Curso número #1 biología

Contenidos

Transmisión genética: teoría cromosómica de la herencia

1.1 Desarrollo de la genética

1.2 Cromosomas y genes

1.3 Mitosis

1.4 Profase metafase

1.5 Anafase

1.6 Telofase

1.7 Regulación de la mitosis

1.8 Significado biológica de la mitosis

1.9 Meiosis

1.10 Espermatogenesis

1.11 Oogénesis

1.12 Genes y alelos

 Genética

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por
sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética
estudia?, pues, la "Herencia Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes
y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma
"especie".
Trataremos de desglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por
uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la
"manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo,
pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las
características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a
él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por
"caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional,
bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo
biológico.
Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un
término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas
semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").
Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de
padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos
caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina
"variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio
ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".
Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra,
estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término
del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.
Transmisión genética: teoría cromosómica de la herencia

Es la ciencia del proceso reproductor escriba en producir una nueva generación de vástagos que se
parezcan a sus progenitores, proceso que implica en forma obligada la transferencia de
información biológica al nuevo organismo siguiendo la vía del óvulo y espematozoo. El hombre
sabe desde hace siglos que “lo semejante engendra a lo semejante”; en otras palabras: que los hijos
se parecen a sus padre , una de las características originales de los seres vivos es la de reproducir
su especie. Esta tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores se llama herencia.
Aunque el parecido entre padres e hijos sea acusado, no puede decirse que resulte exacto. Los
hermanos difieren entre sí y con respecto a los padres en varios aspectos y en grado diverso. Estas
diferencias, llamadas precisamente variaciones, son también características de los seres vivos.
Algunas variaciones son heredadas, o sea motivadas por la segregación de factores hereditarios
entre la descendencia. Otras no tienen este carácter, sino que debidas a los efectos de temperatura,
alimentación, humedad, iluminación solar y otros factores del ambiente sobre el desarrollo del
individuo. Así resulta que los caracteres hereditarios pueden ser modificados en gran medida por
los medios en el cual se cree el sujeto. La rama de la biología que se ocupa de los fenómenos de
herencia y variación, y estudia de las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre individuos
con ascendiente comunes se llama genética. Desde su comienzo a principios del presente siglo, la
ciencia de la genética ha progresado con rapidez y actualmente continua con ritmo acelerado.

Desarrollo de la genética

En los siglos XVIII y XIX se hicieron varios intentos de descubrir cómo se transmiten caracteres
específicos de una generación a la siguiente. Un importante descubrimiento lo hizo en 1760 el
botánico alemán Kölreuter al cruzar dos especies de tabaco colocando polen de una especie en los
estigmas de la otra. Las plantas producto de las semillas resultaban progenitoras. Kölreuter hizo la
inferencia lógica de que los caracteres de los padres se transmiten por polen (espematozoo) y el
óvulo. Sin embargo, él y sus contemporáneos criadores de plantas y animales fueron incapaces de
descubrir la naturaleza del mecanismo hereditario, en parte porque la base citológica era
desconocida, pero principalmente porque trataron de estudiar la herencia de todos los caracteres
de las plantas y animales al mismo tiempo.

Gregor Mendel, abad austriaco que crío guisantes en el huerto de su monasterio en Brunn,
logró descubrir las leyes básicas de la genética donde hibridadores anteriores habían fracasado.
Estudió la herencia de caracteres contrastante; contó y registró los padres y descendencias de cada
uno de sus cruzamientos. Su conocimiento de los principios de la matemática le permitió
interpretar sus datos y le indujeron a formular la hipótesis de que cada rasgo es determinado por
dos factores genéticos.

Mendel tenía varios tipos de plantas de guisantes en su huerto y llevo registro de la herencia
de siete pares de rasgos claramente contrastantes, como semillas amarillas frente a semillas verdes,
semillas redondas frente semillas rugosas, vainas verdes (granos verdes) frente a vinas amarillas
(granos verdes).cruzando y contando los tipos de descendencia, pudo Mendel descubrir
regularidades en el patrón de herencia que habían escapado a criadores anteriores. Cuando cruzo
plantas con dos caracteres diferentes, como semillas amarillas y verdes, las plantas siguiente
generación, la generación f1, fueron parecidas a uno de los dos padres. La segunda generación o
generación f2 en una razón de aproximadamente 3:1 (cuadro 1.1). Cuando cruzó plantas altas con
plantas bajas, todos los miembros de la generación f1 fueron altos.

1.1 EN ESTE CUADRO SON LOS DATOS CONSEGUIDOS POR MENDEL CON SUS
EXPERIMENTOS DE LOS CRUCES DE LOS GUISANTES

CARACTERES DE LOS PRIMERA

ANTECESORES GENERACION SEGUNDA GENERACION
semilla amarilla con semilla todas 6022 Amarillas y 2001
 verde amarillas verdes
semilla redonda con semilla todas 5474 Redondas y 1850
rugosa redondas rugosas
granos verdes con granos 428 verdes 152
amarillos todos verdes amarillos
tallos largos con tallos cortos todos largos 787 largos y 277 cortos
flores axiales con flores 651 axiales y 207
terminales todas axiales terminales
granos abultados con granos todos 882 abultados y 299
reducido abultado reducidos
flores rojas con flores
blancas todas rojas 705 rojas y 224 blancas
Cuando cruzaron dos de estas plantas altas de la primera generación, la generación f2 contenía
algunas plantas altas y otras bajas (787 altas y 277 bajas). Sin duda, en la primera generación el
factor genético (gen) de la poca altura estaba oculto o había sido anulado por el gen de la gran
altura “dominante” y al gen de la poca altura “recesivo”.
Al descubrir que el cruce de dos plantas de la primera generación producía descendencia en
la segunda generación en una razón de tres con el carácter dominante a una con el carácter
recesivo, se le ocurrió a Mendel que cada planta debe tener dos factores genéticos, mientras que
cada óvulo y espermatozoo solo tiene uno. La primera generación de plantas altas tenía también
dos factores genéticos, uno para las plantas altas y uno para las plantas bajas, pero el gen alto era
“dominante” y estas planta eran alta. No obstante, cuando esta planta f1 formaron óvulo y
espermatozoo, el gen de la gran altura se separaba del gen de la poca de altura, por lo que la mitad
de los óvulos y la mitad de los espematozoo contenían un gen “alto” y la mitad un gen “bajo”. (Los
genes no son altos o bajos, pero hacen que las plantas crezcan con diferentes alturas). La
fecundación al azar de los óvulos por espematozoo condujo a cuatro posibles combinaciones de
genes: una con dos altos TT; una con dos bajos tt; y dos con uno alto y bajo Tt y Tt. El gen alto (T)
es dominante del bajo (t) y, por consiguiente, tres de las cuatros clases de descendencia fueron
planta altas y solo una baja. Se conviene ahora en usar letra mayúscula para los genes dominante y
minúscula para los genes recesivos, es decir, T para el gen de las planta altas y “t” para el gen de
las plantas bajas.
Los conocimientos matemáticos de Medel le permitieron reconocer que una razón de 3:1
sería de esperar entre la descendencia si cada planta tuviera dos factores de cualquier carácter
dado, en vez de uno solo. Este brillante razonamiento fue confirmado cuando los cromosomas
fueron observados y se conocieron los detalles de la mitosis, la meiosis y la fecundación.
Mendel informó sobre sus hallazgos en una reunión de la Sociedad para el Estudio de las
Ciencias Naturales, de Brunn, y publicó sus resultados en las actas de dicha sociedad. La
importancia de sus hallazgos no fue apreciada por otros biólogos de su época, y fueron despreciados
por espacio de casi 35 años.
Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el
poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas
puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia
que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de
color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos
alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color
amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo
dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación
(denominada F1), reaparecen en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los
individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos
dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera
generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que
aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante
tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había
aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en
menor proporción que el carácter « semilla de color amarillo »
Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al pasar a la
descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o F2. En este caso, Mendel selecciono
para el cruzamiento plantas que diferían en dos características, por ejemplo, el color de los
guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generaci6n estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes
amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecían
todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de
guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de
amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de
otras y, por lo tanto, que únicamente dependía del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese
aparecer en la descendencia.

La Genética después de Mendel: Teoría Cromosómica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban suficientemente
desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico
(ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el citoplasma justo
antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, término
que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes
al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Además se vio que estos aparecían repetidos
en la célula formando un número determinado de parejas de cromosomas homólogos característico
de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. También se pudo
comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependía de la complejidad del ser vivo. Así
por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta
como el trigo podían encontrarse hasta 28 pares.
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense
Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se
pudo elaborar la teoría cromos6mica de la herencia donde se establecía de manera inequívoca la
localizac16n física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una
explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel
anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemática diferentes
variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los
guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fáciles de
cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan características hereditarias fácilmente
observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcétera.
Herencia de genes ligados
La investigación con las moscas del vinagre proporcionó a Morgan evidencias de que los caracteres
no eran heredados siempre de forma independiente tal y como había postulado Mendel en su
tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes debían estar
«ligados», es decir, debían compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia
a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel años
atrás, no dejaban de ser correctas para los genes «no ligados». Solo la casualidad hizo que Mendel
escogiese para los cruces de sus plantas características determinadas por genes situados en
cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos
(normales) con una hembra que había encontrado casualmente y que tenía los ojos blancos. Las
moscas que obtuvo en esta primera generación o F1 tenían todas los ojos rojos, tal y como se
describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la
segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecían en las moscas macho y
además como un carácter recesivo. Por alguna razón, la característica «ojos blancos» no era
transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel.
Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan había advertido con extrañeza que
entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, había una pareja en la que los cromosomas
homólogosEn 1900, Hugo De Vries en Holanda Karl Correns en Alemania y Eric von Tschermak
en Austria, redescubrieron independientemente las leyes de la herencia descritas por Mendel en el
que expresaban claramente estas leyes 35 años antes, dieron crédito a Mendel por su
descubrimiento, confiriendo su nombre a dos de las leyes fundamentales de la herencia.
En la primera década del siglo actual, experimentos con gran variedad del las plantas y
animales, junto con observaciones de la herencia humana, demostraron que estos mismos
principios básicos rigen la herencia en todos estos organismo. W.S. Sutton en Estados Unidos de
Norteamérica y Theidire Boveri en Alemania que los genes descritos por Mendel estaban situado en
los cromosomas del núcleo. Algunos investigadores estudiaron la herencia en ratones, conejos,
vacas y pollos, pero el tema favorito de los genéticos fue la mosca de la fruta. Drisophila. Estos
pequeños insectos tienen un corto ciclo vital de 10 a 14 días. Son criado fácilmente el laboratorio y
solo tiene cuatro pares de cromosomas. En algunos de sus tejidos los cromosomas son grandes y los
detalles de su estructura pueden estudiarse con el microscopio. Centenares de variaciones
heredadas relativas al color de los ojos, forma de las alas y tipos de las cerdas fueron descubiertos y
estudiados. Finalmente, fue posible localizar cada gen en un cromosoma específico. T.H. Morgan y
sus colaboradores realizaron extensos experimentos que relevaron la base genética de la
determinación del sexo y ofrecieron una explicación de ciertos tipos extraños de herencia en los que
un rasgo está ligado al sexo individuo, los llamamos rasgos ligados al sexo.
 Un proceso aún mayor se realizó en 1927, cuando H.J. Muller demostró que los genes
podían ser cambiados, o podían sufrir mutaciones, cuando las moscas de la fruta y otros organismo
eran expuestos a los rayos X. Estos proporcionaron muchos nuevos genes mutantes con los cuales
estudiar la herencia. La naturaleza de las mutaciones dio indicios de la naturaleza y estructura de
los genes mismos. Esta era fue seguida en la década de los cuarenta por experimentos para estudiar
la relación de los genes y enzimas. Los investigadores dirigieron su atención al moho del pan.
Neuropora, en el que podían producirse artificialmente de algunos mutantes bioquímicos carentes
de algunas enzimas especificas. En las dos últimas décadas los organismos más utilizados para
estudios genéticos han sido la bacteria intestinal Escherichia coli y algunos virus bacterianos o
bacteriófagos que infectan a estas bacterias. Desde comienzos de los siglos actuales se ha suscitado
un continuo interés por determinar la herencia de rasgos deseables e indeseables en animales
domésticos y plantas. Armados con los recientes conocimientos de los principios de la genética. Los
genetistas han podido criar casi por encargo ganado vacuno que puede sobrevivir en climas cálidos,
vacas que producen gran cantidad de leche con elevado contenidos de grasa, gallinas que ponen
huevos grandes con cáscaras delgada, plantas de maíz y trigo muy resistente a enfermedades
especificas, etcétera.
Cromosomas y genes
Cuando se examina una célula en trance división con el microscopio de contraste de fase, e
incluso si se observa con el microscopio ordinario después de fijada y teñida, podrán distinguirse en
el núcleo unos cuerpos alargados teñidos de obscuro llamados cromosomas. Cada cromosoma
consta de un filamento central, el cromonema, al que acompañan, a lo largo, una sucesión de
gránulos a los que se le ha dado el nombre de cromómeros. Cada cromosoma posee, en un punto
fijo a lo largo de su trayecto, una pequeña zona circular clara, llamada centrómero, el cual regula el
movimiento de los cromosomas durante la división celular. A medida que el cromosoma se corta y
engruesa inmediatamente antes de la división de la célula, la región del centrómero se acentúa y
aparece como una constricción. Los cromosomas son claramente visibles en el momento de la
división celular. En otras ocaciones se encuentran presentes como entidades muy extendidas, pero
distintas fisiológicas y estructuralmente, aunque en muchas formas solo son visibles como largos
filamentos delgados y finos, con un tinte obscuro, llamados cromatina.
Al ser descritos los cromómeros por primera vez, muchos biólogos creyeron que podían ser
los genes, factores hereditarios que en experimentos previos de reproducción se daba por sentado
que disponían dentro del cromosoma en formación alineada. Sin embargo, no hay correspondencia
de uno a uno entre cromómero. Algunos cromómeros contienen varios genes, en tanto ciertos genes
parecen residir fuera de ellos.
En resumen, no se sabe con exactitud el significado de los cromómeros, esas tumefacciones a
lo largo del cromonema.
Cada célula de cualquier organismo de todas especies contiene un número característicos
de cromosomas. Cada célula del hombre posee exactamente 46 cromosomas. Hay muchas otras
especies de animales y vegetales cuyas células van también provistas de 46 cromosomas. Pero no es
su número lo que diferencia a las diversas especies de animales, sino a la naturaleza de los factores
hereditarios dentro de los cromosomas. Ciertas especies de lombrices cilíndricas únicamente tienen
dos cromosomas en cada célula, en tanto ciertos cangrejos albergan más de 200. La cantidad más
considerable encontrada ha sido de un radiolario, protozoo marino unicelular, en el que se han
contado 1600. Las cantidades mas corrientes en animales y vegetales están entre 10 y 50, pues las
superiores e inferiores son excepcionales.
 Los cromosomas se presentan siempre emparejados, de modo que invariablemente se les ve
de dos en dos de la misma clase en las células somáticas de animales y vegetales superiores. Así, los
46 que corresponden a la especie humana, consiste realmente 23 pares distintos. La diferencia
consiste en la longitud, forma y ocurrencia de nudos y muescas; en casi todas las especies la
variaciones de estos caracteres morfológicos suelen ser suficientes para que los citólogos
identifiquen plenamente los diferentes pares.
Mitosis
La regularidad del proceso de división celular garantiza que cada célula hija recibirá exactamente
el mismo número y tipo de cromosomas que tenía la célula progenitoras si por trastornos del
proceso de division
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Regulación de la Mitosis
no tenían exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a
partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la
misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que
se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento
anterior se debían a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que
faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo
(ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al
disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo sí que podía ser
observado. De esta manera quedaba también establecido que el sexo se heredaba como un carácter
más del organismo.