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ESTHER TORTOSA, SARA ARTS

SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO


QU ES?

El Sndrome 5p menos (5P-), tambin se conoce como Maullido de gato. Esta


nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una caracterstica comn a
todos los afectados es que, cuando son bebs, su llanto es similar al de un gato. Es
una enfermedad cromosmica rara, congnita

CAUSAS

La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gentico en


el cromosoma 5. Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en
cuanta y gravedad, sern el nmero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser
menor, al igual que su estatura y peso al nacer

Todas estas anomalas pueden ser heredadas de los padres o producidas de nuevas.

SNTOMAS1

Los principales sntomas se asocian a los rasgos fsicos peculiares que suelen
presentar estas personas:

Peculiar forma de la cara

Microcefalia (cabeza pequea)

Cara redondeada

Raz nasal plana

Ojos separados con pliegues o piel por encima de ellos

Micrognatia (mndibula pequea)

Orejas bajas

Pliegue palmar nico o simiesco (un nico pliegue en la palma de la mano)

Llanto caracterstico del beb - llanto ms agudo de lo normal, monocorde y con una
duracin superior (de 3 a 5 segundos)

1 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
ESTHER TORTOSA, SARA ARTS

AMPLIACIN2

Alteraciones psicofsicas

Este sndrome conlleva alteraciones que inciden en el proceso del desarrollo con
retrasos en el campo de la organizacin de los sentidos, las sensaciones, las
percepciones, en lo cognitivo y en el lenguaje.

En el campo fsico estn afectados rganos que en su funcionamiento manifiestan


disfunciones. Estas alteraciones pueden descender con una estimulacin temprana y
con un adecuado seguimiento de las habilidades de autonoma personal y social.

Aspectos mdicos

Suele detectarse un bajo peso al nacer, complicaciones mdicas, problemas de


alimentacin y estreimiento persistente, no obstante, son comunes a todos los casos
la peculiar forma de la cara y el llanto caracterstico de la primera infancia.

Segn las diversas investigaciones, las principales caractersticas de la malformacin


craneofacial son microcefalia, maloclusin dental, epicanto y oblicuidad palpebral
antimongoloide, micrognatia, estrabismo e hipertelorismo. Tambin, aparecen otras
malformaciones como craneoestenosis, cara de luna, nariz nasal plana, paladar
hendido, labios abiertos, orejas grandes y bajas, hipoplasia de lneas nasales y
mandbula cada. Otras malformaciones citadas en las diferentes investigaciones son:
cardiopata congnita, soplo cardaco, bradicardia, dermatoglifos, pliegue palmar
nico

Si realizamos un anlisis evolutivo de las caractersticas puede verse que durante las
primeras etapas de la vida es frecuente que presenten cara de luna, microcefalia,
hipertelorismo, hipoplasia mandibular y escaso peso al nacer. Tienden a ser
hiperactivos. Destaca el peculiar llanto lastimero de tono agudo, que se parece al
maullido de un gato, se seala que normalmente desaparece con la edad y que es
debido a una laringismo, con pequeas cuerdas vocales, y una epiglotis encorvada.
Durante la fonacin se da una fuga de aire hacia la comisura posterior y surge el
sonido por aproximacin de las cuerdas vocales.

Aspectos psicolgicos
2 M del Carmen Carbajo Vlez, Cat's meow Syndrome: educative intervention , DIALNET
ESTHER TORTOSA, SARA ARTS

En todas las investigaciones sobre el Sndrome del Maullido del Gato se detecta
un retraso mental severo o profundo. No obstante, el tratamiento precoz ha
demostrado que es posible mejorar el nivel de logro funcional. Los hitos evolutivos son
adquiridos con posterioridad a lo habitual.

En relacin con el lenguaje sealaban una incapacidad para comunicarse y para


responder apropiadamente aunque ms tarde se descubri que no era as. Los nios
con Sndrome del Maullido el Gato son felices y amistosos, y disfrutan de su relacin
con otras personas.

El pronstico de este alumnado depende del tipo de cromosomopata, la


escolarizacin temprana, las patologas asociadas y las actuales expectativas.

Por ltimo, los alumnos con el Sndrome del Maullido del Gato en funcin de su
afectacin adquieren determinados hitos con mayor retraso. As, de media, adquieren
el contacto visual a los 5 meses, el control ceflico a los 7 meses, la sedestacin a los
15 meses, la bipedestacin a los 4,5 aos, las primeras palabras a los 3 aos y el
control de esfnteres a los 6,5 aos.