Fenilcetonuria:

La fenilcetonuria clsica se incluye entre los denominados errores

congnitos del metabolismo de los aminocidos y se debe a una
deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una
acumulacin de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.

La fenilcetonuria clsica, enfermedad descrita por Folleng en 1934,

trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminocido esencial para
el hombre, pues se tiene que adquirir a travs de la dieta por no
sintetizarse en el ser humano. El defecto radica en la ausencia o
escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa heptica, que
cataliza la hidroxilacin de la fenilalanina a tirosina.

Cuando la fenilalanina hidroxilasa est ausente o deficiente ,aumenta

la fenilalanina en sangre y en otros lquidos biolgicos, lo cual
promueve la estimulacin de la enzima fenilalanina
aminotrasnferasa y la descarboxilacin de la fenilalanina para
formar feniletilamina, (reaccin 3); vas catablicas secundarias de la
fenilalanina, que normalmente se utilizan poco y se intensifican en
esta enfermedad
Sintomas:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo
normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos
PORFIRIA:
Las porfirias son enfermedades o desrdenes hereditarios o txicos de
la biosntesis del hemo.
Se pueden clasificar en formas eritropoyticas o hepticas de acuerdo
al sitio primario de la deficiencia enzimtica.
En las porfirias eritropoyticas el mayor defecto metablico se
localiza en el tejido eritropoytico de la mdula sea.
En las porfirias hepticas las clulas principalmente afectadas son las
clulas hepticas aunque la deficiencia enzimtica hereditaria est
presente en todas las clulas del organismo.
Todas las porfirias tienen en comn un defecto especfico de una de
las enzimas participantes en la biosntesis del hemo y de las
porfirinas. Esta deficiencia es seguida por una acumulacin y
 excrecin aumentada de varios componentes del metabolismo de las
porfirias en patrones caracterizados por la posicin de la anormalidad
enzimtica dentro de la cadena.

La porfiria causa tres sntomas principales:

Clicos o dolor abdominal (nicamente en algunas formas de la

enfermedad).

Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y

cicatrizacin de la piel (fotodermatitis).

Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones,

alteraciones mentales, dao neurolgico).

Otros sntomas incluyen:

Dolor muscular

Parlisis o debilidad muscular

Entumecimiento u hormigueo

Dolor en brazos y piernas

Dolor de espalda

Cambios de personalidad

Enfermedad de Gaucher

Es un trastorno gentico poco comn en el cual una persona carece

de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen

sustancias dainas en el hgado, el bazo, los huesos y la mdula sea.
Estas sustancias impiden que clulas y rganos funcionen
apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

La enfermedad tipo 1 es la ms comn. Involucra enfermedad

sea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas
(trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los nios como a los
adultos. Es ms comn en la poblacin juda asquenaz.
 La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la
lactancia con un compromiso neurolgico grave. Esta forma puede
llevar a una muerte rpida y temprana.

La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hgado, el

bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo pueden vivir hasta la
edad adulta.

Sntomas

Los sntomas varan pero pueden incluir:

Dolor y fracturas seas

Deterioro cognitivo

Tendencia a la formacin de hematomas

Agrandamiento del bazo

Agrandamiento del hgado

Fatiga

Problemas con las vlvulas cardacas

Enfermedad pulmonar

Convulsiones

Hinchazn grave al nacer

Cambios cutneos