MIOPATIAS

Enfermedades que afectan al msculo estriado, son trastornos con cambios estructurales o deficiencia funcional
de tales rganos

DISTROFIAS MUCULARES
Las distrofias musculares son un grupo clnicamente, genticamente y bioqumicamente heterogneo de
trastornos que comparten caractersticas clnicas y patolgicas distrficas en el msculo. Se caracterizan por
debilidad muscular progresiva que afecta a los msculos de las extremidades, axiales y faciales en un grado
variable.

Distrofias con herencia ligada al cromosoma X

De Duchenne
De Becker
De Emery-Dreifuss

Distrofia muscular de Duchenne

HERENCIA
Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
Asociado al cromosoma Xq21.2

EDAD DE INICIO
Entre los tres y cinco aos de edad

CUADRO CLNICO
Cadas frecuentes.
Dificultad para jugar con otros nios.
Alteraciones para correr, saltar, subir escaleras.
A los 5 aos de edad: debilidad muscular en las pruebas; al levantarse del suelo el paciente utiliza las manos
para apoyarse (maniobra de Gowers).
A los 6-7 aos de edad: aparecen contracturas de los tendones de Aquiles y de las bandas iliotibilaes,
cuando andar de puntillas se asocia a una postura lordtica.
12 aos de edad: la mayora de los pacientes quedan confinados a utilizar silla de ruedas; a menudo puede
aparecer una escoliosis progresiva que puede causar dolor
16-18 aos de edad: existe predisposicin a infecciones pulmonares que pueden ser letales,
Hipertrofia de pantorilla (Figura 1)
Distribucin de la debilidad: proximal-distal (Figura 2)
Incremento de CK
Otros signos: retraso mental en el 30%
Distrofia muscular de Becker
Forma menos grave de distrofia muscular
HERENCIA
Autosmica recesiva ligada al cromosoma X, se debe a defectos allicos del mismo gen que depende la
distrofia muscular de Duchenne.
Asociado al cromosoma Xq21.2

EDAD DE INICIO
Comienzos de la niez hasta la edad adulta.

CUADRO CLNICO
Patrn de debilidad muscular similar al de Duchenne. Los msculos proximales de las extremidades inferiores
estn afectados en grado notable.
La hipertrofia muscular en pantorrillas, es un dato precoz y destacado.
Entre los 5-15 aos de edad: los pacientes pueden comenzar a manifestar la sintomatologa.
Despus de los 15 aos de edad: posibilidad de caminar aproximadamente hasta los 40 aos de edad
Esperanza de vida hasta el cuarto o quinto decenio de la vida.
Pueden llegar a presentar cardiomiopata
Incremento de CK
Mialgias sin debilidad
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss .
Existen al menos cinco formas genticamente distintas de distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Esta enfermedad es poco comn, sin embargo tiene un patrn fenotpico distintivo.

HERENCIA
Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X; otro puede ser autosmico dominante
Locus: para la enfermedad recesiva ligada al cromosoma X es Xq28 (tipo 1) o Xq27.2 (tipo 2); si es
autosmico dominante el locus afectado puede ser 1q21.1.

EDAD DE INICIO
Comienzos de la niez y la adolescencia, con debilidad y contracturas. Debilidad y contracturas del bceps y
trceps, relativa preservacin de la fuerza del msculo deltoides y debilidad de la dorsiflexin del tobillo. Estos
comprenden el patrn tpico temprano.

CUADRO CLNICO
La trada cardinal asociada con la disrofia muscular de Emery-Dreifuss incluye:
1. Contracturas de los flexores del codo, contracturas de los flexores plantares del tobillo, contracturas a
nivel dorsal.
2. Aparicin de debilidad humeroperoneal en la infancia
3. Enfermedad cardaca con arrtimias, bloqueo de conduccin y cardiomiopata
Distrofias autosmicas recesivas
Distrofia muscular congnita
Distrofia muscular de cinturas

Distrofia muscular congnita

Consiste en un grupo de trastornos con grados variables de debilidad muscular, dao del sistema nervioso
central, y alteraciones oftlmicas.
Se conocen alrededor de 15 genes involucrados, por lo cual muchos casos no se diagnostican genticamente.

HERENCIA
Autosmico recesiva

EDAD DE INICIO
Tiene comienzo en el periodo neonatal, as como la aparicin precoz de fibrosis y contracturas musculares. Se
incluye en el diagnstico del recin nacido hipotnico.

En esta enfermedad se distinguen dos tipos:

SIN AFECTACIN DE SNS CON AFECTACIN DE SNC

Selenopatas,, distrofia tipo Ullrich, secundarias en Sx Walker-Warburg, distrofia tipo Fukuyama y
mutaciones a lamina A/C. Secundaria a lamina al enfermedad msculo-ojo-cerebro.
dficit de laminina 2 o merosina, distrofia muscular
congnita con hipertrofia muscular.
Fenotipo de miopata muy retrctil, sin afectacin Asociacin de la distrofia muscular a
cognitiva, y con poca elevacin de la CK malformaciones ms o menos graves del snc,
presentando distintos grados de retraso mental