RECOMENDAES DE BASE EMPRICA PARA A PRTICA CLNICA RELACIONADA COM O ACOMPANHAMENTO DE PESSOAS COM TRISSOMIA 21

RELATORES:

Miguel Palha (coordenador)

David Casimiro de Andrade
Lusa Cotrim
Susana Martins
Ana Fritz
Ana Medeira
Francisca de Castro Palha
Lia Mano
Maria Joo Palha (co-coordenadora)
Elisa Silva

CONSULTORES:

Ana Branco
Ana Catarina Prior
Artur Sousa
Daniela Couto
Ftima Trindade
Gabriela Pereira
Helena Almeida
Helena Loureno
Joana Almeida
Manuela Baptista
Manuela Lucas
Mnica Pinto
Paula Pires de Matos
Raquel Barateiro
Raquel Nascimento
Snia Domingos
Susana Jorge
Teresa Guterres
Tiago Santos
Volker Dieudonn

O processo de produo de recomendaes da Rede DIFERENAS para a prtica clnica integra um perodo de discusso durante o qual as sociedades cientficas, peritos
das diferentes reas e a sociedade civil podero manifestar as suas posies relativas ao documento colocado sobre escrutnio pblico, sendo esses contributos
posteriormente analisados e, merecendo a concordncia dos consultores do projecto, includos no texto das referidas recomendaes.

Lisboa, 21 de Maro de 2017.

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1. INTRODUO

O Mongolismo, mais tarde conhecido por sndrome de Down, foi descrito, pela primeira vez, na Gr-Bretanha, no sc. XIX, pelo mdico ingls John Langdon Down (Londres,
1866), com base em algumas caractersticas observadas em crianas internadas num asilo de Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do sc. XX, J. Lejeune e
colaboradores (Paris, 1959) descobrem que o Mongolismo resulta da presena de 1 cromossoma 21 supra-numerrio (3 cromossomas, em vez dos 2 habituais), pelo que
esta doena gentica passou a designar-se, correctamente, por Trissomia 21 (literalmente: 3 cromossomas 21).
Habitualmente, logo a seguir revelao de que o filho tem um dfice cognitivo (designao prefervel s antigas terminologias de atraso mental e de deficincia mental), os
pais atravessam uma fase de grande instabilidade emocional, no sendo raros os fenmenos de rejeio. At h pouco atrs, em diversos pases, mesmo no espao
europeu, nesta fase, muitos dos bebs com deficincia, mormente com trissomia 21, eram abandonados e entregues a orfanatos, onde uma elevada percentagem acabaria
por morrer antes de terminado o primeiro ano de vida. Todavia, na nossa cultura, algum tempo depois, os pais acabam por aceitar o facto, com resignao, e deixam, quase
sempre, transparecer uma boa adaptao nova realidade.
As pessoas com Trissomia 21 tm uma incidncia muito elevada de anomalias associadas. O aspecto exterior (fenotipo) muito caracterstico: cabea pequena, fendas
palpebrais orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de implantao baixa, lngua exposta fora da boca, pescoo curto e largo, mos
e ps pequenos e quadrados, baixa estatura, etc.
Cerca de 40 a 50% das crianas com trissomia 21 apresentam uma doena cardaca estrutural cuja gravidade varivel. Merc da notvel evoluo da cirurgia cardaca no
nosso pas, o prognstico da maioria das cardiopatias muito favorvel, havendo uma reduzida taxa de bitos relacionados com esta patologia.
As pessoas com trissomia 21 apresentam, geralmente, uma macroglossia (lngua grande) relativa. Com efeito, mais do que uma lngua grande, h uma cavidade oral
pequena, o que produz, inevitavelmente, perturbaes da mastigao, da fala, da respirao e do sono. Adicionalmente, a macroglossia relativa um dos mais significativos,
qui um dos mais evidentes, estigmas fsicos da trissomia 21. Existem solues para este problema, a mais notvel das quais a expanso do maxilar superior, opo
teraputica idealizada e proposta pelo insigne universitrio portuense e mdico dentista Prof. Doutor David Casimiro de Andrade.
A instabilidade atlanto-axial (instabilidade entre a primeira e a segunda vrtebras do pescoo) motivada, entre outras variveis, pela hipotonia (falta de fora muscular). Os
ligamentos articulares esto mais frouxos e relaxados, o que poder determinar uma compresso ou mesmo leso da espinhal medula. prudente evitar-se a prtica de
desportos violentos e que envolvam a regio cervical (do pescoo), como o trampolim e os saltos para a gua (saltos ornamentais), sobretudo a partir de plataformas
elevadas.
Tal como as outras crianas e aproximadamente nas mesmas idades, as crianas com trissomia 21 experimentam uma sequncia de mudanas fsicas e hormonais
associadas puberdade. No passado, pensava-se que os adolescentes e os adultos com trissomia 21 no tinham impulsos sexuais, uma vez que a deficincia mental era
considerada equivalente a uma situao de infantilidade permanente. Com efeito, a maioria das pessoas com trissomia 21 tem necessidades sexuais, geralmente no
expressas fora dos seus foros ntimos, e importante que estas sejam reconhecidas, aceites e tomadas em conta quando da elaborao dos programas educativos. As
alteraes emocionais caractersticas da adolescncia esto presentes, tambm, nas pessoas com trissomia 21 e podero ser amplificadas por factores familiares ou
sociais. Uma reflexo sobre a educao sexual, numa acepo alargada, deve ser iniciada antes de terminada a primeira dcada de vida. Em outras culturas, no raro as
pessoas com deficincia estabelecerem laos afectivos mais slidos, muitas vezes tipicamente matrimoniais, razo por que os pais e a sociedade em geral se devem
preparar para lidar com estes factos novos.
possvel, com recurso a intervenes cirrgicas, modificar o aspecto exterior (fenotipo) das pessoas com trissomia 21 e tornar menos perceptveis, para as pessoas menos
perspicazes, os estigmas fsicos da trissomia 21. Em casos seleccionados e em circunstncias muito particulares, estas intervenes podero ser tentadas. Contudo, o
grande desafio consiste em, mantendo as caractersticas fsicas de cada um, modificar as mentalidades, de forma a que as pessoas sejam aceites pelas suas qualidades
intrnsecas e no pelo seu aspecto exterior.
Quase todas as crianas com trissomia 21 apresentam um dfice cognitivo, embora em dimenses muito variveis. De um modo geral, o dfice cognitivo ligeiro a
moderado, embora, raramente, possa ser grave. No tempo presente, o conceito de QI (quociente de inteligncia) perde importncia e ganham relevo os aspectos sociais
relacionados com o comportamento adaptativo. Neste contexto, pode dizer-se que as pessoas com trissomia 21 no apresentam, de um modo geral, uma deficincia grave,
j que conseguem alcanar bons nveis de autonomia pessoal e social. A criana com trissomia 21, tal como acontece com aquela que apresenta um desenvolvimento
psicomotor convencional, tem uma evoluo desenvolvimental, comportamental e emocional especfica e nica, que no deve ser enquadrada, pelo menos precocemente,
em graus de gravidade. Todavia, em sentido figurado, pode afirmar-se que h dois graus, decorrentes da maneira como as famlias aceitam e amam as crianas que
apresentam diferenas. O grau I tem, geralmente, um prognstico reservado e corresponde s situaes em que as crianas so incompreendidas e mal aceites. O grau II
tem, quase sempre, um prognstico excelente e correlaciona-se com as situaes em que as crianas so amadas, compreendidas, aceites e no excludas. Por esta razo,
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quando se pergunta quais so os melhores Centros de Desenvolvimento, quais so os melhores mdicos, quais so os melhores psiclogos, quais so os melhores
educadores e professores, quais so as melhores escolas, a resposta : so os pais e uma famlia harmoniosa.
Na sequncia da introduo de novas metodologias pedaggicas, baseadas essencialmente nas comunicaes aumentativas que utilizam o suporte visual, um bom nmero
de crianas com trissomia 21 poder aprender a ler, antes de terminada a primeira dcada de vida. O objectivo primeiro da aprendizagem da leitura o desenvolvimento da
linguagem, rea onde deve ser feito um grande investimento educativo e neurodesenvolvimental.
Os objectivos ltimos de todos os Programas de Interveno so a promoo do ajustamento social e prprio, se possvel atravs da profissionalizao. As pessoas com
trissomia 21 tm, de um modo geral, uma grande capacidade para as trocas sociais e so alegres e cordatas, embora teimosas. Contudo, no so raras, sobretudo entre os
adultos, as perturbaes comportamentais e emocionais. A integrao social dos seres humanos com dfices cognitivos no um processo natural, inato, mas antes um
acto racional, cultural e civilizacional. Na natureza, os animais feridos, incapacitados ou com deficincia so excludos e abandonados. O mesmo tem acontecido, desde
sempre, na espcie humana, embora com expresses muito variveis, de acordo com a poca e o local. A deficincia um dos maiores dramas que se abatem sobre a
espcie humana e os pais vo sendo confrontados, de forma progressiva, com inmeros obstculos, o principal dos quais est relacionado com a excluso social, muitas
vezes veiculada e amplificada pelos hospitais, pelos centros de sade, pelas escolas, pelas associaes desportivas, pelas associaes culturais e por outras instituies da
comunidade. medida que as crianas com deficincia crescem e se desenvolvem, o problema da excluso social agrava-se e no raro que elas prprias tenham
conscincia da segregao a que so votadas, pelo facto de o seu desempenho psicomotor ser inferior ou, como prefervel dizer-se, diferente do das outras crianas da
mesma idade. A nica soluo para este problema reside na modificao das mentalidades, de forma a que os cidados com deficincia, independentemente das suas
capacidades e competncias, sejam compreendidos, aceites e integrados na famlia, na rua, no bairro, na escola, no emprego, na associao recreativa ou desportiva e, de
um modo geral, em toda a comunidade. A modificao das mentalidades , sem dvida, a principal tarefa que est cometida s associaes de pais, que s em raras
circunstncias devem dinamizar a criao e a oferta de servios especiais, como escolas, residncias, ou outros, susceptveis, eles prprios, de estimularem a segregao
das pessoas com diferenas. Ao invs, as associaes de pais devem pugnar pela incluso das pessoas com deficincia nas instituies da comunidade, como exemplo
paradigmtico a escola regular. Para que este desiderato seja alcanado, torna-se necessrio, desde muito cedo, promover a adopo de comportamentos pessoais e
sociais convencionais por parte das pessoas com deficincia, sempre em estrito respeito pelas suas peculiaridades. A adopo de comportamentos pessoais e sociais
convencionais um dos mais importantes objectivos da interveno na deficincia.
No tempo presente, feito um grande esforo no sentido de serem identificados, numa perspectiva funcional, todos os genes do cromossoma 21. Muito provavelmente, no
haver, a curto ou a mdio prazo, uma cura para a trissomia 21, mas talvez seja possvel, no futuro, melhorar ou, pelo menos, prevenir muitas das perturbaes associadas
doena

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2. GENTICA

A Trissomia 21 a anomalia cromossmica mais frequente. Foi a primeira cromossomopatia identificada, o que ocorreu em 1959, na sequncia de investigao
protagonizada por Lejeune e Gautier, que reconheceram a existncia de um cromossoma 21 supranumerrio em doentes com um fentipo idntico ao descrito pela primeira
vez por Down em 1866 e designado ento por sndrome de Down. A sequenciao completa do cromossoma 21 no ano de 2000 permitiu identificar mais de 600 genes,
sendo que apenas 1/3 codificam protenas. Tentou estabelecer-se uma relao entre a sobredosagem destes genes e as caractersticas clnicas particulares e, embora
possa existir alguma correlao (ex: genes DIRK1 e APP com problemas cognitivos), o mais provvel que cada caracterstica resulte da interaco deste excesso de
genes com outros genes do indivduo, explicando a variabilidade clnica. Durante muito tempo, pensou-se que existia uma nica regio crtica em 21q22 responsvel pelo
fentipo. Estudos em doentes com trissomias parciais e modelos animais tm concludo pela existncia no de uma mas de vrias regies crticas.
Embora existindo variabilidade clnica, em geral possvel o diagnstico pela observao do recm-nascido, salientando-se as principais caractersticas: hipotonia,
braquicefalia, pescoo curto com excesso de pele, face achatada, fendas palpebrais inclinadas para cima e fora, epicantos, pavilhes auriculares pequenos e de
implantao baixa, nariz curto com ponte nasal deprimida, protruso da lngua, membros ligeiramente curtos, prega palmar transversa, afastamento do primeiro e segundo
dedos do p (sandal gap) com prega plantar vertical entre eles De referir que nenhuma destas caractersticas isoladamente tem significado, mas sim o seu conjunto
(gestalt). comum a presena de anomalias congnitas associadas, sendo as mais frequentes as cardacas (50%), gastrointestinais (12%) e cataratas congnitas (3%) (ver
adiante). Outros problemas mdicos podem surgir com maior probabilidade ao longo da vida como o hipotiroidismo, alteraes oftalmolgicas, infeces ORL, dfice
auditivo, leucemia, demncia(ver adiante).
a principal causa gentica de perturbao do desenvolvimento intelectual, que quase constante, embora de gravidade varivel.
O diagnstico clnico possvel na maioria dos doentes, mas essencial a realizao do estudo cromossmico (cariotipo), no s para confirmao, mas sobretudo para
guiar o aconselhamento gentico. Embora a causa seja sempre a presena de dose tripla de cromossoma 21 em vez da dose dupla habitual, ocorrem essencialmente trs
tipos de alteraes cromossmicas:
1. Trissomia 21 livre ou simples (95% dos casos): existe um cromossoma 21 extra, que resulta de um erro anterior fertilizao, na disjuno dos cromossomas na
meiose, na maior parte das vezes no vulo (90%) e raramente no espermatozide (10%). Sabe-se que a probabilidade aumenta com a idade materna data do
parto (ex: aos 30 anos 1/900; aos 40 anos 1/100). Sendo situao acidental, no representa um risco de recorrncia particularmente aumentado para outros filhos
(1% superior ao inerente idade materna)
2. Trissomia 21 em mosaico (2%): coexistem 2 linhas celulares, uma normal e outra com um cromossoma 21 supranumerrio e que resulta de um acidente ps
fertilizao na disjuno mittica. Tal como o anterior, no representa risco de recorrncia aprecivel.
3. Trissomia 21 por translocao desequilibrada entre cromossoma 21 e outro cromossoma acrocntrico (3%). Apenas neste tipo de trissomia se justifica realizar
cariotipo aos pais, pois em cerca de metade dos casos um dos progenitores portador de translocao equilibrada, tendo risco aumentado para a sua
descendncia, especialmente se for a me (ex: me com translocao equilibrada 14/21 risco de 10 a 15% de ter filhos com Trissomia 21; pai com a mesma
translocao risco de 1 a 2%). Esta diferena explicvel pela menor mobilidade dos espermatozides com anomalia e consequentemente maior vantagem dos
normais para fecundao. Nos raros casos de portadores de translocao equilibrada 21/21, o risco de 100%, salvo rarssimas excepes.
Outras alteraes, como trissomias parciais do cromossoma 21 podem ocasionalmente acontecer com fentipo semelhante.
Estes vrios tipos de trissomia 21 no so distinguveis pela clnica. As situaes em mosaico podero originar um quadro clnico mais ligeiro, mas no obrigatoriamente,
pois a percentagem de clulas trissmicas varia de rgo para rgo e pode no ter relao com a percentagem encontrada no sangue (linfcitos), onde habitualmente
realizado o cariotipo. No caso de fentipo sugestivo de trissomia 21 com cariotipo normal em linfcitos, deve ser analisado outro tecido, como clulas de mucosa bucal ou
pele, pois poder existir um mosaico com baixa ou nenhuma expresso em linfcitos.
H poucos dados relativamente descendncia de pessoas com Trissomia 21. A maioria dos homens sero infrteis e as mulheres tero uma menor fertilidade,
presumindo-se que, no caso de gravidez, haja uma probabilidade de 1/3 de filho com Trissomia 21.
O diagnstico pr-natal (DPN) possvel por anlise do lquido amnitico (amniocentese) pelas 16 semanas ou das vilosidades corinicas pelas 10-13 semanas. Estas
tcnicas tm um risco de aborto de 0,5 a 1%. Poder ser realizado aos casais que o desejem nas seguintes situaes:
- Filho anterior com Trissomia 21
- Um dos progenitores portador de translocao ou outro rearranjo cromossmico
- Anomalia ou sinais de alarme detectados em ecografia

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- Rastreio bioqumico/ecogrfico positivo. O mais utilizado o rastreio combinado do 1 trimestre entre as 11 e 13 semanas, que inclui o doseamento da PAPP-A e hCG no
sangue materno, associado medio da prega da nuca fetal, sendo sugerido prosseguir com o DPN se o rastreio resultar numa probabilidade de trissomia superior a 1/250
(teste positivo). Tem uma sensibilidade de 85% e 5% de falsos positivos
- Teste pr-natal no invasivo (NIPT) positivo. Este teste, relativamente recente, consiste em pesquisar as principais trissomias em DNA fetal obtido por colheita de sangue
materno. Tem uma sensibilidade superior a 99% e uma taxa de falsos positivos inferior a 0,1%, sendo um mtodo muito promissor.
O diagnstico gentico pr-implantatrio, no contexto da trissomia 21, poder ser uma opo em situaes de alto risco, como me portadora de translocao equilibrada.

3. EPIDEMIOLOGIA

A incidncia (nmero de novos casos, por ano, de uma doena, em determinada populao) estimada da Trissomia 21, sem grandes variaes mundiais, de 1 em cada
700-800 gravidezes. Em Portugal, de acordo com dados informais, no oficialmente confirmados, cerca de 95% dos fetos com trissomia 21 so detectados in tero e cerca
de 95% das mes optam pela interrupo da gravidez (aborto eugnico).
De 1942 a 1952, menos de 50% das crianas com Trissomia 21 viviam mais de 12 meses. Actualmente, mais de 40% das pessoas com Trissomia 21 ultrapassam os 60
anos de idade. Em Portugal, novamente com o recurso a dados informais, calcula-se que haja entre 10.000 a 12.000 pessoas afectadas por esta doena.
Ocorre, de forma aparentemente similar, nos dois sexos, embora no haja uma boa concordncia entre todas as casusticas publicadas.
As pessoas com Sndrome de Down tm, actualmente, uma maior esperana de vida, que est relacionada com os seguintes factores:
- Reconhecimento, tratamento e preveno de patologias especficas;
- Promoo de cuidados de sade aos mdicos assistentes, cuidadores e aos prprios indivduos;
- Aumento da disponibilidade e acesso aos cuidados de sade;
- Oportunidades crescentes de participao em estudos de investigao cientfica.
Estima-se que existam no mundo cerca de 6-8 milhes de pessoas com Trissomia 21.
Nos ltimos 40 anos, verificou-se uma melhoria acentuada da esperana mdia de vida de portadores de T21.
Existe uma prevalncia aumentada de condies mdicas especficas: congnitas, situaes mdicas adquiridas na criana, adolescente e adulto, bem como patologia
relacionada com o envelhecimento nos adultos.

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4. ETIOLOGIA

O risco de nascimento de uma criana com trissomia 21 aumenta com a idade da me. Para as mulheres de idade superior a 35 anos, o risco de ter um filho com trissomia
21 significativamente mais elevado (aos 45 anos de idade materna, h o risco de um em cada 35 recm-nascidos serem portadores de trissomia 21). Contudo, por razes
que se prendem essencialmente com as taxas de fecundidade dos diferentes grupos etrios, mais de 70% das crianas com trissomia 21 tm uma me de idade inferior aos
35 anos.
Outras causas ou factores etiolgicos da T21 so desconhecidos.

5. CLNICA
Nos cuidados de sade, existem vrias possveis barreiras especficas Trissomia 21, tais como:
- falta de experincia na abordagem destes doentes nos cuidados de sade primrios;
- a apresentao clnica pode ser atpica ou complexa e ter uma variedade de co-morbilidades associadas;
- escassez de recursos.
Ser que a deteco/incio precoce de tratamento e interveno melhora os resultados e a qualidade de vida? Sim, sobretudo quando se verificam as seguintes
patologias associadas ou co-morbilidades:
- dfice visual ou auditivo
- anomalias gastrointestinais e/ou cardiolgicas congnitas
- patologia da tiride, leucemia
- apneia do sono, sade mental e demncia
Analisemos os achados patolgicas e as doenas/sndromes mais prevalentes na trissomia 21.

5.1 FENOTIPO:
Caractersticas Fsicas:
Fendas palpebrais inclinadas para cima e para fora;
Epicantus;
Ponte nasal plana;
Pavilhes auriculares pequenos e de implantao baixa;
Microcefalia;
Manchas de Brushfield;
Macroglossia relativa;
Protuso da lngua;
Pescoo curto;
Prega cervical;
Palato estreito em ogiva;
Microdontia;
Desalinhamento dentrio;
M ocluso dentria;
Mos largas e pequenas;
Clinodactilia do quinto dedo das mos;
Prega palmar transversa;

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 Espaamento entre o primeiro e o segundo dedos do p;
Hiperflexibilidade das articulaes;
Hipoplasia de falange mdia do quinto dedo;
Caractersticas neonatais:
Baixo peso, baixa estatura e microcefalia: recm-nascidos com peso 0,18 - 0,37Kg inferior ao dos seus irmos; o comprimento cerca de 0,5 desvio-padro
abaixo do esperado;
Hipotonia;
Reflexo de Moro ausente ou pouco evidente.

5.2 MEDICINA GERAL (INVENTARIAO DE PROBLEMAS)

CARDIOLOGIA
Aproximadamente 50% das pessoas com T21 apresentam cardiopatia congnita; as alteraes estruturais secundrias mais comuns foram:
o Defeito completo do septo trio-ventricular: 37%;
o Comunicao inter-ventricular: 31%;
o Comunicao inter-atrial: 15%;
o Defeito trio-ventricular parcial: 6%;
o Tetralogia de Fallot: 5%;
o Persistncia do canal arterial: 4%;
o Outros: 2%;
Alguns adolescentes e adultos sem cardiopatia estrutural desenvolvem prolapso da vlvula mitral e regurgitao da vlvula artica. No tempo
presente, uma interveno no mbito da cardiologia e da cirurgia, quando indicada, permite resolver com sucesso a larga maioria dos
problemas nesta rea.
Em relao s doenas cardiovasculares, os portadores de T21 apresentam um risco diminudo de doena coronria, aterosclerose, doena
isqumica e HTA. Tm uma frequncia cardaca e presso arterial basais mais baixas. Deve, no entanto, ser monitorizado o peso, perfil lipdico
e glicemia e prevenir-se a obesidade.

OFTALMOLOGIA:
A maioria das pessoas com T21 apresenta problemas oftalmolgicos e a prevalncia aumenta com a idade;
Doenas mais comuns:
Erro de refraco (miopia, hipermetropia e astigmatismo): 35-76%;
Obstruo do canal lacrimal
Estrabismo: 25-57%;
Nistagmo: 18-22%;
Catarata congnita: 3 a 5%
Blefarite
Patologia da crnea (entre outros, o queratocono)
Glaucoma
Nistagmo
A frequncia de problemas oftalmolgicos aumenta com a idade.

MEDICINA DENTO-MAXILO-FACIAL

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 Problemas mais comuns:
Hipoplasia do maxilar superior
Erupo dentria tardia
M-ocluso dentria
Gengivite
Microdncia
Desalinhamento dentrio
Alteraes da morfologia dentria
Agensia dentria
Crie dentria
Doena periodontal
Queilite
Bruxismo
Lngua escrotal

OTORRINOLARINGOLOGIA
As dificuldades auditivas afetam 38 a 78% dos indivduos com T21. A otite mdia um problema frequente, afetando 50 a 70% das crianas com
T21. A monitorizao desta condio importante no sentido de preservar a audio.
H uma maior prevalncia de hipertrofia amigdalina e hipertrofia adenoideia (provavelmente relativa, isto , relacionada com a hipoplasia do andar
mdio da face)
Verifica-se uma elevada prevalncia de perda auditiva de conduo e de perda auditiva neurossensorial, muitas vezes mista
Pessoas com T21 podem ter presbiacusia, cuja gravidade aumenta com a idade. Acima dos 35 anos de idade, 65% tm perda auditiva
neurosensorial superior a 20dB. Metade dos doentes tm perdas auditivas mistas (conduo e neurossensorial) e uma minoria (5-10%) apresenta
dfice de conduo isolado.
O dfice auditivo pode no ser expressado pelos adultos com T21. Pode instalar-se um quadro de confuso, declnio da funo, diminuio da
interao ou maior teimosia comportamental. As vertigens ou acufenos so sintomas acompanhantes pouco frequentes.

GASTRENTEROLOGIA
Problemas gastrenterolgicos ocorrem em aproximadamente 5% dos sujeitos com T21;
Atrsia ou estenose do duodeno, associada ou no a pncreas anular a malformao mais frequente e presente em 2,5% dos casos;
nus imperfurado;
Atrsia do esfago com fstula traqueo-esofgica;
Doena de Hirschsprung (< 1%);
Doena Celaca: 5-16%; risco 5 a 16 vezes maior relativamente ao resto da populao;
Risco aumentado de doena de refluxo gastro-esofgico, esofagite, problemas salivares, dismotilidade esofgica, doena das vias biliares e
obstipao; o risco aumentado de doena de refluxo gastro-esofgico bem como de problemas salivares aumenta o risco de engasgamento,
tosse e pneumonia de aspirao; e a dismotilidade esofgica aumenta o risco de impacto alimentar;
Obstipao.

DERMATOLOGIA
A maioria das crianas com T21 tem problemas cutneos associados, que so considerados benignos:
Hiperqueratose palmoplantar 41%
Dermite seborreica 31%

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 Cutis marmorata 13%
Xerosis 10%
Foliculites
Alopcia areata 8%
Em adolescentes, os problemas dermatolgicos tornam-se particularmente incmodos. A condio mais comum neste grupo etrio a foliculite,
que afeta 50 a 60% dos pacientes.

ENDOCRINOLOGIA/METABOLISMO

Elevada prevalncia de obesidade que superior da populao em geral: (45% no sexo masculino e 33% no sexo feminino);
Doenas tiroideias so comuns na T21. A prevalncia do hipotiroidismo varia, conforme os estudos, entre 3 a 54% em adultos com T21. O
hipertiroidismo tambm relativamente comum, ocorrendo em 2.5% dos adultos institucionalizados;
Num estudo longitudinal, 35% das pessoas com T21 tinham hipotiroidismo. Metade destes desenvolveu a doena antes dos 8 anos; 2% tinha
hipertiroidismo;
. A concentrao mdia de TSH poder encontrar-se significativamente aumentada (9.76 versus 3.96 UI/mL); os nveis de FT4 sero normais
comparativamente aos controlos;
Diabetes O risco de diabetes tipo 1 (DM1) aparentemente mais elevado nos indivduos com T21. Dados de um estudo holands em crianas at
aos 14 anos de idade sugere que o risco de DM1 3 vezes superior em indivduos com T21 comparativamente populao geral (50 versus
12.4/100,000 por ano). Num outro estudo, a prevalncia estimada de DM1 em crianas com T21 at aos 9 anos de idade foi 8 vezes superior que
no grupo de controlo (335 versus 40/100,000).
Hiperuricmia
Dfice selnio
Dfice de Zinco

CRESCIMENTO:
Baixa estatura (se cardiopatia congnita, pode verificar-se um agravamento) e microcefalia; baixo peso no incio da infncia, mas tendncia para
obesidade e IMC mais elevados; velocidade de crescimento reduzida;
Em adultos com T21, a mediana da altura encontra-se nos 157 e 144 cm, respectivamente para o sexo masculino e para o sexo feminino. E a mediana
do peso encontra-se nos 71 e 64 Kg, respectivamente para o sexo masculino e para o sexo feminino;
Esto disponveis curvas de crescimento portuguesas at aos 4 anos de idade. Para idades superiores, devero ser utilizadas curvas de crescimento
elaboradas com outras bases populacionais (grficos do CDC, designadamente).
A puberdade , em geral, mais precoce do que nos seus congneres: 11 anos nos rapazes e 9,5 anos das raparigas;

NEUROLOGIA
Uma elevada percentagem dos doentes desenvolve doena de Alzheimer na sexta dcada de vida. A idade mdia de aparecimento foi 54 anos e 84%
dos doentes desenvolveram convulses. Prevalncia de 75% acima dos 65 anos.
Doenas de elevada morbilidade agravam ou coexistem com demncia. Em adultos com alteraes sbitas no comportamento ou no status
adaptativo, considerar perda sensorial, epilepsia de novo ou doena sistmica.
So frequentes: dor crnica, perturbaes mentais e demncia. H deteriorao das funes motoras no relacionadas com demncia:
espondilose cervical com estenose do canal, subluxao coluna cervical, hrnia lombar e acidente vascular cerebral.
Estenose cervical e mielopatia Normalmente assintomticos. Pode existir dor cervical, torcicolo, hiperreflexia, recusa na marcha, contratura do
tendo de Aquiles, diminuio da fora muscular, incontinncia esfincteriana;

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 Degenerescncia crvico-espinhal Ocorre na coluna cervical baixa, C4-C7, e est associado a idade avanada, inflamao, leses prvias,
baixa densidade ssea, Ocorrem ostefitos anteriores ou posteriores, degenerao discal provocando encurtamento do espao e protuso.
Pode resultar numa estenose do canal com compresso nervosa. Quanto ao tratamento mdico, os anti-inflamatrios so usados para controlo
lgico e inflamatrio, sendo a opo cirrgica, que implica descompresso com fuso e estabilizao, uma opo a considerar.
Crises convulsivas O risco aumenta com a idade, com um pico aos 45-50 anos, na fase de demncia precoce. Entre 24-46% dos adultos com
idade superior a 50 anos tm crises e 70% apresentam alteraes anmalas no EEG, independentemente da presena de crises. Verifica-se
que 53-80% de doentes com crises de novo tm sintomas concomitantes de demncia ou desenvolvem subsequentemente declnio cognitivo.
As crises mioclnicas esto associadas a demncia e na maioria (~80%) evoluem para crises generalizadas. Nos doentes assintomticos
essencial a realizao de uma boa histria clnica, fornecida por cuidadores bem informados. No diagnstico diferencial, devem ser ponderados:
episdios de bradicardia/hipotenso com sncope; alteraes da conduo cardaca (aps correo canal AV); perturbaes da marcha com
quedas frequentes (problema msculo-esqueltico); perturbao da ateno, estereotipias e maneirismos (patologia psiquitrica ou disfuno
executiva). Em doentes sintomticos com crise inaugural, deve ser elaborada histria clnica com descrio da crise e referenciao a
neurologia. O estudo deve incluir exame de imagem (TC, RMN) para excluir eventos trombticos, hidrocefalia ou alteraes atrficas crnicas e
um EEG standard ou extenso para confirmar atividade epileptiforme.
Deteriorao motora Apresentao com envolvimento extra-piramidal (variedade rigidez-hipocintico) e sintomas que incluem: tremor ligeiro,
rigidez, discinsia orofacial, bradicinsia e presena de reflexos primitivos.
Os sintomas extrapiramidais podem ter maior impacto para os cuidadores que a demncia devido interferncia nas actividades da vida diria,
controlo motor oral (mastigao e deglutio) e, quando marcadamente afetada, a marcha, que requer superviso persistente. A deteriorao
motora oral leva a alterao do apetite, risco de infeces respiratrias. Requer restrio de alimentos espessos e superviso. Em situaes
associadas a perda ponderal pode ser necessrio suplementao nutricional.
As perturbaes da marcha aumentam o risco de queda e consequentemente fracturas, situao que requer ajustes domicilirios e superviso.
No diagnstico diferencial, importante excluir efeito secundrio de frmacos (anti-psicticos, SSRI), catatonia (tipicamente nos adultos jovens)
e demncia acima 45 anos. aconselhvel uma avaliao por um neurologista com experincia em doenas do movimento.

ORTOPEDIA
Instabilidade Atlanto-Axial (assintomtica em cerca de 13% das pessoas com T21 e com clnica de compresso medular em cerca de 2% na
mesma populao). Doentes com clnica sugestiva de compresso medular podero apresentar dor cervical, torcicolo, alteraes da marcha,
incontinncia anal e vesical ou sinais de tetraparsia ou de tetraplegia, o que requer imediata estabilizao.
Instabilidade atlanto-occipital
Instabilidade da patela (rtula)
Instabilidade das ancas
Osteoporose - a reviso da literatura revela que h um aumento da prevalncia de osteoporose em adultos com T21, em relao populao
geral, motivada/exacerbada por: alteraes da composio da matriz ssea; reduzida fora e tnus muscular; baixo nvel de atividade fsica e
reduzida exposio solar; utilizao de frmacos como anticonvulsivantes; alteraes endocrinolgicas (hipotiroidismo, hipogonadismo, dfice
vitamina D); Todavia, no se verificou um aumento de fraturas nestes doentes
Artrites: h uma aumento da incidncia quer de formas oligoarticulares, quer de formas poliarticulares
Laxido ligamentar
Escoliose
P plano

PNEUMOLOGIA
H um aumento da incidncia de:
Infeces
Asma
10
 Apneia de sono (30 a 75%). Sintomas comuns: Dificuldade de concentrao, fadiga, alteraes do humor (irritabilidade, internalizao,
diminuio da comunicao, roncopatia, ); outras manifestaes: sintomas sugestivos de depresso major, declnio cognitivo e
pseudo-demncia; quando se observa um declnio funcional em indivduos com menos de 35 anos, a sndrome de apneia do sono deve
ser considerada antes de se concluir que o doente tem demncia. Tambm referido sono fragmentado
Anomalias da vascularizao pulmonar
Doenas parenquimatosas do pulmo
Anomalias das vias respiratrias altas e baixas
Aspirao crnica
Doentes com T21 e depresso major apresentam mais alteraes respiratrias do sono comparativamente com controlos

HEMATO-ONCOLOGIA
Os distrbios hematolgicos, afetando as sries vermelha, branca e plaquetas, so comuns em indivduos com T21. O risco de leucemia na T21
de 1 a 1.5%.
Aproximadamente 65% dos recm-nascidos com trissomia 21 tm policitmia.. Crianas com T21 tm frequentemente macrocitose. Os
leuccitos encontram-se diminudos na T21. A trombocitose comum na infncia, enquanto a trombocitopnia rara. A leucemia transitria,
tambm conhecida como doena mieloproliferativa transitria (DMT) ou mielopoiese anormal transitria (MAT), uma forma de leucemia que
afeta quase exclusivamente os recm-nascidos com T21. A incidncia combinada de casos detetados pr- e ps-natalmente de
aproximadamente 20% dos recm-nascidos com T21. A maioria dos recm-nascidos assintomtica, com resoluo espontnea do distrbio
pelos 2 ou 3 meses (mediana 54 dias), embora alguns desenvolvam doena grave. Na maioria dos casos pr-natais, verifica-se a morte fetal
por hidrpsia fetal. A leucemia transitria caracteriza-se pela presena de clulas primitivas (ie, blastos) no sangue perifrico. Uma mutao no
fator de transcrio hematopoitico GATA1, necessrio normal diferenciao dos megacariocitos, encontrada em clulas blsticas na
maioria dos pacientes com leucemia transitria. O nmero de blastos varia entre raros at mais de 200.000/microL. As contagens de
hemoglobina e neutrfilos so tipicamente normais. As contagens de plaquetas so usualmente normais, embora possa ocorrer trombocitopnia
ou trombocitose. Plaquetas gigantes e fragmentos de magacariocitos podem ser encontrados. Na maioria dos casos, o nmero de blastos
diminui gradualmente, desaparecendo espontaneamente, assim como os distrbios das plaquetas, antes dos trs meses de idade. Em crianas
com T21 com leucemia transitria, em contraste com a leucemia megacarioctica aguda, a percentagem de blastos inferior na medula ssea
do que no sangue perifrico, e a citogentica da medula ssea no revela anomalias clonais para alm da T21 A maioria dos pacientes
afetados so assintomticos, excepo de erupes cutneas vesiculopustulares, que so comuns e resolvem medida que o distrbio
hematolgico regride. As leses contm clulas semelhantes aos blastos circulantes. No entanto, podem ocorrer complicaes fatais. A fibrose
heptica apresenta-se como ictercia obstrutiva, habitualmente progressiva e que resulta em morte em aproximadamente metade dos casos. O
mecanismo de fibrose pode estar relacionado com a expresso aumentada de factor de crescimento derivado das plaquetas e TGF-beta 1 nas
clulas blsticas. A doena cardiopulmonar apresenta-se tipicamente como edema generalizado com edema pulmonar, efuses pericrdicas e
ascites. O mecanismo desconhecido, embora a infiltrao miocrdica por blastos possa estar envolvida. Em estudos retrospetivos, os aspetos
clnicos associados a morte precoce incluem parto prematuro, contagem de leuccitos 100,000 cells/microL, bilirrubina direta 4.84 mg/dL (83
micromol/L), ascites e ditese hemorrgica. Numa srie prospetiva envolvendo 135 crianas com T21 e DMT, a presena de hepatomegalia e
sintomas graves encontravam-se significativamente associados a maior mortalidade. A sobrevivncia global seria de 92% se nenhum dos
sintomas estivesse presente (n = 51); 77% apenas na presena de hepatomegalia (n = 55); e 51% na presena de hepatomegalia e sintomas
graves (n = 29).
Em estudos prospetivos e retrospetivos, at 26% das crianas com leucemia transitria veio a desenvolver mais tarde leucemia mielide aguda
do subtipo M7, de acordo com a classificao FAB, sendo tambm conhecida por leucemia megacarioctica aguda (LMCA) ou leucemia
mielide aguda da T21 (LM-T21). LMCA ocorre em aproximadamente 1 em 50 a 200 crianas com T21. A incidncia aproximadamente 500
vezes superior em crianas com T21, do que naquelas no portadoras da sndrome. A LMCA desenvolve-se durante os quatro primeiros anos
de vida. mais usualmente vista pelos dois anos de idade e invariavelmente associada a mutaes no fator GATA1. Em contraste, as
leucemias mielides em crianas com T21 com idade superior a 4 anos so geralmente negativas para mutaes deste fator, e o seu
11
 prognstico no difere daquele da LMA em indivduos sem T21. Muitos indivduos afetados (20 a 69%) apresentam a sndrome mielodisplsica,
consistindo em trombocitopnia progressiva seguida de anemia. Alguns desenvolvem hepatomegalia e falncia heptica por um mecanismo de
fibrose. A neutropenia e as infees so raras. As questes relativas ao tratamento so complexas, pois as crianas com T21 e leucemia
linfoblstica aguda (LLA) ou LMCA esto sujeitas partida a taxas elevadas de mortalidade relacionada com o tratamento. Existe evidncia de
que estas mutaes no fator GATA1 so adquiridas in utero e que a deteo destas mutaes nascena podem server como um
biomarcador de risco aumentado de leucemia transitria e subsequente LMCA. O perfil de expresso gentica pode auxiliar na distino entre
leucemia transitria e LMCA e na identificao daqueles em risco de progresso de leucemia transitria para LMCA, bem como na distino de
LMCA em crianas com T21 daquela em crianas no portadores da sndrome.
O risco de desenvolver Leucemia Linfoblstica Aguda (LLA) aproximadamente 10 a 20 vezes superior nas pessoas com T21
comparativamente a crianas no portadores da sndrome, e representa 1 a 3% de todos os doentes com LLA. A apresentao clnica
semelhante quela das crianas sem T21.
Crianas com T21 que desenvolveram LLA apresentam frequentemente boa resposta quimioterapia, tal como as crianas no portadoras da
sndrome.
Em relao s neoplasias, o risco aumentado de leucemia na infncia normaliza aos 20 anos; apresentam um menor risco de neoplasia do colo
do tero, mama, pulmo e clon, mas um ligeiro aumento do risco de cancro do ovrio e testicular. Coloca-se a questo se ser necessrio o
mesmo esquema de rastreio de doenas neoplsicas que a populao geral (prstata, mamografia, colonoscopia).

IMUNIDADE/INFECCIOLOGIA
As pessoas com T21 apresentam uma grande variedade de problemas imunitrios, relacionados com um aumento da susceptibilidade s
infeces, a doenas auto-imumes e a determinadas neoplasias.

UROLOGIA
Problemas mais comuns:
Hipospdias
Criptorquidismo
Neoplasia testicular
Malformaes renais

GINECOLOGIA E REPRODUO
A hipermenorreia (fluxos menstruais abundantes) frequente, tal como a sndrome pr-menstrual.
A puberdade em geral mais precoce do que nos seus congneres: 11 anos nos rapazes e 9,5 anos das raparigas
Mulheres com T21 so frteis e podem engravidar. Num determinado estudo, 30 gravidezes em 26 mulheres resultaram em 10 filhos com T21,
18 (incluindo um par de gmeos) sem T21, e 3 abortos espontneos. Aconselhamento apropriado deve ser providenciado relativamente
menstruao e contracepo.
Praticamente todos os homens com T21 so infrteis. O mecanismo envolve deficincias na espermatognese. No entanto, tm sido reportados
filhos de pais com T21.

ENVELHECIMENTO
Em relao idade e senescncia, as pessoas com T21 apresentam um envelhecimento biolgico mais acelerado que a populao em geral, o
que leva a alteraes relacionadas com a idade em todos os rgos e sistemas. Apresentam, no entanto, uma aparente diminuio da
prevalncia de hipertenso arterial, aterosclerose, doena isqumica cardiovascular e tumores slidos.

12
6 NEURODESENVOLVIMENTO

6.1 PERTURBAO DO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL

Quase todas as pessoas com T21 apresentam uma Perturbao do Desenvolvimento Intelectual. De acordo com o DSM-5 (American Psychiatric
Association, Maio de 2013), a Perturbao do Desenvolvimento Intelectual (PDI) , basicamente, uma sndrome neurodesenvolvimental (em
medicina, sndrome corresponde a um conjunto coerente de sintomas e sinais de etiologias diversas), com incio durante o perodo de
desenvolvimento (ou seja, de uma forma convencional, do nascimento aos dezoito anos), e que inclui um dfice cognitivo (ou seja, um dfice no
funcionamento intelectual) associado a um dfice no funcionamento/comportamento adaptativo, ou seja, na autonomia do sujeito. Os dfices no
comportamento adaptativo, relacionados com o Dfice Cognitivo, afectam, em um ou mais ambientes, um ou mais dos trs domnios seguintes: o
domnio social; o domnio conceptual; e o domnio do funcionamento prtico. Para se poder formular o diagnstico de PDI, trs critrios tm de estar
presentes: dfice cognitivo; dfice no comportamento adaptativo; e incio destas manifestaes antes dos dezoito anos de idade. De um ponto de
vista nosolgico, foram assumidos, neste documento, os critrios classificativos includos no DSM-5, no CIM-10 (Organizao Mundial de Sade,
1994), bem como as ideias e os conceitos propostos pela American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD, 2010), razo
por que se recorreu, com frequncia, transcrio de textos ou parte destes constantes nas mencionadas abordagens classificativas.
A Perturbao do Desenvolvimento Intelectual corresponde associao de dfices na generalidade das capacidades cognitivas (dfice cognitivo
ou, por outras palavras, funcionamento cognitivo ou intelectual abaixo do segundo desvio-padro negativo do desenvolvimento intelectual para a
idade) Critrio A do DSM-5 - a limitaes no comportamento adaptativo (grosseiramente, da funcionalidade do sujeito) em uma ou mais reas
como: comunicao, autonomia pessoal, autonomia domstica, competncias sociais, uso de recursos comunitrios, autocontrolo (respostas
emocionais adequadas em situaes concretas), competncias acadmicas, competncias no trabalho, tempos livres, sade (como a
automedicao para uma dor de cabea, o evitamento de excessos alimentares, ...) e segurana (como a utilizao de cinto de segurana durante o
transporte automvel ou o atravessamento das ruas nos locais e momentos apropriados) Critrio B do DSM 5. O Critrio B considera-se presente
quando, pelo menos, um dos domnios do funcionamento/comportamento adaptativo conceptual, social, ou prtico est suficientemente alterado
de modo a necessitar de apoios contnuos no sentido de adequar a sua participao e desempenho em um ou mais contextos de vida, tais como
escola, trabalho, casa ou comunidade. Para diagnstico de PDI, os dfices no funcionamento adaptativo devem estar directamente relacionados com
as alteraes intelectuais descritas no Critrio A.

A PDI uma entidade nosolgica muito heterognea, razo por que inclui um espectro muito largo de funcionamentos, ou seja, de capacidades e de
limitaes. As manifestaes correspondentes aos critrios A e B anteriormente mencionados devem ter incio antes dos dezoito anos de idade
Critrio C - (se ocorrerem depois desta idade num sujeito com um neurodesenvolvimento prvio convencional, poderemos evocar o diagnstico de
demncia).
Genericamente, e apesar de no haver um consenso entre os especialistas, as funes intelectuais/capacidades cognitivas envolvem, com vem
plasmado no DSM-5, o raciocnio, a resoluo de problemas, o planeamento, o pensamento abstracto, o julgamento, a aprendizagem com base em
instrues e na experincia e o conhecimento prtico.
O funcionamento cognitivo (intelectual) global definido por um quociente de inteligncia, que se obtm a partir da administrao individual de testes
especficos padronizados e apropriados s caractersticas culturais e lingusticas do sujeito. Existem inmeros testes, todos eles com vantagens,
qualidades e limitaes, no havendo, entre os especialistas, qualquer consenso sobre o conceito de teste perfeito ou ideal. O QI calculado a partir
do quociente entre a idade mental e a idade cronolgica, multiplicado por 100. Quando o valor do QI significativamente inferior mdia (ou seja, ao
segundo desvio-padro negativo do teste utilizado, que se situa, na maioria dos casos, entre os 70 e os 75), falamos de dfice cognitivo, que ,
como j vimos, o primeiro critrio para a formulao do diagnstico de PDI. Assim, se determinada criana tem uma idade cronolgica de seis anos e
uma idade mental de trs anos (isto , tem um desempenho lingustico, motor, social, cognitivo, etc., compatvel com uma criana de trs anos de
idade), ento esta criana ter um QI de 50. Mas, como vimos, para que possamos evocar o diagnstico de PDI, necessrio que haja perturbaes
significativas em, pelo menos, uma ou mais reas do comportamento adaptativo. Caso a criana tenha um QI inferior a 70 (ou, com mais rigor,
inferior ao segundo desvio-padro negativo do teste utilizado), mas no se encontrem alteraes significativas no comportamento adaptativo, o
diagnstico de PDI no deve ser formulado. Dfices no funcionamento/comportamento adaptativo, de acordo com o DSM-5, consistem no modo
13
como o sujeito apresenta padres de independncia pessoal e de responsabilidade social, quando comparado com outros sujeitos do seu grupo
etrio e de origem sociocultural similar. O funcionamento adaptativo manifesta-se em trs domnios: conceptual, social, e prtico. O domnio
conceptual envolve competncias ao nvel da memria, da linguagem, da leitura, da escrita e do raciocnio matemtico, resoluo de problemas,
entre outros. O domnio social envolve, entre outros aspectos, a conscincia dos pensamentos, os sentimentos e as experincias dos outros, a
empatia, as competncias de comunicao interpessoal, a capacidade de estabelecer amizades e anlise social,. O domnio prtico, entre outros,
envolve a aprendizagem e auto-monitorizao em diferentes contextos de vida, incluindo cuidados pessoais, responsabilidades laborais, gesto do
dinheiro, lazer, auto-monitorizao do comportamento, organizao de tarefas escolares e laborais. Factores como a capacidade intelectual,
educao, motivao, socializao, caractersticas de personalidade, oportunidade profissional/vocacional, experincia cultural, e coexistncia de
condies mdicas gerais ou perturbaes mentais influenciam o funcionamento/comportamento adaptativo.
Todavia, a avaliao do Q.I., um procedimento clssico nas unidades dedicadas s Perturbaes do Neurodesenvolvimento, no , portanto,
suficiente para se caracterizar a PDI. O conhecimento de que determinado sujeito tem um Quociente de Inteligncia de, por exemplo, 50 pouco ou
nada nos informa sobre o seu funcionamento, nem sobre os apoios de que necessita para ultrapassar as suas dificuldades. Adicionalmente, dois
sujeitos com um Quociente de Inteligncia similar, por exemplo, 50, podero apresentar perfis intelectuais e de comportamento adaptativo muito
distintos. Bem mais til analisar detalhadamente as diferentes sub-reas do neurodesenvolvimento, que nas PDI se encontram, quase sempre,
todas afectadas, mormente, a motricidade grosseira, a motricidade fina, a linguagem, a cognio verbal, a cognio no-verbal, as funes
executivas, o controlo dos impulsos, a sexualidade, a socializao, a autonomia, a aprendizagem acadmica, o comportamento e a emocionalidade.
A anlise detalhada destas diferentes sub-reas corresponde construo de um Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento do sujeito,
que devem ter em conta a idade do sujeito, a sua experincia e o seu ambiente familiar e comunitrio
Em clnica do Neurodesenvolvimento, a partir de uma boa caracterizao destes mltiplos desempenhos, possvel estabelecer um Perfil do
Neurodesenvolvimento e do Comportamento global do sujeito, desiderato imprescindvel elaborao de um adequado e eficaz programa de
interveno, que, numa primeira fase, passar pela seleco de objectivos para interveno, seguida da definio de um perfil de suportes/apoio ao
indivduo, a fim de se minimizarem as desvantagens/problemas identificados no mesmo. Exemplifiquemos: certa criana com trissomia 21 apresenta
um excelente desenvolvimento social, mas uma expresso lingustica pobre. Poder-se- explicar aos pais desta criana que esta aptido social
poder constituir, mais tarde, um forte argumento para a escolha do tipo de emprego (opo por um trabalho em que haja contacto com o pblico,
por exemplo) e que a perturbao lingustica deve ser objecto de uma interveno especfica imediata (introduo, por exemplo, de uma
comunicao aumentativa).

No clinicamente suficiente formular-se o diagnstico de Perturbao do Desenvolvimento Intelectual, uma vez que esta sndrome pode assumir
mltiplas facetas clnicas, acadmicas, sociais e outras. , sem dvida, uma das mais complexas e intrigantes patologias peditricas. Uma vez que
as suas manifestaes (apresentao, durao, consequncias, gravidade, ) ocorrem de maneira muito diversa em diferentes sujeitos, torna-se
necessrio caracterizar o sujeito com patologia nas suas mltiplas dimenses e a partir das suas inmeras variveis (neurodesenvolvimentais,
familiares, sociais, ). No recm-publicado DSM-5 (2013), e em grande contraste relativamente s verses anteriores do manual, o DSM-IV, de
1994, e o DSM-IV-TR, de 2000, a atribuio de um grau de gravidade deixou de se basear no funcionamento cognitivo (intelectual), para se fixar nas
capacidades/limitaes no domnio do funcionamento/comportamento adaptativo. Assim, a proposta de caracterizao da Perturbao do
Desenvolvimento Intelectual constante no DSM-5, mediante a utilizao de especificadores na rea do funcionamento/comportamento adaptativo,
baseia-se exclusivamente numa descrio das limitaes/capacidades do sujeito, o que constitui um grande avano conceptual, mas ainda aqum
da proposta de caracterizao apresentada em 2002, pela American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). Esta
instituio props uma caracterizao, baseada, essencialmente, na avaliao do comportamento adaptativo (como vimos, idntica opo
estratgica seria proposta, depois, no DSM-5). Mas, para a AAIDD, o essencial da caracterizao assenta na definio do tipo e da qualidade dos
apoios/ajudas preconizados para cada sujeito, segundo quatro grupos: Necessidade de apoios/ajudas intermitente, necessidade de apoios/ajudas
limitada, necessidade de apoios/ajudas extensa e necessidade de apoios/ajudas permanente, intensa e em todas as circunstncias e ambientes.
Trata-se, indiscutivelmente, de um grande avano conceptual. Mas, no futuro, pensa-se, e porque insuficientes as abordagens anteriormente
mencionadas (as variveis implicadas na caracterizao, na interveno e no prognstico da PDI no se cingem s esferas da cognio e do

14
 comportamento adaptativo), a caracterizao da Perturbao do Desenvolvimento Intelectual, um objectivo estratgico da maior importncia,
passar pelo controlo do maior nmero de variveis nas seguintes reas, entre muitas outras possveis:

Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento

A. Neurodesenvolvimento
1. Motricidade
1.1. Motricidade grosseira 1.2. Motricidade fina
2. Cognio
2.1. Cognio verbal 2.2. Cognio no-verbal
3. Comunicao, linguagem e fala
4. Funes executivas
5. Nvel de atividade
6. Jogo funcional e simblico
7. Comportamento social
Aquisies pr acadmicas
8. Leitura 9. Escrita 10. Competncias matemticas
11. Mtodos e tcnicas de estudo
B. Desenvolvimento Emocional e Comportamental
1. Vinculao aos prestadores de cuidados
2. Padres de comportamento (restritos, repetitivos, ritualizados, )
3. Temperamento, humor e afetos
4. Conduta social
5. Hbitos e rotinas
6. Pensamento e suas alteraes
C. Autonomia Pessoal e Social
1. Domnio conceptual 2. Domnio social 3. Domnio prtico
D. Desenvolvimento e Comportamento Sexual
E. Acesso s Prestaes Sociais, aos Cuidados de Sade e ao Acolhimento
1. Apoio e prestaes sociais

15
 2. Cuidados de sade
3. Acolhimento
F. Acesso Proteo e ao Apoio Jurdico e Ordenamento Jurdico
1. Proteo e apoio jurdico
2. Ordenamento jurdico e sua adequao situao concreta do sujeito
G. Famlia e Estilos de Parentalidade, Escola e Cultura
1. Estilo de parentalidade
2. Caracterizao da instituio educativa; plano pedaggico
3. Variveis culturais e religiosas
H. Acesso Incluso e Discriminao Positiva

6.1 PERFIL TPICO DO NEURODESENVOLVIMENTO MOTOR, LINGUSTICO E COGNTIVO COMUM NA T21

Alguns marcos do neurodesenvolvimento psicomotor de crianas com T21 e comparao com os de crianas com um neurodesenvolvimento convencional:

Crianas com Trissomia 21 Populao Geral (outras crianas)

rea de Desenvolvimento Habilidades
Mdia Intervalo Mdia Intervalo
Controla a cabea 2,7 m 1-9m 2m 1,5-3m
Controla a cabea quando sentado 5m 3-9m 3m 1-4m
Volta-se 8m 4-13m 6m 4-9m
Senta-se sozinho 9m 6-16m 7m 5-9m
Motricidade Grosseira
Gatinha 11m 9-36m 7m 6-9m
Pe-se de p 6m 12-38m 11m 9-16m
Anda sozinho 23m 13-48m 12m 9-17m
Sobe e desde escadas sem apoio 81m 60-96m 48m 36-60m
Segue um objeto com os olhos 3m 1,5-8m 1,5m 1-3m
Motricidade Fina Alcana objetos com a mo 6m 4-11m 4m 2-6m
(coordenao culo-
Transfere objetos de uma mo para a outra 8m 6-12m 5,5m 4-8m
manual)
Constri uma torre de dois cubos 20m 14-32m 14m 10-19m

16
 Copia um crculo 48m 36-60m 30m 24-40m
Balbucia (papamama) 11m 7-18m 8m 5-14m
Responde a palavras de ao 13m 10-18m 8m 5-14m
Comunicao (audio e Diz as primeiras palavras com significado 18m 13-36m 14m 10-23m
linguagem)
Manifesta as suas necessidades atravs de gestos 22m 14-30m 14,5m 11-19m
Realiza frases de duas palavras 30m 18-60m 24m 15-32m
Sorri quando o adulto fala 2m 1,5-4m 1m 1-2m
Come uma bolacha com a mo 10m 6-14m 5m 4-10m

Desenvolvimento Social Bebe de um copo 20m 12-23m 12m 9-17m

Mantem-se seco durante o dia (vai casa-de-banho) 36m 18-50m 24m 14-36m
Mantem-se limpo durante o dia (casa-de-banho) 36m 20-60m 24m 16-48m

Desenvolvimento Motor na Trissomia 21

Tal como com qualquer outra criana, aquelas com Trissomia 21 (T21) querem mexer-se, explorar o envolvimento e interagir com as pessoas e brinquedos,
mas os problemas fsicos associados podero criar alguns obstculos.

O perfil do neurodesenvolvimento motor destas crianas depende largamente das suas caractersticas fsicas e clnicas, bem como do treino e da
capacidade de pr em prtica essas competncias.
O desenvolvimento motor das crianas com T21 muito varivel, comparativamente s crianas com desenvolvimento motor convencional. As aquisies
motoras seguem o mesmo padro de neurodesenvolvimento (as mesmas sequncias neurodesenvolvimentais), mas ocorrem numa idade bastante mais
avanada.
No s a idade de aquisio das competncias motoras mais tardia, como o intervalo de tempo at as adquirir maior.
Existem vrios fatores responsveis pelo atraso motor:
Hipotonia
Alterao neuromotora mais caracterstica na T21. Refere-se aos msculos que no tendo a tonicidade normal, nem a facilidade de contrao, parecem
frouxos e flcidos.
O tnus muscular baixo afeta todos os msculos do corpo, implicando um atraso no desenvolvimento da criana, que enfrenta, assim, maiores desaos para
erguer a cabea, apoiar-se nos braos, sentar-se, aprender a mover-se, a andar, correr, etc.
Em algumas crianas, verifica-se um tnus mais reduzido do que outras, podendo, todavia, observar-se crianas com tonicidade adequada. De igual modo,
existem reas do corpo que podero estar mais afetadas do que outras, podendo verificar-se hipotonia apenas ao nvel dos membros ou ao nvel do eixo, ou
em ambas as seces.
Hiperlaxido Ligamentar

17
A qualidade do movimento nas crianas com T21 parece ser fortemente influenciada por uma insuficincia de co-contraes estabilizadoras das
articulaes, resultantes da reduo do tnus muscular. Esta hiperlaxido ligamentar implica uma maior amplitude do movimento (flexibilidade), verificando-
se, por exemplo, na posio de p, uma base de suporte excessivamente alargada, dificultando a estabilidade postural.
Esta flexibilidade excessiva, poder, igualmente, verificar-se ao nvel dos ombros, pelo que dever evitar-se puxar a criana pelos braos, pois poder
causar uma deslocao parcial (sub-luxao) da articulao do ombro. medida que a criana vai crescendo, ela ganha mais fora nos braos e essa
articulao torna-se mais estvel.
Maior dificuldade no equilbrio e na fora
As crianas com T21 revelam insuficientes reaes posturais, faltando-lhes essa condio importante para a aquisio de padres convencionais de postura
e de movimento.
Vrios estudos nesta rea demonstram que o equilbrio particularmente difcil de adquirir e que continua a ser uma dificuldade na adolescncia. Esta pode ser a
explicao para o facto de muitas crianas com T21 terem dificuldade em aprender a andar de bicicleta. Da mesma forma, revelam menos fora quando
comparadas com a das crianas com a mesma idade mental. A fora muscular desenvolvida atravs de movimentos ativos e o facto das crianas com T21
no serem muito ativas pode ser, concomitantemente com a hipotonia, uma explicao para a falta dessa fora. Elas precisam de mais exerccio fsico, com
muitas repeties e treino para atingir os mesmos nveis de fora.
Poder ser indicado a utilizao de pesos (500g), volta dos pulsos ou tornozelos, quando desenvolvemos tarefas para aquisio destas competncias.
Membros mais curtos
Os braos e as pernas das crianas com T21 parecem ser mais curtos em relao ao tronco. Isso percetvel quando ela est a aprender a sentar-se, a
apoiar-se nas mos e a colocar-se na posio de joelhos, bem como quando andam de triciclo ou simplesmente na roupa que vestem.
Mos pequenas
As mos tambm podem ter algumas caratersticas fsicas particulares. Em geral, so menores do que a mdia e os dedos, mais curtos, o que pode tornar
mais difcil pegar ou segurar objetos maiores. Tambm pode ser mais difcil o uso de teclado de computador ou tocar instrumentos musicais (Ex: guitarra ou
piano), por serem atividades que requerem maior abertura dos dedos.
Movimentos pouco precisos e descoordenados
Os movimentos parecem descoordenados. Demoram mais tempo a aperfeioar as aquisies e podem no alcanar o mesmo nvel de coordenao motora.
Contudo, os nveis que conseguem atingir so normalmente suficientes para uma execuo bem-sucedida.
Velocidade de reao e movimentos mais lentos
Alm de ndices de reao mais lentos, estas crianas, demonstram maior lentido na execuo do movimento. Elas precisam, contudo, de mais tempo e
incentivo da famlia, de especialistas e de professores para adquirir e aprimorar as suas habilidades. Algumas destas crianas tm problemas clnicos
adicionais, que afetam a capacidade de desenvolver as suas habilidades motoras. Essas fragilidades esto, muitas vezes, relacionadas com problemas
cardacos congnitos, problemas ao nvel do aparelho digestivo, alteraes na funo tiridea, limitaes cognitivas major e infees respiratrias. Estes
problemas, muitas vezes, impedem o incio de vrias atividades nos primeiros meses, bem como lhes proporcionam menos resistncia, tornando-se
fatigados mais facilmente e menos tolerantes interveno teraputica.
Interveno (generalidades):
crucial ensinar as crianas, bem como as famlias, na aquisio das suas etapas motoras, de forma a conseguirem ultrapassar os obstculos que
enfrentam ao longo do desenvolvimento motor. de extrema importncia um treino repetitivo, que dever iniciar-se o mais precocemente possvel.
A Interveno dever contribuir para uma melhoria do tnus muscular e, consequentemente, uma melhor estabilidade e controlo postural, para que a criana
seja capaz de adquirir um adequado padro de movimento.
Aspetos a ter em conta:
1. A qualidade do tempo que se investe na interveno , sem dvida, mais importante do que a quantidade. Mais vale alguns momentos bem
passados, em que a criana compreende uma nova habilidade e bem-sucedida, do que uma hora de luta e de contrariedades. crucial, escolher
a melhor altura do dia para praticar estas competncias. Quando a criana j estiver fatigada, dever dar-se prioridade a posturas e a atividades
menos exigentes;

18
 2. crucial identificar-se a altura certa para se iniciar uma nova competncia. No dever iniciar-se um novo objetivo se a criana no estiver
preparada para isso. No esquecer a cronologia das etapas motoras e perceber se a criana j adquiriu os requisitos necessrios para avanarmos
para uma nova etapa;
3. Ser consistente. Quando se pretende que a criana adquira uma nova habilidade, deve-se ensin-la sempre da mesma maneira e de forma
sistemtica;
4. Motivar para depois aperfeioar. Quando se ensina uma nova habilidade, primeiro preciso que a criana esteja a divertir-se; e deve-se motiv-la a
iniciar o movimento, para, depois, corrigi-lo. Por exemplo, depois de a criana ser capaz de andar sozinha, devemos proporcionar estratgias para
que seja capaz de andar com os ps mais prximos um do outro.
sabido que a aquisio de novas etapas motoras, nomeadamente a marcha, acompanhada de melhorias no desenvolvimento cognitivo, social e de
linguagem. Assim, quanto mais cedo as crianas forem capazes de andar, melhor iro explorar o meio envolvente e, consequentemente, mais significativos
sero os progressos do seu neurodesenvolvimento global.
O que h de novo?
Na prtica teraputica, poder ser includo o treino de passadeira rolante, bem como o aconselhamento na utilizao do HappyStrap . De um modo
meramente emprico, tem-se verificado uma melhoria no controlo postural, bem como na aquisio mais consistente na habilidade de gatinhar.
Treino de Passadeira Peditrica

Um estudo coordenado por Dr. Dale Ulrich, da Universidade de Michigan, mostrou que bebs com T21, que por norma aprendem a andar por volta
dos 24-28 meses, aprenderam a andar mais cedo se submetidos a um treino na passadeira rolante. Esse treino dever ser de 8 minutos por dia, com
intervalos de 1 minuto, 5 dias por semana. Os bebs podem iniciar este treino (suportados pelo terapeuta) desde os 8-10 meses de idade, desde que j
sejam capazes de manter-se sentados sem apoio. Esta prtica permite o treino do padro motor subjacente coordenao das pernas, treina os passos
alternados, a transferncia dos apoios de uma perna para outra e o equilbrio, de forma a automatizar o mecanismo de marcha. Os investigadores
concluram que as crianas com T21 podem antecipar a marcha autnoma em 4 a 5 meses e a qualidade muito melhor, aps esse treino dirio.
Este avano importante, uma vez que quanto mais cedo a criana for capaz de se mover sozinha, melhor ir compreender o que a rodeia e, conforme foi j
descrito, com isso adquirir novas etapas do desenvolvimento cognitivo.
Happy Strap:

A utilizao deste equipamento ajuda as crianas a adquirirem maior estabilidade ao nvel das ancas, ajudando-as a suportar o seu peso. De igual
modo, diminui a amplitude da flexibilidade dos membros inferiores. Pode ser utilizado a qualquer momento e durante vrias horas. Antes de andar, colocar
sobre as roupas. Depois de andar, por baixo das roupas.
SEM Happystrap COM Happystrap

Resumo:

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O desenvolvimento motor de crianas com T21 influenciado de forma adversa por alteraes no controlo postural. A qualidade do movimento parece ser
marcadamente influenciada por uma insuficincia nas contraes estabilizadoras volta das articulaes, que, por sua vez, devido reduo do tnus
muscular. Por outras palavras, verifica-se um controle postural inadequado, devido a reaes de equilbrio insuficientes. Como resultado, surgem problemas
na adoo e manuteno da postura e do movimento, verificando-se um desenvolvimento qualitativo inadequado, bem como mais tardio.
Para combater essas alteraes, o Ncleo de Estudos da Motricidade do Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenas, utiliza a seguinte
metodologia:

Peabody Developmental Motor Scale | Perfil Neurocomportamental | Programa para a Reduo da Hipotonia | Protocolo de Exame
Miofuncional Orofacial | Protocolo de Avaliao Orofacial | myomadeeasy.com/product/sticky-spot/

Desenvolvimento da Linguagem na Trissomia 21

A aquisio e o desenvolvimento da linguagem nas crianas com Trissomia 21 (T21) , entre outras variveis, condicionado:
pelo dfice cognitivo;
pela frequncia de episdios de otites (2/3 das crianas com T21 apresentam perda auditiva de conduo, sensorial ou ambas), por particularidades
anatmicas e fisiolgicas e de desenvolvimento da motricidade das estruturas orofaciais (j descritas nos aspetos mdicos);
pelo contexto (estmulos e interlocutores);
pela interveno (data de incio, tipo e frequncia);
pela existncia de co-morbilidades (ex. Perturbao do Espetro do Autismo, Perturbao da Linguagem, etc.).
possvel descrever um conjunto de caractersticas comuns s crianas com T21 no que diz respeito aquisio e desenvolvimento da comunicao,
linguagem e fala, nomeadamente:
boas capacidades comunicativas, principalmente capacidades comunicativas no verbais (sons, gestos e expresses faciais);
compreenso muito melhor que a expresso;
a emergncia do vocabulrio tardia, mas cresce constantemente;
dificuldades na memria verbal de curto prazo (no explicvel pela perda auditiva), principalmente na memria fonolgica;
dificuldades na aprendizagem e produo dos padres sonoros do discurso;
maior dificuldade na aquisio da gramtica (grande discrepncia em relao ao vocabulrio);
dificuldades de compreenso de morfemas, preposies, pronomes pessoais, voz passiva e objeto indireto;
discurso tende a ser telegrfico (essencialmente, palavras de contedo) e, consequentemente, a extenso mdia do enunciado (MLU) reduzida;
a inteligibilidade do discurso normalmente est comprometida pelos processos fonolgicos e por dificuldades de ordem motora (velocidade reduzida,
fraca amplitude de movimentos e dificuldade de coordenao);

20
 apresentam processos fonolgicos tpicos, mas tambm atpicos, com padres de erros persistentes (acima do que seria esperado com base na
idade mental);
boas capacidades de compreenso das situaes sociais;
dificuldade na conversao (em iniciar o tpico e manuteno do mesmo);
dificuldade no reconto de acontecimentos/narrativas;
dificuldade na coeso e coerncia do discurso.
A avaliao e interveno devem ser baseadas nas necessidades especficas da criana e da sua famlia, nas suas capacidades e idade. Apesar de se
verificar um conjunto de caractersticas comuns a muitas crianas com T21, sabe-se que existe uma grande variabilidade de perfis. Assim, para uma
avaliao e interveno mais adequadas e eficazes, recomenda-se:
- avaliar e intervir na comunicao e na linguagem nos diferentes contextos e interlocutores;
- avaliar e registar os progressos da criana nas diferentes reas da linguagem, tanto na componente compreensiva e expressiva;
- avaliar e intervir sobre as capacidades de discriminao auditiva, sobre a memria verbal (memria fonolgica) de curto prazo, sobre as competncias de
literacia e de leitura (suporte aquisio do vocabulrio, morfossintaxe, discriminao auditiva e inteligibilidade do discurso);
- encorajar ambiente estimulante ao nvel da comunicao e adequado s necessidades comunicativas da criana;
- elucidar os pais/educadores/professores, etc., sobre a forma como a linguagem e a fala se desenvolvem; qual a fase em que a criana se encontra; e quais
as estratgias facilitadoras;
- ensinar os conceitos ou outros aspetos lingusticos com o mximo de experincias possveis, recorrendo a objetos reais e situaes concretas e com
inmeras repeties;
- recorrer a estmulos no verbais (imagens, gestos), como facilitadores da compreenso e expresso da linguagem;
- recorrer ao mtodo aprender a ler para aprender a falar;
- utilizar frases curtas, objetivas/palavras-chave, recorrendo sempre que possvel o suporte visual (smbolos, desenhos e gestos);
- avaliar e intervir, se for o caso, em possveis comorbilidades.
Consoante a altura em que iniciada, a interveno poder assumir um carcter preventivo (baseando-se no padro tpico) ou remediativo (baseando-se
nas dificuldades especficas e reconhecidas de determinada criana).

Desenvolvimento Cognitivo na Trissomia 21

Se analisarmos o perfil do neurodesenvolvimento cognitivo das crianas com Trissomia 21, considerando sempre as especificidades de cada individuo,
facilmente percebemos que o seu desenvolvimento influenciado pela qualidade dos cuidados, da educao e das experincias sociais que lhes so
oferecidas, tal como acontece com as outras crianas.
Embora as aquisies do neurodesenvolvimento se apresentem fora dos intervalos esperados para as crianas da mesma idade, mais lento e por isso mais
tardio, nem todas as reas do neurodesenvolvimento apresentam a mesma evoluo.
As crianas com T21 apresentam, geralmente, uma discrepncia negativa em matria do neurodesenvolvimento da fala e da linguagem relativamente
cognio no-verbal; apresentam, invariavelmente, uma compreenso verbal acima da expresso, assim como dificuldades no processamento auditivo.
Demonstram alteraes no neurodesenvolvimento da memria de trabalho particularmente na memria auditiva verbal que influencia a sua linguagem,
compreenso leitora, pensamento, resoluo de problemas e raciocnio. As limitaes na memria verbal a curto-prazo so um fator central na aquisio de
competncias intelectuais. Mas, por outro lado, o processamento e a memria visual, assim como o processamento e a memria vsuo-espacial so
consideradas reas com melhores capacidades.

21
 + -
Cognio Proc.
no-verbal Auditivo
Memria
Proc. Visual
auditiva
Memria Memria de
Visual trabalho

As funes executivas influenciam a maior parte das atividades dirias, e, tal como em qualquer criana, um facto muito notrio logo 1 ano de vida,
mesmo naquelas com Trissomia 21. Os alicerces precoces das funes executivas podem ser vistos no 1. ano de vida quando as crianas comeam a
mostrar controlo sobre o seu comportamento, a explorar, a brincar, a fazer escolhas, a iniciar novas aes com os brinquedos, a aprender sobre o processo
causa-efeito e a resolver problemas, como encaixes de formas ou empilhamentos.
Tornam-se notrias as alteraes nos principais domnios:
Memria de trabalho: francas limitaes na capacidade de conservar as informaes, o que permite utiliz-las para fazer o vnculo entre as ideias,
calcular mentalmente e estabelecer prioridades;
Inibio: dificuldades em manter o auto-controlo, a resistir a tentaes e a resistir ao agir impulsivamente; e, tambm, dificuldades na ateno
seletiva focada no input relevante e em ignorar distraes;
Flexibilidade Cognitiva expressa pela capacidade de o sujeito pensar de forma criativa e de se adaptar s exigncias inconstantes e at
implausveis. Ela permite utilizar a imaginao e a criatividade para resolver problemas. Estes domnios so os percursores das funes executivas
superiores. Os estudos, mostram que, no caso da Trissomia 21, parece ser mais fcil desenvolver controlo implcito em vez de explcito, dadas as
dificuldades na linguagem expressiva. Muitos adolescentes e adultos parecem utilizar self-talk ou falar sozinhos enquanto pensam ou decidem o
que fazer em determinadas situaes, enquanto outros utilizam o discurso interno. A investigao parece indicar que muitos sentem que difcil
utilizar o discurso interno para pensar, lidar com as emoes e controlar o seu comportamento. As crianas com T21 tendem a mostrar dificuldades
especificas na memria de trabalho e no planeamento, mas no na flexibilidade ou no controlo emocional quando comparados com crianas com
desenvolvimento tpico e com a mesma idade mental.
A ateno conjunta um dos fatores chave associado com um bom neurodesenvolvimento social e da comunicao em todas as crianas. As
crianas com perturbaes do neurodesenvolvimento devem tambm compreender os elementos bsicos da comunicao, como o tomar a vez, a
ateno conjunta e o papel de outras pessoas como parceiros de comunicao.
Os alicerces das funes executivas e do desenvolvimento cognitivo comeam com o alcanar, explorar e mover, e os estudos tm mostrado que as
crianas com T21 tm dificuldades com o planeamento motor, com a resoluo de problemas e com a ateno conjunta, razo por que necessrio
desenvolver estratgias de interveno especificas.
Capacidades sensoriais, percetivas, auditivas e visuais
Muita da aprendizagem envolve a capacidade para processar e organizar simultaneamente a informao que chega pelos vrios sentidos. As funes
sensoriais incluem as capacidades para ver, ouvir, tocar, provar, cheirar objetos; no fundo ter noo do meio ambiente. As capacidades percetivas dizem
respeito capacidade para dar significado informao sensorial. No caso das crianas com Trissomia 21, estas necessitam de ajuda para aprender a
tomar ateno, ouvir, olhar e responder.
22
Caratersticas cognitivas
A perturbao do desenvolvimento intelectual tem um grande impacto na aprendizagem e desenvolvimento das vrias reas, porque vai influenciar as
capacidades cognitivas, como o raciocnio, a compreenso de conceitos e a memria.
Limitaes nas competncias cognitivas especficas que ocorrem geralmente num quadro de PDI:
A capacidade para aplicar a informao aprendida numa nova situao (generalizao);
A capacidade para recordar informao e responder a perguntas, durante o tempo suficiente e necessrio para serem processadas e respondidas
(memria auditiva a curto-prazo) ex. pendura o casaco, lava as mos e vem jantar, pode recordar s a 1 parte da mensagem;
Eficincia e rapidez com que a criana recebe, interpreta e responde s palavras ditas (processamento auditivo). De uma maneira geral, necessitam
de mais tempo para processar e compreender o que lhes dito, podem ser mais lentos a responder a questes ou instrues, mesmo quando no
tm problemas auditivos;
Capacidade para selecionar o pedido (memorizao de informao). Este problema pode afetar a complexidade e o comprimento da resposta que a
criana d;
Capacidade para compreender relaes, conceitos, princpios (pensamento abstrato). Dificuldades que podem tornar difcil a compreenso de
opostos (quente/frio); de que a mesma palavra pode ser utilizada para nomear vrios objetos que parecem diferentes (rosas, camlias, lrios so
flores); que o significado de uma frase depende da ordem das palavras (o Joo chutou a bola, a bola chutou o Joo). Tambm pode ter dificuldades
com a compreenso e a utilizao das palavras referentes a conceitos temporais, como hoje e o prximo ano, e tendem a utilizar vocabulrio
concreto, descrevendo acontecimentos e objetos familiares no ambiente, em vez daqueles que se encontram num tempo ou contexto diferente.
Padres de aprendizagem
Na dcada de 80, estudos longitudinais vieram fortalecer a teoria de uma abordagem diversa na aprendizagem, no sentido de um estilo cognitivo de
aprendizagem diferente da criana sem dfice cognitivo. No s uma aprendizagem lenta, mas, tambm, um processamento cognitivo e um
desenvolvimento diferente. No entanto, no se deve esquecer que cada criana tem motivaes e atitudes diferentes em relao aprendizagem,
independentemente do seu neurodesenvolvimento ser considerado mais ou menos tpico.
importante compreender estas diferenas de forma a minimizar as dificuldades e a potenciar as capacidades para que a aprendizagem seja efetiva. Se
estas diferenas forem compreendidas, a definio de estratgias depender em grande parte da nossa criatividade. Assim, os factos parecem ter maior
prioridade do que a apresentao de estudos e fundamentaes.
Verifica-se que estas crianas mostram dificuldade em construir a partir do conhecimento recentemente adquirido. Por outras palavras, se ela aprender a
realizar determinada tarefa e o conhecimento no ficar consolidado (assimilado), mais tarde vai parece que ela desaprendeu; isto , quando o seu
conhecimento submetido novamente prova, ela parece ter esquecido como se faz.
Desta forma, os estudos parecem indicar que a criana deve treinar o seu conhecimento em todas as oportunidades e das mais diversas formas para que,
associado a situaes e contextos dirios diversos, possa ser efetivamente consolidado.
Esta necessidade ir colocar outro problema. Estas crianas mostram vontade de aprender; no entanto, esta vontade opera sempre dentro de um
determinado foco cognitivo - nas situaes de aprendizagem, se a tarefa apresentada estiver um degrau ou mais para alm do seu nvel de
neurodesenvolvimento atual, elas tendero a arranjar estratgias de evitamento cognitivo. Da mesma forma, tambm as tarefas que foram previamente
dominadas deixam de ter grande interesse para elas. Uma forma de evitamento cognitivo nas crianas mais novas o protesto, a birra; nas crianas mais
velhas uma forma de interao social de diverso (m utilizao das capacidades sociais em contextos de aprendizagem) - as crianas com T21, so
descritas vulgarmente como altamente sociveis, afetuosas e cooperantes; no entanto, no existem dados evidentes para apoiar este esteretipo.
Estudos sobre o desenvolvimento social precoce mostram que, pelo menos na infncia, as crianas com T21 parecem ser menos socialmente interativas do
que as crianas sem dfice cognitivo, da mesma idade ou estdio de desenvolvimento. O que parece acontecer que estas crianas aprenderam a utilizar
ou a utilizar inadequadamente - as capacidades sociais para evitar as situaes de aprendizagem. Os pais esperam que a criana apresente dificuldades em
tais situaes e podem reforar este comportamento deixando de parte a tentativa de ensino durante um momento e participando na interao social). Em
muitos casos, a criana tenta divertir o adulto recorrendo ao charme, ao sorriso, ou fazendo qualquer tipo de gracinhas. Este comportamento de evitamento
cognitivo parece ser bastante especfico do nvel de dificuldade da tarefa apresentada e ocorre independentemente do sucesso ou insucesso das tentativas
antecedentes.

23
O seu comportamento de evitamento, que contra-produtivo, no pode ser simplesmente atribudo sua reduzida capacidade de ateno, fadiga ou a um
nvel baixo de motivao geral, caracterstico da aprendizagem em crianas com T21.
Nas situaes do dia-a-dia, a aprendizagem deriva frequentemente das aes dos outros, e muitas vezes o seu sucesso depende do apoio dos terceiros.
Nos estudos longitudinais realizados, verificou-se uma diferena importante nos padres desenvolvimentais de procura, i. e., na construo do conhecimento
atravs da experincia.
Nas tarefas onde se verifica a interveno do adulto, as crianas mostram um insucesso sistemtico, ou seja, a criana no aceita que a interferncia do
adulto possa modificar aquilo que ela espera que acontea.
A baixa motivao interpessoal revelada por este estudo, considerada em conjunto com a no responsividade s tentativas para excitar o seu interesse para
tarefas que ficam de fora do seu foco cognitivo desenvolvimentalmente definido, parece indicar a possibilidade de que a motivao para a aprendizagem
difere significativamente das crianas sem perturbao cognitiva.
Assim, para que se verifique um melhoramento efetivo a longo prazo no desenvolvimento, os programas de interveno devem ter em ateno as diferenas
e devem responder s necessidades, capacidades e estilos de aprendizagem da criana com T21.
Um estudo sobre os mecanismos de sucesso e recompensa nas crianas com T21 veio trazer alguns dados novos. As crianas parecem contentar-se com
pouco sucesso, mesmo que possam realizar melhor a tarefa: o pouco que fazem parece-lhes suficiente (no mostram muito empenho no aperfeioamento).
Em termos de recompensa, nem a quantidade nem a qualidade parece ter muita influncia quando a tarefa j no tem interesse para ela (porque j a
realizou antes) ou porque tem um nvel de dificuldade muito acima do seu nvel cognitivo real.
Se lhe derem uma grande recompensa pelo pouco que conseguiu, no estranha e aceita calmamente, enquanto as crianas sem perturbao cognitiva
estranham to grande recompensa por to pouco trabalho.
As crianas em idade escolar no so menos motivadas ou menos persistentes na resoluo dos problemas ou situaes de aprendizagem que as outras
crianas com o mesmo nvel cognitivo.
No seu desempenho importante considerar o nvel cognitivo e no a idade cronolgica.
Estilos de aprendizagem e estratgias de ensino
Podemos identificar, basicamente, trs estilos de aprendizagem: os alunos auditivos, os alunos visuais e os alunos cinestsicos.
importante que o educador ou professor identifique o estilo preferido da criana de forma a adequar os materiais de ensino que desenvolve ou adquire.
Tambm o processamento da informao, a personalidade e o padro de interao social, interferem na aquisio do conhecimento e nas aprendizagens
acadmicas.
As estratgias devem ter em ateno as dificuldades no processamento auditivo e a melhor performance no processamento visual.
Assim, deve ter-se em ateno que quando se pede criana para realizar determinada tarefa (em casa ou na escola) deve exemplificar-se (mostrar) o que
se pretende, dar pistas visuais para que a criana compreenda a mensagem e tenha, por isso, maior probabilidade de sucesso no seu desempenho.
Se a informao for veiculada principalmente em termos visuais e secundada em termos auditivos, o seu armazenamento ser mais efetivo, assim como a
sua modificao, o que permitir uma maior facilidade no relembrar.
Se a informao for transmitida nestas condies, ou seja, visualmente, a criana apresentar maior sucesso no seu desempenho, j que a sua memria a
curto prazo tambm apresenta dificuldades se a informao for transmitida s oralmente.
J que o modo preferido da criana em termos de processamento de informao est proximamente relacionado com o seu estilo de aprendizagem, e com o
apoio das pesquisas atravs da noo de que a aprendizagem efetiva acontece quando a maneira de ensinar se combina com o estilo de processamento
preferido da criana - as estratgias de ensino devem capitalizar as capacidades e centrar-se nas modalidades de processamento vsuo-vocais e vsuo-
motoras na interveno com T21.
Interveno
Na Interveno, na seleo das metodologias e reas a trabalhar, fundamental ter em conta o perfil do neurodesenvolvimento e de comportamento de
cada criana.
Orientaes metodolgicas
Ensino Multissensorial A implementao de um programa que envolva os diferentes sistemas sensoriais: viso, audio e o tacto. Ao utilizar, em
simultneo, as diferentes vias de acesso ao crebro, so estabelecidas interligaes que facilitam a aprendizagem e a memorizao.
Ensino estruturado e cumulativo respeitando progresso e as caractersticas de aprendizagem especficas.
24
Os conceitos ensinados devem ser revistos sistematicamente para manter e reforar a memorizao.
Ensino explcito os conceitos devem ser ensinados de forma explcita, direta e mais concreta possvel.
Ensino diagnstico deve partir de uma avaliao diagnstica do perfil funcional e das capacidades de cada individuo, identificando as caractersticas de
aprendizagem inerentes a cada patologia.
Treino continuado e automatizado - as competncias devem ser treinadas at sua automatizao envolvendo a colaborao dos pais, professores e outros
profissionais e desenvolvida nos diferentes contextos.
Alguns pressupostos a ter em conta no momento de delinear o Plano de Interveno:
- Interveno o mais precoce possvel;
- A educao inclusiva proporciona melhor desempenho acadmico;
-Os pais e os educadores devem dar tempo suficiente para trabalhar uma tarefa antes de oferecerem ajuda;
- importante que as crianas possam experimentar o sucesso;
-Promover atividades de treino para a memria atravs da aprendizagem visual;
-Promover atividades de treino para a ateno;
-Apoio visual para facilitar a aprendizagem atravs de pistas vsuo-motoras: gestos, imagens, smbolos, impresso e ecr do computador/tablet;
-Partir a tarefa em pequenos passos;
-Temas e interesses pessoais;
-Utilizao das TIC;
-Importncia de trabalho dirio.

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 Apresentamos alguns Programas Especficos de Interveno
Bicho da Conta
Fichas de Apoio para a promoo de Competncias Pr-
Numricas

Kit matemtica T21

Promoo de Competncias Matemticas para a T21 em
idade escolar (em desenvolvimento)

Eu Quero Ser
Unidade de Formao e Integrao Profissional

Numicon
Programa para o ensino de competncias matemticas (de
acordo com o currculo acadmico)

Nmeros da Mimocas
Treino de Competncias Numricas

7. PERTURBAES PSIQUITRICAS (SADE MENTAL E COMPORTAMENTO) FREQUENTES:

PERTURBAO DO HUMOR, sobretudo a Perturbao Depressiva Major

PERTURBAO DE ANSIEDADE
PERTURBAO OBSESSIVO-COMPULSIVA, muitas vezes atpica
PERTURBAES DO COMPORTAMENTO SEXUAL
PERTURBAES DISRUPTIVAS DO COMPORTAMENTO E DO CONTROLO DOS IMPULSOS, sobretudo a Perturbao de Oposio e de
Desafio
AGRESSIVIDADE E IRRITABILIDADE NO SINDROMTICAS
As doenas psiquitricas so mais comuns do que no resto da populao, mas menos comuns do que em populaes de outros doentes com PDI

8. CO-MORBILIDADE E MORBILIDADES ASSOCIADAS

Quando ocorrem manifestaes de outras sndromes neurodesenvolvimentais, suficientes para se evocar de forma inequvoca os diagnsticos das mesmas de
forma associada, o diagnstico de PDI poder ser formulado de forma cumulativa com, entre outras, a Perturbao da Linguagem, a Perturbao da Fala, a
Perturbao da Comunicao Social, a Perturbao do Desenvolvimento da Coordenao Motora, a Perturbao do Espectro do Autismo, a Perturbao de

26
 Hiperactividade com Dfice de Ateno, a Perturbao de Tiques e a Perturbao de Movimentos Estereotipados. Nestes casos, porque etiologicamente
relacionados, todos os diagnsticos plausveis devem ser formulados num registo de co-morbilidade patognica. No caso de serem formulados um ou mais
diagnsticos neurodesenvolvimentais em co-morbilidade com a PDI, dada a gravidade desta ltima perturbao, a mesma deve ser sempre o primeiro diagnstico,
ou seja, aquele que suscita uma maior preocupao interventiva e prognstica. Exemplificando: em determinada criana com Perturbao do Desenvolvimento
Intelectual e com uma Perturbao do Espectro do Autismo em co-morbilidade, o diagnstico principal sempre o da PDI (neste caso, a patologia associada ser a
PEA).

CO-MORBILIDADES FREQUENTES:
PERTURBAO DA LINGUAGEM (se o desenvolvimento da linguagem e da cognio verbal for desproporcionalmente inferior ao da cognio no
verbal)
PERTURBAO DA COMUNICAO SOCIAL (se forem identificados sintomas ou sinais, de forma desproporcional, entre o cognio geral e a
cognio social, como dificuldades na interaco social)
PERTURBAO DE DFICE DE ATENO E HIPERACTIVIDADE (se forem identificados sintomas ou sinais, de forma desproporcional, de Dfice
de Ateno, de Hiperactividade e de Impulsividade) Num sujeito com limitaes cognitivas, os comportamentos de dfice de ateno, de irrequietude
e de impulsividade so frequentes, pelo que fundamental perceber-se se os mesmos podero ser imputveis ao dfice cognitivo ou se so
claramente desproporcionados em relao ao nvel de desenvolvimento do sujeito. Nestes casos, podero ser formulados os diagnsticos de PDI e
de PHDA em co-morbilidade.
PERTURBAO DO ESPECTRO DO AUTISMO: no que concerne ao diagnstico diferencial entre as Perturbaes do Espectro do Autismo (PEA) e
a Perturbao do Desenvolvimento Intelectual, o problema no complicado. De acordo com o DSM-5, que, neste particular, acompanhamos de um
ponto de vista epistemolgico, as PEA correspondem, basicamente, associao de uma grave perturbao na socializao a comportamentos
repetitivos e restritivos. Perante um sujeito com grave perturbao da socializao, associada a dfice cognitivo geral (no-verbal e verbal), interessa
perceber se h, ou no uma acentuada discrepncia entre a cognio social e a cognio geral. Se h discrepncia, deveremos pensar que, em co-
morbilidade, o sujeito apresentar uma Perturbao do Espectro do Autismo (se comportamentos repetitivos disfuncionais associados) ou uma
Perturbao da Comunicao Social (se no houver comportamentos repetitivos disfuncionais associados). Se no houver discrepncia entre a
cognio social e a cognio global, deveremos evocar, to-somente, o diagnstico de Perturbao do Desenvolvimento Intelectual: as dificuldades
na interaco social devero ser atribudas ao dfice cognitivo. No que respeita aos padres de socializao, interessa, adicionalmente, distinguir
duas situaes: as manifestaes problemticas resultam de dificuldades cognitivas, sendo por consequncia ego-distnicas (o sujeito tem uma boa
intencionalidade comunicativa, mas as limitaes cognitivas impedem-no de concretizar uma adequada interaco social com os seus pares, razo
por que sente desprazer com este desempenho); ou a pobre intencionalidade comunicativa e a no partilha de emoes correspondem a
manifestaes ego-sintnicas, isto , no produzem mal-estar psicolgico. Esta segunda hiptese ocorre tipicamente nos casos de PEA. Em ambas
as situaes (discrepncia entre a cognio social e a cognio geral; e manifestao egossintnica versus ego distnica), s nos poderemos
socorrer do juzo clnico.
PERTURBAO DE MOVIMENTOS ESTEREOTIPADOS (se forem identificados, de forma desproporcional, comportamentos repetitivos e
estereotipados)
PERTURBAO DE TIQUES
PERTURBAO DA APRENDIZAGEM A co-morbilidade entre PDI e Perturbao da Aprendizagem no rene o necessrio consenso cientfico,
razo por que dever ser formulada com a devida prudncia e, sobretudo, num registo de co-morbilidade diagnstica, j que as manifestaes de
ambas as patologias so, nos seus estados-limite, sobreponveis. Todavia, se houver uma ntida discrepncia entre as capacidades cognitivas,
mormente verbais, e as limitaes na aprendizagem da leitura, escrita ou matemtica, poderemos formular o diagnstico de Perturbao Especfica
da Aprendizagem.

9. INTERVENO
27
 A interveno dever estar centrada na famlia e baseada em princpios explcitos, prticas validadas, na melhor investigao existente e na legislao aplicvel.
Devem ser conhecidas as prioridades, as expectativas e os recursos das famlias relativamente aos Planos de Interveno. As intervenes devero ocorrer nos
contextos naturais de aprendizagem, sempre em ambiente de estrita incluso social, e aproveitando os interesses da criana e as oportunidades de aprendizagem
que ocorrem nas rotinas dirias; o processo deve ser dinmico e individualizado, e reflectir as preferncias, os estilos de vida e as crenas culturais das famlias. A
interveno tem como objectivos genricos, entre muitos outros, a eliminao ou a diminuio das limitaes do sujeito nas diversas reas do funcionamento
adaptativo e cognitivo, o apoio s famlias e a capacitao destas para resolver todo o tipo de problemas encontrados, a preveno ou a menorizao da
deteriorao das funes neurodesenvolvimentais e comportamentais, e a promoo de uma boa incluso em sociedade. A interveno dever ser multi-modal,
eclctica, flexvel e centrada em variveis relacionadas com o sujeito, com a famlia e com a comunidade. Nos centros mais avanados, depois de construdo um
Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento do sujeito (que, como vimos, inclui todas as reas que interessam a determinado individuo, sua famlia e
sua comunidade), so identificadas todas as variveis que se constituem como um problema ou um risco. Por exemplo, em determinado indivduo de oito anos de
idade com T21 foram descritos, entre muitos outros, problemas nas seguintes reas: na rea da Famlia e dos Estilos de Parentalidade, foram descritas estratgias
comportamentais muito rgidas e inadequadas; na rea do neurodesenvolvimento, como resultado de uma avaliao detalhada, foi detectada uma linguagem pobre
(lxico, morfo-sintaxe e semntica), uma dificuldade na descodificao das vogais, uma dificuldade em categorizar objectos pela forma, uma inabilidade para pedalar
de forma eficaz, um tempo de ateno curto, e uma dificuldade em gerir a sua relao social com os seus pares; na rea do desenvolvimento emocional e
comportamental, podero ter sido identificadas variveis relacionadas com um humor irritvel e por vezes hetero-agressividade; na rea do Comportamento
Adaptativo, no que concerne ao domnio conceptual, foram identificados problemas no mbito da organizao e do reconhecimento espacial funcional; no domnio
social, foi evidente a sua dificuldade em seguir pistas sociais; e no domnio prtico, detectaram-se dificuldades na higiene dentria; na rea do Acesso s Prestaes
Sociais, verificou-se que a famlia no usufrua de determinados subsdios; e, na rea dos Cuidados de Sade, foram identificadas dificuldades de acesso a servios
especializados de Odontopediaria. Depois de inventariadas as variveis nas reas supra-citadas, tero de ser definidos os objectivos a curto prazo (em
neurodesenvolvimento, uma boa metodologia poder passar pela identificao das descontinuidades nas sequncias de desenvolvimento, o que permitir a
identificao de desempenhos no adquiridos, mas emergentes, os quais sero elegveis para objectivos da interveno a curto prazo), a mdio prazo e a longo
prazo (ou seja, o que se pretende no final do processo de interveno). Depois de definidos os objectivos, tero de ser propostas estratgias para os concretizar (ou
seja para minimizar ou eliminar os problemas identificados). Finalmente, h que proceder a uma avaliao e, idealmente, a uma auditoria externa a todo este
processo de avaliao/interveno.

10. PROGNSTICO

O prognstico depende de variveis prprias do sujeito, mas tambm de variveis familiares, sociais e culturais, razo por que muito difcil de estabelecer.

11. POSICIONAMENTO TICO

Apesar dos enormes progressos verificados, sobretudo culturais, bem expressos pelo reconhecimento, entre outros, do direito vida, do direito educao, do direito ao
lazer, do direito sexualidade, do direito formao profissional e ao emprego e do direito colocao familiar das pessoas com perturbao do desenvolvimento
intelectual, nada responde, ainda, de forma satisfatria, s mais importantes questes tico-jurdicas suscitadas pela patologia em causa. O grande dilema tico,
relativamente atitude da sociedade para com as pessoas com perturbao do desenvolvimento intelectual, reside na opo pelo primado do conceito de qualidade de vida
ou na opo pelo primado do conceito de vida, numa perspectiva ontolgica, ou seja independentemente das suas qualidades e atributos ou, melhor, das suas aparncias (a
deficincia corresponder, pois, a uma aparncia ou a uma qualidade).
O modo como as diferenas inter-pessoais tem sido encarado ao longo dos tempos modificou-se consideravelmente. Se nos cingirmos ao perodo que se seguiu Segunda
Grande Guerra Mundial, o mais rico na compreenso, na conceptualizao e na aceitao do que so as Diferenas entre as pessoas, facilmente identificaremos diferentes
paradigmas, que se vieram a constituir, historicamente, como verdadeiros marcos civilizacionais. Por exemplo, foi proposto, com grande relevo nos anos 50 e 60 do sculo
XX, o conceito de integrao, segundo o qual todos os cidados, independentemente do gnero, da idade, da etnia, da religio, das suas capacidades ou limitaes fsicas,
28
mentais ou outras, das suas origens culturais ou familiares, etc., , deveriam usufruir dos mesmos direitos e frequentar, em absoluta igualdade de oportunidades, os
espaos sociais comuns e beneficiar dos mesmos servios comunitrios. Uma vez que este desiderato era de difcil concretizao (no bastava pugnar-se pela integrao
das pessoas com Perturbao do Desenvolvimento Intelectual), na dcada de 80 do sculo passado, o conceito evoluiu para incluso: todos os cidados com Perturbao
do Desenvolvimento Intelectual (PDI) deveriam ser objecto de uma poltica activa de integrao na sociedade. No bastava ser ou estar integrado, ou seja, no ser excludo.
Era necessrio desenvolver e aplicar todo um conjunto de medidas que pudesse conduzir a uma integrao bem sucedida. Foi uma mudana conceptual assinalvel, qual
esteve subjacente a ideia de discriminao positiva das pessoas com Deficincia, qualquer que ela fosse. Assim, os cidados com desvantagens relacionadas com a sua
PDI tornar-se-iam o objecto de uma ateno muito particular; seriam, se possvel, beneficirios de um interesse, de uma deferncia, de um respeito assaz marcantes,
factores facilitadores e promotores, sem dvida, de uma verdadeira incluso.
A integrao das pessoas com PDI ou portadoras de qualquer estigma, seja ele racial, cultural, religioso, fsico ou outro, constitui um imperativo tico. A integrao, no seu
sentido mais lato, pressupe a adopo de um estilo de vida convencional (normal), sem o recurso a instituies especiais, susceptveis de inevitavelmente promoverem a
segregao, como so, de forma paradigmtica, as escolas de educao especial.
Para fundamentar o ideal integracionista, no devero ser invocados argumentos como os benefcios educativos, como a aprendizagem dos comportamentos pela imitao,
como a humanizao dos colegas, como o espectculo degradante oferecido pela concentrao artificial de pessoas com deficincia, como as baixas expectativas das
instituies especiais e ainda outros habitualmente utilizados nas discusses sobre o tema. O principal argumento assenta no direito integrao, independentemente das
caractersticas (aparncias) fsicas, mentais, culturais ou outras que distingam um sujeito da restante maioria. Assim, independentemente dos resultados da sua aplicao, a
integrao um imperativo tico. No caso de serem encontrados resultados menos bons no decurso da aplicao do ideal integracionista, o que h a fazer , sem abdicar
do princpio, modificar as estratgias que conduziram a uma interveno ineficaz.
Idealmente, uma pessoa com deficincia deve pertencer a uma famlia comum, deve ser includa no sistema regular de ensino, deve ter acesso s vulgares actividades de
lazer comunitrio, deve aceder, normalmente, formao profissional e deve ser integrada no mercado de trabalho. Em nosso entender, para que tudo isto seja possvel so
necessrios, grosso modo, concretizar dois objectivos: o primeiro modificar as mentalidades das pessoas, de forma a que no estigmatizem, negativamente, a deficincia
e no levantem obstculos ao processo de integrao; o segundo desenvolver e promover o conceito de adaptao (adaptao curricular, adaptao prtica de
desportos, adaptao s tarefas profissionais, adaptao s barreiras arquitectnicas, ...) ao tipo de deficincia identificada (qualidade, caracterstica, aparncia, ...) e
pessoa sua portadora (tendo em conta as caractersticas da personalidade, ...), mas no patologia subjacente (sndrome do X frgil, por exemplo).
Mas o modo como encaramos as Diferenas entre as pessoas no parou de evoluir. J neste sculo, um notvel publicitrio portugus, o Dr. Pedro Bidarra, num assomo de
inigualvel criatividade, formulou uma genial proposio que haveria de constituir-se como um novo paradigma nesta matria e revolucionar todo o pensamento com ela
relacionada: a Valorizao das Diferenas. Para muitos utpica, este nova proposta assenta na ideia de que possvel reverter uma Diferena (ou para sermos mais crus,
um defeito), geradora de uma desvalorizao social, num enaltecimento diferenciador e sedutor; e que os factores de singularidade e de distino podero ser interpretados
como positivos (e no como indesejveis); e que o princpio da harmonia, da simetria, da correco formal poder ser desafiado pela prpria Diferena e substitudo por
ordenamentos e preceitos bem diversos; e que possvel, por fim, exaltar e valorizar a relao afectiva inter-pessoal, de forma a ensombrar-se a estranheza suscitada pela
Diferena.
Qual ser, ento, o grande sonho relacionado com o futuro das pessoas com PDI: a adopo, por parte destas, de um estilo de vida convencional (normal), em todas as
suas dimenses!
Para concretizar este desiderato, cinco objectivos intermdios devem nortear a interveno dirigida s pessoas com PDI e respectivas famlias:
1. A formao e a capacitao das famlias, a fim de melhor poderem lidar com esta problemtica e pugnar pela incluso de todos os cidados;
2. A promoo do melhor neurodesenvolvimento possvel do sujeito, numa perspectiva multidimensional, designadamente nas reas, entre muitas outras, da cognio,
da linguagem, da motricidade,da interaco social, das relaes (vinculao, envolvimento, responsividade, ), da autonomia e da aprendizagem acadmica;
3. A adopo de comportamentos pessoais e sociais convencionais;
4. A promoo de uma adequada independncia pessoal;
5. O desempenho de um papel social relevante, incluindo, se possvel, a profissionalizao e a vida em famlia ( o corolrio natural dos trs primeiros objectivos
intermdios).
E qual , ento, o papel da escola em todo este processo? Em primeiro lugar, no devero estar cometidas escola as funes primordiais relacionadas com a interveno,
mas antes ao sujeito com diferenas e sua famlia. Por outras palavras, para uma adequada construo de um programa de interveno, a primazia pertencer pessoa
com diferenas e sua famlia. A escola encarregar-se- de concretizar, o melhor possvel (mas no de forma exclusiva), trs dos quatro objectivos intermdios, a saber: a
promoo do melhor neurodesenvolvimento (cognio, linguagem, motricidade, aquisies acadmicas, ) possvel, numa perspectiva multidimensional; a adopo de
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comportamentos pessoais e sociais convencionais; e a promoo de uma adequada independncia pessoal. Para que estes objectivos possam ser concretizados, a escola
ter de proporcionar currculos muito flexveis, criativos e bem adaptados s necessidades de cada discente com diferenas. A escola regular e inclusiva dever reger-se,
entre outros, pelos seguintes princpios ticos:
Princpio da escolaridade obrigatria, que determina a obrigatoriedade da frequncia do ensino bsico para todas as crianas e os jovens, pelo que, quando
justificado, se torna necessrio elaborar Programas Educativos adaptados s caractersticas e s necessidades individuais de cada um deles;
Princpio da incluso escolar, expresso pela frequncia da escola de ensino regular, com os apoios e as adaptaes definidos no Programa Individual;
Princpio do meio menos restritivo, expresso, tendencialmente, pelo estrito cumprimento de condies de frequncia similares s do regime escolar convencional,
mediante a adopo de medidas mais inclusivas e, portanto, menos restritivas.
Assim, no faz qualquer sentido a excluso dos sujeitos com diferenas por meio da sua colocao preferencial em classes especiais, como so, de forma paradigmtica, as
unidades especializadas em multi-deficincia ou as unidades de ensino estruturado para a educao de alunos com perturbaes do espectro do autismo. Analisemos
melhor:
1. Relativamente ao segundo objectivo genrico a promoo do melhor neurodesenvolvimento possvel, numa perspectiva multidimensional -, no est
cientificamente provado que as unidades possam ser benficas. Um apoio mais sistemtico, estruturado, mais intenso e mais personalizado (um para um?) poder
trazer benefcios; mas um apoio com estas caractersticas no ter de ser necessariamente proporcionado em unidades especializadas promotoras da excluso. H
outros modelos bem mais interessantes, como a intensificao dos apoios (poder ser admissvel proporcionar determinados apoios, pontuais, em espaos
especficos dentro da instituio educativa, ou seja, no exterior da sala de aula) e a estruturao dos espaos e das actividades na sala regular. Por outro lado, os
objectivos curriculares devero ser muito bem definidos e baseados na construo prvia de um Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento do sujeito.
Mais: os objectivos curriculares devero corresponder aos pontos de descontinuidade neurodesenvolvimental em todas as reas do neurodesenvolvimento
(cognio, linguagem, motricidade, interaco social, aquisies acadmicas, ) e no exclusivamente nas reas pr-acadmicas ou acadmicas (objectivos de
muito difcil concretizao em qualquer ambiente, mesmo no mbito de unidades especializadas). Convm lembrar que, nos casos de PDI, pela prpria definio
sindromtica, nunca ser possvel alcanar-se a harmonizao curricular. certo que as aquisies acadmicas, e muito particularmente a aquisio da leitura
funcional, constituem um objectivo curricular de extrema relevncia. Mas a adopo de comportamentos convencionais e a aquisio de uma boa independncia
pessoal e social so objectivos claramente mais importantes
2. Relativamente ao terceiro objectivo intermdio a adopo de comportamentos pessoais e sociais convencionais -, as unidades especializadas, por via da excluso
que desencadeiam, trabalharo exactamente em contra-corrente, isto , promovero a adopo de comportamentos no convencionais.
3. No que concerne ao quarto objectivo intermdio a promoo de uma adequada independncia pessoal -, s poderemos esperar bons resultados, como bvio,
em ambiente de estrita incluso.
A escola dever, a partir de certa altura (depois dos treze anos de idade do discente com PDI?), constituir-se como uma plataforma de ligao do sujeito sociedade em
sentido lato, ou seja, aos cidados comuns, s instituies e s empresas, e protagonizar o desenvolvimento de claros objectivos extra-acadmicos, ou seja, de um vasto
leque de capacidades, conhecimentos e atitudes no necessariamente acadmicos. Este Plano Individual de Transio, de acordo com a legislao em vigor, s dever ser
operacionalizado a partir dos quinze anos de idade, o que poder ser tarde e inadequado para muitos adolescentes, sobretudo pelos constrangimentos de ordem
comportamental e emocional que esta deciso susceptvel de gerar. Dever promover-se a funcionalidade na abordagem dos contedos curriculares, atendendo aos
contextos de vida do aluno. Assim, aps o primeiro ciclo escolar, poder ser proposta a frequncia funcional da instituio educativa (frequncia de disciplinas de acordo
com o interesse e as capacidades do discente, podendo estar vinculado, se necessrio, a diversas turmas de anos diferentes). A partir do segundo ciclo, os objectivos
curriculares devero ser eminentemente funcionais, isto , estarem fortemente relacionados com a independncia do sujeito, com incluso, sempre que indicado, de
perodos significativos de treino das aprendizagens acadmicas funcionais (leitura, escrita e matemtica).
De forma recorrente, diramos cclica, muitos pais, quase sempre insatisfeitos com os resultados acadmicos dos seus filhos com diferenas, bem como com o desempenho
da escola regular, sonham com a construo de estruturas segregadas, como so exemplos as escolas especializadas ou os centros de estudos dedicados ao apoio
acadmico das crianas com diferenas. O erro sempre o mesmo: esto a fixar-se num nico objectivo intermdio (mais precisamente, no neurodesenvolvimento ou na
aprendizagem), tornando muito difcil a concretizao dos outros objectivos intermdios. Um erro dos pais, to frequente quanto clssico, em matria de definio de
objectivos para a interveno, o protagonizado por muitos dos pais de crianas com trissomia 21: fixam, como objectivo maior ou primeiro, a motricidade grosseira,
designadamente a deambulao, e, por consequncia, contratam os servios de terapeutas diversos nesta rea. Esta opo no aconselhvel, uma vez que a fixao de
objectivos para uma adequada interveno deveria ser na rea da linguagem, o grande problema neurodesenvolvimental das crianas com trissomia 21. A atitude dos pais
dever ser, pois, muito prudente e isenta de quaisquer encarniamentos curriculares (o maior perigo, nestes casos, vem dos prprios pais), ou seja de uma fixao quase
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exclusiva em metas acadmicas, como a leitura, a escrita ou a matemtica. As aprendizagens acadmicas so essenciais, designadamente a leitura funcional, mas no so
imprescindveis. E no devem, portanto, conduzir ao insucesso na concretizao dos outros objectivos intermdios.
Aps a execuo de um Plano Individual de Transio, no mbito do qual, como dito anteriormente, a escola se constituiu como uma plataforma de ligao do sujeito
sociedade civil, h que concretizar o mais nobre de todos os objectivos da interveno: o desempenho de um papel social relevante. De entre as diferentes formas de
concretizarmos este ideal o do desempenho de um papel social relevante duas opes merecem particular realce:
1. Profissionalizao (desde a profissionalizao plena at ao emprego protegido), que , sem dvida, a soluo ideal, mas de operacionalizao, por vezes, difcil;
2. Frequncia de Centro de Actividades na Comunidade, ou seja, a frequncia de um determinado espao de trabalho, com um plano de actividades bem delineado,
mas sem um vnculo laboral convencional, razo por que os salrios e as retribuies, as contribuies para a Segurana Social, e outras obrigaes contratuais
habituais podero ser atpicas ou mesmo inexistentes. Mas conservar-se-, todavia, o supremo bem da incluso num ambiente social estritamente convencional.
Esta soluo, no sendo a ideal, ser, em muitos casos, a nica possvel.
Adicionalmente, no deveremos minimizar, dentro ou fora do espao escolar, o benefcio, sobretudo emocional, gerado pelas actividades relacionadas com o lazer: estas
devem ser fortemente promovidas, diramos de uma forma proactiva, dadas as limitaes dos sujeitos com PDI no processo de dinamizao das mesmas. De forma
anloga, a relao com as pessoas mais diversas, quer sejam colegas, familiares, frequentadores de instituies recreativas ou desportivas, etc., deve ser intensamente
fomentada, sempre num quadro de convencionalidade social ou, melhor, de incluso.
A colocao de sujeitos com PDI em Centros de Actividades Ocupacionais (CAO) institucionais dever ser, pelas implicaes ticas, neurodesenvolvimentais e
comportamentais (sade mental), a derradeira opo neste mbito. Defendemos, mesmo, que esta opo s poder ser concretizada aps um parecer positivo de uma
Comisso de tica exterior instituio promotora do CAO.
Relativamente colocao residencial, a primeira opo dever ser a permanncia do sujeito com PDI na sua famlia de origem. Se este desiderato for impossvel de
concretizar, e dependendo, naturalmente, de diversas variveis, as melhores solues podero corresponder, de forma decrescente, colocao em famlias aparentadas
com o sujeito, em famlias de acolhimento, em instituies residenciais inespecficas (como lares, ) e, finalmente, em unidades residenciais especficas para sujeitos com
PDI (sero melhores os apartamentos; e menos aconselhveis os lares residenciais).
Se, como atrs referido, no plano tico no deve haver cedncias no princpio da incluso, tambm no se pode deixar de reconhecer que, em raras circunstncias
concretas, ela constitui um desiderato difcil de alcanar. Referimo-nos, naturalmente, a significativas deficincias fsicas, a profundas perturbaes cognitivas ou
comportamentais ou a outras manifestaes patolgicas graves que, na prtica, podem conduzir ao insucesso do ideal integracionista. Nestes casos excepcionais, no
dever ser permitida uma atitude unilateral por parte da instituio educativa e, sempre na sequncia de um parecer de um Conselho de tica, sem abdicar dos princpios
integracionistas, uma boa prtica poder corresponder segregao pontual, conquanto no se produza uma indesejvel contaminao desta atitude de excepo s
esferas relacionais pessoais e familiares.
Para ns, de forma ideal, num determinado ambiente (escolar, por exemplo), a relao entre as crianas com determinados problemas e as outras crianas deve ser
exactamente igual prevalncia, nessa comunidade, das crianas com as mesmas dificuldades. Assim, se a prevalncia da PDI for de 2 % da populao em idade escolar,
a prevalncia de crianas com esta perturbao no sistema escolar (em cada turma) dessa mesma comunidade deve ser prxima dos 2 %.
Reafirmamos, para terminar, que as funes da escola vo muito para alm dos objectivos curriculares clssicos e que a incluso a melhor via para se poder concretizar,
no futuro, o grande sonho da adopo de um estilo de vida convencional por parte dos nossos concidados com diferenas, mormente com Perturbao do
Desenvolvimento Intelectual.
A eutansia involuntria (sem a livre opo e consentimento do sujeito) de recm-nascidos, de crianas, de adolescentes e de adultos portadores de graves deficincias, foi
preconizada por Singer e outros defensores do Utilitarismo (3; 11; 12), doutrina moral e poltica, cujos principais arautos foram, no pretrito, os filsofos ingleses Jeremy
Bentham (1748-1842) e John Stuart Mill (1806-1873) (20; 21). O Utilitarismo , antes de mais, uma teoria dos fins da aco humana. Como precisa Mill (20), a nica coisa
desejvel como fim a felicidade (assim, o Utilitarismo ser um Hedonismo), ou seja, o prazer e a ausncia de dor; o ideal do Utilitarismo , no entanto, a felicidade geral e
no a felicidade individual (3). possvel, assim, considerar o Utilitarismo como uma variante do Consequencialismo(3; 11), que consiste em avaliar uma aco pelo seu
resultado e no, como prope Kant (22), pela inteno que preside sua realizao. De acordo com o Utilitarismo, um ser humano s ter o direito de viver enquanto ele ou
ela fr pessoa, ou seja, enquanto mantiver intactas as suas faculdades cognitivas (11). Assim, por razes de ordem econmica (o fim material), estas pessoas podero
no beneficiar de atitudes mdicas salvadoras ou, pior, serem submetidas eutansia involuntria. Assim, o actual debate sobre a eutansia em geral estende-se
problemtica do direito vida de um largo grupo de cidados com deficincia, considerados "improdutivos" ou "socialmente inteis" (11; 12).

31
A fim de se seleccionar o grupo de pessoas com deficincia em condies de receber, ou no, benefcios ou apoios sociais, ou at mesmo para ser sujeito eutansia
involuntria, tem sido preconizada, pelos adeptos do Utilitarismo, a utilizao do conceito de qualidade de vida. Assim, mediante a utilizao, entre outros, de instrumentos
cientficos subjectivos - as escalas de avaliao da qualidade de vida (23; 24; 25) -, seria possvel ajuizar sobre a qualidade de vida das pessoas, designadamente com
deficincia, e, por conseguinte, tomar uma deciso relativamente oferta, ou no, de cuidados sociais de diversa ndole. Independemente do facto de os mencionados
instrumentos terem validade cientfica duvidosa, pela sua incoerncia metodolgica, de serem subjectivos e de difcil aplicao em sujeitos com dfices cognitivos, a verdade
que aqueles podero ter alguma interesse, relacionado, quase sempre, com a identificao e inventariao de insatisfaes e com a consequente possibilidade de
definio de medidas correctoras.
Se aceitssemos os princpios filosficos do Utilitarismo, no seria legtimo confinar a aplicao dos preceitos a uma determinada patologia, estigmatizando, de forma cega,
os seus portadores (por exemplo, a perturbao do desenvolvimento intelectual). Seria foroso aplicar, de forma global, os mesmos princpios a todas as pessoas
susceptveis de serem includas na categoria, isto que tivessem uma vida com m qualidade. Assim, inmeras pessoas, todas com uma aparncia comum - a m
qualidade de vida - seriam seleccionadas para o grupo anteriormente mencionado, independentemente de serem, ou no, portadoras de perturbao do desenvolvimento
intelectual. O critrio de incluso seria, de forma rgida e absoluta, a m qualidade de vida e no o facto de se ser portador de determinada patologia. Esta interpretao
teria, como fcil de imaginar, consequncias sociais e psicolgicas devastadoras.
Mas, para ns, a grande crtica posio moral do Utilitarismo deriva, exactamente, dos seus pressupostos filosficos. Com o Humanismo (3), defendemos que um dos
valores supremos a prpria vida, independentemente das suas qualidades ou aparncias. Neste contexto, a perturbao do desenvolvimento intelectual, ou a demncia,
ou a depresso, ou qualquer outra manifestao susceptvel de ser interpretada como socialmente negativa ou reveladora de uma m qualidade de vida dever ser includa
na categoria das qualidades ou aparncias e situa-se, do ponto de vista tico, num plano subalterno relativamente ao valor da prpria vida. Assim, no aceitamos que possa
haver uma sobreposio do conceito de qualidade de vida relativamente ao conceito da prpria vida. Por conseguinte, para ns, todos os cidados, independentemente das
suas caractersticas, das suas qualidades, ao fim e ao cabo das suas aparncias, tm exactamente os mesmos direitos fundamentais, devendo os apoios sociais ser
consignados de acordo com as necessidades especficas de cada sujeito.
Os notveis avanos cientficos e tecnolgicos ocorridos nos ltimos 40 anos, como o desenvolvimento de potentes meios de diagnstico, como a opo por intervenes
cirrgicas sofisticadas e como a eficcia crescente de determinados frmacos, entre outros, suscitaram novos problemas ticos. A nossa capacidade para prolongar a vida
no foi correspondida com a desejvel capacidade para restaurar a sade. As intervenes mdicas permitiram manter as funes vitais, sem resolverem, na maior parte
das vezes, o processo patolgico subjacente. Num Hospital moderno, em determinado sector, os recm-nascidos prematuros so tratados, de forma sofisticada, em
Unidades de Cuidados Intensivos e, simultaneamente, noutro local da instituio, algumas gravidezes so interrompidas por motivos eugnicos.
Como ser fcil depreender das nossas anteriores posies, condenamos, no plano moral, o Eugenismo, claramente truncado no Utilitarismo. Novamente, com o
Humanismo, o conceito de vida dever sobrepr-se ao conceito de doena, quer ela seja gentica, malformativa ou outra. De resto, os motivos invocados pelos primeiros
so, no fundo, mais uma vez, a qualidade de vida e, secundariamente, a compaixo pelo sofrimento ou por outro incmodo similar. Curiosamente, para os adeptos da
Eugenia, o grande dilema tico reside, como inevitvel, na definio dos limites para a aplicao do conceito (27) (aplicabilidade a determinadas patologias, como, por
exemplo, ao nanismo acondroplsico).
Relativamente problemtica da eutansia involuntria de pessoas com perturbao do desenvolvimento intelectual, proposta por alguns (28), ela , luz dos nossos
princpios, inaceitvel. A autonomia do sujeito , susceptvel de lhe permitir optar de uma forma livre e de dar, por conseguinte, consentimento informado, no existe,
geralmente, entre os portadores de perturbao do desenvolvimento intelectual. Tambm no podem, para ns, ser valorizadas as decises paternais de sentido contrrio
aos interesses da criana, numa perspectiva de direito comum, ou contra os princpios ticos do profissional de sade, designadamente no que se refere sua opo pela
primazia do valor da vida relativamente ao valor da qualidade de vida. Na sequncia do anteriormente afirmado, no que concerne reanimao e aos tratamentos mdicos a
prestar a pessoas com perturbao do desenvolvimento intelectual, para ns, como para muitos (29; 30), e ao contrrio de outros (31; 32; 33; 34), o nico limite
interveno corresponde aos critrios de morte cerebral. No caso de situaes incompatveis com a vida, legtimo suspender, em nosso entender, e na sequncia de um
parecer de um Conselho de tica, todas as atitudes mdicas, conquanto no estejam relacionadas com a promoo do conforto do doente. No h, pois, qualquer direito de
uma criana a ser naturalmente saudvel; mas h o dever moral de qualquer criana ser aceite pelos pais e de beneficiar de cuidados apropriados, independentemente das
suas qualidades ou aparncias.
Com base em inmeros argumentos, o principal dos quais relacionado com a incapacidade para uma integral assuno da maternidade ou da paternidade, vrios autores
tm defendido a interdio das actividades sexuais aos cidados com perturbao do desenvolvimento intelectual (28; 39). Outros, ainda, indo mais longe, tm-se batido,

32
publicamente, pela prtica da esterilizao (28; 40; 41; 42), embora s muito raramente invocando os argumentos propostos, no passado, pelos eugenistas. De um modo
geral, em nossa opinio, o problema da sexualidade livre (no forada) s se coloca s pessoas com perturbao do desenvolvimento intelectual cujo desenvolvimento
psicomotor no apresenta desvios muito significativos (uma perturbao do desenvolvimento intelectual grave, quer ela seja predominantemente classificada segundo uma
perspectiva cognitivista ou com base na avaliao do comportamento adaptativo, acompanha-se, geralmente, de perturbaes no desenvolvimento da sexualidade), pelo
que o problema tico da inibio, ou no, da sexualidade reporta-se, quase sempre, s pessoas com perturbao do desenvolvimento intelectual pouco grave. Mesmo que
fosse possvel compreender os fundamentos das propostas apresentadas pelos defensores da inibio das actividades sexuais (a sexualidade, num sentido lato,
provavelmente impossvel de inibir) das pessoas com deficincia, como a incapacidade para uma sexualidade consciente ou como a incapacidade para a integral assuno
da maternidade ou da paternidade, entre outros, nunca aceitaramos a estigmatizao de uma patologia (a perturbao do desenvolvimento intelectual, por exemplo). O
legislador pode, em nosso entender, estigmatizar, negativamente, determinados comportamentos ou atitudes especficos, mas no grupos de pessoas com caractersticas
comuns (de ordem intelectual, racial, tnica, religiosa, ...). Assim, a lei no dever mencionar palavras como ciganos, negros, minhotos, deficientes, catlicos, etc..., mas
caracterizar os comportamentos ou motivaes susceptveis de serem considerados negativos, indesejveis ou condenveis. Assim, as pessoas com deficincia no
devero, como grupo, ser inibidas da actividade sexual; mas poderiam ser todas aquelas (portadoras ou no de perturbao do desenvolvimento intelectual) que
previsivelmente no renam as condies para assumir, de forma integral, a paternidade ou a maternidade. Esta interpretao, para alm dos efeitos benficos relacionados
com a desestigmatizao da deficincia, levantaria, contudo, dois problemas ticos de monta: como definir o conceito de assuno integral da maternidade ou de
paternidade e como aplicar, na prtica, uma lei que, de certeza, no pouparia ningum? Do anteriormente afirmado, infere-se, facilmente, que no partilhamos as ideias dos
adeptos da interdio das actividades sexuais ao grupo de cidados com perturbao do desenvolvimento intelectual. Contudo, dado o carcter no fundamental, embora
natural, do direito sexualidade livre, e porque a sociedade deve acautelar os interesses dos portadores de perturbao do desenvolvimento intelectual, possvel aceitar
situaes de excepo. No constituindo, por conseguinte, a norma geral, em circunstncias especficas, sempre na sequncia de um parecer de um Conselho de tica,
algumas pessoas com deficincia, no pelo facto de apresentarem uma deficincia (sndrome de Williams, por exemplo), mas por apresentarem comportamentos de risco,
poderiam ser inibidas da actividade sexual.
Argumentao idntica anterior deve ser utilizada para fundamentar o direito procriao, ou seja de constituir descendncia, de pessoas com deficincia. Rejeitamos
absolutamente, no plano tico, o argumento apresentado pelos eugenistas, segundo o qual o direito procriao das pessoas portadoras de deficincia, conduziria, na
prtica, perpetuao de diversas patologias genticas (28), com o consequente empobrecimento do patrimnio gnico da espcie humana. As motivaes para a
reproduo so vrias. No que concerne maternidade ou paternidade, os factores de ordem afectiva, tornam-se, com o tempo, nos mais importantes de todos, num plano
superior, sem dvida, aos problemas suscitados pelas deficincias, dos quais, em nosso entender, so independentes, razo por que a opo de ter um filho se sobrepe,
geralmente, ao drama de se saber se ele vir a ser, ou no, portador de deficincia (para ns, isto extensvel ao grupo de progenitores com perturbao do
desenvolvimento intelectual, cuja probabilidade de ter um filho com perturbaes de desenvolvimento , geralmente, maior). Este argumento, relativo ao papel
desempenhado pela afectividade na satisfao obtida pelo exerccio da maternidade ou da paternidade, no tido em conta pelos eugenistas, que tm, da vida, uma
perspectiva mecanicista e utilitria (10; 28). Acresce ainda que, como fcil de deduzir pela anlise de toda a argumentao at agora apresentada, uma criana com
deficincia , no plano tico, exactamente igual a qualquer outra, com ou sem deficincia. novamente a primazia do conceito de ser, independentemente das qualidades
ou das aparncias (neste caso, mais uma vez, a qualidade de vida).
Com base em argumentao idntica, a esterilizao de pessoas com deficincia , para ns, como para outros (43; 44), uma prtica condenvel, j que ela produz uma
mutilao fsica e psicolgica, geralmente irreversvel, sem o livre consentimento do sujeito. Contudo, em circunstncias muito especficas e no caso de no ser
aconselhvel a adopo de outros meios contraceptivos, sempre na sequncia de um parecer de um Conselho de tica, com o objectivo de acautelar interesses e direitos,
aceitamos a possibilidade de se propr a esterilizao de determinado sujeito com deficincia (ou sem deficincia), conquanto o motivo no seja uma patologia subjacente
(por exemplo, a trissomia 21), mas determinada situao ou comportamento, considerados de risco. A deciso, como em todos os casos anteriores, deve caber aos
tribunais.
O papel fundamental das associaes de pessoas portadoras de deficincia , em nosso entender, a promoo do apoio indirecto aos cidados com deficincia e no o
apoio directo, este ltimo traduzido pela criao de estruturas susceptveis de substiturem as instituies regulares, invariavelmente promotoras e principais veculos da
excluso social. Assim, as mencionadas associaes devero funcionar como grupo de presso sobre o poder poltico, sobre o poder econmico, sobre as estruturas sociais
e educativas, sobre as agremiaes recreativas e desportivas, etc... Especificando melhor, uma associao deve, em vez de criar uma escola especial, promover a
integrao das crianas com deficincia no sistema regular de ensino, mediante, entre outros exemplos, a organizao de reunies com os pais de todas as crianas, a
promoo da diferenciao dos profissionais envolvidos (facilitando bibliografia, subsidiando a participao em aces de formao, intercedendo pela atribuio de bolsas
33
de estudo, financiando linhas de investigao, organizando aces de formao, ...), a avaliao dos resultados do processo de integrao, a delaco pblica de atitudes
segregacionistas e a exigncia de apoios psicopedaggicos srios. O objectivo final , pois, que a escola regular se torne inclusiva, no esprito da Declarao de Salamanca
(45), aceitando, sem distines, todas as crianas, independentemente das suas caractersticas ou aparncias peculiares.
(1) Buytendijk, F. J. J. (1965) LHomme et lAnimal. Essai de psychologie compare. Paris: Gallimard.

(2) Bronfenbrenner, U. (1979). The ecology of human development. Cambridge: Harvard University Press.

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(19) American Association on Mental Retardation. (1992). Mental Retardation: Definition, classification and systems of supports. (9th Edition). Washington, DC:
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(41) Beine, K., Schmitz, F., Schumann, V., Trenckmann, U. (1991) "Waldheim-the difficult task of investigation" Psychiatr-Prax.18 (2): 41-7.

(42) American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics (1990) "Sterilization of women who are mentally handicapped" Pediatrics. 85 (5): 868-71.

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(44) Van-Camp, K., Denekens, J. (1993) "Sterilization and the mentally handicapped: who decides?" Verh-K-Acad-Geneeskd-Belg. 55 (1): 27-37; discussion 37-43.

(45) UNESCO (1994) Declarao de Salamanca Lisboa: Instituto de Inovao Educacional.

10. RECOMENDAES:

1. COMUNICAO AOS PAIS

A. QUANDO DIAGNOSTICADA T21 NO BEB NO PERODO ANTE -NATAL OU PERI -NATAL:
1. A descoberta de uma situao que determine diferenas no feto ou no beb, mormente uma futura deficincia cognitiva, deve ser comunicada
aos pais com muito cuidado e sensatez, dado ser um assunto que se reveste do maior significado emocional.
2. Quando descoberto no perodo pr-natal, caber ao mdico que acompanha a gravidez, designadamente o Mdico de Famlia ou o Obstetra,
revelar aos pais o problema do feto, devendo aquele, sempre que possvel, trabalhar em articulao com um Geneticista e um Pediatra.
3. Quando descoberta no perodo ps-natal, a doena do beb deve ser revelada pelo Pediatra, de preferncia em articulao com um Geneticista
e, se necessrio, com outro Mdico Especialista, como o Neuropediatra, o Cardiopediatra, o Nefropediatra, etc... Em caso s especiais, pode ser
solicitada a colaborao de outros profissionais, como o Psiclogo, o Enfermeiro ou o Assistente Social.
4. A revelao deve ser feita sem demora, mas s quando a me puder fazer uso adequado das suas faculdades fsicas, intelectuais e emocionais.
5. A revelao deve ser feita em ambiente calmo e sereno, se possvel em gabinete com privacidade e nunca na enfermaria ou na sa la de partos.
6. A revelao deve ser feita simultaneamente a ambos os pais. A presena de terceiros, designadamente famili ares ou amigos, pode ser tolerada
se resultar de desejo manifestado pelos pais. Os avs ou outros familiares prximos s devem ser previamente informados da do ena do feto ou
do beb, se houver suspeitas de respostas indesejveis ou excessivamente desajust adas por parte dos pais.
7. Durante o momento da revelao, o beb deve estar junto da me, como, por exemplo, ao seu colo ou num bero perto.
8. Quando a doena descoberta no perodo neo-natal, deve ser oferecida me a hiptese de escolher o tipo de alojame nto na Maternidade,
podendo, consequentemente, optar por se manter na enfermaria ou ser transferida para quarto individual, com possibilidade de
acompanhamento pelo marido ou outro familiar.
9. Quando a doena descoberta no perodo neo-natal, a me deve manter o recm-nascido junto a si, a menos que haja impedimentos de ordem
clnica, de forma a reduzir-se a possibilidade de rejeio e a evitar-se qualquer fantasia relacionada com a doena do beb, caso este no
sobreviva.

36
 10. A informao deve ser simples e adequada s condies scio-culturais dos pais e famlia. De um modo geral, deve ser fornecida informao
real, concreta e verdadeira. Em determinados casos, pode ser aconselhvel o recurso a outras estratgias, designadamente in formao com
carcter progressivo.
11. Os profissionais devem enfatizar as capacidades e no as limitaes das pessoas com diferenas, mencionar positivamente as at itudes
geradoras de incluso e negativamente os comportamentos susceptveis de promoverem a sua excluso social.
12. Os profissionais, no perodo que destinarem explicao da doena que afecta o beb, devem apresentar uma grande disponibilidade, quer de
tempo quer psicolgica, e os pais devem ter a oportunidade de colocar questes no prprio momento da revelao ou em entrevis tas
posteriores. Os pais devem ser encorajados a preparar perguntas, se necessrio escritas, para futuras entrevistas mdicas ou outras. Deve ser
assegurada aos pais a possibilidade de, a seu pedido, estabelecerem contacto com os profissionais responsveis pe la futura orientao do seu
filho. Deve ser facilitada, se possvel e desejvel, a utilizao de meios expeditos de comunicao entre as famlias e os pr ofissionais de
referncia.
13. Sempre que solicitado, os pais podem fazer-se acompanhar de um profissional das suas relaes, que por eles formule as questes.
14. Deve ser fornecida informao bsica sobre a maneira de os pais lidarem com o beb. Tambm deve ser fornecida, se possvel por meio de
brochura actualizada, uma lista dos apoios disponveis, quer na rea da residncia quer a nvel nacional ou, mesmo, internacional. Logo aps a
revelao, desejvel o envolvimento de uma equipa pluridisciplinar, com composio varivel, de acordo com cada caso. Idealmente, esta
equipa ser constituda por tcnicos oriundos das reas da Sade, Educao e Segurana Social, que devero trabalhar numa perspectiva
transdisciplinar e sempre com a participao efectiva da famlia.
15. O Pediatra do Neurodesenvolvimento dever propor aos pais um guio de interveno, com objectivos de curto e mdio prazo.
16. O contacto do recm-nascido com a me, com o pai, com os irmos, com os outros familiares e com os amigos, semelhana do que acontece
com qualquer outro beb, deve processar-se de forma natural.
17. Deve ser fornecida informao e oferta de contacto com GRUPOS DE PAIS PARA A AJUDA MTUA, designadamente com a associao
PAIS21.
18. Oportunamente, dever ser fornecida informao relativa aos Direitos e Regalias das Pessoas com Deficincia.
19. Discutir a hiptese de se programar uma consulta de neurodesenvolvimento numa outra instituio, com o objectivo de se conhecer uma outra
opinio mdica (diagnsticos; intervenes; e prognstico)
20. Uma vez que muito difcil de estabelecer um prognstico deve-se, na dvida, informar os pais de todos os cenrios possveis.

B. QUANDO DIAGNOSTICADA T21 NUM MOMENTO POSTERIOR:

1. O diagnstico tardio de trissomia 21 deve ser comunicada aos pais com muito cuidado e sensatez, dado ser um assunto que se reveste do maior
significado emocional. A comunicao dever ser feita pelo Pediatra, idealmente com experincia na rea do neurodesenvolvimen to, e de
preferncia em articulao com um Geneticista. Se necessrio, dever ser solicitada a colaborao de um outro Mdico Especialista, como o
Neuropediatra, o Cardiopediatra, o Nefropediatra, etc... Se indicado, pode ser solicitada a colaborao de outros profissiona is, como o Psiclogo,
o Enfermeiro ou o Assistente Social.
2. A revelao deve ser feita sem demora.
3. Fortes suspeitas de patologia associada devem, tambm, ser partilhadas com os pais.
4. A revelao deve ser feita em ambiente calmo e sereno, se possvel em gabinete mdico com a indispensvel privacidade.
5. A revelao deve ser feita simultaneamente a ambos os pais. A presena de terceiros, designadamente familiares ou amigos, pod e ser tolerada
se resultar de desejo manifestado pelos pais. Os avs ou outros familiares prximos s devem ser previ amente informados da doena da criana
se houver suspeitas de respostas indesejveis ou excessivamente desajustadas por parte dos pais.
6. Durante o momento da revelao, a criana deve estar junto dos pais.
7. A informao deve ser simples e adequada s condies scio-culturais dos pais e famlia. De um modo geral, deve ser fornecida informao
real, concreta e verdadeira. Em determinados casos, pode ser aconselhvel o recurso a outras estratgias, designadamente in formao com
carcter progressivo.
37
 8. Os profissionais devem enfatizar as capacidades e no as limitaes das pessoas com PDI, mencionar positivamente as atitudes geradoras de
incluso e negativamente os comportamentos susceptveis de promoverem a sua excluso social.
9. Os profissionais, no perodo que destinarem explicao da doena que afecta a criana, devem apresentar uma grande disponibilidade, quer de
tempo quer psicolgica, e os pais devem ter a oportunidade de colocar questes no prprio momento da revelao ou em entrevis tas posteriores.
Os pais devem ser encorajados a preparar perguntas, se necessrio escritas, para futuras entrevistas mdicas ou outras. Deve ser as segurada
aos pais a possibilidade de, a seu pedido, estabelecerem contacto com os profissionais responsveis pela futura orientao do seu filho. Deve
ser facilitada, se possvel e desejvel, a utilizao de meios expeditos de comunicao entre as famlias e os profissionais de referncia.
10. Sempre que solicitado, os pais podem fazer-se acompanhar de um profissional das suas relaes, que por eles formule as questes e argumente
as opes clnicas.
11. Deve ser fornecida informao bsica sobre a maneira de os pais lidarem com a criana. Tambm deve ser fornecida, se possvel por meio de
brochura actualizada, uma lista dos apoios disponveis, quer na rea da residncia quer a nvel nacional ou, mesmo, internacional. Logo aps a
revelao, desejvel o envolvimento de uma equipa pluridisciplinar, com composio varivel, de acordo com cada caso. Idealmente, esta
equipa ser constituda por tcnicos oriundos das reas da Sade, Educao e Segurana Social, que devero trabalhar numa perspectiva
transdisciplinar e sempre com a participao efectiva da famlia.
12. O Pediatra do Neurodesenvolvimento dever propor aos pais um guio de interveno, com objectivos de curto e mdio prazo.
13. O contacto da criana com a me, com o pai, com os irmos, com os outros familiares e com os amigos, semelhana do que acon tece com
qualquer outra criana, deve processar-se de uma forma natural.
14. Deve ser fornecida informao e oferta de contacto com grupos de pais para a ajuda mtua , designadamente com a associao PAIS21.
15. Oportunamente, dever ser fornecida informao relativa aos Direitos e Regalias das Pessoas com Deficincia.
16. Discutir a hiptese de se programar uma consulta de neurodesenvolvimento numa outra instituio, com o objectivo de se conhecer uma outra
opinio mdica (diagnsticos; intervenes; e prognstico).
17. Uma vez que muito difcil de estabelecer um prognstico, deve-se, na dvida, informar os pais de todos os cenrios possveis.
18. importante, perante a pessoa com T21, no fazer quaisquer consideraes sobre o grau de limitao das suas funes
neurodesenvolvimentais. Mesmo quando o sujeito apresenta capacidades comunicativas muito limitadas, deve, em todas as circunstncias, ser
tratado com absoluto respeito, compreenso e carinho. Deve ser solicitado um consentimento formal para a execuo do exame ob jectivo, bem
como para a realizao de exames auxiliares de diagnstico ou para quaisquer manobras de ndole mdica, sejam invasivas ou no, ainda que o
sujeito com T21 apresente significativas dificuldades comunicativas.

2. RECOMENDAES NO DOMNIO DA SADE E DA SEGURANA

GENERALIDADES
Todas as grvidas com fetos com T21 devero poder aceder a uma consulta pr-natal especializada;
Todas as famlias com pessoas com T21 devero poder aceder a consultas especializadas.
NEONATOLOGIA:
Durante o internamento ps-natal na Unidade de Neonatologia, antes da alta hospitalar, dever proceder-se a:
Confirmao do diagnstico (caso o diagnstico seja ps-natal): caritipo ou hibridizao in situ por imunofluorescncia (FISH);
Exame completo do recm-nascido, com ateno especial para:
o Malformaes congnitas;
o Exame neurolgico;
o Exame oftalmolgico para excluso de cataratas;
o Auscultao cardaca.
Avaliao por Cardiologia Peditrica (incluindo ecocardiograma);
38
 Rastreio endcrino-metablico: fenilcetornia e hipotiroidismo.
PEDIATRIA DO NEURODESENVOLVIMENTO:
Uma vez que a T21 afecta obrigatoriamente o Sistema Nervoso Central, a formulao dos diagnsticos na rea do neurodesenvolvimento s poder ser feita por
um mdico, idealmente com treino na rea do neurodesenvolvimento e conhecimentos bem firmados neste domnio.
Nas idades peditricas (at aos 18 anos de idade), idealmente, os sujeitos com T21 devero ser observados por pediatra especializado em
neurodesenvolvimento e com experincia no domnio das perturbaes cognitivas e lingusticas;
O Pediatra do Neurodesenvolvimento, com base na histria clnica, na observao do sujeito, na administrao formal ou informal de metodologias de avaliao,
e, sobretudo, no conhecimento do Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento elaborado por profissional devidamente habilitado, dever reflectir,
numa perspectiva clnica, sobre as variveis inventariadas e comprometer-se quanto aos desempenhos do sujeito com T21, no mnimo, nas reas da
Motricidade, da Cognio, da Linguagem, da Socializao, da Autonomia, das Aquisies Acadmicas (leitura, escrita e matemtica), do Comportamento, e do
Desenvolvimento e Funcionamento Emocional. Dever, ainda, reflectir e controlar as variveis orgnicas, familiares, escolares, sociais e culturais com
implicaes no neurodesenvolvimento do sujeito com T21;
O Pediatra do Neurodesenvolvimento, para cada caso, a partir da reflexo proposta no nmero anterior, dever desenhar um Guio, onde constaro os
diagnsticos em vrias dimenses e as propostas de avaliao e de interveno genricas nos diversos domnios;
Na idade adulta (aps os 18 anos de idade), os sujeitos com T21 devero ser observados por um mdico com experincia nas perturbaes cognitivas e do
comportamento (Mdico de Famlia, Neurologista, Psiquiatra, ou, se indicado e plausvel, por um Pediatra do Neurodesenvolvimento).
OFTALMOLOGIA:
Os sujeitos com T21, logo que haja uma suspeita ou confirmao desta patologia, mesmo sem diagnstico definitivo, devero ser observados em consulta de
Oftalmologia, com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia oftlmica, geralmente mais prevalente na populao com T21, particularmente a identificao de cataratas congnitas;
Promover-se uma adequada preveno da patologia oftlmica;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da oftalmologia, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta
rea, incluindo os estticos, e, no menos importante, de se impedir que dfices sensoriais visuais interfiram negativamente no processo de
neurodesenvolvimento, mormente nos domnios da motricidade e da cognio no verbal;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias oftlmicas;
O oftalmologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes oftalmolgicas (exame
oftalmolgico completo), que, no mnimo, ser anual.
OTORRINOLARINGOLOGIA (ORL):
Os sujeitos com T21, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico definitivo, devero ser observados em consulta de ORL, com os
seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia ORL, geralmente mais prevalente na populao com T21, sobretudo a de etiologia gentica; particular ateno deve
ser prestada a:
Dfices auditivos;
Apneia do sono.
Promover-se uma adequada preveno da patologia ORL;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da ORL, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta rea,
incluindo os estticos, e, no menos importante, de se impedir que dfices sensoriais auditivos ou alteraes anatmicas ou funcionais das vias reas
superiores e dos rgos fonadores interfiram negativamente no processo de neurodesenvolvimento, mormente nos domnios da linguagem e da cognio
verbal;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias ORL;
Avaliao dos Potenciais Evocados Auditivos antes dos 6 meses de idade;
O mdico ORL, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes ORL, no mnimo anual nos 6
primeiros anos de vida e de 2 em 2 anos posteriormente.

39
 Deve ser feita audiometria por rotina a todos os adultos com T21: a cada 1-2 anos se assintomtico e num perodo mais curto se houver alteraes funcionais.
Os tratamentos passam por auxiliares visuais de comunicao, remoo de cermen, implantes cocleares ou aparelhos auditivos.
MEDICINA DENTRIA (ver conjunto de Recomendaes nesta rea, propostas por David Andrade et Al.):
Os sujeitos com T21, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico definitivo, devero ser observados em consulta de Medicina Dentria,
com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia dento-maxilo-facial, geralmente mais prevalente na populao com T21, sobretudo a de etiologia gentica;
Promover-se uma adequada preveno da patologia dento-maxilo-facial, especfica para cada caso;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da Medicina Dentria, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas
nesta rea, incluindo os estticos, e, no menos importante, de se impedir que alteraes anatmicas ou funcionais do foro dento-maxilo-facial interfiram
negativamente no processo de neurodesenvolvimento, mormente nos domnios da expresso lingustica;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias dento-maxilo-faciais;
O Mdico Dentista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes no mbito da Medicina
Dentria, no mnimo anualmente;
O Mdico Dentista poder propor, caso indicado, a expanso precoce do maxilar superior mediante a aplicao da placa palatina de Castillo-Morales
modificada;
Recomendaes especficas no mbito da Medicina Dentria para sujeitos com T21 podero ser melhor conhecidas pela leitura das Recomendaes dedicadas
exclusivamente a este assunto (guidelines em www.diferencas.net).
CARDIOLOGIA:
Os sujeitos com T21 devero ser observados em Consulta de Cardiologia Peditrica logo no perodo neonatal;
O Cardiologista Pediatra dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes no mbito da Cardiologia;
Aos 18 anos de idade, os sujeitos com T21 devero ser observados. Posteriormente. o Cardiologista dever estabelecer a periodicidade das futuras
observaes no mbito da Cardiologia, no mnimo de 3 em 3 anos.
NUTRIO:
Os sujeitos com T21, quer por factores orgnicos, quer por factores comportamentais e ambientais, apresentam, com maior frequncia, alteraes nutricionais e
alimentares, havendo, entre outras alteraes deste foro, uma elevada prevalncia de obesidade e de hbitos alimentares peculiares ou desadequados (por
exemplo, nos casos de co-morbilidade com PEA). Assim, os sujeitos com T21, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico definitivo,
devero ser observados em Consulta de Nutrio, com, entre outros, os seguintes objectivos preventivos:
Avaliao nutricional e dos hbitos alimentares pessoais e familiares;
Aconselhamento nutricional e alimentar;
Educao alimentar famlia;
Preveno da obesidade e de outras disfunes nutricionais e metablicas, designadamente de oligo-elementos;
prudente a prescrio em doses muito baixas (uma vez por semana, por exemplo) de um polivitamnico, dado o consumo aumentado de vitaminas e de co-
factores (um cromossoma 21 suplementar em todas as clulas), associado a potenciais problemas de desnutrio ou de m-absoro selectiva;
Se indicado, os sujeitos com T21 devero ser observados na Consulta de Nutrio com, entre outros, os seguintes objectivos teraputicos:
Programa de Interveno na Obesidade e em outras disfunes nutricionais ou metablicas;
Ensino de metodologias para modificao de hbitos alimentares em sujeitos com dietas muito selectivas ou ritualizadas;
Ensino de metodologias facilitadoras da deglutio de comprimidos;
Ensino de estratgias para minimizar as dificuldades de deglutio de alimentos slidos;
Ensino de estratgias nutricionais nas intolerncias e alergias alimentares;
Propostas de dietas anti-obstipantes;
Propostas de dietas anti-diarreicas;
Propostas de dietas para as dislipidmias (hipercolesterolmias, );
Estudo das interaces alimentos-frmacos;
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 Propostas de teraputicas complementares nas anemias;
Propostas de suplementao nutricional;

GENTICA:
Os sujeitos com T21 devero ser observados, logo que possvel, em consulta de Gentica Mdica com os seguintes objectivos:
1. Explicar aos interessados a fisiopatologia da doena;
2. Proporcionar aconselhamento em gestaes futuras dos familiares e, eventualmente, do prprio;
3. Melhor caracterizao do quadro clnico e do prognstico, o que permitir rastrear e prevenir algumas complicaes potencialmente associadas;
4. A definio de grupos mais homogneos de doentes auxilia no descortinar dos mecanismos fisiopatolgicos e facilita a investigao clnica, com
potencial identificao de alvos teraputicos;
5. Deteco de outras doenas genticas associadas (por exemplo, associao entre T21 e sndrome do X frgil)
6. A incluso em ensaios clnicos ou a utilizao off label de frmacos.
Todos os sujeitos com T21 devero ser observados em Consulta de Gentica, com o objectivo de se poder identificar as variveis genticas susceptveis de
contribuirem, ainda que em co-morbilidade, para a expresso da PDI na T21.
NEUROPEDIATRIA:
Os sujeitos com T21 devero ser observados em Consulta de Neuropediatria sempre que coexistam sintomas ou sinais de uma qualquer doena neurolgica,
como, entre outros exemplos, alteraes do tnus, convulses, perturbaes do movimento e alteraes sensoriais.
Perante um declnio das funes cognitivas, antes de se formular o diagnstico de doena de Alzheimer, dever excluir-se outras patologias, designadamente:
Depresso e outras perturbaes psiquitricas;
Apneia do sono;
Doenas tiroideias;
Dfice de vitamina B12;
Doenas metablicas (renais, diabetes, dfices de oligo-elementos, );
Doena celaca;
Perdas sensoriais (audio e viso);
Instabilidade atlanto-axial;
Cardiopatias (congnitas ou adquiridas);
Epilepsia;
Hidrocefalia com presso normal;
Efeitos secundrios dos medicamentos.
PEDO-PSIQIATRIA E DA PSIQUIATRIA:
Os sujeitos com T21, quer por factores orgnicos, quer por factores comportamentais e ambientais, apresentam, com maior frequncia, alteraes emocionais e
comportamentais, podendo haver, entre outras alteraes deste foro, uma elevada prevalncia de ansiedade, depresso, problemas da relao e perturbaes
do comportamento alimentar. Assim, de forma casustica, poder ser ponderada uma observao por Pedo-Psiquiatra ou Psiquiatra com meros objectivos
preventivos;
Os sujeitos com PDI devero ser observados em Consulta de Pedo-Psiquiatria ou Psiquiatria sempre que coexistam sintomas ou sinais de uma qualquer
perturbao psiquitrica, como, entre muitos outros exemplos, alteraes do humor, ansiedade, perturbaes do pensamento, alteraes do sono de etiologia
emocional, perturbaes da sexualidade, perturbaes da relao e perturbaes do comportamento alimentar.
ORTOPEDIA:
Os sujeitos com T21, quer por factores orgnicos, quer por factores comportamentais e ambientais, apresentam, com maior frequncia, alteraes ortopdicas.
Assim, de forma casustica, poder ser ponderada uma observao por Ortopedista com meros objectivos preventivos, em datas a definir pelo Pediatra do
Neurodesenvolvimento;

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 Os sujeitos com T21 devero realizar uma radiografia da coluna cervical em posio neutra, em flexo e em extenso (2 planos) aos 3 anos de idade e, se sem
patologia, novamente entre os 8 e os 12 anos de idade;
Se clnica sugestiva de uma qualquer patologia ortopdica, dever ser observado, de imediato, por Ortopedista experiente no assunto;
prudente evitar-se a prtica de desportos violentos e que envolvam a regio cervical (do pescoo), como o trampolim e os saltos para a gua (saltos
ornamentais), sobretudo a partir de plataformas elevadas.
Recomenda-se para a preveno da osteoporose, a partir dos 35 anos:
avaliao dos factores de risco
monitorizao de nveis de vitamina D
avaliar menopausa precoce
realizar densitometria ssea
No tratamento da osteoporose, preconiza-se:
Suplementao Vit D3 (1000-2000IU) e clcio (1000mg)
Atividade fsica e exposio solar
Outras intervenes como bifosfonatos e terapia hormonal de substituio podem ser consideradas.
DERMATOLOGIA:
Dever promover-se uma preveno da patologia dermatolgica, mediante, entre outras, uma adequada higiene e uma preveno das complicaes
dermatolgicas, designadamente pela utilizao abundante de cremes gordos;
Os sujeitos com T21 podero ser observados em consulta de Dermatologia com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia dermatolgica, geralmente mais prevalente na populao com T21;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da dermatologia, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta
rea, incluindo os estticos;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias dermatolgicas;
O Dermatologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes dermatolgicas, que, no
mnimo, ser anual.
GASTRENTEROLOGIA:
Dever promover-se uma preveno da patologia gastrenterolgica, mediante, entre outros, uma adequada preveno das complicaes gastrenterolgicas,
designadamente pela adopo de boas prticas dietticas;
Os sujeitos com T21 podero ser observados em consulta de Gastrenterologia com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia gastrenterolgica, geralmente mais prevalente na populao com T21;
Rastrear-se a ocorrncia de problemas de mastigao e de deglutio e referenciar, de forma casustica, a especialistas na rea (mdico
dentista/estomatologista, terapeuta da fala, neurologista, );
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da gastrenterologia, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas
nesta rea;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias dermatolgicas;
O Pediatra Gastrenterologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes
gastrenterolgicas.
ENDOCRINOLOGIA/CRESCIMENTO:
Os sujeitos com T21 podero ser observados em consulta de Endocrinologia com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia tiroideia (avaliao da TSH neonatal prova do pezinho a que se seguir avaliao da funo tiroideia anual,
designadamente, TSH e FT4), mais prevalente na populao com T21;
Rastrear-se a ocorrncia de patologia metablica, especialmente a diabetes tipo 1, mais prevalente na populao com T21, mediante o doseamento anual
da glicmia em jejum e da hemoglobina glicada;

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 Iniciar-se, caso se justifique no mbito da endocrinologia, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta
rea (os valores da TSH podero ser mais elevados na populao com T21, mesmo com nveis normais de FT4);
Ponderar a teraputica hormonal de substituio nos casos de hipotiroidismo sub-clnico (aumento da TSH, com FT4 normal);
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias endocrinolgicas;
Devero ser utilizadas as curvas de crescimento portuguesas (Armando Fernandes et Al.) at aos 4 anos de idade. Para idades superiores, devero ser utilizadas
outras curvas de crescimento (grficos do CDC, designadamente).
O Pediatra Endocrinologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes
endocrinolgicas.
IMUNIDADE/INFECCIOLOGIA:
Dever promover-se uma preveno da patologia imunitria/infecciosa, mediante, entre outros:
Vacinas extra Plano Nacional de Vacinaes portugus:
Vacina contra Neisseria meningitidis serogrupo B: 2,4 e 6 meses;
Vacina com Streptococcus pneumoniae: Pneumo 23 aos 24 meses com reforo a cada 5 anos;
Vacina contra o rotavrus: Rotateq 2,4,6 ou Rotarix 2 ou 4 meses, contra-indicada em doentes imunossuprimidos;
Vacina contra o vrus da gripe: anual a partir dos 12 meses;
Ponderar vacina contra o vrus da Hepatite A;
Ponderar vacina contra varicela;
Teraputica precoce das infeces, mormente respiratrias
Rastrear-se a ocorrncia de patologia imunolgica, incluindo a auto-imune, geralmente mais prevalente na populao com T21;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da imunidade, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta
rea;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias imunolgicas;
O Pediatra Imunologista/Infecciologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes
neste mbito.
GINECOLOGIA:
Todas as jovens com T21 devero ser observados em consulta de Ginecologia com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia ginecolgica;
Ponderar-se, se indicado, um mtodo de contracepo;
Prevenir-se a ocorrncia de doenas sexualmente transmissveis;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da ginecologia, uma interveno teraputica precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta
rea;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a monitorizao de eventuais patologias ginecolgicas;
Aconselhamento apropriado deve ser providenciado relativamente menstruao.
O Ginecologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento ou outro, dever estabelecer a periodicidade das futuras observaes ginecolgicas.
MEDICINA LABORATORIAL:
Os sujeitos com T21 devero realizar, no mnimo com uma periodicidade anual, os seguintes exames laboratoriais de rotina (alguns a ponderar
casuisticamente):
Hematologia
Citologia do sangue perifrico
Hemograma, leucograma e plaquetas
Reticulcitos (a ponderar)
Hb A1c
Metabolismo do Ferro:
Sidermia (a ponderar)
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 Saturao da transferrina (a ponderar)
Ferritina
Metabolismo dos hidratos de carbono
Glicmia
Insulinmia (a ponderar
Prova de tolerncia oral glicose (a ponderar)
Metabolismo lipdico
Colesterol total
Colesterol HDL
Triglicridos
Metabolismo purnico
Uricmia
Funo renal
Urmia
Creatininmia
Funo hepato-biliar
Aspartato aminotransferase (TGO)
Alanina aminotransferase (TGP)
Gama glutamil-transpeptidase (GT)
Fosfatase alcalina (FA)
Metabolismo fosfo-clcico
Calcmia
Fosfatmia
Equilbrio hidro-electroltico
Ionograma
Eixo hipfiso-tiroideu
Tireoestimulina (TSH)
Tiroxina livre (FT4)
Imunologia (a ponderar)
Vrus da hepatite A:
Anti-VHA
Virs da hepatite B:
AgHBs
Anti-HBc
Anti-HBs
Vrus da hepatite C:
Anti-VHC
Imunofenotipagem:
HLA DQ2 / HLA DQ8 (d. celaca)
Anticorpos anti-tiroideus
Oligoelementos (a poderar)
Zinco srico
Selnio srico

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 Chumbo:
Plumbmia
No cabelo
Mercrio:
No cabelo
Na urina das 24 horas

Lquidos orgnicos
Urina tipo II
EDUCAO PARA A SADE:
Dever ser oferecido, aos sujeitos com T21 e suas famlias, um ambicioso programa de educao para a sade, que contemple, entre outros, os seguintes
aspectos:
Promoo de adequados hbitos de higiene pessoal e de vida saudvel:
higiene corporal
higiene buco-dental
higiene fsica
higiene postural
higiene diettica
higiene mental;

Preveno de acidentes:
A preveno de acidentes domsticos;
A preveno de acidentes nos espaos comunitrios (instituies educativas, recreativas, comrcio, ..);
A preveno rodoviria;

OUTRAS REAS MDICAS E NOVOS DESAFIOS MDICOS:
Os sujeitos com T21 podero ser referidos a consultas de outras especialidades mdicas de uma forma meramente casustica e como resultado de uma deciso
ponderada do Pediatra geral ou do Pediatra do Neurodesenvolvimento, que devero definir, de forma inequvoca, quais os objectivos diagnsticos, preventivos
ou teraputicos pretendidos com a referenciao;
Cuidar de adultos com idade mais avanada requer:
apoio de cuidadores de idade avanada e envolvimento de outros membros familiares
adaptaes no domicilio (quarto, casa de banho, degraus e escadas, modificaes dietticas)
Programas comunitrios de transporte de apoio frequncia de consultas mdicas e atividades dirias, promoo de eventos sociais com famlias
Apoio de enfermagem especializada
Desafios mundiais dos cuidados de sade:
criao de guidelines para profissionais de sade em vrias lnguas, com informao para famlia e que especifiquem:
seguimento de jovens e adultos idosos,
doentes com patologia complexa, nomeadamente perturbaes mentais e do comportamento
decises de fim de vida e numa fase de demncia
especificidades para locais com diferentes recursos de sade
Criar consensos mdicos adaptados a especificidades culturais e regionais
Aumentar o interesse da comunidade mdica, nomeadamente para investigao
Estmulo e colaborao com organizaes de amigos e familiares de T21
Colaborao com cuidados de sade primrio
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 Nos adultos com menos de 40 anos de idade, o seguimento mdico deve ser realizado de acordo com a histria peditrica prvia, mantendo uma
vigilncia no que diz respeito a patologia cardaca, gastrointestinal, do foro ORL, tiroideia, oftalmolgica e estomatolgica, com indicao para manterem
seguimento mdico regular.
Ter em conta o exerccio, hbitos dietticos e estar envolvido num programa de vigilncia do peso.
A deciso de se referenciar a profissionais que operam no mbito de medicinas alternativas ou de teraputicas complementares alternativas dever estar
indexada s recomendaes e normas actualizadas propostas pela American Academy of Pediatrics;
A PRESCRIO DE FRMACOS E SIMILARES:
A deciso de administrar quaisquer frmacos aos sujeitos com T21, sob proposta de um mdico, da exclusiva responsabilidade dos seus responsveis legais;
Todos os frmacos podero produzir reaces adversas indesejadas ou imprevistas. Assim, a proposta de prescrio de frmacos, designadamente de
psicotrpicos, a par de uma forte recomendao para a leitura da bula do medicamento receitado, dever ser muito bem explicada aos responsveis legais dos
sujeitos com T21, com menes especficas aos objectivos, aos resultados pretendidos, durao e aos efeitos adversos conhecidos e significativos dos
frmacos prescritos.
A deteco precoce de reaces adversas um imperativo clnico, cientfico e tico, devendo as mesmas ser objecto de uma notificao atempada autoridade
nacional do medicamento (INFARMED). Os responsveis legais devero ser instrudos sobre a forma de lidar com os efeitos indesejados ou imprevistos, bem
como sobre as vias para contactar, se absolutamente necessrio e indicado, o mdico prescritor;
As indicaes e os mtodos de prescrio de frmacos em sujeitos com T21 (indicaes, doses recomendadas e sua periodicidade, perodo de tratamento,
incrementos das doses, monitorizao laboratorial, monitorizao dos efeitos adversos, ) devero estar indexados s recomendaes e normas actualizadas
propostas pela American Academy of Pediatrics ou pelo British National Formulary for Children;
Prescries atpicas (off-label) podero ser propostas em determinadas circunstncias por mdicos com experincia firmada na prescrio do frmaco receitado,
depois de uma adequada ponderao clnica, e s aps a obteno de um Consentimento Informado formal e escrito por parte dos responsveis legais dos
sujeitos com T21;
Idealmente, dever obter-se, antes da prescrio de frmacos psicotrpicos, um Consentimento Informado dos responsveis legais dos sujeitos com t21;
Nenhum actor ou agente a operar, entre outros, na instituio educativa, na empresa que proporciona uma actividade profissional ou ocupacional ou na
instituio de acolhimento, poder recusar-se a administrar um frmaco prescrito por mdico e sancionado pelos responsveis legais de determinado sujeito
com T21, devendo, para este efeito e se necessrio, receber um treino especfico;
Com raras excepes, as teraputicas farmacolgicas correntes so especificamente dirigidas a manifestaes que no integram os critrios de diagnstico da
T21, designadamente, entre muitas outras, as seguintes co-ocorrncias sindromticas (por exemplo, a depresso) ou no sindromticas (por exemplo, a
agressividade):
A ansiedade;
A depresso;
As perturbaes do sono;
As perturbaes do comportamento alimentar;
As perturbaes da sexualidade;
Os tiques;
A mania;
Comportamentos obsessivo-compulsivos;
A hetero-agressividade;
A auto-agressividade;
A agitao;
Os comportamentos repetitivos;
As estereotipias;
A irritabilidade;
A hiperactividade;
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 A impulsividade;
O dfice de ateno;

De entre os frmacos frequentemente prescritos (formulrio farmacolgico na rea do neurodesenvolvimento em elaborao), sempre com um objectivo
teraputico bem definido, interessa referir entre outros:
Metilfenidato (manifestaes clnicas-alvo: dfice de ateno; hiperactividade; impulsividade);
Atomoxetina (manifestaes clnicas-alvo: dfice de ateno; hiperactividade; impulsividade);
Risperidona (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento;
estereotipias e comportamentos repetitivos);
Aripiprazol (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento;
estereotipias e comportamentos repetitivos);
Olanzapina (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento;
estereotipias e comportamentos repetitivos);
Quetiapina (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento;
estereotipias e comportamentos repetitivos);
Haloperidol (manifestaes clnicas-alvo: hetero-agressividade; auto-agressividade; agitao; mania efeito tranquilizante rpido);
Tioridazina (manifestaes clnicas-alvo: hetero-agressividade; auto-agressividade; agitao; mania efeito tranquilizante rpido)
Clonidina (manifestaes clnicas-alvo: hiperactividade; agressividade; ansiedade; perturbaes do sono; tiques);
Propranolol (manifestaes clnicas-alvo: hiperactividade; ansiedade; auto-agressividade; hetero-agressividade);
Fluoxetina (manifestaes clnicas-alvo: ansiedade; irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; comportamentos obsessivo-compulsivos);
Sertralina (manifestaes clnicas-alvo: ansiedade; irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; comportamentos obsessivo-compulsivos);
Fluvoxamina (manifestaes clnicas-alvo: ansiedade; irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; comportamentos obsessivo-compulsivos);
Trazodone (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; auto-agressividade; agitao psico-motora);
Diazepam (manifestaes clnicas-alvo: ansiedade; mania; comportamentos obsessivo-compulsivos);
Clonazepam (manifestaes clnicas-alvo: ansiedade; mania; comportamentos obsessivo-compulsivos);
cido valprico (manifestaes clnicas-alvo: mania; hetero-agressividade; auto-agressividade; irritabilidade);
Carbamazepina (manifestaes clnicas-alvo: mania; hetero-agressividade; irritabilidade);
Topiramato (manifestaes clnicas-alvo: mania; hetero-agressividade; auto-agressividade; irritabilidade);
Levetiracetam (manifestaes clnicas-alvo: manifestaes clnicas-alvo: mania; hetero-agressividade; auto-agressividade; irritabilidade);
Naltrexona (manifestaes clnicas-alvo: auto-agressividade)
As manifestaes-alvo indicadas so genricas e grosseiramente orientadoras para uma opo farmacolgica.
Todos os mdicos envolvidos no processo de diagnstico e de interveno relacionado com a T21 devero promover uma reflexo sobre a possibilidade de se
conhecer uma opinio alternativa protagonizada pelos prprios, mediante, entre outras hipteses, a realizao de uma consulta de Neurodesenvolvimento por um
outro profissional de reconhecida experincia no assunto, com o objectivo de se conhecer uma outra perspectiva clnica (diagnsticos; intervenes; e prognstico) e
permitir ao utente e sua famlia uma livre escolha relativamente s opes teraputicas e respectivos prestadores de servios.

3. RECOMENDAES NO DOMNIO DO NEURODESENVOLVIMENTO

Para a concepo e materializao dos Planos Individuais de Interveno Precoce, sero assumidos a teoria e os mtodos propostos na obra PRTICAS
RECOMENDADAS EM INTERVENO PRECOCE NA INFNCIA UM GUIA PARA PROFISSIONAIS, editada pela Associao Nacional de Interveno Precoce
no mbito do projecto Im 2 Intervir Mais, Intervir Melhor, em Janeiro de 2016, razo por que se recorreu, com frequncia, transcrio de textos ou parte destes
constantes no referido livro.

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 O processo de interveno nos sujeitos com T21, com base no conhecimento actual proporcionado pelas neurocincias, designadamente em matria de
neuroplasticidade, dever ser desencadeado o mais precocemente possvel, idealmente no perodo pr-natal (ou logo aps a suspeita e no formulao - do
diagnstico de PDI);
Relativamente ao processo de interveno:
o As intervenes devem ser centradas na famlia e baseadas em princpios explcitos, prticas validadas, na melhor investigao existente e na
legislao aplicvel;
o Devem ser conhecidas as prioridades, as expectativas e os recursos das famlias relativamente aos Planos de Interveno;
o As intervenes devero ocorrer nos contextos naturais de aprendizagem, sempre em ambiente de estrita incluso social, e aproveitando os interesses
da criana e as oportunidades de aprendizagem que ocorrem nas rotinas dirias; o processo deve ser dinmico e individualizado, e reflectir as
preferncias, os estilos de vida e as crenas culturais das famlias;
o Devem ser conhecidos os contextos susceptveis de promover e reforar a participao do sujeito;
o Devem ser criadas oportunidades de aprendizagem para os sujeitos nos diversos ambientes (famlia, instituies educativas, instituies recreativas e
culturais, );
o Devem ser promovidas e proporcionados apoios e recursos aos familiares, de modo a que estes disponham de tempo e energia para se envolverem nas
tarefas propostas a todos os nveis;
o As intervenes devero ter, tambm, como objectivo a preveno de futuras incapacidades;
o O trabalho dever ser idealizado, programado e realizado em equipa, preferencialmente segundo um modelo transdisciplinar de organizao, de
coordenao e de funcionamento dos prestadores de servios;
o Os tcnicos devero estar devidamente credenciados pelas suas corporaes e o seu trabalho dever ser adequadamente supervisionado por entidades
de reconhecida competncia para o efeito. As famlias e outros interessados devero ter acesso a estas informaes e creditaes.
o A capacitao das famlias dever ser um objectivo de primordial importncia no processo de interveno. Um dos objectivos mais importantes de todo o
processo de interveno o de apoiar os familiares a tornarem-se observadores acutilantes do neurodesenvolvimento e do comportamento dos sujeitos,
de modo a que possam identificar, interpretar e responder, de forma contingente, s mais diversas manifestaes que aqueles exibem. No quadro de
construo de competncias das famlias, assumem particular importncia as relaes e as transaces pais-filho, que devem ser fortemente
fomentadas. Por outras palavras, um dos objectivos primordiais da interveno o de optimizar os padres de interaco familiar;
o As prioridades das famlias tm de estar reflectidas no Plano Individual de Interveno;
Relativamente ao processo de avaliao do sujeito:
As caractersticas do sujeito competncias e necessidades funcionais, rotinas dirias e contextos de vida e a forma como estas so percebidas pelos
familiares e outros cuidadores, assumem, tambm, uma grande importncia no processo do Plano Individual de Interveno, razo por que devem ser
criteriosamente avaliadas;
A elaborao de um completo Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento (PNC), para caracterizar e delinear um programa a partir da
inventariao de variveis nos mais diversos domnios, uma prtica recomendada.
Na estrutura do PNC, para alm de muita outra informao, haver o propsito de se incluir a identificao e a caracterizao de todos os sintomas e
sinais evocativos das Perturbaes do Neurodesenvolvimento e do Comportamento, bem como dos critrios de incluso e de excluso das mesmas de
acordo com sistemas classificativos habitualmente utilizados (DSM-5; CID-10, ), de forma a obter-se um diagnstico neurodesenvolvimental e
comportamental conforme aos novos avanos nosolgicos na matria.
Relativamente ao neurodesenvolvimento, dever optar-se por uma perspectiva neurodesenvolvimentalista convencional (valorizando as sequncias do
desenvolvimento nas diferentes reas), baseada nas idades mdias e respectivos desvios-padro das diferentes aquisies neurodesenvolvimentais
(por exemplo, idade mdia e respectivos desvios-padro para a emisso da primeira palavra com significado).
Para a elaborao do PNC, devero concorrer diversas fontes de informao e perspectivas, a saber:
A famlia, de uma forma particular, dever fornecer indicaes sobre as reas, os contextos e os ambientes da avaliao que considerem mais
adequados;
A famlia dever fornecer indicaes sobre as rotinas dirias, as ocupaes, etc.,... e os respetivos contextos onde as mesmas geralmente ocorrem;

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 Para a caracterizao do sujeito devero ser considerados os desempenhos em tarefas inscritas num quadro de uma avaliao informal, ecltica,
essencialmente a critrio. A avaliao dos diferentes desempenhos do neurodesenvolvimento e do comportamento ser, sempre que possvel e
indicado, efetuada em diversos contextos (jogo livre, jogo eliciador, jogo estruturado, refeies, interao com outras crianas, interao com os pais
ou outros prestadores de cuidados, explorao de novos materiais, higiene, ...) e ambientes (observao no estruturada em ambientes naturais,
como a casa, a escola, a instituio desportiva, a instituio religiosa, as lojas, os restaurantes, os transportes, os lavabos, etc, ..., e observao no
estruturada em ambientes estranhos ao sujeito, como o Centro de Desenvolvimento). Devero ser, tambm, sempre que possvel e indicado,
consultados os relatrios de avaliaes anteriores (mdicos, psicolgicos, ), os registos de avaliao acadmica trimestral anteriores, os cadernos
dirios, os manuais escolares e os questionrios. Sempre que possvel e indicado, fomentar-se- a avaliao pelos familiares e por outros
prestadores de cuidados (preenchimento de inquritos, inventrios e checklists, ...);
Sempre que possvel e clinicamente aconselhvel, para a caracterizao do sujeito, podero ser utilizados procedimentos e instrumentos de avaliao
por referncia norma (a fim de se converter, se til, desempenhos neurosdesenvolvimentais e comportamentais em nmeros), de acordo com as
seguintes condies:
Os custos/despesas relacionados com a administrao destes instrumentos de avaliao por referncia norma devero ser tidos em conta pela
entidade que os requisitou, num quadro de uma imprescindvel anlise do custo-benefcio;
Os instrumentos devero apresentar uma inequvoca qualidade e devero estar corretamente e cientificamente padronizados para a populao
portuguesa;
A interpretao e a valorizao clnica dos resultados dos instrumentos administrados devero ser da estrita responsabilidade da entidade que os
requisitou. De notar que muitos dos dfices de processamento cognitivo encontrados na Perturbao do Desenvolvimento Intelectual so, tambm,
identificados noutras perturbaes do neurodesenvolvimento (por exemplo, na Perturbao Especfica da Aprendizagem, na Perturbao de
Hiperactividade com Dfice de Ateno, nas Perturbaes do Espectro do Autismo, nas Perturbaes da Comunicao, na Perturbao do
Desenvolvimento da Coordenao Motora, no Dfice na Ateno, no Controlo Motor e na Percepo (DAMP), ), razo por que a avaliao dos
dfices de processamento cognitivo dever ser realizada e interpretada com muita sensatez;
Estes instrumentos devero ser sempre administrados por profissionais devidamente credenciados pelas respectivas tutelas corporativas (Ordem
dos Psiclogos, Associao de Terapeutas da Fala, ), que devero incluir, no relatrio, uma referncia a esta certificao;
Dever ser feita uma meno especfica a cada um dos instrumentos utilizados e s suas caractersticas e qualidades psicomtricas;
Caso no haja capacidade tcnica para determinada equipa administrar certo instrumento, devero ser sugeridas alternativas no exterior da mesma;
Sempre que possvel e clinicamente aconselhvel, para uma melhor interpretao dos desempenhos neurodesenvolvimentais e comportamentais
exibidos por determinado sujeito, dever proceder-se, a partir de uma abordagem emprica, anlise de discrepncia dos desempenhos nas mesmas
reas manifestados por sujeitos com um desenvolvimento convencional, da mesma idade, e oriundos de ambientes e de contextos culturais similares; e
as idades de aquisio dos diferentes desempenhos psicomotores do sujeito devero ser cotejadas com as idades mdias de aquisio dos mesmos
desempenhos na populao sem perturbaes do neurodesenvolvimento;
Para a elaborao do PNC, devero ser assumidos os critrios classificativos constantes no DSM-5 (American Psychiatric Association, Maio de 2013) e
no CID-10 (Organizao Mundial de Sade), bem como as ideias e conceitos propostos pela American Association on Intellectual and Developmental
Disabilities (AAIDD, 2010);
Sempre que exequvel e indicado, os achados do PNC devero ser cotejados com os objetivos constantes no currculo escolar, bem como com as Metas
Curriculares (Ministrio da Educao, 2012) ou com outros documentos similares; nestes casos, devero ser feitas menes especficas.
Para a elaborao do PNC, os achados do PNC devero ser cotejados com a CIF (OMS, 2003), instrumento que pretende operacionalizar as diferentes
dimenses relacionadas com o desenvolvimento, com particular realce para os Factores Ambientais e a Participao, e muito til na descrio dos
efeitos do contexto na funcionalidade do sujeito.
Os padres de interao com o prestador de cuidados devero ser criteriosamente avaliados e descritos;
Dever ser colocada uma grande nfase na forma como a criana organiza as experincias e expressa as suas capacidades funcionais;
A construo do PNC dever permitir a identificao das capacidades e das dificuldades/limitaes do sujeito;
A elaborao do PNC constituir-se-, se indicado, no primeiro passo para a construo de um plano de interveno;

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 A elaborao do PNC dever permitir a construo de um Perfil de Suportes ou de Adaptaes destinado adquirir novas competncias e minimizar, ou
mesmo eliminar, as incapacidades/limitaes ou problemas identificados;
Os prestadores de cuidados e os profissionais familiarizados com o sujeito devero ser estimulados a fazer sugestes sobre eventuais modificaes de
materiais ou similares, com o objetivo de se capturar uma melhor informao;
Os profissionais devero tentar relacionar os comportamentos com os contextos e o ambiente;
A construo do PNC, sempre que possvel, indicado e autorizado, poder ser total ou parcialmente videogravada;
Aps a apresentao do PNC s partes interessadas, dever ser conhecida a percepo, a impresso, enfim o juzo, dos familiares, de outros
prestadores de cuidados e dos tcnicos sobre este processo de avaliao;
Os dados includos no PNC sero estritamente confidenciais e reflectiro a sua situao quando dos momentos avaliativos e no tero carcter
preditivo/prognstico sobre a evoluo e o futuro desempenho acadmico e/ou comportamental do sujeito;
Para alm da famlia, devero todos os actores, quer os provenientes das instituies educativas, quer os oriundos de instituies recreativas, desportivas ou outras,
envolver-se e colaborar no programa de interveno delineado com o contributo de todas as partes, de acordo com os preceitos e as indicaes constantes no
respectivo guio de interveno construdo com esprito transdisciplinar;
As estratgias e as aces devero estar direccionadas, primariamente, aos problemas funcionais;
Todos os sujeitos com T21 devero frequentar, em igualdade de circunstncias com os demais discentes da instituio educativa, a sala regular, sem prejuzo das
adaptaes imprescindveis num registo inequvoco de discriminao positiva das pessoas em desvantagem;
A frequncia, necessariamente pontual e limitada no tempo, por parte de sujeitos com PDI de unidades especializadas em multi-deficincia ou de unidades de
ensino estruturado para a educao de alunos com perturbaes do espectro do autismo dinamizadas por instituies educativas, pelos argumentos oportunamente
expostos, s dever ser concretizada aps a prvia emisso de um consentimento informado por parte da famlia a autorizar a excluso em ambiente escolar; e
deve apoiar-se num parecer da Comisso de tica da instituio educativa em causa, bem como um de um outro parecer de igual sentido de uma Comisso de
tica de uma outra instituio ligada a esta problemtica, independente da referida instituio educativa e reconhecidamente no envolvida na excluso de
quaisquer pessoas com PDI;
Os objectivos curriculares devero estar sempre indexados autonomia do sujeito (funcionais);
De forma a estimular-se os territrios do Sistema Nervoso Central responsveis pelo desenvolvimento da linguagem, geralmente uma rea problemtica no quadro
de uma PDI, deve prover-se a uma adequada impregnao fonolgica precoce e, na medida do possvel e se plausvel, relativamente intensiva (bombardeamento
lingustico);
Ainda relativamente ao desenvolvimento da linguagem, so recomendadas as seguintes boas prticas genricas:
avaliar e intervir na comunicao e na linguagem nos diferentes contextos e interlocutores;
avaliar e registar os progressos da criana nas diferentes reas da linguagem, tanto na componente compreensiva como expressiva;
avaliar e intervir sobre as capacidades de discriminao auditiva, sobre a memria verbal (memria fonolgica) de curto prazo, sobre as competncias
de literacia e de leitura (suporte aquisio do vocabulrio, morfossintaxe, discriminao auditiva e inteligibilidade do discurso);
encorajar ambiente estimulante ao nvel da comunicao e adequado s necessidades comunicativas da criana;
elucidar os pais/educadores/professores, etc., sobre a forma como a linguagem e a fala se desenvolvem; qual a fase em que a criana se encontra; e
quais as estratgias facilitadoras;
ensinar os conceitos ou outros aspetos lingusticos com o mximo de experincias possveis, recorrendo a objetos reais e situ aes concretas e com
inmeras repeties;
recorrer a estmulos no verbais (imagens, gestos), como facilitadores da compreenso e expresso da linguagem;
recorrer ao mtodo aprender a ler para aprender a falar;
utilizar frases curtas, objetivas/palavras-chave, recorrendo sempre que possvel ao suporte visual (smbolos, desenhos e gestos);
avaliar e intervir, se for o caso, em possveis comorbilidades.
Consoante o momento em que iniciada, a interveno poder assumir um carcter preventivo (baseando-se no padro tpico) ou remediativo
(baseando-se nas dificuldades especficas e reconhecidas de determinada criana).

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 Sempre que houver um melhor desenvolvimento cognitivo no-verbal (sobretudo expresso pelo processamento visual) do que verbal, dever tentar-se o
desenvolvimento dos pr-requisitos da leitura e da escrita (by-pass entre o processamento visual: objecto real; gestos; vdeos; fotos; imagens; ; e o processamento
auditivo-verbal), com o objectivo, entre outros, do desenvolvimento da linguagem;
Poder ser recomendada a utilizao de passadeira peditrico, bem como do Happy Strap
Relativamente ao desenvolvimento cognitivo, so recomendadas as seguintes boas prticas genricas:
Ensino Multissensorial A implementao de um programa que envolva os diferentes sistemas sensoriais: viso, audio e o tacto. Ao utilizar, em
simultneo, as diferentes vias de acesso ao processamento central, so estabelecidas interligaes que facilitam a aprendizagem e a memorizao.
Ensino estruturado e cumulativo respeitando progresso e as caractersticas de aprendizagem especficas.
Os conceitos ensinados devem ser revistos sistematicamente para manter e reforar a memorizao.
Ensino explcito os conceitos devem ser ensinados de forma explcita, direta e mais concreta possvel.
Ensino diagnstico deve partir de uma avaliao diagnstica do perfil funcional e das capacidades de cada individuo, identificando as caractersticas
de aprendizagem inerentes a cada patologia.
Treino continuado e automatizado - as competncias devem ser treinadas at sua automatizao envolvendo a colaborao dos pais, professores e
outros profissionais e desenvolvida nos diferentes contextos.
Os pais e os educadores devem dar tempo suficiente para trabalhar uma tarefa antes de oferecerem ajuda;
importante que as crianas possam experimentar o sucesso;
Promover atividades de treino para a memria atravs da aprendizagem visual;
Promover atividades de treino para a ateno;
Apoio visual para facilitar a aprendizagem atravs de pistas vsuo-motoras: gestos, imagens, smbolos, impresso e ecr do computador/tablet;
Segmentar a tarefa em pequenos passos;
Utilizao de temas e de interesses pessoais;
Utilizao das TIC;
Importncia de trabalho dirio.
Sendo uma rea de particular dificuldade, dever comear-se, precocemente, o desenvolvimento das pr-competncias matemticas.

4. RECOMENDAES NA REA DA EDUCAO/FORMAO

Em todas as circunstncias, nas instituies educativas, pblicas ou privadas, dever observar-se o princpio do meio menos restritivo, expresso, tendencialmente,
pelo estrito cumprimento de condies de frequncia dos sujeitos com PDI similares s do regime escolar convencional, mediante a adopo de medidas mais
inclusivas e, portanto, menos restritivas. Assim, e no mbito do decreto 3/2008 da Repblica Portuguesa, ser sempre prefervel a opo por um Programa
Educativo Individual (PEI) do que por um Currculo Especfico Individual (CEI);
No mbito do seu percurso educativo, os sujeitos com PDI devero beneficiar de adaptaes diversas das condies em que se processa o ensino-aprendizagem,
designadamente pela aplicao, entre outras, se necessrio e plausvel em cada caso, das seguintes medidas educativas constantes na letra e no esprito do
decreto 3/2008 da Repblica Portuguesa:
Equipamentos especiais de compensao
Material udio-visual
Equipamento especfico para a leitura, escrita e clculo
Auxiliares pticos ou acsticos
Comunicao, informao e sinalizao
Cuidados pessoais e de proteco

Disponibilidade de apoios diferenciados, como, por exemplo, a nvel do refeitrio, dos transportes e das actividades dos tempos livres
Material didctico especial, como:
Tecnologias de apoio

51

Dispositivos de compensao individual ou de grupo
Adaptaes materiais, como:
Eliminao de barreiras arquitectnicas
Adaptao fsica e ergonmica dos contextos frequentados pela criana
Adequao das instalaes s exigncias da aco educativa
Adaptao de mobilirio

Apoio pedaggico acrescido em contedos curriculares especficos, designadamente:
Reforo das estratgias utilizadas na turma aos nveis da organizao, do espao e das actividades;
Estmulo e reforo das competncias e aptides envolvidas na aprendizagem;
Antecipao e reforo dos contedos a leccionar;
Reforo e desenvolvimento de competncias especficas;
Nas diversas disciplinas, os docentes devem ajudar o aluno na organizao/seleco dos contedos a estudar;
Diversificao de estratgias de transmisso de informao (suporte visual, resumos, );
Apoio pedaggico personalizado, em horrio ps-escolar e com carcter mais intensivo;

Adequaes curriculares individuais, como:
Adaptao de objectivos e de contedos;
Introduo de objectivos e contedos intermdios em funo das competncias terminais de ciclo, das caractersticas da aprendizagem e dificuldades
especficas do discente;
Dispensa de actividade que se revele impossvel de executar em funo da incapacidade;
Currculo centrado em actividades reais realizadas em contextos naturais;
Em Educao Visual, deve realizar trabalhos de acordo com as suas capacidades, experimentando materiais diversos, explorando tcnicas diferentes,
sempre com as adequaes e ajudas necessrias;

Condies especiais de matrcula, como:
Se indicado, adiamento da matrcula no primeiro da escolaridade obrigatria, por um ano; ou
Ingresso no primeiro ano da escolaridade no ano lectivo antes da data convencional por razes de ordem neurodesenvolvimental;
Na escola adequada, independentemente do local de residncia do aluno;
Frequncia de estabelecimentos educativos com menor populao escolar;
Com dispensa dos limites etrios existentes no regime educativo comum;
Por disciplinas;
Condies especiais de frequncia;
Frequncia a tempo parcial da instituio educativa;

Adequao na organizao de classes ou turmas, como:
Perodo lectivo eminentemente matinal;
Reduo do nmero de discentes;
Oferta de ambientes estruturados e onde as actividades desenvolvidas sejam significativas para o processo de ensino-aprendizagem;
Existncia de um espao devidamente equipado;
Sala seleccionada com um ambiente calmo dentro da instituio educativa;
52

Estratgias para a sala de aula. Enumerao de alguns exemplos, a adaptar caso a caso:
Na sala de aula, colocar o aluno frente, evitando um local com elementos distractores; de preferncia, longe da porta e das janelas;
Valorizao dos trabalhos de casa e dos trabalhos de grupo;
Reforo de trabalho autnomo/responsabilizao do aluno;
Atribuio regular de tarefas;
Ficar sentado junto de um colega organizado que o possa ajudar na realizao das tarefas escolares;
Comunicar com o discente de forma pausada para lhe facilitar a compreenso;
Reforar a auto-estima atravs de incentivos, valorizando a seu esforo e os progressos alcanados;
Utilizar uma linguagem clara e firme nas explicaes das tarefas; apresentar as tarefas a realizar de uma forma estruturada, divididas em pequenos
objectivos;
Beneficiar do apoio directo do docente de Educao Especial para o desenvolvimento das reas problemticas;
Sempre que possvel, dar-lhe um apoio individual;
Ignorar comportamentos inadequados menos relevantes;
Dar instrues simples e directas; e repeti-las;
Fazer listas de tarefas que ajudem o aluno a estruturar e a organizar as suas aprendizagens; e que lhe permitam verificar aquilo que j fez e o que tem
de fazer;
No incio de cada aula, mostrar ao aluno um pequeno resumo dos contedos que se vo tratar nesse dia; e, no final da aula, poder ser-lhe pedido que
verbalize o que aprendeu;
Relacionar cada contedo novo com a experincia prvia do aluno;
Sempre que se expuser uma matria nova ou que se d uma instruo, chamar a ateno do aluno;
Introduzir momentos de pausa durante o horrio das aulas, no sentido de o aluno poder intercalar momentos de concentrao com momentos mais
relaxados e desenvolver, assim, o seu auto-controlo. Por exemplo, intercalar tarefas escolares com actividades ldicas; ou pedir que faa recados,
como levar um livro biblioteca ou entregar um recado outra sala, ...;
Criar um portflio onde se possam anotar os progressos do aluno. Elogie-o e avalie sempre positivamente os seus progressos. Um aluno desatento
beneficia se lhe for dado um feedback permanente, porque ajuda-o a perceber o que tem feito, o que se espera dele e se est a atingir os objectivos
estipulados;
Sempre que possvel, responsabiliz-lo por alguma tarefa que sabe que ele consegue cumprir, de modo a aumentar a sua auto-estima;
Utilizar apoios visuais no quadro; por exemplo, as palavras-chave, as imagens ou o sublinhar de contedos, ;
Utilizar um sistema de pontos, de forma a incentivar-se o aluno a atingir os objectivos traados e a auto-controlar o seu comportamento;
Treino das tcnicas e dos mtodos de estudo;

Envio regular de informaes ao encarregado de educao
Envolvimento dos encarregados de educao, entre outros, nos seguintes objectivos:
Controlar a assiduidade e a pontualidade do discente;
Verificar regularmente a caderneta do discente;
Contactar o professor/director de turma com regularidade;
Incentivar o discente na sua prpria recuperao;
Dialogar com o discente sobre os progressos obtidos e as dificuldades sentidas;
Promover o desenvolvimento de uma postura cvica adequada;
Organizar, com o discente, um horrio de estudo e controlar o seu cumprimento;
Verificar a realizao dos trabalhos de casa e a organizao dos materiais escolares;
53

Adequaes no processo de avaliao, como:
Alterao do tipo de prova ou instrumento de avaliao; forma e meios de comunicao do discente
Planificar a situao de teste, quer ao nvel do material a utilizar, quer ao nvel do tempo necessrio para a sua realizao;
Se possvel, agendar a realizao de teste para o perodo matinal;
Evitar a realizao de vrios testes em dias consecutivos e mais do que um teste por dia;
Colocar o discente perto da mesa do docente, para que este possa monitorizar mais facilmente o comportamento e a execuo do teste;
Aps a realizao do teste, recompensar os esforos, a persistncia e o comportamento do discente;
Avaliao dos produtos orais e escritos atravs de exerccios adaptados s suas competncias, de resposta breve (escolha mltipla, v/f, resposta
curta, lacunas, legendagem de esquemas, ) com instrues claras e usando frases simples;
Usar uma metodologia de cotao dos testes diferente;
Fornecer palavras-chave para a realizao de composies;
Instrumentos de avaliao (avaliaes complementares avaliao escrita);
Se indicado, realizao da avaliao do discente em pequeno grupo;
Simplificar a linguagem a utilizar nas questes, explicitar as perguntas o mais possvel de forma a evitar-se erros por incompreenso;
Perguntas sem complexidade lingustica (lexical; morfossintaxe; e semntica);
Proceder leitura dos enunciados;
Correco, mas no penalizao pelos erros ortogrficos e gramaticais (excepo na avaliao da lngua portuguesa)
Valorizar mais o contedo, a ideia, e menos os erros ortogrficos;
Atribuir menor cotao nas questes de desenvolvimento;
Os textos podero apresentar um glossrio das palavras mais difceis;
Fornecer exemplos de resposta para compreender o que lhe pedido;
Usar a imagem para ilustrar e identificar situaes;
Diversificar a tipologia de exerccios;
Utilizar o computador;
Realizar o exame de final de ciclo a nvel da escola;
Valorizar a comunicao oral;
Valorizar outros instrumentos de avaliao, a participao na aula, os trabalhos individuais; os trabalhos de grupo, os TPC, os portflios, ;
Avaliar de modo contnuo, de acordo com as adaptaes curriculares;
Avaliar as atitudes e os comportamentos;
Forma ou meio de comunicao do aluno (avaliaes complementares avaliao escrita);

Periodicidade
Momentos de avaliao mais frequentes;
Realizar pequenas fichas intercalares, com menos contedos, ;

Durao
Conceder tempo extra para a realizao de avaliaes escritas;

Local de execuo
Realizar a avaliao em local diverso do habitual, com a presena do docente de educao especial;

Adoptar outras estratgias que o docente julgue convenientes para a obteno de sucesso do discente, designadamente, em situao de teste, como
respostas ditadas pelo discente e escritas por docente;
54

Por razes que se prendem com as caractersticas neurodesenvolvimentais e comportamentais do discente, sobretudo as cognitivas, caso no seja possvel
aplicar as medidas geralmente inscritas num Programa Educativo Individual (PEI), portanto menos restritivo, poder optar-se, se no houver alternativa, pela
dinamizao de um Currculo Especfico Individual (CEI), de cariz eminentemente funcional, com matriz curricular assente em dois princpios fundamentais:
Flexibilidade na definio dos contedos curriculares na mbito da construo do CEI, bem como na gesto da carga horria de cada disciplina;
Funcionalidade na abordagem dos contedos curriculares, que devem ser essencialmente teis, isto , estritamente relacionados com o comportamento
adaptativo (autonomia) do discente e tendo em conta os contextos de vida do aluno. Assim, poder ser proposta a frequncia funcional da instituio
educativa (frequncia de disciplinas de acordo com o interesse e as capacidades do discente, com vinculao, se necessrio e indicado, a diversas
turmas de diferentes anos).
Os discentes com PDI devero usufruir de adequados apoios da parte de docentes especializados, que se constituiro como os interlocutores privilegiados na
relao com as famlias;
Em casos raros e muito bem escrutinados, essencialmente por alteraes comportamentais graves ou por incapacidades cognitivas graves ou profundas,
poder ser necessrio que a escola proporcione um apoio permanente por parte de auxiliar educativa;
Nos sujeitos com T21 com idade superior a 13 anos, uma opo curricular a ponderar, embora atpica, poder corresponder oferta de cursos vocacionais;
A partir dos 15 anos de idade, os discentes com T21 podero aceder a Cursos de Educao/Formao
Em sujeitos com T21 e PDI estado-limite ou com formas atpicas de desenvolvimento neuro-cognitivo, ser de ponderar e de experimentar a frequncia do
ensino tcnico-profissional.
Dever ser proporcionado um Programa Individual de Transio para a Vida Activa ( A INICIAR-SE TRS ANOS ANTES DA IDADE LIMITE DA ESCOLARIDADE OBRIGATRIA); a
instituio educativa regular - obrigatoriamente frequentada pelo discente, nos termos da legislao em vigor, at aos18 anos de idade - , dever funcionar como uma
plataforma de ligao do mesmo sociedade e, com um horrio progressivamente maior, idealmente no espao extra-escolar, podero ser concretizados, entre
outros, sempre em ambientes de estrita incluso, os seguintes objectivos:
identificao e valorizao de competncias ou capacidades ocupacionais/vocacionais;
frequncia, na instituio educativa, de valncias pr-vocacionais;
conhecimentos em matria de organizao do mundo laboral (higiene e segurana no trabalho; conhecimento do mundo laboral; competncias
socioprofissionais; );
frequncia de actividade ocupacional em ambiente includo (sem necessidade de integrao na cadeia produtiva e sem remunerao);
frequncia de actividade ocupacional em ambiente institucional, isto em instituies destinadas ao apoio de pessoas com deficincia;
incio de uma orientao vocacional, de parceria com o tecido empresarial local;
aprendizagem de comportamentos para o exerccio de uma cidadania activa (cooperao e associativismo; vivncia democrtica; participao cvica;
solidariedade; ).

5. RECOMENDAES NA REA DO COMPORTAMENTO

Sujeitos com PDI que apresentam uma comunicao verbal pobre esto em risco acrescido para a ocorrncia de fenmenos de desnutrio, de sobre-medicao,
acidentes e abuso (fsico, psicolgico e sexual), razo por que devem ser disponibilizados programas de vigilncia especfica para estes problemas;
Um dos objectivos de maior relevo no plano de interveno dirigido a sujeitos com PDI corresponde adopo, da parte dos mesmos, de comportamentos
convencionais, j que atitudes sociais atpicas so potencialmente susceptveis de gerar a excluso. Assim, em todas as circunstncias, os sujeitos com PDI
devero exibir comportamentos sociais convencionais;
O plano de Interveno dever incluir:
se indicado, um programa para o desenvolvimento de comportamentos sociais convencionais, designadamente a promoo/treino da conscincia das regras e
das convenes sociais;
se indicado, um programa estruturado para o controlo da ateno;
se indicado um programa estruturado para o controlo da hiperactividade;
se indicado um programa estruturado para o controlo da impulsividade;
55
 se indicado um programa estruturado para o treino das competncias sociais:
se indicado, promoo/treino da intencionalidade comunicativa;
se indicado, promoo/treino da reciprocidade social.
se indicado, promoo do desenvolvimento das competncias emocionais;
se indicado, deve ser proporcionado e exequvel, apoio psicolgico, designadamente cognitivo-comportamental;
se indicado, devero ser sugeridas estratgias de interveno relativamente s figuras relacionais de referncia;
se indicado, dever ser oferecida terapia familiar;
se indicado, dever ser oferecida formao na rea da interveno comportamental, designadamente aos:
Pais (ensino de estratgias comportamentais e de promoo do desenvolvimento das competncias emocionais)
Agentes educativos (ensino de estratgias comportamentais e de promoo do desenvolvimento das competncias emocionais)
Pares escolares (ensino de estratgias comportamentais e relacionais e de promoo do desenvolvimento das competncias emocionais)
Dever ser oferecida educao sexual aos sujeitos com t21 e seus pares escolares e outros, com, entre muitas hipteses, os seguintes objectivos genricos:
Identificar comportamentos sexuais desadequados e planear interveno com pais e educadores prximos;
Identificar comportamentos sexuais no consentidos;
Aconselhar os pais sobre sexualidade do sujeito com t21 e como promover a colaborao e a coordenao de intervenes com a escola;
Informar a escola sobre a natureza e a normalidade de comportamentos sexuais, direitos e legislao sobre relaes sexuais entre adolescentes;
Propor educao sexual para todos os discentes, susceptvel de promover o respeito e de ensinar a tica das relaes entre pares e na sexualidade;
Promover a igualdade de gnero e de oportunidades;
Mobilizar a comunidade escolar com o objectivo de no tolerar comportamentos abusivos;
Transmitir informao sobre:
Corpo sexuado: anatomia e fisiologia, ciclo menstrual, reproduo e contracepo, prazer e afectividade, relaes afectivas e sexuais;
Natureza da amizade, amor, paixo, desejo e orientao sexual;
Comportamentos sexuais e afectivos: namoros, seduo, manipulao, compromissos e relaes, tica relacional, separao, masturbao, prticas
sexuais;
Riscos da sexualidade: gravidez no desejada, doenas sexualmente transmissveis, abusos sexuais (prevenir e enfrentar); perseguies (prevenir e
enfrentar); coero e violncia sexual (prevenir e enfrentar);
Desenvolver competncias relacionais assertivas, com exemplos de situaes de natureza sexual, em presena e virtuais;
Transmitir informao sobre a segurana na internet, comportamentos sexuais adequados e desadequados em pblico/privado.
Aumentar os conhecimentos, as competncias e a auto conscincia sobre a sexualidade infantil e juvenil nas pessoas com T21, nas seguintes dimenses:
Explorar contedos sobre o abuso sexual: preveno, sinalizao e intervenes;
Treinar a resoluo de situaes e/ou problemas da sexualidade das pessoas com T21;
Sobre dimenses da sexualidade e direitos das pessoas com T21 a uma sexualidade saudvel, responsvel e prazerosa;
Auto conscincia de valores e atitudes sobre a sexualidade humana;
Competncias de interveno na sexualidade de pessoas com T21 em contexto de instituio educativa;
Treino e prtica de situaes e resoluo de dvidas sobre a sexualidade de pessoas com T21.

6. RECOMENDAES NA REA DA AUTONOMIA PESSOAL E FAMILIAR

A autonomia um dos objectivos de maior importncia no mbito da interveno dirigida a sujeitos com T21, razo por que, sem excepes, dever ser oferecido um
programa estruturado nesta rea, bem adaptado s caractersticas dos destinatrios e suas famlias. No tempo presente, esto disponveis programas muito bem
desenhados, dos quais se reala o proposto pela American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).
Entre outros possveis, e de uma forma lata, devero ser includas nos programas as seguintes reas:
domnio conceptual
comunicao
56
 conversao (falar de modo claro, coerente e inteligvel, tanto para familiares como para amigos/vizinhos; por iniciativa, iniciar uma conversa;
dar recados; exprimir uma opinio/desejo; rir em resposta a comentrios divertidos/anedotas; prestar ateno a conversas de familiares/grupo;
repetir histrias/piadas de outros; responder a questes que requerem alguma reflexo; gesticular).
competncias acadmicas funcionais
leitura (nome prprio, smbolos comuns (stop), anncios, jornais, livros ou outros materiais; utilizar um dicionrio; consultar um ndice).
escrita (nome prprio e apelido; morada (com ou sem cdigo postal); cartas, notas ou emails).
tempo (horas (especificar o tipo de relgio); perodos do dia (manh, tarde e noite); dias da semana, meses e estaes do ano; data actual;
relacionar horas/dias com aces/eventos; ler um horrio/calendrio).
manuseamento do dinheiro (ter noo de quantidade; reconhecer notas e moedas; correspondncia com algarismos; troco; fazer estimativas de
preos; usar recursos de pagamento (e.g. multibanco)).
telefone (saber o seu nmero de telefone ou o de um familiar prximo; utilizar uma lista telefnica; fazer e receber chamadas; mandar e ler
mensagens).
medir altura e peso (de si ou de objectos).
auto-orientao
realizar escolhas e tomar decises
objectos pessoais (tomar conta dos objectos pessoais).
responsabilidade em geral (cumprir as actividades que lhe so atribudas; planear atempadamente; ligar a familiares ou outros quando est
atrasado; dar prioridade ao trabalho em detrimento de outras actividades, no momento consideradas secundrias).
responsabilidade pessoal (manter o seu autocontrolo; compreender o conceito de pontualidade; procurar e aceitar ajuda nas instrues;
participar a existncia de um problema; assumir as responsabilidades das suas aces).
domnio social
lazer
participar sozinho em actividades recreativas ou rotinas bsicas (e.g. ouvir msica) (seleccionar e planear programas a realizar).
competncias emocionais e interpessoais
utilizar habilidades sociais apropriadas (utilizar expresses como: obrigado, ol e adeus; manter uma distncia adequada dos outros
enquanto conversa; olhar para os outros na cara enquanto eles falam; pedir desculpa se magoa algum.
cooperao (oferecer ajuda aos outros; oferecer-se para emprestar coisas suas).
considerao pelos outros (demonstrar interesse sobre os assuntos dos outros, falando e questionando-os sobre eles; demonstrar preocupao
pelos sentimentos dos outros).
socializar com quem vive (manter uma relao de afectividade e proximidade).
domnio prtico
auto-cuidado
alimentao (usar a faca para cortar; beber sem entornar; ter maneiras mesa).
casa de banho (baixar a roupa; sentar-se na sanita; utilizar o papel higinico; puxar o autoclismo; puxar a roupa; lavar as mos).
higiene e aparncia (assoar-se sozinho; cortar e manter as unhas limpas; pentear o cabelo; lavar e secar as mos e a cara; lavar os dentes;
preparar e tomar o banho; limpar os sapatos quando necessrio; lavar ou escovar a roupa quando est suja; utilizar sempre roupa limpa;
combinar as cores da roupa que usa; utilizar roupas adequadas s condies climatricas e ocasies formais e informais).
vestir e despir (vestir-se e despir-se sozinho (direito e avesso da roupa, fechos e botes, calar os sapatos no p correcto e apertar os
atacadores)).
actividade domstica
pr e levantar a mesa
limpeza (lavar a loia; fazer a cama; arrumar os objectos usados; varrer o cho; limpar o quarto ou divises comuns regularmente).
preparar refeies (fazer pequenas refeies que no requerem fogo (e.g. saladas); cozinhar alimentos simples no fogo (e.g. ovo estrelado);
cozinhar refeies complexas no fogo/micro-ondas (e.g. bolos)).
57
 tratamento do vesturio (lavar a roupa mo/mquina; estender, apanhar/ secar a roupa; dobrar a roupa: passar a ferro).
usar electrodomsticos (e.g. micro-ondas, abre-latas).
sade e segurana
auto-administrao de cuidados de sade (seguir/tomar prescries mdicas sozinho; tratar de pequenos ferimentos em si (e.g. corte de papel);
avaliar a temperatura com o termmetro).
evitar riscos de sade e segurana (casa, trabalho e locais pblicos) (tomar precaues perante objectos quentes e perigosos e tomadas
elctricas; testar comidas quentes antes de as ingerir; no ingerir/tocar em objectos desconhecidos; atravessar a rua em segurana; colocar o
sinto de segurana; obedecer a regras de segurana quando guia uma bicicleta ou carro).
manter uma dieta equilibrada (planear refeies completas para uma boa nutrio).

7. RECOMENDAES NA REA DA AUTONOMIA COMUNITRIA

Tal como acontece com a autonomia pessoal e familiar, a autonomia comunitria reveste-se de uma importncia crucial. Nesta rea, se indicado e plausvel, as
seguintes recomendaes devero ser proporcionadas:
Participao activa num grupo de escutismo, desportivo, recreativo ou similar, sempre em ambiente de incluso;
Dinamizao, se aconselhvel, de um projecto de autonomia/frum scio-ocupacional;
Se aconselhvel e exequvel, treino para a independncia em apartamento de autonomizao inclusivo, isto , com outros sujeitos com um desenvolvimento
intelectual convencional;
Entre outros possveis, e de uma forma lata, devero ser includas nos programas de autonomia comunitria as seguintes reas:
domnio social
lazer
participar em actividades de recreao/lazer com outros (convidar os outros para participar em jogos; organizar um jogo para um grupo de
amigos; decidir sozinho participar num grupo organizado (e.g. clube; frequentar a casa dos outros)).
seguir as regras em jogos/outras actividades (e.g. esperar pela sua vez).
competncias emocionais e interpessoais
fazer e manter amigos (ter um ou mais amigos; manter um grupo estvel de amigos; procurar manter amizades com pessoas da mesma faixa
etria; demonstrar sensatez na escolha dos amigos).
iniciar e manter relaes ntimas e amorosas;
maturidade social (ser demasiado familiar ou ter medo de estranhos; fazer qualquer coisa para fazer amigos; estar sempre agarrado a
algum).
domnio prtico
actividades de vida comunitria
mobilidade e sentido de orientao (deslocar-se sozinho para a escola/trabalho ou outros locais; informar os outros do seu destino e horas de
voltar; transportar a sua identificao; decorar a morada para onde tem de deslocar-se; seguir as indicaes de outros para deslocar-se para
locais vizinhos; orientar-se em locais desconhecidos; portador de carta de conduo).
aceder e usar os servios pblicos da comunidade (encontrar um departamento especfico numa loja e o wc em locais pblicos; pr cartas no
marco do correio; encontrar e utilizar o telefone pblico; utilizar a biblioteca local; utilizar transportes pblicos para curtas ou longas
distncias).
ir s compras e adquirir bens e servios (fazer compras; fazer gesto do dinheiro; pedir refeies num restaurante; perguntar a um funcionrio
se no consegue encontrar o que pretende ou informaes sobre um produto).
sade e segurana
obter servios de cuidados de sade (telefonar para o mdico/hospital/112 se est doente ou ferido; obter uma receita).
actividades profissionais
Complexidade do trabalho (especificar o trabalho/curso).

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 Desempenho do trabalho emprego/escola (trabalhar de forma cautelosa evitando acidentes consigo e com os outros; trabalhar constante e
produtivamente; ser organizado, limpo e preciso).
Hbitos de trabalho/escolares (ser assduo e pontual; completar o trabalho sem encorajamento/ superviso constante; trabalhar
silenciosamente sem perturbar os outros trabalhadores; acatar solicitaes; ter iniciativa; ajudar os outros trabalhadores; procurar ajuda se
necessrio).
Remunerao (receber pelo seu trabalho).

8. RECOMENDAES NA REA DO ACESSO S PRESTAES SOCIAIS E A SERVIOS PRESTADOS PELA COMUNIDADE

Os sujeitos com T21, independentemente da sua idade e da condio social ou outra, devero beneficiar de prestaes sociais impregnadas de um inequvoco
esprito de discriminao positiva, sobretudo quanto substncia, isto , quanto ao seu valor pecunirio;
Alm da acessibilidade s prestaes sociais, os sujeitos com T21 podero aceder, se indicado e possvel, a diferentes servios ou benefcios, como, entre outros, os
seguintes:
Auxlio execuo de tarefas domsticas
Prestao de cuidados de higiene e conforto
Acompanhamento ao exterior
Colaborao na prestao de cuidados de sade
Ajuda na regularizao de documentao
Programa contra a pobreza
Programa para a desescolarizao
Programa para a desinstitucionalizao
Acessibilidade a transportes
Adaptaes arquitectnicas e afins
Alteraes ao meio natural e construdo (clima; luz; som; )
Actividades ldicas

9. RECOMENDAES NA REA DA INFORMAO E DO ACESSO PROTECO E AO APOIO JURDICO

Os cidados com PDI devero aceder informao e proteco e apoio jurdico pela dinamizao, entre outras, das seguintes aces:
Contacto com o Instituto Nacional de Reabilitao, que dever prestar esclarecimentos e formar os cidados e as famlias, mediante a divulgao e subsequente
interpretao e aplicabilidade da legislao sobre deficincia e reabilitao; Informao, em particular, sobre a legislao educativa e sobre os direitos e regalias
dos cidado com deficincia intelectual;
Aconselhamento jurdico, designadamente, entre outros, para:
Desencadear o processo de interdio/tutoria e similares;
Conhecimento e aplicabilidade da legislao especfica;

Participao dos pais em grupo para a ajuda mtua, em particular os PAIS21.
Participao em associao de portadores de deficincia.
Se indicado, educao para a maternidade/paternidade.
Se indicado, implementao de um programa contra a excluso social/apoio integrao social.

10. RECOMENDAES NA REA DAS ACTIVIDADES COMUNITRIAS/EMPREGO

A institucionalizao, quer permanente, quer em regime parcial, como os centros de dia, dever ser a ltima das opes para os cidados com T21;

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 A orientao vocacional e o emprego, como materializao do bem supremo que o desempenho de papel social relevante na comunidade por parte dos cidados
com T21, constituem objectivos da maior importncia e significado, razo por que todas as opes curriculares, desde sempre, devem estar relacionadas com este
desiderato;
Sempre que possvel e plausvel, na escola ou em outras instituies comunitrias, como desportivas ou recreativas, devero ser oferecidas actividades culturais,
ocupacionais e afins, sempre em ambiente inclusivo, como so bons exemplos a Oficina de Msica, a Oficina de Teatro, a Oficina de Culinria, a Oficina de Dana,
a Oficina de Pintura,
Se possvel e plausvel, dever ser proporcionada formao na rea da informtica/multimdia e formao na rea da conservao do ambiente;
Nos casos em que for impossvel aos cidados com T21 acederem a uma qualquer forma de emprego (desde o emprego convencional at s formas de emprego
protegido), um modelo alternativo eticamente muito interessante corresponde colocao dos sujeitos num Centro de Actividades Ocupacionais em posto de
trabalho, isto , exercendo funes na comunidade de algum modo similares s dos indivduos em situao de emprego, mas sem o indispensvel vnculo laboral
que esta relao de trabalho legalmente exige;
Os Centros de Actividades Ocupacionais institucionais, susceptveis de gerarem excluso social, devero ser a ltima opo nesta matria;
Dever ser promovida a participao em viagens organizadas/passeios/visitas de estudo
Dever ser promovida, activamente, a orientao vocacional
Dever ser promovido, activamente, apoio integrao profissional

11. RECOMENDAES NA REA DO ACOLHIMENTO

Idealmente, os sujeitos com PDI devero estar integrados no seu ambiente familiar natural (restrito ou alargado).
Caso no seja exequvel a permanncia, parcial ou total, dos sujeitos com PDI na sua famlia natural, isto , de origem, podero ser equacionadas outras opes:
Famlia de acolhimento;
Unidade de vida autnoma;
Servio de apoio domicilirio para pessoas com deficincia; apoio residencial;
Centro de atendimento/acompanhamento e animao para pessoas com deficincia; centro de convvio;
Servio de transporte ao domiclio;
Centro de ferias;
Centro de dia;
Centro de noite;
Alojamento temporrio;

A institucionalizao, quer de forma aberta, quer de forma dissimulada (unidades de vida protegida, unidades de vida apoiada, unidades de vida autnoma, ),
dever ser a ltima das opes para os cidados com T21.

12. RECOMENDAES NA REA DA TICA

Nenhum mdico ou tcnico dever envolver-se, de forma activa, num aconselhamento ou atitude que leve estigmatizao ou excluso de um cidado com T21.
Pelo contrrio, todos os profissionais devero engajar-se ao ideal da discriminao positiva e da valorizao das diferenas das pessoas com T21.
Em todas as circunstncias e contextos, deve ser promovida a incluso dos sujeitos com T21, que tm um total e efectivo direito de participao em todas as
actividades da sociedade, o que pressupe igualdade de oportunidades, acessibilidade, respeito pelas capacidades e respeito pelo direito a preservarem as suas
identidades.
Em caso de dvida sobre qualquer proposta ou atitude contrria ao princpio da incluso, deve ser solicitado um parecer a uma comisso de tica independente das
partes.
Em caso de suspeita ou de efectivo atropelo dos direitos de sujeitos com T21, dever ser notificado o Ministrio Pblico ou outras entidades competentes.
Dada a incapacidade para o exerccio de um livre e informado consentimento, nenhum cidado com T21, em caso de gravidez, poder optar pela prtica do aborto.
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 Dada a incapacidade para o exerccio de um livre e informado consentimento, nenhum cidado com T21 poder ser sujeito a esterilizao.
Dada a incapacidade para o exerccio de um livre e informado consentimento, nenhum cidado com T21 poder ser optar pela eutansia.

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X: PASSOS PROTOCOLARES

BIANUAL
18 - 24 M
V: VARIVEL, DEPENDENDO DAS CIRCUNSTNCIAS

ANUAL
12 M

15 M

36 M

10 A

12 A

14 A

16 A

18 A

20 A
R.N

2M

3M

4M

6M

9M

4A

5A

6A

8A
CARIOTIPO, ACONSELHAMENTO GENTICO E EVENTUAIS OUTROS EXAMES GENTICOS X
CRESCIMENTO E NUTRIO (Peso; Comprimento ou Altura; e Permetro Ceflico at aos 5 anos de idade) X X X X X X X X X X X
Lanar os dados em curvas de crescimento apropriadas para a trissomia 21
RASTREIO DE DOENAS METABLICAS E MALFORMAES CONGNITAS X
CONSULTA DE CARDIOLOGIA X V X X
CONSULTA DE OFTALMOLOGIA (RN: excluir cataratas e glaucoma; aos 6-12 M: excluir estrabismo; aos X X X X X X X X X
18-24 M e em todas as consultas subsequentes: excluir erros de refraco, estrabismo e glaucoma)
CONSULTA DE O.R.L. X X X X X X X X X X X X X X X
RASTREIO DA SURDEZ (OTO-EMISSES) X
POTENCIAIS EVOCADOS AUDITIVOS X
AVALIAO AUDITIVA X X X X X X X X X X X X
OBSERVAO DENTO-MAXILO-FACIAL X V X X X X X X
PLACA PALAT. DE CASTILLO-MORALES ADAPT. V
EXPANSO DO MAXILAR SUPERIOR V V V V
RASTREIO DA DOENA CELACA V V V V V V V V
AVALIAO DO SONO X X X X X X X X X
AVALIAO EMOCIONAL E COMPORTAMENTAL X X X X X X X X X X
VACINAS EXTRA PNV
Contra o meningococos b X X X
Contra o vrus da gripe (no primeiro Outono, se > 6 meses de idade) X X X X X X X
Contra o Streptococus Pneumoniae (Pneumo 23 ou similar) de 5/5 anos X
Contra o Rotavrus X X
NEFROLOGIA (Ecografia Nefro-Urolgica) V
PRESCRIO DE POLIVITAMNICO, DE CIDO FLICO E DE MEGAS 3 E 6 V V V V V V V V V V V
PRESCRIO DE CREMES GORDOS (Preveno da pele seca) X X X X X X X X X X
FUNO TIROIDEIA (TSH; FT4) E OUTRAS ANLIES CLNICAS X X X X X X X X
RADIOGRAFIA DA COLUNA CERVICAL (para deteco de instabilidade atlanto-axial) V X X
RASTREIO:
HTA X X X X X X X X
Diabetes X X X X X X X
Dislipidmias X X X X X X X
Obesidade X X X X X X X X
Anemia X X X X X X X
Hiperuricmia X X X X X X X
Dfice de Zinco X X X X X X X

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