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(1) Mdica Otorrinolaringloga, Sector Otorrinolaringologa Infantil, Hospital Italiano de Buenos Aires. Pern 4190. C.A.B.A.
Buenos Aires, Argentina. Tel.: 4959-0200.
(2) Jefe del Servicio de Otorrinolaringologa, Hospital Italiano de Buenos Aires. Pern 4190. C.A.B.A. Buenos Aires, Argentina.
Tel.: 4959-0200.
Notificaciones a: Dra. Giselle Cuestas - E mail: giselle_cuestas@yahoo.com.ar
Presentado para su publicacin: 24/06/2015.
REVISTA FASO AO 22 - N 2 - 2015 33
(ronquido, sueo inestable, sudoracin nocturna, Down y el de Pierre Robin), 3) enfermedades neu-
despertares frecuentes, enuresis) y diurnos (som- romusculares y 4) obesidad 5.
nolencia diurna o hiperactividad, trastornos de la
Para cada uno de los fenotipos se han postulado
atencin y de la memoria, irritabilidad al despertar,
diferentes genes candidatos.
retraso del crecimiento). Puede llevar a alteracio-
nes en el crecimiento maxilofacial tales como facies Los factores genticos que influyen en la predis-
adenoidea, hipoplasia del tercio medio facial, mala posicin al SAOS son diferentes segn los diversos
oclusin dentaria, paladar ojival, hipotona del la- grupos tnicos. La poblacin afroamericana tiene
bio superior, hipertona del labio inferior y de los una mayor prevalencia de SAOS, ste es ms seve-
msculos mentonianos 4. ro y est acompaado de mayor morbimortalidad
cardiovascular6.
Entre las complicaciones y consecuencias del
SAOS se incluyen: retraso de crecimiento, cor pul- En el 65% de los casos el SAOS es una enferme-
monar, hipertensin pulmonar, insuficiencia carda- dad familiar, es decir, est presente en dos o ms
ca, hipertensin arterial sistmica, dficit neurocog- miembros de la familia3. El riesgo de padecer SAOS
nitivo, trastornos del aprendizaje y de la conducta 4. es 2 a 4 veces mayor en familiares de primer grado6,7.
Causas de SAOS en nios El SAOS parece ser una enfermedad con base
gentica, en la que muchos de los factores de riesgo
Su causa ms frecuente es la hipertrofia adenoa-
para su desarrollo pueden ser heredados (si bien in-
migdalina. En el 20% de los casos de SAOS infantil,
fluyen tambin multitud de factores de desarrollo y
la causa fundamental no es la hipertrofia adenoa-
medioambientales)6:
migdalina (Tabla 1) 2.
-Obesidad.
La va area puede no afectarse nicamente por
el factor anatmico, sino que tambin por altera- -Anatoma crneo-facial y de la va area.
ciones neurolgicas, funcionales e infecciosas. En -Control ventilatorio.
muchas de estas enfermedades el motivo por el que -Control del sueo y el ritmo sueo-vigilia.
se genera el SAOS es multifactorial: hipotona mus-
cular, alteraciones crneo-faciales, hipertrofia de los Obesidad
tejidos blandos de la va area y/o alteraciones neu- La mayora de los casos de obesidad son el pro-
rolgicas 2. ducto de mltiples genes interactuando con un en-
torno propicio a la obesidad. Uno de los factores
Tabla 1. Otras causas de SAOS ms all de la hipertrofia ade- genticos fundamentales implicados en la obesidad
noamigdalina 2,4.
es la leptina srica 6. Otros factores que se han des-
Malformaciones congnitas crneo-faciales que provoquen: cripto son: loci 6q23-25 y 10q24-25 (que influyen en
micrognatia, retrognatia, cavidad farngea pequea, tejido
farngeo redundante, glosoptosis. (S. de Down, Pierre Ro-
el ndice de Apneas-Hipopneas -IAH- y en el ndi-
bin, Treacher Collins, Prader Willi, acondroplasia). ce de Masa Corporal en americanos europeos), el
Macroglosia (S. de Down, S. de Beckwith-Wiedemann). cromosoma 13 cerca del receptor de serotonina-2a
Obesidad. (en afroamericanos) y el cromosoma 6 que contiene
Obstruccin nasal (atresia de coanas). el gen para el receptor de orexina/hipocretina (en
Patologa larngea (laringomalacia, estenosis). pacientes con ascendencia europea) 8.
Reflujo gastroesofgico. La incidencia de SAOS en obesos es del 37 al
Hipotona muscular (enfermedades neuromusculares). 46% 9.
Enfermedades neurolgicas que causen parlisis o hipo-
tona de los msculos que dilatan la faringe. Parlisis de La predisposicin de los obesos al SAOS se debe
cuerdas vocales. al aumento de la resistencia traco-abdominal que
causa hipoventilacin, debido a la reducida com-
Factores predisponentes genticos del SAOS placencia torcica, y a la reduccin del calibre de la
Entre los factores predisponentes del SAOS se va area superior debido al tejido graso presente en
incluyen factores ambientales e irritativos (taba- la regin cervical 3,5.
quismo pasivo, alrgenos y reflujo gastroesofgico)
Con respecto al rol de la hipertrofia adenoamig-
y factores genticos.
dalina en el SAOS en nios obesos, se observ que
Se describen 4 fenotipos de SAOS: asociado el 45% de los nios obesos tiene hipertrofia adenoa-
a 1) hipertrofia adenoamigdalina, 2) alteraciones migdalina 5. El tamao de las amgdalas y de las
crneo-faciales y sndromes (como el sndrome de adenoides se correlacionan significativamente con
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el SAOS en nios obesos y no obesos 10. Hay que lor mayor a 13 puntos (mximo 19 puntos) se rela-
tener en cuenta que existe un mayor riesgo de recu- ciona con una mayor incidencia de SAOS (Tabla 2)15.
rrencia de SAOS despus de la adenoamigdalecto-
ma en nios obesos, particularmente cuando hay Tabla 2. Sistema de puntuacin de Guilleminault.
aumento de peso excesivo durante el ao posterior Parmetro Normal Patolgico
a la ciruga 11. Tamao del mentn 0 (ancho) 3 (pequeo y
En un estudio efectuado en 69 nios (42% obe- triangular)
sos) se observ que el xito post- adenoamigdalec- Posicin del maxilar 0 (progntica) 4 (retrognatia
toma (definido como ndice de Disturbio Respira- superior en comparacin importante)
con la mandbula
torio < 5): fue del 77,5% en nios no obesos respecto
Inclinacin del plano 0 (horizontal) 3 (inclinado)
al 45% en nios obesos 9. En otro estudio efectuado
mandibular
en 19 nios obesos mrbidos con SAOS se observ
Altura del paladar duro 0 (posicin baja) 2 (alto)
que la adenoamigdalectoma mejor los parmetros
Forma de la cara 0 (cuadrada) 3 (cara larga)
respiratorios del sueo. Sin embargo, la mayora
Longitud del paladar 0 (corto) 2 (largo)
present SAOS residual que requiri tratamiento blando
adicional 12.
Ancho interpolar 0 (ancho) 2 (estrecho)
Otro estudio concluy que la magnitud de la hi-
pertrofia adenoamigdalar requerida para cualquier Control ventilatorio durante el sueo
grado de IAH es ms probable que sea ms peque-
La respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o hi-
a en nios obesos en comparacin con los nios
percapnia durante el sueo y las alteraciones del
no obesos. El aumento de las puntuaciones de Ma-
control ventilatorio influiran en el desarrollo del
llampati en los nios obesos sugiere que los cam-
SAOS, y dichas alteraciones estn influenciadas por
bios en los tejidos blandos y la potencial deposicin
genes que intervienen en su regulacin.
de grasa en la va area superior pueden jugar un
papel importante en las diferencias globales en el Un estudi describi la disminucin de la res-
tamao adenoamigdalino entre los nios obesos y puesta ventilatoria a la hipoxia progresiva durante
los no obesos con SAOS 13. el sueo en pacientes con SAOS 7,8.
Anatoma crneo-facial y de la va area Control del sueo y el ritmo sueo-vigilia
Las caractersticas de la distribucin de tejidos Alteraciones genticas en el control del sueo y
blandos en la va area y la morfologa sea predis- del ritmo circadiano influiran tambin en la expre-
ponen al SAOS. sin del SAOS.
Varios sndromes congnitos y genticos se han Estudios experimentales con animales han de-
asociado con anomalas crneo-faciales y trastor- mostrado que una alteracin en los neuropptidos
nos respiratorios del sueo (Down, Pierre Robin, hipocretina-orexina son la causa de las alteraciones
Treacher Collins, Marfan, acondroplasia). Hay po- en la regulacin del sueo 6.
cos datos en relacin con los polimorfismos genti-
cos especficos que pueden contribuir a anomalas Control de la va area
crneo-faciales en el SAOS en la poblacin general.
La reduccin del tono muscular de la va area
La deficiencia de la endotelina-1 se ha asociado a
en el sueo favorece la obstruccin. La serotonina
anomalas crneo-faciales en ratones, pero no exis-
parece ser un neurotransmisor clave en la actividad
te evidencia de su papel en los seres humanos con
del msculo dilatador de la va area superior. Sin
SAOS 8.
embargo, estudios de farmacoterapia con inhibido-
Existen rasgos crneo-faciales que condicionan res selectivos de la recaptacin de serotonina y con
con frecuencia la existencia del SAOS infantil: re- agonistas serotoninrgicos (mirtazapina) no han
trognatia, reduccin de los espacios de la va a- podido demostrar ningn beneficio significativo 8.
rea superior, reduccin del espacio posterior de la
va area (distancia desde lengua a pared farngea Tratamiento
posterior), aumento de la distancia entre hioides y
El tratamiento del SAOS debe ser individualiza-
plano mandibular, macroglosia y paladar blando
do. Dentro de las opciones teraputicas se incluyen:
elongado 4,11,14.
la ciruga, la farmacoterapia y los dispositivos de
Guilleminault formul un sistema de puntuacin presin positiva de la va area (como presin con-
basado en la morfologa crneo-facial, donde un va- tinua CPAP o presin bi nivelada BiPAP) 3,4.
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