Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Programa de Estudio por Competencias Profesionales Integradas

1. IDENTIFICACIN DEL CURSO

Centro Universitario
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD

Departamento:
DEPTO. DE BIOLOGIA MOLECULAR Y GENOMICA

Academia:
BIOLOGIA MOLECULAR
Nombre de la unidad de aprendizaje:
MEDICINA GENOMICA

Clave de la Horas de Horas de

Total de horas: Valor en crditos:
materia: teora: prctica:
I8641 18 16 34 3

Tipo de curso: Nivel en que se Programa educativo Prerrequisitos:

ubica:
C = curso Licenciatura (MCPE) MEDICO CIRUJANO CISA I8578
Y PARTERO / 4o.

rea de formacin:
OPTATIVA ABIERTA

Perfil docente:
El docente encargado de impartir esta asignatura debe ser un profesionista del rea de
Ciencias de la Salud con competencia en el campo de la Biologa Molecular o
Genmica.
El docente ser sensible a las necesidades de cada uno de sus alumnos en diversas
situaciones y respetuoso de las diferencias individuales; para ello se requieren ciertas
caractersticas, entre las cuales destacan:
Conocimiento y aceptacin del enfoque pedaggico.
Conocimiento de las estrategias de aprendizaje.
Conocimiento de la poblacin estudiantil: cules son sus ideas previas, sus
capacidades, sus limitaciones, sus estilos de aprendizaje, sus motivos, sus hbitos de
trabajo, sus actitudes y valores frente al estudio.
Actualizacin permanente con educacin contina.
Habilidades de comunicador y promotor del cambio.
Habilidad para crear situaciones de confrontacin que estimulen el pensamiento crtico,
la reflexin y la toma de decisiones.
Habilidad para manejo de grupo.
Habilidad en la planeacin didctica
Habilidad para crear espacios de reflexin que estimulen la creatividad.
Habilidad para propiciar la participacin activa de los alumnos.
Habilidad de comunicacin y relacin interpersonal.
Disposicin y amor por la enseanza.
Entusiasta y tolerante.
Responsabilidad y seguro de s mismo.

Elaborado por: Evaluado y actualizado por:

ANA SOLEDAD SANDOVAL RODRGUEZ ANA SOLEDAD SANDOVAL RODRGUEZ

LUIS DANIEL HERNNDEZ ORTEGA ADRIANA SALAZAR MONTES
MAYRA GUADALUPE MENA ENRQUEZ ULISES DE LA CRUZ MOSSO
JUAN ARMENDRIZ BORUNDA VICTOR ANDRS CASTAEDA MORENO
HOMERO CONTRERAS SALINAS

Fecha de elaboracin: Fecha de ltima actualizacin aprobada por la Academia

14/06/2013 09/01/2017

2. COMPETENCIA (S) DEL PERFIL DE EGRESO

Integra a su prctica mdica conocimientos y habilidades para uso de la biotecnologa disponible,
con juicio crtico y tico;

Comprende conocimientos basados en evidencias y literatura cientfica actual; analiza, resume y

elabora documentos cientficos.

3. PRESENTACIN
Mediante el Curso de Medicina Genmica se pretende que el alumno del rea de Ciencias de la
Salud evale e incorpore el conocimiento de los mecanismos moleculares de las patologas ms
comunes, los mtodos de diagnstico molecular y los tratamientos novedosos del rea de la
medicina genmica en su formacin profesional. Esta unidad de aprendizaje se relaciona con las
unidades de aprendizaje biologa molecular bsica I8578, bioqumica I8577, fisiopatologa I3710,
farmacologa I8955 , biologa molecular en la clnica FO174, gentica mdica I8579. Asimismo se
considera dentro del bloque de area de formacin optativa abierta.

4. UNIDAD DE COMPETENCIA
Los estudiantes al cursar la materia de Medicina Genmica adquieren los conocimientos tericos
sobre los aspectos bsicos de la medicina genmica y su aplicacin en el mbito de las ciencias
de la salud. Los estudiantes integrarn estos conocimientos en la interpretacin de pruebas
moleculares usadas en el diagnstico clnico-molecular. As mismo, conocer las bases de datos
del rea de medicina genmica y la aplicacin de esta informacin en el contexto clnico.
5. SABERES

Prcticos Integra los conocimientos de biologa molecular y medicina genmica en la

interpretacin de mtodos de diagnstico molecular
Propone posibles teraputicas moleculares aplicando de esta manera una
medicina personalizada en la clnica.

Tericos Comprende las herramientas de la medicina genmica de vanguardia para su

aplicacin en el diagnstico, tratamiento e investigacin de las patologas
humanas.

Formativos Fomenta en el alumno el espritu de la investigacin, la actualizacin constante,

el trabajo en equipo y la autocrtica. As mismo, la disciplina y la tica profesional
ante cualquier accin relacionada con la vida.

6. CONTENIDO TERICO PRCTICO (temas y subtemas)

1. PRESENTACIN DEL CURSO
1.1. Dinmica grupal
1.2. Explicacin de la forma como se llevar a cabo el curso y criterios de
evaluacin.

2. Gentica de poblaciones.
2.1. Introduccin a la Gentica,
2.2. Conceptos bsicos de gentica: Tipos de herencia, Penetrancia,
Expresividad, Alelo, locus, loci.
2.3. Definicin de poblacin, marcadores genticos, frecuencias allicas y
genotpicas.
2.4. Equilibrio de Hardy-Weinberg: sistemas biallicos y multiallicos.
2.4.1. Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg., haplotipo,
desequilibrio de ligamiento.

3. Estudios de asociacin del genoma completo (GWAS)

3.1. Bases de datos del genoma: db SNPs/NCBI, HapMap, GenBank, ENCODE,
UniProt, HMDB.
3.2. Genes asociados, genes candidatos (Hotspots) y genes hurfanos
3.3. Tcnicas empleadas en GWAS antes de 2014 (microarreglos)
3.4. Tcnicas empleadas en GWAS despus de 2014 (secuenciacin en masa).
3.5. Interpretacin de GWAS: significancia estadstica para GWAS (OR, RR)
3.6. Limitaciones de los GWAS.

4. Diagnstico prenatal
4.1. Definicin y antecedentes histricos de diagnstico prenatal
4.1.1. Marcadores biolgicos de dao gentico: -fetoprotena,
gonadotropina corinica, PAPP-, amniocentesis y cariotipo.
4.2. Aislamiento de DNA libre fetal de plasma materno
4.3. Secuenciacin profunda
4.3.1. Interpretacin de los resultados del anlisis de DNA fetal: valor
predictivo positivo, valor predictivo negativo.
4.3.1.1. Diagnstico de trisomas 21 18 y 13
 4.3.1.2. Diagnstico de enfermedades monognicas: Distrofia muscular
de Duchene, Fibrosis qustica.

4.4. Diagnstico pre-implantacin

4.4.1. Secuenciacin de una sola clula.

5. Terapia Gnica
5.1. Definicin y conceptos generales
5.2. Vectores Utilizados en terapia gnica: Adenovirus, Retrovirus,
Adenoasociados, Virus tejido especficos (Herpes), Plsmidos, liposomas.
5.3. Protocolos clnicos en desarrollo: cncer, SIDA, hemofilia.
5.4. Ventajas y Desventajas.

6. Edicin de genomas in vivo

6.1. CRISPR : descubrimiento, origen biolgico, funcin, clases, tipos .
6.1.1. Subtipos de cas 9: De corte para reparacin de extremos no homlogos,
Nicasascrispr, Uso de crispr disfuncional como activadores, represores y
sonda.
6.2. Usos y aplicaciones de CRISPR-cas en enfermedades humanas: VIH/SIDA,
VHB.

7. Medicina Personalizada: Farmacologa molecular.

7.1. Mecanismos moleculares de accin farmacolgica: Receptores celulares
(dianas de accin teraputica), enzimas, protenas transportadoras, canales
inicos (voltaje y ligando), receptores asociados a protenas G (Go, Gi, Gs y
Gq), receptores intracelulares (a glucocorticoides, testosterona, estrgenos,
nucleares).
7.1.1. Protenas transportadoras de frmacos: ABC (ATP building Cassete),
MDRs (transportadores de multi-resistencia a drogas (glicoprotena P).
7.2. Variantes gnicas que afectan la respuesta a frmacos
7.2.1. Farmacocinticos: polimorfismos en citocromo P-450 y CYP2D6.
7.2.2. Farmacodinmicos: polimorfismos en las Dianas de accin de
frmacos (ADRB2).

8. Medicina genmica en obesidad, sndrome metablico y DM2.

8.1. DM2: va de sealizacin de la insulina
8.2. Va de sealizacin de la leptina.
8.3. GWAS de Obesidad y DM2
8.4. Obesidad : genes asociados (etiologa monognica, sindrmica y polignica).
8.4.1. Variantes gnicas y respuesta dietaria en obesidad: MCR4, Receptor de
leptina, leptina, adiponectina, POMC.
8.4.2. Variantes gnicas y respuesta dietaria en dislipidemias: Apo E, ApoA, Rc
de LDL, Rc ABCA1.
8.5. Sndrome metablico: cuatro ejes del sndrome metablico (obesidad,
resistencia a insulina, disfuncin endotelial, dislipidemia aterognica).
8.5.1. Papel de TNF-a, IL-6 e IL-1 en la resistencia a insulina: IKKB, PTEN,
PTP1B, GRK2 PI3K, IRS1, Calpanas, AKT, JNK.
8.6. Variantes gnicas en DM2: Receptor a insulina, IRS1, Glut4, PPAR-, su efecto
en la respuesta a metformina y tiazolidinedionas.
8.7. Aplicacin de CRISPR en Obesidad y Sndrome metablico: Modificacin del
polimorfismo de FTO (rs1421085), Supresin de IKKB en adipocitos e
hipotlamo, Silenciamiento de PCSK 9 para generar una reduccin
permanente del colesterol LDL.
7. ESTRATEGIAS DE ENSEANZA APRENDIZAJE POR CPI
1.- Se formarn equipos de trabajo para la revisin de artculos cientficos originales
en ingls de tcnicas de diagnstico molecular aplicadas en la clnica y se indicar a
los estudiantes que analicen, discutan y resuman el contenido de los mismos.
2.- Se requerir que el alumno realice un mapa conceptual de integracin de
conceptos y tcnicas con el diagnstico molecular
3.- Se fomentar la participacin individual continua mediante una sesin de
preguntas y respuestas previa a cada tema.
4.- Al trmino del curso los alumnos entregarn el material desarrollado sobre el tema
de exposicin por equipo.

8. EVALUACIN DEL APRENDIZAJE POR CPI

8. 1. Evidencias de aprendizaje
Elaboracin de una estrategia
teraputica personalizada,
basada en los mecanismos
moleculares de una patologa
Elaboracin de anlisis basados
en la revisin de artculos
cientficos originales
Exposicin de temas
seleccionados, elaborada con
informacin actualizada referente
a una patologa y sus
mecanismos moleculares.
8.2. Criterios de desempeo
El alumno comprender la
importancia de la biologa
molecular en su prctica
profesional y en el avance de
la medicina.
8.3. Contexto de aplicacin
Los conocimientos
adquiridos en esta materia se
aplicaran inmediatamente a
lo largo del curso en cuanto a
que el alumno ser capaz de
introducirse a bancos de
informacin para
actualizarse, comprender
artculos cientficos que
involucren biologa molecular,
y conocer la forma
adecuada de elegir y tratar
las muestras para estudios
moleculares, as como la
interpretacin de resultados.

9. CALIFICACIN
Participacin 60% (personal, por equipo y reportes escritos)
Examenes 40%
Total 100%

10. ACREDITACIN
1.- Asistir por lo menos al 80% de las clases.
2.- Aprobar los examenes con calificacin mnima de 60.
3.- Asistir por lo menos al 80% de las clases.
4.- Participar en clase.
11. BIBLIOGRAFA

BIBLIOGRAFA BSICA
No se encuentra en CEDOSI Salazar, A. Sandoval, A. Armendriz, J. (2013). Biologa Molecular.
Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. Salazar, Sandoval, Armendriz. Mxico.
Editorial McGraw Hill.
No se encuentra en CEDOSI Luque, J. Herrez A. (2012). Texto Ilustrado de Biologa Molecular
e Ingeniera Gentica: Conceptos, Tcnicas y Aplicaciones en Ciencias de la Salud. 2da edicin.
Editorial Harcourt.
No se encuentra en CEDOSI J.Dickenson, F. Freeman, C.L. Mills. (2013) Molecular
Pharmacology. UK. Ed Wiley Blackwell.
QH 581.2 I5818 2006 Alberts, B. (2011). Introduccin a la Biologa Celular. Editorial
Panamericana.
QH581.2 B56 2005 Lodish, H. (2005). Biologa celular y Molecular. Editorial Panamericana.
QH 581.2 P36 2000 Panduro, A. (2000). Biologa Molecular en la Clnica. Editorial McGraw-Hill
Interamericana.
QH430 L48 2008
(corresponde a la edicin 2008) Benjamin, L. (2014). GENES XI. Editorial Oxford University
Press.
QH 581.2 C43 2010 Chandar, N. Viselli, S. (2011). Biologa Molecular y celular. Editorial
Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins.
QH 577 K3718 2011 Karp, G. (2014). Biologa Celular y Molecular. Conceptos y Experimentos.
6ta ed. Editorial Mc Graw Hill

BIBLIOGRAFA COMPLEMENTARIA
QH 506 W3818 2006 Watson, J. (2005). Biologa Molecular del Gen. Editorial
Panamericana.