Article

« La génétique est-elle encore une discipline ? »

Jean Gayon
M/S : médecine sciences, vol. 20, n° 2, 2004, p. 248-253.

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MEDECINE/SCIENCES 2004 ; 20 : 248-53

La génétique
est-elle encore
une discipline ?
Jean Gayon
> Au sens institutionnel du terme «discipline», la
génétique est assurément une discipline. Au sens
intellectuel du terme, l’on peut se demander si
elle l’est encore. Avec l’émergence de la biologie
moléculaire, et plus encore à l’occasion de ses
développements récents, le concept de gène,
concept théorique central de la génétique, est
devenu manifestement obscur. Loin de simplifier
Université Paris 1-Panthéon-
la définition du gène, sa caractérisation structu- Sorbonne, Institut d’histoire
rale (moléculaire) l’a rendu totalement équi- Une discipline n’est pas et de philosophie des
voque, et ce de manière probablement irréver- une tradition locale de sciences et des techniques,
sible. Les raisons que les biologistes ont de gar- recherche ; elle est par 17, rue de la Sorbonne,
der ce terme sont davantage pragmatiques vocation trans-locale, et 75006 Paris, France.
(communication scientifique entre disciplines s’appuie sur ce que l’on a gayon@noos.fr
parfois appelé un «collège
biologiques) et idéologiques que théoriques. <
invisible » [2], constitué
du réseau des professionnels dont les actions plus ou
moins concertées définissent les pratiques et les normes
qui garantissent l’existence de la discipline par delà les
traditions locales [3, 4]. Toutefois, ces critères institu-
«Disciplines» tionnels n’épuisent pas la question. Pour être une disci-
pline, un secteur d’enseignement et de recherche doit
La génétique est-elle encore une discipline sans doute pouvoir aussi être défini par des critères intel-
scientifique ? À l’issue d’un siècle qui a vu cette science lectuels, consistant en un consensus sur des problèmes,
naître, se développer et imposer sa marque à l’en- méthodes et objets reconnus comme pertinents dans le
semble des sciences biologiques théoriques et appli- domaine en question.
quées, une telle question peut paraître incongrue. Elle Ces deux catégories de critères coïncident souvent,
mérite cependant d’être posée, car le mot «discipline» mais pas nécessairement. L’histoire naturelle est relati-
est de ceux qui structurent l’espace intellectuel et ins- vement bien définie d’un point de vue institutionnel,
titutionnel de la science contemporaine. Qu’il soit per- mais ce n’est pas ou ce n’est plus une discipline, car ses
mis au philosophe d’introduire son propos par une mise objets et méthodes sont trop dispersés. L’histoire des
au point terminologique. sciences, pour prendre un exemple très différent, s’est
L’usage pluriel du mot «discipline», en particulier au sens institutionnalisée au cours du XXe siècle, mais il n’y a
de «discipline scientifique», s’est banalisé au XIXe siècle. certainement pas de consensus sur la délimitation
Au sens moderne, une discipline est une «branche de même des problèmes et des méthodes qui la constituent
connaissance» [1]. Plus spécifiquement, une discipline [5, 6]. Inversement, il a fallu près d’un siècle pour que
scientifique est une branche d’étude et d’enseignement. l’étude de l’évolution biologique, qui est devenue un
Cet usage est lié à la professionnalisation de la science objet d’investigation légitime et systématique après
moderne, dont les universités allemandes ont fourni le Darwin, prenne une forme institutionnelle, dans les
premier modèle systématique à partir des années 1830. En années 1940 [7]. Le rapport entre les aspects théorico-
ce sens, le mot a une forte connotation institutionnelle: méthodologiques et les aspects institutionnels est un
l’existence de sociétés savantes, de périodiques spéciali- élément essentiel de la dynamique des disciplines
sés, de programmes d’enseignement normalisés, de trai- scientifiques. Remarquons au passage que ces deux
tés et de manuels sont des indices assez sûrs pour repérer aspects des disciplines scientifiques sont tout aussi
l’émergence, la stabilité et la régression des disciplines. sociaux l’un que l’autre. Dans l’un et l’autre cas, il

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s’agit de normes, qui s’appliquent à des communautés sont devenus indispensables dans pratiquement tous
historiques: normes cognitives d’un côté, normes orga- les secteurs des sciences de la vie et de la santé, au
nisationnelles et administratives de l’autre. Le point moment donc où ils en sont devenus un langage com-
important est que ces deux types de normes ne se mun, l’existence de la génétique en tant que discipline
recouvrent pas nécessairement. Lorsqu’elles se recou- perd de son évidence.
vrent, le caractère trans-local de l’institutionnalisation C’est, croyons-nous, en ayant égard aux aspects
s’accentue, et tend à l’internationalisation. La catégo- conceptuels les plus fondamentaux de la génétique
rie épistémologique qui exprime le mieux le régime d’une que cette situation peut être comprise. Par-delà les
discipline pleinement constituée, du double point de renouvellements méthodiques et techniques si specta-
vue intellectuel et institutionnel, est la catégorie de culaires qui ont jalonné l’histoire de la génétique
paradigme forgée par Thomas Kuhn. Un paradigme est depuis ses débuts, on ne peut qu’être frappé par le fait
un cadre intellectuel et social normalisé, dans lequel un que l’identité et la continuité de cette science ont en
ensemble de scientifiques s’efforcent de traiter des grande partie reposé sur un concept théorique, qui est

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énigmes solubles, par référence à un modèle pris pour demeuré central dans les versions successives de la
exemple (par exemple, L’Origine des espèces de Darwin, génétique, le concept de gène. Comme les notions de
ou L’Électricité de Benjamin Franklin). Comme on l’a masse ou de force en mécanique, la notion de gène
souvent remarqué, Kuhn a reconnu lui-même que sa correspond typiquement à ce que les philosophes des
notion de paradigme avait deux sens distincts : sciences appellent une « entité théorique ». Une entité
«modèle exemplaire» (exemplar), et «matrice disci- théorique est une entité qui ne se prête pas à une des-
plinaire». Une discipline scientifique idéale est para- cription directe à partir d’observables. Un trait carac-
digmatique en ces deux sens. téristique des entités théoriques est qu’elles changent

HYPOTHÈSES ET DÉBATS
Comment le rapport entre l’aspect institutionnel et de sens au cours du temps, tout en demeurant cen-
l’aspect intellectuel se présente-t-il dans le cas de la trales dans un secteur de connaissance donné. Comme
génétique ? Historiquement, l’émergence de la géné- la masse et la force des physiciens, le gène des géné-
tique est un cas exemplaire, et à vrai dire assez excep- ticiens a beaucoup changé de sens au cours du
tionnel, de constitution rapide d’une discipline, à la XXe siècle. On peut d’ailleurs se demander, comme dans
fois d’un point de vue intellectuel et d’un point de vue le cas de la masse et de la force, si le concept actuel
institutionnel. Après la redécouverte des lois de Mendel du gène est commensurable avec d’autres concepts du
en 1900, c’est en à peine plus de dix ans que la géné- gène qui ont précédé. Cependant, comme certains de
tique s’est institutionnalisée, sous la forme de chaires ces concepts anciens continuent, en pratique, à être
universitaires, de manuels, de périodiques. Dans cer- utilisés aujourd’hui, dans certains contextes de
tains pays, comme la France, l’institutionnalisation a recherche ou d’application, on est amené à se deman-
été plus tardive que dans d’autres. Mais, globalement, der s’il existe à l’heure actuelle un concept non équi-
la quasi-coïncidence entre les dimensions intellec- voque du gène. Si ce n’est pas le cas, il faut se deman-
tuelles et institutionnelles de l’histoire précoce de la der pourquoi les sciences de la vie et de la santé
génétique a frappé tous ceux qui se sont penchés sur utilisent plus que jamais ce terme. C’est sous cet angle
cette période. Au cours du XXe siècle, cette synergie de l’identité théorique d’une discipline que nous envi-
s’est confirmée et renforcée. Cependant, des signes de sagerons la question insolite qui fait le titre de cet
fissures se manifestent aujourd’hui : le mot « géné- article. D’un point de vue institutionnel, il est évident
tique» apparaît moins fréquemment dans les listes des que la génétique « existe encore ». Mais, comme cela a
laboratoires des universités et des grands organismes déjà été suggéré, les contours institutionnels de la
de recherche. Des étiquettes nouvelles apparaissent, discipline ne sont plus aussi clairs qu’ils ont pu l’être
qui manifestent une certaine distanciation par rapport durant la majeure partie du XXe siècle. C’est pourquoi il
au terme « génétique » : tel laboratoire s’appellera nous paraît utile d’envisager les choses d’un point de
« génomique », tel autre « biologie moléculaire du vue conceptuel. En brossant un tableau schématique
génome eucaryote». L’univers de la recherche médicale des changements majeurs que le concept de gène a
fait exception: dans ce domaine, il y a sans doute plus connus, nous serons peut-être mieux à même de
de laboratoires de génétique qu’il n’y en a jamais eu comprendre le paradoxe d’une discipline dont
(« génétique des maladies », « génétique des onco- l’identité institutionnelle s’affaiblit, au moment
gènes», etc.). Une enquête quantitative systématique même où ses concepts et méthodes dominent plus que
serait ici utile. Nous voulons simplement suggérer qu’au jamais un vaste spectre de théories et de techniques
moment où les concepts et les outils de la génétique biologiques.

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Concepts du gène fonction s’est ajoutée la notion du gène comme unité
de recombinaison, rendue possible par le phénomène de
Rappelons l’origine du mot. Il fut proposé par le biolo- crossing over. Par ailleurs, les travaux de Muller sur la
giste danois Wilhelm Johannsen en 1909, en même mutagenèse induite ont introduit, en combinaison avec
temps que les termes de «génotype» et de «phéno- les méthodes morganiennes, une troisième caractérisa-
type». Le terme résultait d’une contraction de l’expres- tion du gène comme unité de mutation.
sion de «pangène» forgée vingt ans plus tôt par Hugo Ainsi, de 1915 à 1950, le gène a-t-il été défini par trois
De Vries. Pour De Vries, les «pangènes» étaient des critères qui semblaient avoir une bonne plausibilité
organites intracellulaires, présents dans toutes les cel- opératoire: unité de fonction, unité de recombinaison,
lules [8]. Johannsen, lorsqu’il contracta le mot «pan- unité de mutation. Ces trois notions étaient également
gène» en celui de «gène», dégagea la notion de toute théoriques, c’est-à-dire non accessibles à des preuves
interprétation morphologique particulière, et proposa directes. Mais elles permettaient des prédictions
de le définir de manière purement opérationnelle par remarquablement précises. Leur coïncidence dans la
rapport à la combinatoire mendélienne: «Il faut traiter génétique formelle classique était essentielle.
le gène comme une unité de comptage ou de calcul. Ce bel édifice théorique s’est cependant trouvé ébranlé
Nous n’avons aucunement le droit de définir le gène de l’intérieur, au moment même où la génétique com-
comme une structure morphologique, au sens des mençait à se chercher des bases moléculaires. En 1955,
“gemmules” de Darwin, des “biophores”, des “détermi- Seymour Benzer, appliquant au bactériophage les tech-
nants” ou de toute autre sorte de concept morpholo- niques classiques d’analyse génétique, a montré que les
gique» [9]. Johannsen récuse donc toute interprétation notions d’unité de fonction, de recombinaison et de
matérielle du gène. Il est vrai que dans des textes assez mutation ne coïncidaient pas [12]. D’une part, la recom-
confidentiels destinés à un public philosophique local, binaison peut se produire en de nombreux sites à l’inté-
Johannsen a déclaré que les gènes étaient selon lui des rieur d’un même gène. En fait, l’unité minimale de
formes aristotéliciennes [10]. Mais dans ses publica- recombinaison consiste en deux nucléotides adjacents.
tions professionnelles, cet auteur s’en est tenu à une D’autre part, les mutations peuvent aussi se produire en
interprétation résolument instrumentaliste du concept de nombreux sites différents à l’intérieur d’un gène:
théorique fondamental de la génétique. Le gène de la l’unité minimale de mutation est le nucléotide. Les géné-
génétique mendélienne est une unité de fonction, qui ticiens ont dépassé cette difficulté en introduisant la
n’est révélée comme telle que par le phénotype corres- notion de «cistron» comme nouvelle définition opéra-
pondant à une combinaison génotypique donnée. toire du gène. Le terme de cistron, proposé par Benzer en
Lorsque la génétique est devenue chromosomique, la 1957 [13], vient du test d’allélisme cis-trans, qui permet
plupart des généticiens ont maintenu cette vision instru- de déterminer si deux mutations différentes ont touché
mentaliste et non matérielle du gène. Certes le gène était ou non le même gène. La définition du gène comme cis-
situé sur une structure morphologique définie, le chro- tron a constitué l’ultime avatar des définitions fondées
mosome, et il devenait possible de situer les gènes d’un sur la seule analyse génétique, c’est-à-dire sur l’analyse
chromosome les uns par rapport aux autres. Mais dans des produits de croisement. Bien qu’elle soit contempo-
les années 1930, le gène demeurait une entité hypothé- raine des premiers développements de la biologie molé-
tique, dont les biologistes admettaient ne connaître ni la culaire et qu’elle soit éclairée par celle-ci (lorsqu’on dit
signification matérielle (molécules ? assemblages de par exemple que la plus petite unité de mutation est le
molécules? organites subcellulaires? cycles physiolo- nucléotide), elle repose sur des outils théoriques qui en
giques récurrents?), ni le mode d’action physiologique. sont indépendants. Cette définition a en tout cas révélé
Thomas Hunt Morgan a bien résumé l’état d’esprit de la le point qui était au centre de l’approche proprement
majorité de ses collègues dans son discours de réception génétique du gène: le test cis-trans est une méthode qui
du prix Nobel en 1933: « Au niveau où se situent les expé- vise à identifier des gènes au sens d’unités génétiques
riences génétiques, cela ne fait pas la moindre différence remplissant une fonction que ne remplissent pas les
que le gène soit une unité hypothétique ou une particule autres. Cette approche du gène demeure opératoirement
matérielle. Dans les deux cas, l’unité est associée à un centrée sur le phénotype comme objet d’analyse.
chromosome spécifique et peut être localisée par une À la définition fonctionnelle du gène, la biologie molécu-
analyse purement génétique» [11]. laire a substitué une définition structurale qui, au moins
La génétique chromosomique a cependant abouti à une dans les premiers temps, semblait simple: un gène est une
pluralisation du concept de gène qui portait en germe séquence d’ADN qui code pour la séquence des acides
son éclatement futur. En effet, à la notion d’unité de aminés d’un polypeptide. Toutefois, avec les travaux de

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François Jacob et Jacques Monod sur la régulation géné- rain. L’important est que si l’on considérait les sites de
tique bactérienne et l’opéron lactose [14, 15], la défini- fixation des répresseurs ou activateurs comme des
tion a dû être assouplie. Elle est en fait devenue disjonc- gènes, ce qui eût été naturel pour bon nombre de géné-
tive. Le gène était désormais soit une séquence d’ADN ticiens des années 1960, il faudrait sans doute multiplier
codant pour un polypeptide, soit une séquence d’ADN ser- le nombre des gènes par un facteur deux ou trois. Ceci
vant de modèle à un ARN ribosomique ou de transfert, soit serait parfaitement justifié du point de vue de la géné-
encore un site opérateur ou un site promoteur. Des discus- tique classique: ces sites, en effet, sont des unités qui
sions ont eu lieu à l’époque pour savoir si tous ces objets mutent, se recombinent et ont une fonction. Par ailleurs,
devaient être également nommés gènes. En un sens oui, l’article de 2001 admet que les trente ou quarante mille
car tous se comportent comme des entités mendéliennes, «gènes» séquencés suffisent à la production de deux à
tout en se laissant décrire comme des séquences d’ADN. trois cent mille protéines enzymatiques, et de beaucoup
Mais comme certains de ces sites peuvent se chevaucher plus d’un million si l’on ajoute les anticorps.
(par exemple les sites opérateur et promoteur, qui se Il est donc évident que la biologie moléculaire de 2001

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recouvrent, ainsi qu’avec les gènes de structure qu’ils utilise un concept de gène qui n’est plus ni celui de la
contrôlent), il est devenu difficile de donner une définition génétique formelle classique, ni même celui de la biologie
moléculaire générale du gène dépourvue d’ambiguïté. Dès moléculaire des années 1960-1970. Beaucoup d’éléments
les années 1960, il était clair qu’il n’était plus possible de qui auraient autrefois été qualifiés de gènes ne le sont
construire une définition moléculaire du gène correspon- plus actuellement. Inversement, les gènes d’aujourd’hui
dant sans équivoque à la définition génétique classique: n’ont plus qu’une lointaine ressemblance avec les gènes
non seulement la catégorie de gène correspond à plusieurs d’autrefois: la notion de portion de chromosome ayant
définitions moléculaires possibles, mais une même une fonction bien définie, et offerte en tant que telle à

HYPOTHÈSES ET DÉBATS
séquence d’ADN peut correspondre à plusieurs gènes. Ce l’analyse mendélienne, est caduque dans bien des cas.
constat était d’autant plus troublant que les premiers tra- La situation théorique ainsi créée a un avantage: elle
vaux concernant la régulation génétique reposaient sur nous libère du réductionnisme génétique qui a tant pesé
d’élégantes expériences mendéliennes réalisées sur des sur la génétique du XXe siècle, mode de pensée lié à
bactéries rendues artificiellement diploïdes. l’époque au fait que l’on ne disposait pas de description
L’émergence des techniques d’ADN recombinant dans les précise du matériel génétique. Il est devenu beaucoup
années 1970 a conduit à des découvertes qui ont radica- plus difficile au biologiste d’aujourd’hui de raisonner
lisé la déconstruction de la définition du gène comme comme si les organismes, en particulier les organismes
structure matérielle bien définie (séquence nucléoti- eucaryotes, portaient en eux de petits atomes hérédi-
dique) pourvue d’une fonction bien spécifiée (codage taires bien isolés et contrôlant de manière causalement
d’un polypeptide), elle-même susceptible d’une analyse univoque la production des phénotypes. Comme l’a
mendélienne. Il est inutile de rappeler ici la kyrielle des justement écrit Evelyn Fox Keller, les gènes sont aujour-
phénomènes qui ont dissous l’espoir de construire un d’hui des ressources pour la cellule et ne sont pour
concept général et univoque de gène: gènes «assemblés» l’organisme que des «déterminants» [19]: le problème
des immunogénéticiens; gènes morcelés; épissage alter- de leur « activation » a pris le pas sur celui de leur
natif; altération du cadre de lecture; séquences répétées «action» [20]. C’est en fait l’organisme qui, en fonc-
(même fonction, position différente); non-universalité tion de son état métabolique, détermine ce qui vaut
du code génétique (même séquence nucléotidique, comme «gène» à un moment donné. C’est par exemple
séquence polypeptidique variable); édition génétique; l’état métabolique qui fait qu’une même séquence
utilisation simultanée des deux brins d’ADN pour faire un d’ADN, moyennant des excisions et épissages appropriés
unique polypeptide, etc. [16, 17]. de l’ARN messager, servira de matrice à une protéine
L’article légendaire de 2001 dans lequel la revue Nature fibrillaire de muscle lisse, ou de muscle strié, ou de myo-
a publié la première séquence approximativement com- blaste. Il y a d’ailleurs une manière encore plus radicale
plète du génome humain est tout à fait typique de la de dire les choses: c’est la situation expérimentale qui
représentation actuelle du gène [18]. On y admet «par détermine ce qui vaut comme gène [21, 22].
définition » qu’un gène est constitué d’une région
codante et d’une région contrôlant l’expression de la Conlusions
région codante. Moyennant cette définition, l’article
fournit une estimation du nombre de gènes humains, On peut évidemment se demander pourquoi les biolo-
entre 26000 et 38000. Ce nombre a été revu à la hausse gistes d’aujourd’hui ont conservé le terme de «gène»,
depuis, mais nous ne nous aventurerons pas sur ce ter- alors même que la science contemporaine en a, en

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quelque sorte, dissous le contenu conceptuel. Beau- économique du terme. Des questions importantes de
coup, d’ailleurs, semblent se distancier du terme, en lui justice sociale viennent inévitablement se greffer sur
substituant des dénominations plus précises comme ces enjeux économiques: les gènes deviennent alors des
séquence codante, séquence régulatrice, séquence enjeux majeurs d’un débat moral et politique.
muette, etc. Le terme demeure cependant, de même Les arguments qui militent en faveur de la persistance
que l’article et le substantif «génétique»: c’est ainsi du mot «gène» dans la culture contemporaine ne sont
que l’on parle d’une «nouvelle génétique», science qui donc pas minces. Les biologistes en ont besoin pour se
est plus une anatomie et une physiologie moléculaire comprendre entre eux, et avec la société qu’ils servent.
des structures et des régulations génomiques qu’une D’ailleurs, on peut remarquer ici que la génétique n’a
science des gènes à proprement parler. Néanmoins, le jamais été seulement une science théorique. Dès l’ori-
terme de «gène» demeure. À cela, plusieurs explica- gine, elle a enveloppé des enjeux pratiques, écono-
tions sont possibles. Il y a d’abord une raison pragma- miques et politiques considérables. L’amélioration des
tique. Les savants, comme tous les hommes, ont besoin animaux et des plantes, l’eugénique aussi, ont joué un
de mots pour communiquer entre eux. Dans ce but, des rôle incitatif majeur dans le développement de la géné-
termes approximatifs sont souvent plus utiles que des tique. Des enjeux comparables continuent à sous-
termes définis avec une parfaite précision. Des termes tendre la science du matériel génétique.
trop précis limitent l’espace de communication. Or, le Il nous semble assez vraisemblable que la génétique
terme de gène, avec son ambiguïté présente, joue à cet en tant que science clairement distincte des autres
égard un rôle important: il permet, avec un degré rai- disciplines biologiques est probablement vouée à
sonnable d’approximation, à des scientifiques de disci- décliner, en étant absorbée dans des ensembles disci-
plines différentes (biochimistes, biologistes molécu- plinaires plus larges ; mais il est aussi vraisemblable
laires, généticiens des populations, spécialistes de que les mots fétiches de la génétique, le substantif
génétique médicale, etc.) de se comprendre. Par « gène » et l’adjectif « génétique », ne sont pas près
ailleurs, les savants ont aussi besoin de s’inscrire dans de disparaître de notre lexique. ◊
des traditions de pensée et de dialoguer avec leurs
maîtres et prédécesseurs. Depuis 1900, un certain SUMMARY
nombre de concepts du gène se sont succédés, qui ne se Genetics: still a discipline?
recouvrent qu’en partie. Leur contenu descriptif, c’est- In the institutional sense of the term «discipline»
à-dire les classes d’observables auxquels ils renvoient, (laboratories, societies, congresses, curricula, etc.),
ne coïncident que partiellement. Il n’existe pas de dic- genetics remains a discipline. In the intellectual sense
tionnaire permettant de traduire de manière générale of the term (consensus on a definite array of concepts,
les divers concepts du gène les uns dans les autres sans methods and theoretical purposes), it is doubtful that
équivoque. Aucun dictionnaire linguistique ne peut genetics is still a discipline. At first, molecular biology
d’ailleurs jamais faire cela. Toutefois, au cas par cas, il seemed to have introduced an unequivocal structural
est possible de traduire les uns dans les autres des (or molecular) definition of the gene : a definite
énoncés qui utilisent des concepts du gène différents. sequence of nucelotides that code for a protein. In fact,
Il y a enfin un motif économique et idéologique à la per- as it appears in retrospect, this was not the case . Even
sistance du terme de gène dans la culture biologique in 1961, when Jacob and Monod proposed their first
contemporaine. Les gènes ne sont pas seulement des model of genetic regulation in bacteria, there was no
ressources pour le métabolisme cellulaire, ce sont possibility of constructing a non equivocal concept of
aussi, dans la technoscience contemporaine, des res- the gene. More recent developments in molecular gene-
sources économiques. Pour l’industrie des biotechnolo- tics have made this situation worse. There is no possible
gies, le mot «gène» est un réel enjeu: la nouvelle défi- definition of the gene as a general category. The reasons
nition volontariste qui en est donnée depuis quelques why biologists keep the word are pragmatic rather than
années (région codante + région régulatrice) est certes theoretical: communication among scientists, econo-
assez restrictive, et à vrai dire incompatible avec les mic interests and ideology. ◊
versions antérieures de la génétique, mais cette défini-
tion a l’avantage de désigner une classe d’objets maté-
riels bien identifiables, faciles à isoler et à conserver
qui, associés à des modes opératoires brevetables,
sont… d’importantes sources de profit. Le gène devient TIRÉS À PART
ainsi une catégorie marchande, une ressource au sens J. Gayon

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