En 1903 Sutton indico por primera vez, haciendo estudios en la espermatognesis
del saltamontes (Braschystola magna), el paralelismo entro los cromosomas y los factores mendeliano (genes), el cual consiste en que ambos se presentan en pares, se separan durante la divisin celular, se restablece el nmero para por medio de la fecundacin y cada progenitor proporciona a un miembro del par. Todo esto permiti proponer 2 aspectos muy importantes en el campo de la gentica. En primer lugar propuso la teora cromosmica, la cual plantea que los genes son unidades fsicas ubicadas en los cromosomas y que un miembro de cada para de genes est localizado es uno de los cromosomas de todos los organismos era considerablemente inferior al nmero de factoras hereditarios individuales. Esta conclusin es completamente obvia en organismos como la mosca de vinagre (Drosophila melanogaster), que presenta tan solo unos pocos pares de cromosomas (4 pares) pero, que al mismo tiempo, presentan numerosos caracteres que se heredan por separado. Sutton concluyo por lo tanto que cabra esperar que algunos genes, especficamente los situados en el mismo cromosoma, se ligasen en un grupo y que se trasmitiesen como una sola unidad. El termino ligamento o genes ligados, se define como la asociacin de genes fsicamente situados en el mismo cromosoma. Trabajos de Tomas Morgan En 1910, descubri un mutante de ojos blancos entre individuos silvestres de ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos present ojos rojos, lo que indicaba que el carcter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denomin White al gen correspondiente, iniciando as la tradicin de nombrar a los genes segn el fenotipo causado por sus alelos mutantes. Al cruzar estas moscas entre s, Morgan se percat de que slo los machos mostraban el carcter "ojos blancos". De sus experimentos, concluy que (1) algunos caracteres se heredan ligados al sexo, (2) que el gen responsable del carcter resida en el cromosoma X, y que (3) probablemente otros genes tambin residan en cromosomas especficos. l y sus estudiantes contaron las caractersticas de miles de moscas y estudiaron su herencia. Empleando la recombinacin de los cromosomas, Morgan y Alfred Sturtevant prepararon un mapa con la localizacin de los genes en el cromosoma. Morgan y sus estudiantes tambin escribieron el libro Mechanisms of Mendelian Heredity. Morgan se traslad a CalTech en 1928. Morgan muri en Pasadena, California. Ventajas de los materiales utilizados por Morgan para la investigacin general La drosophila resulto ser un material experimental ideal para el trabajo que realizaba. Ellos observaban muchas desviaciones con respecto a la tercera ley de Mendel (herencia independiente) para muchos pares de caracteres en los cruces dihbridos. Los resultados experimentales mostraban una regularidad nueva en cuanto a la herencia de los caracteres. Herencia del Sexo El hombre, la Drosophila, la mayora de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY). En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundacin de un gameto femenino (vulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis. Por ello, los gametos slo llevan la mitad del nmero de cromosomas que las clulas de nuestro cuerpo. Todos los vulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo depender del tipo de espermatozoide que fecunde el vulo. Los gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, adems de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el vulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentar un cariotipo 44 + XX y dar lugar a una nia. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo ser 44 + XY que dar lugar a un nio. La posibilidad de que se engendre un nio o una nia es la misma, es decir, del 50%. Hay organismos con otro sistema cromosmico de determinacin del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamtico es femenino. Un tipo completamente distinto de determinacin del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiploda, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide se originan a partir de vulos no fecundados- y las hembras, diploides. El sexo se manifiesta con diferencias especficas que no slo afectan a la morfologa de los seres, sino incluso a sus caractersticas celulares y bioqumicas , pues adems de determinar la aparicin de las gnadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan tambin la formacin de las hormonas que las gnadas producen y que influyen en la aparicin de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparicin de vello en el hombre Genes Ligados al Sexo En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que haba encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1 tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan haba advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si que poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo. Entrecruzamiento y Recombinacin El entrecruzamiento cromosmico es el proceso por el cual las cromtidas de cromosomas homlogos se aparean e intercambian secciones de su ADN durante la reproduccin sexual. La sinapsis comienza antes de que se estimule un desarrollo desarrolle el complejo sinaptonmico, y no est completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinacin gentica. Los entrecruzamientos cromosmicos tambin suceden en organismos asexuales y en clulas somticas, ya que son importantes formas de reparacin del ADN.1 La recombinacin gentica consiste en la fragmentacin y recomposicin de los cromosomas parentales. El entrecruzamiento fue descrito, en forma terica, por Thomas Hunt Morgan. Se apoy en el descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Lovaina que describi el fenmeno en 1909. El trmino quiasma est relacionado, si no es idntico, al entrecruzamiento cromosmico. Morgan inmediatamente vio la gran importancia de la interpretacin citolgica de Janssens del quiasma en los resultados experimentales en su investigacin de la herencia en Drosophila. Las bases fsicas el entrecruzamiento fueron demostradas primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931 La Recombinacin Gentica es el proceso por el cual una hebra de material gentico (usualmente ADN, pero tambin puede ser ARN) se corta y luego se une a una molcula de material gentico diferente. En eucariotas la recombinacin 3 comnmente se produce durante la meiosis de la reproduccin sexual (el proceso mediante el cual los eucariotas generan gametos), como entrecruzamiento cromosmico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga combinaciones de genes diferentes a las de sus padres y puede producir alelos quimricos. En biologa evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas, incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Muller. En los vertebrados tambin hay un tipo de recombinacin gentica especial en las clulas B y T del sistema inmune, llamada recombinacin V(D)J, que es la responsable de generar la tremenda variabilidad de anticuerpos y de receptores de clulas T necesaria para la respuesta inmune. La recombinacin especfica de sitio es un tipo especial de recombinacin homloga que ocurre en regiones especficas, cortas y homlogas, existentes en ambos fragmentos a recombinar. Suele ser tpica de virus, los cuales la utilizan para intregrarse en el genoma del hospedador