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Sinuosoide
materno
Tallo conector
Cavidad
amnitica
Saco vitelino
secundario
Mesodermo
somatopleurtico
extraembrionario
Celoma
extraembrionario
(cavidad corinica)
Quiste exocelmico
3. A PARTIR DEL EPIBLASTO SE FORMAN:
A) El mesodermo y el endodermo embrionario.
B) El ectodermo y el saco vitelino.
C) El mesodermo y el endodermo
extraembrionario.
D) El ectodermo y el trofoblasto.
E) Todas las anteriores son verdaderas.
4. Cual de los cromosomas senalados no
tienen masas de cromatina (satelites)?:
A) 13
B) 15
C) 21
D) 18
E) 22
MITOSIS
5. En que fase de la division mitotica los
cromosomas se ubican en la linea ecuatorial?:
A) Telofase
B) Prometafase
C) Metafase
D) Anafase
E) Profase
6. El proceso de citocinesis ocurre en:
A) Metafase
B) Anafase
C) Profase
D) Telofase
E) Prometafase
7. Cual de estas celulas no se dividen?:
A) Espermatogonias
B) Espermatocito primario
C) Espermatocito secundario
D) Espermatide
E) Todas se dividen
8. La segunda division meiotica se completa:
A) Al momento del nacimiento
B) En la ovulacion
C) En la fecundacion
D) Al tercer mes de desarrollo intrauterino
E) En la primera menstruacion
9. Cual vitamina es un teratogeno conocido?:
A) Vitamina B
B) Acido folico
C) Vitamina A
D) Vitamina C
E) Vitamina E
10. Cual es la mejor fase para estudiar a los
cromosomas humanos?:
A) Profase
B) Metafase
C) Anafase
D) Telofase
E) Interfase
cidos Nuclicos: estructura
Polimricas.
Unidad bsica: nucletido
Base
Azucar: ribosa o desoxiribosa
Fosfato
Nuclesido.
Base.
Azucar.
Sin fosfato.
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miARN
(micro ARN)
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Bases y Azucares
Purinas Pirimidinas
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ADN
cido desoxiribonucleico.
Macromolcula bsica que interviene en el
proceso de la herencia (hilo de la vida).
Se encuentra:
Ncleo (ADN nuclear)
Mitocondrias (ADN mitocondrial).
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11. Las unidades bsicas de los cidos
nucleicos son:
A) Aminocidos.
B) Nuclesidos.
C) Nucletidos.
D) Azcares.
E) Carbohidratos
12. Complete con las alternativas. Los
nucletidos estn conformados por un azcar
que puede sero .. y una base
denominadao., y un grupo
fosfato.
A) Pentosa, desoxipentosa, purina, pirimidina.
B) Glucosa, desoxiglucosa, aminocido, lpidos.
C) Ribosa, desoxiriboda, purina, pirimidina
D) Cualquiera de las anteriores
E) Ninguna de las anteriores
Caractersticas Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial
9
Tamao ? 3,3 x 10 16,569 pb
Nmero de molculas de 23 en clulas haploides; 46 en
ADN por clula clulas diploides Miles de copias por clulas (poliploide)
Nmero de genes codificados 20 500 37 ( 13 polipptidos, 22 ARNt y 2 ARNr)
Densidad del gen ? 1 por 40 000 pb 1 por 450 pb
Intrones
Comparacin entre el genoma
Encontrados frecuentemente en la
mayora de los genes Ausente
nuclear y el genoma
Porecntaje de ADN codificante? 3% ? 93%
AUA codifica metionina; TGA codifica para
Codones usados
mitocondrial
Cdigo universal gentico triftofano; AGA y AGG codones de parada
No histonas; pero estn asociados con
Protenas asociadas Histonas asociada al nucleosoma y muchas protenas (por ejemplo; TFAM) que
protenas no histnicas forma nucleoides)
NORMAL
Concepcin Nacimiento
MALFORMACIN
Concepcin Nacimiento
DISRUPCIN
Concepcin Nacimiento
DEFORMACIN
Concepcin Nacimiento
23. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido desde la
fecundacin hasta:
A) Cuarta semana
B) Quinta semana
C) Sexta semana
D) Stima semana
E) Octava semana
Morfognesis
Producido a travs de procesos celulares:
1. Direccin y nmero de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composicin de la membrana
celular y matriz extracelular.
Induccin embrinica
Clulas A
Induccin y competencia
Cascadas de induccin Seal
Clulas B
rgano B
Factores paracrinos
Factores de diferenciacin y crecimiento.
No se movilizan a travs de la sangre
Cuatro familias
1. Familia de factores de crecimiento de
fibroblastos.
2. Familia de la protenas Wnt
3. Protenas Hedgehog
4. Familia de las protenas TGF-beta
24. Son mecanismos importantes a nivel
celular para el desarrollo humano
A) Proliferacin celular
B) Diferenciacin celular
C) Migracin celular
D) Apoptosis
E) Todas las anteriores son correctas
25. Durante el desarrollo embrionario, los
conductos de Wolff dan lugar a:
A) Prstata y testculo
B) Prstata , testculo y uretra posterior
C) Epiddimo y testculo
D) Epiddimo, conducto deferente y vesculas
seminales
E) Conducto deferente y prstata
Primeras tres semanas
Primera semana Desde la ovulacin a la
implantacin
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulacin
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratgenos.
Masa celular interna o Epitelio uterino Estroma uterino
embrioblasto
Clulas
trofoblsticas
Cavidad blastocstica
Embrioblasto
Masa celular
externa o
trofoblasto
Endometrio uterino
Vasos
Glndulas sanguneos
uterinas
Sincitiot
rofoblas
Superficie
to
epitelial
Citotrofoblasto
Amnioblastos Cavidad blastocstica
Epiblasto
Hipoblasto
Cavidad amnitica
Lagunas trofoblsticas Vasos sanguneos ensanchados
Sincitiotrofoblasto
Citotrofoblasto
Cavidad
amnitica
Epiblasto
Hipoblasto
Membrana exocelmica
Cavidad exocelmica
(saco vitelino priitivo) Cogulo de fibrina
Membrana Vellosidad Laguna trofoblstica
bucofaringea primaria
Sinuosoide
materno
Tallo conector
Cavidad
amnitica
Saco vitelino
secundario
Mesodermo
somatopleurtico
extraembrionario
Celoma
extraembrionario
(cavidad corinica)
Quiste exocelmico
ECTODERMO
rganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
Sistema nervioso central y perifrico
Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
Epidermis
Otros: glndulas subcutneas, glndulas
mamarias, glndula pituitaria, dentina.
26. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Clulas musculares y grasas.
B) Clulas de la piel.
C) Clulas de la mdula sea.
D) Blastos.
E) Clulas sinoviales
ENDODERMO
A qu deriva?
SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hgado y
pncreas.
Mesodermo
Tejido conectivo.
Cartlago y hueso.
Msculo liso y estriado.
Sistema cardiovascular.
Sistema urogenital.
27. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Clulas musculares y grasas.
B) Clulas de la piel.
C) Clulas de la mdula sea.
D) Blastos.
E) Clulas sinoviales
28. Durante el desarrollo fetal, En qu
semana se origina la anencefalia?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
29. Durante la gestacin normal, es posible la
distincin de las terminaciones ceflica y
caudal del embrin
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
30. En que momento de la gestacin, el
embrin empieza a desarrollar los vestigios de
los futuros rganos y aparatos, siendo esta
etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar este desarrollo?
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana
31. Indique Ud. cul de las siguientes
relaciones es la incorrecta:
A) III arco artico: Arterias cartidas
B) Conducto mesonfrico: Vescula seminal
C) Primer arco branquial: Aorta
D) Trofoblasto: Placenta
E) Ojo: Endodermo
Sistema renal
Formado de arriba
hacia abajo
Pronefros
Mesonefros
Metanefros
32. Embriolgicamente, de cul de las
siguientes estructuras deriva el rin?
A) Pronefros
B) Mesonefros
C) Metanefros
D) Epitelio de la vejiga
E) todas las anteriores
33. A partir de que mes de gestacin el
embrin tiene rasgos humanos?
A) Primer mes
B) Segundo mes
C) Tercer mes
D) Cuarto mes
E) Quinto mes
34. Piel y Sistema nervioso central, derivan de:
A) Ectodermo
B) Mesodermo
C) Endodermo
D) Pronefros
E) metanefros
35. Cul de las siguientes estructuras no se
desarrolla a partir del ectodermo neural?
A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina
B) Conos y bastones
C) Cristalino
D) Epitelio pigmentario del iris
E) Todas las anteriores
36. Uno de los siguientes NO es un derivado
de la cresta neural:
A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
B) Neuronas de los ganglios raqudeos (DRG).
C) Melanocitos de la piel.
D) La mdula adrenal.
E) Clulas secretoras de calcitonina.
37. Embriolgicamente, la adenohipfisis
deriva de:
A) Quiasma ptico
B) Seno esfenoidal
C) Bolsa de Rathke
D) Primer arco branquial
E) Segundo arco branquial
38. En los varones, cules son las clulas
que producen inhibina?:
A) Clulas de Ito
B) Clulas de Leydig
C) Clulas de Paneth
D) Clulas de Sertoli
E) Clulas intersticiales de Cajal
39. Las prostaglandinas del semen son
producidas en:
A) Las vesculas seminales
B) La prstata
C) El epiddimo
D) Pre - albmina
E) El conducto deferente
40. A partir de cul semana de gestacin, las
clulas tiroideas son capaces de concentrar
yodo?:
A) 02 semanas
B) 12 semanas
C) 05 semanas
D) 24 semanas
E) 36 semanas
41. A partir de qu semana de gestacin la
testosterona comienza a ser elaborada por los
testculos?:
A) 12
B) 4
C) 7
D) 24
E) 36
42. En qu semana de gestacin se produce
el descenso testicular?:
A) 32
B) 28
C) 36
D) 25
E) 20
GEN
Anomalas ADN
gnicas:
Mutaciones en un gen.
Histona
Nucleoso
mas
200 pares de
bases de
ADN Solenoide
Cromatina
Anomalas
citogenticas: Cada asa de cromatina
Numricas: vgr Trisoma 21 contiene
Estructurales: vgr. aproximadamente
translocaciones, deleciones, 100 000 pares de bases
microdeleciones de ADN
Cromatide
43. Un Cistrn, es una secuencia de DNA que
se caracteriza por:
A) Estar constituda exclusivamente por exones.
B) Su expresin no est sometida a procesos de
regulacin.
C) Estar implicada en la sntesis de una cadena
polipeptdica.
D) No estar codificada.
E) Estar constituda exclusivamente por intrones.
44. Se conoce como heterocromatina
constitutiva:
A) La unin del DNA con protenas bsicas o
histonas.
B) El DNA que contiene no porta genes.
C) Es una heterocromatina inactivada.
D) Es la porcin de cromatina que contiene DNA
activo.
E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.
45. A qu se conoce como grupo de
ligamiento?:
A) Bloque de locis contiguos que tienden a
transmitirse unidos.
B) Conjunto de genes responsables del mismo
rasgo fenotpico.
C) Conjunto de todos los genes que porta un
individuo.
D) Conjunto de fenotipos consecuencia de distintas
alteraciones de un slo gen.
E) Fragmento de cromtide inicialmente
perteneciente a otro cromosoma y que aparece por
entrecruzamiento.
Cromosoma
Locus
Gen A
5 AGCTCGATC3
ALELOS
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
Replicacin
GENOTIPO
Cromosomas
Ncleo y ADN
en Mitosis
Locus, loci, alelo
Locus:
Posicin de un gen en un cromosoma.
Loci:
Plural de locus.
Alelo:
Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.
Homocigoto, heterocigoto
Homocigoto:
Tiene idnticos alelos en un determinado locus
gnico.
Heterocigoto:
Diferentes alelos en un locus determinado.
Autosmico Dominante
Autosmico recesivo
Ligado al cromosoma X recesivo
Ligado al cromosoma X dominante
XY XX
XY XY XX XY
XX XX
XX
XY
Expresividad
Vogt 1926.
Grado de expresin fenotpica de un gen
o un genotipo.
Dd Manifestacin Severa
Dd
Dd
Manifestacin Leve
Dd
Dd Manifestacin Moderada
Penetrancia
La frecuencia o la probabilidad de la expresin
de un alelo.
Dd Cuantos herededaron el gen D ?
Dd
TODOS (Cinco)
Dd
Cuantos hacen las manifestaciones
Dd clnicas ?
Dd
Tres
Pleitropa
Expresin de un gen con mltiples , parecidas
caractersticas fenotpicas no relacionadas.
rgano B rgano A
Gen
A
rgano C rgano D
Heterogeneidad gentica
Un fenotipo puede ser causado por dos o ms
genes diferentes.
FENOTIPO X
Gen A
FENOTIPO X
Gen B
FENOTIPO X
Gen C
FENOTIPO X
Gen D
Mutaciones
Genes :
Nmero de nucletidos determinado con una
funcin especfica en la produccin de
macromolculas. (ARN y protenas).
Mutacin :
Cambio en la secuencia nuclotida de un gen por:
Sustitucin: transicin y transversin.
Delecin.
Insercin.
Mutaciones
Mutacin de cambio de sentido (missense
mutation):
Transversin
Transicin
Mutacin del cambio de lectura (frameshift
mutation):
Delecin
Insercin
Mutacin terminadora (nonsense mutation)
Gen no funcional
46. Muy raras veces aparece un individuo con
un sndrome no diferenciable del provocado
por una mutacin, pero que no transmite el
trastorno y, aparentemente, no presenta dicho
gen mutante. El fenmeno se conoce como:
A) Heterogeneidad gentica.
B) Heterogeneidad allica.
C) Polimorfismo gentico.
D) Fenocopia.
E) Mosaico
Cromosomas
Unidades dentro de los cuales se organizan
los genes.
Conformado por ADN y protenas.
Tjio y Levan en 1956, establecieron que el
nmero de cromosomas es de 46.
Se observan en la metafase.
2800 veces magnificado.
Los cromosomas tienen:
Diferente longitud.
Diferente posicin de centrmero.
Diferente patrn de bandas.
Tipos de cromosomas
Se clasifica deacuerdo a la posicin del
centrmero:
Submetacntrico.
Metacntrico.
Acrocntrico.
Pares de cromosomas:
Autosmicos.
Sexuales.
Organizacin cromosmica
Visibles slo en mitosis.
En interfase forma la cromatina.
Heterocromatina: Genes inactivos.
Eucromatina: Genes activos.
Elementos funcionales de los
cromosomas
1. Secuencias cetromricas (CEN)
ADN repetitivo llamado alfa satlite.
2. Secuencias repetitivas autonmicas (ARS)
3. Secuencias telomricas (TEL)
ADN y nucleosomas
Durante la interfase el ADN est unido a las
histonas y forma la cromatina.
La subunidad de cromatina se denomina
nucleosoma.
Ncleo de 8 molculas de histonas:
H2A, H2B, H3, H4.
150 pb de ADN.
ADN y cromosomas
Cromatina interfsica es condensada en
cromosomas mitticos.
Determinado por las condensinas.
Bandeo cromosmico
Juego completo de cromosomas es el
cariotipo.
Tipos de bandeo: G, C, R, Q, T.
Regin
Banda, subanda.
Mitosis
Proceso de divisin celular.
Parte del ciclo celular.
Meiosis
Se observa para la produccin de clulas
gonadales.
Meiosis I y meiosis II.
Reduccional
Aneuploidias
Nmero alterado de cromosomas.
Trisomas.
Monosomas.
Sndrome Down
Sndrome Down
Etiologa: Trisoma 21
Tres causas:
T21 libre.
T21 mosaicismo.
T21 por translocacin robertsoniana.
Trisoma 21 libre
21
21
13 13
Riesgo de Recurrencia
www.spsd.org.pe/informacion_genetica.php
Otras alteraciones
cromosmicas
Translocaciones
Proceso en el cual una parte del cromosoma
no se encuentra en su posicin normal.
Translocaciones recprocas.
Translocaciones robertsonianas.
Aberraciones estructurales
Alteraciones que se producen por rupturas que
disrupen la continuidad de los cromosomas.
Deleciones
Duplicaciones
Isocromosoma
Inversiones
Cromosomas en anillo.
47. Una mutacin en la que una base
reemplaza a otra dando lugar a un codn
diferente que codifica una protena con un
cambio de aminocido se denomina:
A) Traslocacin.
B) Deleccin.
C) Sustitucin con cambio de sentido.
D) Sustitucin sinnima.
E) Mutacin somtica
48. El cromosoma Philadelphia es producto de
una:
A) Deleccin
B) Inversin
C) Mutacin puntual por transicin
D) Traslocacin
E) Mutacin
49. La incapacidad de dos cromosomas
homlogos para separarse en el estadio de
anafase va a dar lugar a:
A) Euploidas.
B) Translocacin.
C) Isocromosoma.
D) Hiperdiploidas.
E) Cromosoma en anillo
50.Una de las siguientes no es una alteracin
cromosmica estructural:
A) Inversin.
B) Triploida.
C) Deleccin.
D) Traslocacin.
E) Cromosoma en anillo.
51. Cal de las siguientes enfermedades
digestivas no tiene herencia autosmica
recesiva?:
A) Enfermedad de Dubin-Johnson.
B) Enfermedad de Gilbert.
C) Poliposis colnica familiar.
D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II
52. Los trastornos hereditarios dominantes se
expresan mayormente en:
A) El primer ao de vida.
B) Toda la niez.
C) La adultez.
D) En el periodo fetal.
E) Cualquier poca de la vida.
53. La enfermedad que se hereda de forma
autosmica dominante y cuya alteracin se
localiza en el cromosoma 4 es:
A) Enfermedad de Rendu-Osler.
B) Corea de Huntington.
C) Dficit de alfa1-antitripsina.
D) Glucogenosis de Von Gierke.
E) Enfermedad de Nieman-Pick.
54. Cul de las siguientes enfermedades
cutneas se transmiten de forma autosmica
dominante?
A) Enfermedad de Ehler-Danlos.
B) Ictiosis vulgar.
C) Edema angioneurtico de Quincke.
D) Epidermiolisis congnita.
E) Todas.
55. Una de las siguientes enfermedades
neurolgicas no tienen herencia autosmica
dominante:
A) Corea de Huntington.
B) Atrofia cerebral senil.
C) Neurofibromatosis.
D) Ataxia de Friedreich.
E) Esclerosis tuberosa
56. Una de las siguientes enfermedades no
tiene herencia ligada al sexo:
A) Raquitismo vitaminorresistente idioptico.
B) Sndrome de Lesch-Nyhan.
C) Miopata de Duchenne.
D) Enfermedad de Hunter.
E) Enfermedad de jarabe de arce.
57. Cul de las siguientes enfermedades
ligadas al sexo tienen herencia dominante?:
A) Hemofilia A.
B) Hemofilia B.
C) Raquitismo.
D) Dficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
E) Enfermedad de Fabry.
PROTONCOGENES, ONCOGENES
Protoncogn es el gen normal
Oncogen celular gen con propiedades
oncognicas iguales a los oncogenes virales
(vgr. Ser, myb)
Uas hiperconvexas
Edema linftico, uas pequeas hiperconvexas
TURNER
Cubitus valgum
Eflides
68. Mujer de 18 aos con amenorrea primaria
y talla mucho mas baja que sus padres y
hermanos. Examen fsico: infantilismo sexual,
Con genitales externos hipoplasicos y no
telarquia. Presenta : pterigium coli, cubitus
valgus y acortamiento del cuarto
metacarpiano. El diagnostico mas probable es:
A) Disgenesia gonadal pura o sndrome de Swyer
B) Sndrome de Turner
C) Sndrome de Morris
D) Sndrome de klinefelter
E) Sndrome triple X.
69. Los siguientes signos estn asociados al
sndrome de Turner, EXCEPTO:
A) Aplasia o agenesia ovrica
B) Cubitus valgus
C) Estatura alta
D) Pterigium colli
E) Falla de los caracteres sexuales secundarios
ULTIMAS PREGUNTAS
RESIDENTADO MEDICO 2015
Durante que semana gestacional aparece el
rinon definitivo? (RM 2015)
A) Tercera
B) Cuarta
C) Quinta
D) Setima
E) Novena
En que etapa del desarrollo gestacional se
produce la implantacion endometrial?
A) Blastocisto
B) Blastomero
C) Oocito maduro
D) Cigoto
E) Morula
Recien nacido varon con Sindrome de Patau.
Cual es la anomalia cromosomica que se
relaciona con esta patologia?
A) Monosomia de X
B) Trisomia de X
C) Trisomia 21
D) Trisomia 13
E) Trisomia 18
GRACIAS POR LA ATENCIN
habarca@insn.gob.pe