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Introduccin
El Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), descrito por Smith
y cols. en 1964(1), es un transtorno autosmico recesivo carac-
terizado por mltiples malformaciones. Su incidencia en Estados
Unidos se ha estimado en torno a 1/20.000-1/40.000 recin na-
cidos, lo que le convierte en la tercera enfermedad autosmica
recesiva ms frecuente en ese pas, tras la fibrosis qustica y la
fenilcetonuria(2). En Espaa no existen datos sobre la frecuencia
de este cuadro, habiendo slo unos veinte casos descritos en la
literatura(3).
Las principales manifestaciones clnicas son anomalas fa-
ciales, retraso mental, trastorno del crecimiento pre y postnatal
y alteraciones en los genitales externos en varones, existiendo
mltiples malformaciones menores asociadas(4).
Iron y Tint en 1993(5,6,7), describieron unos niveles extrema-
damente bajos de colesterol y un aumento de sus precursores en Figura 1. Fenotipo caracterstico del sndrome Smith-Lemli-Opitz: ptosis
pacientes con este sndrome, postulando un defecto en la bio- palpebral, epicantus, narinas antevertidas, micrognatia y boca de pez .
sntesis de colesterol como causa de esta enfermedad.
Se han detectado niveles bajos de colesterol en el lquido
amnitico de embarazadas con fetos afectos, por lo que esta tc-
nica puede ser til para la deteccin prenatal precoz(8). tevertidas, paladar ojival con bordes alveolares maxilares an-
Presentamos el caso de un nio, que presenta las anomal- chos, micrognatia con boca de pez y vula bfida (Fig. 1). En las
as clnicas caractersticas del sndrome de SLO y en el que se ha extremidades se apreciaba sindactilia del 2 y 3er dedos de am-
podido demostrar el defecto bioqumico descrito. bos pies (Fig. 2) y dedo supernumerario en mano derecha. En
los genitales externos presentaba hipospadias severo a nivel de
Observacin clnica rafe medio con micropene y criptorquidia bilateral (Fig. 3). Se
Varn segundo hijo de padres no consanguneos sanos, sin apreciaba tambin una hipotona generalizada severa desde el
antecedentes de abortos previos, y con una hermana sana; naci- nacimiento con ROT normales, as como un transtorno en la suc-
do tras un embarazo que curs normal hasta el tercer trimestre cin y deglucin.
en que se detect un crecimiento fetal retrasado. El parto fue eu-
tcico, a las 37 semanas de gestacin, no precisando reanima- Pruebas complementarias
cin. Test de Apgar 9/10. Se realizaron hemograma y bioqumica habituales que mos-
En la exploracin fsica al nacimiento presentaba un peso de traba unos niveles muy bajos de colesterol de forma mantenida
1.950 g (por debajo del p10 para su EG), talla de 42,5 cm (en per- (Colesterol Total , HDL y LDL), con el resto de los parme-
centil 10) y permetro ceflico de 28,5 cm (muy por debajo del tros normales. El cariotipo fue 46 XY, comprobado por bandas
percentil 10). Tena un fenotipo muy peculiar, con microcefalia, G y Q.
frente estrecha, ptosis palpebral bilateral, epicantus, narinas an- Estudio endocrinolgico: La determinacin de cortisol libre
urinario, testosterona, estradiol, sulfato de hidroepiandrosterona,
Servicio de Pediatra. Hospital Severo Ochoa. Madrid. *Institut Bioqumica androstendiona, 17-OH progesterona, 11-deoxicortisol, renina
Clnica. Cerdanyola del Valls. Barcelona. y aldosterona fue normal descartndose alteraciones en el eje
Correspondencia: Dra. Vzquez. Servicio de Pediatra. Hospital Severo Ochoa. hipotlamo-hipofisario-gonadal e hipotlamo-hipofisario-
Avda.Orellana s/n. 28911 Legans. Madrid.
Recibido: Octubre 1996 suprarrenal. El estudio tiroideo mostr unos niveles de T4 normales
Aceptado: Febrero 1997 con elevacin de TSH y test de TRH alterado. La gammagrafa