CARIOTIPO HUMANO:

I) INTRODUCCIN:

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,

denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del
individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como

la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al
teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas
de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin
grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina
cariograma.

II) OBJETIVO:

El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar

un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas
ms frecuentes.

III) PROCEDIMIENTO:

V) RESULTADO:
 En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro

de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
ideograma
Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan
alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandes:

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

Cromosomas medianos:

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas

X), submetacntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

Cromosomas pequeos:

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos

correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

V) DISCUSION:

Cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un

esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de
acuerdo a su morfologa

El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas;

el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n).

VI) CONCLUSION:
 En la prctica realizada se pudo observar el contenido de cromosomas de las
clulas somticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamao,
nmero y otras caractersticas de los cromosomas.

Las clulas somticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N),

de los cuales 22 pares son autosomas y un par sexual.

En la mujer XX (idnticos) y en el hombre XY (el Y es ms pequeo).

VII) CUESTIONARIO:

1. Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos

cromosomas de otros?

En general existen muchas caractersticas; a continuacin menciono las principales:

- Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite agruparlos en
7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G.
- Posicin de los centrmeros: La posicin de los centrmeros nos permite clasificarlos
como cromosomas metacntricos, submetacntricos y acrocntricos.
- Posesin o carencia de satlites: Estos son inherentes a los cromosomas acrocntricos
presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si carece de estos.
- Bandeo de brazos: Las diferentes tcnicas de bandeo existentes hasta el da de hoy
permite diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par de
cromosomas.

2. Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide

completo?

Las clulas que presentan un cariotipo diploide completo son las clulas somticas,
conocidas tambin como autosomas u Homocromosomas. Existen 22 pares en el
cariotipo humano. Cualquier enfermedad que afecte y provoque la mutacin de un gen o
varios genes autosmicos mostraran una herencia autosmica.

3. Cmo se originan las aneuploidias?

 Cromosomas son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el
ncleo de la clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As
pues, nuestra informacin hereditaria se encuentra localizada en los
cromosomas. Las clulas humanas normales (embriones, fetos, nios y
adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23
cromosomas de cada progenitor. Los primeros 22 pares de cromosomas son
los mismos en las mujeres y los hombres y estn ordenados de mayor a menor
del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un Y. De
esta manera, las mujeres slo pueden dar a la descendencia un cromosoma X
en el ovocito. Los hombres pueden dar a travs del espermatozoide el
cromosoma X o bien el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su
descendencia.

4. Investigue y explique las caractersticas del sndrome de

Down, Klinefelter y Turner.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Cuando el nio nace, el medico sospecha de un sndrome de Down por la

presencia de algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto
hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a
mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el
grado de inteligencia baria en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su
edad.

SNDROME DE KLINEFELTER CARACTERSTICAS:

Uno de los problemas menos conocidos que suceden en la gestacin es el

Sndrome de Klinefelter que se produce cuando el beb en gestacin es un
hombre pero adquiere un cromosoma X de ms, es decir, sus cromosomas
sexuales son XXY en lugar de ser XY.
 El Sndrome de Klinefelter presenta ciertas caractersticas fsicas que se
ven en el hombre adolescente: desarrollo de los pechos, falta de vello en la cara y
el cuerpo, forma de cuerpo redonda, sobrepeso y altura superior a la de los otros
varones de la familia.

SINDROME DE TURNER

El sndrome de Turner es tambin conocido como sndrome de Bonnevie-Ullrich,

disgencia gonadal o monosoma X. Es una enfermedad gentica que se produce
slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X,
pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta
disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del
desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello

Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

Implantacin baja de las orejas

Manos y pies inflamados