Qu son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se encuentran en

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el ncleo de la clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As pues,
nuestra informacin hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Las clulas
humanas normales (embriones, fetos, nios o adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares
de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor a travs de sus clulas
germinales (espermatozoides u ovocitos)

Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y estn
ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. De esta manera,
las mujeres slo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito. Los hombres
pueden dar a travs del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y,
determinando pues el sexo de su descendencia.

Como se heredan los cromosomas?

En el momento de la reproduccin, cada uno de los progenitores aporta al nuevo ser la
mitad de sus cromosomas. Esto tiene lugar a travs de un proceso llamado meiosis. Este
proceso requiere de la doble divisin equitativa del material gentico para formar clulas
germinales: espermatozoides y ovocitos. En primer lugar tiene lugar la replicacin del
ADN, sigue con la reduccin del nmero de cromosomas de 46 a 23 y finalmente se
dividen las mitades de cada cromosoma (cromtides). La unin del espermatozoide y el
ovocito, denominada fecundacin, dar lugar a la formacin del embrin.

Es importante tener la cantidad correcta de material cromosmico, ya que los genes que
encontramos en los cromosomas, son los encargados de dar instrucciones a las clulas de
nuestro cuerpo. Cualquier cambio en el nmero, tamao o estructura de nuestros
cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganizacin de la informacin
gentica. Estos cambios pueden resultar en un dficit de aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud en un recin nacido.

Anomalas cromosmicas numricas

Cuando se produce una alteracin en el proceso de divisin normal (no-disyuncin
meitica), los gametos (ovocitos o espermatozoides) reciben un nmero inadecuado de
copias y, en consecuencia, el embrin resultante tendr un nmero anormal de cromosomas
(embrin aneuploide). Esta situacin se llama aneuploida. Las formas ms frecuentes de
aneuploida son las trisomas (un cromosoma de ms), y las monosomas (en las que falta
un cromosoma). La presencia de cualquiera de estas anomalas altera el desarrollo del
embrin. Las consecuencias de las trisomas y monosomas en una gestacin pueden ser
una falta de implantacin, un aborto espontneo en las primeras semanas de gestacin, y,
menos frecuentemente, cuadros que permiten el desarrollo embrionario hasta alcanzar la
etapa fetal e incluso hasta el nacimiento. Slo las trisomas 21, 18, 13, XXY, XYY y XXX
as como la monosoma X permiten el nacimiento de un ser vivo.

Esta alteracin de la divisin celular ocurre con

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mayor frecuencia en meiosis femenina.

Definicin de gen
Se conoce como gen a la cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que
se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un
gen, segn los expertos, es una serie de nucleticos que almacena la informacin que se
requiere para sintetizar a una macromolcula que posee un rol celular especfico.
El gen, como unidad que conserva datos genticos, se encarga de transmitir la herencia a
los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define
como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de gentica.

La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para
lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripcin gentica produce una
molcula de ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una protena. Hay genes,
sin embargo, que no son traducidos a protenas y que cumplen otros roles en forma de
ARN.

Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutacin o
reorganizacin, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden contribuir
a la evolucin de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas
funciones.

Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homlogos. Cada bloque
procede de uno de los progenitores. Adems, cada par de cromosomas posee copias de cada
uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).

Los genes tambin inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variacin en su

secuencia puede provocar lo que se conoce como enfermedad gentica, que es hereditaria.

Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto Genoma

Humano, que intenta determinar la secuencia de las bases qumicas que forman el ADN e
identificar todos los genes del genoma del ser humano.

Rasgos genticos y enfermedades

 Los genes se organizan en hebras de
ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. Podra establecerse una analoga
entre la forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a
los cromosomas, se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen
determinado que se encuentra en la misma posicin en los distintos cromosomas.

Por ejemplo en lo que se refiere a los rganos sexuales, una mujer tiene un cromosoma
sexual para cuya formacin se utiliz un gen de la madre y otro del padre, apareados. En el
caso de los hombres tienen un cromosoma Y proveniente del padre que no se encuentra
apareado y uno X que proviene de la madre.

En lo que se refiere a los rasgos genticos, ya sea el color de ojos, la forma de la nariz, etc,
se determinan a partir de genes dominantes o recesivos. Se dice que los rasgos dominantes
se controlan por un gen determinado que se encuentra en el par, mientras que los recesivos
necesitan que ambos genes que forman un par colaboren para determinarlo.

Cabe mencionar que existen muchas caractersticas de una persona que son determinadas
por diversos genes, lo cual explica por qu en una familia de varios hermanos pueden
existir tantas diferencias fsicas.

Las enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma autosmico o sexual que ya se

encuentra afectado. Se llama herencia dominante cuando un gen anormal que pertenece a
uno de los progenitores puede causar una enfermedad, an unindose con un gen normal
del otro padre; esto significa que en un par donde uno de los genes es anormal, funciona
como dominante, anulando al otro.
Las enfermedades sexuales se transmiten a los hijos a travs de los cromosomas sexuales,
es decir: X e Y. Como muchas de ellas son exclusivamente de uno de los sexos y
necesitan que el gen enfermo sea X o Y exclusivamente, si los hijos de una persona que
tiene el cromosoma X anormal, son todas mujeres, entonces la enfermedad no se
transmitir, en cambio si son varones, s. Esto responde a lo que decamos ms arriba de la
herencia dominante, donde un gen anormal es conductor de una enfermedad y domina en su
cromosoma al par al que se encuentra enlazado, an si el otro es normal.

Por ltimo se conoce como herencia recesiva a lo que ocurre cuando para desarrollarse
una enfermedad se requiere que ambos genes dentro del par sean anormales; si uno de los
dos es anormal, la enfermedad no se har presente o lo har en un grado leve; la persona
que nazca de esa unin sin embargo, ser portadora de dicha dolencia y podr transmitirla a
sus descendientes.

Definicin de gen
Se conoce como gen a la cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que
se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un
gen, segn los expertos, es una serie de nucleticos que almacena la informacin que se
requiere para sintetizar a una macromolcula que posee un rol celular especfico.

El gen, como unidad que conserva datos genticos, se encarga de transmitir la herencia a
los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define
como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de gentica.

La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para
lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripcin gentica produce una
molcula de ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una protena. Hay genes,
sin embargo, que no son traducidos a protenas y que cumplen otros roles en forma de
ARN.

Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutacin o
reorganizacin, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden contribuir
a la evolucin de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas
funciones.
Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homlogos. Cada bloque
procede de uno de los progenitores. Adems, cada par de cromosomas posee copias de cada
uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).

Los genes tambin inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variacin en su

secuencia puede provocar lo que se conoce como enfermedad gentica, que es hereditaria.

Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto Genoma

Humano, que intenta determinar la secuencia de las bases qumicas que forman el ADN e
identificar todos los genes del genoma del ser humano.

Rasgos genticos y enfermedades

Los genes se organizan en hebras de

ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. Podra establecerse una analoga
entre la forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a
los cromosomas, se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen
determinado que se encuentra en la misma posicin en los distintos cromosomas.

Por ejemplo en lo que se refiere a los rganos sexuales, una mujer tiene un cromosoma
sexual para cuya formacin se utiliz un gen de la madre y otro del padre, apareados. En el
caso de los hombres tienen un cromosoma Y proveniente del padre que no se encuentra
apareado y uno X que proviene de la madre.

En lo que se refiere a los rasgos genticos, ya sea el color de ojos, la forma de la nariz, etc,
se determinan a partir de genes dominantes o recesivos. Se dice que los rasgos dominantes
se controlan por un gen determinado que se encuentra en el par, mientras que los recesivos
necesitan que ambos genes que forman un par colaboren para determinarlo.

Cabe mencionar que existen muchas caractersticas de una persona que son determinadas
por diversos genes, lo cual explica por qu en una familia de varios hermanos pueden
existir tantas diferencias fsicas.

Las enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma autosmico o sexual que ya se

encuentra afectado. Se llama herencia dominante cuando un gen anormal que pertenece a
uno de los progenitores puede causar una enfermedad, an unindose con un gen normal
del otro padre; esto significa que en un par donde uno de los genes es anormal, funciona
como dominante, anulando al otro.

Las enfermedades sexuales se transmiten a los hijos a travs de los cromosomas sexuales,
es decir: X e Y. Como muchas de ellas son exclusivamente de uno de los sexos y
necesitan que el gen enfermo sea X o Y exclusivamente, si los hijos de una persona que
tiene el cromosoma X anormal, son todas mujeres, entonces la enfermedad no se
transmitir, en cambio si son varones, s. Esto responde a lo que decamos ms arriba de la
herencia dominante, donde un gen anormal es conductor de una enfermedad y domina en su
cromosoma al par al que se encuentra enlazado, an si el otro es normal.

Por ltimo se conoce como herencia recesiva a lo que ocurre cuando para desarrollarse
una enfermedad se requiere que ambos genes dentro del par sean anormales; si uno de los
dos es anormal, la enfermedad no se har presente o lo har en un grado leve; la persona
que nazca de esa unin sin embargo, ser portadora de dicha dolencia y podr transmitirla a
sus descendientes.

Evaluacin inicial y secundaria en un paciente (ABCDE)

1. 1. ELTF. Padilla Molina Anglica Guadalupe ELTF. Prez Snchez Hctor Hugo

2. 2. El px quemado ha sufrido trauma severo, no siempre la primera atencin que

recibe el px es ofrecida por un servicio de urgencias o en una unidad de terapia
intensiva, para lo cual es til tener en mente ciertas consideraciones metodolgicas
que nos permitan estabilizar al px y evitar la presencia de complicaciones graves, se
recomienda que de manera sistemtica se logre el proceso de atencin.

3. 3. La evaluacin inicial se divide en PRIMARIA A-Asegurar una va area

permeable con control de la columna cervical B-Ventilacin SECUNDARIA C-
Circulacin y control de hemorragias D-Deficit neurolgico E-Exposicin con
control de la temperatura
4. 4. Esta nemotecnia es un mtodo de evaluacin y manejo cuyo objetivo principal es
determinar la condicin del px, basndose en parmetros ventilatorios, circulatorios
y neurolgicos. Realizarse de la forma mas rpida y eficiente posible . El px con
trauma severo debe recibir tratamiento de sus lesiones dentro de la primera hora de
trauma (hora dorada) ya que de otra manera las posibilidades de recuperacin
exitosa disminuyen en forma drstica. Ms an, el px debe recibir atencin de salud
en el lugar de la emergencia dentro de los primeros 10 minutos (minutos dorados) e
iniciar camino a un centro especializado.

5. 5. Enfatizar la evaluacin rpida y el traslado temprano no significa otorgar al px

una atencin prehospitalaria de baja calidad. Con una pregunta simple como
recuerda lo que sucedi? O Cul es su nombre?, obtendremos informacin acerca
del estado de la va area, de la capacidad respiratoria, de la circulacin perifrica y
del estado de conciencia; simultneamente observaremos hemorragias y/o
deformidades visibles.

6. 6. A: Asegurar una va area permeable con control de la columna cervical La va

area debe ser examinada para verificar su permeabilidad y asegurarse de que no
existan factores que puedan llevar a su obstruccin. Dentro de estos factores, tener
presentes: Cada de piso de la lengua en px inconscientes Cuerpos extraos, ya
sean externos o del propio individuo Fracturas maxilofaciales complicadas
Ruptura y/o aumento de volumen larngeo o traqueal

7. 7. Para lograr mantener la permeabilidad se utilizan elementos mecnicos (cnulas

nasofarngeas y orofarngeas). En algunos px estas medidas no sern suficientes por
lo que se debe proveer una va area artificial.

8. 8. B: Ventilacin El hecho de tener una va area permeable NO se asegura una

ventilacin adecuada. Por eso, debe evaluarse la funcin ventilatoria y corregir las
eventuales alteraciones.

9. 9. Espontaneidad: VER, OR y SENTIR (VOS) Si el paciente no presenta

ventilacin espontnea, inicie una ventilacin asistida, con AMBU. Frecuencia y
amplitud: Observe el movimiento torcico y la amplitud de la respiracin;
cuantifique la frecuencia respiratoria, si la frecuencia es MENOR a 12 respiraciones
por minuto (en el nio) o MAYOR a 20 respiraciones por minuto (en el adulto), el
paciente necesita oxigeno suplementario. Si la frecuencia es MENOR de 10 y
MAYOR de 30 respiraciones/minuto y de baja amplitud el px requiere ventilacin
asistida.

10. 10. Si existe lesiones circulares en el trax valore escarotomas.

11. 11. C: Circulacin La tercera prioridad es el sistema circulatorio. En una primera

aproximacin, es importante fijarse en los: Puntos sangrantes Cantidad de fluido
perdido Cinemtica del trauma (indica posibles puntos de hemorragias internas).
12. 12. Si en la evaluacin de los parmetros que a continuacin se enumeran encuentra
signos de SHOCK, asuma siempre que ste e debe a hipovolemia mientras no se
demuestre otra causa. Nivel de conciencia Todo px ansioso y/o agresivo, en
ausencia de una causa identificable, debe considerarse en FALLA DE LA
IRRIGACIN CEREBRAL Pulso Verifique primero su presencia, lo que permite
una aproximacin del nivel de la presin sistlica

13. 13. Arteria radial, la presin sistlica es MAYOR de 80 mm Hg Arteria femoral, la

presin sistlica es MAYOR a 70 mm Hg Arteria carotidea, la presin sistlica es
MAYOR a 60 mm Hg Frecuencia tambin es indicador: 90 y 100 latidos/min:
puede estar iniciando estado de shock 100 y 140 latidos/min: px se encuentra en
shock compensado 140 latidos/min: estado de shock descompensado y Si esta
presente el pulso en:

14. 14. Coloracin de la piel Una piel rosada muestra un tejido bien irrigado y
oxigenado Una piel ciantica (azulosa) traduce una pobre oxigenacin pulmonar
Una piel plida puede indicar anemia o interrupcin de la irrigacin de un territorio
determinado. Temperatura de la piel Como un mecanismo de compensacin del
shock, la temperatura cutnea disminuye por la redistribucin de flujos hacia los
tejidos de mayor importancia Llenado capilar El tiempo de llenado del lecho
ungueal tambin es un indicador de la irrigacin perifrica, lo NORMAL es que NO
supere los 2 segundos.

15. 15. Presin arterial Es un signo poco sensible y un indicador TARDO de shock,
ya que su descenso se produce cuando la hipovolemia es grave. El control de las
hemorragias a travs de la compresin de puntos sangrantes e inmovilizacin de
fracturas debe realizarse en el transcurso de la evaluacin PRIMARIA.

16. 16. D: Dficit neurolgico El objetivo de esta etapa es determinar el nivel de

conciencia del px. Puede ser evaluado segn la siguiente nemotecnia: A: ALERTA
V: responde a estmulos VERBALES D: responde a estmulos DOLOROSOS I:
INCONSCIENTE

17. 17. Un nivel de consciencia alterado debe hacerse pensar en: Oxigenacin cerebral
disminuida Lesin del SNC Drogas o alcohol Patologa medica asociada
(diabetes, convulsiones, cardiopatas) Evaluar el estado de las pupilas: Tamao y
simetra Reactividad a la luz

18. 18. Debe realizarse la escala de coma de Glasgow: Respuesta Motriz Obedece
ordenes 6 Localiza el dolor 5 Se retira al dolor 4 Flexiona al dolor (decorticacion) 3
Extiende al dolor (descerebracin) 2 Sin respuesta 1 Apertura Ocular Espontanea 4
A ordenes verbales 3 Al dolor 2 Sin respuesta 1 Respuesta Verbal Orientado 5
Conversacin confusa 4 Palabras inapropiadas 3 Sonidos incomprensibles 2 Sin
respuesta 1 Mxima puntuacin posible 15 Mnima puntuacin posible 3

19. 19. E: Exponer y examinar Examinar siempre el trax, abdomen y extremidades, ya

que pueden encaramarse lesiones o puntos de hemorragia que impliquen ms tarde
 riesgo vital. Quite toda la ropa y joyera, mantenga la temperatura adecuada del px,
cubrindolo con sabanas seca, las soluciones parenterales deben administrarse
tibias. Recordar que el objetivo es EVALUAR, REANIMAR y TRASLADAR lo
ms rpido posible para proporcionar al px los cuidados definitivos Antes de iniciar
la evaluacin secundaria, repetir toda la evaluacin primaria por posibles
variaciones que hayan ocurrido en la condicin del px

20. 20. VALORACION SECUNDARIA Se realiza cuando estabilizamos al paciente y

ofrecimos medidas de reanimacin iniciales Se dedica al interrogatorio completo
del paciente sobre su evento y los antecedentes personales, la exploracin fsica por
aparatos y sistemas, la determinacin de la severidad de la quemadura por
profundidad o extensin y los principios de tratamiento.

21. 21. Historia clnica (Nemotecnia AMPUE): A. Alergias M. Medicamentos,

drogas, alcohol P. Enfermedades previas, historial mdico, embarazos. U. ltima
comida o bebida E. Eventos u ambiente relacionado con la quemadura

22. 22. Examen fsico completo De cabeza a pies Evaluacin de la quemadura

La profundidad de la quemadura puede ser difcil de establecer en un principio. La
naturaleza del agente trmico que caus la lesin suministra la primera indicacin.
La profundidad del dao del tejido depende de 4 factores: temperatura, duracin de
contacto, espesor de la dermis y circulacin. El manejo inicial al igual que el
cuidado definitivo se dicta de acuerdo al mecanismo, duracin y severidad de la
herida, por tanto se debe obtener informacin de la circunstancia de la lesin:

23. 23. Quemaduras por fuego directo Cmo sucedi el evento? Ocurri dentro o
fuera de un edificio? La ropa se incendi? Hubo explosin? Cunto tardaron
en extinguir las llamas? Se encontr al paciente en un cuarto lleno de humo?
Cmo escap el paciente? Existe otra lesin?

24. 24. Quemaduras por escaldadura Cmo sucedi el evento? Qu tipo de lquido
fue? Qu tan caliente estaba? Tena ropa cuando se quem y cunto tiempo
tard en quitarla? Aplicaron alguna sustancia o pomada sobre la quemadura?

25. 25. Quemadura por qumicos Qu agente o factor fue? Cmo fue expuesto a la
sustancia? Cunto tiempo dur el contacto? Qu tipo de tratamiento inicial
emplearon? Hubo una explosin?

26. 26. Quemaduras por electricidad Qu tipo de electricidad se involucra? Cunto

dur el contacto? Se cay el paciente? Cul fue el voltaje estimado? Hubo
prdida del conocimiento? Se dio RCP en la escena?

27. 27. El tratamiento inicial debe dirigirse a: Mantener la hidratacin adecuada con
lquidos Detener el proceso de la quemadura Vigilancia de los signos vitales
Evaluacin de ventilacin continuada Evaluacin de la perfusin en las
extremidades Insercin de sonda nasogstrica Catter urinario Manejo del dolor
Evaluacin psicosocial
28. 28. Tratamiento de quemaduras qumicas Antes de ponerse en contacto con el
paciente colocarse guantes, bata y proteccin ocular, cuidado con la ropa y
pertenencias del paciente, el no llevar estas precauciones puede lesionar al rescatista
Retire la ropa impregnada, cepille los agentes en polvo, irrigue el rea
continuamente con abundante agua, neutralizantes qumicos estn contraindicados
debido a que generan calor, no aplique aceites ni medicamentos tpicos. Cuando es
gasolina la ropa impregnada es flamable fcilmente y es posible la intoxicacin por
plomo.

29. 29. Tratamiento de quemaduras por electricidad: se les conoce como el gran
simulador debido a que las lesiones pueden aparentar ser pequeas pero pueden
tener lesiones internas muy severas. Causas: por el voltaje (alto voltaje ms de 1000
voltios y bajo voltaje), por el tipo de corriente (C. Alterna- la electricidad fluye de
ida y vuelta desde la fuente de poder al punto de contacto del paciente. C. Directa-
viaja en una sola direccin, son visibles los sitios de entrada y salida). Examen de
pies a cabeza, retire joyera y ropa identifique los sitios de contacto y sntomas del
sndrome compartamental.

30. 30. Tratamiento de quemaduras por inhalacion: las lesiones de las vas areas y
sistema respiratorio pueden ser ocasionadas por lesin trmica y por productos de
combustin incompleta (humo) 20% de los pacientes con quemadura la presentan y
el 70% de estos puede morir. Se debe de brindar un aporte de oxigeno hmedo al
100%

31. 31. Recomendaciones en general Establecer acceso IV, nada por va oral antes y
durante el transporte cubrir heridas con sabanas limpias y secas, Proteger contra la
perdida de calor usando sabanas trmicas aislantes nunca sabanas o vendajes
mojados No aplicar ungentos antimicrobianos ni poner aplicaciones fras

32. 32. GRACIAS!