Sndrome de

Rett
Psicopedagoga 2016 - TM

Problemas de la
Discapacidad

Profesor: Lic. Rolando Maidana

Anala Dominguez
Etiologa 3
Sndrome de Rett clsico 3
Sndrome de Rett con regresin tarda 4
Sndrome de Rett con lenguaje conservado 4
Sndrome de Rett con epilepsia precoz 4
Variante congnita del sndrome de Rett 4

Caractersticas 4
Apraxia (dispraxia) 4
Lenguaje y habla 4
Conducta 4
Desconexin Social 4

Pronstico 5

Tratamiento 5

Desde lo Fsico 5
Fisioterapia 5
Ortopedia 5
Hidroterapia 5
Tratamiento farmacolgico 5
Nutricin y alimentacin 5

Desde lo psicolgico 5
Hipoterapia 5
Terapia Ocupacional 5
Terapia del habla 5
Desarrollo de la habilidad de elegir 5
Musicoterapia 5
Cario-terapia 5
Cuidar al cuidador 5

Desde lo psicopedaggico 6
Educacin. 6

Novedades desde el modelo mdico 6

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Sndrome de Rett (SR)
El sndrome de Rett, es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a
nias y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clnicas,
una clsica y el resto atpicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el
lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparicin de estereotipias y epilepsia precoz. Se
focaliza como responsables del sndrome a uno de estos tres genes: MECP2, CDKL5 y FOXG. El
gen MECP2 est mutado en el 80% de los pacientes con sndrome de Rett clsico as como en
el 40% de los afectados con alguna de sus formas atpicas. El sndrome de Rett con epilepsia
precoz y la variante congnita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5
y FOXG1 respectivamente.
Su prevalencia se estima entre 0,5 y 1 de cada 10.000 recin nacidos. La forma clsica est
caracterizada por un perodo de normalidad seguido de prdida parcial de la habilidad
manual, el lenguaje y la motricidad amplia y aparicin de estereotipias, y 4 formas atpicas:
regresin tarda, lenguaje conservado, epilepsia precoz y variante congnita.
Tras la identificacin del gen MECP2 en 1999 por Amir et al. fue posible la confirmacin
molecular de un gran nmero de pacientes con diagnstico clnico. Sin embargo, un 20% de
las pacientes con SR clsico y un 60% con variantes atpicas, no presentan mutaciones en
este gen. La caracterizacin en 2005 del gen CDKL5, responsable de la mayora de los casos
con epilepsia precoz de este sndrome, ha permitido el diagnstico gentico en un 3-10% de
las pacientes sin diagnstico molecular previo. Desde 2008, un nuevo gen, el FOXG1, se
perfil como responsable de la variante congnita del sndrome de Rett.
El diagnstico de SR, tanto en su forma clsica como en sus variantes atpicas, se basa en los
criterios clnicos, pero el diagnstico molecular permite confirmar el mismo y aportar
informacin en cuanto al pronstico. La colaboracin entre clnicos y genetistas facilitar la
definicin de un fenotipo caracterstico de las distintas mutaciones. Los criterios de exclusin
incluyen otros sndromes que causen disfuncin neurolgica o retraso del desarrollo
psicomotor en los primeros 6 meses de vida aunque tambin hay que tener presente las
diferencias fenotpicas que presentan las variantes atpicas de este sndrome.

Etiologa
El SR clsico, as como las variantes con regresin tarda y lenguaje conservado son
consecuencia, mayoritariamente, de mutaciones en el gen MECP2 con herencia dominante
ligada al cromosoma X. Por otra parte, el SR con epilepsia precoz y la variante congnita se
deben, fundamentalmente, a variaciones en los genes CDKL53 y FOXG1 respectivamente.
Las nias poseen dos cromosomas X, pero solamente uno est activo en cualquier clula. Esto
significa que en una nia que padece del sndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las
clulas del sistema nervioso utilizar el gen defectuoso. Algunas clulas cerebrales de la nia
utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de protenas.
El caso es diferente para los varones que poseen una mutacin de tipo MECP2. Debido a que
los nios poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podra
compensar la defectuosa y no tienen ninguna proteccin contra los efectos dainos del
trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o despus del nacimiento

Sndrome de Rett clsico

El cuadro clnico cursa con un perodo prenatal y perinatal normal (exceptuando la variante
congnita), y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras
este perodo, entre los 3 meses y 3 aos de vida se pierden las capacidades manuales
propositivas, uno de los elementos caractersticos de la enfermedad, y se produce una
regresin de las funciones psicomotoras y de la comunicacin. El contacto ocular est muy
limitado al igual que en la mayora de los pacientes con autismo. Aunque es normal al
nacimiento, el crecimiento del permetro craneal sufre un descenso paulatino (que puede
conducir a microcefalia) y que puede ser tan precoz como en los 3 primeros meses de vida,
constituyendo a veces el primer signo del SR.
Entre el primer y tercer ao de edad aparece la sea de identidad del SR: los movimientos
estereotipados de las manos (caractersticamente de lavado, manos juntas, pero tambin de
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palmoteo o de aplausos, manos separadas). Pueden aparecer otras estereotipias tales como
temblores, cadas bruscas, detencin del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados.
La marcha suele ser normal al inicio pero se va volviendo amplia y errtica; es frecuente el
balanceo de un lado a otro.
Algunos pacientes presentan desde el inicio de la enfermedad alteraciones neurolgicas
evidentes tales como ataxia del tronco, escoliosis neurgena, crisis convulsivas, alteraciones
de la respiracin, alteraciones gastrointestinales, disfuncin piramidal, hipoacusia
neurosensorial leve y neuropata perifrica, pero habitualmente dichos signos se presentan
posteriormente de forma progresiva predominando en los primeros estadios de la enfermedad
un trastorno generalizado del desarrollo capaz de simular autismo.
En esta enfermedad la invalidez es importante, y la falta de cuidados lleva
caractersticamente a estos pacientes a la escoliosis deformante y a la desnutricin grave, por
lo que la expectativa de vida est disminuida a pesar de que existen raros casos que han
sobrepasado los 60 aos de edad.
Los individuos que cumplen con la mayora de los criterios diagnsticos de esta enfermedad
son clasificados como pacientes con SR clsico. No obstante, el fenotipo es ms variado dado
las cuatro formas atpicas de la enfermedad. La mayora de estas variantes son, comparadas
con la forma clsica, ms leves, especialmente en el grado de disfuncin motora.

Sndrome de Rett con regresin tarda

La regresin del desarrollo psicomotor se manifiesta tardamente, generalmente despus de
los 4 aos de edad, y de forma ms insidiosa.

Sndrome de Rett con lenguaje conservado

Tras la fase de regresin los pacientes consiguen pronunciar algunas palabras que fueron
aprendidas antes de manifestarse la enfermedad (nunca adquiridas despus de la fase de
regresin).

Sndrome de Rett con epilepsia precoz

Los pacientes cumplen con los criterios de la forma clsica pero los sntomas comienzan antes
de los 6 meses de edad y la presentacin clnica inicial est dominada por las crisis
epilpticas lo cual enmascara el diagnstico.

Variante congnita del sndrome de Rett

No existe un perodo de normalidad en el desarrollo psicomotor, pero se cumplen los criterios
del SR clsico. Casustica en aumento.

Caractersticas
Apraxia (dispraxia)
Se refiere a la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores. Es la
discapacidad ms grave y severa del SR y puede interferir en cualquier movimiento del
cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos de la nia con SR de hacer lo
que ella quiere. A esto se unen movimientos faciales y manuales involuntarios. Disminuir la
frecuencia y duracin de stos suele ser uno de los objetivos prioritarios, con el fin de poder
alcanzar otros objetivos fundamentales (alimentacin, comunicacin...).

Lenguaje y habla
Todo lo visto hasta ahora afecta al desenvolvimiento de su vida diaria y a su desarrollo
psicosocial, aunque pueden adquirir ciertas capacidades de autonoma (ir al bao, comer
por s mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda) algunas aprenden a usar
aparatos de comunicacin aumentativa. Actualmente sabemos que su lenguaje receptivo es
mayor de lo que se pensaba.

Conducta
Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atencin y
comportamiento incluso en breves periodos de tiempo.
Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, habitualmente
sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo profundo muy deprisa. El

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estrs puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos. El bruxismo, aparece sobre todo
cuando le salen los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos.
Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peligrosas, como
golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cambiarlo; tratar de entender
qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que ensearle otras formas ms
adaptativas de comunicacin.
Estas conductas tambin pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto
umbral para el dolor.

Desconexin Social
Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexin social durante el perodo de
regresin, lo que puede ser uno de los aspectos ms agotadores de la enfermedad. Aunque
pueda parecer que se portan mal, probablemente no es ms que el resultado de su confusin.
Estn irritables e insomnes, lloran durante largos perodos de tiempo, se pueden enfadar
mucho si las cosas que les rodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar
cualquier contacto visual.
A pesar de estas dificultades, las nias y mujeres SR pueden seguir aprendiendo y disfrutando
de la familia y amigos hasta la edad madura. Experimentan una gama completa de
emociones y muestran su personalidad atractiva cuando toman parte en actividades sociales,
educativas y recreativas en casa y en la comunidad.

Pronstico
La mayora de los investigadores estn de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo
y no un trastorno degenerativo que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o
complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la edad adulta.
Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de discapacidad que
oscila de leve a grave. Es difcil predecir la intensidad de los sntomas en cada nia.
La esperanza media de vida de una nia diagnosticada de SR puede superar los 47 aos.
Las causas ms frecuentes de muerte (un 5% de la poblacin) son variantes de la "muerte
sbita". Los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las dificultades en la
deglucin y la falta de movilidad. Ni la terapia fsica u ocupacional, el estado nutricional o las
condiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte sbita.
Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad,
aunque el curso del SR vara de una nia a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad
de los sntomas.

Tratamiento
Desde lo Fsico
Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir
deformidades, aliviar las molestias y mejorar la autonoma. El programa de fisioterapia debe
ser individualizado para cada paciente.
Ortopedia: Pies, Caderas, Espalda suelen necesitar de prtesis o guas, en otros casos
cirugas.
Hidroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora del equilibrio,
reduccin de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potenciacin de una ms
amplia gama de movimientos.
Tratamiento farmacolgico: Son muchos los medicamentos que se han utilizado para los
diversos sntomas del sndrome de Rett. Algunos de ellos se han elegido sobre la base
emprica de los hallazgos neuroqumicos como: Antiepilpticos, Agonistas dopaminrgicos,
Antagonistas opiceos, Buspirona, L-dopa o Carbidopa, Laxantes.
Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso de las manos,
la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por la escoliosis y las
alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, son slo algunos de los factores que
contribuyen a la tendencia a la malnutricin que presentan las nias con sndrome de Rett.
Las opciones para la rehabilitacin nutricional son muy variables y dependen del grado de
desnutricin, del grado de dificultad para la alimentacin normal y del riesgo de bronco-
aspiracin.

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Desde lo psicolgico
Hipoterapia (montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna, mejora el equilibrio y
el uso funcional de las manos y crea en la nia confianza y satisfaccin.
Terapia Ocupacional (T.O.)
Terapia del habla (Logopedia)
Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de hacer elecciones de manera activa
puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma pasiva o participar en l.
Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y entender lo que
son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el desarrollo
sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula la memoria, induce
relajacin y facilita un marco adecuado para el desarrollo emocional y social.
Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un "crculo de
apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del
colegio o la comunidad.
Cuidar al cuidador.

Desde lo psicopedaggico
Educacin. Hay que evitar la profeca autocumplida en este caso como en cualquier
situacin de aprendizaje. Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado
a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y
autoestima de la alumna con SR. En este proceso de integracin se fomentan las amistades y
las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad.
La seguridad derivada de la estructuracin y la rutina, y el consuelo que aportan el amor y la
comprensin son de gran ayuda. Necesitan experimentar xitos a pesar de sus problemas.
El programa debera girar en tomo a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo
en cuenta todos estos factores adems del estadio del SR en el que se encuentra.

Novedades desde el modelo mdico

http://news.psu.edu/story/386151/2016/01/04/research/dis https://www.sciencedaily.com/rel
covery-new-drug-target-could-lead-novel-treatment- eases/2016/02/160202143741.ht
severe-autism m

Varias universidades norteamericanas que investigan diversos sndromes del espectro autista,
estn probando algunas drogas que tienen efectos muy beneficiosos sobre los pacientes con

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sndrome de Rett y su funcin neurolgica, una de ellas, se encuentra actualmente en su
ltima fase de experimentacin, y los resultados son alentadores.

Webgrafa
http://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-bases-moleculares-del-
sindrome-rett-90436072
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo04.pdf