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BASES GENTICAS

GENTICA: estudia por un lado, como se transmiten de una generacin a otra las
caractersticas morfolgicas, fisiolgicas y bioqumicas de un ser vivo. Por otro lado,
como los factores ambientales pueden influir sobre estas caractersticas.

La gentica naci con los trabajos de Gregor Mendel (1822-1884), a partir de los
aportes de la Teora de la Evolucin de Darwin, se propone demostrar el origen de las
especies. Experimentando con la cruza controlada de garbanzos logr enunciar dos
leyes.
La primera ley de Mendel: enuncia la separacin de los elementos en la formacin de
gametos, cosa que la vemos en la meiosis en el ser humano con la formacin de los
vulos y espermatozoides.
La segunda ley de Mendel: dice que los pares de elementos se heredan de forma
independiente uno de otro.
Actualmente se conoce que toda la informacin est codificada en las bases del ADN.

Dentro del ncleo, el ADN se encuentra empaquetado en 23 pares de cromosomas.


Uno de los cromosomas de cada par proviene de cada progenitor, lo que satisface la
primera ley de Mendel. Los cromosomas componentes de cada par se llaman
homlogos. La segunda ley encuentra su explicacin cuando se consideran dos
caracteres, cada uno de ellos codificado en un cromosoma diferente; durante la divisin
celular meitica estos se separan, independientemente uno del otro.
Los cromosomas estn formados por centenares o millares de genes, que son las
porciones de ADN que codifican cada protena; representan de esta manera la unidad
fundamental de la herencia. Estas protenas son las responsables de que un organismo
presente una caracterstica determinada.

Genotipo: es toda la informacin gentica contenida dentro de cada ncleo celular, de


los organismos pertenecientes a una misma especie. Cada clula del cuerpo humano
contiene en su ncleo la informacin del genoma humano completo.

Fenotipo: es lo que se manifiesta del genotipo en ese ser vivo, en este caso en un ser
humano. Lo que se manifiesta son: los rasgos fsicos, las caractersticas bioqumicas,
fisiolgicas y la presencia o ausencia de enfermedades, manifiestan el resultado del
genotipo ms el ambiente en que la persona crece y se desarrolla

REPRODUCCIN CELULAR:

Existen dos procesos de divisin celular:

a) MITOSIS: Es el proceso de divisin de las clulas somticas, consta de los


siguientes pasos:
b)
1. Toda la informacin celular de la especie esta guardada en forma de cdigos en
el ADN que esta dentro del ncleo celular. Cada cdigo es un GEN, que a su vez
esta formado por un par de ALELOS.

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En el perodo en el que la clula no se est dividiendo, el ADN aparece asociado a
protenas formando una masa denominada cromatina.
Al comenzar la divisin celular, la cromatina se compacta debido a que el ADN se
replica dentro del ncleo para que las dos clulas resultantes tenga la misma
cantidad de material gentico que la clula madre. Esto es una duplicacin del
material gentico, porque en la divisin celular, la clula madre dar origen a dos
clulas hijas y cada una de esta tendr la misma informacin gentica de la clula
madre.
El resultado final de la compactacin, son los cromosomas, con forma de
bastoncillos que poseen una constriccin denominada centrmero, que los divide en
dos brazos. Cada cromosoma est compuesto por dos fibras longitudinales unidas
por el centrmero, cada una de las cuales se llama cromtides y representan dos
hebras idnticas del ADN duplicado. En las clulas somticas los pares 1 a 22 son
iguales en hombres y mujeres (autosomas); el par 23 es el que determina el sexo: las
mujeres tienen dos cromosomas XX y los hombres XY. Durante la divisin mittica
se separan las cromtides hermanas.

2. El material gentico se empaqueta y se separa de dos nuevos ncleos, cada uno


de ellos con los 46 cromosomas que forman la dotacin gentica normal.

3. El citoplasma se divide y quedan formadas dos clulas cuyas caractersticas


genticas son idnticas a las de la que les dio origen. (clulas diploides).

Resumiendo, la mitosis:
- origina 2 clulas idnticas a la original, sin reduccin cromosmica.
- Esto produce constancia gentica
- Fin: permite el crecimiento y regeneracin celular y cicatrizacin de tejidos por
formacin de clulas nuevas.

Ver link: Mitosis: http://www.youtube.com/watch?v=w4hey-7-sTg

c) MEIOSIS: Es la divisin caracterstica de las clulas germinativas, en nuestra


especie, el ovulo y el espermatozoide. Esto permite la reproduccin y
conservacin de la especie, reproduccin. Produce la reduccin a la mitad de la
cantidad de cromosomas en las clulas resultantes. (clulas haploides).
Hay que recordar que de la unin del ovulo con el espermatozoide se forma una
nueva clula, que es el zigoto que vuelve a tener entonce 46 cromosomas.
La meiosis consiste en 2 divisiones celulares (meiosis I y II)
En la I: se separan los cromosomas homlogos, como en la reproduccin de las
clulas somticas
En la II: se separan las cromtides hermanas, obteniendo 4 clulas hijas haploides
(con la de la informacin gentica), por lo tanto luego de la fecundacin, el nuevo
ser humano tendr 46 cromosomas aportados 23 por cada progenitor.
En este tipo de divisin pueden ocurrir:
Las anomalas cromosmicas son el origen de muchas alteraciones en el nuevo
sujeto (demasiados cromosomas o cantidad insuficiente). Ej. Un cromosoma
adicional: trisoma, ej. Sndrome de Down, trisoma del par 21; o tener un
cromosoma en falta: monosoma (ej. Sndrome de Turner, mujeres con un solo
cromosoma X normal).

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Existen otras mutaciones en las cuales se afecta el material gentico:

1) Deleccin: prdida de un trozo de cromosoma.


2) Duplicacin: un trozo de cromosoma repetido.
3) Insercin: un segmento cualquiera de ADN se inserta dentro o cerca de
un gen y cambia su funcin o lo inactiva.
4) Inversin: un cromosoma se fragmenta en dos puntos y se suelda al
revs.
5) Translocacin: intercambio de fragmentos de ADN entre distintas
regiones del cromosoma.

Ver link: Meiosis; http://www.youtube.com/watch?v=uh7c8YbYGqo


En castellano http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE

CARACTERSTICAS DE LA HEREDABILIDAD DE CARACTERES:


El proceso meitico sienta las bases de la diversidad gentica que caracteriza a la
humanidad, vimos que cada clula haploide tiene la mitad de la informacin
gentica, porque se dividieron las cromtides de los cromosomas, esto hace que la
unin con las cromatides del gameto del sexo opuesto sea muy azarosa, y esto se
conoce crossing-over.
Durante la meiosis, los pares de cromosomas de la clula original se separan de
modo tal que las clulas hijas tendrn la mitad de la cantidad de cromosomas (23), el
total (46) slo se alcanza cuando la clula sexual se una por fertilizacin con la
complementaria.
La separacin de los cromosomas integrantes del par implica un proceso complejo
durante el cual se produce un intercambio de material entre las cromtidas. Este
intercambio se llama entrecruzamiento o crossing-over, y es el que produce la
variabilidad gentica.
Las diferentes formas que puede asumir un gen se denominan: alelos.
Cuando una persona tiene el mismo alelo en los genes de los cromosomas
homlogos (AA o aa) es homocigota.
Cuando posee dos alelos diferentes para el gen en cuestin (Aa) es heterocigota.
A partir de su combinacin, los alelos pueden ser:
a) Dominantes: Siempre se expresan en el fenotipo (letra mayscula)
b) Recesivos: Slo se expresan en el fenotipo cuando no est presente un alelo
dominante (letra minscula). Homocigota Recesivo
Esto implica que si los alelos son diferentes, el alelo dominante ser el que se
exprese en la apariencia (fenotipo). El alelo recesivo no tendr efecto sobre el
fenotipo. Slo se expresarn en ste cuando ambos componentes del par allico sean
recesivos (homocigota recesivo). Como la unin de los gametos es al azar se pueden
utilizar las leyes de probabilidad para predecir los resultados de los cruces genticos.
Hay situaciones en que la manifestacin fenotpica es diferente como en la
codomianancia: factor sanguneo AB, donde el alelo recesivo se expreso igual en el
fenotipo.
Existe un caso particular de heredabilidad de un carcter que es la aparicin de un
rasgo ligado al sexo, como ser algunas patologas cuyo gen codificador se localiza
en el cromosoma X, as el fenotipo anormal aparece nicamente en el hombre Ej. :
hemofilia, daltonismo, etc.

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CIDOS NUCLEICOS:
Watson y Crack 1953: Los cidos nucleicos son macromolculas formadas por la
repeticin de molculas ms simples denominadas nuclotidos. Son enormes
compuestos en forma de cadenas de gran longitud en las que se repite a intervalos
regulares la misma estructura aunque no idntica, por lo que se dice que son
polmeros.
Funcin: proporcionar la informacin gentica de los organismos; codifican la
programacin para la sntesis de las protenas que darn sus caractersticas finales.
Para ello almacenan, replican, recombinan y transmiten la informacin gentica que
contienen.
Funciones:
El ADN almacena, conserva y transmite la informacin gentica de las clulas madres a
las celulas hijas. Esto lo vimos en la mitosis y en la meiosis con la replicacin de las
cadenas del ADN.
El ARN, articula la forma para poder descifrar esa informacin gentica y permitir que
se exprese. Esta expresin se dar a travs de la sntesis de protenas. Las protenas van
a cumplir con el mensaje codificado en el ADN, a travs de neurotransmisores,
receptores, hormonas, enzimas etc. Todas estas cosas estn compuestas por protenas.
El ARN, se va a encargar de llevar la informacin gentica contenida en el ncleo a
las distintas regiones del cuerpo en la forma de protenas
Existen 2 tipos de cidos nucleicos:
1. ADN (cido Desoxirribo Nucleico), y
2. ARN ( cido Ribonucleico)
Ambos consisten en series de nuclotidos que se enlazan uno tras otro para
constituir la secuencia de bloques de la cadena funcional.
Los nucletidos se componen de: un azcar (ribosa en ARN y desoxirribosa en
ADN), una base nitrogenada y un grupo fosfato, que es el que sirve de nexo entre un
nucletido y el siguiente.
La base puede ser una:
Guanina (G), Citosina (C)
Adenina (A) y Timina (T) en el caso del ADN;
de entre Guanina (G) y Citosina
Adenina(A) y Uracilo (U) para el ARN.

Por sus caractersticas qumicas slo pueden unirse:


- TIMINA (T) (o Uracilo) + ADENINA (A) y
- CITOCINA (C) + GUANINA (G).

Las diferencias entre ADN y ARN, adems del azcar y las bases son:
1. El ADN se estructura como una cadena doble y el ARN como una simple;
2. El ADN almacena, conserva y transmite la informacin gentica de clulas
madres a hijas; el ARN articula los procesos de expresin de la informacin
gentica del ADN en la sntesis de protenas.

1) ADN: Constituido por dos largas cadenas de nucletidos unidas entre s


formando una doble hlice. La informacin gentica est codificada en la
secuencia particular de nucletidos que constituyen el ADN. El inters por
descifrarlo dio origen al Proyecto Genoma Humano. Se denomina genoma al
conjunto de informacin gentica codificada en el ADN, donde estn

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almacenadas las claves para la diferenciacin de las clulas y las caractersticas
de la especie.
Por medio de la reproduccin esa informacin es permanentemente reordenada y
transmitida a los descendientes, para lo cual el ADN debe replicarse y repetirse as
en las clulas hijas.
La replicacin del ADN es un proceso complejo; debido a que almacena las
caractersticas de la especie es necesario que esa informacin se copie fielmente
para que tanto las clulas que se reproducen (mitosis) como las nuevas
generaciones (meiosis), reproduzcan los caracteres que les son distintivos.
2) ARN: La sntesis de protenas est dirigida por la informacin gentica que
contiene el ADN; implica copiar regiones especficas del ADN (los genes) en
otro tipo de polinucletido, qumica y funcionalmente diferente.

ARN. 3 tipos: que se diferencian por su estructura y funcin:


1. ARNm: ARN mensajero: es una secuencia de nucletidos que es copia de una
porcin de cadena de ADN.
Copia una porcin del ADN, es decir cadenas de genes o secuencias de nucletidos y
transporta esta informacin fuera del ncleo, ingresando al SRER (sistema reticulo
endosplamatico rugoso) donde se producir la sntesis de protenas en los ribosomas. Si
recordamos que las protenas estn formadas por una cadena de aminocidos, el ARNm,
tiene la secuencia que deben llevar los distintos aminocidos que van a formar esa
protena. ( hay muchos tipos de aminocidos).
Funcin: transportar esta porcin de informacin gentica a los ribosomas,
determinando el orden de unin de los aminocidos para formar las protenas.
2. ARNt: ARN de transferencia: encargado de decodificar la informacin del
ARNm en protenas a partir de aminocidos asociados a su estructura. Lo que
hace es entender o descifrar la informacin que tiene el ARNm y poner cada
aminocido en su lugar
3. ARNr: ARN ribosmico: forma parte estructural de los ribosomas, lugar de
sntesis de las protenas facilitando el intercambio entre ARNm y ARNt.
Entonces, una parte de la informacin que estaba en el ADN en el ncleo de la
clula fue copiada por el ARNm, la llevo fuera del nucleo y en combinacin con el
ARNt y el ARNr transformaron esa informacin en una proteina que llevara la
informacin donde se necesite, en cualquier parte del cuerpo, como una hormona,
un neurotransmisor, etc,

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO:


Cada clula del cuerpo humano tiene en su interior el genoma humano completo.
Se inici en 1990 y es el proyecto cientfico ms ambicioso. Intenta determinar con
precisin la ubicacin y funcin de cada gen del genoma humano.
Lo que intenta conocer es la ubicacin de cada gen en cada cromosoma y su funcin.
. Implica un avance para la Medicina y la Biologa. La posibilidad de establecer
diagnsticos precoces, identificar factores de riesgo que pueden evitarse, ofrece una
esperanza de un futuro ms saludable.
Pero pretender anticipar el futuro de una persona a partir de los datos de su cdigo
gentico es de un reduccionismo tan simplista que cae casi en la falta de respeto por
la complejidad de la vida.
El Cdigo Gentico es el plan general que rige la configuracin bsica del organismo,
pero en modo alguno determina unvocamente el destino de esa persona. Lo que ella
pueda lograr depender de la relacin con su medio ambiente, que por otro lado,

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modificar la expresin gentica. No se puede aislar los aspectos genticos y los
aspectos resultantes del intercambio con el medio fsico y social.
Esta informacin gentica, puede permitir conocer entonces la informacin de una
persona en particular, y saber su predisposicin a contraer enfermedades, pudiendo
prevenirlas. O fabricar medicamentos que acten enmudeciendo a un gen o grupos de
genes para que no se manifiesten si van a provocar una enfermedad.
Pero puede ocasionar problemas ticos, por ej al conocer que enfermedades puede tener
una persona, puede sufrir discrimacion, en los preocupacionales y seguros de todo tipo.
Hay que recordar adems lo que sucedi con el nazismo intentando realizar la raza
superior o la eugenesia, que era la reproduccin selectiva para mejorar la raza, pudiendo
esterilizar a los dbiles de una sociedad, o los enfermos.

1997 UNESCO:
Para evitar estas cosas la UNESCO en 1997Aprob la Declaracin Universal sobre
Genoma Humano y los Derechos del Hombre, garantizando el equilibrio entre el
derecho a la libertad de investigacin y la garanta del respeto de los derechos
humanos. Y rechaza la reduccin de la persona a sus caractersticas genticas y con
ello, rechaza toda posible discriminacin fundada en las mismas. Se establecen
pautas para el ejercicio de la actividad cientfica y se declara que el resultado de las
investigaciones sobre el genoma humano es patrimonio de la humanidad,
subrayndose la necesidad de la solidaridad y la cooperacin internacional.