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rboles genealgicos

Ejercicios de gentica
Qu tipos de problemas
podemos resolver?
Y ms importante an cmo lo hacemos?
Para qu sirve?

Identificacin de caractersticas de origen gentico


en humanos
Enfermedades
Caracteres de inters

Ver cmo afectan a los distintos individuos de una


misma familia.
Distribucin en machos y hembras
Distribucin de expresin en diferentes generaciones
Es posible que se herede esta caracterstica bajo ciertas
condiciones?
Forma de herencia de un caracter
Qu necesitamos?

Que la caracterstica en cuestin sea de origen


gentico
No es posible analizar caractersticas o enfermedades de
origen ambiental con este instrumento.

Contar con al menos 3 generaciones relacionadas


genticamente entre ellas
Para poder tener informacin suficiente sobre la forma de
herencia
Ms datos Mejor informacin Mejores
conclusiones.
Clasificacin

Segn ubicacin
Segn su expresin
de los genes

Autosmicas Dominantes

Ligadas al sexo Recesivas

Mitocondriales
Lectura de rboles
genealgicos
Recordemos la simbologa
Los cuadrados
representan a los
hombres Los crculos
representan a las
Cada fila es mujeres
una I
generacin

II

III

Las generaciones se nombran usando nmeros romanos, siendo la


generacin I la ms antigua, y los nmeros ms altos corresponden a las
generaciones ms modernas

Los individuos se identifican con nmeros arbicos, de izquierda a


derecha, y que reinician en cada nueva generacin. As, el individuo III-2
sera esta mujer
Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal

Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal

Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un
fenotipo normal, pero son portadores del gen

Un crculo pequeo y ennegrecido corresponde a un feto abortado

Los individuos tachados con una cruz estn muertos


Dominante o recesiva?

Una caracterstica dominante:


Se ver en todas las generaciones (no hay saltos)
No se vern portadores que no expresen el gen

Una caracterstica recesiva:


Se puede saltar generaciones
Aparecen portadores
Individuos fenotpicamente normales con genotipo anormal.

Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosmicos


No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni
mitocondriales
Ligadas al cromosoma X

Caractersticas recesivas ligadas al cromosoma X:


Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre
portadora
Si alguna mujer tiene la caracterstica, necesariamente su
padre la expresa y su madre es portadora.

Caractersticas dominantes ligadas al cromosoma X:


Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no
necesariamente en todos)
Slo aparece en las hijas de un hombre afectado y una
mujer sana.
Ligadas al cromosoma Y

Slo se observan en hombres.


Se heredan en lnea directa masculina: de padres a hijos y
no se salta generaciones
No existen mujeres portadoras.

No hay distincin entre recesivas y dominantes


En condiciones normales cada macho tiene slo un
cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.
Caractersticas mitocondriales

Se observan tanto en hombres como mujeres.

Se heredan por va materna.


Se heredan mitocondrias de la madre.

No hay distincin entre recesivas y dominantes en


un rbol genealgico
Caractersticas autosmicas

Misma prevalencia en ambos sexos.


Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo
expresan o no.

Se determina este tipo de herencia despus de descartar de que sea


ligada al sexo o mitocondrial.

Se determina si es dominante o recesiva segn cmo se exprese (ver


diapositiva n 8)
Algunos ejemplos
Analicemos!
La Reina Victoria: Hemofilia
Qu tipo de
Su rbol genealgico herencia es?
Herencia ligada cromosoma X
recesiva
Se observan hembras portadoras.
Por ende, es recesiva

Slo se observan machos afectados, hijos de


madres portadoras, las hijas de hombres afectados
son portadoras del gen.
Es ligada al cromosoma X y recesiva.
Albinismo
Qu tipo de
Pedigr herencia es?
Herencia autosmica recesiva

Se observan hembras y machos portadores del gen


Por ende, es recesiva

Se observan machos y hembras afectados, la


herencia es tanto por va paterna como materna.
Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o
mitocondrial, es decir, es autosmica.
Polidactilia
Qu tipo de
Pedigr herencia es?
Herencia autosmica dominante

No se obsevan portadores y la herencia es directa


Por ende, es dominante

Se observan machos y hembras afectados, y se


transmite por va materna y paterna.
Es autosmica y dominante.
Enfermedades...

Neuropata ptica hereditaria de Leber


Sndrome MELAS
Sndrome MERRF
Sndrome de epilepsia mioclnica asociada a fibras rojas
rasgadas
Qu tipo de
Pedigr herencia es?
Herencia mitocondrial

Se observan machos y hembras afectados.

Slo se hereda por va materna.


Es de herencia mitocondrial.
Por ltimo...

Disgenecia gonadal
Azospermia
Ictiosis
Qu tipo de
Pedigr herencia es?
Herencia ligada cromosoma Y

Slo se observan machos afectados, y no hay


mujeres afectadas ni portadoras.

Se hereda exclusivamente por va paterna.


Es ligada al cromosoma Y.
Recursos

http://virtuallabs.stanford.edu/life/pedigree.swf
Pgina que permite realizar rboles genealgicos dadas la forma de
herencia y nmero de indiviudos.

http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html
Pgina con tutoriales y preguntas de alternativas.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
Pgina con caractersticas humanas de herencia mendeliana.