3 - Enf. Endócrino Metabólicas y Patologías Neonatales

PRONAP 2007 Mdulo No 2
Captulo 1
Pesquisa de
enfermedades
endcrino
metablicas
y patologas
neonatales
o7
Sociedad Argentina de Pediatra Secretara de Educacin Continua
9
Pesquisa de enfermedades endcrino metablicas y patologas neonatales
10
Pesquisa de enfermedades endcrino

metablicas y patologas neonatales
PRONAP 07
Dra. Lidia Parga
Mdica Pediatra, especialista en Neonatologa.
Jefa de Servicio de Neonatologa del Hospital A. Posadas.
Directora de la Carrera de Mdico Especialista en Neonatologa
del Hospital A. Posadas. UBA.
Dra. Susana Ramos

Mdica Pediatra, especialista en Neonatologa.
Jefa de Seccin Internacin Conjunta Neonatologadel Hospital A. Posadas.
Docente de Pediatria, Unidad Docente Hospitalaria del Hospital A. Posadas. UBA.
Las autoras agradecen la valiosa colaboracin brindada por la Dra. Virginia Orazi.
Objetivos
Reconocer los propsitos del Programa de Pesquisa Neonatal en nuestro pas.
Identificar las enfermedades involucradas, su frecuencia, diagnstico y tratamiento.
Identificar los pasos a seguir segn un Programa de Pesquisa Neonatal.
Reconocer la importancia de la tcnica y manipulacin de las muestras en el
programa de pesquisa de enfermedades endcrino metablicas congnitas.
Valorar la importancia de la deteccin temprana de hipoacusia neonatal, altera-
ciones oculares, displasia del desarrollo de la cadera y atresia de vas biliares.
11
Esquema de contenidos
PESQUISA
NEONATAL
DEFINICIN
s
s
s
1. Criterios
2. Metodologa 3. Patologas
de seleccin de
para la pesquisa de pesquisa
las enfermedades
endocrinometablica neonatal
a pesquisar
Epidemiologa Registro de los datos Hipotiroidismo congnito

Marco regulatorio Toma de la muestra Fenilcetonuria
nacional Decidir conducta Enfermedad fibroqustica
segn resultados del pncreas
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal
congnita
Deficiencia de biotinidasa
Hipoacusia
Alteraciones del ojo
Atresia de vas biliares
Displasia del desarrollo
de la cadera
Incidencia y prevalencia
Manifestaciones clnicas
Mtodo de pesquisa
Algoritmo diagnstico
Tratamiento
Beneficios de la pesquisa
12
Ejercicio inicial
Antes de comenzar la lectura le proponemos un ejercicio (pretest) para que Ud. pueda
identificar sus fortalezas y debilidades sobre este tema
Se espera que esta autoevaluacin funcione como motivacin y gua para el aprendizaje.
Lea cada uno de los enunciados y marque V (verdadero) si considera que lo que
se dice es correcto y F (falso) si entiende que el enunciado es incorrecto.
V F
La nica condicin para implementar la pequisa de una enfermedad es

1 la disponibilidad de los recursos tcnicos.
Las pruebas de pesquisa o screening son mtodos simples y prcticos

2
para llegar al diagnstico de las enfermedades.
En nuestro pas el primer programa de pesquisa masiva en bebs na-

3 cidos en maternidades de distintos puntos del pas con el propsito
de detectar hipotiroidismo congnito se llev a cabo en 1985.
La especificidad de una prueba se refiere a la capacidad que tiene
4 dicha prueba para confirmar salud (individuos sanos que tiene
resultados negativos en la pesquisa).
Deben estudiarse todos los RN nacidos de madres a quienes en el

5
puerperio inmediato se les ha diagnosticado Chagas.
En EE.UU. el hipotiroidismo congnito y la enfermedad fibroqustica

6 del pncreas son las enfermedades ms frecuentes (1/4. 000) en las que
se realiza deteccin selectiva.
7 En la Ciudad Autnoma de Buenos Aires se registra la misma

incidencia de hipotiroidismo que en EE.UU.
Si el recin nacido requiere una plasmafresis o transfusin sangunea

8
se debe tomar la muestra antes del procedimiento.
9 La muestra de sangre para la determinacin de TSH se coloca en una

tarjeta de papel de filtro.
Segn los resultados de algunas investigaciones, la lactancia materna

10 tendra efectos analgsicos y es recomendable amamantar al nio
mientras se realiza un procedimiento doloroso.
13
V F
El hipotiroidismo en un RN puede ser transitorio por pasaje
11 transplacentario de anticuerpos maternos y/o por medicamentos
que contienen yodo.
Normalmente, los valores de TSH en los RN depende de las horas de

12
vida.
La determinacin de la Tripsina inmunoreactiva (TIR) permite detectar

13 los recin nacidos que son sospechosos de padecer hiperplasia
suprarrenal congnita (HSC).
La presencia de leo meconial permite descartar enfermedad

14
fibroqustica.
15 Se puede hacer diagnstico de HSC en fetos por puncin corinica o

amniocentesis.
La determinacin de 17-OHP puede arrojar falsos positivos si la

16 extraccin de sangre se realiz antes de las 36 horas de vida o si el RN
es pretrmino.
A los pocos meses de vida, la deficiencia de biotinidasa puede manifestarse
17 con convulsiones, prdida de la visin y de la audicin, hipoventilacin,
hipotona, apnea y cetoacidosis metablica entre otros sntomas.
La determinacin de biotinidasa puede arrojar resultados falsos
18 positivos si la muestra de sangre en papel de filtro estuvo expuesta al
calor y/o humedad.
El diagnstico precoz y el tratamiento de la HSC previenen desrdenes
19 hidroelectrolticos graves y la muerte (que ocurre ms frecuentemente
en los varones).
20 La hipoacusia es 10 veces ms frecuente que el hipotiroidismo.
21 Entre un 2-4% de los RN que requirieron terapia intensiva neonatal

presentan una significativa prdida bilateral de la audicin.
Las infecciones intrauterinas, la prematurez, la asfixia y la

22
hipebilirrubinemia grave son causas de hipoacusia.
23 En nuestro pas, es obligatoria la deteccin temprana de la hipoacusia.

Se debe realizar OEA (otoemisiones acsticas) a todos los RN.
24 La bsqueda del reflejo rojo es una prueba que arroja resultados

diagnsticos slo durante la primera semana de vida.
El examen fsico de la cadera se debe realizar durante todo el primer

25
ao de vida, hasta que la deambulacin est bien establecida.
Compare sus respuestas con las que figuran en la Clave de Respuestas.
14
Introduccin
En la actualidad, a nivel mundial, la pesquisa de diversas enfermedades y/o patologas
neonatales es uno de los programas preventivos con real importancia a nivel de la
salud pblica.
Durante el control del embarazo se efectan pesquisas de patologa materno-fetales que
no son objeto de este trabajo.
La Pesquisa Neonatal se define como la deteccin de individuos presuntamente
enfermos en una poblacin presuntamente sana. El objetivo es detectar enferme-
dades o desrdenes en los Recin Nacidos (RN) cuyos sntomas clnicos no se hacen
evidentes hasta que el dao irreversible ha ocurrido y para las cuales estn disponibles
tratamientos.
La deteccin precoz y el tratamiento de la enfermedad, disminuye la morbimortalidad y
mejora la calidad de vida de los nios.
Los programas integrales de pesquisa neonatal estn formados por varios componentes
para la deteccin sistemtica y precoz de las enfermedades, su diagnstico y tratamiento
de todos los pacientes afectados. Para que el programa sea efectivo se requiere el
compromiso de todos los sectores tanto pblicos como privados.
La puesta en marcha de un Programa de Pesquisa

slo se justifica en patologas en las que se ha demos- Las pruebas de pesquisa o
trado que:
screening son mtodos simples
El diagnstico precoz es beneficioso.
La relacin costo-beneficio es favorable.
y prcticos para seleccionar
Existe una prueba confiable para su deteccin.
individuos sospechosos pero
Hay una organizacin sanitaria operativa. no certifican el diagnstico.
Seleccionado por el test, el RN sospechoso se deber derivar para ser sometido a las pruebas
diagnsticas confirmatorias correspondientes.
Segn la Academia Americana de Pediatra, un Programa de Pesquisa Neonatal comprende:
Educacin de padres y pediatras sobre la pesquisa.

Realizacin rpida y confiable del Test de Pesquisa.
Recoleccin y transporte confiable de la muestra.
Pronta ubicacin y seguimiento del individuo con test anormal.
Diagnstico de certeza con pruebas confirmatorias.
Educacin, consejo gentico y apoyo psicolgico de las familias con nios afectados.
Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes.
Evaluacin sistemtica de la evolucin.
En los pases desarrollados, los programas de pesquisa neonatal son una realidad desde
que el Dr. Robert Guthrie (EE.UU.) en 1961 desarroll la tcnica de inhibicin bacteriana
para determinar el nivel de fenilalanina en una gota de sangre recogida sobre un papel
de filtro para la deteccin de fenilcetonuria.
En la dcada del 70, J.H. Dussault y col. desarrollaron un mtodo por radioinmunoensayo
para la determinacin de tiroxina (T4) para la deteccin de hipotiroidismo.
15
Nuevas determinaciones fueron incorporndose a fin de pesquisar otros desrdenes como

galactosemia, hiperplasia suprarrenal congnita, dficit de biotinidasa, homocistinuria,
fibrosis qustica, etc.
Hacia el ao 2003, aproximadamente la mitad de los Estados de Amrica del Norte y
otros pases haban implementado la pesquisa neonatal con espectrometra de masa
en tndem y otras nuevas tcnicas se han expandido para la deteccin de ms de 20
desrdenes de aminocidos, acidemias orgnicas y cidos grasos.
Tambin varios estados de EE.UU. accedieron al programa de screenning para toxoplasmosis.
En nuestro pas, los Dres. L. Grueiro, S. Iorcansky y colaboradores implementaron

programas de pesquisa para el diagnstico de hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria.
El primer programa para la deteccin de hipotiroidismo congnito comenz en 1979
(Fundacin Endocrinolgica Infantil y Divisin Endocrinologa del Hospital de Nios
R. Gutirrez) en una poblacin de RN de alto riesgo seleccionada en base a signos y
sntomas precoces de enfermedad.
En 1985 la Fundacin Endocrinolgica Infantil organiz un programa de pesquisa masiva

para los bebs nacidos en maternidades de diferentes reas del pas, para la deteccin
de hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria. La misma entidad implement, a partir
de 1997 el rastreo neonatal de otras enfermedades como galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congnita, fibrosis qustica del pncreas (FQ) y posteriormente de la
deficiencia de biotinidasa.
En el ao 1994 el Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires Fundacin

Bioqumica Argentina, cre el programa de diagnstico y tratamiento de enfermedades
congnitas (PRODYTEC) con una estructura comn para la pesquisa de hipotiroidismo
y fenilcetonuria. Actualmente efecta la pesquisa de 7 enfermedades: fenilcetonuria,
hipotiroidismo, fibrosis qustica del pncreas (FQ), galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congnita (HSC), dficit de biotinidasa y enfermedad de la orina con olor
a jarabe de Arce.
En el ao 2000 el gobierno de la Ciudad Autnoma de Buenos Aires incorpor un nuevo

programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo, fibrosis qustica y fenilcetonuria. A
partir del ao 2005-2006 incorpora galactosemia e HSC y desde el 2007 la deteccin del
dficit de biotinidasa.
El Ministerio de Salud de la Nacin actualmente est implementando un Programa de

Fortalecimiento a los Programas Provinciales a fin de efectivizar a nivel nacional el
cumplimiento de las leyes sobre deteccin de hipotiroidismo, fenilcetonuria y FQ,
ampliando la cobertura a otras enfermedades como: galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congnita y dficit de biotinidasa.
Actualmente, en distintos centros asistenciales del pas, se realizan distintos Programas

de Pesquisa Neonatal que incluyen la deteccin de:
Hipotiroidismo.
Fenilcetonuria.
Enfermedad fibroqustica del pncreas.
Galactosemia.
Hiperplasia suprarrenal congnita.
Dficit de biotinidasa.
Hipoacusia.
Alteraciones del ojo (reflejo rojo).
16
En el Hospital Posadas se est realizando la deteccin precoz de atresia de vas biliares.

Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar, adems, la deteccin simultnea de un
panel de 20 errores congnitos del metabolismo en una nica muestra. Algunas de esas
patologas son:
Tirosinemia.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce.
Hipermetioninemias (Homocistinuria, etc.).
Acidemias metilmalnicas.
Deficiencia de acetil-CoA deshidrogenasa de cadena media y larga.
Citrulinemia, etc.
Este nuevo anlisis se realiza utilizando la espectrometra de masa en tndem, que es una
tecnologa de avanzada a nivel mundial.
17
Criterios de seleccin de las

enfermedades para efectuar
pesquisa neonatal masiva
La decisin de efectuar pesquisa neonatal masiva se basa en dos rdenes de factores:
a) Las caractersticas de la enfermedad y la disponibilidad de recursos teraputicos, y
b) las caractersticas del mtodo.
En relacin a la enfermedad se toma en consideracin:

Severidad y frecuencia.
Tratamiento satisfactorio.
Mxima efectividad de tratamiento en la etapa neonatal.
Posibilidad de control y tratamiento de los afectados.
Posibilidad de centralizacin de los datos.
En relacin a las caractersticas del mtodo se debe tener en cuenta en primer lugar las
condiciones de la muestra a obtener:
Obtencin sencilla.
Fcil transporte.
Fcil conservacin y estabilidad de la muestra.
El mtodo debe ser de alta sensibilidad1 (baja tasa de falsos negativos) y alta especificidad2
(baja tasa de falsos positivos) y tener un costo razonable.
Los mtodos de pesquisa poseen una gran cantidad de falsos positivos.
El valor predictivo positivo: es la probabilidad de presentar la enfermedad cuando el
resultado es positivo.
Pesquisa infectolgica
En el caso de madres que no tienen controles prenatales, se debe realizar, en el puerperio
inmediato, la deteccin de:
Sfilis.
Chagas.
Toxoplasmosis.
VIH (previo consentimiento informado. Ley Nacional N 23.798 y su Decreto reglamen-
tario N 1.244/ 91).
Hepatitis B.
Debern estudiarse los hijos de las madres con resultados positivos.
1. Sensibilidad: es la proporcin de individuos con enfermedad que tienen resultado positivo en la

pesquisa (capacidad de detectar la enfermedad).
2. Especificidad: es la proporcin de individuos sanos que tiene resultado negativo en la pesquisa
(capacidad de confirmar salud).
18
Epidemiologa
Tabla 1
Frecuencia aproximadas en EE.UU. de los trastornos incluidos o
en consideracin para la deteccin selectiva en RN
ENFERMEDAD FRECUENCIA
Hipotiroidismo congnito 1/4.000
Enf. fibroqustica del pncreas 1/4.000
Neuroblastoma 1/4.000
Dficit de alfa 1 antitripsina 1/8.000
Displasia muscular de Duchenne 1/8.000
Toxoplasmosis congnita 1/10.000
Fenilcetonuria 1/12.000
Hiperplasia suprarrenal congnita 1/19.000
Enfermedad de clulas falciformes 1/40.000
Galactosemia 1/60.000
Dficit de biotinidasa 1/70.000
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce 1/200.000
Homocistinuria 1/200.000
Fuente: Tratado de Neonatologa de Avey. 7 Edicin: 2000.
19
Tabla 2
Incidencia de deteccin de errores congnitos. Fundacin Bioqumica
Argentina. Programa de diagnstico y tratamiento de enfermedades
congnitas. Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires
ENFERMEDAD INCIDENCIA CANTIDAD DE RN ESTUDIADOS
Hipotiroidismo congnito 1/2.526 1.192.444
Fenilcetonuria 1/22.785 1.207.642
Hiperfenilalaninemia 1/18.579
Fibrosis qustica 1/6.286 289.166
Galactosemia 218.811
clsica 1/43.762
def. parcial 1/8.415
def. kinasa 1/218.811
HSC perdedoras de sal 1/6.675 126.831
no clsica 1/63.415
virilizante simple 1/63.415
no clasificada 1/126.831
Deficiencia de biotinidasa 110.781
absoluta no detectada
parcial 1/36.927
Enf. de la orina con

olor a jarabe de Arce no detectada 1.702
Fuente: www.fba.org.ar/errores/patologas.html marzo 2007
Tabla 3
Programa de Pesquisa Neonatal. 2000-2005
Gobierno de la Ciudad Autnoma de Buenos Aires. Ministerio de Salud.
ENFERMEDAD INCIDENCIA CANTIDAD DE RN ESTUDIADOS
Hipotiroidismo 1/2.022
Fenilcetonuria 1/29.931
Fibrosis qustica 1/9.323

149.655
HSC 1/15.000
Sfilis congnita 1/186
Chagas 1/1.635
Fuente: www.buenosaires.gov.ar/areas/salud/redes/programas_ppn.php?menu_id=17902 junio 2007
20
Marco regulatorio nacional3

Cada jurisdiccin adapta o modifica las leyes nacionales en la materia.
Ley 23.413, sancionada el 10/10/1986, establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa

neonatal de fenilcetonuria.
Ley 23.874, sancionada el 28/09/1990, agrega la deteccin precoz de hipotiroidismo
congnito.
El Decreto 1316 del 13/06/1994, reglamenta las leyes 23.413 y 23.874. Incorpora el
plazo de realizacin de las determinaciones y los responsables de la pesquisa.
Ley 24.438, sancionada el 21/12/1994, agrega la deteccin de fibrosis qustica del
pncreas. Resolucin 508/96, establece normas de procedimiento para la toma y con-
trol de la muestra.
Ley 25.415, sancionada en abril de 2001, Programa Nacional de Deteccin Precoz de la
Hipoacusia.
3. Ver Anexo 1: Leyes y Decretos Nacionales.
21
Metodologa para la
pesquisa endcrino metablica
El xito de un programa de pesquisa neonatal endcrino metablica depende del registro
de los datos, la calidad de la muestra obtenida, su manipulacin, tiempo oportuno de
toma de muestra, envo al laboratorio y del procesamiento y confirmacin de los resultados
en forma precoz. Lo dicho permitir realizar el tratamiento adecuado y evitar una morbi-
mortalidad prevenible.
1. Registro de datos
Previo a la toma de la muestra se deber llenar la tarjeta de pesquisa con los datos de la
madre y del recin nacido (apellido-domicilio-telfono-hospital-fecha y hora de nacimiento
y de extraccin de la muestra-peso del RN-edad gestacional, etc.), asegurndose la veracidad
de la informacin.
Se aclarara a la madre que dicha informacin se requiere con el nico fin de localizar a la
familia en caso de resultados que indiquen enfermedad, para confirmar el diagnstico e
iniciar el tratamiento rpidamente.
22
2. Toma de muestra
Para la deteccin de fenilcetonuria y galactosemia, el RN

deber estar recibiendo alimentacin, leche materna o La toma de la muestra se
artificial, por lo menos 24 hs. antes del examen. El objetivo
es permitir la acumulacin anormal de metabolitos. realizar a todos los RN vivos
entre las 48 horas
y el 5 da de vida.
Si por alguna razn el RN es dado de alta antes de las 48 hs. de vida se debe tomar la
muestra previo al alta, no antes de 36 hs. de vida.
Si por cualquier causa, la muestra es obtenida antes de las 24 hs. de vida, la misma
deber repetirse.
Si la muestra no fue oportunamente obtenida, esta deber ser tomada an despus
del 5 da, ya que puede realizarse el diagnstico y aunque demorado el nio se ver
beneficiado.
Situaciones especiales
RN prematuros, con edad gestacional menor de 35 semanas: debern ser pesquisados
y repetir la extraccin una vez cumplidas las 37 semanas.
RN con peso inferior a 1.500 g: toma de muestra y se repetir cada 15 das hasta que
hayan alcanzado los 2.000 g.
RN que requieran tratamientos por diferentes patologas: debern ser igualmente
pesquisados. Se debe aclarar en la tarjeta de datos si recibe clotrimoxazol o procana
benzilpenicilina porque estas drogas interfieren con la determinacin de la actividad
de la biotinidasa.
Si el neonato requiere una plasmafresis o transfusin sangunea, se debe tomar la
muestra antes del procedimiento. Si no se realiz la extraccin antes del procedimiento
se sugiere realizar la toma despus del 7 da de
realizado.
Ningn recin nacido debe
egresar del centro asistencial
sin la toma de muestra.
23
24
3. Tcnica
A fin de que la calidad de los resultados no se vea comprometida por problemas en la
muestra se debe asegurar que cada crculo de la tarjeta que se utiliza, que son de papel de
filtro, quede completamente cubierta con una cantidad uniforme de sangre.
Previo al procedimiento, lavado de manos y utilizar guantes.
La sangre debe extraerse por puncin del taln. Se debe desinfectar slo con alcohol
de 70 y dejar secar. Se realiza una puncin con lanceta estril y desechable en una de
las caras laterales del taln. Se deja que se forme espontneamente la primera gota
de sangre, que se retira con una gasa estril, la segunda gota de sangre se coloca en el
papel de filtro.
Asegurarse que la sangre haya traspasado al reverso de la tarjeta. Colocar una nica
gota de sangre por crculo.
Cuando el RN requiera estudios de sangre y se utilice una venopuntura, se debe
aprovechar la extraccin para tomar las muestras de la pesquisa.
Los papeles de filtro se dejan secar al aire durante 3 horas en posicin horizontal sin
colocar nada encima. No secar la tarjeta con otros mtodos.
La tarjeta debe conservarse en lugar seco y protegido de la luz durante el almacena-
miento y eventual transporte.
Los laboratorios deben conservar las muestras enviadas durante 10 aos en frezeer o
cmaras a -20 grados.
Lactancia materna y dolor

Existen investigaciones que concluyen que la lactancia materna tiene efecto analgsico.
La lactancia en los neonatos durante los procedimientos se asocia a una reduccin de los
cambios de la frecuencia cardaca y la duracin del llanto, cuando se compara con placebo
o ninguna intervencin. El efecto analgsico podra ser debido a mltiples factores, como
contacto piel a piel, presencia de la madre, distraccin de la atencin. Por otro lado la
leche materna contiene un porcentaje mayor de triptofano, que es un precursor de la
melatonina que aumenta la concentracin de las endorfinas beta y ste podra ser uno de
los mecanismos de los efectos analgsicos observados.
Es recomendable que los RN sometidos a procedimientos dolorosos, como extraccin de
sangre, sean amamantados durante el procedimiento.
Sobre para el envo de muestra.
25
4. Confirmacin de Resultados
Los Programas de Pesquisa deben arbitrar los medios
necesarios para que estos resultados lleguen
Es prioritario el seguimiento
rpidamente a los centros asistenciales que remitie-
de los RN con resultados ron las muestras, a los mdicos del servicio y a los
dudosos, igual o por encima padres. Se explicar a estos ltimos la obligacin y
del valor lmite establecido, el necesidad de realizar el anlisis de confirmacin
diagnstica de la enfermedad para comenzar el
laboratorio deber repetir el tratamiento adecuado.
estudio en la misma muestra.
Cuando el mdico recibe los resultados del anlisis
realizado con la muestra de sangre debe confirmarlos
con el test de diagnstico especfico para la enfermedad en forma inmediata a fin de
confirmar o excluir la enfermedad.
Los RN cuyos resultados fueron dudosos, igual o por encima del valor lmite establecido
pueden ser falsos negativos o positivos debido a una variedad de razones, pretrmino,
transfusin de sangre, muestra extrada antes de 24 hs., etc.
Es prioritario el seguimiento de los RN con resultados

dudosos, igual o por encima del valor lmite
Si el RN presenta signos o establecido, el laboratorio deber repetir el estudio
sntomas de enfermedad en la misma muestra.
requiere una apropiada
evaluacin, an cuando De acuerdo con la prctica internacionalmente
aceptada, cada laboratorio de pesquisa neonatal debe
el resultado de la establecer y ajustar peridicamente su propio valor
pesquisa fuera negativa. lmite.
Interpretacin de los resultados de las muestras
Procesamiento de muestra en papel de filtro

s
s
Resultado Resultado Muestra

< al valor lmite al valor lmite inadecuada
s
s
Normal Dudoso Nueva muestra

Repetir en la
misma muestra
s
s
valores < al valores al

valor lmite valor lmite
s
s
Normal Prueba diagnstica

confirmatoria
26
El valor lmite se establece en base a la distribucin

de valores obtenidos de un nmero suficiente de
De acuerdo con la prctica
determinaciones, dependiendo tambin del mtodo
usado y de variables como peso de nacimiento, edad internacionalmente aceptada,
gestacional, das de vida al momento de la toma de la cada laboratorio de pesquisa
muestra, etc. neonatal debe establecer y
ajustar peridicamente
su propio valor lmite.
27
Patologas de
pesquisa neonatal
Hipotiroidismo congnito (HC)
El fundamento de detectar esta enfermedad en un Programa de Pesquisa Neonatal, es el
diagnstico del hipotiroidismo primario, para brindar el tratamiento oportuno, evitando
el retardo mental que produce.
La causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito es la primaria y se caracteriza por un

dficit en la produccin de hormona tiroidea debido a diferentes causas como:
La agenesia,
la hipoplasia y
la ectopia de la glndula tiroidea.
El 85 a 90% de los casos se debe a la ectopia de la glndula tiroides y el resto est producido
por dishormonognesis.
El 85% de los HC son espordicos y el 15% hereditarios.

Afecta a las mujeres en relacin 2:1 con respecto a los varones.
La incidencia de esta enfermedad es de 1/ 2.000 a 3.000 recin nacidos vivos. En nuestro

pas las incidencias varan entre 1 en 1.700 a 1 en 2.500 segn los datos que se pueden
observar en el cuadro siguiente.
Incidencias de hipotiroidismo congnito en argentina
1/ 2.137 Fundacin Endocrinolgica Infantil (> de 1.000.000 RN) (perodo 1985-2006).
1/ 2.526 Provincia Buenos Aires. Fundacin Bioqumica Argentina (1.119.224 RN)

(Perodo 1990-2002).
1/ 2.022 Ciudad Autnoma de Buenos Aires. (149.655 RN) (perodo 2000-2005).
1/ 1.771 Hospital Posadas (39.000 RN) (perodo 1995-2005).
1/ 2.017 Maternidad Sard (26.219 RN) (perodo 2000-2004).
En el hipotiroidismo secundario el defecto se encuentra en la secrecin de hormona

estimulante de la tiroides (TSH) por la hipfisis y en el terciario el hipotlamo no libera
hormona liberadora de la tirotropina (TRH) en forma adecuada.
La prevalencia del hipotiroidismo secundario o terciario (insuficiencia hipotlamo-

hipofisiario-tiroidea), es muy baja para justificar el rastreo masivo. Se asocia a otros
28
trastornos y sndromes congnitos como a defectos de la lnea media, hendidura de paladar

y labio, y antecedente de asfixia neonatal.
El hipotiroidismo puede ser transitorio, y est ocasionado por el pasaje trasplacentario
de anticuerpos maternos, por drogas antitiroideas que recibe la embarazada o
medicamentos que contienen yodo. Otra causa puede ser la inmadurez del eje hipotlamo-
hipofisiario-tiroideo en los RN pretrmino.
Manifestaciones clnicas. La mayora de los nios afectados no presentan sntomas

clnicos durante el primer mes de vida. Se estima que slo el 5% de los RN con HC presentan
sintomatologa clnica; algunas de estas manifestaciones son: fontanela posterior mayor a
0,5 cm luego del 7 da de vida, ictericia prolongada, hernia umbilical, constipacin,
somnolencia, etc. Puede asociarse a un aumento de malformaciones cardacas congnitas.
Mtodo de pesquisa. Se ha demostrado que la determinacin de TSH en sangre en

papel de filtro, es el mtodo ms eficiente para la deteccin del hipotiroidismo congnito.
Los valores de TSH son habitualmente altos y mayores cuanto ms grave es la deficiencia.
Un gran nmero de laboratorios de EE.UU. utiliza para la deteccin neonatal la T4; en
cambio en Europa se usa la determinacin de TSH igual que en nuestro pas.
Algoritmo diagnstico. Una vez extrada la muestra de sangre al RN se enva al

laboratorio y la conducta a adoptar es diferente segn el resultado de TSH obtenido.
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Determinacin de TSH en sangre

(muestra sobre papel de filtro)
s s
s s
TSH < 10 U/ml TSH > 10 U/ml *
Normal Confirmacin diagnstica:

Dosaje TSH y T4
Derivacin especialista
* Cada laboratorio de pesquisa neonatal deber establecer y ajustar peridicamente su propio valor lmite.
Los resultados pueden presentar:
FALSOS (+) FALSOS (-)
Muestra precoz. RN pretrmino < 35 sem.

Exposicin materna a Dficit de globulina/proteina ligadora T4.
medicacin antitiroidea.
Hipotiroidismo hipotlamo hipofisiario.
Errores de laboratorio.
29
Es importante tener presente que normalmente los valores de TSH en el RN dependen de

las horas de vida. A los 30 minutos de vida se produce un pico mximo de ascenso de TSH
que llega hasta 80 a 100 U/ml; desciende a valores normales de TSH entre las 24 y 48 hs.
Confirmacin diagnstica
Los valores elevados de TSH requieren confirmacin diagnstica, determinando en sangre
TSH y Tiroxina (T4); estos estudios se deben realizar en forma obligatoria. La determinacin
de anticuerpos antitiroideos y tiroglobulina pueden ser tiles.
Los siguientes estudios deben completarse:

Rx de rodilla para determinar la maduracin sea.
Ecografa tiroidea y/o
Centellograma tiroideo.
Los RN deben ser evaluados por el endocrinlogo y el tratamiento debe comenzar

inmediatamente luego de extraerse la muestra para la confirmacin diagnstica.
Recordemos que las hormonas tiroideas activan todos los procesos metablicos bsicos,
intervienen en el crecimiento y desarrollo de los tejidos a nivel del SNC, son fundamentales
para la mielinizacin, desarrollo de sinapsis, proliferacin y diferenciacin celular. Tambin
intervienen en el crecimiento y maduracin sea.
Tratamiento
Se debe realizar con Levotiroxina a dosis diaria entre 10 a 15 g/kg/da.
El principal objetivo es iniciar precozmente la terapia para evitar el retraso mental irre-
versible. Las demoras en el diagnstico, la falta de correccin de la hipotiroxinemia, el
tratamiento inadecuado y la mala adherencia en los primeros dos-tres aos de vida
producen distintos grados de dao cerebral.
La evolucin exitosa en el hipotiroidismo congnito est en relacin directa con la
precocidad del tratamiento (sobre todo en aquellos que sufrieron severo hipotiroidismo
in-utero) y con el nivel de T4 durante su seguimiento.
Tener presente que en los controles en salud de cualquier nio la aparicin de sntomas
que sugieren hipotiroidismo, debern ser estudiados para descartar esta patologa, aunque
el test de pesquisa haya sido negativo.
El diagnstico precoz y el tratamiento adecuado desde las primeras semanas de vida
producen un crecimiento normal y un coeficiente intelectual, comparable a la de los
hermanos no afectados.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU sigla en ingls) es una deficiencia gentica, hereditaria con carcter
autosmico recesiva, causada por un error del metabolismo del aminocido fenilalanina,
producindose un bloqueo en la conversin de la fenilalanina en tirosina.
Este trastorno se puede producir por deficiencia primaria de la enzima, fenilalanina
hidroxilasa (98% de los casos) o por deficiencia en la sntesis o reciclaje de su cofactor, con
la consiguiente acumulacin del aminocido y sus derivados en los fluidos corporales.
La incidencia de la enfermedad es de 1/10.000-25.000 RN. La frecuencia de portadores

sanos es de 1 cada 50 recin nacidos vivos.
30
Caractersticas genticas: Localizacin 12q22, q24. Mutaciones: ms de 400.
Incidencia en Argentina
Fenilcetonuria 1/29.931 Ciudad de Buenos Aires
Fenilcetonuria 1/22.785 Provincia de Buenos Aires
Hiperfenilalaninemia 1/18.579 Provincia de Buenos Aires
Fenilcetonuria 1/26.219 Maternidad Sard
Hiperfenilalaninemia 1/8.379 Maternidad Sard
La fenilcetonuria se manifiesta clnicamente de diversas
formas, segn el grado de actividad residual de la enzima Los nios afectados de
fenilalanina hidroxilasa. La gravedad de la enfermedad
depende del grado del dficit de la enzima. La fenilcetonuria sin tratamiento
enfermedad puede oscilar desde concentraciones presentan en su evolucin retraso
plasmticas muy elevadas que se denomina Fenil- mental severo, convulsiones,
cetonuria o concentraciones ligera o moderadamente
elevadas que se la llama Hiperfenilalaninemia.
autismo, hiperactividad,
microcefalia, etc.
Los RN hijos de madres con fenilcetonuria (mal
controlada) tienen mayor incidencia de microcefalia,
deficiencia mental y cardiopata congnita.
Mtodo de pesquisa
Se realiza con la deteccin de niveles de fenilalanina en sangre.
Algoritmo diagnstico: FENILCETONURIA*
Determinacin de niveles de fenilalanina en sangre

s s
s s
Fenilalanina 2 a 4 mg/dl Fenilalanina > 4 mg/dl
Repetir en nueva muestra Dosaje cuantitativo

s s s
s
s s s
s s
s s s
< 2 mg/dl 2 a 4 mg/dl > 4 mg/dl 4-10 mg/dl > 10 mg/dl
Normal Dudoso Hiperfenilalaninemia Fenilcetonuria

s
Dosaje cuantitativo Control Dieta
* El valor lmite deber ser definido por cada laboratorio.
31
Falsos (+) Falsos (-)
Alimentacin parenteral. Extraccin precoz de la muestra.
Hipertirosinemia. Prematuridad.
Exsanguinotransfusin.
Con valores superiores a 4 mg/dl, se debe realizar dosaje cuantitativo de fenilalanina y
tirosina y consultar al especialista donde se realizarn los diagnsticos diferenciales segn
las distintas alteraciones enzimticas que pueden producir hiperfenilalaninemia. El
diagnstico incluye la determinacin gentica de las mutaciones ms frecuentes.
Tratamiento
El tratamiento consiste en dieta restringida en fenilalanina; dado que es un aminocido
esencial, no puede eliminarse totalmente de la dieta; debe ser instituida en forma precoz
y tener un seguimiento continuo para garantizar el adecuado crecimiento y desarrollo.
En la actualidad se recomienda no suspender la lactancia materna, sino complementarla
con frmulas especiales carentes de fenilalanina. La leche humana tiene menos
concentracin de fenilalanina que las frmulas lcteas comunes.
El diagnstico y tratamiento precoz en el perodo neonatal permite alcanzar un buen
control metablico de los RN con un crecimiento y desarrollo normal.
Enfermedad fibroqustica de pncreas (FQP)

Es una enfermedad autosmica recesiva, que produce una insuficiencia pancretica
excrina, infecciones respiratorias crnicas, alteraciones digestivas y una elevada
concentracin de cloruros y sodio en el sudor.
La incidencia vara segn los diferentes grupos tnicos, e incluso en las diferentes regiones
del mundo. La prevalencia es de aproximadamente 1/3.400 RN vivos, y la frecuencia de
portadores sanos es de 1/30 individuos.
Caractersticas genticas: Localizacin 7q31. Mutaciones: ms de 1.200, la ms frecuente
es delta F 508.
Varan en relacin al momento de aparicin. Al nacer puede presentar leo meconial,
icteria prolongada (colesttica), luego malabsorcin intestinal, prolapso rectal,
enfermedad heptica (cirrosis biliar focal o difusa), retraso de crecimiento, afectacin
de las glndulas sudorparas, enfermedad respiratoria, afectacin de los senos
paranasales, diabetes mellitus, etc.
El aumento de la prdida de cloruro de sodio por el sudor es el sello de la enfermedad.
La enfermedad respiratoria junto con el sndrome de malabsorcin son la forma ms
frecuente de presentacin.
32
Mtodo de pesquisa
El mtodo que se utiliza es la determinacin de la tripsina inmunorreactiva (TIR). El valor
lmite suele oscilar entre 70 y 140 ng/ml. La TIR es una familia de molculas producidas por
el pncreas que puede ser detectada en sangre mediante varios mtodos como
inmunoensayo, Delfia, Ra o Elisa, con una gran variabilidad, obligando a establecer puntos
de cortes (valor lmite) en cada situacin.
El aumento de TIR en la FQP est causada por distintos mecanismos, uno de ellos es la
obstruccin de los conductos pancreticos por acumulacin de moco viscoso, esto dificulta
la eliminacin del tripsingeno, transformndose en tripsina activa que pasa a sangre.
Es ideal que la muestra de sangre sea obtenida entre las 24 hs. y 7 das de vida y nunca
exceda los 30 das, ya que pierde la capacidad diagnstica, debido a la declinacin
progresiva que se observa de la TIR a partir de ese momento.
ENFERMEDAD FIBROQUSTICA DEL PNCREAS
Determinacin de tripsina inmuroreactiva (TIR)
s s
s s
TIR < del valor lmite (*) TIR > del valor lmite
Normal 2 muestra
s
s s
TIR < del valor lmite TIR > del valor lmite
Derivacin al
s
especialista
FQP descartada
Test del sudor
Estudio molecular
(*) El valor lmite ser determinado por el laboratorio.
El mtodo de TIR puede presentar:
Falsos (+) de 0 a 5% Falsos (-) de 0 a 20%
Obstruccin intestinal,
Agenesia de conductos pancreticos, Ileo Meconial
Hipoxia y mala perfusin del pncreas, etc.
El valor predictivo positivo es de 4,7%.
Los RN con leo meconial tienen aproximadamente 30%

de falsos negativos.
La presencia de leo meconial
obliga a sospechar fuertemente
enfermedad fibroqustica.
33
Cuando se obtiene resultado positivos de TIR se recomienda realizar una segunda muestra.
Si es positiva se deriva para consulta al servicio de gastroenterologa y nutricin a fin de
confirmar el diagnstico con test de sudor y estudio gentico y luego el seguimiento del
paciente. El test del Sudor permite la identificacin del 99% de los afectados.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento segn el Consenso Nacional de Fibrosis Qustica de la SAP
publicado en 1999, se basan en:
Prevencin y tratamiento de la enfermedad respiratoria, del dficit nutricional y de otras
manifestaciones o complicaciones y del cuidado de la salud mental.
De los muchos trabajos publicados sobre los beneficios de la Pesquisa Neonatal se
desprenden: el mejoramiento en la calidad de vida de los pacientes afectados, un mejor
estado nutricional, crecimiento pondoestatural y funcin pulmonar. Esto trae aparejado
una disminucin de la mortalidad temprana, aumentando la edad media de vida de estos
pacientes y disminuyendo las hospitalizaciones.
Galactosemia
Es un error congnito del metabolismo de la galactosa originado en una deficiencia

de las distintas enzimas involucradas en su metabolismo. Segn la enzima involucrada
difiere el cuadro clnico y el patrn bioqumico en sangre.
En el metabolismo de la galactosa intervienen 3 enzimas, a continuacin se muestran los

pasos sucesivos de su proceso metablico:
Enzimas:
1) Galactocinasa
2) Galactosa 1 Fosfato uridiltransferasa (GALT)
3) Uridinfosfato galactosa epimerasa (GALE)
1) Galactosa Galactocinasa Galactosa 1 fosfato
2) Galactosa 1 fosfato Galactosa 1 fosfato Uridinfosfato galactosa

uridiltransferasa (GALT)
3) Uridinfosfato galactosa Uridinfosfato galactosa Uridinfosfato glucosa

epimerasa (GALE)
Galactosemia por dficit de galactosa 1 fosfato

uridiltransferasa (GALT)
Es el dficit enzimtico ms frecuente, produce una enfermedad grave de inicio temprano.
Es autosmica recesiva y su incidencia es de 1/45.000 RN vivos.
34
Caractersticas genticas: Localizacin gentica: 9p13.

Mutaciones varias: las ms frecuentes Q188R (50-70% de los casos)
K285N
Cuando existe dficit de la enzima GALT se acumula galactosa 1-fosfato causando lesiones
en los riones, el hgado y cerebro. La acumulacin del metabolito galactitol, produce en
el cristalino cataratas caractersticas.
En la etapa prenatal: puede presentarse hepatopata en el feto .
En etapa neonatal: somnolencia, hepatomegalia, ictericia con bilirrubina a predominio

directa, hipoglucemia, coagulopata, trastornos alimentarios con prdida de peso, vmitos
y mayor riesgo de sepsis neonatal por E. Coli.
Las manifestaciones crnicas son retardo mental, cirrosis, cataratas, disfuncin renal tu-
bular, Sndrome de Fanconi.
Dficit de galactocinasa
Es menos frecuente que la anterior, se presenta con una incidencia de 1/1.000.000 de RN
vivos.
Caractersticas genticas: Localizacin gentica 17q24. Mutaciones: alrededor de 20.
Clnica: Catarata sin dao heptico.
Dficit de GALE La determinacin de galactosa

Forma de presentacin excepcional.
total en sangre es el mtodo de
pesquisa para todas las formas.
GALACTOSEMIA
Determinacin de galactosa total en sangre
s
Aumentada >8-10 mg/dl.

Normal
Valor lmite (*)
s
Determinacin de galactosa 1 fosfato

s s
s s
Aumentada Normal
Medir GALT Descartar deficiencia

de Galactocinasa
Consulta a
especialista Consulta a especialista
(*) Valor lmite: Cada laboratorio establece su valor lmite en base a percentilos.
35
Falso (+) Falso (-)
Muestra expuesta a calor o humedad. Si el recin nacido fue transfundido.
Determinacin de las enzimas involucradas en el proceso metablico y estudio gentico.
Tratamiento
Consiste en suspensin de la lactancia materna y dieta libre de lactosa. Frmulas en base
a soja.
El diagnstico y tratamiento precoz ha mejorado el pronstico. Previene el desarrollo del
retardo mental, cirrosis y cataratas. A pesar de esto en el seguimiento a largo plazo de
algunos nios diagnosticados y tratados adecuadamente se observan insuficiencia ovrica,
alteraciones cognitivas y del lenguaje, etc.
Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)
La HSC es una enfermedad autosmica recesiva. Su prevalencia es de 1/12.000 RN vivos.

Caractersticas genticas: Localizacin gentica de la presentacin ms frecuente, que es
el dficit de 21 hidroxilasa es 6p21. Son conocidas ms de 75 mutaciones del gen CYP21.
En el 95% de los pacientes la enfermedad se debe a un trastorno en la glndula suprarrenal

por un dficit de la enzima 21 hidroxilasa y bioqumicamente se manifiesta por una
disminucin de aldosterona y cortisol, y un exceso de 17 hidroxiprogesterona (17-OHP) y
androstenediona.
El metabolismo del colesterol en la glndula suprarrenal lleva por distintas vas a la sntesis
de aldosterona, cortisol y testosterona.
El dficit de cortisol aumenta la secrecin de corticotropina (ACTH) que produce hiperplasia
suprarrenal y produccin en exceso de metabolitos intermediarios.
36
Esquema de la sntesis de esteriodes y las enzimas involucradas
ACTH
Colesterol
Pregnenolona 17-hidroxilasa 17-OH Pregnenolona (17,20liasa) Dehidroepiandrosterona

3-OH deshidrogenasa 3-OH deshidrogenasa 3-OH deshidrogenada
Progesterona 17-OH Progesterona Androstenediona

21-hidroxilasa 17 esteroide deshidrogenasa
Desoxicorticosterona 11- Desoxicortisol Testosterona

11hidroxilasa
Corticosterona Cortisol
18-hidroxilasa
18-OH corticosterona
18 deshidrogenasa
Aldosterona
Tomado de European Journal of Endocrinology. 2004.
La enfermedad puede presentarse en su forma clsica o no clsica.
La forma clsica puede tener presentacin precoz o tarda:

La presentacin precoz tiene a su vez dos posibles formas clnicas:
Forma perdedora de sal: 75% de los RN presentan crisis entre los 7 y los 14 das de vida;
clnicamente se manifiestan con prdida de peso, vmitos, letargia, deshidratacin,
hiponatremia e hiperpotasemia.
Forma no perdedora de sal: 25% de los RN, se manifiesta por una virilizacin simple y
no presentan disturbios hidroelectrolticos.
Las nias con la forma clsica pueden presentar al nacimiento desde cliteromegalia hasta
genitales ambiguos, esto permite reconocerlas. Los varones no tienen signos clnicos, por
lo que tienen mayor riesgo de deshidratacin y muerte.
La presentacin tarda presenta un aumento de la velocidad del crecimiento con

aceleracin de la maduracin sea y signos de pubertad precoz.
37
La forma no clsica es poco frecuente, tiene niveles de andrgenos algo elevados. Se

observa con mayor frecuencia en determinados grupos tnicos.
Las formas perdedoras de sal tienen niveles altos de 17-OH Progesterona.

Las formas no clsicas de HSC tienen valores normales de 17-OHP, el diagnstico se realiza
con una prueba de estimulacin con corticotropina.
Mtodo de pesquisa
La forma ms comn de presentacin es el dficit de la enzima 21-hidroxilasa, que
produce la acumulacin en sangre de la 17-OH Progesterona (17-OHP). Por esta razn la
17-OHP es el parmetro bioqumico de eleccin para la deteccin de Hiperplasia Suprarrenal
Congnita en los programas de pesquisa neonatal.
Deteccin prenatal
En fetos con riesgo de HSC, se debe comenzar el tratamiento con dexametasona cuando
se ha confirmado el embarazo, para evitar la virilizacin de las nias afectadas. El
diagnstico se debe confirmar por puncin corinica o anmiocentesis; si el resultado
confirma que el nio no est afectado, se suspende el tratamiento.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA (HSC)
17-Hidroxiprogesterona (17-OHP)
s s
s s
Normal Aumentada (*)
RN normal HSC probable

s
s s
En RN de bajo riesgo (**) En RN de alto riesgo (***)
Repetir la muestra
s s
Normal Aumentada Consulta a

especialista
RN normal 17-OHP en suero +
Ionograma
s s
s s
Aumentada Normal
HSC RN normal
confirmada
s
Estudio
gentico
* Valor lmite: a los 3 das: < 3 nmol/l. (Cada laboratorio establece su valor lmite en base a percentilos).
** Ante una pesquisa positiva en un RN de bajo riesgo se debe repetir la muestra.
*** Si se trata de un RN de alto riesgo realizar la determinacin srica de 17-OHP ms ionograma y derivacin
a especialista.
El riesgo se establece en base a la concentracin de 17-OHP en papel de filtro y la condicin clnica del
paciente, descenso de peso, estado de alerta y definicin sexual.
38
Falsos (+) Falsos (-)
Muestra en menores de 36 hs. de vida. Corticoesteroides en el embarazo

o perodo neonatal.
Pretrmino.
Cuando la embarazada recibi ms de un
Deshidratacin o enfermedad severa.
esquema completo de corticoides para
Falla renal. maduracin pulmonar del feto.
Estrs. En este caso se aconseja repetir la
pesquisa en la 2 semana de vida del
Reaccin cruzada con esteroides y recin nacido pretrmino.
medicamentos.
La sensibilidad de mtodo para la 17-OHP es de 60% para las nias y 80% para los varones.
Se realiza con la evaluacin de 17-OHP en suero ms ionograma; si se confirma la
enfermedad, se contina con el estudio gentico.
Tratamiento
Se realiza con el reemplazo hormonal, inhibidores de andrgenos. Correccin con ciruga
esttica de las nias virilizadas.
El diagnstico precoz y el tratamiento previenen las crisis graves por prdida de sal, la
deshidratacin, los desrdenes hidroelectrolticos graves y la muerte, ocurridas ms
frecuentemente en los varones. Tambin permiti acortar los tiempos para la correcta
asignacin de sexo en nias virilizadas.
Deficiencia de biotinidasa
Es un error congnito del metabolismo que en general carece de signos clnicos en el

perodo neonatal, su sintomatologa comienza aproximadamente entre los 3 meses y 2
aos de vida.
Esta enfermedad se caracteriza por presentar una deficiencia en la enzima biotinidasa,
encargada de la recuperacin de biotina. La falta de biotinidasa produce un dficit de
biotina. La biotina es una vitamina hidrosoluble que acta como cofactor de todas las
carboxilasas del organismo.
Las carboxilasas son cuatro:
1) Acetil CoA que acta en la sntesis de cidos grasos.
2) Betametilcrotonil CoA carboxilasa interviene en el catabolismo de los aminocidos
metionina y leucina.
3) Propionil CoA carboxilasa participa en el catabolismo de los aminocidos valina e
isoleucina.
4) Piruvato CoA carboxilasa acta en la gluconeognesis.
39
La prevalencia en la poblacin es de 1/45.000-60.000 en RN vivos. Es autosmica recesiva.

Las caractersticas genticas son: localizacin cromosmica: 3p25, pueden presentarse ms
de 20 mutaciones.
Pueden presentarse a los pocos meses de vida con sntomas neurocutneos como
convulsiones, prdida de audicin y visin, ataxia, hipotona y dermatitis seborreica.
Tambin retraso de crecimiento, hiperventilacin, apnea, alopecia, acidemia, cetoacidosis
metablica e hiperamoniemia.
Mtodo de pesquisa
Se realiza con la determinacin de la enzima biotinidasa en sangre entera en papel de
filtro.
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
Determinacin de la enzima biotinidasa

s
s
Normal < o igual al valor lmite (*)

s
Evaluacin clnica y 2 muestra
s
s s
Normal Patolgica
Consulta con
especialista
(*) valor lmite determinado por el laboratorio de referencia.
El resultado de biotinidasa puede indicar una deficiencia profunda cuando el valor es

entre 0-10% de actividad enzimtica y una deficiencia parcial cuando el resultado se
encuentra entre un 10-30% de actividad.
Falsos (+)
Exposicin al calor-humedad; RN pretrmino.
Actividad enzimtica en suero y anlisis gentico.
Tratamiento
Administracin oral de biotina, presentacin comprimidos de 5 mg.
40
Los pacientes con diagnstico y tratamiento precoz mediante la pesquisa permanecen
asintomticos.
Hipoacusia
La hipoacusia se define como el dficit de audicin mayor de

40 db en el mejor odo. La hipoacusia es:
La prevalencia del dficit auditivo en los RN se estima en 1,5
30 veces ms frecuente
a 6 RN vivos. que la fenilcetonuria,
Una prdida significativa bilateral de la audicin est presente 10 veces ms frecuente
en el 1 a 3 en RN vivos y en el 2 a 4% de los RN que se asisten
en terapia intensiva neonatal.
que el hipotiroidismo,
Slo el 6% de nios deficientes auditivos presenta hipoacusia 5 veces ms frecuente
bilateral profunda. que la fibrosis qustica
del pncreas.
Clasificacin de hipoacusias
Segn Conductivas (odo externo, odo medio).

el sitio de la lesin Perceptivas o neurosensoriales (odo interno, coclear o
retrococlear).
Mixtas (conductivas ms perceptivas).
Segn el Leves (hasta 25 db).

grado de prdida Medianas (25 a 30 db).
Moderadas (30 a 50 db).
Severas (50 a 70 db).
Profundas (>70 db).
Segn Prenatales (malformaciones congnitas, infecciones intrauterinas).

sus causas Perinatales (prematurez, asfixia, hiperbilirrubinemia grave).
Postnatales (meningitis, otitis, ototxicos).
Hay tres categoras de hipoacusias que no son detectables en el perodo neonatal:
Comienzo tardo: infecciones intrauterinas, asfixia severa por compromiso del odo
interno.
Progresivas: hereditarias, relacionadas con sndromes o neurodegenerativas.
Adquiridas: traumatismos, meningitis, drogas.
41
En el ao 1994, la Academia Americana de Pediatra estableci la necesidad de estudiar

tempranamente a pacientes que tenan factores de riesgo, porque en este grupo de
pacientes la incidencia de sordera es mayor.
Factores de riesgo
Antecedentes familiares de sordera.
Infecciones intrauterinas.
Hiperbilirrubinemia grave.
Peso al nacer menor de 1.500 g.
Malformaciones mxilo-faciales.
Meningitis.
Uso de medicacin ototxica.
Encefalopata perinatal.
Estigmas asociados a sndromes que cursan con hipoacusia.
Ventilacin mecnica por ms de 5 das.
Trastornos neurodegenerativos.
Con el transcurso del tiempo se comprob que el screening basado en factores de riesgo
puede identificar solamente al 50% de los casos de RN con prdida auditiva congnita
significativa. Por este motivo, la Academia Americana de Pediatra en 1999 ampli la
recomendacin de la pesquisa a todos los recin nacidos.
Los pacientes que presenten algn factor de riesgo auditivo debern ser evaluados
con otoemisiones acsticas (OEA) y potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT), a
pesar de que hayan pasado la prueba inicial, para evaluar problemas a nivel retrococlear
o neural.
En nuestro pas, en abril del 2001, fue sancionada la ley nacional 25.415 por la cual se
deba implementar un Programa Nacional de Deteccin Precoz y Atencin de la Hipoacusia,
siendo obligatoria la realizacin de estudios para la deteccin temprana de hipoacusia a
todos los RN antes del tercer mes de vida.
El perodo de tiempo para la realizacin del estudio puede variar segn lo establecen
las leyes provinciales; como ejemplo se puede ver, en el Anexo 1, la ley de la provincia de
San Juan.
El programa debe detectar a todos los nios con hipoacusia con umbral superior a 35 db
en el mejor odo. El objetivo es identificar e intervenir tempranamente a fin de minimizar
o prevenir los efectos adversos (alteraciones del desarrollo del lenguaje, intelectual,
psicosocial, etc.).
Los principales factores que estn relacionados con el desarrollo del nio son: el grado de
alteracin auditiva y la edad del diagnstico.
Evidencias cientficas sugieren que las intervenciones que se realicen en el nio
(amplificacin, programa de comunicacin, etc.) entre los tres o seis meses de edad mejoran
el desarrollo del lenguaje comparado con intervenciones que se realizan despus del primer
ao de vida.
Pesquisa de hipoacusia
Actualmente se utiliza para la pesquisa neonatal el mtodo de otoemisiones acsticas
(OEA). Es indoloro, evala cada odo por separado, detecta anomalas del odo medio y
del interno, no evala la conduccin por el nervio auditivo ni el procesamiento cortical
del sonido. No mide umbrales de audicin ni niveles de prdida auditiva, no es invasivo.
42
Las otoemisiones acsticas son sonidos producidos por la cclea a nivel de las clulas ciliadas
externas en forma espontnea o en respuesta a un estmulo. Las ondas sonoras son
detectadas por un micrfono en el odo externo.
Presenta entre un 5 a un 20% de falsos positivos, alguna de las causa son debidas a restos
celulares o lquido en el odo medio o externo.
Las otoemisiones tienen una sensibilidad del 95% y una especificidad del 90%.
Cuando la pesquisa por OEA indica alteracin, se debe confirmar investigando con otro
mtodo y el de eleccin es el de los potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT).
El mtodo de PEAT mide las ondas electroencefalogrficas en respuesta a clics o tonos
emitidos por 3 electrodos ubicados en el cuero cabelludo. Evala cada va auditiva por
separado, no lo altera los restos lquidos o celulares en el odo, detecta la integridad de la
va auditiva hasta el tronco, no evala el procesamiento cortical del sonido.
Falsos positivos menor a 0,3%.
Es el estudio patrn de oro para la deteccin de las prdidas auditivas.
Combinando las OEA y los PEAT se puede realizar un diagnstico topolgico completo,
presentando una sensibilidad del 100% y especificidad del 99,7%, con un valor predictivo
positivo del 83,3%.
HIPOACUSIAS
Realizar a todos los RN

Otoemisiones acsticas (OEA)
s
s
Pasa No pasa
s
Normal 2 Prueba de OEA

Control peditrico
s s
s s
Pasa No pasa
Normal PEAT
Control peditrico Consulta a especialista
El screening universal de audicin en todos los RN reduce la edad en la cual los trastornos
auditivos son diagnosticados y tratados. Estudios realizados por la Dra. Vohr y col. informan
que la media de edad de identificacin ha disminuido de 12-13 meses de edad a 3-6 meses
de edad; la media de edad en la cual el nio recibi tratamiento disminuy de 12-13
meses a 5-7 meses. Otros estudios han demostrado que en maternidades donde se realiza
la pesquisa universal ha aumentado el nmero de lactantes derivados al especialista a la
edad de seis meses y aument la probabilidad de que nios con moderada y severa prdida
puedan ser diagnosticados a los diez meses (57% vs. 14%).
En conclusin muchos RN con prdida congnita de la audicin son potencialmente
identificables, con la pesquisa neonatal se diagnostican el 75% de los nios con hipoacusia.
Sin embargo algunas prdidas auditivas congnitas no son detectables hasta una edad
mayor.
43
Pesquisa de alteraciones del ojo

Publicaciones nacionales como la Gua para Supervisin de la Salud de nios y Adolescentes
de la SAP recomiendan el examen del reflejo rojo.
La bsqueda del reflejo se debe realizar durante los 2 primeros meses de vida. El objetivo
del mismo es pesquisar anormalidades del segmento posterior del ojo, y opacidades
corneales y cataratas. El test deber ser realizado por el pediatra u otro profesional con
un oftalmoscopio directo, en un ambiente oscuro y con los ojos del lactante abiertos
preferentemente en forma voluntaria. El instrumento deber colocarse prximo al ojo
del examinador y a 30-45 cms de distancia del ojo del nio.
El reflejo rojo es considerado normal cuando es equivalente en color, intensidad, tamao

y claridad en ambos ojos y no existen opacidades o manchas blanquecinas en ninguno de
los dos ojos.
Cuando el examen de reflejo rojo es anormal se debe consultar con el especialista y
continuar con los siguientes estudios:
a) Evaluacin del reflejo rojo previa dilatacin pupilar.
b) Fondo de ojo realizado con oftalmoscopia indirecta.
Los lactantes con factores de riesgo (antecedentes

familiares de retinoblastoma, cataratas congnita y
El borramiento del reflejo rojo
otras enfermedades retinianas o lenticulares) deben
en un ojo, la aparicin de recibir inicialmente la evaluacin del reflejo rojo pre-
puntos oscuros en el reflejo, via dilatacin pupilar y el fondo de ojo realizado por el
la ausencia del reflejo o la oftalmlogo, as como aquellos RN con leucocoria.
presencia de un reflejo de En las enfermedades oculares graves como cataratas
color blanco son indicacin congnita o retinoblastoma, el tratamiento precoz es
de derivacin al oftalmlogo. esencial para el futuro de la visin del nio.
Algunos estudios demuestran que si la pesquisa visual
se realiza en la maternidad previo al alta, aumentara
la posibilidad de realizar la intervencin quirrgica de las cataratas congnitas dentro de
las primeras tres semanas de vida mejorando el pronstico.
Atresia de vias biliares (AVB)

Es una obliteracin congnita de los conductos biliares caracterizada clnicamente por
ictericia, coluria e hipo-acolia.
Es la causa ms frecuente de ictericia obstructiva en los tres primeros meses de vida. Ha
sido asociada a anomalas de desarrollo, isquemia arterial y virus. Es una enfermedad de
curso progresivo que conduce a fibrosis, cirrosis e insuficiencia heptica. El pronstico de
esta patologa depende del momento del diagnstico y la precocidad del tratamiento.
Su incidencia oscila entre 1:8.000/12.000 RN vivos.
En el ao 1995 los Dres. Matsui A y Dodoriski (Japn) realizaron una pesquisa para el
diagnstico precoz de atresia de vas biliares en los RN; utilizaron una tarjeta con una
escala colorimtrica e identificaron tres RN durante el primer mes de vida con el diagnstico
de atresia de vas biliares sobre un total de 17.641 RN. En dos de tres RN el diagnstico fue
confirmado por laparotoma antes de los sesenta das de vida.
44
Basndose en esta experiencia, el Servicio de Gastroenterologa del Hospital Posadas

implement una tarjeta colorimtrica para la deteccin precoz de la AVB.
La tarjeta tiene un espectro de 8 colores (ver tarjeta que se adjunta). A todas las
madres se les entrega una tarjeta y se las instruye en su uso y en el registro del nmero
del color observado en la materia fecal de su hijo en los das previos a la consulta
del primer mes.
Los pacientes con acolia-hipocolia (N 1 a 4 de los colores de la tarjeta) fueron evaluados
en el Servicio de Gastroenterologa peditrica donde se constat la acolia y se realiz el
examen clnico en busca de signos como ictericia, hepatomegalia, etc. A los RN con datos
positivos se les realizaron estudios de laboratorio, ecografa y biopsia.
Resultados del estudio (realizado en 1999-2002)

Sobre un total de 4.239 RN que consultaron durante el primer mes de vida, 4 presentaron
colestasis de los cuales, dos fueron hepatitis, uno sndrome de Alagille y uno present
litiasis biliar. En esta poblacin no se detect ninguna AVB. Es fundamental una mayor
capacitacin materna y profesional para jerarquizar la importancia del color de la ma-
teria fecal en el RN a fin de realizar el diagnstico precoz de enfermedades.
Beneficio de la pesquisa
El xito del tratamiento quirrgico en el caso de AVB es mucho mayor (90%) si se realiza
antes de las ocho semanas de vida.
Displasia del desarrollo de la cadera

Es un conjunto de anomalas anatmicas en las que la cabeza femoral y el acetbulo
tienen un alineamiento o un crecimiento anormal. Incluye:
Cadera inestable: Se presenta cuando la cabeza femoral se disloca del acetbulo y
vuelve a su posicin normal.
Luxacin: Es el desplazamiento y prdida de contacto entre el acetbulo y la cabeza
femoral.
Subluxacin: Es la prdida parcial de la concordancia entre la cabeza femoral y el
acetbulo.
Displasia del acetbulo: Alteraciones anatmicas en el desarrollo del acetbulo, slo
detectable por imgenes. Es difcil de diagnosticar inicialmente ya que no presenta
signos clnicos evidentes.
La prevalencia vara entre 1,5-20 por 1.000 nacidos vivos, segn criterio diagnstico,
gnero, edad, factores genticos y raciales.
Se presenta con una frecuencia mayor en nias, con un riesgo relativo (RR) de 4,6 mayor que
en varones. La displasia en la cadera izquierda es tres veces ms frecuente que la derecha.
El antecedente de displasia en el grupo familiar tiene riesgo mayor, con cada caso del grupo
familiar el RR es de 1,7. La presentacin pelviana tiene un RR de 6,3.
Mtodo de pesquisa
A todos los RN se les debe realizar el examen fsico para
descartar displasia, por personal entrenado antes del
Se deben examinar clnicamente
alta de la maternidad y en los controles posteriores.
No realizar ecografa a todos los RN, no hay acuerdo las caderas hasta que la
sobre la utilidad de establecer un mtodo de pesquisa deambulacin est establecida.
imagenolgico en los primeros meses de vida.
45
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
Examen fsico a todos los RN

(Ortolani o Barlow)
s
s
s
Anormal
Normal Dudoso
s Ortolani o Barlow (+)
s
Ver factores de riesgo Repetir examen fsico
a las 2 semanas
s
s
Anormal
Normal Dudoso
Ortolani o Barlow (+)
s
s
Control Consulta con ortopedia infantil. Consulta a especialista
peditrico Ecografa a las 4 semanas.
habitual Ver factores de riesgo
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
Segn factores de riesgo
Parto en pelviana
Pie bot - Equinovaro
Tortcolis congnita
Antecedentes familiares
Ecografa a las 6 semanas

s
s
Resultado (+)
Normal Dudoso
displasia
s
s
s
Control peditrico Consulta con especialista

habitual
46
Examen fsico. El examen de caderas en el recin nacido en los primeros 2 o 3 meses se

realizar con las maniobras de Ortolani y de Barlow. Maniobra de Ortolani: signo de
entrada en el acetbulo de la cabeza femoral desde la posicin luxada. Maniobra de
Barlow: signo de salida en caderas luxables.
El clic de cadera es un sonido que se escucha en algunas oportunidades al efectuar las
maniobras; es producido por el crujido de los tejidos de la zona y no tiene significado
patolgico
Signos de alarma que se presentan en las displasias de cadera; son los siguientes:
Limitacin de la abduccin. Tiene mayor valor luego de los 3 a 6 meses de edad.
Asimetra de pliegues. Tienen valor las diferencias halladas entre los pliegues inguinales y
entre los subglteos. Son de escasa significacin diagnstica los pliegues de los muslos.
Signo de Galeazzi. En posicin acostada con las piernas flexionadas una rodilla es ms
baja, esta ocasionado por el acortamiento del miembro.
Discrepancia en la longitud de miembros inferiores. Con
el paciente en decbito dorsal con las piernas extendi-
das se observa una ms corta. Con las maniobres de Ortolani
y Barlow positivas se est
En los casos que se observan los signos de alarma
mencionados, se est ante una sospecha de displasia y se ante un examen anormal.
requerirn otros mtodos para confirmar el diagnstico.
Ecografa de cadera
Est indicada en los pacientes con Ortolani (+) y Barlow(+) y en los que tienen los siguientes
factores de riesgo.
Presentacin en podlica.
Antecedente familiar de displasia de cadera
Anomalas del pi, por ejemplo: pi bot, equinovaro etc.
Tortcolis congnita.
Algunos autores incluyen al sexo femenino dentro de los factores de riesgo, por su
frecuencia en la presentacin.
Rx de cadera. La requieren aquellos casos donde la sospecha clnica aparece despus de

los 3 meses de vida. Esta tcnica no permite visualizar las estructuras cartilaginosas hasta
los 4 o 6 meses de edad, por esta razn no es posible ver la cabeza femoral ni gran parte
de la cavidad acetabular.
Tratamiento. Generalmente se emplean mtodos de abduccin y flexin con distintos

tipos de frulas. No se recomienda el uso de doble o triple paal dado que no hay evidencias
de su utilidad.
El tratamiento quirrgico se indica cuando la frula no dio resultado o el diagnstico fue
tardo.
47
Ejercicio de
Integracin y Cierre
A Establezca la correspondencia entre los estudios que figuran en la columna de la

derecha y las patologas mencionadas en la columna de la izquierda.
1. Hipotiroidismo a) Niveles de fenilalanina en sangre.

............................................
b) Determinacin de tripsina inmunorreactiva
2. Hipoacusia (TIR).
............................................
c) Determinacin de galactosa 1 fosfato.
3. Displasia de cadera
............................................
d) Determinacin de TSH en sangre.
4. Atresia vas biliares
............................................ e) Bsqueda de reflejo rojo.
5. Galactosemia f) Muestra de sangre sobre papel de filtro.

............................................
g) Deteccin en sangre mediante varios

6. FQP
mtodos (inmunoensayo, Elisa, Delfia o Ria).
............................................
7. HSC h) 17-OH Progesterona.

............................................
i) Otoemisiones acsticas.
8. Alteraciones del ojo
............................................ j) Determinacin de la enzima biotinidasa en
sangre entera.
9. Fenilcetonuria
............................................
k) Tarjeta colorimtrica.
10.Biotinidasa
............................................ l) Ecografa.
48
B Establezca la correspondencia entre las pruebas que figuran en la columna de la

izquierda con la evaluacin y/o conductas a seguir que figuran en la columna de la
derecha.
a) Ortolani y/o Barlow (-). 1. Normal

........................
b) Borramiento del reflejo rojo ........................
en uno de los ojos.
2. Repetir estudio
c) Fenilalanina 2 a 4 mg/dl. .........................
........................
d) TIR < del valor lmite.
3. Consultar especialista y otros
e) 17 OHP aumentada en RN estudios
de alto riesgo ............................
........................
f) Biotinidasa al valor lmite.
4. Repetir la extraccin, nueva muestra
g) Muestra inadecuada. .....................
........................
h) TSH < 10 U/ml.
i) Galactosa 1 fosfato aumentada.
C Revise el Ejercicio Inicial y verifique si mantiene o cambia sus respuestas.
Compare sus respuestas con las que figuran en la Clave de Respuestas.
49
Conclusiones
El xito de un Programa de Pesquisa Neonatal depende de varios factores y condiciones:
q Una educacin y comunicacin continua a los padres,

q capacitacin permanente a los equipos de salud,
q establecer adecuados mecanismos de comunicacin para informar inmediatamente
los resultados obtenidos a los padres y a los servicios,
q disponer de los recursos humanos y econmicos indispensables para el tratamiento y
seguimiento de los nios afectados,
q contar con los especialistas para atender y realizar el seguimiento de las enfermedades
pesquisadas y fomentar el trabajo interdisciplinario.
Estas estrategias se debern implementar para prevenir, mediante el diagnstico y

tratamiento precoz, el dao a veces irreversible ocasionado por estas enfermedades.
50
Bibliografa recomendada
1. Red reflex examination in infants. Section on ophthalmollogy. American Academy of Pediatrics.
Pediatrics. 2002 may; 109(5):980-1.
2. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidisim. American Academy
of Pediatrics. Pediatrics 2006; 117(6):2290-2302.
3. Gua para la atencin del parto normal en maternidades centradas en la familia. Ministerio de
Salud de la Nacin. Buenos Aires, 2004. cap 4.
4. Rosato N, Dimarco V. Programa de Pesquisa Neonatal. PRONEO 2007. 6 ciclo. Mdulo 4:131-182.
5. Iorcansky S. Tiroideopatas Infanto Juveniles. SAP. Secretara de Educacin Continua PRONAP
Mdulo 3, 1999: 31-64.
6. Rhead W, Irons M. The coll from the new born screening laboratory: Frustration in the after-
noon. Pediatr Clin N Am 2004 (51): 803-818.
Bibliografa consultada
1. Sociedad Argentina de Pediatra. Consenso de Fibrosis Qustica. Arch Argent Pediat 1999,
97(3):188-224.
2. Lejarraga H. Desarrollo del nio en contexto. Buenos Aires: Paids 2004.
3. Behrman, Kliegman, Jenson. Nelson. Tratado de Pediatra. 17 ed. Madrid 2004.
4. Propuesta Normativa Perinatal. Anexo Norma Nacional de SIDA en Perinatologa. Direccin
Nacional de Salud Materno Infantil. Buenos Aires.
5. Gua para la Supervisin de la Salud de Nios y Adolescentes. SAP 2002.
6. Pivetta OH, Lic. Luna MC. Fibrosis qustica, SAP. PRONAP, Mdulo 4 2004.
7. Newborn and infant hearing loss: detection and intervention. American Academy of Pediatrics,
vol 103 N 2. February 1999.
8. Weichbold V, Nekahm-Heis D, Welzl-Mueiler K. Universal newborn screening and postnatal hearing
loss. Pediatrics 2006; 117(2):631-636.
9. Ruiz BH, Parsehian S, Toso A. Incidencia de hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria en un pa-
belln de RN vivos de un Hospital Perinatolgico del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires
2000-2004.
10. Recomendaciones para los programas de Pesquisa Neonatal de Hipotiroidismo congnito. Comit
de Endocrinologa de SAP. Archivos Argentinos de Pediatra 2000 (98); 4:244.
11. Manual de Procedimiento del Programa de fortalecimiento de la deteccin precoz de enferme-
dades congnitas. Pesquisa Neonatal Ampliada. Ministerio de Salud de la Nacin. Mayo 2007.
Buenos Aires.
12. Larsson A. Neonatal screening for metabolic, endocrine, infectious and genetic disorders. Clinics
in Perinatology 2001;28:449.
Pginas Web y otras direcciones para consulta:

www.fibrosis.org
www.infoley.gov.ar
Asociacin Argentina de Lucha contra la enfermedad Fibrosis Qustica del Pncreas (Fipan)
Tel: 4 806-5585. Atencin lu, mi y vi de 10 a 15 hs.
http://www.buenosaires.gov.ar/areas/salud/redes/programa_ppn.php?menu_id=17902
ww.fei.org.ar
www.fba.org.ar/errores/patologas.htm
www.ucmisalud.gov.ar/foropesquisa
51
Clave de respuestas
Ejercicio inicial
Lea cada uno de los enunciados y marque V (verdadero) si considera que lo que se dice es
correcto y F (falso) si entiende que el enunciado es incorrecto.
1. Falso: depende de la severidad y frecuencia de la enfermedad; de la disponibilidad

de personal entrenado; debe existir un tratamiento accesible; infraestructura adecuada
para el transporte de las muestras.
2. Falso: las pruebas de screening permiten detectar sospechosos pero no certifican
enfermedad
3. Correcto.
4. Correcto.
5. Correcto.
6. Correcto.
7. Falso: La incidencia detectada en el Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad
Autnoma de Buenos Aires de hipotiroidismo es 1/2.022.
8. Correcto.
9. Correcto.
10. Correcto.
11. Correcto.
12. Correcto.
13. Falso: la determinacin de TIR permite detectar FQP.
14. Falso: por el contrario, obliga a sospechar fuertemente enfermedad fibroqustica.
15. Correcto.
16. Correcto.
17. Correcto
18. Correcto.
19. Correcto.
20. Correcto.
21. Correcto.
22. Correcto.
23. Correcto.
24. Falso: se puede realizar despus de la primera semana.
25. Correcto.
52
Ejercicio de integracin y cierre

A Establezca la correspondencia:
1. Hipotiroidismo: d) f)
2. Hipoacusia i)
3. Displasia de cadera l)
4. Atresia vias biliares k)
5. Galactosemia c) f)
6. FQP b) g) f)
7. HSC f) h)
8. Alteraciones del ojo e)
9. Fenilcetonuria a) f)
10.Biotinidasa j) f)
B Establezca la correspondencia:
1. Normal: a) d) h)
2. Repetir estudio: c) f)
3. Consultar especialista y otros estudios: b) e) i)
4. Repetir la extraccin, nueva muestra: g)
53
Anexo 1
Leyes y decretos nacionales
Pesquisa neonatal de
enfermedades endcrino metablicas
Ley N 23.413 ao 1986
Artculo 1.- La realizacin de una prueba de rastreo para la deteccin precoz de la
fenilcetonuria ser obligatoria en todas las maternidades y establecimientos asistenciales
que tengan a su cuidado a nios recin nacidos.
Artculo 2.- La prueba se realizar en todos los recin nacidos nunca antes de las 24 horas
de haberse iniciado la alimentacin lctea.
Artculo 3.- La realizacin de esta prueba ser obligatoria en todos los establecimientos
estatales que atiendan recin nacidos.
Artculo 4.- Las obras sociales y los seguros mdicos debern considerarla como prestacin
de rutina en el cuidado del recin nacido.
Artculo 5.- Comunquese, etc.
Ley N 23.874 ao 1990

ARTCULO 1.- Modificase el art. 1 de la ley 23.413 el que quedar redactado de la siguiente
forma:
Artculo 1.- La realizacin de una prueba de rastreo para la deteccin precoz de la Fenil-
cetonuria y el hipotiroidismo congnito ser obligatoria en todas las maternidades y
establecimientos asistenciales que tengan a su cuidado nios recin nacidos.
Artculo 2.- Comunquese, etc.
Ley N 24.438 ao 1994

SALUD PBLICA
Boletn Oficial 16 de Enero de 1995.
Ministerio de Salud y Accin Social
Ley N 24.438/94: Prueba obligatoria de rastreo para la deteccin precoz de la Fenilc-
etonuria, el Hipotiroidismo Congnito y la fibrosis qustica o mucoviscidosis en nios recin
nacidos.-Modificacin de los arts. 1 y 2 de la ley 23.413.
Artculo 1.- Modifcanse los Arts. 1 y 2 de la ley 23.413 que quedaran redactados de la
siguiente forma:
Artculo 1.- La realizacin de una prueba de rastreo para la deteccin precoz de la
fenilcetonuria, el hipotiroidismo congnitos y la fibrosis qustica o mucoviscidosis ser
obligatoria en todas las maternidades y establecimientos asistenciales que tengan a su
cuidado nios recin nacidos.
Artculo 2.- La prueba se realizar en todos los recin nacidos nunca antes de las 24
horas de haberse iniciado la alimentacin lctea. Para la fibrosis qustica o mucovisci-
dosis la prueba se realizar en todos los recin nacidos dentro de los cuatro primeros
das de vida.
54
Artculo 2.- Comunquese, publquese, dse a la Direccin Nacional del Registro Oficial y
archvese. - MENEM. - Alberto J. Mazza.
Decreto N 1316 ao 1994

Artculo 1.- Aprubese la reglamentacin de la Ley N 23.413 y su modificatoria N 23.874.
que forma parte integrante del presente Decreto como Anexo I.
Artculo 2.- Comunquese, publquese, dse a la Direccin Nacional del Registro Oficial y
archvese.-MENEM.-Alberto J. Mazza.
ANEXO I
1.- Las pruebas de rastreo para la deteccin precoz de la FENILCETONURIA y el
HIPOTRIOIDISMO CONGENITO en los nios recin nacidos deber realizarse en un
plazo no mayor de los SIETE (7) das de producido el nacimiento y que no sea anterior
a las VEINTICUATRO (24) horas de iniciarse la alimentacin lctea.
2.- Sern responsables de la realizacin de las pruebas de rastreo mencionadas en el
Punto 1 del presente Anexo:
a) Los Jefes de Servicio.
b) Los mdicos obstetras.
c) Los mdicos neonatlogos.
d) Las parteras y profesionales especializados encargados de atender a los recin nacidos
en maternidades y establecimientos asistenciales.
e) En el caso del recin nacido cuyo nacimiento no haya sido atendido por profesionales
de la medicina ni ingresado posteriormente a un servicio asistencial, o se retire antes
de las VEINTICUATRO (24) horas, los padres, tutores o guardadores estarn obligados
a concurrir dentro de los SIETE (7) das del nacimiento a un centro asistencial, a los
efectos de proceder a la toma de la muestra de sangre correspondiente.
3.- Las pruebas de rastreo requeridas conforme al punto 1, del presente Anexo, debern
considerarse como prestaciones de rutina en el cuidado del recin nacido, tanto por parte
de establecimientos estatales o privados como por Obras Sociales o Seguros Mdico.
Decreto N 508 ao 1996

SALUD PUBLICA
Boletn Oficial N 28.524 1 Seccin, Lunes 18 de Noviembre de 1996.
Ministerio de Salud y Accin Social
Resolucin 508/96
Establcense normas de procedimiento para la recoleccin de muestras y anlisis de las
mismas para la deteccin precoz de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congnito.
Bs. As. 11/11/96
VISTO el expediente N 2002 -13.843/95-5 del registro del MINISTERIO DE SALUD Y ACCION
SOCIAL y la Ley 23.413, su modificatoria 23.874 y su Decreto Reglamentario N0 1.316 del
4 de Agosto de 1994, y
CONSIDERANDO:
Que el retardo mental que producen la Fenilcetonuria y/o el Hipotiroidismo Congnito
puede evitarse con un diagnstico y un tratamiento precoces.
Que, para la instrumentacin de un tratamiento precoz, los responsables del recin nacido
deben tomar conocimiento fehaciente del resultado positivo del anlisis.
Que la sola prctica de la deteccin precoz de los casos positivos, si no se aplica el
tratamiento especfico, no cumple totalmente con el propsito de la prevencin que es
evitar la manifestacin de los efectos de la enfermedad.
55
Que la deteccin precoz de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congnito requiere un

procedimiento especfico para la recoleccin de las muestras y el anlisis de las mismas al
que los profesionales que realicen la recoleccin y las Instituciones que efecten los anlisis
debern ajustarse.
Que, por lo tanto resulta imprescindible el establecimiento de normas mnimas de
funcionamiento de dichos agentes.
Que la DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS JURIDICOS no formula observaciones.
Que se acta de acuerdo a las facultades que resultan de la Ley de Ministerios T.0.1992,
artculo 3 Punto 3.
Por ello,
EL MINISTERIO DE SALUD Y ACCION SOCIAL RESUELVE
Artculo 1- Todo recin nacido ser sometido a pruebas para la deteccin de Hipotiroidismo
Congnito y Fenilcetonunia, que consistirn en la extraccin de sangre del recin nacido,
recolectada en un papel especial de tipo y caractersticas determinadas por el laboratorio
de rastreo, que ser remitida a dicho laboratorio dentro de los CINCO (5) das de efectuada
la extraccin.
Artculo 2- La extraccin de sangre deber ser realizada entre las VEINTICUATRO (24)
horas y el SEPTIMO (7) da de vida, preferentemente entre las CUARENTA Y OCHO (48)
horas y el QUINTO (5) da de vida. Si el alta se da con anticipacin a ese lapso, con excepcin
de lo dispuesto en el Artculo 4 de la presente Resolucin, la muestra se tomar antes de
abandonar el servicio asistencial, sin tener en cuenta la edad o historia alimentaria. Cuando
se trate de recin nacidos admitidos en servicios perinatales despus de su nacimiento, la
muestra de sangre se tomara de ser posible entre el SEGUNDO (2) y QUINTO (5) da de
vida o bien dentro de las CUARENTA Y OCHO (48) horas de su admisin, debiendo ser
siempre realizada antes de ser dado de alta.
Artculo 3- Cuando la muestra sea obtenida antes de las CUARENIA Y OCHO (48) horas,
debern constar fehacientemente las horas de vida del recin nacido.
Artculo 4- Cuando se trate de recin nacidos cuyo nacimiento no haya tenido lugar en
servicios perinatales ni recibido asistencia en ellos, los mdicos obstetras o neonatlogos,
parteras y profesionales especializados que lo atiendan tomarn una muestra de sangre
del recin nacido y la enviarn a un laboratorio de rastreo.
Artculo 6 - Los laboratorios de rastreo registrarn los resultados obtenidos y comunicarn
los presumiblemente positivos (PP) a la Comisin Coordinadora (en forma codificada y
confidencial) y a los Servicios Asistenciales de origen de la muestra, dentro de los CINCO
(5) das hbiles de recibida sta. Los resultados normales se informarn en planilla men-
sual.
Los Servicios Asistenciales procedern de la siguiente forma:
1. El Servicio Asistencial llevar el registro de los resultados normales.
2. En los casos de resultados PP, los laboratorios de rastreo comunicarn fehacientemente
a los padres, tutores o encargados de los menores y a la Institucin o al profesional
remitente, la obligacin de realizar anlisis de confirmacin diagnstica y otorgarn
el correspondiente certificado.
3. En los casos de muestra inadecuada o dudosa, el laboratorio de rastreo solicitar una
nueva muestra dentro del plazo de SETENTA Y DOS (72) horas de haberse conocido el
resultado del primer anlisis.
4. El Servicio Asistencial registrar en la Historia Clnica del paciente los anlisis (PP) y su
confirmacin diagnstica.
Los laboratorios debern mantener archivadas las muestras durante UN (1) ao.
Artculo 7- Los laboratorios que participen en los programas de bsqueda y confirmacin
del Hipotiroidismo Congnito y Fenilcetonuria incluirn los sistemas de control de calidad
necesarios para asegurar los objetivos del programa debiendo mantener niveles de
ejecucin aceptables y someterse a los controles peridicos que la autoridad sanitaria
determine.
56
Laboratorio de rastreo es el que realiza en el recin nacido la primera prueba de bsqueda.

Este laboratorio deber realizar las determinaciones con una frecuencia no interior a TRES
(3) veces por semana, participar de un programa de control de calidad e informar los
resultados.
Laboratorio de confirmacin de diagnstico es todo laboratorio idneo en estos dosajes.
Est encargado de realizar las pruebas en los casos presuntamente positivos y deber
estar en comunicacin con el laboratorio de rastreo, al que informar sobre los resultados.
Centro Especializado es el servicio que realiza el tratamiento y control de los casos positivos.
Funcionar organizando y capacitando los recursos existentes.
Comisin Coordinadora es la que establece las pautas y coordina las actividades necesarias
para el desarrollo del Programa, proponiendo medidas para el cumplimiento de los
objetivos finales de la Ley. Estar constituida por profesionales de probada y reconocida
trayectoria en programas de pesquisa neonatal y depender de la DIRECCION DE REGISTRO
Y FISCALIZACION DE RECURSOS DE SALUD.
Artculo 8- El Servicio Asistencial comunicar aquellos casos que no contesten a la citacin
en casos dudosos o patolgicos al Juez de Menores de turno de la jurisdiccin donde
dicho servicio se domicilia.
Artculo 9- Las normas que se incorporan por la presente resolucin podrn ser objeto de
observacin por las Autoridades Sanitarias Jurisdiccionales, las Entidades Acadmicas,
Universitarias, Cientficas, de Profesionales y Prestadores de Servicios dentro del plazo de
TREINTA (30) das a partir de la fecha de su publicacin y entrarn en vigencia a los SESENTA
(60) das de su publicacin.
Artculo 10- Regstrese, publquese, dese a la Direccin Nacional del Registro Oficial.
Cumplido archvese.- Alberto J. Mazza.
PROGRAMA NACIONAL DE DETECCION TEMPRANA

Y ATENCION DE LA HIPOACUSIA
LEY 25.415
Creacin del citado Programa en el mbito del Ministerio de Salud. Prestaciones obligatorias
que debern brindar las obras sociales y asociaciones de obras sociales regidas por leyes
nacionales y entidades de medicina prepaga.
Sancionada: Abril 4 de 2001.
Promulgada Parcialmente: Abril 26 de 2001.
El Senado y Cmara de Diputados de la Nacin Argentina reunidos en Congreso, etc.
sancionan con fuerza de Ley:
Artculo 1- Todo nio recin nacido tiene derecho a que se estudie tempranamente su
capacidad auditiva y se le brinde tratamiento en forma oportuna si lo necesitare.
Artculo 2- Ser obligatoria la realizacin de los estudios que establezcan las normas
emanadas por autoridad de aplicacin conforme al avance de la ciencia y la tecnologa
para la deteccin temprana de la hipoacusia, a todo recin nacido, antes del tercer mes de
vida.
Artculo 3- Las obras sociales y asociaciones de obras sociales regidas por leyes nacionales
y las entidades de medicina prepaga debern brindar obligatoriamente las prestaciones
establecidas en esta ley, las que quedan incorporadas de pleno derecho al Programa Mdico
Obligatorio dispuesto por Resolucin 939/2000 del Ministerio de Salud, incluyendo la
provisin de audfonos y prtesis auditivas as como la rehabilitacin fonoaudiolgica.
Artculo 4- Crase el Programa Nacional de Deteccin Temprana y Atencin de la Hipoacusia
en el mbito del Ministerio de Salud, que tendr los siguientes objetivos, sin perjuicio de
otros que se determinen por va reglamentaria:
a) Entender en todo lo referente a la investigacin, docencia, prevencin, deteccin y
atencin de la hipoacusia;
57
b) Coordinar con las autoridades sanitarias y educativas de las provincias que adhieran al
mismo y, en su caso, de la Ciudad de Buenos Aires las campaas; de educacin y
prevencin de la hipoacusia tendientes a la concientizacin sobre la importancia de la
realizacin de los estudios diagnsticos tempranos, incluyendo la inmunizacin con-
tra la rubola y otras enfermedades inmunoprevenibles;
c) Planificar la capacitacin del recurso humano en las prcticas diagnsticas y tecnologa
adecuada;
d) Realizar estudios estadsticos que abarquen a todo el pas con el fin de evaluar el
impacto de la aplicacin de la presente ley;
e) Arbitrar los medios necesarios para proveer a todos los hospitales pblicos con servicios
de maternidad, neonatologa y/u otorrinolaringologa los equipos necesarios para la
realizacin de los diagnsticos que fueren necesarios;
f) Proveer gratuitamente prtesis y audfonos a los pacientes de escasos recursos y
carentes de cobertura mdico-asistencial;
g) Establecer, a travs del Programa Nacional de Garanta de Calidad de la Atencin
Mdica, las normas para acreditar los servicios y establecimientos incluidos en la
presente ley, los protocolos de diagnstico y tratamiento para las distintas variantes
clnicas y de grado de las hipoacusias.
Artculo 5- El Ministerio de Salud realizar las gestiones necesarias para lograr la adhesin
de las provincias y de la Ciudad de Buenos Aires a la presente ley.
Artculo 6- Los gastos que demande el cumplimiento de la presente ley, con
excepcin de los que quedan a cargo de las entidades mencionadas en el artculo
3 se financiarn con los crditos correspondientes a la partida presupuestaria
del Ministerio de Salud.
Artculo 7- Comunquese al Poder Ejecutivo.
DADA EN LA SALA DE SESIONES DEL CONGRESO ARGENTINO, EN BUENOS AIRES, A LOS
CUATRO DIAS DEL MES DE ABRIL DEL AO DOS MIL UNO.
REGISTRADA BAJO EL N 24.415
RAFAEL PASCUAL. FELIPE SAPAG. Luis Flores Allende. Juan Jos Canals.
NOTA: El texto en negrita fue observado.
PROGRAMA NACIONAL DE DETECCION TEMPRANA

Y ATENCION DE LA HIPOACUSIA
DECRETO N 469/2001
Bs. As., 26/4/2001
VISTO el Proyecto de Ley N 25.415, sancionado por el HONORABLE CONGRESO DE LA
NACION el 4 de abril de 2001, y
CONSIDERANDO:
Que por el Proyecto de Ley citado en el Visto, se crea el PROGRAMA NACIONAL DE DETECCION
TEMPRANA Y ATENCION DE LA HIPOACUSIA en el mbito del MINISTERIO DE SALUD.
Que el mencionado Proyecto de Ley establece como obligatoria la realizacin de los estudios
que se determinen para la deteccin temprana de la hipoacusia a todo nio recin nacido
y hasta el tercer mes de vida.
Que adems se establecen los objetivos del PROGRAMA NACIONAL DE DETECCION
TEMPRANA Y ATENCION DE LA HIPOACUSIA, los cuales de acuerdo al artculo 6 se
financiarn con crditos correspondientes a la partida presupuestaria del MINISTERIO DE
SALUD, con excepcin de los que quedan a cargo de las Obras Sociales, Asociaciones de
Obras Sociales regidas por leyes nacionales y las entidades de medicina prepaga.
Que resulta de pblico conocimiento la restriccin presupuestaria impuesta a los gastos
del Estado Nacional.
58
Que la citada restriccin del gasto dificulta al MINISTERIO DE SALUD la adecuada satisfaccin
de los distintos programas que desarrolla.
Que, como consecuencia de ello, la creacin de un nuevo programa de asistencia como el
sometido a anlisis, implicara un incremento en el presupuesto del citado Ministerio.
Que, atento la restriccin del gasto, la atencin de los gastos provenientes del nuevo
programa a implementarse, podra significar una disminucin de los crditos que se asignan
a otros programas sociales.
Que teniendo en cuenta que las Jurisdicciones Provinciales no han delegado en la Nacin
la gestin de los servicios y sistemas de atencin de la Salud, resulta aconsejable en mate-
ria de financiamiento del sistema mantener la responsabilidad compartida y solidaria a
travs de acuerdos entre el MINISTERIO DE SALUD y las distintas Jurisdicciones Provinciales
que garanticen la calidad, oportunidad y racionalidad de los esquemas teraputicos
financiados con fondos pblicos y el control de gestin y seguimiento estadstico y
epidemiolgico del programa.
Que sobre la base de lo expresado precedentemente, resulta necesario observar el artculo
6 del Proyecto de Ley N 25.415.
Que la DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS JURIDICOS del MINISTERIO DE SALUD ha tomado
la intervencin de su competencia.
Que la presente medida se dicta en ejercicio de las facultades conferidas por el artculo 80
de la CONSTITUCION NACIONAL.
Por ello,
EL PRESIDENTE DE LA NACION ARGENTINA EN ACUERDO GENERAL DE MINISTROS DE-
CRETA:
Artculo 1- Obsrvase el artculo 6 del Proyecto de Ley registrado bajo el N 25.415.
Artculo 2- Con la salvedad establecida en el artculo precedente, cmplase, promlgase
y tngase por Ley de la Nacin el Proyecto de Ley registrado bajo el N 25.415.
Artculo 3- Dse cuenta al HONORABLE CONGRESO DE LA NACION.
Artculo 4- Comunquese, publquese, dse a la Direccin Nacional del Registro Oficial y
archvese. DE LA RUA. Chrystian G. Colombo. Hctor J. Lombardo. Ramn B.
Mestre. Patricia Bullrich. Adalberto Rodrguez Giavarini. Andrs G. Delich.
Domingo F. Cavallo. Jorge E. De La Ra. Carlos M. Bastos. Jos H. Jaunarena.
PROVINCIA DE SAN JUAN (a modo de ejemplo)

LEY N 7.134
LA CAMARA DE DIPUTADOS DE LA PROVINCIA DE SAN JUAN SANCIONA CON FUERZA DE L E Y:
Artculo 1.- Modifcase el Artculo 1, de la Ley N 7.086, el cual quedar redactado de la

siguiente manera:
Artculo 1.- Se establece la obligatoriedad de realizar los test de deteccin precoz

de sordera e hipoacusia a todos los recin nacidos vivos en la Provincia de San
Juan, dentro de los seis (6) meses de vida.-
Artculo 2.- Modifcase el Artculo 2, de la Ley N 7.086, el cual quedar redactado de la

siguiente manera:
Artculo 2.- La realizacin de los test de valoracin acstica referidos en el Artculo

1, deber implementarse en el servicio de maternidad y neonatologa del Hos-
pital Dr. Guillermo Rawson, hasta los treinta (30) das, y hasta los seis (6) meses
en el Hospital de Nios.-
59
Artculo 3.- Modifcase el Artculo 3, de la Ley N 7.086, el que quedar redactado de la

siguiente manera:
Artculo 3.- La realizacin de los test de deteccin precoz de sordera e hipoacusia

se realizar en forma gratuita para los pacientes que carecen de recursos
econmicos y de cobertura social.-
Artculo 4.- Modifcase el Artculo 5, de la Ley N 7.086, el que quedar redactado de la

siguiente manera:
Artculo 5.- El Ministerio de Salud y Accin Social ser autoridad de aplicacin,

debiendo realizar las previsiones presupuestarias para la realizacin del test de
valoracin auditiva para la deteccin precoz de la sordera e hipoacusia, en el
Presupuesto de Gastos y Recursos, del ao 2001.-
Artculo 5.- Comunquese al Poder Ejecutivo.-
Sala de Sesiones de la Cmara de Diputados, a los treinta y un das del mes de

mayo del ao dos mil uno.-
http://www.legsanjuan.gov.ar/indexley/LEYES/2001/LEY7134.DOC
60

3 - Enf. Endócrino Metabólicas y Patologías Neonatales

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PRONAP 2007 Mdulo No 2

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Hipotiroidismo congnito 1/4.000

Enf. fibroqustica del pncreas 1/4.000

Dficit de alfa 1 antitripsina 1/8.000

Displasia muscular de Duchenne 1/8.000

Toxoplasmosis congnita 1/10.000

Hiperplasia suprarrenal congnita 1/19.000

Enfermedad de clulas falciformes 1/40.000

Dficit de biotinidasa 1/70.000

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce 1/200.000

Hipotiroidismo congnito 1/2.526 1.192.444

Fenilcetonuria 1/22.785 1.207.642

Fibrosis qustica 1/6.286 289.166

def. parcial 1/8.415

def. kinasa 1/218.811

HSC perdedoras de sal 1/6.675 126.831

virilizante simple 1/63.415

Deficiencia de biotinidasa 110.781

Enf. de la orina con

ENFERMEDAD INCIDENCIA CANTIDAD DE RN ESTUDIADOS

Fibrosis qustica 1/9.323

Sfilis congnita 1/186

Marco regulatorio nacional3

Ley 23.413, sancionada el 10/10/1986, establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa