GENETICA

La gentica es la ciencia que estudia los factores hereditarios incluye semejanzas y variaciones entre
progenitores y descendientes o entre individuos de una poblacin.
El estudio de la herencia como una ciencia empez a mediados del siglo XIX con los trabajos de
Gregory Mendel cuyos experimentos sentaron las bases de la gentica. Mendel estableci los
principios bsicos de la herencia que describen como los genes se transmiten de padres a hijos.
Cuando Mendel inicio sus experimentos en 1856 ya se saba sobre la existencia de plantas y
animales Hbridos, era de aceptacin comn que todas las plantas hibridas que son descendientes
de progenitores genticamente puros son similares en apariencia y cuando estos
hbridos se apareaban sus descendientes presentan una mezcla de rasgos.

El xito de Mendel puede atribuirse a varios factores como:

- Eleccin adecuada del organismo de estudio. El guisante de jardn Pisum sativum era fcil
de cultivar y haban muchas variedades, se autofecunda y es fcil de dirigir fecundaciones
cruzadas.
- En cada experimento limito su anlisis a uno o muy pocos pares de caracteres alternativos.
- Adopto una perspectiva experimental e interpreto sus resultados utilizando las matemticas.
Mendel formulo hiptesis basndose en sus observaciones iniciales y luego condujo
cruzamientos adicionales para probarlas. Tuvo mucho cuidado en registrar los datos
cuantitativamente e hizo un acertado anlisis de sus experimentos.

Mendel obtuvo sus semillas de fuentes comerciales pero durante 2 aos verific que las variedades
eran lneas puras para varias caractersticas heredadas, finalmente escogi 7 caracteres o rasgos
visibles representados por dos formas alternativas:

Caracterstica en Caracteres alternativos

estudio Dominante Recesivo
Color de la flor Morado Blanco
Color de la Semilla Amarilla Verde
Forma de la semilla Lisa o redonda Rugosa
Color de la vaina Verde Amarilla
Forma de la vaina Hinchada Arrugada o hendida
Altura del tallo Largo o altas Corto o enano
Posicin de la flor Axial Terminal

Mendel fue el primer cientfico que aplico eficientemente mtodos cuantitativos para estudiar la
herencia y ah yace su genialidad en la capacidad de reconocer un patrn en la manera en que los
rasgos parentales reaparecen en la descendencia de los hbridos. Antes de Mendel nadie haba
clasificado y contado la descendencia, analiz esos patrones regulares durante varias generaciones.
CROMOSOMAS Y DETERMINACIN DEL SEXO

Los cromosomas son cuerpos cilndricos o en forma de bastn formado por 50% ADN y 50%
protenas. Las especies varan en cuanto al nmero de cromosomas que tienen.
La especie humana presenta una condicin cromosmica diploide 2n = 46 cromosomas. Cuando una
clula nuestra tiene todos los cromosomas que le corresponden, se dice que tiene condicin diploide
(2n=46) esa es la condicin de todas las clulas de nuestro cuerpo excepto las sexuales (vulos y
espermatozoides) que presentan la mitad de los cromosomas (23) por ello se dicen que estas clulas
son haploides n = 23. Las caractersticas hereditarias vienen en parejas y se encuentran en los
cromosomas homlogos (con la misma forma, mismo tamao e informacin sobre el mismo rasgo
hereditario)
En cada par homlogo de cromosomas, uno tiene origen materno y el otro paterno. El cariotipo
humano est formado por 2n = 46 cromosomas, o sea por 23 pares homlogos, de estos: del par 1
al 22 son autosomas y el par 23 son cromosomas sexuales (tambin llamados alosomas o
gonosomas)

El Sexo de los mamferos est determinado por el llamado par Sexual de Cromosomas, en humanos
los Cromosomas sexuales son X - Y
La mujer tiene X X
El hombre tiene X Y
En el cromosoma Y se encuentra el Gen SRY, que es el principal determinante de la diferenciacin
de los testculos. En ausencia de un cromosoma Y, se desarrollan estructuras propias de una mujer.
Un embrin con un cromosoma Y pero sin cromosoma X no sobrevive.
Por lo tanto todos los individuos requieren al menos un cromosoma X y es el cromosoma Y el
determinante del sexo (gen SRY). El cromosoma X humano contiene muchos locis que son
necesarios en ambos sexos. Los cromosomas X y Y no son realmente homlogos, ya que difieren
en forma, tamao y constitucin gentica.

La no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis da lugar a la formacin de gametos con un

nmero anmalo de cromosomas. Las aneuploidias es una condicin donde las clulas presentan
copias extras o faltantes de cromosomas. Las aneuploidias pueden darse a nivel de los autosomas o
a nivel del par de cromosomas sexuales, siempre afectan las caractersticas y capacidades fsicas y
mentales de la especie humana.

Existen diferentes tipos de aneuploidias:

Nulisomas: (2n 2) faltante de dos cromosomas
Monosomas: (2n 1) faltante de 1 cromosoma
Trisomas: (2n + 1) presencia de 1 cromosoma extra
Tretrasomas: (2n + 2) presencia de 2 cromosomas extras.

El sndrome de Klinefelter (se da en 1 de cada 1,000 nacimientos de varones) El individuo tiene
clulas con uno o ms cromosomas Y, y mltiples cromosomas X. Las clulas de la mayora de los
hombres con este trastorno son XXY (trisoma), pero existen algunos casos en los que son XXXY
XXYY (tetrasomia). Los individuos con este sndrome son hombres que suelen presentar testculos
pequeos y una reduccin del vello facial y pubiano. Producen pocos espermatozoides son estriles
y tiene pechos desarrollados. La mayora pasee inteligencia normal.

El sndrome de Turner. Los individuos con sndrome de Turner tienen clulas que les falta un
cromosoma sexual XO (monosomias) son mujeres que, a menudo, poseen caractersticas sexuales
secundarias subdesarrolladas. Se observa en 1 de cada 3,000 nacimientos de mujeres. Estas
mujeres solo tienen 1 cromosoma X sea que sus clulas somticas tienen 45 cromosomas de
estos 44 son autosomas y un cromosoma sexual X. En general las mujeres afectadas son de baja
estatura, cuello ancho y corto con pliegues, ovarios degenerados la mayora son estriles. La
inteligencia suele ser normal.
SIMBOLOS GENETICOS: Los cruzamientos genticos suelen representarse con smbolos para
designar los diferentes alelos. Usualmente se utilizan las letras minsculas para designar los alelos
recesivos y las maysculas para los alelos dominantes.

EL CRUCE MONOHIBRIDO
Es el cruce ms sencillo realizado por Gregorio Mendel, Implica solo un par de caracteres
alternativos. Se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales
presenta una de las dos formas alternativas del carcter en estudio.
Teniendo en cuenta los patrones consistentes de los resultados de los cruces monohbridos Mendel
dedujo 3 postulados o principios de la herencia
1. Factores en pareja: Los caracteres genticos estn controlados por factores (alelos) que se
encuentran en pareja en cada organismo.
2. 7 Dominancia/ Recesividad: Cuando dos factores (alelos) distintos, responsables de un
carcter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se
denomina recesivo.
3. Segregacin: En la formacin de gametos, los factores emparejados se separan o se
segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.

MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

Cuando se cruzan dos individuos de razas puras (homocigotos), todos los hbridos de la F1son
iguales en su genotipo y fenotipo. En la F2 la proporcin fenotpica es 3:1 y la proporcin
genotpica es 1:2:1

Ejemplo: Se cruzan plantas de flores moradas con plantas de flores blancas determinar fenotipo y
genotipos de la F1 y F2. Color morado (M) color blanco (m)

P= Flores moradas x Flores blancas

MM mm
Gametos M m

F1 Mm 100% plantas con flores moradas

Cruce de la F1 Mm Mm

Gametos M,m M,m

F2 MM, Mm, Mm, mm

Fenotipo Genotipo
Flores moradas 3/4 MM 1/4
Flores blancas 1/4 Mm 2/4
Proporcin fenotpica 3:1 mm 1/4
Proporcin genotpica 1:2:1
El cuadro o tablero de Punnet permite el clculo directo de las probabilidades de que se presente
cada una de las posibles descendencias de un cruzamiento gentico. En los cuadros de la primera
fila se colocan los gametos de un progenitor y en los cuadros de la primera columna los gametos del
otro progenitor, los dems cuadros representan los cigotos.

P= Flores moradas x Flores blancas

MM mm
Gametos M m

F1 Mm 100% plantas con flores moradas

Cruce de la F1 Mm X Mm

Gametos M,m M,m

Cuadro de Punnet
M M
M MM Mm
m Mm Mm

Fenotipo Genotipo
Flores moradas 3/4 MM 1/4
Flores blancas 1/4 Mm 2/4
Proporcin fenotpica 3:1 mm 1/4
Proporcin genotpica 1:2:1
CRUCE DE PRUEBA MONOHIBRIDO
Se utiliza para encontrar un genotipo desconocido. Un individuo de fenotipo dominante pero de
genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigoto recesivo. Puede detectar heterocigozis.

Cul es el genotipo de una planta de guisantes que presenta flores de color morado?
Se predice que las plantas de flores moradas en la F2 pueden tener 2 genotipos diferentes
MM (homocigota) Mm (heterocigota)
Resultados de cruzamientos de prueba
Homocigotas moradas X Homocigotas blancas Heterocigotas moradas X Homocigotas blancas
MM X mm Mm X mm
Gametos M m M, m m
Mm 100% Flores moradas Mm (1/2) , mm (1/2)
flores moradas 1/2 , flores blancas 1/2
Del anlisis de los descendientes se m deduce si el individuo es homocigoto
(cuando toda la descendencia es del M Mm fenotipo dominante)
Heterocigoto (cuando en la m mm descendencia se tiene una proporcin 1 :
1)
MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA INCOMPLETA.
Implica una caracterstica en estudio, se da cuando un miembro de un par de alelos no es
completamente dominante sobre otro y el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre el
fenotipo de sus progenitores. En dominancia incompleta la F2 presenta una proporcin fenotpica y
genotpica de 1:2:1

Este tipo de dominancia se da en ciertas flores como la planta don Diego de noche que presenta
coloraciones rojas y blancas cuando se cruzan los hbridos son de color rosado, en animales como
las gallinas andaluza cuando se cruzan gallinas blancas genticamente puras con gallinas negras
genticamente puras se produce una progenie gris azulada.
Ejemplo de cruce monohibrido con Dominancia incompleta
Se cruzan plantas de Don diego de noche
Flores rojas genotipo RR
Flores blancas genotipo RR

Generacin P Flores rojas X Flores blancas

RR RR
Gametos R R

F1 RR Todos los hbridos son flores Rosadas

Cruce de la F1 Flores rosadas X Flores rosadas

RR RR
Gametos R , R R , R

Cuadro de Punnet
R R
R RR RR
R RR RR
Fenotipo Genotipo
Flores rojas 1/4 RR 1/4
Flores rosadas 2/4 RR 2/4
Flores blancas 1/4 RR 1/4
Proporcin fenotpica 1:2:1 Proporcin genotpica 1:2:1

Del cruce anterior conteste.

a) Cul es el genotipo de las flores rosadas. R/ El genotipo es RR

De mil descendientes
b) cuantas se esperaran que fueran flores rojas. R/ 1000(1/4) = 250 flores rojas

c) Cuantos de los cigotos serian homocigticos. R/ 500 cigotos.

EL CRUCE DIHIBRIDO
Implica dos pares de caracteres alternativos, tambin. Se analizan o estudian dos caracteres o
rasgos en un mismo grupo de individuos. De acuerdo con resultados similares en numerosos cruces
dihbridos que realizo, Mendel propuso un cuarto principio.
El principio de la transmisin independiente: Dice En la formacin de los gametos, los pares de
factores que segregan (separan) se transmiten independientemente uno del otro Este principio
estipula que la segregacin de cualquier par de factores se da independientemente de cualquier otro.
Por ello cada gameto recibe uno de los miembros de cada par de factores. Para un par dado,
cualquier factor que se reciba no influye en el resultado de la segregacin de cualquier otro par. Por
ello de acuerdo con el principio de la transmisin independiente, se formaran todas las
combinaciones posibles de gametos en igual frecuencia.

El cruce dihibrido tambin se le denomina cruce de dos factores.

En un cruce dihibrido la proporcin fenotpica es 9:3:3:1
la proporcin genotpica es 1:2:2:1:4:1:2:2:1
Ejemplo de cruce dihibrido. Plantas de guisante con semillas amarillas y lisas se cruzan con plantas
que tienen semillas verdes y rugosas
El caracter color de semillas: amarillas es dominante (V) y verde es recesivo (v)
El caracter forma de la semilla: Liso es dominante (R) y rugosa es recesiva (r)

Generacin P semillas amarillas lisas X semillas verdes rugosas

VVRR vvrr

Gametos VR vr

F1 VvRr todos semillas amarillas lisas

Cruce de la F1 VvRr VvRr

Gametos VR, Vr, vR, vr VR, Vr, vR, vr

Cuadro de Punnet
VR Vr vR Vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

Fenotipo Proporcin 9:3:3:1 Genotipo Proporcin 1:2:2:1:4:1:2:2:1

Semillas amarillas, lisas 9/16 VVRR 1/16
Semillas amarillas rugosas 3/16 VVRr 2/16
Semillas verdes lisas 3/16 VvRR 2/16
Semillas verdes rugosas 1/16 VVrr 1/16
VvRr 4/16
vvRR 1/16
Vvrr 2/16
vvRr 2/16
vvrr 1/16
ALELOS MULTIPLES
Cuando en un mismo gen se encuentran tres o ms alelos, el modo de herencia se denomina alelos
mltiples. Existen ms de dos formas alternativas del mismo gen. El concepto de alelos mltiples
solo se puede estudiar en poblaciones.
El grupo sanguneo ABO en la especie humana es un ejemplo de alelos mltiples.
Los grupos sanguneos A, B, AB, O estn controlados por 3 alelos que representan un nico locus.
El alelo I codifica para la sntesis de antgeno A en la superficie de los eritrocitos
El alelo I codifica para la sntesis de antgeno B en la superficie de los eritrocitos
El alelo I codifica la ausencia de antgeno por lo tanto el eritrocito es liso en su superficie

Se denomina antgeno a toda sustancia extraa al organismo capaz de generar anticuerpos como
medida de defensa, provocando una respuesta inmune. La mayora son de origen protenico aunque
tambin pueden ser polisacridos. Por su parte los anticuerpos son protenas producidas por el
sistema inmunolgico para identificar y neutralizar las sustancias dainas y extraas al cuerpo
llamadas antgenos.

Grupos sanguneos
A B AB O
Forma de los Glbulos
rojos

Antgenos en la Antgeno A Antgeno B Antgeno A y B

membrana del eritrocito No hay antgenos
Anticuerpos en el Anti - A
plasma Anti B Anti - A No Anticuerpos Anti - B

Fenotipos sanguneos Genotipo

Grupo A I I / I I
Grupo B I I / I I
Grupo AB I I
Grupo O I I
El alelo I es dominante respecto al alelo I
El alelo I es dominante respecto al alelo I
El alelo I es recesivo respecto los alelos I y I
Los alelos I y I son codominantes cuando estn presentes ambos.

FACTOR Rh
El sistema Rh es despus del ABO el ms importante de los sistemas de grupos sanguneos, por sus
aplicaciones clnicas en la transfusin de sangunea y en la etiopatogenia de la enfermedad
hemoltica del recin nacido (eritroblastosis fetal), esta enfermedad se presenta cuando la madre es
Rh- y el hijo Rh +.

La terminologa actual de Rh positivo y Rh negativo para referirse a la presencia o ausencia de

Factor Rh o antgeno "D", presente en la membrana de los eritrocitos se mantiene en la actualidad.
Las muestras de sangre que son aglutinadas por dicho suero se clasifican con Rh (D) positivo y
denotan la presencia de antgeno Rh (D) en la membrana de los eritrocito. Las sangres que no
muestran aglutinacin son denominadas Rh (D) negativo y expresan la ausencia del antgeno "D."

El conocimiento de los grupos sanguneos tiene varias aplicaciones prcticas, se puede predecir la
compatibilidad sangunea en las transfusiones, puede servir para determinar si un supuesto padre lo
es o no, para ello es necesario conocer el genotipo de la nia o el nio, de la madre y del presunto
padre.

Ejercicios
- Podr un hombre tipo sanguneo O ser el padre de un bebe tipo AB?
R/ no porque el genotipo del padre no tiene ninguno de los alelos I y I

- Si un nio tiene tipo sanguneo A homocigoto Cules son los posibles genotipos de la
madre?
R/. Son I I I I Compruebe haciendo el cruce de tipos sanguneos A x A

- Puede una pareja de tipos sanguneos A y B respectivamente, ser los padres de una nia tipo
sanguneo O
R/. Si; siempre y cuando ambos padres sean heterocigotos. Verificar realizando el cruce.