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UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
DEPARTAMENTO ACADMICO DE CIENCIAS BSICAS

INTRODUCCIN:

La citogentica estudia los cromosomas en relacin con la herencia.


En 1956 se descubre el nmero de cromosomas humanos 2n=46. Lo hacen
Levan y Tjio, mediante choque hipotnico (Esto hace que la clula se hinche y
se visualicen mejor los cromosomas).
Anteriormente se crea que los humanos tenan 2n=44 , ya que se observaban
slo 22 bivalentes puesto que el par X-Y no forma bien esta estructura. Sin
embargo, con la tcnica del choque hipotnico se pudieron visualizar
correctamente todos los cromosomas.
Los cromosomas slo son visibles al microscopio en el periodo de divisin
celular, sobre todo en metafase donde alcanzan el mayor grado de
condensacin. El tejido con ms actividad mittica es la mdula sea.
Cuando se hace un cariotipo se usan linfocitos, los cuales normalmente no se
dividen. Entonces los estimulamos con PHA (fitohemoaglutina) que es una
sustancia que se extrae de Phaseolus vulgaris.
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OBJETIVOS:

Conocer la definicin de los cromosomas y el nmero total de cromosomas


que tiene el ser humano.

conocer, segn la posicin del centrmero en qu se clasifica los


cromosomas con sus respectivas descripciones.

Conocer los procesos para el estudio cromosmico con la realizacin de


cultivo.

Conocer los tipos de bandeos cromosmicos.


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BANDEO CRMOSOMICO

CROMOSOMA

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y


que tienen una expresin dinmica en las
distintas fases del ciclo celular. En la mitosis
estas estructuras comienzan un proceso de
compactacin que alcanza su mximo nivel en
la metafase. Los cromosomas se tien
fcilmente cuando estn condensados y pueden
ser individualizados con el microscopio ptico.
Cada cromosoma contiene una molcula de
ADN lineal asociado a distintas protenas y el
contenido de genes es variable aunque est en
relacin con su tamao. Por eso, cualquier
alteracin en el nmero o la estructura de los
cromosomas puede ser causa de
enfermedades. Para la deteccin de estas alteraciones se desarrollaron
numerosas tcnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que
las interprete. La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del
estudio de los cromosomas y sus anomalas.
Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas y este nmero vara
segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por 23 pares de
homlogos y cada miembro del par proviene de un progenitor

Elementos
CENTRMERO: El centrmero es la constriccin primaria que utilizando
tinciones tradicionales aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es
la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso
acromtico desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis,
TELMERO: Los telmeros son los extremos de los cromosomas. Son
regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya funcin principal
es la estabilidad estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la
divisin celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.
CROMMEROS: Los crommeros son "engrosamientos" o regiones
ms compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera ms
o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar
durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensacin
de la cromatina (profase).
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El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que


divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q.
Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
Metacntricos: El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos
brazos presentan igual longitud.
Submetacntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor
que la del otro.
Acrocntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntricos: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrmero en el extremo.

LOS GRUPOS CROMOSMICOS

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos


se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su
morfologa y su tamao de mayor a menor.
Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tincin standard con Giemsa que
no permita reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia
a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por
grupos cuando hay dificultades con el bandeo.

Grupos Cromosomas Morfologa

Grupo A 1, 2 y 3 Metacntricos grandes

Grupo B 4y5 Submetacntricos grandes

Grupo C 6 al 12 y X Submetacntricos medianos

Grupo D 13, 14 y 15 Acrocntricos grandes

Grupo E 16, 17 y 18 Submetacntricos pequeos

Grupo F 19 y 20 Metacntricos pequeos

Grupo G 21, 22 e Y Acrocntricos pequeos


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CARIOTIPO

El cariotipo es la constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de


rutina en gentica mdica. Los cariotipos se pueden informar presentando
todos los pares cromosmicos ordenados de acuerdo a su tamao, que en un
principio eran recortados de la fotografa de una metafase, y ahora se pueden
hacer con analizadores automticos. De los 23 pares, el par de cromosomas
sexuales se seala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el
cariotipo de un individuo se indica primero el nmero total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. As, el
cariotipo normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las
anomalas cromosmicas son una causa ms importante de abortos
espontneos, retardo mental y malformaciones.

EL CULTIVO CELULAR Y EL PROCESAMIENTO DEL MATERIAL

Para el estudio cromosmico se debe realizar el cultivo un tejido del individuo


donde las clulas crezcan y se dividan rpidamente. El tejido ms accesible
para ese fin es la sangre y las clulas que crecen son los linfocitos. La tcnica
comienza con la toma de una muestra de sangre perifrica por venopuntura
con heparina como anticoagulante. Se siembran alrededor de 10 gotas en un
medio enriquecido y se incuba a 37C durante 72 horas. La estimulacin de la
divisin celular se logra con la adicin de un factor mitognico como es la
fitohemaglutinina. Pasado ese tiempo, se agrega una solucin de colchicina
al medio para detener la divisin celular y evitar que las clulas completen la
mitosis. La colchicina acta inhibiendo la formacin del huso mittico y las
clulas que alcanzan la metafase se acumulan en el cultivo. Luego se agrega
una solucin hipotnica que hace que las clulas se hinchen y se las hace
estallar con una tcnica de goteo sobre un portaobjeto y los cromosomas se
liberan. Posteriormente el material se fija y se tien de acuerdo a las diferentes
tcnicas.

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:


Lquido amnitico
Sangre
Mdula sea
Tejido de un rgano que se desarrolla durante el embarazo para
alimentar al beb en crecimiento (placenta)

Para analizar el lquido amnitico, se hace una amniocentesis.


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Una biopsia de mdula sea es necesaria para tomar una muestra de dicha
mdula.
La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el
laboratorio. Posteriormente, se toman clulas de la nueva muestra y se tien. El
especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamao, la
forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. La muestra teida se
fotografa para mostrar la disposicin de los cromosomas, lo cual se
denomina cariotipo.
Ciertos problemas se pueden identificar a travs de la cantidad o disposicin de
los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que estn
almacenados en el ADN, el material gentico bsico.

EL BANDEO CROMOSMICO
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestin
enzimtica o a ambos, seguido de una tincin con colorante especfico para
ADN. Esto hace que los cromosomas se tian con una serie de bandas claras y
oscuras

CLASIFICACION

BANDEOS MORFOLOGICOS
Se obtienen basndose en tcnicas inherentes a la heterogeneidad de la
cromatina
Existe en ellos una relacin con protenas (histonicas y no histonicas) e
interacciones de ADN
Estos bandeos pueden ser a la vez clasificados en :
Tecnicas en tincin diferencial
Metoedos de tincin selectiva
Coloraciones con fluorocromos especficos aislados o combinados con
colorantes no fluorescentes
Tinciones con anticuerpos fluorescentes

BANDEOS DINAMICOS
Se obtienen basndose en tcnicas que implican la incorporacin de una base
anloga, bromo desoxiuridina(Brdu), en el ADN durante la fase S del ciclo
celular
Se denomina tambin bandeo de replicacin debido a una relacin entre el
tiempo de incorporacin de BrdU y el patrn de replicacion

TIPOS

BANDEO G
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Los cromosomas son


sometidos a digestin con la
enzima tripsina de manera
controlada. Los cromosomas
se desnaturalizan mediante
calor en solucin salina (esto
desnaturalizar ADN con
abundantes AT) y, a
continuacin,se tien con
Giemsa que es un colorante
qumico que enlaza ADN. Las
bandas oscuras de tincin
positiva, son las bandas G. Las plidas son G negativas, se denominan bandas
R. Las regiones oscuras son las que se replican ms tarde en la fase S y
contienen contienen cromatina ms condensada. Las bandas R suelen
replicarse temprano en la fase S y tienen menos condensada la cromatina. Los
genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el ADN de las
bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las bandas R son Q
negativas.

bandas G plidas bandas G oscuras


DNA rico en GC DNA rico en AT
Replicacin temprana Replicacin tarda
Muchos genes Pocos genes

APLICACIONES DEL BANDEO G


Corroborar alteraciones cromosmicas previstas por el cuadro clnico
Identificar cromosomas o regiones cromosmicas
Detectar aberraciones estructurales que podran pasar desapercibidas
con la tcnica de tincin homogenea
Hacer correlaciones fenotipo cariotipo
Localizacion y mapeo de genes
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BANDEO C
Es una tcnica que nos ayuda a
identificar cromosomas
heterocromaticos como los
cromosomas B ,
Esta basado en el mtodo BSG
de Summer. Las preparaciones
cromosmicas se tratan con
lcali moderadamente fuerte
(NaOH,Ba(OH)2 seguido por
solucin salina caliente y tincin
con Giemsa

APLICACIONES DEL BANDEO C


Marcadores genticos poblacionales
Para determinar el origen de trisomas de cromosomas poliformicos
Realizacion de pruebas de paternidad
En no disyuncin de cromosomas acrocentricos
Para visualizar roturas cercanas a la regin centromerica

BANDEO Q
El nombre de bandeo Q proviene
del hecho de que utiliza mostaza
de quinacrina para teir
cromosomas. Despus de esto, el
cromosoma se examina usando
microscopa fluorescente.
Algunas de las bandas mostrarn
fluorescencia brillante y otras
aparecern oscuras; las bandas
oscuras son llamadas bandas Q y
corresponden muy de cerca de
las bandas G.

APLICACIONES DEL BANDEO Q


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Para detectar heteromorfismos, que son variaciones normales en la


apariencia de los cromosomas.
Diferenciacion cromosmica de rutina
Identificacion especifica del cromosoma Y
Pruebas de paternidad
Para conocer el origen parental de transtornos debido a alteraciones de
cromosomas

BANDEO R
Al tratar a los cromosomas antes de teirlos, con calor o productos qumicos
particulares, las bandas claras y oscuras que aparecen estn invertidas. Si las
bandas G y Q se tien mal, entonces el bandeo R se emplea para brindar un
contraste superior, permitiendo as que las bandas se lean ms fcilmente. Es
la inversa del bandeo G y tie las regiones no centromricas, preferiblemente a
los centrmeros.

BANDEO NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr,
asociada a las regiones NOR del cromosoma. (Organizadores nucleolares)
Su coloracin es debido a la afinidad con el Nitrato de Plata

LA NOMENCLATURA CROMOSMICA INTERNACIONAL


La terminologa bsica para el bandeo cromosmico se estableci en Pars en
1971 y dise en primer ideograma con las bandas tpicas de cada cromosoma
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a distintos niveles de resolucin. En sucesivas reuniones internacionales se


fueron actualizando los criterios de la nomenclatura cromosmica. La ltima fue
en 1995 y el informe se conoce como International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (ISCN).
Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrmero y hacia los
telmeros.
El centrmero no constituye una banda.

p brazo corto del delecin

q brazo largo t translocacin

pter terminal del brazo corto der derivado cromosmico

qter terminal del brazo largo dup duplicacin

cen centrmero inv inversin

h heterocromatina ins insercin

h+ heterocromatina aumentada upd disoma uniparental

h- heterocromatina disminuida mat origen materno

mar marcador pat origen paterno

Para designar una banda en particular se acord poner primero el nmero del
cromosoma seguido del smbolo del brazo, el nmero de la regin, el nmero
de la banda, subbanda, etc., todo seguido y sin dejar espacios. Ejemplo,
14q32.3 es la designacin para la subbanda 3, de la banda 2, de la regin 3,
del brazo largo del cromosoma 14. Al leerlo de corrido, los nmeros que
corresponden a regin, banda y subbanda deben decirse separadamente y no
como decenas.
Las bandas permiten tambin el mapeo de genes en el cromosoma, es decir la
designacin del locus (pl. loci). Muchos rearreglos cromosmicos han
permitido la identificacin de genes debido a los efectos fenotpicos de la
disrupcin de estos.

Interpretacin de la nomenclatura de bandas cromosmicas.


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7q31.2

subbanda banda regin brazo


cromosoma
7q31.2 es el locus el gen de la Fibrosis Qustica.
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CONCLUSIONES:

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina


nuclear y los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas y
este nmero vara segn las especies. Estn constituidos por 23 pares
de homlogos y cada miembro del par proviene de un progenitor.

Segn la posicin del centrmero en qu se clasifica los cromosomas


son:

Metacntricos: El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los


dos brazos presentan igual longitud.
Submetacntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
Acrocntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntricos: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrmero en el extremo.

En el estudio cromosmico ya se conoce que la tcnica comienza con la


toma de una muestra de sangre perifrica por venopuntura con heparina
como anticoagulante. Se siembran de 10 gotas y se incuba a 37C durante
72 horas. La estimulacin de la divisin celular con el fitohemaglutinina, se
agrega una solucin de colchicina, las clulas que alcanzan la metafase se
acumulan en el cultivo. Luego se agrega una solucin hipotnica que hace
que las clulas se hinchen y se las hace estallar con una tcnica de goteo
sobre un portaobjeto y los cromosomas se liberan.

Ya se sabe que los tipos de bandeos cromosmicos son :

Bandeo G: Los cromosomas son sometidos a digestin con la enzima tripsina


de manera controlada.
Bandeo C: Es una tcnica que nos ayuda a identificar cromosomas
heterocromaticos como los cromosomas B.
Bandeo Q: proviene del hecho de que utiliza mostaza de quinacrina para teir
cromosomas.
Bandeo R
Bandeo NOR: Permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma.
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REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS:

Felipe C, Bandeo de cromosomas, Investigacin y ciencia [internet].2017


[citado el 14 de abril del 2017], 97(1): 1-3 disponible en:
http://www.investigacionyciencia.es/revistas/investigacion-y-
ciencia/numero/97/bandeo-de-cromosomas-2189

carlos A, John F, uso de la tcnica de pintado de todo el cromosoma,


Principles and techniques.2017: 5(3):201-204.

DRETS ME. Una saga citogentica: El descubrimiento de los mtodos de


bandeo. Rev Med Uruguay. 2017;18:107-121.