ndice

1. Cariotipo humano
2. Caracteres normales y anormales
3. Anomalas en la especie humana
3.1. Anomalas cromosmicas
3.1.1. Numricas
3.1.1.1. Aneuploidias
3.1.1.1.1. Trisomia
3.1.1.1.2. Monosomia
3.1.1.2. Poliploidias
3.1.2. Estructurales
3.1.2.1. Duplicacin
3.1.2.2. Inversin
3.1.2.3. Delecion
3.1.2.4. Traslocacion
3.1.2.4.1. Reciproca
3.1.2.4.2. Robertsoniana
3.2. Anomalas congnitas
3.2.1. Estructurales
3.2.1.1. Mayores
3.2.1.2. Menores
3.2.2. Funcionales
4. Sndromes
4.1. Sndrome de Down
4.2. Sndrome de Klinefelter
4.3. Sndrome de Turner
4.4. Sndrome del Maullido del gato

1. Cariotipo humano

Un cariotipo es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo

determinados, ordenados segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo
muestra las caractersticas y nmero de cromosomas de cada especie, por
ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas
(23 pares), que se organizan en 22 pares autosmicos y un par sexual (hombre
XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estndar.

1. Caracteres normales y anormales

Los caracteres normales se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel, del
mismo modo la transmisin de anomalas o caracteres anormales.

Primera Ley de Mendel: De la uniformidad de los hbridos en la 1

generacin

Al cruzar dos variedades de plantas o animales que difieren en un solo carcter,

todos los hbridos de la primera generacin exhiben el carcter dominante de los
progenitores y en la segundas generacin reaparece el carcter recesivo

Segunda Ley de Mendel: De la transmisin independiente de los caracteres

al cruzar dos variedades de plantas que difieren en dos caracteres, cada carcter
se transmite independientemente de cualquier otro que pueda existir

Se ha observado que algunas anomalas tienen carcter dominante y otras son

recesivas, como por ejemplo el albinismo o falta de pigmento en la dermis, cabello,
etc.

Un individuo homocigoto normal cruzado con un albino, produce hijos normales,

pero heterocigotos. Si se cruzan dos de estos heterocigotos, producen hijos
normales y albinos, los descendientes de parejas albinas son albinos.

Otro ejemplo es la polidactilia, o presencia de dedos supernumerarios, se

comporta como gen dominante, de manera que el individuo que no la presenta no
la transmite a sus descendientes.

2. Anomalas en la especie humana

La palabra anomala significa "Defectos de nacimientos o anormalidades". Existen

varios tipos de estas, entre las ms destacadas estn:

a. Anomalas Cromosmicas

Son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y

desbalances en los cromosomas del beb.
a.1) Numricas: Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas,
ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o
poliploidas.

-Aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn

cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su
condicin normal.

+Trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en

vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

+Monosomia es la ausencia de un cromosoma en un par homologo: (2n 1

cromosomas)

-Poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de

cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen
acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte
prematura. La tetraploida es letal.
a.2) Estructurales: Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en
cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su
estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su
forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y
siempre se relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las siguientes:

-Duplicacin: El trmino duplicacin cromosmica significa que el cromosoma ha

duplicado parte de su material, de modo que encontramos un exceso de
informacin. Esta situacin, puede llevar
a un problema de aprendizaje, retraso en
el desarrollo y problemas de salud en el
beb.

-Inversin: Una inversin cromosmica

implica que parte de un cromosoma se ha
girado, de modo que la secuencia de
genes del cromosoma est parcialmente invertida. En la mayora de casos no
provoca problemas de salud en la persona portadora.

-Delecion: significa que una parte de un cromosoma se ha perdido o delecionado.

Las deleciones pueden ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte de
dicho cromosoma, y puede ser de cualquier tamao. Si el material (genes)
delecionado contiene instrucciones importantes para el organismo, esa persona
puede sufrir problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de
salud. La gravedad de estos depende del tamao y la posicin del fragmento
delecionado.

-Traslocacion: es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los

cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se
intercambian. Un individuo con una translocacin no es afecto si no hay prdida o
ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la funcin de un
gen. Si no hay prdida ni ganancia de material, la translocacin se considera
"equilibrada". Una translocacin es "desequilibrada", si hay prdida o ganancia de
material

+Reciproca: La translocacin recproca tiene lugar cuando dos fragmentos de dos

cromosomas diferentes se rompen e intercambian sus posiciones. La rotura puede
darse en cualquier punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que
pueden intercambiarse entre ellos. Estas translocaciones pueden involucrar a
cualquier cromosoma.

+Robertsoniana: Las translocaciones Robertsonianas son una forma particular de

reordenamiento que ocurre nicamente entre aquellos cromosomas (13, 14, 15,
21, 22) que tienen un brazo corto muy pequeo (acrocntricos). En una
translocacin Robertsoniana los brazos cortos de dos de estos cromosomas se
pierden y los brazos largos se unen en este punto. Dado que el material
cromosmico de los brazos cortos de estos cromosomas no contienen informacin
gentica importante, esta translocacin se considera equilibrada y no tiene
consecuencias mdicas para esa persona.

b. Anomalas congnitas

Son tambin conocidos como defectos de nacimiento y son alteraciones

estructurales o funcionales, visibles o no, que estn presentes desde
el nacimiento.

b.1) Estructurales: Las anomalas congnitas estructurales son aquellas que

involucran alteraciones morfolgicas. Es decir, que afectan algn tejido, rgano o
conjunto de rganos del cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bfida,
fisura de labio y/o paladar, cardiopata congnita. A su vez, entre las anomalas
congnitas estructurales pueden encontrarse anomalas mayores y menores.

-Mayores: implican un dao significativo en la salud y, a su vez, explican la mayor

parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las
anomalas congnitas. Tienen consecuencias mdicas, sociales o estticas
significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento mdico
y/o quirrgico y de rehabilitacin.

-Menores: frecuentes en la poblacin, generalmente no implican ningn problema

de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosmticas. Ejemplos de
anomalas congnitas menores son: cuello corto, angiomas pequeos, una sola
arteria en el cordn umbilical, entre muchas otras. Sin embargo, en muchos casos,
la presencia de una o ms anomalas menores (visibles).

b.2) Funcionales: son aquellas que interrumpen procesos biolgicos sin implicar
un cambio macroscpico de forma; involucran alteraciones
metablicas, hematolgicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos
son: hipotiroidismo congnito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido,
ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

3. Sndromes

Cuando hablamos de sndrome hacemos referencia al conjunto de sntomas o

elementos observables a simple vista o a travs de los estudios apropiados que
dan entidad a una enfermedad o condicin de salud.

- Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales.

Causas: No se conoce una causa en especfico, aunque se relaciona

estadsticamente con una edad materna mayor a los 35 aos.

Caractersticas: Las personas con sndrome de down tienen altas probabilidades

de padecer de enfermedades de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.

Tratamiento: El nico tratamiento que ha

demostrado influencia es la estimulacin
precoz del sistema nervioso durante los
primeros 6 aos de vida debido a que
especialmente durante los 2 primeros aos de vida el sndrome presenta un grado
de plasticidad muy alto, por lo que resulta
til para potenciar mecanismos de
aprendizaje.

- Sndrome de Klinefelter: Es un
trastorno gentico que solo puede
afectar a personas de gnero
masculino.

Causas: este sndrome es debido a que los bebes nacen con un cromosoma
sexual de ms en la mayora de sus clulas, es decir son XXY, este sndrome
suele hacer que los testculos de los nios crezcan con mayor lentitud que en
otros nios, por lo que esto impide que los testculos generen cantidades normales
de esperma y de la hormona de la testosterona.

Caractersticas: calvicie frontal ausente, crecimiento de barba, menos cabello en el

pecho, desarrollo de pechos, pelo pubiano femenino, pequeo tamao de los
testculos, hombros estrechos, caderas
amplias y brazos y piernas largos.

Tratamiento: No hay ninguna forma de

modificar la composicin cromosmica
XXY en un nio que ha nacido con ella.

- Sndrome de Turner: Es una afeccin gentica rara que afecta nicamente

a las mujeres.

Causas: Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas

sexuales XX, en las mujeres con sndrome de Turner la paciente tiene un solo
cromosoma X, otras pueden tener dos cromosomas X pero uno de ellos est
incompleto.

Caractersticas; talla baja, trax ancho, implantacin baja de cabello, arolas

separadas, metacarpianos cortos, uas displacidas, cuello corto con pliegues de la
piel, coartacin de la aorta, mamas poco desarrolladas, deformaciones del codo,
ausencia de menstruacin, ovarios ausentes o pequeos y fibrosos.

Tratamiento: Las nias con sndrome de Turner estn siendo tratadas con
hormonas de crecimiento y los resultados sugieren que la altura final se puede
aumentar de 5 a 10 cm.

- Sndrome de maullido de gato: Es una enfermedad congnitamente

infrecuente con alteracin cromosmica, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato.

Causas: Esta causado por la supresin de cierta informacin en el cromosoma

5 , se trata de una delecion localizada en el cromosoma 5 , en donde se
suprimen mltiples genes, uno de esto es telomerasa transcriptasa inversa que
est comprometido con el control del crecimiento celular.

Caractersticas: Marcado sentido del humor, cario, conductas desafiantes,

autolesiones y agresiones, y timidez.

Tratamiento: No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome

pero su comportamiento mejora
cuando se le ensean otros
sistemas de comunicacin como
signos, fotografas y pictogramas.
 Bibliografas

https://es.slideshare.net/marisolpr64/anomalas-en-la-especie-humana-cotejado-2-
49292669

http://sindromesgeneticos.bligoo.com.co/content/view/1414614/Causas-y-tipos-de-
anomalias-geneticas.html#.WLzhF9LhDIU

http://www.msal.gov.ar/congenitas/introduccion-a-la-genetica/

https://es.slideshare.net/Mayrr/alteraciones-numericas-y-estructurales?
next_slideshow=1

http://biologia-para-todos-rig.blogspot.com/2012/08/cambios-en-el-numero-de-
cromosomas-y-en.html
http://blogdebiologiadebethymariajose.blogspot.com/2011/04/la-herencia-en-el-
hombre.html

https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica