UNIVERSIDAD

PRIVADA ANTENOR
ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
FACULTAD:
CIENCIAS DE LA SALD
ESCUELA:
MEDICINA HUMANA
ALUMNOS:
MELISSA PELEZ, DIANA REBAZA, PEDRO
RAMOS, GISSELLE RODRIGUEZ, CLAUDIA MUOZ,
ANGY VALDEZ, MARCOS MORALES, DANIELLA
GAMARRA, BASTY HORNA, YOLANDA
RAMOS,SHYOIS ROJAS, ALVARO MONTEVERDE,
TATIANA URBINA, SUSANA CALDERON,
ELIZABETH SAAVEDRA, ANDREA ROMERO,
JESSICA ROSALES

CICLO:
SECCIN:
2 CICLO
J-401
 I. SER VIVO:
Definicin:
Un ser vivo (o tambin denominado organismo) es un conjunto de
materia animada altamente organizada con capacidades y funciones
definidas y que participa en un intercambio de materia y energa.
Caractersticas de un ser vivo:
Todo ser vivo debe cumplir las siguientes condiciones que lo
caractericen como tal:
1. Adaptacin: Proceso por el cual las especias se condicionan al
medio en el que viven para lograr su supervivencia.
2. Metabolismo: Es el conjunto de cambios biolgicos y
bioqumicos que se llevan a cabo en un organismo. Dichos
cambios (reacciones) pueden clasificarse en:
R. Anablicas: se obtienen molculas complejas a partir de
molculas simples.
R. Catablicas: se obtienen molculas simples a partir de
molculas complejas
3. Organizacin: Todo ser vivo est altamente estructurado en
varios niveles de organizacin, los cuales estn contenidos en tres
grandes categoras:
Bloque qumico: compuesta por los siguientes niveles:
-nivel subatmico.
-nivel atmico.
-nivel molecular.
-nivel macromolecular.
-nivel super molecular.
Bloque biolgico: contiene a los siguientes niveles:
- Nivel celular.
- Nivel tejido.
- Nivel rgano.
- Nivel aparato o sistema.
- Nivel individuo.
*El bloque ecolgico si bien organiza a los seres vivos por
conjuntos no es una categora propia de organizacin de un solo
ser vivo. Dicho bloque comprende los siguientes niveles:
- nivel poblacin.
- nivel comunidad.
- nivel ecosistema.
- nivel biosfera.

4. Reproduccin: proceso biolgico mediante el cual se crean

nuevos organismos con la finalidad de perpetuar la especie. Esta
 puede ser sexual o asexual. Las dos principales diferencias entre
ambas es que en la primera existen clulas especializadas
(gametos) para dicha funcin mientras que en la otra no, y la
segunda diferencia es que en la sexual existe intercambio de
informacin gentica y en la asexual no.
5. Crecimiento: Aumento imperceptible y gradual del tamao del
organismo de un ser vivo hasta alcanzar la madurez. Este puede
darse a nivel celular mediante dos mecanismos:

-Hipertrofia: Aumento del tamao de la clula frente a

estmulos desencadenantes(estrs).
-Hiperplasia: Aumento del nmero de clulas por estmulos
especficos.

6. Homeostasis: Conjunto de fenmenos de autorregulacin,

conducentes al mantenimiento de una relativa constancia en la
composicin y las propiedades del medio interno de un organismo.

7. Irritabilidad: capacidad de un organismo para poder identificar

un cambio de su entorno y poder responder ante l. Dichos
estmulos.

8. Evolucin: es el cambio en caracteres fenotpicos y genticos de

poblaciones biolgicas a travs de generaciones.

FUNCIONES DE UN SER VIVO:

Funcin de relacin: son las relaciones que establece un ser
vivo con su entorno para su supervivencia, dichas relaciones
pueden beneficiar perjudicar o no influir en el organismo.

Funcin de reproduccin: Es la capacidad de los seres vivos de

crear nuevos seres semejantes en su anatoma y en su fisiologa a
sus progenitores. Perpetua a la especie sin embargo no es
fundamental para la supervivencia del organismo.

Funcin de nutricin: capacidad de intercambiar con el medio

que les rodea materia y energa. Toman del medio las sustancias
nutritivas y la energa que necesitan para vivir y expulsan al
medio las sustancias de desecho que fabrican. Esta puede ser
auttrofa cuando el ser vivo puede fabricar el material orgnico a
partir se sustancias inorgnicas que constituya su alimento y
quienes no puedan hacerlo se denominaran hetertrofos.

II. NIVEL:
-SUBATOMICO:
El nivel subatmico comprende el nivel ms pequeo hasta ahora
evidenciado en los niveles de organizacin. Comprenden as a las
partculas subatmicas que posee
el tomo siendo las
principales los electrones,
neutrones y protones, tambin existen
ms partculas subatmicas como tenemos a
los neutrinos hadrones y piones, por otra parte
se sabe que todos estos a
su vez estn compuesto
por elementos fundamentales
denominados quarks.

-ATMICO
Est formado por tomos y estos a su vez presentan una estructura
compleja. Los tomos estn formados por partculas sub-atmicas
como los neutrones, los protones y los electrones. Los tomos poseen
propiedades como la masa atmica, la valencia, la electronegatividad,
entre otras.

El ncleo atmico est constituido principalmente por los protones,

cargados positivamente y los neutrones, que no tienen carga.
Alrededor del ncleo se encuentran los electrones, cargados
negativamente en zonas de mxima probabilidad llamadas
orbitales.

Los tomos son elctricamente neutros, ya que los electrones

con carga negativa son iguales en nmero a los protones de carga
positiva.

Los tomos pueden transformarse en iones por radiacin de ondas

electromagnticas con la suficiente energa. Este tipo de radiacin
recibe el nombre de radiacin de ionizacin.

-CELULAR
Es el primer nivel de organizacin de la materia viva y la vida se
caracteriza por:
La autorregulacin
El metabolismo
La reproduccin

Incluye a la clula que es una pequea porcin de materia viva, que

constituye la unidad bsica de estructura y funcin de los
organismos, formada por el material nuclear (constituido por el
material gentico), el citoplasma y delimitada por la membrana
citoplasmtica. En la clula se realiza el metabolismo y se
encuentra en constante movimiento e interaccin dinmica con el
medio ambiente.

A nivel celular ocurre el metabolismo, en el que se sintetizan y se

degradan molculas y otras partculas de forma acoplada, donde se
manifiesta un gran dinamismo celular.

III. NIVELES

Los seres vivos estn muy bien organizados y estructurados, a travs

de una jerarqua que puede ser examinada en una escala del ms
pequeo al ms grande, aunque como luego veremos hay alguna otra
forma de organizarlos. El nivel bsico de organizacin para todos los
seres vivos es la clula.
En definitiva los niveles de organizacin son como se organizan y
clasifican los seres vivos para su estudio.
En los seres vivos u organismos se distinguen varios niveles de
organizacin, dependiendo de si son organismos unicelulares o
pluricelulares, con tejidos, con rganos o aparatos.
NIVEL TISULAR:
Se encuentra formado por los tejidos.
Un tejido es una agrupacin de
clulas que desempean la misma
funcin.
Ejemplos:
Tejido Epitelial
Tejido Nervioso
Tejido Conectivo
Tejido Muscular
Tejido seo
NIVEL ORGNICO:
Conformado por los rganos. Un rgano resulta de la agrupacin de
varios tejidos, donde todos ellos trabajan coordinadamente para que
el rgano realice una funcin especial.
Ejemplo:
 Corazn
Hgado
Cerebro
Hueso

IV. SISTEMA Y APARATO DEL SER HUMANO

El conjunto de rganos que realizan una funcin comn y representan un nivel

de organizacin importante del cuerpo humano reciben la denominacin de
sistemas orgnicos.
En las ciencias biolgicas se utilizan las denominaciones de sistema y aparato
para designar al conjunto de rganos que contribuyen a realizar una funcin
general comn, aunque existen diferencias en la acepcin de estos 2 trminos.
Un sistema est compuesto por rganos homogneos o semejantes por su
estructura y origen, pues en su estructura predomina un mismo tipo de tejido
originado de una determinada hoja germinativa (sistemas seo, muscular y
nervioso), mientras que un aparato est constituido por rganos heterogneos
o diferentes en estos 2 aspectos (aparatos locomotor, digestivo, respiratorio,
urinario, genital, endocrino y circulatorio).
Sin embargo, algunos autores consideran la semejanza de estructura
basada en un plan estructural comn, por lo que tambin incluyen como
sistema otras agrupaciones de rganos (sistemas digestivo, respiratorio,
urinario, genital y cardiovascular).
Otros autores estiman que todos los sistemas que concurren en la misma
funcin forman un aparato (aparatos de la vida de relacin, de nutricin y de
generacin).Tambin se subdividen los sistemas en otros ms limitados, por lo
que aumenta su nmero. Adems, hay diferentes criterios al precisar los
componentes de determinados grupos de rganos (endocrino, hemopoytico y
circulatorio).
Por las razones antes expuestas, los trminos sistema y aparato se usan
indistintamente, aunque la tendencia predominante es emplear la palabra
sistema.
Los rganos se agrupan en once sistemas o aparatos y son:
-SISTEMA MUSCULAR
Conjunto de msculos implicados en cambios en la forma corporal, postura y
locomocin (como opuestos a la contractilidad de los rganos).
-SISTEMA RESPIRATORIO
Incluye a las fosas nasales, faringe, laringe, pulmones, etc., que facilitan el
intercambio gaseoso.
-SISTEMA O APARATO DIGESTIVO
Incluye a boca, hgado, estmago, intestinos, etctera. En l se realiza la
degradacin de los alimentos a nutrientes para luego asimilarlos y utilizarlos en
las actividades de nuestro organismo.

-SISTEMA EXCRETOR O URINARIO

Riones y sus conductos, que funcionan en la extraccin de desechos
metablicos, osmorregulacin, y homeostasis (mantenimiento del equilibrio
qumico del cuerpo).
-SISTEMA CIRCULATORIO
Corazn, vasos sanguneos y clulas sanguneas. Sirve para llevar los
alimentos y el oxgeno a las clulas, y para recoger los desechos metablicos
que se han de eliminar despus por los riones, en la orina, y por el aire
exhalado en los pulmones, rico en dixido de carbono.
-SISTEMA HORMONAL O ENDOCRINO
Glndulas productoras de hormonas que actan en la regulacin del
crecimiento, metabolismo, y procesos reproductores.
-SISTEMA NERVIOSO
Cerebro, ganglios, nervios, rganos de los sentidos que detectan y analizan
estmulos, y elaboran respuestas apropiadas mediante la estimulacin de los
efectores apropiados (principalmente msculos y glndulas).
-SISTEMA LINFTICO
Capilares circulatorios o conductos en los que se recoge y transporta el lquido
acumulado de los tejidos. El sistema linftico tiene una importancia primordial
para el transporte hasta el torrente sanguneo de lpidos digeridos procedentes
del intestino, para eliminar y destruir sustancias txicas, y para oponerse a la
difusin de enfermedades a travs del cuerpo.
-SISTEMA INMUNOLGICO
Est compuesto por rganos difusos que se encuentra dispersos por la
mayora de los tejidos del cuerpo. La capacidad especial de sistema
inmunolgico es el reconocimiento de estructuras y su misin consiste en
patrullar por el cuerpo y preservar su identidad .El sistema inmunolgico del
hombre est compuesto por aproximadamente un billn de clulas conocidas
como linfocitos y por cerca de cien trillones de molculas conocidas como
anticuerpos, que son producidas y segregadas por los linfocitos.
APARATO REPRODUCTOR
Gnadas (testculos y ovarios) que producen gametos, conductos genitales y
rganos accesorios como glndulas y aparatos copuladores.
APARATO O SISTEMA SEO
Conjunto de huesos que forman el esqueleto, y protegen a los rganos internos
como cerebro
V. SER Y ESPECIE:
-NIVEL INDIVIDUO
Ser nico e indivisible con vida propia. Es decir un organismos
(unicelular o pluricelular) capaz de sobrevivir por s mismo y su
habitad es en un ambiente o lugar determinado.
Formado por varios aparatos y sistemas. Por ejemplo, una planta o un
animal. En el caso de los seres unicelulares, el nivel de individuo est
constituido por la nica clula que forma el organismo
Los individuos multicelulares pueden alcanzar el nivel de organizacin
de tejidos, de rganos o de sistemas de rganos.
Cada individuo presenta caractersticas que lo diferencia de otros
individuos, como son: la forma, el tamao, la clase de alimentacin y
el hbitat. Estas caractersticas lo difieren como miembro de una
especie.

-NIVEL ESPECIE
Se llama especie a uno de los niveles de la clasificacin
biolgica de los organismos vivos que habitan nuestro planeta.
Especie es el nivel ms bajo, la unidad bsica de la clasificacin
biolgica. Las especies son los grupos en que se dividen
los gneros, el nivel taxonmico que se ubica por sobre especie.
Especie Es un grupo de personas, animales o casas que presentan
unas caracteristicas comunes.
Una especie es un grupo de organismos reproductivamente
homogneo, aunque muy cambiante a lo largo del tiempo y del
espacio.
Una especie se define a menudo como el conjunto de organismos
o poblaciones naturales capaces de entrecruzarse y de producir
descendencia frtil, pero no pueden hacerlo (o al menos no lo hacen

habitualmente) con los miembros de poblaciones pertenecientes a

otras especies.

VI. ECOSISTEMA Y BIOSFERA:

-Ecosistema: es el conjunto de especies de un rea determinada que
interactan entre ellas y con su ambiente abitico; mediante procesos
como la depredacin, el parasitismo, la competencia y la simbiosis, y
con su ambiente al desintegrarse y volver a ser parte del ciclo de
energa y de nutrientes.
Biosfera: es el sistema formado por el conjunto de los seres vivos del
planeta Tierra y sus relaciones.

VII. Leyes de Mendel

1. LEYDE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD DE LOS

HETEROCIGOTOS DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL.

Establece que, si se cruzan dos razas puras para un determinado

carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos
iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores, independientemente de la
direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las
dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se
representara as:
 A a
AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

En pocas palabras, A AA Aa existen factores

para cada carcter los cuales se
separan cuando se forman los
A A
gametos y se a Aa aa vuelven a unir
cuando ocurre la fecundacin.
a Aa Aa

a Aa Aa

2. LEYDE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES EN LA

SEGUNDA GENERACIN FILIAL.

Esta ley establece que, durante la formacin de los gametos, cada

alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de

individuos heterocigotos y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros
(menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la
proporcin era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde.

Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Tercera Ley De Mendel

La tercera ley de Mendel, tambin llamada Ley de la Herencia

Independiente de Caracteres o Ley de la Asociacin Independiente.
Segn Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma
independiente, sin relacin con el fenotipo, lo cual no afecta al patrn
de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no
estn ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas
o que estn en zonas muy separadas del mismo cromosoma.

Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realiz un

cruce de plantas de chcharos que producan semillas amarillas y
llanas, con chcharos que producan semillas verdes y con textura
irregular. Estas eran homocigticas para los dos caracteres de textura
y color. Se conclua que la ley de uniformidad estaba presente, pues
con la primera generacin se pudo obtener semillas amarillas y lisas.
Sin embargo, al cruzar esta primera generacin para obtener una
segunda generacin, se observan nuevos tipos de semillas con
caracteres diversos pero relacionados con la generacin parental, se
obtuvieron semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y
lisas, y verdes y rugosas. Sigue leyendo aqu para aprender ms
acerca de Tercera Ley De Mendel.

VIII. ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN QUIN

ES MAS ANTIGUO?

Estructura del ADN

Cada molcula de ADN est constituida por dos

cadenas o bandas formadas por un elevado
nmero de compuestos qumicos llamados
nucletidos. Estas cadenas forman una especie
de escalera retorcida que se llama doble
hlice. Cada nucletido est formado por tres
unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo
fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados
bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina
(C).
La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato a un
lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez
unido a la desoxirribosa del nucletido adyacente de la
cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-
fosfato forman los lados de la escalera; las bases estn
enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y
forman los travesaos.

Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN
establecen unaasociacin especfica con los correspondientes de la
otra cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases, los
nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que
contienen timina, y los que
contienen citosina con los
que contienen guanina. Las
bases complementarias se
unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados
enlaces de hidrgeno.

En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico

britnico Francis Crick publicaron la primera descripcin de la
estructura del ADN. Su modelo adquiri tal importancia para
comprender la sntesis proteica, la replicacin del ADN y las
mutaciones, que los cientficos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de
Medicina por su trabajo.

La estructura ARN

Sin embargo, la estructura bsica del ARN, puede definirse como un

azcar ribosa, que se numera de 1' a 5', con:

una base unida a la posicin 1'

un grupo hidroxilo en la posicin 2

un fosfato Unido a la posicin 3' de una ribosa y la posicin 5'

de la siguiente
 cido ribonucleico (ARN) tiene las bases adenina (A), citosina (C),
guanina (G) y uracilo (U). Crditos fotogrficos: Nacional Instituto de
General ciencias mdicas
Bases de RNA

Una base depende de la posicin de 1', generalmente adenina (A),

citosina (C), guanina (G) o uracilo (U).

Adenina y guanina son purinas; citosina y uracilo son pirimidinas. Las

bases pueden formar enlaces de hidrgeno entre la citosina y
guanina, entre adenina y uracilo y entre guanina y uracilo.

A diferencia de ADN que contiene slo cuatro bases A, T, G y C, RNA

maduro puede contener bases modificadas y azcares.

Pseudouridina (), en el que la vinculacin entre uracilo y ribosa se

cambia de un bono CN a un enlace CC y ribothymidine (T), se
encuentran en varios lugares. Otra notable base modificada es
hipoxantina, una base de adenina desaminada cuyos anlogos de los
nuclesidos se llaman inosina (I).

Grupo hidroxilo de RNA

Hay presencia de un grupo hidroxilo en la posicin 2' del azcar

ribosa. Esto diferencia a RNA de ADN y hace el ARN adopte una
geometra de un formulario en lugar de la forma B ms comnmente
observados en el ADN. Esto significa que hay un surco mayor muy
profundo y estrecho y un surco poco profundo y ancho menor.

El grupo hidroxilo en 2' significa que en las regiones flexibles de una

molcula de ARN productos qumicos pueden atacar el enlace
fosfodiester adyacentes para romper la columna vertebral.

Grupo de fosfato de RNA

Un grupo fosfato est unido a la posicin 3' de una ribosa y la

posicin 5' del siguiente.

Los grupos fosfato tienen una carga negativa. Esto hace que el ARN
una molcula cargada (polyanion).

Estructura terciaria de RNA

Una vez que se forma el ARN, como las protenas requiere someterse
a cambios para formar una estructura terciaria especfica. El andamio
para esta estructura es proporcionado por elementos estructurales
secundarios que son enlaces de hidrgeno en la molcula. El
filamento forma bucles de horquilla, bultos y bucles internos. Ya est
cargada RNA, iones metlicos como Mg2 + son necesarios para
estabilizar muchas estructuras secundarias y terciarias.

Las estructuras terciarias de ARN se determinan usando asignacin

de interferencia de sondeo y modificacin qumica, cristalografa de
rayos x y resonancia magntica nuclear (RMN), criomicroscopa
electrnica.

IX. CROMOSOMAS:
Cromosoma, trmino biolgico aplicado para definir fragmentos largos
en formas de hebra presentes en la cromatina. Los cromosomas son
elementos que constituyen al ADN de una clula y estos a su vez
estn organizados en una estructura llamada cariotipo, la cual
consiste en un patrn estrechamente ligado con la posicin y
definicin de la caracterstica sexual del espcimen en estudio. Los
cromosomas estn presentes en las clulas eucariotas, que son las
encargadas de administrar el material gentico y hereditario en el
proceso de reproduccin sexual.
El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en
pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las
caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de
los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero
fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares.

El cromosoma presenta varias regiones diferenciables con funciones

nicas e importantes para su mantenimiento y movimiento durante la
mitosis o la meiosis. Estas regiones se emplean para clasificar los
cromosomas dependiendo de la situacin del centrmero, el lugar
donde se unen los brazos cromosmicos

Estructura:
La estructura de un cormosoma es la siguiente:

Las cromtidas: Son estructuras idnticas en morfologa e

informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN.
Las cromtidas estn unidas por el centrmero.
El centrmero: Es la regin que se fija al huso acromtico
durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada
constriccin primaria, que divide a cada cromtida del
cromosoma en dos brazos.
Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y
en cada proceso de divisin celular se acorta.
El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se
encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR). En ella se
sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se
promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas.
El satlite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el
organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo
poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR.

La estructura nica de los cromosomas mantiene al ADN enrollado

apretadamente alrededor de protenas con apariencia de carretes, de
hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las molculas de ADN
seran demasiado largas para caber dentro de las clulas. Por
ejemplo, si todas las molculas de ADN en una sola clula humana
fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a
otro, mediran 1.8 metros (6 pies).
Constante numrica por especie:
Usualmente las especies animales y vegetales tienen un nmero de
cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo
(ley de la constancia numrica de los cromosomas), aunque existen
especies con una alta variabilidad cariotpica, no slo en nmero sino
en forma y tamao de los cromosomas.
El nmero de cromosomas de una especie diploide se identifica como
2n mientras que ese nmero en una especie haploide se identifica
con la letra n. En aquellas especies que presentan un nmero
repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de
poliploida, representndose el mltiplo por delante de la letra n. As:
3n indicara un complemento cromosmico triploide, 4n un
tetraploide, etc. Todas estas son situaciones euploides. Con la
indicacin x se quiere expresar el nmero bsico de cromosomas de
una especie que presenta individuos con diversos grados de ploida o
el de una lnea filogentica a partir de la cual diversos txones han
alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el
nmero cromosmico una variacin del nmero original con aumento
o disminucin del nmero bsico, por prdida, fusin o divisin de
cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situacin anormal
la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el
llamado sndrome de Down, situacin de aneuploida (2n=47) por la
presencia de un ejemplar ms de lo habitual del cromosoma 21
(trisoma).
ALTERACIONES CROMOSMICAS

-ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS

Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas, se

produce una alteracin en el proceso de divisin normal (no-
disyuncin meitica), los gametos (ovocitos o espermatozoides)
reciben un nmero inadecuado de copias y, en consecuencia, el
embrin resultante tendr un nmero anormal de cromosomas.
Entre ellas se encuentran las poliploidas y aneuploidas.

*POLIPLOIDAS:
Es un incremento del nmero de conjuntos haploides (ms de dos)
pero cada conjunto se presenta equilibrado y estas se originan por la
no disyuncin de todo el juego de cromosomas ya sea en la anafase
mittica o en cualquiera de las dos divisiones meiticas.

*ANEUPLODAS:
Es la ganancia o la prdida de uno o mas cromosomas, por lo que el
conjunto deja de ser equilibrado , estas se producen por una falla en
la separacin de los cromosomas homlogos durante la divisin
celular y entre las mayoras se originan por no disyuncin meitica.
Entre ellas encontramos:
*MONOSOMA:
Es la prdida de un solo cromosoma. Por tanto, quedara una copia del
cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.

*TRISOMA:
Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de
dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
*NULISOMA:
Menos de 2 cromosomas

ALTERACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

Se produce una alteracin en la composicin o en la organizacin de
uno o ms cromosomas. As la ruptura de uno de ellos puede
conducir, segn el caso, a la prdida de un segmento cromosmico
(fenmeno denominado deleccin) a la duplicacin de un segmento, a
la translocacin de segmentos entre cromosomas no homlogos o a la
inversin de un segmento dentro del propio cromosoma. Estos
defectos pueden ser detectados microscpicamente si se analiza a los
cromosomas en su estado de mxima compactacin, es decir, en la
metafase.

*DELECIN:
Es la prdida de material cromosmico puede ser terminal. Al no
poseer centrmero esta secuencia se perder durante la divisin
celular y las clulas descendientes tendrn menos material gentico.
Las deleciones son categorizadas como terminales o intersticiales
segn la regin del cromosoma que se pierda.
*DUPLICACIN:
En esta alteracin un segmento cromosmico esta representado mas
de una vez en un mismo cromosoma. Las duplicaciones producen
efectos menos graves para los individuos que las deleciones.

*INVERSIN:
Un segmento del cromosoma se invierte.

*TRANSLOCACIN:
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de
material cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin
equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener
problemas de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de
material cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene
efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables
dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:
Translocacin Recproca: se producen por transferencia de
segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen
cambios en la configuracin pero no en el nmero total de
cromosomas.
Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos
cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22. Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo
final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta
fusin, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos
en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de
translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
Inversin:
Es otro tipo de alteracin estructural se considera a dos rupturas y a
una posterior unin del segmento fragmentado pero de manera
invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en diferentes brazos la
inversin compromete al centrmero a esta se le llama pericntrica
y si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosmico la
inversin no involucra al centrmero a esta se le llama paracntrica.
Las inversiones no involucran prdida o ganancia del material
 gentico. Por eso los individuos portadores no suelen estar afectados
en su fenotipo sino en su fertilidad.
Duplicaciones:
En esta aberracin un segmento cromosmico est representado ms
de una vez en un mismo cromosoma, son ms viables que deleciones
es decir son menos graves para los individuos.
De anillo:
Se produce por ruptura en los brazos con prdida de ambos extremos.
Tiene efectos graves, causan enfermedades genticas, la ms
frecuente el sndrome de Turner y el cromosoma 14 en anillo.
X. PRINCIPALES TRISOMIAS
Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay
una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down
se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de

anomalas congnitas.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin,
las personas con sndrome de Down tienen una apariencia
ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente

formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona
plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

 Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de

Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora

de los nios que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura
adulta promedio.

Pruebas y exmenes

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome

de Down al nacer con base en la apariencia del beb. El mdico
puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho del beb con
un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un
cromosoma extra y confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo

general, se hacen poco despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el
sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos todos los aos durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad

Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades

de 3 a 5 aos

Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la

pubertad o hacia los 21 aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio
nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una
ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas
cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El beb puede tener algn escape debido al control
deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el sndrome
de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los

adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en
caloras es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se
deben examinar el cuello y las caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome

de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el
comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de
Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante
estimular la independencia.

TRISOMIA 13 (SINDROME DE PATAU)

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13,
trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en
1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus
Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al
ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no
llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan
anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por
medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de
amniocentesis o vellosidades coriales.

Causas genticas
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una
trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin
meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente
un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la
ms frecuente. Slo un 5% de dichas translocaciones es heredada de
uno de los progenitores. En el caso de la translocacin, aunque los
padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su
descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de
trisoma 13.3
Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo
con sndrome de Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000
nacidos vivos.3 Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de
engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de
recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es
bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la
translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso
menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).

Sntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los
siguientes signos:
-Anomalas en el sistema nervioso
-Discapacidad mental
-Dilatacin de la bifurcacin ventricular
-Alargamiento del surco posterior
-Anomalas cardacas
-Comunicacin interventricular
-Displasia valvular
-Tetraloga de Fallot
-Anomalas de miembros
-Pie valgo
-Anomalas en abdomen
-Onfalocele
Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se
basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que
presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la trisoma
13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de
su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones
inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a
los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un
dilema tico sobre si la reparacin quirrgica de dicho sistema est
indicada, teniendo en cuenta el psimo pronstico del cuadro desde
el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte,
conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los
hijos con el sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia de los mismos.
Pronstico
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de
Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que
presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del
80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida.4 La
supervivencia de los casos con translocacin es superior a la de la
trisoma regular.3 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos
y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser
menos grave y el pronstico es mejor.

SNDROME DE EDWARDS(TRISOMIA 18)

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un
tipo de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin
se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas
fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de

Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la
literatura peditrica y gentica en el ao 1960.1 Los estudios de
gentica molecular no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el
fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo
se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas genticas
El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada
por la presencia de una copia adicional de material gentico del
cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero
(hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como
una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en
funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y
del azar.
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los
mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que
nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar,
entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por
Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y
Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores
en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron
en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas
humanas que se han investigado, que normalmente muestran una
frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la
no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando
actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con
polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.
Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los
polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR)
en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.

Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debida a

que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma,
antes o despus de la concepcin. Estos individuos contarn con dos
copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del
fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decamos hace
unas lneas, las anormalidades y sntomas del sndrome suelen ser
menos severos que en los Edwards causados por una trisoma
completa.

Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con

individuos mosaicos, de modo que algunas clulas contarn con el
cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms, mientras que las
dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.

Este sndrome se da en 3 de cada 1000 nacimientos

Sntomas
A fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos
asociados a esta aneuploida. A continuacin, se recogen algunas de
ellas:
Faciales:
-Microcefalia
-Occipucio prominente
-Frente estrecha
-Fisuras palpebrales cortas
-Orejas bajas y malformadas
-Paladar ojival
-Micrognatia

Malformaciones:
-Anomalas del SNC y crneo
-Ventriculomegalia
-Megacisterna magna
-Quiste de fosa posterior
-Quiste de plexo corodeo
-Microcefalia
-Mielomeningocele
Diagnstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad
gentica, no existe a da de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo
clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia,
para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la
preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en
los escasos sobrevivientes.

El diagnstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo

mediante tcnicas ultrasonogrficas. Ante la presencia de cualquier
malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma
el diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de
tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son
cultivadas mediante protocolos citogenticos convencionales para el
aislamiento y proliferacin de clulas fetales (como los amniocitos).
Posteriormente, con tcnicas de hibridacin (FISH) se tratan las
clulas con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de
alguna aberracin cromosmica, en este caso, la presencia de un
cromosoma 18 o un fragmento del mismo de ms.

Sndrome XYY (47,XYY): el sndrome del superhombre

es una anomala numrica cromosmica o un

cambio numrico de los cromosomas, que se da en
mujeres que poseen un cromosoma X de ms, es
decir tienen un cromosoma 47,XXX en vez de
46,XX.

Este sndrome es la anomala cromosmica

ms comn entre mujeres y afecta a una de
cada mil nacidas. Pero la mayora de las mujeres
que padecen esta anomala no presentan ningn
sntoma o simplemente presentan una leve
afectacin. Segn estudios realizados, se estima
que slo un 10% de los casos de esta patologa
se han diagnosticado

Causas

Este sndrome no es hereditario. Se suele producir cuando se

empiezan a formar las clulas reproductoras en el organismo del
beb. Un error en esta divisin celular, llamado no-disyuncin, es el
que puede dar lugar a cromosomas adicionales en las clulas
reproductoras, por lo tanto, puede ser causa tanto de un error en la
formacin del vulo de la madre como del espermatozoide del
padre. En pocas ocasiones no es un problema en la formacin del
vulo o del espermatozoide, sino un error durante el desarrollo
temprano del embrin.
En un 30% de los casos el sndrome de la superhembra (o Trisoma X)
se observa en mujeres de edad materna avanzada, ya que con el
aumento de la edad, aumentan las probabilidades de eventos de no-
disyuncin.

cmo se puede diagnosticar?

Este sndrome se puede diagnosticar realizando la prueba

prenatal de la amniocentesis, que consiste en realizar una puncin
en el vientre de la madre para extraer una muestra de lquido
amnitico, a travs del cual poder analizar y saber si el beb sufre
alguna enfermedad.

Est prueba es indicada a madres que superan los 35 aos de

edad. La amniocentesis es una prueba invasiva, y esto quiere decir
que, aunque pequeos, su realizacin conlleva riesgos tanto para la
mam como para el beb.

Otra prueba por la que se puede saber si nuestro beb sufre este
sndrome, es el test prenatal El beneficio de esta prueba es que es
un test no invasivo totalmente fiable y se realiza extrayendo una
muestra de sangre de la madre; ni la mam ni el beb sufrirn ningn
dao.

Trisoma xxx: qu sntomas presenta esta patologa?

La aparicin de los sntomas suele ser en la infancia de las nias.

Los principales sntomas que presentan son:

Un tono muscular muy bajo

Pliegues en el prpado superior

Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, as como un

dficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje

Dificultades de conducta y emocionales.

Insuficiencia renal

Anomalas en el sistema reproductor

Bajo ndice de fertilidad

Las mujeres con el sndrome triple X presentan una mayor

altura que las mujeres de la misma familia.

Estos sntomas, como se ha comentado anteriormente y segn la

problemtica de cada paciente, a veces son imperceptibles. Pero se
debe tener en cuenta que en el 10% de los casos estos sntomas
s que son perceptibles.

Estos sntomas no son reversibles, pero con ayuda de los

profesionales especialistas en este tipo de enfermedades, se
puede ayudar a la afectada para que dentro de sus
posibilidades, tenga una autonoma y la mejor calidad de
vida posible.

Qu complicaciones puede presentar el sndrome triple X?

Adems de los sntomas que presenta este sndrome, durante la vida

de las afectadas de esta enfermedad tambin se pueden
presentar complicaciones en la salud de las mismas.

Al tener problemas con el aprendizaje y problemas emocionales, esto

le puede provocar a la afectada un aislamiento social. Pero adems
pueden presentar complicaciones fsicas como pueden ser:

Insuficiencia ovrica: Los ovarios pueden dejar de funcionar a

una temprana edad as como presentar malformaciones. Esto
hace que la mujer no sea frtil.

Problemas renales: las afectadas pueden presentar

problemas renales, sufrir malformaciones en los riones o nacer
con un solo rin.
Sndrome XYY (47,XYY): el sndrome del superhombre

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del

superhombre) es una anomala gentica que
afecta a los varones y que nicamente puede
detectarse a travs de un test prenatal. No es
hereditaria ni se relaciona con factores como la
edad de los progenitores. Por su escasa frecuencia
(1 de cada 1.000 casos) est considerado como
una enfermedad rara.

Qu es el sndrome XYY?

El sndrome XYY 47,XYY es una trisoma

consecuencia de la duplicacin espontnea del
cromosoma Y, por lo que solo afecta a los varones. Los nios
afectados con sndrome XYY pueden presentar esta copia extra del
cromosoma Y en todas sus clulas o nicamente en algunas. En este
segundo caso el sndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY.

El sndrome XYY no debe confundirse con el sndrome de Klinelfer,

una anomala cromosmica similar en la que el nio presenta una
copia extra del cromosoma X (XXY). El sndrome de Klinelfer puede
causar hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas
metablicos generalizados.

Causas del sndrome del superhombre

Ni el sndrome XYY ni su variante 46, XY/47 mosaicismo XYY

tienen origen hereditario. Todo apunta a que esta copia del
cromosoma Y ocurre en el proceso de formacin de los
espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la divisin
celular se produce un error que hace que algunas clulas de esperma
tengan dos copias del cromosoma Y. Si una de estas clulas
reproductivas contribuye a la composicin gentica del nio ste
tendr el cromosoma Y extra.

Signos y caractersticas
En la mayora de los casos el sndrome XYY no causa
caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos
especficos. De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo
padecen. An as, se ha asociado con alta estatura y problemas en el
aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un
cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su
familia. En ocasiones los nios con sndrome XXY tambin presentan
hipotona muscular (63 %), desarrollo motor lento y falta de
coordinacin.

Otros sntomas descritos en afectados por el sndrome XYY de forma

eventual son:

Retraso en el habla y el lenguaje

Tics motores y temblores en manos

Dficit de atencin y problemas de comportamiento

Macrocefalia

Testculos con tamao aumentado

Hipertelorismo

Asma

Problemas de fertilidad

Trastornos del espectro autista ( en un porcentaje muy bajo)

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico. Este depender, en todo caso, de

los problemas que presente cada nio.

Deteccin del sndrome XYY durante el embarazo

Al igual que otras anomalas genticas en sndrome XYY -47, XYY

nicamente puede detectarse mediante pruebas genticas como
el test prenatal, que permite saber si el beb est afectado por
algn tipo de alteracin cromosmica. Esta prueba se realiza durante
el embarazo a travs de un anlisis de ADN del plasma materno.
 Monosoma del
cromosoma X (sndrome de Turner)
Fue descubierto por Henry Turner en 1938.
Las personas con sndrome de Turner son mujeres y presentan un
fenotipo caracterstico, estatura baja proporcionada, infantilismo
sexual y disgnesis ovrica. Las caractersticas fsicas incluyen rostro
en forma triangular, orejas externas con rotacin posterior, as como
cuello grueso y cuello alado. El trax es ancho y tiene forma de
escudo.
Cuando nacen se observa linfedema de manos y pies. La mayora de
pacientes presenta problemas cardiacos congnitos.
Suele observarse cierta disminucin en la habilidad perceptual
espacial, pero en general la inteligencia es normal.
La administracin de hormona de crecimiento aumenta un tanto la
altura de estas nias, las familias actualmente escogen este
tratamiento.
Muchas veces el diagnstico del sndrome de Turner se realiza en la
recin nacida, sobretodo en el caso de cuello alado perceptible junto
al defecto cardiaco.
Sndrome del maullido
El sndrome del maullido es sndrome de deleccin cromosmica.
Su nombre hace referencia al llanto caracterstico del nio, este llanto
se hace menos evidente a medida que el nio va creciendo lo cual
dificulta el diagnstico clnico despus de los dos aos de edad.
Este sndrome est causado por una deleccin del brazo corto distal
del cromosoma 5.
Se caracteriza por el retraso mental, microcefalia y apariencia facial
caracterstica pero no distintiva.
SINDROME DE ANGELMAN
El sndrome de Angelman es un proceso gentico complejo que afecta
principalmente el sistema nervioso, Los ras caractersticos incluyen
retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones graves
en el habla y ataxia. Adems, los nios ms afectados tienen
epilepsia y microcefalia. Otras caractersticas comunes incluyen pial
usualmente clara con pelo de color claro y escoliosis. La esperanza de
vida de las personas afectadas parece ser casi normal.
Muchos de los rasgos caractersticos del sndrome de Angelman son
debidos a la perdida de la funcin del gen UBE3A, situado en el brazo
largo del cromosoma 15 (15q 11.2). Este gen, codifica la ubiquitina
ligasa E3A. Se cree que esta protena desempea un papel crtico en
el desarrollo y la funcin normal del sistema nervioso. Normalmente,
las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada progenitor.
Ambas copias de este gen estn activas en muchos de los tejidos del
organismo. Sin embargo, en ciertas reas del cerebro solo est activa
la copia materna. Si la copia materna del gen UBE3A se pierde
debido a un cambio cromosmico o una mutacin de un gen, la
persona no tendr ninguna copia activa del gen en algunas partes del
cerebro. Esta ausencia de enzima funcional probablemente dara
lugar a los principales signos y sntomas del sndrome de Angelman.
Varios mecanismos genticos diferentes pueden inactivar o eliminar
la copia materna del gen UBE3A. La mayora de casos de sndrome de
Angelman, alrededor del 70%, se produce cuando se elimina un
segmento del cromosoma 15 materno que contiene este gen. En otros
casos, alrededor del 11%, el sndrome de Angelman es debido a una
mutacin en la copia materna del gen UBE3A.
En un pequeo porcentaje de casos, el sndrome de Angelman se
produce cuando una persona hereda dos copias paternas en lugar de
una copia de cada progenitor, un fenmeno denominado disomia
uniparental paterna. En raras ocasiones, el sndrome de Angelman
tambin puede ser debido a una translocacin, o por una mutacin u
otro defecto en la regin de ADN que controla la activacin del gen
UBE3A. Estos cambios genticos pueden desactivar de forma anormal
el gen UBE3A u otros genes en la copia materna del cromosoma 15.
En algunas personas que tienen el sndrome de Angelman, la
prdida de un gen denominado OCA2, situado en el brazo largo del
cromosoma 15 (15q), se asocia con el pelo de color claro y la piel
clara. Este gen codifica la protena P, que se encuentra en los
melanocitos. Aunque la funcin exacta de la protena P es
desconocida, es esencial para la pigmentacin normal y es probable
que participe en la produccin de melanina. En el interior de los
melanocitos, la protena P puede transportar molculas al interior y
exterior de los melanosomas, dende se produce la melanina. Adems,
se cree que esta protena contribuye a regular el pH de los
melanosomas.
El gen OCA2 se encuentra en el segmento del cromosoma 15 que se
elimina con frecuencia en las personas con este sndrome. Sin
embargo, la perdida del gen OCA2 no es responsable de los otros
signos y sntomas del sndrome de Angelman. La clulas con una sola
copia del gen OCA2 codifican una cantidad reducida de protena P en
comparacin con las clulas con dos copia funcionales de este gen, lo
que afecta a la coloracin de la piel y el cabello.
La deficiencia o ausencia de protenas P interrumpe la produccin de
melanina, lo que lleva a los rasgos caractersticos de albinismo.
Las causas del sndrome de Angelman son desconocidas en el 10 al
15% de los indiciduos afectados. Los cambios que implican otros
genes o cromosomas pueden ser responsables del proceso en estos

casos.
SINDROME DE PRADER-WILLI

XI. MITOSIS
Proceso de divisin celular en donde a partir de una clula madre se
origina dos clulas hijas que presentan el mismo nmero de
cromosomas y la misma informacin gentica que la clula inicial.

INTERFASE, durante la cual la clula crece y el ADN se duplica.

Comprende tres perodos: G1, S y G2. G1 (gap 1) es un
perodo de crecimiento activo del citoplasma, incluyendo la
produccin de los orgnulos. Durante el perodo S (sntesis) se
replica el ADN. En G2 (gap 2) se sintetiza el material
citoplasmtico necesario para la divisin celular, como por
ejemplo las molculas de tubulina, protena que compone los
microtbulos para el huso acromtico.

FASES DE LA MITOSIS.

La mitosis es un proceso continuo, que convencionalmente se divide

en cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.

Profase (pro: primero, antes). Los cromosomas se

visualizan como largos filamentos dobles, que se van
acortando y engrosando. Cada uno est formado por un
par de cromtidas que permanecen unidas slo a nivel del
centrmero. En esta etapa los cromosomas pasan de la
forma laxa de trabajo a la forma compacta de transporte.
La envoltura nuclear se fracciona en una serie de
cisternas que ya no se distinguen del RE, de manera que
se vuelve invisible con el microscopio ptico. Tambin los
nucleolos desaparecen, se dispersan en el citoplasma en
forma de ribosomas.
Metafase (meta: despus, entre). Aparece el huso
mittico o acromtico, formado por haces de
microtbulos; los cromosomas se unen a algunos
microtbulos a travs de una estructura proteica laminar
situada a cada lado del centrmero , denominada
cinetocoro. Tambin hay microtbulos polares, ms largos,
que se solapan en la regin ecuatorial de la clula. Los
cromosomas muestran el mximo acortamiento y
condensacin, y son desplazados por los microtbulos
hasta que todos los centrmeros quedan en el plano
ecuatorial. Al final de la metafase se produce la
autoduplicacin del ADN del centrmero, y en
consecuencia su divisin.
 Anafase (ana: arriba, ascendente). Se separan los
centrmeros hijos, y las cromtidas, que ahora se
convierten en cromosomas hijos. Cada juego de
cromosomas hijos migra hacia un polo de la clula.
El huso mittico es la estructura que lleva a cabo la
distribucin de los cromosomas hijos en los dos ncleos
hijos. El movimiento se realiza gracias a la actividad de
los microtbulos cromosmicos, que se van acortando en
el extremo unido al cinetocoro. Los microtbulos polares
se deslizan en sentido contrario, distanciando los dos
grupos de cromosomas hijos.

Telofase (telos: fin). Comienza cuando los cromosomas

hijos llegan a los polos de la clula. Los cromosomas hijos
se alargan, pierden condensacin, la envoltura nuclear se
forma nuevamente a partir del RE rugoso y se forma el
nucleolo a partir de la regin organizadora del nucleolo de
los cromosomas SAT.

Citocinesis es la divisin del citoplasma, ocurre luego que se

ha dividido el ncleo en dos ncleos hijos durante la mitosis. En
las plantas superiores, durante la telofase tarda, aparece en el
ecuador de la clula, una estructura llamada fragmoplasto.
XII. ESPERMATOGENESIS
La espermatognesis es el mecanismo encargado de la produccin
de espermatozoides; es la gametognesis en el hombre. Este proceso
se produce en las gnadas. La espermatognesis tiene una duracin
aproximada de 62 a 75 das en la especie humana y se extiende
desde la adolescencia y durante toda la vida del varn.
La formacin de espermatozoides comienza alrededor del da 24 del
desarrollo embrionario en el saco vitelino. Aqu se producen unas 100
clulas germinales que migran hacia los esbozos de los rganos
genitales. Alrededor de la cuarta semana ya se acumulan alrededor
de 4000 de estas clulas germinales, Los testculos para poder
producir espermatozoides, tendrn que esperar hasta la pubertad,
cuando estn suficientemente desarrollados.
(La ovognesis se inicia en la mujer el tercer mes del desarrollo
intrauterino.
En el hombre, la espermatognesis, cuando ste alcanza la pubertad.
En la ovognesis se produce slo un gameto funcional. Al contrario,
en la espermatognesis se producen cuatro.)
La espermatognesis, en la especie humana, comienza cuando las
clulas germinales de los tbulos seminferos de los testculos se
multiplican. Se forman unas clulas llamadas espermatogonias.
Cuando el individuo alcanza la madurez sexual las espermatogonias
aumentan de tamao y se transforman en
espermatocitos de primer orden.
En estas clulas se produce la Meiosis: la meiosis I dar lugar a dos
espermatocitos de segundo orden y tras la meiosis II resultarn cuatro
espermtidas (gracias a la meiosis, de una clula diploide surgen
cuatro clulas haploides (gametos)).

Durante el eyaculado se produce una elevada prdida de

espermatozoides, junto con un nmero bastante elevado de
espermatozoides malformados; de toda la capacidad
espermatognica potencial del testculo, tan slo un
25% consigue tener capacidad suficiente y ser apto para la
fecundacin.
La testosterona es una hormona esteroide que es producida
principalmente en los testculos de los machos (clulas de Leydig) y
en los ovarios de las hembras, aunque pequeas cantidades son
secretadas por las glndulas suprarrenales.
En los hombres, la testosterona juega un papel clave en el desarrollo
de los tejidos reproductivos masculinos como los testculos y prstata,
La testosterona es necesaria para el desarrollo normal del
espermatozoide. La testosterona activa genes que promueven la
diferenciacin de espermatogonia, como tambin la promocin de los
caracteres sexuales secundarios tales como el incremento de la masa
muscular y sea y el crecimiento del pelo corporal. Adems, la
testosterona es esencial para la salud y el bienestar como tambin
para la prevencin de la osteoporosis.

REGULACIN HORMONAL DURANTE LA ESPERMATOGNESIS

Esta regulacin se produce por retroalimentacin negativa, desde el
hipotlamo, el que acta en la hipfisis, y finalmente en el testculo.
Las hormonas responsables son:
Testosterona: responsable de las caractersticas sexuales
masculinas es secretada en el testculo por las clulas de Leydig
o intersticiales.
Esta hormona tambin es secretada por la mdula de la corteza
suprarrenal pero en menores cantidades en comparacin al
testculo, tambin se secreta en las mujeres pero en mnimas
cantidades.
FSH u hormona folculo estimulante: secretada por la
hipfisis, acta sobre las clulas de Srtoli de los testculos
que nutren a los espermatozoides y favorecen su desarrollo.
LH u hormona luteinizante: secretada por la hipfisis, acta
sobre las clulas de Leydig o intersticiales para que secreten
testosterona.
Inhibina: secretada las clulas de Srtoli o nodrizas, acta
sobre la hipfisis inhibiendo la secrecin de FSH y con ello
deteniendo la espermatognesis.
XIII. OVOGENESIS
Es la formacin de clulas sexuales femeninas, llamadas vulos, que
tiene lugar en los ovarios de los animales superiores. Tal como sucede
con la espermatognesis, la ovognesis se lleva a cabo por medio de
la mitosis y la meiosis, partiendo de clulas germinales diploides. Tras
dos divisiones sucesivas, meiosis I y meiosis II, se producen cuatro
clulas con caracteres hereditarios recombinados y la mitad de la
carga gentica (haploides). La ovognesis y la espermatognesis son
procesos de formacin de gametas, que en conjunto se
denomina gametognesis.

OVOGENESIS PRENATAL
En la etapa de formacin embrionaria femenina, las clulas
germinales se reproducen por mitosis sucesivas. Al llegar a las
gnadas (ovarios) las clulas germinales continan dividindose por
mitosis donde se producen millares de ovogonias, que son clulas
madres del ovario con toda la dotacin gentica de la especie
(diploides). Las ovogonias dan origen por divisin mittica aovocitos
primarios, tambin diploides. Cerca de un milln de ovocitos
primarios se forman en los ovarios durante la etapa embrionaria,
que se rodean de clulas foliculares y epiteliales planas, formando
el folculo primordial. Alrededor del sptimo mes de gestacin, los
ovocitos primarios comienzan a dividirse por meiosis I, pero al llegar
al diploteno de la profase I se detiene la divisin meitica hasta que
se alcanza la madurez sexual (pubertad), momento en que se reinicia
el proceso de ovognesis por accin hormonal. Este prolongado lapso
de inactividad se llama dictiotena. Se supone que las clulas
foliculares segregan una sustancia que frena el proceso de
maduracin del ovocito primario.

OVOGENESIS POSNATAL
Las nias nacen con folculos primordiales que encierran, como ya se
dijo, a un milln de ovocitos primarios en dictiotena, hasta que llega
la madurez sexual. En ese momento el nmero de ovocitos se reduce
a unos 400-500000, ya que una gran cantidad a involucionado.
Empiezan a madurar los folculos y los ovocitos primarios aumentan
de tamao. Un poco antes de que la mujer ovule concluye la meiosis I
y se genera un ovocito secundario haploide y el primer cuerpo polar.
Cabe sealar que esta divisin no es proporcional en cuanto a
volumen, ya el cuerpo polar, que ms tarde se atrofia, es muy
pequeo respecto del ovocito secundario, que obtiene casi todo su
citoplasma. Este ovocito secundario queda detenido en metafase II y
es expulsado del ovario (ovulacin). Si se produce la fecundacin, el
ovocito secundario contina la meiosis II hasta el final, formndose un
ovocito haploide maduro y un segundo y pequeo cuerpo polar que
ms tarde involuciona. Si no hay fecundacin, el ovocito secundario
es eliminado durante la menstruacin. Cabe sealar que de los 400 o
5000000 ovocitos que hay en los ovarios al llegar la madurez sexual,
solo 400-500 ovocitos primarios se transformarn en ovocitos
secundarios a lo largo de toda la vida reproductiva, ya que por cada
ovulacin que hay en cada ciclo se pierden cerca de mil ovocitos por
atrofia.
Producida la ovulacin, el ovocito secundario pasa del ovario a la
trompa de Falopio, madurando de a uno por vez. Las hormonas
segregadas por la hipfisis (gonadotrofinas) ejercen su accin sobre
los ovarios. La hormona folculo estimulante (FSH) estimula al ovocito
primario para que se convierta en secundario, mientras que la
hormona luteneizante (LH) provoca la ovulacin.

Ovognesis

FOLICULOGNESIS
Los folculos ovricos son estructuras formados por un conglomerado
de clulas granulosas que encierran a cada ovocito en el interior del
ovario. Dentro de los folculos tiene lugar la ovognesis. La
foliculognesis es la formacin y maduracin de los folculos ovricos,
a partir del folculo primordial hasta perodos intermedios o finales. De
acuerdo a la etapa de desarrollo, se distinguen distintos tipos de
folculos.
-Folculos primordiales: se forman en la vida embrionaria y contiene
una capa de clulas planas epiteliales y foliculares. Rodea al ovocito
primario que est en dictiotena.
-Folculos primarios: estn constituidos por clulas de forma cbica
que encierran ovocitos primarios, tambin en dictiotena, pero que han
aumentado de tamao.
-Folculos secundarios: tienen un dimetro cercano a 300 micras.
Poseen varias capas de clulas granulosas que encierran a un ovocito
secundario de 90-100 micras.
-Folculos terciarios o de De Graaf: tienen un dimetro promedio de 20
mm. Estn constituidos por varias capas de clulas granulosas que se
van ahuecando, formando un antro que se llena de lquido a medida
que se acerca a la superficie del ovario. El folculo terciario contiene a
un ovocito secundario latente en la profase de la mitosis I (dictiotena)
que se prepara para ser expulsado hacia la trompa de Falopio. Se
calcula que se necesitan casi tres meses para que se genere un
folculo de De Graaf a partir de un folculo primordial.
Esquema del desarrollo de los folculos ovricos

Microfotografas de un corte de ovario

Ovognesis y etapas de la vida
XIV. DIFERENCIAS ENTRE ESPERMATOGNESIS Y
OVOGNESIS