UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA

FACULTAD DE DERECHO Y CIENCIAS POLITICAS

DOCENTE : Dr. JUAN NOA TORRES

TURNO : NOCHE

CICLO : XI

CURSO : CRIMINALISTICA

TEMA : ANOMALIAS CONGENITAS Y ADQUIRIDAS

INTEGRANTES :

VILLAVICENCIO CORZO, DEBRA.

CALAPUJA ARACA, VALIA.

TACNA PERU

ANOMALAS CONGNITAS
Introduccin

Las anomalas congnitas constituyen un tema de importancia en obstetricia,

tanto por su pronstico vital, ya que en conjunto con la restriccin del
crecimiento intrauterino dan cuenta del 50 a 60 % de la mortalidad fetal; como
por el desarrollo que ha tenido su diagnstico prenatal.

A continuacin se describen las malformaciones congnitas ms importantes

divididas por sistemas; la mayora son diagnosticables a travs del ultrasonido;
sin embargo, hay un grupo de ellas que no son posibles de diagnosticar, otras
que se desarrollan tardamente en el embarazo (despus de las 24 semanas);
y, finalmente, existen casos en que el examen ultrasonogrfico puede sugerir
una anormalidad inexistente.

Definicin

Se entiende como anomala congnita cualquier trastorno del desarrollo

morfolgico, estructural o funcional de un rgano o sistema presente al nacer.
Puede ser familiar o espordica, externa o interna, y nica o mltiple. Segn su
origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y
displasias.

Algunas definiciones bsicas se describen a

continuacin:
 Malformacin: es una anomala de la forma o estructura de un rgano o
parte de ste, resultado de un desarrollo intrnsicamente anormal, ya sea
desde la concepcin o desde muy temprano en la embriognesis (ej:
labio leporino).
Disrupcin: es el defecto morfolgico de un rgano o de una regin del
organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una
interferencia externa (ej: sndrome de banda amnitica).
Deformacin: es una alteracin de la forma, posicin o estructura de una
parte del organismo, secundaria a la accin de fuerzas mecnicas
anormales que actan sobre una parte desarrollada previamente en
forma normal (ej: pie equino varo).
Displasia: es la organizacin celular anormal, que modifica la morfologa
original o la estructura de un tejido u rgano (ej: displasia esqueltica).
Sndrome: es un patrn reconocido de mltiples anomalas que afectan
a mltiples reas del desarrollo, y presumiblemente tienen una
etiopatogenia comn.

Finalmente, las anomalas congnitas se clasifican como mayores o menores,

entendindose como anomala congnita mayor la que representa un riesgo
vital, requiere de ciruga o implica secuelas estticas severas, y menor si no
presenta secuelas estticas significativas, ni alteraciones en la calidad o
esperanza de vida del paciente.

Incidencia

Las anomalas congnitas tienen una incidencia de alrededor del 5% en forma

global, siendo las anomalas congnitas mayores entre un 1,8 y 3%,
presentndose en uno de cada 30 recin nacidos vivos y en 0,1 a 1 de cada 10
mortinatos

Las anomalas congnitas mayores representan por s sola el 25% de la

mortalidad perinatal, siendo la primera causa de mortalidad infantil en Chile.
En orden de frecuencia, el primer lugar lo comparten, con un 21% del total, las
malformaciones cardacas y genitourinarias, siguiendo en frecuencia con un
16% las del sistema nervioso central y luego las musculo esquelticas, faciales
y gastrointestinales con un 5 a 7% cada una.

En la Tabla I se muestra la tasa de deteccin de anomalas congnitas por

sistemas publicadas en el extranjero y en Chile:

Sistema Extranjer Chile

o% %

Cardiovascular 18 36

SNC 84 77

Cara 53 20

Gastrointestinal 21 55

Osteomuscular 29 53

Urogenital 50 79

Cromosmico 31 47

Otros 20 28

Tabla I. Tasa de deteccin de anomalas congnitas.

Etiologa y factores de riesgo

Las anomalas congnitas tienen diferentes etiologas, las que pueden dividirse
en 4 subgrupos ver Tabla II:

Genticas 12-15% (anomalas cromosmicas y

mutaciones genticas)
Factores 7-10%
ambientales
Multifactoriales 20-25%
Desconocidas 50-60%

Tabla II. Etologas de las anomalas congnitas.

Dentro de nuestro campo de estudio merecen especial mencin las

aneuploidas, tanto por su valor pronstico, como por el desarrollo que se ha
logrado en el diagnstico prenatal de stas.

Se llama aneuploida al defecto gentico dado por una alteracin en el nmero

de cromosomas, siendo las ms frecuentes las trisomas, y dentro de stas las
trisomas 13, 18 y 21. Cada una de ellas presenta un sndrome caracterstico,
con mltiples malformaciones y un fenotipo distintivo al nacer.

Las aneuploidas en globo representan ms del 50% de los abortos

espontneos y el 5% de los mortinatos mayores de 28 semanas de edad
gestacional, siendo su frecuencia individual:

Trisoma 21: 1,2 por 1000 nacidos vivos

Trisoma 18: 0,15 por 1000 nacidos vivos
Trisoma 13: 0,08 por 1000 nacidos vivos

En la Tabla III se muestran las malformaciones pesquisables por ultrasonido en

estas aneuploidas

Tabla III. Malformaciones pesquisables por ultrasonido.

Diagnstico prenatal

La base del diagnstico prenatal de las anomalas congnitas lo constituye la

ecografa obsttrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de
edad gestacional6. En este examen se sugiere hacer una revisin ordenada y
sistemtica como se describe a continuacin:

1. Crneo: examinar su integridad y forma, adems de la medicin del

dimetro biparietal y del permetro craneano.
2. Cerebro: examen de los ventrculos cerebrales, plexos corodeos,
mescencfalo, fosa posterior (cerebelo y cisterna magna), y medicin de
los cuernos anterior y posterior de los ventrculos laterales.
3. Cara: examen del perfil, rbitas oculares y labio superior.
4. Cuello: medicin del pliegue nucal.
5. Columna vertebral: examen transversal y longitudinal.
6. Corazn: examen de su frecuencia y ritmo, visin de las cuatro cmaras
cardacas y de los tractos de salida de los grandes vasos.
7. Trax: examen de la forma torcica, pulmones y diafragma.
8. Abdomen: examen del estmago, hgado, riones, vejiga, pared
abdominal y ombligo, adems de medir la circunferencia abdominal.
9. Extremidades: examen del fmur, tibia y peron, hmero, radio y cbito,
manos y pies (incluyendo forma y ecogenicidad de los huesos largos y
movimiento articular).

Sin embargo, adems de la ecografa obsttrica se han desarrollado mtodos

ms precoces de deteccin de anomalas y aneuploidas, en especial en pases
donde se ha legalizado el aborto7. Por no ser sta la realidad de Amrica
Latina, slo mencionaremos los de uso ms extendido:

Marcadores bioqumicos: de mayor uso en el segundo trimestre, entre

las 15 y 19 semanas, el ms usado es el llamado triple test, constitudo
por la -feto protena, estriol y -HCG.
 Translucencia nucal: marcador ecogrfico del primer trimestre, entre las
11 y 14 semanas, relacionndose un valor mayor a 3,5 mms. con un mal
pronstico perinatal, especialmente con riesgo de aneuploidas 8,9.

Malformaciones del sistema nervioso central

Anencefalia
Malformacin congnita caracterizada por ausencia total o parcial del crneo, la
piel que lo recubre y la masa enceflica, producida por un defecto en el cierre
anterior del tubo neural, se asocia con espina bfida y onfalocele.

Su incidencia vara geogrficamente y segn la poblacin estudiada, entre 1 en

mil nacimientos en Estados Unidos, hasta 1 en 100 en algunas regiones del
Reino Unido.

El diagnstico de anencefalia durante el segundo trimestre se basa en la

demostracin de ausencia de calota y hemisferios cerebrales. Sin embargo, los
huesos faciales, tronco enceflico y porciones de los huesos occipitales y del
mesencfalo estn usualmente presentes. En hasta un 50% de los casos se
pueden ver lesiones espinales asociadas.

En el primer trimestre, se puede hacer el diagnstico despus de las 11

semanas, cuando normalmente ocurre la osificacin del crneo. Existira una
progresin en el desarrollo del defecto desde ucrania, posteriormente a
anencefalia y finalmente anencefalia.

La anencefalia es invariablemente letal, aproximadamente en el 50% de estos

casos se produce mortalidad intrauterina, y el resto muere dentro de las pocas
horas de nacidos.
Encefalocele

Malformacin congnita en que existe protrusin del cerebro y/o meninges a

travs de un defecto de la calota.

Es el resultado de una falla del cierre de la porcin craneal del tubo neural
durante el primer mes del perodo embrionario. Se asocia con frecuencia a
otras malformaciones, tales como la hidrocefalia, iniencefalia, labio leporino,
malformaciones cardacas y genitourinarias. Ms de 30 sndromes descritos
incluyen la encefalocele entre sus caractersticas.
Tiene una incidencia de 1 en 2 mil nacidos vivos, presentndose en igual
proporcin en el sexo femenino y masculino.

El diagnstico se hace a travs de la observacin de una masa para craneana,

la cual en el 75% de los casos es occipital, en el 12% frontal y en el 13%
parietal. El tumor puede estar constituido por lquido, por masa enceflica o por
ambos. Si la mayor parte del cerebro se encuentra en la encefalocele, se ve
tambin microcefalia.

El pronstico depende de la asociacin a otras malformaciones cerebrales y del

diagnstico sindromtico. El tamao no es de valor pronstico, ya que grandes
encefaloceles pueden no contener elementos neurales.

Se recomienda, adems del estudio ecogrfico, realizar un cariograma para

descartar trisoma 13 y la realizacin de una ecocardiografa para descartar las
malformaciones cardacas usualmente presentes en los sndromes que
incluyen al encefalocele entre sus caractersticas.

La va de parto recomendada va a depender del tamao del defecto, la

cantidad de masa enceflica herniada y las anomalas asociadas.
Espina bfida y mielomeningocele

La espina bfida corresponde a una familia de defectos en el cierre de la

columna vertebral, que se caracterizan por la protrusin o exposicin de la
mdula espinal y/o las meninges a travs del defecto mencionado.

Este grupo de defectos se pueden dividir en tres categoras. En la forma ms

leve los arcos vertebrales tuvieron una falla en su fusin, pero existe piel
cubriendo el defecto y no hay tejido nervioso expuesto, forma que usualmente
es asintomtica.

La forma qustica incluye los defectos cerrados con una obvia masa dorsal,
como los mielomeningoceles cerrados y los meningoceles. En los
meningoceles hay protrusin de las meninges, sin tejido nervioso. Cuando hay
fibras nerviosas en el contenido del saco herniario, al defecto se le llama
mielomeningocele.

Las malformaciones espinales abiertas son las ms comunes, siendo la forma

clnica ms severa, incluyen un defecto en la cobertura de piel y huesos, y la
protrusin de un saco que contiene tejido nervioso. El dficit neurolgico puede
deberse tanto a la exposicin de las races nerviosas como a la hidrocefalia
asociada.

Estos defectos ocurren debido a la falla del cierre de los arcos vertebrales
antes de las 6 semanas de gestacin, secundario a una falla del desarrollo
normal del tejido ectodrmico. Ocurren con mayor frecuencia en la regin
lumbosacra y se asocian a hidrocefalia debida a malformacin de Arnold-Chiari
tipo II en el 90% de los casos.

La incidencia vara segn regin geogrfica, siendo de alrededor de 1 en 500

en el Reino Unido y 1 en 2.000 en Estados Unidos.

Anomalas cromosmicas, mutaciones genticas, diabetes mellitus materna y

la ingesta de teratgenos (como las drogas antiepilpticas), se asocian a
alrededor del 10% de estos defectos, incluyendo la anencefalia y el
encefalocele. Si uno de los padres o hermanos tiene uno de estos defectos hay
un riesgo de 5-10% de recurrencia. El suplemento periconcepcional de la dieta
materna con cido flico reduce a la mitad el riesgo de desarrollar estos
defectos.

El diagnstico de espina bfida requiere del examen sistemtico de cada

vrtebra, desde la regin cervical a la sacra, tanto en el plano transversal como
en el longitudinal. En el examen transversal, la vrtebra normal tiene la
apariencia de una circunferencia cerrada que va cubierta por piel, mientras que
en la espina bfida la vrtebra toma forma de U y se puede asociar a un saco
qustico posterior a la columna. Si el saco no contiene estructuras neurales se
llama meningocele y cuando incluye fibras nerviosas se llama
mielomeningocele. Por ltimo, existe una tercera forma de presentacin
llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras
nerviosas estn expuestas al lquido amnitico al no estar cubiertas de piel.

El diagnstico se ve facilitado por el reconocimiento de anomalas asociadas

tanto en la calota como en el cerebro. Estas anomalas incluyen el
cabalgamiento de los huesos frontales (signo del limn), y la obliteracin de la
cisterna magna ya sea con la ausencia de cerebelo o la curvatura anterior
anormal de los hemisferios cerebelares (signo de la banana). La
ventriculomegalia en diferentes grados se asocia virtualmente a la totalidad de
los casos al nacer, y a un 70% en el trimestre medio. Usualmente las
alteraciones del crneo y cerebro son ms fciles de visualizar que los defectos
espinales.

El tamao y nivel del defecto espinal determinan el pronstico neonatal.

Lesiones sobre L3 se asocian a paraplejia completa, las bajo L3 resultan en
dficits motores y sensoriales variables en las extremidades inferiores. Las
funciones intestinal y vesical se pueden tambin ver comprometidas.

Malformaciones torcicas

Hernia diafragmtica
La hernia diafragmtica es una malformacin congnita caracterizada por la
protrusin hacia el trax de contenido abdominal a travs de un defecto del
diafragma, este defecto es ms frecuentemente posterolateral (hernia de
Bochdalek) o retroesternal (hernia de Morgagni).

El desarrollo del diafragma usualmente se completa hacia la novena semana

de gestacin; si existe un defecto diafragmtico ocurre la herniacin de las
vsceras abdominales hacia el trax entre las 10 y 12 semanas de edad
gestacional, cuando los intestinos retornan a la cavidad abdominal desde el
cordn umbilical. Sin embargo, en algunos casos esto puede ocurrir
tardamente en el segundo trimestre.

La hernia diafragmtica es usualmente un defecto espordico; sin embargo, en

aproximadamente el 50% de los casos se asocia a anomalas cromosmicas
(especialmente trisoma 18, trisoma 13 y sndrome de Pallister-Killian), otras
malformaciones o sndromes genticos.

La incidencia es de aproximadamente 1 por cada 4.000 nacimientos, siendo 2

veces ms frecuente en recin nacidos de sexo masculino.

El diagnstico ecogrfico de hernia difragmtica se hace con la demostracin

de estmago o intestinos (90% de los casos) o hgado (50%) en el trax
acompaado de la lateralizacin hacia el lado contrario del contenido
mediastnico. Se puede encontrar polihidroamnios (generalmente despus de
las 25-26 semanas de edad gestacional) en aproximadamente el 75% de los
casos, lo que podra ser consecuencia de la dificultad de deglucin del feto
debido a la compresin esofgica por las vsceras herniadas.

Los principales factores pronsticos son el grado de hipoplasia pulmonar,

hipertensin pulmonar secundaria y la coexistencia de otras anomalas. Aunque
la hernia diafragmtica aislada es un defecto anatmico fcil de reparar, se
asocia a una mortalidad perinatal de alrededor del 50%, dada principalmente
por hipoxemia secundaria a la hipertensin pulmonar resultante del desarrollo
anormal del lecho vascular pulmonar.
Malformacin adenomatodea qustica del pulmn (CAM)

Malformacin pulmonar producto de una anormalidad del desarrollo de los

bronquolos terminales, dando origen a tumores benignos hamartomatosos o
displsticos del pulmn.

Las malformaciones adenomatodeas qusticas se desarrollan durante las

primeras 6 semanas de gestacin. Generalmente son unilaterales, afectando a
slo un lbulo pulmonar, aunque tambin pueden ser bilaterales. Se clasifican
en forma macroqustica o CAM tipo I (quistes mayores a 5 mm de dimetro),
mixta o CAM tipo II, o microqustica o CAM tipo III (quistes menores a 5 mm de
dimetro). Hay un 26% de asociacin a otras malformaciones, siendo las ms
frecuentes el pectus excavatum, hidrops fetal y agenesia renal.

Tiene una incidencia de 1 en 400 nacimientos, encontrndose en igual

proporcin en recin nacidos de sexo masculino y femenino.

El diagnstico ecogrfico se hace a travs de la visualizacin de tumores

pulmonares hiperecognicos en cualquiera de sus tres variantes,
macroqustica, mixta o microqustica. La enfermedad microqustica resulta en
una hiperecogenicidad uniforme del parnquima pulmonar afectado. En la
enfermedad macroqustica, espacios qusticos nicos o mltiples se pueden
visualizar en el trax. Tanto la enfermedad microqustica como la macroqustica
se pueden asociar con una desviacin del mediastino; en la enfermedad
bilateral, se puede ver el corazn comprimido, aunque no desviado. Cuando
hay compresin cardaca y de los grandes vasos torcicos, se desarrolla
hidrops fetal. Otra caracterstica comn es el polihidroamnios que sera
consecuencia de la dificultad del feto para tragar causada por la compresin
esofgica, o por el aumento de produccin de lquido amnitico por el tejido
pulmonar anormal.

La enfermedad bilateral es letal, sea in tero, secundario al hidrops progresivo,

o en el perodo neonatal. La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops
es de buen pronstico. En aproximadamente el 70% de los casos el tamao del
tumor se mantiene estable, en el 20% ste disminuye o desaparece, y en
aproximadamente el 10% hay un aumento progresivo de la compresin
mediastnica. En recin nacidos sintomticos, se realiza toracotoma con
lobectoma, con un 90% de sobrevida. El rol de la ciruga en los recin nacidos
asintomticos no est claro.

Malformaciones abdominales

Malformaciones de la pared abdominal: onfalocele y

gastrosquisis

El onfalocele se define como la malformacin congnita caracterizada por la

protrusin del contenido abdominal a travs de la insercin umbilical y cubierta
por una membrana que puede o no estar indemne.

La gastrosquisis es la malformacin congnita en la cual existe una herniacin

visceral a travs de un defecto en la pared abdominal lateral a un cordn
umbilical intacto, y que no est cubierta por una membrana.

El onfalocele resulta de una falla en el proceso de regresin normal del

intestino medio desde el conducto onfalomesentrico a la cavidad abdominal.
El contenido abdominal, que puede incluir slo intestino, o tambin hgado y
bazo, se encuentran herniados a travs del anillo umbilical, cubiertos por el
peritoneo parietal y amnios. El onfalocele se asocia con otras malformaciones
en ms de la mitad de los casos, incluyendo malformaciones cardacas, extrofia
vesical, ano imperforado, defectos del tubo neural, labio leporino y hernias
diafragmticas. Adems, aproximadamente el 25% de los casos se asocia a
anomalas cromosmicas, especialmente las trisomas 13 y 18. En estos casos
se debe descartar el Sndrome de Beckwith-Wiedemann, el que incluye la
asociacin de onfalocele con macrosoma, rganomegalia, macroglosia e
hipoglicemia neonatal.
El onfalocele tiene una incidencia de 1 en 4.000 nacimientos, siendo 5 veces
ms frecuente en el sexo femenino.

El diagnstico ecogrfico del onfalocele se basa en la visualizacin del defecto

anterior de la pared abdominal, el saco herniario con contenido abdominal y la
insercin umbilical en la base del saco.

El pronstico depende de la coexistencia de otras malformaciones o anomalas

cromosmicas. Para lesiones aisladas la supervivencia tras correccin
quirrgica es del 90%.

En la gastrosquisis la rotacin intestinal ocurri normalmente, la evisceracin

intestinal ocurre a travs de un defecto de la pared abdominal lateral, y
usualmente a la derecha, de un cordn umbilical intacto. Las asas intestinales
se encuentran descubiertas en el lquido amnitico, engrosando sus paredes y
hacindose edematosas.

La gastrosquisis tiene una incidencia de 1 en 4.000 nacimientos,

encontrndose en igual proporcin en fetos masculinos y femeninos.

Esta es una malformacin espordica, muy rara vez se asocia a anomalas

cromosmicas, aunque otras malformaciones se encuentran presentes en 10-
30% de los casos, especialmente atresias intestinales.

El diagnstico ecogrfico de gastrosquisis se basa en la demostracin de un

cordn umbilical normalmente situado y de asas intestinales herniadas flotando
libremente en el lquido amnitico.

La sobrevida postoperatoria es aproximadamente del 90%, la mortalidad es

usualmente consecuencia del sndrome del intestino corto, afeccin en la cual
los nios requieren de nutricin parenteral total, y mueren, generalmente dentro
de los primeros 4 aos de vida, debido a insuficiencia heptica.
Atresia duodenal

La atresia duodenal consiste en la completa obliteracin del lumen del

duodeno, es la atresia congnita ms comn del intestino delgado.

A las 5 semanas de edad gestacional, el lumen duodenal se ve obliterado por

epitelio proliferativo; la recanalizacin de ste se restablece para la semana 11;
la falla de la vacuolizacin puede conducir a estenosis o atresia. Tambin se
puede ver obstruccin abdominal por compresin pancretica, en el pncreas
anular, o por bandas peritoneales fibrosas.

La incidencia de atresia duodenal es de 1 en 10.000 nacimientos, y un tercio de

ellos presenta trisoma 21.

El diagnstico ecogrfico de la atresia duodenal est dado por la visualizacin

de la doble burbuja caracterstica, dada por la dilatacin gstrica y del
duodeno proximal, lo que comnmente se asocia a polihidroamnios. Esto es
posible de diagnosticar desde las 20 semanas de edad gestacional, aunque
generalmente se hace ms evidente despus de las 24 semanas.

La sobrevida en casos de atresia duodenal aislada es superior al 95% despus

de la reparacin quirrgica.

Rin poli qustico

El trmino rin poliqustico incluye 4 sndromes malformativos conocidos

como Potter tipo I, II, III y IV.

El rin poliqustico infantil o Potter tipo I, se caracteriza por riones

marcadamente aumentados de tamao debido a mltiples quistes corticales y
tbulos colectores dilatados. La enfermedad tiene un amplio espectro clnico
dado por el dao renal y heptico, y se divide en tipos perinatal (el ms
comn), neonatal, infantil y juvenil dependiendo del momento de inicio de la
sintomatologa y del grado de dao tubular.
Esta enfermedad se encuentra en 1 cada 30.000 nacimientos, en igual
proporcin entre los sexos femenino y masculino. Es una enfermedad
autosmica recesiva. El gen responsable se encuentra en el brazo corto del
cromosoma 6, por lo que el diagnstico prenatal es posible durante el primer
trimestre.

El diagnstico ecogrfico es posible en los tipos perinatal y posiblemente en el

neonatal, y se basa en la visualizacin de riones aumentados de tamao
bilateralmente, de parnquima uniformemente hiperecognico. Frecuentemente
se puede observar oligohidroamnios asociado, pero no siempre.

El tipo perinatal es invariablemente letal, sea in utero, o en el perodo neonatal

debido a hipoplasia pulmonar. El tipo neonatal causa la muerte durante el
primer ao de vida debido a insuficiencia renal. Los tipos infantiles y juveniles
cursan con insuficiencia renal crnica, fibrosis heptica e hipertensin portal.

La enfermedad renal multiqustica o Potter tipo II, consiste en la displasia

congnita de los riones caracterizada por tbulos colectores con grandes
dilataciones en forma no homognea. Esto puede ocurrir uni o bilateralmente.

Aunque la patogenia es desconocida, se piensa que estara causada por una

falla temprana del blastema mesonfrico o a una uropata obstructiva; los
tbulos colectores se hacen qusticos y el dimetro de los quistes va a
determinar el tamao renal, el que puede ser grande o pequeo.

Esta anomala se encuentra en 1 de cada mil nacimientos, siendo ms

frecuente en los fetos de sexo masculino. Es la malformacin qustica renal
ms frecuente en el recin nacido.

En la ecografa los riones se ven reemplazados por quistes de tamao

variable rodeados por estroma hiperecognico. El desorden puede ser bilateral,
unilateral o segmentario; si es bilateral se asocia a oligohidroamnios absoluto y
ausencia de vejiga.
La enfermedad bilateral es invariablemente letal debido a la hipoplasia
pulmonar asociada; la enfermedad unilateral, en cambio, es de buen
pronstico.

El sndrome de Potter tipo III corresponde al rin poliqustico del adulto; es

usualmente asintomtico hasta la tercera o cuarta dcada de la vida, por lo que
es improbable que se logre evidenciar la enfermedad durante la vida
intrauterina. En esta enfermedad se pueden visualizar ambos riones
aumentados de tamao en forma irregular, y en un tercio de los casos se
acompaa de quistes hepticos, pancreticos, esplnicos o pulmonares. En un
quinto de los casos, se pueden ver tambin aneurismas cerebrales. En la
literatura hay pocos casos de diagnstico ecogrfico antenatal de esta
enfermedad; sin embargo, se puede hacer el diagnstico prenatal a travs de la
biopsia de vellosidades coriales.

El sndrome de Potter tipo IV o displasia qustica secundaria a uropata

obstructiva es producido por una obstruccin en la va urinaria fetal,
produciendo una dilatacin retrgrada progresiva, la que finalmente causa la
displasia del rin, con dao irreparable de ste. La mayora de las veces la
obstruccin es secundaria a una valva uretral posterior, aunque menos
frecuentemente puede haber obstruccin a nivel de la unin ureteroplvica o
uretero vesical.

El diagnstico ecogrfico se sospecha con la visualizacin de una dilatacin de

la pelvis renal en el corte transversal del abdomen (mayor a 10 mm). Esta
obstruccin baja puede dar origen a megavejiga, megaurter, hidronefrosis y
finalmente displasia renal (Potter tipo IV); dependiendo del momento y
gravedad de la obstruccin sta puede llevar a rotura del tracto urinario
causando uroperitoneo secundario.
 Malformaciones musculoesquelticas

Displasias esquelticas

Las displasias esquelticas se encuentran aproximadamente en 1 cada 4.000

nacimientos; alrededor del 25% de los fetos afectados mueren en el perodo
prenatal y aproximadamente el 30% lo hacen en el perodo neonatal.

De acuerdo con la momenclatura internacional para displasias esquelticas,

stas se subdividen en 3 diferentes grupos:

1. Osteocondrodisplasias: anomalas en el crecimiento y desarrollo de los

cartlagos y/o huesos.
2. Desarrollo desorganizado de los componentes fibrosos y cartilaginosos
del esqueleto.
3. Osteolisis idioptica.

Existe una gran cantidad de displasias esquelticas, cada una con un riesgo de
recurrencia especfico, distinto fenotipo y distintas implicancias pronsticas. El
conocimiento que existe de su expresin intrauterina es limitado. El
descubrimiento incidental de una displasia esqueltica en una ecografa de
rutina necesita de un examen sistemtico para llegar al diagnstico correcto.
Se deben evaluar todas las extremidades, tanto en su largo, forma y
mineralizacin como en sus movimientos, y adems, deben buscarse
anomalas en otros rganos, especialmente en el crneo, trax y columna.
La malformacin de alguna de las extremidades se denomina de acuerdo a la
parte del miembro afectada. Micromelia es cuando existe acortamiento de toda
la extremidad. Rizomelia es cuando el acortamiento afecta al segmento
proximal de la extremidad. Finalmente, acromelia es cuando el acortamiento
afecta al segmento distal de la enfermedad.

A grandes rasgos las displasias esquelticas se pueden dividir en letales y no

letales, como se muestra en la Tabla IV siguiente.

Displasias Tipos de Displasias Incidencia

Letales Displasia tanatofrica 1 /10.000
Acondrognesis 1 /40.000
Osteognesis imperfecta tipo II 1 /60.000
Hipofosfatasia congnita 1 /100.000
Condrodisplasia punctata 1 /110.000

No letales Acondroplasia heterozigtica 1/30.000

Osteognesis imperfecta tipo I 1/30.000
Displasia torxica asfctica 1/70.000

Tabla IV. Incidencia de las displasias esquelticas.

Existen dos circunstancias en las cuales se debe buscar una displasia

esqueltica: en un paciente con el antecedente de tener un hijo afectado y que
desea consejo gentico y en caso de hallazgo de alguna anomala en una
extremidad durante un examen de rutina.

Es importante efectuar el diagnstico antenatal dado que un buen nmero de

las displasias esquelticas son letales o se acompaan de un severo retardo
mental, y otras se asocian a trombocitopenia y, por lo tanto, conocerla evitara
exponer al feto a un parto vaginal.

A continuacin daremos una breve descripcin de las displasias esquelticas

ms frecuentes.
Displasia tanatofrica

Es la ms frecuente de las displasias esquelticas letales, con una frecuencia

de 0,24 a 0,69 por 10.000 recin nacidos vivos (RNV), y parece heredarse en
forma autonmica recesiva. Se caracteriza por rizomelia extrema, tronco de
longitud normal, trax angosto y cabeza grande con frente prominente. La tipo I
se caracteriza por tener el fmur arqueado como auricular de telfono y la tipo
II por tener el crneo en hoja de trbol y huesos rectos y cortos. El trax
pequeo determina la hipoplasia torcica, caracterstica de la displasia
tanatofrica. El diagnstico suele hacerse en el tercer trimestre, aunque se han
reportado casos ms precoces. Esta condicin es invariablemente letal.

Acondrgenesis

Es la segunda ms frecuente de las displasias esquelticas letales, su

prevalencia es de 1 por 40.000 RNV y se transmitira por nuevas mutaciones
autosmicas dominantes. El diagnstico antenatal se basa en el hallazgo de
micromelia, falta de osificacin vertebral y macrocefalia con grado variable de
subosificacin del calvarium. Los fetos pueden tener aspecto hidrpico dada la
redundancia de partes blandas en relacin a las extremidades cortas, y pobre
osificacin, pero no se observa acumulacin de lquidos en las serosas.

Acondroplasia heterozigota

Es la ms frecuente de las displasias esquelticas no letales. Tiene una

incidencia de 1 por 30.000 a 60.000 RNV, se puede transmitir en forma
autonmica dominante (20% de los casos) o, en su mayora, debido a una
mutacin espontnea (80% de los casos), siendo la edad paterna factor de
riesgo para esta condicin.

Se caracteriza por enanismo rizomlico, extremidades encorvadas y lordosis.

Los huesos de manos y pies son pequeos (braquidactilia) y existe
macrocefalia con aplanamiento del puente de la nariz, aplastamiento frontal y
mandbula ancha. El diagnstico antenatal tiene la dificultad de que la
alteracin del crecimiento de los huesos largos no se expresa hasta el tercer
trimestre.

La acondroplasia heterozigota es compatible con una vida normal, mientras

que la variedad homozigota es letal.

Malformaciones incompatibles con la vida extrauterina

A continuacin se enumeran las malformaciones fetales que son

invariablemente letales.

Anomalas congnitas letales

Anencefalia
Holoprosencefalia alobar
Higroma qustico asociado a hidrops fetal
Bloqueo AV completo asociado a cardiopata compleja
Body stalk
Agenesia renal bilateral
Rin poliqustico infantil (Potter I)
Rin multiqustico bilateral (Potter II)
 Displasias esquelticas con hipoplasia pulmonar
Osteognesis imperfecta perinatal tipo II
Trisomas 13 y 18

Anomalas congnitas con indicacin de estudio

gentico

Aqu se enumeran las anomalas congnitas que tendran indicacin de

realizacin de estudio gentico debido a su alta asociacin con
cromosomopatas.

Presencia de 2 o ms malformaciones mayores

Holoprosencefalia
Higroma qustico
Comunicacin aurculo-ventricular
Hernia diafragmtica congnita
Onfalocele
Atresia duodenal

Prevencin

Se ha establecido claramente la relacin de la suplementacin de la dieta con

cido flico y la disminucin tanto de la ocurrencia como de la recurrencia de
malformaciones congnitas, especialmente en lo que se refiere a defectos del
tubo neural. La recomendacin actual para prevenir la ocurrencia de
malformaciones es suplementar con 0,4 mg/da de cido flico desde 3 meses
 antes de la concepcin hasta el trmino del perodo de organognesis (12
semanas de edad gestacional); y, para prevenir la recurrencia, suplementar 4 a
5 mg/da por el mismo perodo de tiempo.

Las pacientes que se deben suplementar con mayor dosis son aquellas que
tienen el antecedente de un hijo con alguna malformacin mayor (en especial
del SNC) y las que estn recibiendo alguna terapia farmacolgica que sea
imposible de suspender y reconocidamente teratognica (ej:
anticonvulsivantes).

Deteccin
La atencin en los perodos preconceptivo (antes de la concepcin) y
periconceptivo (en las fechas de la concepcin) consta de prcticas bsicas
de salud reproductiva, as como del consejo y las pruebas genticas. Estas
pruebas se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para
identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de
transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los
antecedentes familiares y la deteccin del estado de portador, y es
particularmente valiosa en pases en los que el matrimonio consanguneo es
frecuente.
En el perodo periconceptivo, los resultados de las pruebas deben
utilizarse para determinar la atencin ms adecuada en funcin del riesgo
asociado a determinadas caractersticas maternas, tales como la edad
temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros
medicamentos psicoactivos. La ecografa permite detectar el sndrome de
Down durante el primer trimestre y las anomalas fetales graves durante el
segundo trimestre. Adems, la amniocentesis y otras pruebas pueden
ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalas
cromosmicas durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal se puede realizar una exploracin fsica y
pruebas para detectar trastornos hematolgicos, metablicos y hormonales.
 Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardacas y la
deteccin precoz de las anomalas congnitas pueden facilitar la
instauracin de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la
evolucin hacia discapacidades fsicas, intelectuales, visuales o auditivas.
En algunos pases se somete a los recin nacidos a pruebas sistemticas de
deteccin de anomalas tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen
la maternidad.

Tratamiento y atencin
Muchas anomalas congnitas estructurales se pueden corregir mediante la
ciruga peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la
talasemia (un trastorno hematolgico hereditario recesivo), la drepanocitosis
o el hipotiroidismo congnito (funcin tiroidea reducida) se les pueden
administrar tratamientos precozmente.

Respuesta de la OMS
En 2010, se present para su consideracin a la Asamblea de la Salud un
informe sobre las anomalas congnitas en el que se describen los
componentes bsicos para la creacin de programas nacionales de
vigilancia, prevencin y atencin de dichas anomalas antes y despus del
nacimiento. Asimismo, se recomiendan prioridades para que la comunidad
internacional colabore en la creacin y fortalecimiento de esos programas
nacionales.
Defectos congnitos - Informe de la Secretara de la OMS
Defectos congnitos - resolucin WHA63.17
 La Estrategia mundial de salud de las mujeres y los nios, presentada en
2010 por las Naciones Unidas en colaboracin con lderes gubernamentales
y otras organizaciones como la OMS o el UNICEF, ha sido crucial para
poner en prctica intervenciones costoeficaces con gran impacto en la
mejora de la salud neonatal e infantil.
Estrategia mundial de salud de las mujeres y los nios
pdf, 665kb
La OMS tambin colabora con el Centro Nacional de Defectos Congnitos y
Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la
Prevencin de Enfermedades de los Estados Unidos de Amrica (CDC) y
con otros asociados para implantar en los pases una poltica mundial de
enriquecimiento de los alimentos con cido flico y proporcionar los
conocimientos tcnicos necesarios para la vigilancia de los defectos del tubo
neural, el seguimiento de las medidas de enriquecimiento de los alimentos
con cido flico y la mejora de la capacidad de los laboratorios para
determinar los riesgos de anomalas congnitas prevenibles con el aporte de
folato.
La Organizacin Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos
de Nacimiento es una organizacin internacional de voluntarios sin fines de
lucro en relaciones oficiales con la OMS que rene los programas de
vigilancia e investigacin de todo el mundo sobre las anomalas congnitas,
con el fin de investigar y prevenir estas anomalas y reducir el impacto de
sus consecuencias.
Los departamentos de la OMS Salud Reproductiva e Investigaciones
Conexas y Nutricin para la Salud y el Desarrollo, en colaboracin con la
Organizacin Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de
Nacimiento y el Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades
del Desarrollo de los CDC, convocan talleres anuales sobre la vigilancia y la
prevencin de los defectos congnitos y el parto prematuro. El departamento
OMS VIH/SIDA colabora con estos asociados para fortalecer la vigilancia de
anomalas congnitas en mujeres que reciben tratamiento antirretrovrico
durante el embarazo, lo que forma parte integral de la supervisin y
evaluacin de programas nacionales para el VIH.
La Alianza GAVI, un asociado de la OMS, presta asistencia a los pases en
desarrollo para que mejoren el control y la eliminacin de la rubola y del
sndrome de rubola congnita a travs de la inmunizacin.
La OMS elabora instrumentos normativos, como directrices y un plan de
accin mundial, para reforzar los servicios de atencin mdica y
rehabilitacin con el fin de apoyar la aplicacin de la Convencin de las
Naciones Unidas sobre los derechos de las personas con discapacidad.
Asimismo, la OMS presta apoyo a los pases para que integren los servicios
de atencin mdica y rehabilitacin en la atencin primaria general; apoya la
formulacin de programas de rehabilitacin en la comunidad, y facilita el
fortalecimiento de centros de rehabilitacin especializados y sus relaciones
con la rehabilitacin en la comunidad.
El Departamento de Salud Pblica y Medio Ambiente de la OMS lleva a cabo
diversas actividades y determina las intervenciones necesarias para
contrarrestar los factores sociales y ambientales que afectan al desarrollo
del nio. Los nios son especialmente sensibles a la contaminacin del aire
en interiores y en el exterior, el agua contaminada, la falta de saneamiento,
los productos qumicos txicos, los metales pesados, algunos desechos y la
radiacin. Tambin puede ser determinante la exposicin concurrente a
factores sociales o relacionados con el trabajo y la nutricin, as como el
entorno en que viven los nios (como el hogar y la escuela).

EJEMPLOS:

Sirenomelia o Sndrome de la Sirena

Sirenomelia, conocido tambin como sndrome de la sirenaes una
malformacin congnita muy poco frecuente en la que las piernas se fusionan,
dando la apariencia de una cola de sirena.
Esta condicin se encuentra en aproximadamente uno de cada 100.000
nacidos vivos (tan rara como los siameses) y suele ser mortal en uno o dos
das de nacer a causa de complicaciones asociadas con alteraciones del riny
el desarrollo de la vejiga.
Es el resultado de un fallo de suministro vascular normal de la parte inferior de
la aorta en el tero.
La diabetes materna se ha asociado con el sndrome de regresin caudal y
sirenomelia, aunque esta asociacin no es de aceptacin general.
Siameses

Siameses son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos despus del
nacimiento. Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos,
naciendo el 50% de los casos muertos y perteneciendo el 75% de los siameses
al gnero femenino. El porcentaje de supervivencia de los gemelos siameses
oscila entre el 5% y el 25%.
Gemelos siameses: se originan igual que los gemelos, pero la separacin de
cada porcin celular se realiza tempranamente (en la segunda semana). Por
esta razn se producen gemelos, pero nacen unidos por algn rgano.

Clasificacin de los Gemelos Siameses

Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo unidas
o compartidas.
Simtricos:
Los gemelos unidos simtricamente constituyen una rareza y plantean un
complejo problema. Esto no es frecuente, ya que ocurre en casos
excepcionales. Muchos de ellos nacen muertos, pero en el presente ms de
400 logran sobrevivir aunque requieran posteriormente ciruga para su
separacin. El xito depende de la extensin de la unin, la distribucin de los
rganos vitales y la existencia de malformaciones congnitas asociadas (10-
20% de defectos mayores).
Los gemelos unidos simtricamente se clasifican en:
1. Toracpagos, xifpagos o esternpagos (73-75%): Conexin de la
regin external o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara.
La anatoma interna es variable; habitualmente tienen rganos
separados, excepto el hgado.
2. Pigpagos (18-19%): Conexin por la espalda, usualmente por la
pelvis, con sacro y cccix comunes, y los tubos digestivos que acaban
en un ano y recto comn. Con frecuencia existen malformaciones genito-
urinarias.
3. Isquipagos (6%): Conexin a nivel de la pelvis inferior, cuerpos
fusionados en la regin plvica hasta el ombligo; por encima los cuerpos
estn separados y son normales.
4. Cranepagos (1-2%): Por lo general se hallan unidos por la parte
media de la cabeza; casi siempre los cerebros estn separados o slo
ligeramente fusionados.

Asimtricos:
En el caso de los gemelos unidos de manera asimtrica, uno de ellos es ms
pequeo y depende del otro. El ms pequeo, generalmente incompleto, llega
a actuar como una especie de parsito del primero.
Hidrocefalia

El trmino hidrocefalia se deriva de las palabras griegas "hidro" que significa

agua y "cfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condicin
en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el
cerebro. Aunque la hidrocefalia se conoca antiguamente como "agua en el
cerebro", el "agua" es en realidad lquido crebroespinal (LC), un lquido claro
que rodea el cerebro y la mdula espinal. La acumulacin excesiva de lquido
cerebroespinal resulta en la dilatacin anormal de los espacios en el cerebro
llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente
perjudicial en los tejidos del cerebro.
Espina Bfida

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se

caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado
correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin
sea.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la
madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes,
aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Tambin se
piensa que la espina bfida tiene un componente hereditario, aunque lo que se
heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y
la espina bfida abierta o qustica.
Meromelia

Deriva de las palabras mero; que significa parte y de melia que significa
extremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de
uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:
1. Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo
2. Ausencia de la mano
3. Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y
tercer dedo
4. Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
5. Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y
quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.

1. Factores genticos, por ejemplo, anormalidades cromosmicas relacionadas
con trisoma.
2. Genes mutantes, como la braquidactilia ,o la osteogensis imperfecta.
3. Agentes Teratgenos como la Talidomida
4. Combinacin de factores genticos y ambientales
5. Alteracin vascular e isquemia,como los defectos de reduccin del miembro.