Dr.

Roberto Mancini Rueda1 Neurocirujano, Consultor del Programa Regional de Bioética de

OPS/OMS. Participante en la elaboración y redactor de la posición Latinoamericana y del
Caribe al Borrador de la UNESCO para la Declaración Universal sobre el Genoma Humano,
París, nov. 1997.

Introducción
Proyectos de investigación del genoma humano
Proyecto HUGO (Human Genoma Organization)
Implicancias del Proyecto HUGO y la ingeniería genética
Proyecto Diversidad del Genoma Humano
Implicancias del Proyecto HGD
Protección del Genoma Humano
El problema de "los límites"
Principios bioéticos
Mecanismos regulatorios
Regulación por leyes y reglamentos
Acuerdos internacionales
Incorporación de un pensamiento ético en los investigadores e instituciones
Palabras finales
Bibliografía revisada

Introducción

Apenas comenzando el tercer milenio estamos viviendo la vorágine de una revolución tecno-
científica de impredecibles consecuencias para el ser humano y su entorno. En el ámbito de la
medicina y la biotecnología, esta búsqueda -al parecer inagotable- de nuevos métodos de
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que nos aquejan, unida al avance impresionante
de la informática, las comunicaciones y la biotecnología, parecen conducirnos a un nuevo
mundo, donde la inmortalidad aparece como una utopía alcanzable.

Esta nueva percepción del hombre como sujeto de experimentación en sí mismo, para alcanzar
la vida eterna ante la ausencia de enfermedades y la longevidad extrema de cada una de sus
partes, tiene su paradigma en el tema que hoy nos convoca: el genoma humano y la terapia
génica.

El estudio del genoma y la aplicación de sus potencialidades tiene implicancias sociales,

políticas, económicas y culturales que van mucho más allá de lo que tradicionalmente ha
preocupado a la ciencia, debido a las consecuencias, beneficiosas y también nefastas, que
puede tener su uso, en especial para las futuras generaciones. Por lo tanto, es un tema que
debe preocupar no sólo a los médicos, sino que debe ser revisado y calificado por todos y cada
uno de los miembros de la comunidad, a los que se les debe dar una información conveniente y
completa como para obtener su opinión al respecto.

Como el marco antes señalado significa una enorme cantidad de contenidos que es muy difícil
exponer en una sola ocasión, me abocaré específicamente a aquellas materias que más nos
preocupan desde la perspectiva de la Bioética. Así, me referiré en primer lugar a las
implicancias médicas, legales y éticas que tiene; y, enseguida, haré una breve revisión de las
políticas que se han adoptado para proteger este patrimonio común de la humanidad, según
definición de la UNESCO.

Proyectos de investigación del genoma humano

Existen dos proyectos de gran importancia en el ámbito mundial: el Proyecto del Genoma
Humano (HUGO) y el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGD).

Proyecto HUGO (Human Genoma Organization)

Es un programa creado en 1988 por el gobierno federal de Estados Unidos para acelerar la
investigación sobre el mapeo genético, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia
genética humana. Ha convocado a los más destacados biólogos y genetistas del mundo, en el
diseño de un trabajo colaborativo: la Organización del Genoma Humano (HUGO), que comenzó
sus actividades en 1990, con el propósito de coordinar la investigación del genoma a nivel
internacional, intercambiar datos, entrenar personal para implementar nuevas técnicas y
divulgar sus descubrimientos; así como para debatir los problemas que se plantearan, desde
un punto de vista social, ético y cultural. Contando con un presupuesto de US$ 3.000 millones
para quince años de trabajo, el gobierno de Estados Unidos dispuso que un porcentaje de los
aportes internacionales obtenidos para estas investigaciones se destinara al estudio de sus
aspectos éticos y repercusiones sociales.

Junto con iniciativas europeas en el mismo sentido, en nuestra Región se creo también un
Programa Latinoamericano del Genoma Humano, en 1992, con su secretaría permanente en la
Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

El Proyecto HUGO se propuso como meta disponer de los mapas genético y físico en el año
2003. Sin embargo, los progresos registrados han superado ampliamente las expectativas, con
la incorporación de la informática y de nueva biotecnología, llegando a obtenerse el mapa
genético completo ya en 1994 y el mapa físico en 1997. Actualmente se trabaja en la ubicación
de marcadores espaciados cada 100.000 bases y se ha iniciado la secuenciación a gran
escala. El cumplimiento de este hito ha sido anunciado en junio de 2000 por el Presidente de
Estados Unidos y el Primer Ministro de Gran Bretaña. Según señala el Centro de Investigación
sobre el Genoma Humano, de Estados Unidos,
(http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html) la secuencia total del
genoma humano y sus variantes naturales estará disponible en el 2003, con un 99,9% de
confiabilidad.

Implicancias del Proyecto HUGO y la ingeniería genética

El segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto HUGO es orientar toda esta investigación
genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la
curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás
guardan relaciones menos claras con los genes.

Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de
las células enfermas), la germinal (para evitar la transmisión hereditaria de enfermedades), la
perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca
mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería
genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de
organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una
molécula recombinante que luego logra multiplicarse.

Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos

monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo
que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer,. Aunque los
resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía
imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama
hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina un 85% de posibilidades de padecer
cáncer de mama y un 45% para el cáncer de ovario. Esta exitosa investigación, no obstante, ha
significado una intensa polémica, por cuanto la Sociedad Norteamericana de Genética Humana
y la Asociación Nacional de Afectadas de Cáncer de Mama han exigido que las pruebas para el
BRCAI se sigan realizando sólo en el campo de la investigación, ya que podría existir -y de
hecho así está ocurriendo- una inducción perniciosa para solicitar la extirpación de mamas
sanas, e incluso ovarios, de parte de mujeres portadoras de dicho gen, tanto en Estados
Unidos como en otros países2 Publicado en Diario ABC, martes 7 de noviembre de 1995. .
Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para
enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington,
enfermedad de Alzheimer ), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.

En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:

 Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que
permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una
para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto,
SIDA.
 Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del
crecimiento y el Interferón.
Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para
posible uso en enfermedades psíquicas.
 Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator")
activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
 Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados
en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.

De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y -particularmente- éticas, que
éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la
posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún
momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les
diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición,
con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos
hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria
cooperación internacional que se requiere.

Proyecto Diversidad del Genoma Humano

Se trata de un proyecto no vinculado formalmente con el Proyecto HUGO y cuyo objetivo es

estudiar las variaciones naturales de las secuencias genéticas en diferentes grupos de todo el
mundo, con un interés especial por los procesos de adaptación. Está diseñado "para tomar una
muestra de la especie humana para el estudio genético de la variación individual". Para ello se
deben tomar muestras de material genético (ADN) de entre 10.000 a 100.000 individuos, que
se almacenarán en su gran mayoría para estudios de tipo estadístico amplios y en un
porcentaje reducido (no más del 10%) para obtención de fuentes más permanentes de ADN, en
forma de familias de células transformadas (transformed cell lines) que permitan incluso su
multiplicación para producir ADN idéntico al del individuo de origen.

La finalidad del Proyecto, según sus autores, es poner la información disponible a disposición
de la comunidad científica internacional, incluyendo la historia y orígenes de las poblaciones.
Esto permitiría adquirir conocimientos de salud de gran importancia potencial, en lo relacionado
con incidencia de enfermedades hereditarias, sensibilidad y resistencia a agentes infecciosos o
enfermedades producidas por dietas o el ambiente, optimización de vacunas para poblaciones
y enfermedades específicas, etc.

Para cubrir la diversidad genética humana se ha estimado que es necesario tomar muestras en
400 a 500 grupos étnicos definidos por un nombre escogido por ellos mismos ("populations") y
seleccionados según criterios que los harían representativos de las poblaciones del mundo.

Implicancias del Proyecto HGD

Aunque el Proyecto se respalda en una sólida argumentación social y ética, es visto por
muchos como un riesgo en diversos sentidos. En efecto, podría alentar a los movimientos
racistas a realizar estudios arbitrarios para justificar la discriminación, ya se ha visto que no ha
existido participación de las comunidades indígenas de muchos países en la fase de
planificación, e incluso más, en algunos se han tomado muestras de sangre, saliva o pelo, sin
contar con la aprobación por consentimiento informado de las personas, como establece
claramente el protocolo de estudio del proyecto (en el primer "deber ético" de los comités
regionales señala: "Tomar medidas para asegurar que todas las muestras sean recolectadas
con consentimiento informado significativo, obtenido del gobierno del país, de las autoridades
oficiales locales, de la población muestreada como grupo y también de cada individuo
muestreado").

Hasta ahora, en el Programa Regional de Bioética de OPS/OMS hemos sabido de dos

experiencias en estudios poblacionales de este tipo, ambas en poblaciones indígenas de
Sudamérica, que no respetaron normas éticas básicas. Una de ellas de origen guaraní, donde
los protocolos estaban escritos en idioma castellano y no se disponía de interprete para el
dialecto de ese grupo étnico; y otra de origen mapuche, en que se tomó muestras de sangre y
saliva como "parte de un procedimiento médico de rutina" efectuado por un equipo de salud
que visitó la zona, sin informar la razón real del procedimiento y, menos aún, pidiendo el
consentimiento a las personas para tal efecto.

Protección del Genoma Humano

Ambos proyectos -HUGO y HGD- y las investigaciones en ingeniería genética en general, con
fines clínicos y comerciales claramente observados, como ya se ha dicho, han concitado la
atención mundial. A los grupos de interés que expresan su aceptación o rechazo por causas
particulares, se suman los organismos internacionales que buscan maximizar sus beneficios
para la humanidad, disminuyendo al mismo tiempo sus posibles efectos deletéreos, tanto
biológicos como morales.

Las principales preocupaciones se centran en los siguientes aspectos:

- La definición de condición mórbida en una persona actualmente sin síntomas, pero con la
existencia de un gen alterado que determinará la aparición de una enfermedad muchos años
después (ej.: Corea de Huntington).

- La aplicación de terapias génicas a través de la introducción de genes modificados en el

organismo. Esta practica ya se ha realizado en enfermedades del sistema inmunológico (se
sabe de un caso por deficiencia en la producción de adenosindesaminasa en una niña y de otro
caso con un melanoma maligno) y en algunos casos de thalasemia. Además, se han utilizado
para fortalecer la acción anticancerosa del sistema inmunitario en un número importante de
pacientes con cáncer. Todos estos protocolos son de altísimo costo económico, y aún están en
fase de experimentación por lo que sus resultados al corto plazo no permiten sacar
conclusiones. Se ha demostrado con claridad su fracaso en la hipercolesterolemia familiar, la
distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad fibroquística pulmonar.

- El diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas y la conducta a seguir en cuanto a

interrupción o no del embarazo (ej. Enfermedad de Tay-Sach en Israel).

- La manipulación genética perfectiva o eugénica, que permitiría potenciar ciertas

características de las personas, desde su estatura o masa muscular hasta su inteligencia. A
nadie escapará la gravísima consecuencia que podría tener un desarrollo exitoso en este
aspecto, si cae en poder de comunidades racistas o con ansias de hegemonía mundial.

- La falta de información y el ocultamiento de datos, en relación con los individuos y las

poblaciones a las que se aplica estudios genéticos (ejemplos ya dados de comunidades
indígenas) o en las que se usa productos obtenidos transgénicamente (ej. soja modificada en
Sudamérica). Ya hay casos dramáticos de negación de coberturas de salud o de seguros de
vida, por pesquisa de genes alterados en personas que no han desarrollado una enfermedad
(ej.: Corea de Huntington de aparición en la edad adulta con demencia, sin terapéutica efectiva
y con herencia dominante).

- La selección de embriones en las técnicas de reproducción asistida, con conocimiento de la

dotación genética y elección de aquellos con mejores características o, lo que es aún más
simple, decidiendo el sexo de aquellos que serán implantados.

- El "derecho de propiedad" de los descubrimientos es un último problema que cabe mencionar

en esta oportunidad y para el cual se requiere urgentemente de normas internacionales que
regulen las patentes y la producción y se evite llevar al mercantilismo estas investigaciones y
hallazgos que pertenecen a todos los seres humanos.

El problema de "los límites"

Las consideraciones anteriores expresan una preocupación de la comunidad que se ve

fuertemente ligada a la ética y la bioética, por la influencia que este conocimiento científico
puede tener en las futuras generaciones, al existir la posibilidad cierta de manipular el genoma
humano teniendo como límite sólo la imaginación de quienes disponen de las técnicas
necesarias. ¿Es sólo ese el límite que debe tener el desarrollo biotecnológico relacionado con
la genética, o debe haber otros mecanismos regulatorios? Esta regulación debe ser establecida
por los propios científicos o por la sociedad en general, a través de leyes y normas?

Precisamente a este tema se ha referido el connotado bioeticista Daniel Callahan, Presidente

del Hastings Center. El señala: "Tenemos que decidir en que magnitud queremos que nuestra
sociedad aliente o descorazone la investigación y desarrollo en esta área. Tenemos que
considerar el problema de los límites. ¿Hay límites aquí?, y si es así, ¿cómo los descubrimos,
cómo los aceptamos y cómo los ponemos en vigor?. Tenemos que decidir quien es el que toma
las decisiones, que decisiones se pueden dejar a las personas individualmente, cuales a la
comunidad científica, y cuales deben ser decididas colectivamente y constituir materias de
legislación y políticas públicas".

Agrega Callahan: "Hay pocos métodos éticos que ayuden a dar respuesta a estas preguntas.
En gran parte, muchos de ellos están determinados más bien por la experiencia, por las
diferentes maneras en que la gente evalúa el mundo, su propia experiencia y su propia
sociedad. Si uno está cansado del progreso, y piensa que el dinero es algo generalmente malo,
y busca el bien social en lugar del beneficio individual, si al final agrupa todos esos valores,
probablemente será resistente a la biotecnología. En cambio, se puede adoptar otro sistema de
valores e impulsar la biotecnología hacia adelante". En este sentido, Callahan plantea la
necesidad de una "política moral", para decidir sobre un cierto rango de actividades aceptables
o inaceptables, ya que muchos de estos temas no se pueden resolver por una simple ecuación
moral.

A continuación me referiré a aquellas consideraciones éticas y bioéticas que deberían tener en

cuenta, tanto los científicos en su labor como las personas que podrían verse beneficiadas por
estos hallazgos. Y finalmente me referiré a los aspectos de la investigación biotecnológica
sobre los que la comunidad internacional ha considerado prudente establecer normas o
acuerdos.

Principios bioéticos

Para revisar ordenadamente el tema ético, se puede recurrir al análisis de aquellos principios
que se han definido para evaluar éticamente las acciones en salud, y que dan origen a lo que
se ha llamado Bioética. Tal cual señala Callahan, este problema tiene connotaciones que van
mucho más allá de lo que unos cuantos principios puedan decirnos -por sólidos,
transcendentes y necesarios que sean- pero son orientadores para un debate al respecto:

- El primer principio al que se puede aludir es el de la beneficencia, siendo estas

investigaciones y proyectos concordantes con él, en la medida que lo que se busca es conocer
el genoma para beneficiar a la humanidad, a través de la aplicación de técnicas que permitan
actuar terapéuticamente sobre enfermedades que en la actualidad son incurables. Es
importante insistir que los conocimientos que se adquieran deben ser para beneficio de la
humanidad y no deben desvirtuarse por intereses privados o colectivos contrarios a los
derechos de las personas.

- En segundo lugar -aunque en realidad es anterior a cualquier otro - se debe considerar el

principio de la no-maleficencia, que establece la exigencia de no causar daño o sufrimiento
innecesario, respetando la proporcionalidad entre la importancia de la investigación y el riesgo
existente ("proporcionalidad entre el bien buscado y el medio empleado"). Bajo este concepto
se encuentra el respeto por los derechos humanos, la no-discriminación, la protección de
grupos vulnerables y el control minucioso de los protocolos de ensayos en seres humanos.
También se debe considerar las eventuales acciones dañinas sobre el medio ambiente, que
podrían tener repercusiones en la población.

El énfasis que debe darse al respeto por la integridad y la dignidad de las personas es quizás lo
más exigido en este tipo de investigaciones, que tienen que ver directamente con una de las
características más íntimas del ser humano, como lo es su identidad personal determinada por
una dotación genética única y que para muchos es o debería ser irreproducible.

- Otro principio bioético de enorme significación es el de la autonomía, que reconoce la

condición racional del ser humano y, por lo tanto, su plena capacidad de decidir respecto de su
vida y su salud. El hombre es un sujeto moral en la medida que es capaz de tomar decisiones
con plena autonomía, sin limitaciones físicas o psicológicas y basado en sus propios valores y
creencias. Para poder obrar con libertad debe disponer del conocimiento y entendimiento
adecuados y no estar sometido a coerción externa o interna.

En ese contexto, las investigaciones sobre el genoma humano -y en general todos los ensayos
clínicos en seres humanos- deben cumplir ciertas normas éticas, siendo las más destacadas el
consentimiento informado de las personas que participarán y la privacidad y confidencialidad de
los datos obtenidos.

Es fundamental para el cumplimiento de estas normas que los países y las autoridades locales
exijan el cumplimiento estricto de los protocolos de consentimiento informado previo a cualquier
estudio genético poblacional, tanto colectivo como individual. Así también, debe existir un
control permanente de las investigaciones y de los datos que de ellas se obtengan, para
proteger la privacidad de las personas y para evitar la discriminación.

Respecto de los estudios y ensayos clínicos individuales, la persona debe ser informada
totalmente y con plena veracidad sobre sus objetivos, sus efectos beneficiosos y sus
eventuales consecuencias adversas. La información debe ser entregada de forma tal que la
persona sea capaz de decidir con plena autonomía su participación en el estudio, teniendo
siempre la opción de abandonarlo voluntariamente cuando estime conveniente y sin ser
perjudicada por ese motivo. En relación con la privacidad y confidencialidad de los datos
obtenidos, debe respetarse plenamente, excepto en aquellos casos específicamente
explicitados por las leyes de los países (ej.: enfermedades de notificación obligatoria). En este
último aspecto se ha generado un debate interesante entre el respeto a los derechos humanos
individuales (por la autonomía de las personas) y el deber de beneficencia a terceros (como
bien social).

- Por último, se debe revisar el principio de la justicia, que tiene particular relevancia al apreciar
que existe una clara inequidad en la distribución de los recursos destinados a investigación
genética en el mundo, tanto a nivel de desarrollo de proyectos como de poblaciones
potencialmente beneficiadas.

Desde una perspectiva solidaria la aplicación de este principio en términos distributivos debe
traducirse en un esfuerzo de quienes tienen más, en este caso los gobiernos de los países
desarrollados y las grandes empresas patrocinadoras de investigaciones, en vías de ofrecer los
beneficios de estas técnicas a los grupos y personas de menor capacidad económica o más
desprotegidos. Mirando ahora en su globalidad estos descubrimientos, el genoma humano ha
de ser considerado un patrimonio de toda la humanidad, por lo que se debe establecer una
conducta generalizada, a través de acuerdos obtenidos internacionalmente y respetados por
todas las partes, para que sean protegidos a ultranza los derechos de las personas y de las
comunidades, así como el medio ambiente, para beneficio de las futuras generaciones.

Mecanismos regulatorios

Existen posiciones muy encontradas en lo que se refiere a regulación de las investigaciones y

aplicación de los conocimientos adquiridos por la ingeniería genética. Desde algunos que
señalan que es propio de la humanidad, y a la vez su privilegio y su responsabilidad, haber
llegado a ser capaz de dirigir el proceso al cual debe su surgimiento, por lo que se puede y se
debe actuar cualitativamente en el campo genético; hasta aquellos que rechazan
absolutamente cualquier intervención artificial en los procesos naturales que han devenido en
el ser humano actual, luego de miles de años de mutaciones determinadas por la naturaleza y
no por la ciencia, en procesos de selección genética equilibrados.

Pareciera que la mejor respuesta al problema enfrentado no se encuentra en ninguno de esos

dos extremos.

Debemos reconocer y aceptar que este proceso tecnocientífico ya se ha iniciado y es imposible

de detener -y tampoco se debería detener- por lo que nuestra posibilidad de actuar se
circunscribe a establecer claros límites que impidan un desenlace nefasto para la humanidad.
Con este marco referencial adquieren una importancia superlativa los mecanismos regulatorios
legales, los acuerdos internacionales y, en especial, una internalización del pensamiento ético
en los investigadores y las entidades que patrocinan proyectos en este campo.

Regulación por leyes y reglamentos

Respecto de la regulación por leyes y reglamentos establecidos por el Estado, hay también
corrientes divergentes. Algunos sustentan que los investigadores deben colaborar con los
poderes públicos para evitar una explotación de sus hallazgos que sea contraria a la ética, pero
agregan que en un sistema democrático las prerrogativas del Estado deben ser muy limitadas y
legitimadas a través de procesos de toma de decisión altamente participativos. Hay otros que
preconizan un mayor control de la sociedad sobre la investigación científica, por los riesgos que
supone dejar al libre albedrío de los científicos aquellas decisiones que pueden afectar el
basamento mismo de la comunidad. Coincidimos con esta postura de establecer con claridad
que los científicos son moralmente responsables de sus investigaciones, en especial ante las
comunidades donde se hayan insertos, si su trabajo tiene el potencial de producir efectos
perjudiciales. La forma de establecer esos, derechos, obligaciones, responsabilidades y
limitaciones de manera perfecta, es a través de leyes y reglamentos que sean ampliamente
discutidos entre todos los involucrados, es decir, la sociedad entera, con un mundo científico y
un mundo civil plenamente conscientes de los enormes beneficios que puede significar este
avance biotecnológico, pero al mismo tiempo con una comprensión cristalina de los riesgos que
implica.

Acuerdos internacionales

Desde la década de los 70 se han efectuado numerosas reuniones en el ámbito internacional,

tanto de entidades científicas como de organismos intergubernamentales, que han llamado a
definir marcos regulatorios, en el plano científico propiamente tal, en el ámbito social y
económico y desde una perspectiva ética.

En general, los documentos suscritos en estas instancias coinciden en señalar: la necesidad de

que haya libertad de investigación, conciliando la libertad del investigador con los derechos
humanos y los valores sociales involucrados en el desarrollo tecnológico; los grandes
beneficios que pueden obtenerse de esta nueva biotecnología, que debe ser analizada
comparativa y proporcionalmente con los riesgos que involucra; la aceptación de la
manipulación de genes en células somáticas para el tratamiento de enfermedades y el reparo a
la manipulación de células germinales cuando su objetivo es eugénico; la indispensable
participación informada y voluntaria de los sujetos de experimentación y de las comunidades en
cualquier ensayo de esta naturaleza; y la necesaria supervisión y control por parte de
organismos científicos y sociales internacionales, así como por el Estado de los países donde
se realicen ensayos clínicos y aplicaciones terapéuticas de la ingeniería genética.

El acuerdo internacional más destacado en esta materia tuvo lugar en la UNESCO, luego de
varios años de debate, con la promulgación -en noviembre de 1997- de la Declaración
Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. En esta Declaración, este
organismo dependiente de Naciones Unidas establece su posición frente al tema en 25
Artículos, que abarcan desde la definición del genoma humano en términos humanísticos hasta
la implementación de medidas concretas en los países que permitan proteger este patrimonio
de la humanidad.

De manera muy resumida, podemos señalar que en su Artículo 1 establece que "el genoma
humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del
reconocimiento de su dignidad y diversidad intrínsecas. En sentido simbólico, el genoma
humano es patrimonio de la humanidad". El Art. 2 se refiere al respeto de la dignidad y respeto
de las personas. Los Art. 3 y 4 aluden a las condiciones naturales del genoma. Los Art. 5 al 9
se refieren pormenorizadamente a los derechos de las personas, respetando los principios de
protección igualitaria de la especie humana, de inviolabilidad de las personas, de no-
comercialización del cuerpo humano, de la no-discriminación, de la confidencialidad y, muy
latamente, el consentimiento libre e informado. Los Art. 10 al 16 abordan los temas de las
investigaciones y el ejercicio de la actividad científica, reafirmando la libertad de investigar, pero
estableciendo un claro rechazo a prácticas como la clonación con fines de reproducción de
seres humanos y también mecanismos regulatorios y de control que deben quedar a cargo de
los Estados. Los Art. 17 al 21 contienen consideraciones necesarias para la solidaridad y
cooperación internacional en este campo, así como recomendaciones para fomentar la
aplicación de los principios contenidos en la Declaración. Termina con los Art. 23 al 25,
haciendo hincapié en la necesaria colaboración de los Estados para la aplicación efectiva de la
Declaración, por medio de la educación, la formación y la información que permitan su
reconocimiento por parte de todos los involucrados. En este aspecto se destaca la necesidad
de fomentar los intercambios y las redes entre comités de ética independientes, a medida que
sean establecidos, para favorecer su plena colaboración.

Incorporación de un pensamiento ético en los investigadores e instituciones

Por mucho que se legisle y se norme, por más que se llegue a acuerdos entre países y dentro
de las sociedades en torno a este tema, quienes siguen teniendo toda la potencialidad que su
mente y los recursos económicos les permitan, son los científicos y las entidades
patrocinadoras de estas investigaciones. El riesgo de la comercialización de los genes
humanos y de los productos transgénicos, introduciendo una variable económica de muchos
millones de dólares en la toma de decisiones sobre qué investigar y qué producir, es una
realidad innegable en muchos países.

Solamente una visión ética y bioética que surja de la reflexión de los propios científicos y que
sea inducida progresivamente a todos sus pares utilizando los mecanismos de difusión de
conocimientos y autocontrol que les son propios (Congresos, publicaciones, work shop, etc.)
podrá permitir que se establezca un campo de acción delimitado y respetado en esta materia.

Palabras finales

Quisiera terminar esta exposición con una referencia a Hans-Martin Saas, citado por la Dra.
María Teresa Rotondo, de Uruguay, en la Reunión de la Subcomisión de Bioética del
Parlamento Latinoamericano, realizada en Sao Paulo el 12 y 13 de junio de 1996, y a la que
felizmente pude asistir en representación del Programa de Bioética de OPS/OMS.
"Refiriéndose a los límites morales de la biotecnología, Saas establece que la necesidad de
una guía moral y social en esta esfera, no supone una nueva ética, sino una reconsideración
seria y prudente de la ética tradicional, con sus cargas morales y políticas. Así como los
Estados pueden proteger o destruir la cultura, al proteger o destruir la libertad, pueden también
disminuir los riesgos a través de reglamentaciones prudentes o por el contrario, aumentar el
riesgo como consecuencia de procedimientos administrativos peligrosos o incompetentes. Los
gobiernos pueden alentar la aceptable manipulación para mejorar los estándares de la
civilización y pueden desalentar el aventurarse en nuevas investigaciones y terapéuticas,
mediante una ética defensiva o limitativa para la ciencia, la tecnología y el comercio; o bien,
pueden adoptar una ética agresiva, en la que se analiza el mundo de la tecnología y se trata de
aplicar los resultados al desarrollo de acuerdo a las prioridades culturales y morales. Siendo
ésta última por la que opta Saas -en una posición que compartimos- le confiere las siguientes
ventajas: a) hay un aprovechamiento total de los beneficios de las tecnologías, que incrementa
las capacidades médicas, económicas y culturales, disminuye los niveles de sufrimiento de la
gente y mejora los niveles de la civilización; b) se dispone de un progreso tecnológico
proyectado al futuro, que permitirá desarrollar programas y tecnologías menos costosas y de
menos efectos colaterales; y c) hay un claro protagonismo del conocimiento y la capacidad de
la alta tecnología en una sociedad democrática que permite dirigirla hacia el provecho cultural y
material.

Una breve y rotunda conclusión que se puede obtener de todo lo expuesto es que la
biotecnología y la ingeniería genética -que incluye la manipulación genética - están al servicio
de la humanidad y no podemos quedar ajenos a sus beneficios, pero tampoco podemos
soslayar el riesgo que suponen para las personas en su dignidad humana y para el medio
ambiente. Y éste es un imperativo ético.

Bibliografía revisada

1. JARA SOSA, L:: Ingeniería Genética y Biotecnología en Medicina, Rev. Med. Tec. al
Día, 2(3): 10-14, sept. 1995
2. CRUZ-COKE, R.: El genoma humano. Rev. Med. Chile, 117: 572-580, 1989
3. ROTONDO, M.T.: Proyecto del Genoma Humano. Perspectivas y elementos bioéticos
para su protección. Presentado en Reunión de la Subcomisión de Bioética del
Parlamento Latinoamericano, Sao Paulo, junio de 1996.
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UNESCO, París, septiembre de 1994.
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idóneo para impedir intervenciones que causen daños irreparables en el genoma
humano. Ponencia presentada al Primer Encuentro Latinoamericano de Bioética y
Genoma Humano, Manzanillo, México, octubre de 1996.
6. FIGUEROA, G.: Información genética y derecho a la identidad personal. Ponencia
presentada al Segundo Encuentro Latinoamericano de Bioética y Genoma Humano,
Buenos Aires, Argentina, noviembre de 1998.
7. ROA, A: Aspectos éticos de la intervención genética en los estadios avanzados del
desarrollo humano. Ponencia presentada al VII Congreso de la Asociación
Internacional de Facultades de Medicina Católicas, Santiago de Chile, enero de 1994.
8. UNESCO: Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos.
Aprobada en la 29ª Asamblea General de la UNESCO, 11 de noviembre de 1997.
9. DE DUVE, C: La Protección del genoma humano. En documentos del Programa
Regional de Bioética OPS/OMS, marzo 1999.
10. YAÑEZ, E.: Proyecto Genoma: Aspectos sociales y éticos. Pub. Instituto de
Biotecnología, Facultad de Ciencias, Universidad de Granada, España, 1998.
 CALLAHAN, D.: Biotechnology and Ethics: A Blueprint for the Future. Hasting Center
Report, mayo 1996.

Terapia génica
Terapia génica
Terapia génica

Manipulación de genes
Terapia genética

Terapia genética en humanos

Uso de la terapia genética

Manipulación genética
El genoma

Interpretación del genoma

Terapia genética mitrocondrial

Terapia genica