Tamizaje neonatal

Estudio preventivo que contribuye

a la vida feliz del beb.
 Qu es el
tamizaje neonatal
El nombre tamizaje, cribado o screening en ingls, significa
uso de pruebas o anlisis para la deteccin temprana en
pacientes que no aparentan estar enfermos o que no
presentan sntomas de enfermedad.

El tamizaje neonatal consiste en un conjunto de pruebas

que se realizan a los recin nacidos para poder detectar
enfermedades congnitas existentes, difciles de detectar
a simple vista o por un examen fsico al momento del
nacimiento, y que pueden ser diagnosticadas temprana-
mente para as poder brindar un tratamiento oportuno y
evitar o disminuir daos graves e irreversibles en la salud
de los recin nacidos. El tratamiento precoz mejora signifi-
cativamente el pronstico, especialmente si se realiza
durante el primer mes de vida.

Se debe realizar en todos los recin nacidos, sin excepcin

alguna, incluso si el beb est aparentemente sano, ya
que no existe otra forma de diagnosticar estas enfermedades
tan tempranamente y as mejorar el futuro y la calidad de
vida de los nios afectados por estas patologas.

Qu tipos de tamizaje neonatal existen?

Realizamos dos tipos de tamizaje neonatal:

Tamizaje neonatal bsico

Nos permite diagnosticar enfermedades congnitas como:
hipotiroidismo congnito
fenilcetonuria
galactosemia
hiperplasia suprarrenal congnita
deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)

Tamizaje neonatal amplio

Este tipo de tamizaje nos permite diagnosticar hasta 40
desrdenes congnitos, entre los cuales encontramos:
fibrosis qustica
deficiencia de biotinidasa
diferentes trastornos en el metabolismo de los aminocidos
diferentes trastornos en el metabolismo de cidos grasos
y cidos orgnicos.
Es importante conocer los tipos de enfermedades congnitas
ms importantes detectadas por el tamizaje neonatal y as
resaltar la importancia de realizarlo en todos los recin
nacidos.

Hipotiroidismo congnito
En el hipotiroidismo congnito existe la disminucin
congnita (es decir existente desde el momento del
nacimiento) de la actividad de las hormonas tiroideas, ya
sea por produccin deficiente al presentar problemas a
nivel del hipotlamo-hipfisis, a nivel de la misma glndula
tiroides o por presentar resistencia a la accin de la hormonas
tiroideas en los tejidos especficos.

Al ser las hormonas tiroideas imprescindibles para el

desarrollo cerebral durante las etapas pre y postnatal, el
hipotiroidismo congnito tiene una importancia extraordinaria
en el nio, ya que repercute en su desarrollo intelectual.

El hipotiroidismo congnito es la causa de retraso mental

prevenible ms frecuente, es decir que el tamizaje neonatal
previene el retraso mental, al diagnosticar precozmente la
enfermedad y poder darle un tratamiento al recin nacido
dentro del primer mes de vida. El tamizaje neonatal consiste
en la determinacin del nivel de las hormonas tiroideas en
sangre, la cual se obtiene, como explicamos anteriormente,
con slo una muestra de sangre obtenida del taln de los
recin nacidos.

Se ha demostrado cientficamente que al realizar un buen

tamizaje neonatal, diagnosticando y tratando a tiempo el
hipotiroidismo congnito durante el primer mes de vida, los
nios obtienen coeficientes de inteligencia dentro de los
lmites de la normalidad, sin presentar problemas de
aprendizaje y crecimiento satisfactorio.

La galactosemia
Es una enfermedad hereditaria, donde el recin nacido
presenta la deficiencia de una enzima llamada galactosa
-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT por sus siglas en ingls),
la cual es necesaria para convertir un tipo de azcar simple
llamada galactosa, en glucosa. Al no convertirse en glucosa
y poder utilizarse como energa, la galactosa se acumula
en la sangre de los recin nacidos, causando daos
graves en el hgado, el sistema nervioso central, los
riones, etc.
 La galactosemia debe diagnosticarse y tratarse inmediata-
mente, ya que podra ser fatal. Al encontrarse la galactosa
en todos los productos lcteos, los sntomas aparecern
cuando la madre inicie la lactancia materna o artificial.

Los sntomas tempranos pueden ser vmito, diarrea,

alimentacin deficiente, etc., y luego complicarse hasta
presentar convulsiones, cataratas, disfuncin renal, disfun-
cin heptica, entre otras. La galactosemia ocurre en uno
de cada 55 000 recin nacidos; encontrndose, adems
de la forma clsica, otras dos formas de galactosemia ms
raras y de menor gravedad.

La fenilcetonuria
Es tambin una enfermedad hereditaria, la cual se produce
por el dficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAH), que es la encargada de catalizar la reaccin y
convertir el aminocido esencial, fenilalanina, a tirosina.
Como consecuencia, la enzima llamada fenilalanina se
acumula de forma txica, ocasionando graves daos a
nivel cerebral.

La fenilcetonuria conduce a un retardo mental profundo si

no es diagnosticada a tiempo y tratada desde el periodo
neonatal. Los sntomas iniciales aparecen en los primeros
meses de vida con falta de inters por el medio ambiente,
convulsiones, frecuentes espasmos masivos y olor a humedad,
llegando a ser evidente el retardo mental a los 6 meses de
vida.

Gracias al tamizaje neonatal, los ltimos estudios coinciden

en que el retraso mental es prevenible y se ha encontrado
una mejora significativa del funcionamiento intelectual de
los nios.

Bibliografa:
1. Caldern, G. Jimnez, F. Losada, A. Screening neonatal. Servicio de Neonatologa. Protocolos Diagnstico
Teraputicos de la AEP: Neonatologa. Asociacin Espaola de Pediatra. Espaa. 2008.
2. Cedillo, B. Estrada, R. Jonquitud, V. Parra, I. Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz
neonatal. Revista de Medicina Universitaria. Volumen 9, Nmero 34, enero-marzo. Mxico 2007.
3. Instituto Nacional Materno Perinatal. Programa de tamizaje neonatal. Ministerio de Salud. Per. 2014.
4. CDC. Center for Disease Control and Prevention. Pediatric Genetics. Newborn Screening. Atlanta. 2014.
5. Becerra, C. Hipotirodismo congnito y fenilcetonuria en el nio. Revista Chilena Peditrica. Nmero 79.
Supl (1): 96-102. Chile 2008.

Esta informacin es referencial, ya que para cualquier diagnstico, los resultados

del test siempre deben interpretarse tomando en cuenta la anamnesis del paciente,
el examen fsico y los resultados del resto de anlisis que se estimen convenientes.
 Solictela como:
TAMIZAJE NEONATAL BSICO O AMPLIO

Quines deberan Se debe realizar la prueba a todos los recin

realizarse la prueba? nacidos, sin excepcin alguna. De preferencia,
el estudio se debe realizar al momento del
nacimiento o dentro de los primeros 7 das,
pudiendo prolongarse la prueba, como
mximo, hasta el primer mes de vida.

Tipo de muestra Muestra de sangre del taln del beb.

requerida
Requiere ayunas No requiere ayunas, sin embargo, la toma de
muestra debe realizarse por lo menos 36 horas
despus de que el recin nacido haya recibido
lactancia materna, frmula o lactancia mixta.

Recomendaciones Se realiza al recin nacido al momento del

antes de la toma de nacimiento o dentro de los primeros 7 das
muestra preferentemente, pudiendo realizarse todo el
primer mes.

Medicamentos y Estudios recientes han demostrado que

factores que pueden existen algunos medicamentos que la madre
alterar los resultados o recin nacido puedan estar consumiendo,
que podran alterar los resultados de la prueba
de tamizaje neonatal. Entre estos medicamentos
estn: cido valproico, risperidona, cefalosporinas,
dimecotina, benzodiacepinas (alprazolam,
diazepam, bromazepam), diurticos de asa
(furosemida, bumetanida) y metoclopramida.

Existe alguna Es importante comunicar a su mdico y/o al

contraindicacin profesional de laboratorio sobre la ingesta de
para realizarse la algunos medicamentos, para evitar errores en
prueba? los anlisis, ya que algunos pueden alterar los
resultados.

Recomendaciones En la toma de muestra de sangre, mantener el

despus de la toma algodn sobre el rea de puncin de 10 a 20
de muestra minutos.
Permanencia en el Menos de 1 hora.
laboratorio
Tiempo estimado Consultar al personal flebotomista.
para el resultado

Resultados La prueba de tamizaje es capaz de descartar

a los bebs sanos dentro de todos los
estudiados, sin embargo, no son procedimientos
diagnsticos certeros de las enfermedades
congnitas explicadas.

En los recin nacidos donde el resultado sea

positivo, se realizarn procedimientos
diagnsticos posteriores para confirmar la
enfermedad y poder recibir el tratamiento
adecuado.
Sugerencias generales para la toma de muestra

Muestra de sangre
Al ser una muestra de unas cuantas gotas de sangre del taln del
beb, donde se debe impregnar un papel absorbente especial,
slo existe el riesgo de causar dolor en el recin nacido y la
formacin de un hematoma leve, sin embargo, esto se da con
muy baja frecuencia.

Cmo evitar la formacin del hematoma?

La mejor forma es cubrir la zona de puncin con un algodn y
hacer presin con su dedo, evitando frotar el algodn sobre el
lugar de puncin.

Qu se debe hacer en caso se forme un hematoma?

Debe colocarse compresas con agua fra o hielo envuelto en un
pao durante las primeras 24 horas, en forma intermitente cada 2
a 3 horas, y esperar que ste se reabsorba.
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