HEMOFILIA

La hemofilia (o la capacidad de coagular sangre) es una enfermedad genetica ligado al

sexo ( el gen mutado se localiza en el cromossoma X): las mujeres son portadoras, pero
raramente padecen esta enfermedad.

Se puede observar que la madre portadora (I2), pasa el cromosoma afectado a sus hijos
varones y todos ellos padecen la enfermedad (II1,II2), pero la hija (II3) solo es portadora;
y esta al casarse con un hombre normal (II4) tienen puras hijas de las cuales solo el 25%
salio portadora; si llegaran a tener un hijo varon este padeceria la enfermedad ya que la
madre le da el cromosoma afectado.

Ao del buen servicio al ciudadano

 UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO
VILLARREAL
FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y MATEMATICA
ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGA

HEMOFILIA

Alumna: Miranda Melo, Noem

Ao: Cuarto
Asignatura: Gentica II
DOCENTE: Blga. Maritza San Martn

2017

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad de origen gentico, recesiva y ligada al cromosoma X, en

el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostticos VIII y IX. Algunas
alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia
cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la Hemofilia A, llamada tambin hemofilia
clsica, y del factor IX (FIX) en la Hemofilia B o enfermedad de Christmas. La
enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una
mutacin de novo cuyo propositus la heredar a su descendencia con el mismo patrn
recesivo ligado a X (Bolton et al 2003).

Debido a que la hemofilia est ligada a este cromosoma con un patrn recesivo, se
manifiesta clnicamente solo en los varones (Fig. 1); las mujeres son las portadoras, si
bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales.

La hemofilia es un problema hemorrgico. Las personas con hemofilia no sangran ms

rpido de lo normal, pero pueden sangrar durante un perodo ms prolongado. Su sangre
no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulacin. El factor de coagulacin es
una protena en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con

ella.

SNTOMAS Y SINTOMAS

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

Hematomas extensos
Sangrado dentro de los msculos y las articulaciones
Sangrado espontneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un
motivo claro)
Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a
una ciruga
 Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de
una lesin en la cabeza
El sangrado dentro de una articulacin o un msculo provoca:
Dolor o una sensacin extraa
Hinchazn
Dolor y rigidez
Dificultad para utilizar una articulacin o msculo

Cules son los lugares ms frecuentes de sangrado?

Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayora de
las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o msculos: particularmente en las
rodillas, los codos, y los tobillos, as como los msculos del brazo superior y del
antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla. Si hay sangrado repetidas
veces en una misma articulacin, dicha articulacin puede daarse y doler.

Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto
puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo,
las articulaciones de las manos generalmente no estn afectadas en la hemofilia (a
diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

RASGOS ASOCIADOS Y/O DESENCADEANTES

Herencia de la Hemofilia

La razn por la que la hemofilia se presenta casi exclusivamente en varones se debe a

que la informacin gentica de los factores VIII y IX se localiza en el cromosoma sexual X,
que se encuentra en una sola dosis en varones y en dos en mujeres, de manera al
presentarse la deficiencia, se manifiesta en los varones que poseen una copia nica de la
informacin. Las mujeres en cambio, son generalmente asintomticas, ya que poseen otro
cromosoma X con el gen sano que compensa la funcin del factor deficiente. Por lo tanto,
la transmisin de hemofilia de padres a hijos se presenta con un patrn llamado recesivo
ligado al X, a travs de mujeres portadoras, que poseen el 50% de riesgo de heredar la
enfermedad. Los varones con hemofilia heredan este rasgo a todas sus hijas mujeres
(portadoras obligadas), porque de l reciben el cromosoma X con la mutacin.

Portadoras Sintomticas

Eventualmente, se presentan casos de mujeres con manifestaciones hemorrgicas tales

como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrgicas
post-parto, hematomas (moratones frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis
(sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encas), las cuales son producto de una
expresin alterada de los genes de uno de sus dos cromosomas X, dominando la del gen
del factor VIII IX deficientes sobre el respectivo sano. Este fenmeno tambin lo
estudiamos como otra lnea de investigacin derivada, con el fin de orientar la atencin
mdica de estas mujeres en caso de manejo obsttrico y quirrgico, una vez que son
descartados causas hormonales, inmunolgicas o algn otro trastorno hemorrgico
adicional a la hemofilia.

Mujeres con hemofilia

Con una frecuencia muy baja, como casos muy raros, tambin pueden observarse
mujeres con hemofilia, manifestando los mismos sntomas que los varones con la
severidad semejante y lo cual se debe a alteraciones genticas que producen la expresin
exclusiva del gen alterado, a rearreglos cromosmicos o a la presencia de dos
mutaciones en los genes de los factores VIII IX en cada uno de sus cromosomas
sexuales X.

Casos Espordicos

Cuando no existe ningn antecedente de hemofilia en la familia y por primera vez se

manifiesta en algn varn afectado, se denomina caso espordico y deben hacerse
algunas consideraciones especiales para el diagnstico de portadoras . En estos casos, la
mutacin causante de la hemofilia se ha originado recientemente y podra tratarse de una
mutacin nueva (de novo), es decir, generada apenas en el individuo afectado, sin que la
madre sea portadora, sin embargo, se requieren estudios profundos para llegar a esta
conclusin.

En la mayora de los casos (90%), la madre SI ES PORTADORA, ya que las mutaciones

en hemofilia se generan predominantemente en los gametos masculinos. Esto implica que
la mutacin pudo haberse generado en los gametos del abuelo materno y la madre lo ha
heredado, aunque no sea hemoflico, ya que es portador de este cambio en sus gametos
nicamente, por lo que no afecta a las clulas de su propio organismo y por ello no lo
manifiesta pero lo hereda a la madre y ella a su vez, ya como portadora, lo transmite a su
hijo, quien lo manifiesta por primera vez en la familia. Puede ocurrir que esto sea un
cambio nico y que no afecte a ninguna otra de las hermanas de la madre. Tambin la
mutacin puede provenir de la abuela materna aunque con menor frecuencia. Tambin
podra ocurrir que el cambio se genere en los gametos de la madre de forma que uno o un
grupo de vulos porten la mutacin (madre mosaico para la mutacin) y de esa manera
podra tener el riesgo de heredarlo en ms de una ocasin, aunque en estos casos,
resulta prcticamente imposible determinar el riesgo. Por estas dificultades, se aplica un
criterio conservador en el asesoramiento y se maneja en forma prctica el mayor riesgo,
es decir, la consideracin de que la madre es portadora y tiene el riesgo de heredarlo en
el 50% de sus embarazos. Para tratar de obtener un diagnstico ms preciso y en
ocasiones, como nica alternativa para diagnosticar a la madre y a las hijas, ser
necesario determinar la mutacin involucrada por medio de la secuenciacin gnica.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003;361:1801-9.
Stonebraker JS, Bolton-Maggs PH, Soucie JM, Walker I, Brooker M. A study of
variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia
2010;16(1):20-32.
Federacin Mundial de Hemofilia (FMH). 2012. Guas para el tratamiento de la
hemofilia.Canada. Editorial Blackwell Publishing. 2da edicin.
Centro de Investigacin Biomdica de Occidente, IMSS. Divisin de Gentica.
Sierra Mojada 800 Col. Independencia. C.P. 44340 Guadalajara, Jalisco.