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THEME 3B : VARIATION GENETIQUE ET SANTE

CHAPITRE 10: VARIATION GENETIQUE ET SANTE TP 20 : DIAGNOSTIQUE GENETIQUE ET CANCER DU SEIN

Document 1 : Arbre gnalogique de la famille

Individu prsentant un cancer

Individu dcd ayant prsent un


cancer

Mary Samantha Fran

Document 2 : Le principe de cancrisation

Document 3: Evolution dune tumeur


Document 4 : Taux de cancer du sein pour 100 000 femmes (entre 35 et 64 ans) de diffrentes populations

Le cancer du sein est la forme de cancer la plus frquente


chez la femme : prs dun tiers des cas de cancer chez les
femmes en Europe. Cependant, le risque de dvelopper ce
type de cancer est trs variable dune femme lautre.
Le taux de cancer du sein est dtermin pour diffrentes
populations de femmes : des femmes japonaises qui
viennent dmigrer aux Etats-Unis (1re gnration) ; des
femmes nes de parents japonnais mais qui ont toujours
vcu aux Etats-Unis (2me gnration) ; des femmes
amricaines.

Document 5 : Susceptibilit gntique au cancer du sein

Deux gnes ont t suspects comme jouant un rle important dans le cancer du sein : BRCA-1 (BReast CAncer),
prsent sur le chromosome 17, et BRCA-2, prsent sur le chromosome 13. Ces deux gnes sont impliqus dans le
contrle de la division cellulaireet dans les mcanismes de rparation de lADN. Ils ont galement t retrouvs dans
des cas de cancers de lovaire, mais aussi dans des cancers chez lHomme (cancer du sein et cancer colorectal). UN
dpistage gntique est recommand aux femmes ds 30 ans ou plus dans les familles portants une mutation des
gnes BRCA.

Document 6 : Principe de mise en vidence dun gne mut

Les scientifiques ont dvelopp une mthode permettant de mettre en vidence la prsence d'un gne mut grce
la technique d'lectrophorse. Pour cela, il prlve lADN dun individu, isole le gne dintrt, et le multiplie par
PCR. Cet ADN est ensuite trait par des enzymes qui le dcoupent en plusieurs morceaux de tailles variables. Les
diffrents morceaux sont alors spars sur un gel plac dans un champ lectrique. Plus le morceau dADN est de
grande taille, moins il migre loin.

Si une mutation de ces gnes est effectivement prsente, alors les fragments composant l'ADN ne migreront pas au
mme niveau sur le gel.