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Si en 1960 le hubiera sugerido a un genetista que menos de 1.5%del genoma

del hombre codifica los aminocidos de las protena humanas, se hubieran
reido de su idea.
ESTABILIDAD DEL GENOMA
EL DNa por ser material gentico se le imagina como una molecula
conservadora de almacenamiento cuyo contenido de informacin cambia con
lentitud
DUPLICACION COMPLETA DEL GENOMA(POLIPLOIDIZACION)
Se dice que los guisantes y las moscas de la fruta tienen un NUMERO DIPLOIDE
de cromosomas,entre los anfibios el Xenopus laevis, tiene mas cromosomas
que su primo x, TROPICALIS, ESTAS DISCREPANCIAS PUEDEN EXPLICARSE POR
UN PROCESO CONOCIDO COMO DUPLICACION COMPLETA DEL GENOMA,
POLIPLOIDIZACION, este es un suceso en el cual se produce una descendencia
QUE TIENE DOS VECES EL NUMERO DE CROMOSOMAS EN CADA CELULA AL
IGUAL QUE SUS PADRES DIPLOIDES, SU DESCENDENCIA TIENE 4 HOMOLOGOS
DE CADA CROMOSOMA EN LUGAR DE DOS
ESTA OCURREE DE DOS MANERAS, A DOS ESPECIES SE APAREAN PARA
FORMAR UN ORGANISMO HIBRIDO QUE CONTIENE LOS CROMOSOMAS
COMBINADOS DE AMBOS PADRES Y A OTRA LOS CROMOSOMas DEL
EMBRION SE DUPLICAN
EL PRIMER MECANISMO OCURRE EN PLANTAS Y EL SEGUNDO ES MAS
EN LOS ANIMALES
UNA DUPLICACION DEL CROMOSOMAS ES UN HECHO DE ENORME
RELEVANCIA, LA poliploidizacion puede resultar en el proceso de produccin
de una nueva especie con informacin gentica opcional y esta es necesaria
para la diversificacin evolutiva
Se cree q los linajes que dieron origen a los vertebrados modernos de los
anfibios surgieron hace 550 millones de aos esto hizo que el cientfico japons
OHNO POSTULE LA POSIBILIDAD QUE OCURRAN DOS RONDAS DE DUPLICACION
DEL GENOMA COMPLEJO EN EL LINAJE ANCESTRAL DE LOS VERTEBRADOS.
DUPLICACION Y MODIFICACION DE LA SECUENCIA DEL DNA
La poliploidizacion es un caso extremo de duplicacin gnica y ocurre muy
poco durante la evolucin en cambio LA DUPLICACION GENICA, que
significa hacer doble una pequea porcin de un solo cromosoma,
sucede con una fRecuencia muy Alta, CADA GEN tiene un 1% de
duplicarse cada milln de aos y generalmente este ocurre por un
entrecruzamiento desigual y este se observa cuando un par de
cromosomas se juntan durante la meiosis de una forma tal que no
quedan alineadas, en algunos casos una copia adicional acumula
mutaciones propicias y adquiere una nueva funcin.
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EXISTEN TRES CATEGORIAS DE DUPLICACION :DEL GENOMA

COMPLETO, DE GENES Y DE SEGMENTOS, CASI EL 5% DEL GENOMA
HUMANO PRESENTE CONSISTE EN DUPLICACIONES DE SEGMENTOS
QUE HAN EVOLUCIONADO DURANTE LOS ULTIMOS 35 MILLONES DE
AOS

EVOLUCION DE LOS GENES DE LA GLOBINA

LA HEMOGLOBINA ES UN TETRAMERO COMPUESTO DE 4 POLIPEPTIDOS
DE GLOBINA, EN MAMIFEROS O PECES REVELA UNA ORGANIZACIN
MUY CARACTERISTICA.
CADA UNA DE LOS GENES ESTA FORMADO POR TRES EXONES Y DOS
INTRONES, EN ELLA LOS PRIMEROS SON LAS PARTES DE LOS GENES
QUE CODIFICAN AMINOACIDOS EN EL POLIPEPTIDO EN TANTO QUE LOS
SEGUNDOS SON MAS BIEN SECUENCIAS INTERPUESTA NO
CODIFICANTES.
Se cree q la globina actual surgio de la forma ancestral como
resultado de la fusin de dos exones de globina hace 800 millones de
aos, las mutaciones que experimento el gen se encuentra en el
anfibio XENOPUS Y EN EL PEZ CEBRA
La evolucion de los genes vertebrados en cuestion ilustra el modo en
que la duplicacion genica suele provocar la generacion de una familia
de genes cuyos miembros individuales tienen funciones
especializadas, en este caso la forma embrionaria, fetal y adulta, en
comparacion con el gen fundador individual.
Cuando se analizaron las secuencias de dna de miembros de genes de
globina, los investigadores encontraron genes cuyas secuencias son
homologas a la de las funciones de la globina, los genes de este tipo
que son reliquias evolutivas se conocen como seudogenes.
Segun estimaciones el genoma humano contiene unos 19000
seudogenes y aunque estos no codifican proteinas funcionales,
pueden ser transcritos e incorporados en moleculas de RNA.
GENES SALTARINES Y LA NATURALEZA DINAMICA DEL.GENOMA

Barbara mc Clintock realizaba investigacion con maiz y fue la primera en sugerir que los elementos
geneticos eran capaces de moverse en el genoma. Los cambios del maiz a menudo se expresan como
cambios en los patrones de coloracion de las mazorcas y las hojas. Despues de varios aos de
cuidadoso estudio, la investigadora concluyo que ciertos elementos geneticos se movian de un lugar a
otro en un cromosoma a un sitio diferente por completo. Ella nombro a esta reconfiguracion genetica
transposicion y las entidades geneticas moviles elementos transponibles.

En 1960 diferentes laboratorios descubrieron que ciertas secuencias de DNA de las bacterias se movian
de un lugar a otro en el genoma. Estos elementos bacterianos transferibles se llamaron
transposones.la mayor parte de estos codifica una proteina o transposasa que cataliza la escision de
un transposon de un sitio donador del DNA.
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LAS DUPplicaciones en las partes blanca del.maiz sirven como huellas para identificar los lugares que
los elemntos transponibles ocupan en el genoma.

Los genomas eucariotas contienen un gran numero de elementos transponible. De hecho al menos 45
% del DNA nuclear en una celula humana procede de elementos transponibles.

Se estima que alrededor de una de cada 500 mutaciones patogenicas es concecuencia de la insercion
de un elemento transponible, ademas la reactivacion de dichos fragmentos puede contribuir al
desarrollo de algunos canceres.