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Sndromes y

Malformaciones
Doctorado en Medicina
2017
Dra. Alejandra Mira Rosa
Dpto Ciencias Morfolgicas
Bibliografa

Embriologa Mdica Langman 13


Ed.
Cap 2 p.14-25
Cap 9 p: 126-140
Tabla 9-1 p. 130
Objetivos
Introduccin
Los defectos congnitos no deben ser confundidos con
los defectos hereditarios, ya que no todos son
trastornos que se heredan de los padres.
La causa ppal. de estos defectos puede ser desconocida,
y le siguen la multifactorial, cromosmicas, genticas y
por ltimo ambientales
Errores de la morfognesis
Son cualquier alteracin morfolgica o funcional presente al momento del
nacimiento, por lo que estos defectos tambin se denominan defectos
congnitos.
Sndrome
Se define como: Grupo de anomalas que ocurren juntas y provienen de una
causa comn.

El trmino indica que se hizo un diagnstico y que se conoce el riesgo de


recurrencia .
Malformacin congnita
Se presentan cuando las estructuras estn formndose; por ejemplo:
organognesis

Pueden ocasionar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones


en su estructura normal.

Causadas por factores ambientales o genticos que actan de manera


independiente o conjunta.
Disrupciones
Producen cambios morfolgicos en estructuras ya formadas y se deben a
procesos destructivos.

Eje: accidentes vasculares que ocasionan defectos transversales en las


extremidades y anomalas por bridas amniticas.
Bridas amniticas
Son hebras de un saco
lleno de lquido (saco
amnitico) que rodea
al beb en el tero.
Pueden causar una
deformidad congnita
(presente al nacer) de
la cara, los brazos, las
piernas y los dedos de
las manos o de los pies.
Deformaciones
Son resultado de fuerzas mecnicas que moldean una
parte del feto por un perodo prolongado.
Pie zambo : por compresin de la cavidad amnitica
Deformaciones
Las deformaciones a menudo afectan al sistema
musculoesqueltico y pueden revertirse en le perodo postnatal.
Posiblemente el oligohidramnios causa este defecto.
Factores ambientales
Antes de los aos
40 se supona que
las anomalas
congnitas se
deban
primordialmente
a factores
hereditarios.
W. Lenz y Talidomida
En 1961 relacion los
defectos de las
extremidades con el
sedante Talidomida ,
lo cual demostr que
tambin los frmacos
podran cruzar la
placenta y producir
anomalas congnitas.
Talidomida
La talidomida es un frmaco que fue comercializado entre los aos 1958 y 1963
como sedante y como calmante de las nuseas durante los tres primeros meses
de embarazo.

El fatdico Contergan en sus dos presentaciones ms populares: con ellas


Chemie-Grnenthal obtuvo millonarias ganancias a costa de los bebs
malformados.
Agentes infecciosos . Ver tabla 9.1 .pg. 130
Agentes infecciosos
Una complicacin introducida por estos y otros agentes
infecciosos consiste en que la mayora de ellos son
pirgenos; tambin es teratgena la hipertermia
atribuible a fiebre o posiblemente a fuentes externas
como baos calientes o saunas.
Casi siempre la neurulacin se ve afectada por
temperaturas elevadas , y entonces en el tubo neural
aparecen anomalas como anencefalia y espina bfida
Anencefalia. Pg. 77
La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo
neural (el 2 para el merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en el proceso de
neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico o
cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da
del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita
caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero
cabelludo.
Espina bfida. Pg 77
Si el tubo neural no se cierra , en alguna parte de la regin cervical a la caudal.

El lugar ms comn donde ocurre es la regin lumbosacra.


Radiaciones ionizantes
Destruyen con rapidez las clulas proliferantes.
Teratgenos potente que ocasiona casi cualquier clase de
anomala congnita segn la dosis y fase de desarrollo
del embrin.
Radiaciones ionizantes
Momento de la explosion en la planta nuclear en Chernobyl.
Clasificacin de las anomalas congnitas
Pueden ser anomalas cromosmicas ( numricas o estructurales) como el sndrome
de Turner , sndrome de Down ( trisoma 21), trisoma 18 , Trisomia 13, Sndrome de
Klinefelter.
Anomalas numricas: La clula somtica normal del ser humano contiene 46
cromosomas y el gameto normal 23 , ejemplo, si existe un cromosoma extra es una
trisomia y cuando falta : monosomia.
Estas anomalas numricas pueden producirse durante la divisin meitica o
mittica.
Estructurales: En las que intervienen uno o varios cromosomas, generalmente se
originan en la rotura de los cromosomas. Se ha supuesto que se rompen debido a
factores ambientales como virus, radiacin y drogas, pero los datos no son
concluyentes. Entre estas tenemos: Sndrome de maullido de gato, Sndrome de
Angelman.
Causas de Malformaciones congnitas ms
frecuentes
Trisomia 21: o Sndrome de Down: se debe a una copia extra del cromosoma 21 .

La incidencia es de aprox. 1 en 2000 embarazos en mujeres menores de 25 aos.

Con la edad de la madre , este riesgo aumenta a 1 en 300 a los 35 aos y a 1 en


100 a los 40 aos.
Trisomia 18 ( Sndrome de Edwards)
Los pacientes con este sndrome
padecen retraso mental, defectos
congnitos del corazn, orejas de
implantacin baja , flexin de los
dedos y de los manos.

Adems con frecuencia presentan


micrognatia, anomalas renales,
sindactilia, y malformaciones del
sistema esqueltico.

Incidencia de 1 en 5000 nacimientos.


Trisomia 13
Las principales anomalas de la
trisoma 13 son retraso mental,
holoprosencefalia, defectos
congnitos del corazn, sordera,
labio leporino, fisura palatina, y
defectos oculares como microftalmia
, anoftalmia y coloboma.

Incidencia de 1 en 20 000 nacidos


vivos y ms del 90% de los bebs
muere en el primer mes de vida.
Sndrome de Klinefelter
Caractersticas presentes slo en
varones, casi siempre detectables por
amniocentesis : esterilidad, atrofia
testicular, hialinizacin de los tbulos
semiferos y ginecomastia.

Clulas con 47 cromosomas con un


complemento del cromosoma sexual de
tipo XXY y en 80% de casos se observa el
corpsculo de Barr.

Incidencia cerca de 1 en 500 varones.

La no disyuncin de los cromosomas


homlogos XX es la causa ms frecuente.
Sndrome de Turner
Con un cariotipo 45, X , es la nica monosomia
compatible con la vida.

Pese a ello, 98% de los fetos afectados se aborta


de manera espontnea.

Los pocos que logran sobrevivir tienen un


aspecto notablemente femenino.

Se caracterizan por la ausencia de ovarios y talla


baja.

Cuello corto, linfedema de extremidades,


malformaciones seas y pecho, con pezones muy
separados.

En 80% de casos la causa es no disyuncin en el


gameto masculino. En el resto anomalas
estructurales del cromosoma X o la no
disyuncin que produce mosaicismo.
Sndrome de maullido de gato
Sndrome que se atribuye a la
delecin parcial de un brazo corto
del cromosoma 5. , el recin nacido
presenta llanto parecido a sonidos
gatunos, microcefalia , retraso
mental y enfermedades cardacas
congnitas.
Cuestionario Primera Parte
Cul es la causa ms frecuente del nmero anmalo de cromosomas?

D un ejemplo de sndrome clnico en que haya un nmero anormal de


cromosomas:

Aparte de las anomalas numricas Qu otro tipo de alteraciones numricas


ocurren?

Qu es mosaicismo y a que se debe?

Qu es la no disyuncin cromosmica?
Qu es meiosis?
No confundir:
Cariotipo
Qu es un cariotipo?

Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo determinados, ordenados


segn su tamao, forma y caractersticas. El cariotipo muestra las caractersticas y
nmero de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un
cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en
22 pares autosmicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene
un cariotipo estndar. Al Cariotipo tambin se le denomina como anlisis
Cromosmico.
Un cariograma o mapa citogentico es la imagen o fotografa (apariencia visual),
ordenada segn el nmero, tamao y forma de los cromosomas de un individuo
o especie cuando se tie y se examina bajo un microscopio.

En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de cariotipo, a


los cuales se les conoce como aberracin o anomala cromosmica. Mediante el
cariotipo, se pueden analizar anomalas o cambios en la estructura y la cantidad
de los cormosomas, por ejemplo, en un cariotipo se puede identificar
claramente una persona con sndrome de Down (o trisoma 21), ya que el par 21
posee 3 cromosomas (uno extra).
Teratogenia
Drogas ilegales, alcohol, cigarros
Drogas: PCP, LSD, marihuana , cocaina, alcohol y tabaco.

En el caso de LSD se registran anomalas y malformaciones del sistema nervioso


central.

Cocana vinculada a trabajo de parto prematuro, retraso del crecimiento


intrauterino y aborto espontneo , malformaciones cardacas, sistema
genitourinario y cerebro.

Tabaquismo: Se ha vinculado con mayor riesgo de hendiduras bucofaciales ( labio


leporino y paladar hendido) y contribuye tambin al retraso del crecimiento
intrauterino y parto prematuro.

Alcohol: Trastorno del espectro alcohlico fetal ( microcefalia, holoprosencefalia,


anomalas del encfalo, cara y corazn y es la primera causa de retraso mental.
Sndrome alcohlico fetal
Cigarrillo. Anomalas causadas por
Cocana y otras drogas
Cuestionario final
Una mujer joven que planea embarazarse busca asesora sobre el cido flico y
otras vitaminas, Debera tomarlos?

Qu factores influyen en la accin de un teratgeno?

Escriba qu factores ambientales pueden contribuir a provocar malformaciones


congnitas:

Qu es anencefalia?

Defina holoprosencefalia:

Causa de toxoplasmosis y sus caractersticas clnicas.