4.

Caractersticas de la herencia, en enfermedades complejas:

Los caracteres fenotpicos de variacin continua (altura, peso, conducta, inteligencia, etc.),
siguen una herencia no mendeliana. Dichos caracteres se heredan segn una herencia poli
gnica.

Contribuyen aditivamente, en el desarrollo de un fenotipo. Se invoca adems el factor

ambiental (herencia multifactorial)
Un carcter dicotmico aparece cuando las acciones combinadas de los genes superan
cierto umbral. Muchos defectos congnitos fenotpicamente aparentes en el nacimiento se
evidencian en los individuos que "acumulan" ms caractersticas deletreas, de modo que
se alcancen dichos umbrales.
Entre ellos destacaremos:

cardiopatas congnitas

defectos del tubo neural

retrasos mentales

estenosis pilrica

fisura palatina

otras malformaciones congnitas esquelticas o del desarrollo

En otras enfermedades se invoca una gradacin en continuo en la aparicin de un carcter

debido al acumul en un individuo de factores genticos y/o ambientales. Hay una
predisposicin gentico-multifactorial subyacente en varios trastornos no clnicamente
aparentes en el momento del nacimiento
Entre ellos destacaremos:

Hipertensin esencial

Diabetes

Enfermedad coronaria

lcera pptica

Demencia de Alzheimer de aparicin tarda

Enfermedad de Parkinson
 Esclerosis mltiple

Epilepsia

Enfermedades reumticas

Procesos autoinmunes

Alteraciones psiquitricas como la esquizofrenia o la enfermedad manaco-

depresiva

En la mayora de las formas de cncer se invocan defectos genticos pre disponente o

adquirido, aun cuando no deben considerarse como procesos hereditarios

CARDIOPATIA CONGENITA:

La enfermedad cardaca congnita o cardiopata congnita es un problema con la estructura

y funcionamiento del corazn presente al nacer. La cardiopata congnita (CPC) puede
describir muchos problemas diferentes que afectan al corazn y es el tipo de anomala
congnita ms comn. La cardiopata congnita causa ms muertes en el primer ao de vida
que cualquier otro defecto de nacimiento. La cardiopata congnita suele estar dividida en
dos tipos: ciantica (coloracin azulada producto de una relativa falta de oxgeno) y no
ciantica.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart

disease. In: Bonow RO, Man DL, Zipes DP, Libby P, eds.Braunwald's Heart
Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:

Los defectos del tubo neural son defectos congnitos del cerebro, la columna vertebral y la
mdula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la
mujer sepa que est embarazada. Los dos defectos ms comunes son la espina bfida y la
anencefalia. En la espina bfida, la columna vertebral del feto no llega a cerrarse del todo.
Suele haber un dao a los nervios que causa parlisis leve en las piernas. En la anencefalia,
 gran parte del cerebro y crneo no se desarrolla. Generalmente, los bebs con anencefalia
nacen sin vida o mueren poco tiempo despus de nacer. Otro tipo de defecto del tubo neural
son las malformaciones de Chiari, que causa que el tejido cerebral se extienda al canal
espinal.
No se conocen las causas de los defectos del tubo neural. Existen mayores riesgos de que
un feto los desarrolle si la madre:

Es obesa
Sufre de diabetes y no est bien controlada
Toma ciertos medicamentos para las convulsiones
Tomar suficiente cido flico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene
la mayora de los defectos del tubo neural.
En general, los defectos del tubo neural se diagnostican antes de que el nio nazca a travs
de exmenes de laboratorio o de imagen. No existe una cura para estas condiciones. El
dao a los nervios y la prdida de las funciones, muchas veces son permanentes. Sin
embargo, una variedad de tratamientos pueden, a veces, prevenir daos futuros y ayudar
con las complicaciones.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

RETRASO MENTAL

Los trastornos de desarrollo son problemas severos y de larga duracin. Pueden ser fsicos,
como la ceguera. Pueden afectar las actividades mentales, como los problemas de
aprendizaje. O pueden ser una combinacin de ambos, como el sndrome de Down. Los
problemas son a largo plazo y afectan la vida cotidiana.

Existen varias causas de las capacidades de desarrollo. Estas incluyen:

Anormalidades cromosmicas o genticas. Estas causan condiciones como

el sndrome de Down y el sndrome de Rett.
Exposicin durante el embarazo a ciertas sustancias. Beber alcohol en el embarazo
puede causar trastornos del espectro alcohlico fetal.
Ciertas infecciones durante el embarazo
 Parto prematuro
En general, no existe una cura pero los tratamientos pueden ayudar con los sntomas. La
terapia fsica, del habla y ocupacional pueden ser algunas opciones. Las clases de
educacin especial y el asesoramiento psicolgico tambin pueden ayudar.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

HIPERTENCION ARTERIAL ESENCIAL:

La presin arterial es un carcter cuantitativo en el que cada valor individual est

determinado por la interaccin de distintos genes y factores ambientales. La hipertensin
arterial (HTA) esencial refleja el extremo superior de esta distribucin y es una enfermedad
determinada por mltiples factores.

Los determinantes primarios de la HTA son desconocidos en la mayora, pero hay estudios
que estiman que un 30% de la variabilidad en la presin sangunea est determinada
genticamente.
Se identificaron algunos genes causales de formas monognicas de HTA, como el
aldosteronismo sensible a los glucocorticoides -ASG- (cromosoma 8) y el sndrome de
Liddle (cromosoma 16), ambos de HAD, y el SD del exceso aparente de mineralcorticoides
-EAM-, de HAR. El ASG es debido a la expresin ectpica de la aldosterona sintasa, el SD
de Liddle est causado por mutaciones en genes que codifican para el canal de sodio del
epitelio renal. El EAM es causa de mutaciones en el gen de la deshidrogenasa
hidroxiesteroidea, que causan un dficit de la enzima.

ESCLEROSIS MULTIPLE:

La esclerosis mltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y
la mdula espinal. Lesiona la vaina de mielina, el material que rodea y protege las clulas
 nerviosas. La lesin hace ms lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el cuerpo,
conduciendo a los sntomas de la EM. Los mismos pueden incluir:

Alteraciones de la vista
Debilidad muscular
Problemas con la coordinacin y el equilibrio
Sensaciones como entumecimiento, picazn o pinchazos
Problemas con el pensamiento y la memoria
Nadie conoce la causa de la EM. Puede ser una enfermedad autoinmune, que ocurre cuando
el cuerpo se ataca a s mismo. La esclerosis mltiple afecta ms a las mujeres que a los
hombres. Suele comenzar entre los 20 y los 40 aos. Generalmente, la enfermedad es leve,
pero algunas personas pierden la capacidad para escribir, hablar o caminar. No existe una
cura para la EM, pero las medicinas pueden hacer ms lento el proceso y ayudar a controlar
los sntomas. La fisioterapia y la terapia ocupacional tambin pueden ayudar.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebro vasculares.

SINDROME DE PARKINSON:

La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las

clulas nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia qumica
importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genticos pero la
mayora no parece darse entre miembros de una misma familia.

Los sntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan
ambos lados. Algunos son:

Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandbula y la cara

Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
Lentitud de los movimientos
Problemas de equilibrio y coordinacin
A medida que los sntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener
dificultades para caminar o hacer labores simples. Tambin pueden tener problemas como
depresin, trastornos del sueo o dificultades para masticar, tragar o hablar.
No existe un examen de diagnstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial
del paciente y un examen neurolgico para diagnosticarlo.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 aos, pero puede aparecer
antes. Es mucho ms comn entre los hombres que entre las mujeres. No existe una cura
para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan a mejorar
enormemente los sntomas. En casos severos, una ciruga y estimulacin cerebral profunda
(electrodos implantados en el cerebro que envan pulsos para estimular las partes del
cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebro

vasculares.