NOMBRE DE LA ENFERMEDAD GENTICA: Cncer de mama familiar.

DEFINICIN: Es el cncer que comienza en el tejido mamario con antecedentes de haberse presentado en otros miembros de la
familia de la afectada.
Nombre del gen BRCA1 / BRCA 2 (breast cancer 1 /2 cncer de mama 1/2 )

Gen afecto Ubicacin del gen 17q21 / 13q12

Tipo de gen
Dominante, Gen estructural : Codifica para protena reguladora.
Protenas afectadas
BRCA1 / BRCA2 2 (breast cancer 1 /2 cncer de mama 1/2 )
Funcin (es) afectada (s) Mediante la reparacin del ADN, estas dos protenas(BRCA1 y BBRCA2) juegan
un importante papel en el mantenimiento y estabilidad del genoma humano.
Cuando estas protenas son sintetizadas deficientemente pierden sus propiedades
funcionales en la regulacin y reparacin del ADN.

Tejido, rganos y/o sistemas afectados Glndulas mamarias, a veces ovario

Tipo de alteracin gentica
Modo de transmisin
Factores ambientales involucrados
Expectativa de vida
Edad a la que se manifiesta
Mutacin puntual: En el gen
BRCA1 se detectaron 7 mutaciones
frameshift (c.187_188delAG,
c.1623_ 1627delTTAAA,
c.2072_2075delGAAA, c.2080delA,
c.3450_3453delCAAG,
c.3889_3890delAG y
c.4280_4281delTC)
Modelo no mendeliano
No determinantes
5 aos en etapa 0
5 aos en etapa I
4.3 aos en etapa II
2 aos en etapa III
1 ao en etapa IV
El riesgo aumenta con la edad. La mayora de cnceres de mama se produce
sobre los 50 aos; a los 60 el riesgo es ms elevado y resulta muy poco frecuente
por debajo de los 35 aos, aunque tambin es posible
Nombre de la tcnica o prueba
En el gen BRCA2 se encontraron 9
mutaciones frameshift (c.1835insT,
c.3036_3039delACAA, c.3492insT,
c.5025delT, c.5164_5167delGAAA,
c.6503_6504delTT, c.6722delT,
c.9206_9219del14 y
c.9254_9258delATCAT)
Se transmiten en forma autosmica
dominante con penetrancia variable. Los
individuos portadores de mutaciones en
estos genes de susceptibilidad a cncer de
mama tienen un aumento significativo de
riesgo a lo largo de su vida de padecer
cncer comparado con el riesgo de la
poblacin general.
-Menopausia tarda.
-Tener el primer hijo a edad avanzada.
-No haber dado a luz.
-No haber amamantado.
-Uso prolongado de la terapia de
reemplazo hormonal.
Test gentico de cncer de mama.

Medio diagnostico Que detecta

Detecta mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2
Descripcin de la tcnica o prueba
Comparacin de las ultraestruccturas y
longitud de las regiones codificantes.
Clnica
 ACEITUNO PANCA LUIS ANGEL PONPEO
CERPA PAREDES LILIAN DAYSI
MAMANI GOMEZ YUSSEP NIMER
MAMANI VILCA NOHEMI STEFANY
MANGO QUISPE JESSICA MAGDA
PUO QUISPE EFRIANA
QUISPE MERCADO ABEL