FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE

LAS SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERIA

CODIGO GENTICO

CURSO : Bioqumica

DOCENTE : QF. Yumbluth Cruces,Alicia

CICLO : III

INTEGRANTES :
Quiones Berna Eyly
Roque Condori, Rosa
Villar Carhuavilca , Mara

Lima, Per
2017
Se dedica este trabajo a nuestros
padres por el apoyo incondicional.
 Agradecemos a Dios por la vida y la salud.
De que cada da descubrimos conocimientos
nuevos en nuestro alma mater UAP; gracias
a los docentes que se dedican a que
nosotros triunfemos en nuestra carrera que
es una maravilla.
 INDICE
INTRODUCCION
OBJETIVOS................................................................................................................................................ 7
CAPITULO I ............................................................................................................................................... 8
1.1 La Gentica ........................................................................................................................................ 8
1.2 El ADN .................................................................................................................................................. 8
1.2.1 Estructura del ADN ............................................................................................................ 9
1.3 Base nitrogenadas ............................................................................................................................ 9
1.4 Codn y anticodn .......................................................................................................................... 13
CAPITULO II ............................................................................................................................................. 14
2.1 Los genes .......................................................................................................................................... 14
2.2 Expresin gentica ......................................................................................................................... 14
2.2.1 La transcripcin ................................................................................................................ 15
2.2.2 La traduccin..................................................................................................................... 18
2.3 Cdigo gentico ............................................................................................................................. 20
2.3.1 Caractersticas del cdigo gentico .............................................................................. 20
CONCLUSIONES
GLOSARIO
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
ANEXOS
 INTRODUCCION

La gentica es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisin resulta

que los hijos se parecen a sus padres ms que a otros seres vivientes. Desde

siempre el hombre se interes por descubrir el mecanismo hereditario esto se logr

mediante largos y difciles estudios en donde se descubri la existencia del ADN y ARN

y su importancia para la gentica; al hablar de los mismos se hace referencia a

la sntesis de las protenas que van a determinar las caractersticas genotpicas y

fenotpicas del organismo.

El material hereditario est formado por ncleo-protenas y est contenido en los

cromosomas. Hay casos en que, en lugar de ncleo-protenas, existen cidos nucleicos

solamente. Pero unidos o no a protenas, los cidos nucleicos son los portadores de la

herencia biolgica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales

de la biologa actual.

A travs del desarrollo del presente trabajo abordaremos el proceso de la sntesis de

protenas y la transferencia del cdigo gentico.

 OBJETIVOS

Dar a conocer la importancia del cdigo gentico y su importancia dentro del ADN.

Reconocer conceptos que nos ayudaran a entender cmo se transmite el material

gentico

Conocer la estructura del material hereditario

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 CAPITULO I

1.1 La Gentica

Rama de las ciencias biolgicas que se dedica al estudio de la naturaleza,

organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin
gentica codificada de los organismos
Cuyo objetivo principal el modo en que los rasgos y las caractersticas se
transmiten de padres a hijos.

1.2 El ADN

El ADN son las siglas de cido desoxirribonucleico, es un compuesto orgnico que

contiene la informacin gentica de un ser vivo y de algunos virus, en las clulas
procariotas y en el ncleo de las clulas eucariotas, en el interior de los
cromosomas

El ADN tiene como funcin principal almacenar informacin gentica para la

construccin de protenas y ARN que es imprescindible para cualquier funcin vital
de un organismo. El ADN almacena y transmite de generacin en generacin toda
la informacin indispensable para el desarrollo de las funciones biolgicas de un
organismo.

8
 Los segmentos de ADN que transporta la informacin gentica son conocidos
como genes, pero las dems secuencias de ADN tienen como fin estructurales o
toman parte en la regulacin del uso de la informacin gentica.
Asimismo, en un gen la secuencia de nucletidos establecidas en una hebra de
ADN se transcribe a un ARN mensajero y, a su vez se traduce en una protena
que un organismo sintetiza en uno o algunos momentos de su vida y, por ltimo
la replicacin de ADN consiste en obtener copias idnticas de una molcula de
ADN fundamental para la transferencia de una generacin a otra, base de la
herencia.

1.2.1 Estructura del ADN

El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucletidos.

Cada nucletido, a su vez, est compuesto por un azcar (desoxirribosa),
un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son
cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A
se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las
bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una
forma de doble hlice, como una escalera caracol donde los lados son
cadenas de azcares y fosfatos conectadas por escalones, que son las
bases nitrogenadas. La doble hlice de ADN con las bases nitrogenadas
complementarias que se ubican hacia dentro y establecen uniones no
covalentes (o fuerzas de atraccin) entre s que mantienen la estructura de
la molcula. Las desoxirribosas (azcares) y los grupos fosfato constituyen
las columnas de la molcula.

1.3 Base nitrogenadas

Son compuestos orgnicos cclicos, con dos o ms tomos de nitrgeno, que

constituyen una parte fundamental de los nucletidos, nuclesidos y cidos
nucleicos. Desde el punto de vista de la Biologa existen cinco bases nitrogenadas
principales, que se clasifican en dos grupos, bases pricas (derivadas de la

9
estructura de la purina) y bases pirimidnicas (derivadas de la estructura de la
pirimidina).

La adenina (A) y la guanina (G) son pricas, mientras que la timina (T), la citosina
(C) y el uracilo (U) son pirimidnicas. Las cuatro primeras bases se encuentran en
el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina existe el uracilo.

Las bases nitrogenadas son complementarias entre s, es decir, forman parejas

de igual manera que lo haran una llave y su cerradura. La adenina y la timina son
complementarias (A-T), al igual que la guanina y la citosina (G-C). Como en el
ARN no existe timina, la complementariedad se establece entre adenina y uracilo
(A-U). La complementariedad de las bases es la clave de la estructura del ADN y
tiene importantes implicaciones, ya que permite procesos como la replicacin del
ADN y la traduccin del ARN en protenas

a) Adenina

Compuesto orgnico nitrogenado de frmula C5H5N5, que forma parte de los

cidos nucleicos. Es un derivado de la purina (es una base prica) en la que
un hidrgeno ha sido sustituido por un grupo amino (NH2):
Al igual que la guanina, la citosina, la timina y el uracilo (todas bases
nitrogenadas), forma parte de los nucletidos que constituyen las largas
cadenas de cidos nucleicos; cada nucletido est formado por un grupo
fosfato, un azcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa) y una de estas
bases. En la estructura de doble hlice en forma de escalera retorcida que
presenta el cido desoxirribonucleico (ADN), cada base se acopla con otra
base especfica, formando los travesaos de la escalera. La unin de estas
bases se produce por afinidad qumica, de forma que en el ADN, la adenina
siempre se une a la timina. En las secuencias de nucletidos, la adenina se
representa por la letra A.

10
 Tambin forma parte de la molcula de trifosfato de adenosina, que constituye
la fuente principal de energa a nivel celular, y est presente en muchas
sustancias naturales como la remolacha, el t y la orina.
La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el bioqumico
alemn Albrecht Kossel.

b) Timina

Base orgnica nitrogenada de frmula C5H6N2O2, que forma parte del cido
desoxirribonucleico (ADN). Es un compuesto cclico derivado de la pirimidina
(es una base pirimidnica):
Los nucletidos que constituyen el ADN estn formados por un grupo fosfato,
desoxirribosa (un azcar de cinco carbonos) y una base nitrogenada. La timina
es una de las cuatro bases que forman estos nucletidos; las otras tres bases
son la adenina, la citosina y la guanina. Estas ltimas tambin intervienen en
la composicin del cido ribonucleico (ARN), pero la cuarta base de este cido
es el uracilo.
Las uniones transversales en la estructura de doble hlice del ADN tienen
lugar a travs de las bases, que siempre se emparejan de forma especfica;
la timina, que se representa por la letra T en las secuencias de nucletidos,
siempre se acopla con la adenina.
La timina fue descubierta en 1885 por el bioqumico alemn Albrecht Kossel.

c) Citosina

Base orgnica nitrogenada de frmula C4H5N3O, que forma parte del cido
desoxirribonucleico (ADN) y del cido ribonucleico (ARN). Es un compuesto
cclico hexagonal derivado de la pirimidina (es una base pirimidnica):
Los cidos nucleicos (ARN y ADN) estn constituidos por unidades
denominadas nucletidos, formadas por un grupo fosfato, un azcar de cinco
tomos de carbono (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada. La

11
 citosina es una de las cinco bases que forman parte de los nucletidos;
adenina, guanina, timina y uracilo son las otras cuatro. La unin entre las dos
hebras del ADN que constituyen su estructura de doble hlice tiene lugar a
travs de estas bases, que se emparejan siempre de la misma forma; la
citosina siempre se acopla con la guanina. En las secuencias de nucletidos,
la citosina se representa por la letra C.

d) Guanina

Base orgnica nitrogenada de frmula C5H5N5O, que forma parte de los

cidos nucleicos. Es un compuesto cclico derivado de la purina (es una base
prica):
En las secuencias de nucletidos, unidades constituyentes de los cidos
nucleicos, la guanina se representa por la letra G. En la estructura de doble
hlice del cido desoxirribonucleico (ADN), la guanina siempre se acopla con
la citosina, otra de las bases nitrogenadas que junto con la adenina y la timina
forman parte de las largas cadenas de ADN. Tambin est presente en el
cido ribonucleico.
La guanina fue descubierta en el guano, de ah su nombre. La presencia de
guanina cristalizada en la piel y las escamas de los anfibios, reptiles y peces
es lo que muchas veces origina, por accin de la luz, la aparicin de ciertos
colores caractersticos de la dermis de estos animales.

e) Uracilo

Es una de las cuatro bases qumicas del ARN y en el cdigo gentico se

representa con la letra U. El uracilo reemplaza a la timina que es una de las
cuatro bases nitrogenadas que contiene el ADN. Al igual que la timina, el
uracilo siempre se aparea con la adenina. Tambin como :Uracil es 2-oxy-4-
oxy pirimidina..

12
1.4 Codn y anticodn

Un anticodn es una secuencia de tres bases nitrogenadas ubicada en

el ARNt, complementaria al codn ubicado en el ARNm. El anticodn, una
secuencia de tres bases por la cual se une, por complementariedad de
bases, a un codn especfico del ARNm.

13
 CAPITULO II

2.1 Los genes

Constituye la unidad de informacin hereditaria que codifica la informacin para

la sntesis de un pptido

Molecularmente es un segmento de ADN que forma parte de la cromtica de

una clula eucariota en interfaces.

2.2 Expresin gentica

Proceso mediante la informacin hereditaria almacenada en el ADN , en los
genes, e manifiestan o expresan en forma de protenas. Los genes se expresan
en dos etapas :

Transcripcin (Copia de gen en ARNm)

Traduccin (lectura del ARNm en los ribosomas resultando una
protena). Un carcter (rasgo fisiolgico y fsico) puede estar controlado
por uno o mas pares de genes

14
2.2.1 La transcripcin

Es el primer proceso de la expresin gentica, Aqu se transfiere la

informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de
protena utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la
transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN
mediante una enzima llamada ARN polimerasa la cual sintetiza un ARN
mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta
manera, la transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN
mensajero.

Etapas de la transcripcin

a) Iniciacin: Para que se inicie la transcripcin es necesario que el gen est

accesible para lo que la cromatina debe disminuir su grado de
empaquetamiento. La acetilacin de determinadas lisinas de las histonas
favorece la descondensacin de la cromatina. El complejo remodelador de
la cromatina o CRM (Chromatin-Remodeling-Machine) tiene afinidad por
las lisinas acetiladas de las histonas y se une a ellas a travs del dominio
llamado "Bromodominio". El CRM desorganiza los nucleosomas
aumentando el grado de exposicin y de accesibilidad de los promotores.
Finalmente el mediador, la ARN polimerasa II y los factores de
transcripcin hacen que se inicie la transcripcin.

El promotor de un gen es una regin del ADN con unas caractersticas

especiales que determina el punto en el que la ARN polimerasa comienza
a transcribir un gen. Una vez que la ARN polimerasa ha reconocido el
promotor y se ha unido a l en primer lugar se forma el complejo de
preiniciacin. Este complejo est formado por algunos factores de
transcripcin y la ARN polimerasa II. Despus se forma el complejo de

15
 iniciacin cerrado al unirse otros factores de transcripcin y el mediador.
Posteriormente se forma el complejo de iniciacin abierto gracias a la
actividad helicasa de uno de los factores. En este instante comienza la
sntesis de ARNm por la ARN polimerasa II a partir del sitio llamado +1 que
marca el punto de inicio de la transcripcin de un gen. Hasta que el
fragmento de ARNm sintetizado no tiene 8-10 nucletidos el proceso es
reversible siendo posible que el complejo se desorganice y la transcripcin
del gen no se lleve a cabo. A este fenmeno se le conoce como iniciacin
abortiva. Cuando ya hay un fragmento de ARN de tamao adecuado, se
fosforila el dominio CTD (Carboxi-Terminal Domain) de la ARN polimerasa
II. Esta fosforilacin, llevada a cabo por el mismo factor que tiene actividad
helicasa o por el mediador, es muy importante, ya que desestabiliza las
interacciones que tiene la ARN polimerasa II con algunos factores de
transcripcin favoreciendo su avance rpido transcribiendo el gen

b) Elongacion : Durante la fase de elongacin el CTD debe seguir fosforilado.

En esta etapa, la ARN polimerasa II cataliza la formacin de los enlaces
fosfodister entre nuclotidos. Intervienen otros factores, conocidos como
factores de elongacin. Sus funciones son disminuir las pausas de la ARN
polimerasa II, desorganizar los nucleosomas y favorecer los procesos de
correccin de errores. Tambin intervienen factores de transcripcin
involucrados en la iniciacin. En la elongacin se fosforila otra posicin del
CTD. El CTD fosforilado es reconocido tambin por protenas encargadas
del procesamiento y maduracin del pre-ARNm, de modo que la
maduracin del pre-ARNm se produce de forma simultnea a la
transcripcin. Concretamente, la formacin de la caperuza (cap) metilada
ocurre en la fase de iniciacin de la transcripcin y normalmente, el
proceso de splicing durante la elongacin. La poliadenilacin comienza en
la fase de terminacin de la transcripcin y acaba una vez finalizada sta.

16
c) Terminacion: El CTD es defosforilado por una fosfatasa. La ARN
polimerasa II contina transcribiendo hasta llegar a una secuencia
especfica que determina el sitio de poliadenilacin. Esta secuencia es
reconocida por una endonucleasa. Esta enzima corta el ARNm unos
nucletidos ms all de la secuencia que reconoce, liberndolo.
Posteriormente esta secuencia especfica es reconocida por una enzima
encargada de aadir la cola de poli-A al transcrito.

El proceso de transcripcin debe estar finamente regulado, ya que de l

depende la adaptacin al medio y el buen funcionamiento del organismo.
Cada tipo celular y cada estado funcional necesita un perfil de expresin
gnica diferente que se adapte a sus necesidades. Los factores
reguladores pueden incidir sobre cualquiera de los elementos de este
complejo proceso. As hay reguladores que modifican la accesibilidad de
los genes, otros que alteran la fase de iniciacin, otros que actan en la
fase de elongacin y otros en la de terminacin. Igualmente existen
reguladores de la transcripcin que actan sobre los procesos de
maduracin del ARN

La regulacin de la accesibilidad de los genes depende de las regiones

controladoras de locus o LCRs (Locus Control Region), de los insulators
(aisladores), de los procesos de modificacin de histonas, de los procesos
de desempaquetamiento y desorganizacin de nucleosomas y de la
metilacin del ADN:
Las LCRs son regiones del ADN donde la expresin gnica est
favorecida.
Los insulators son regiones del ADN que delimitan a modo de barrera
las zonas transcripcionalmente activas de las que estn inactivas
participando en la correcta organizacin de la cromatina.
Las modificaciones en las histonas son muy importantes en el control de
la transcripcin. La metilacin de lisinas impide la transcripcin gnica ya

17
 que las histonas con este tipo de modificacin reclutan protenas
silenciadoras de genes que suelen poseer un cromodominio que
intervienen en la interaccin con las histonas metiladas. En cambio, la
acetilacin de determinadas lisinas favorece la interaccin con el CRM que
lleva a cabo la desorganizacin de los nucleosomas y por tanto hace los
genes accesibles para ser transcritos.
La metilacin del ADN es otra modificacin que produce silenciamiento
de genes. La metilacin de genes es muy importante en procesos del
desarrollo, en la impronta gantica y en el silenciamiento de genes
repetidos.

Otro nivel de regulacin de la transcripcin es el que se lleva a cabo

actuando sobre el proceso de iniciacin. Existen protenas activadoras que
se unen a elementos prximos al promotor y otras que se unen a los
llamados potenciadores que pueden localizarse en posiciones ms
alejadas del promotor. Las protenas activadoras se unen a sus sitios de
unin en el ADN y favorecen el reclutamiento de la ARN polimerasa II y de
los factores de transcripcin necesarios para que se forme el complejo de
iniciacin y comience la transcripcin. Las protenas represoras actan de
forma directa unindose al operador y evitando que se una la ARN
polimerasa o de forma indirecta bloqueando la accin de las protenas
activadoras.

2.2.2 La traduccin

En realidad se traduce el lenguaje del ADN, que se lee de a bases, tanto en

el ADN como en el ARN, a un nuevo lenguaje que es el de los aminocidos
que formarn un polipptido. Por eso se dice que un gen codifica un
polipptido.

18
El ARNm tanto en procariotas como eucariotas lleva informacin para la
sntesis de polipptidos y esto se hace gracias a que los ribosomas y los ARNt
van leyendo el ARN desde su extremo 5 al 3 donde desde el codn de incio
(AUG) hasta el de stop o paro (UAG,UAA y UGA) de a cada tres nuclotidos
o codones, as se van incoporando aminocidos que le corresponde a cada
codn hasta llegar al stop donde finaliza la sntesis de la protena. Un
traductor es el ARN de transferencia (ARNt), ya que puede leer bases en el
ARNm, a travs de su anticodn que se une por complementariedad al codn
del ARNm, y puede asociarse a un aminocido gracias a la unin de realiza
la aminoacil sintetaza que lo carga con su respectivo aminocido en su
extremo.

La sntesis proteica se desarrolla en el citoplasma celular donde se

encuentran los ribosomas, que son partculas que en procariotas estn
formadas por 3 molculas de rRNA asociados con alrededor de 52 molculas
proteicas. Estos proporcionan el sistema enzimtico necesario para realizar
la unin peptdica entre los aminocidos que van a integrar la protena, el sitio
de unin para el mRNA, y el sitio de anclaje para los tRNA que portan los
aminocidos; estos sitios se denominan A y P. Los tRNA se asocian con las
bases del mRNA mediante la interaccin codn-anticodn

Los primeros descubrimientos sobre el cdigo gentico mostraron que la

informacin proveniente del ADN (transcripta a un mRNA) se lee de a tripletes
de bases o nucletidos. Cada triplete de bases se corresponde con un
aminocido. A esta informacin en el ARNm que lleva la informacin para la
sntesis de protenas estar dada por el Codn de incio (AUG) y el codn de
stop (UGA, UAA o UAG). Ese es el correcto marco de lectura de cada codn.

19
2.3 Cdigo gentico

Es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se basa un

cido nucleico y las series de aminocidos en que base una protena.

En otras palabras es el diccionario que permite traducir la informacin gentica las

estructuras de protenas.

Cada tres nucletidos de la cadena (cada triplete), forman una unidad funcional
llamada codn, y su combinacin constituye los genes.

El cdigo gentico consta de 64 combinaciones posibles, es decir, 4 (4 bases

nitrogenadas; 1 triplete), de las cuales 61 codifican aminocidos y 3 codifican
termino de cadena.

2.3.1 Caractersticas del cdigo gentico

Las caractersticas del cdigo gentico fueron establecidas

experimentalmente por Fancis Crick, Sydney Brenner en 1961.

Las principales caractersticas del cdigo gentico son las siguientes:

El cdigo est organizado en tripletes o codones: cada tres

nucletidos (triplete) determinan un aminocido. Cada grupo de tres
nucletidos determina un aminocido. Teniendo en cuenta que
existen cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C), el nmero de
grupos de tres nucletidos distintos que se pueden obtener son
variaciones con repeticin de cuatro elementos (los cuatro
nucletidos) tomados de tres en tres: VR4,3 = 43 = 64. Por
consiguiente, existe un total de 64 tripletes diferentes, cifra ms que
suficiente para codificar los 20 aminocidos distintos.
El cdigo gentico es degenerado: existen ms tripletes o codones
que aminocidos, de forma que un determinado aminocido puede
estar codificado por ms de un triplete.

20
 El cdigo gentico es no solapado o sin superposiciones: un
nucletido solamente pertenece a un nico triplete y, por consiguiente,
no forma parte de varios tripletes, lo que indica que el cdigo gentico
no presenta superposiciones. Por tanto, el cdigo es no solapado

La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se

realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios en
blanco.

El cdigo gentico nuclear es universal: el mismo triplete en

diferentes especies codifica para el mismo aminocido. La principal
excepcin a la universalidad es el cdigo gentico mitocondrial

21
22
 CONCLUSIONES

El cdigo gentico se transfiere desde el ncleo hasta el citoplasma a travs del ARN y

ARNt donde se producen las protenas especficas que determinan al organismo.

El cdigo gentico proporciona la base de la explicacin en que los defectos de las

protenas pueden causar enfermedad y sirve para el diagnstico y quizs para el

tratamiento de las enfermedades genticas.

De all la importancia del cdigo gentico en la determinacin de todas las caractersticas

de los organismos.
 GLOSARIO

Nucletidos: Compuesto qumico orgnico fundamental de los cidos nucleicos,

constituido por una base nitrogenada, un azcar y una molcula de cido fosfrico.

Bases pricas: estn formadas por la condensacin de dos ciclos de carbono y

nitrgeno. Para el DNA y el RNA nos interesa saber que hay dos bases pricas,

la adenina y la guanina, que se encuentran en ambos.

Pirimidina : es un compuesto orgnico, similar al benceno, pero con un anillo

heterocclico: dos tomos de nitrgeno sustituyen al carbono en las posiciones 1

y 3.

Nuclosoma: es una estructura que constituye la unidad fundamental de la

cromatina, que es la forma de organizacin del ADN en las clulas eucariotas.

Los nucleosomas estn formados por un octmero de protenas histonas y

aproximadamente 147 pares de bases nitrogenadas de ADN.

 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Murray R, Bender D, Kenelly P, Rodwell V, Weil A, Harper. Bioqumica

ilustrada, 28ed. Madrid: Mcgraw-hill; 2013.

Kimball J. Biologa.4ed. Mxico: Fondo Educativo Interamericano;

1986

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/08-
C%C3%B3digo%20Gen%C3%A9tico-
caracter%C3%ADsticas%20y%20desciframiento.pdf
ANEXOS