SNDROME

DDO

ENFERMEDADES
GENETICAS

DOCENTE: cd juan Carlos

Caldern Charca
ALUMNOS:
Salym Mily Tito Chambi
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DEDICATORIA
Este trabajo va dedicado
a dios a nuestros padres y
a nuestro docente del
curso de Odontopediatria
con mucho respeto y
agradecimiento de
corazn.

AGRADECIMIENTOS

A Dios por estar siempre conmigo y

permitirme cumplir con una de mis
tantas metas en la vida, porque a
pesar de todo no me abandona y me
hace sentir que todo lo puedo.
A mis seres queridos quienes me
brindan una sonrisa y su incondicional
apoyo hasta en los momentos ms
difciles.

Tambin a cada una de las personas

que aportaron su granito de arena
para mi formacin, tanto crecimiento
personal como intelectual
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http://www.buenastareas.com/
ensayos/Escleroteosis/48768126.html
LA ESCLEROSTEOSIS
Es una enfermedad gentica que se caracteriza por
un aumento nocivo de la masa sea, se debe a una
mutacin del gen que codifica paraesclerostina,
protena producida por los osteocitos ;
fue descrita por primera vez en 1958, pero se le dio
el nombre actual en 1967
La formacin de hueso excesiva es ms prominente
en los del crneo, mandbula y huesos tubulares.
Puede causar distorsin facial y sindctilia.
El mayor peligro para las personas parece la
posibilidad de que el llamado Foramen Magnum (o
la parte inferior del crneo) se cierre
completamente cortando el contacto del tronco
cerebral y causando la muerte. Sin embargo, una
vez la dolencia ha sido diagnosticada puede tenerse
bajo control y las posibilidades de sufrir la muerte
son muy bajas.
Una de las principales mutaciones que interesa es
esta, la esclerosteosis, que afecta a menos de 100
personas en el mundo
VENTAJAS
Las persona con esta dolencia son pocas, pero
importantes. Esencialmente, son personas que
nunca se van a fracturar un hueso y que pueden
resistir mucha ms presin que cualquier ser
humano ordinaria
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Engrosamiento seo progresivo.

Sobre crecimiento seo progresivo.
Gigantismo.
Mandbula prominente.
Mandbula asimtrica.
Hiperostosis craneal.
La oclusin de orificios craneales.
Prpados cados.
La sindactilia de segunda-tercero
dedos.
Desviacin de las falanges terminales.
Displasia de uas.
Distorsin
facial.
La mal oclusin dental.
Hipoplasia del tercio medio facial.
Aumento de la presin intracraneal.
Dolores de cabeza.
Deterioro intelectual.
Prematura muerte (puede derivarse
del aumento de la presin intracraneal).
La impactacin del bulbo raqudeo en
el agujero occipital.
Las complicaciones para la
esclerosteosis incluye:
Sordera.
La parlisis facial.
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TRATAMIENTO

Puede llevarse a cabo a travs de:

Ciruga ortopdica.
Medicina neuromusculoesquelticas.
Reumatologa (Artritis / Dolor en las
articulaciones).

El tratamiento de la neuralgia del trigmino

secundaria a la hiperostosis y resistente a
los medicamentos presenta un dilema. El
estrechamiento del foramen oval y la
dificultad en la identificacin del agujero
hace que la tcnica percutnea sea un
desafo.
La descompresin micro vascular no debe
ser considerada ya que la causa primaria de
la neuralgia del trigmino es el
atrapamiento del nervio por el
estrechamiento del foramen y no el
conflicto neurovascular relacionado con
neuralgia del trigmino esencial. La
radiociruga estereosttica, puede ser una
buena opcin de tratamiento , pero hay una
falta de datos publicados que apoyen el uso
de este mtodo

https://misterios.co/esclerosteosis-o-la-
aparicion-en-el-mundo-de-los-hombres-de-
acero/
https://www.google.com.pe/search?
q=esclerosteosis+sintomas&espv=2&
biw=1304&bih=707&source=lnms&tbm=i
sch&sa=X&ved=0ahUKEwjxivWOmMf
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Cuando el sndrome de Pena-

Shokeir (pseudo trisoma 18 ) es una
gentica autosmica recesiva poco
frecuente mutacin , que a menudo
conduce a prematuros o nacidos
muertos potenciales. Los supervivientes
bebs generalmente mueren en cuestin
de das a meses despus del nacimiento.

Se distinguen el Pena-Shokeir sndrome

de tipo I y tipo II. El sndrome no se
puede atribuir a una causa claramente
definida, el diagnstico se hace sobre la
base de los sntomas.

SINONIMO

Tipo I: fetales secuencia acinesia /

hipocinesia DCP (sndrome de
acinesia deformacin fetal)
Tipo II: El sndrome cerebro-culo-
Facio-esqueltico (sndrome COFS)

http://www.revneurol
.com/sec/resumen.php?i=e&id=2006120
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TIPOS SNDROME DE PENA-

SHOKEIR TIPO I y II

Sndrome de Pena-Shokeir tipo I es una

enfermedad rara. Este sndrome provoca
contracturas de las articulaciones
(artrogriposis), problemas de crecimiento,
los pulmones que son subdesarrollados y
anomalas de los rasgos faciales. Sndrome
de Pena-Shokeir es catalogado muchas
veces como un tipo de "artrogriposis
mltiple congnita." Este es un grupo de
sndromes similares en los que las
personas nacen con mltiples contracturas
articulares.

Pena-Shokeir tipo II es un trastorno

separado que no slo se caracteriza por
anormalidades faciales y esqueltico sino
tambin trastornos oculares

SIGNOS Y SINTOMAS

Pena-Shokeir tipo I pueden tener pocos o

muchos de los signos y .Las caractersticas ms
comunes del sndrome de Pena-Shokeir:
Mltiples Arthrogryposes: Esto significa que las
articulaciones se contraen en mltiples reas del
cuerpo. Normalmente las juntas tienen una
cantidad especificada de posibilidades de
movimiento (como la flexin, extensin y
rotacin).

Contracturas en las articulaciones hacen que las

articulaciones permanecer fijo en ciertas
posiciones y tienen mucho menos movimiento de
lo normal. Por ejemplo, las articulaciones pueden
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permanecer flexionada o extendida. Estas

contracciones pueden ocurrir
especialmente en reas como los dedos,
las manos y los pies.
Puede haber un crecimiento restringido o
dificultades generales de crecimiento
Sndrome de Pena-Shokeir tambin puede
presentarse con caractersticas faciales
como ojos muy separados, orejas
malformadas bajos establecidos, un
agujero en el techo de la boca (paladar
hendido), problemas de la mandbula, la
disminucin de las expresiones faciales, y
un tamao de la cabeza que es ms
pequeo de lo normal (microcefalia).
La hipoplasia pulmonar: esto significa que
los pulmones pueden estar
subdesarrollados. Esto puede provocar
dificultades respiratorias severas en funcin
de lo que los pulmones estn
subdesarrollados. Caractersticas menos
comunes:
Problemas del sistema del esqueleto,
incluyendo escoliosis (las cadenas
principales son curvas ms de lo normal),
anomalas en el pecho, y las fracturas
seas.
Defectos de otros sistemas en el cuerpo,
incluyendo el corazn, el intestino (sistema
gastrointestinal), rganos reproductores, y
las glndulas suprarrenales del habla.

http://www.revneurol.
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COMPLICACIONES:

Parto prematuro

Osteoporosis
Malabsorcin
Escoliosis
Arritmias

DIAGNOSTICO

Los sntomas fsicos descritos, acinesia y el

aumento de la aparicin de lquido
amnitico pueden (a menudo cuando ya
estn en el embarazo por ecografa bien
ecografa ser diagnosticada). No existe un
nico diagnstico molecular, por ejemplo, el
sndrome de Pena-Shokeir. por lo tanto, el
diagnstico es generalmente en patologas
y criterios de exclusin ( diagnstico
diferencial ) para otras enfermedades

PRONSTICO

Desafortunadamente, las personas con

sndrome de Pena-Shokeir pueden nacer
muy prematuramente o tener muchas
complicaciones despus del nacimiento, lo
cual hace que sea difcil para sobrevivir
ms all de las primeras semanas de vida.
Otras personas pueden tener signos y
sntomas menos severos. Su mdico le
puede dar ms informacin sobre el
pronstico en funcin de la cual se
presentan signos y sntomas.
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