UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS

ESCUELA DE PSICOLOGA
CARRERA DE: PSICOLOGIA CLNICA

TEMA:

La Genetica.

PRESENTADO POR:
Jean Carlos Vsquez

MATRCULA:
15-7339

ASIGNATURA:
Biologa Bsica

FACILITADOR:

Dr. Gustavo Casanova Pichardo

Santiago de los Caballeros

Repblica Dominicana
Abril, 2017
Cromosomas sexuales y determinacin del sexo.

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinacin del

sexo. Los seres humanos y la mayora de los otros mamferos tiene dos cromosomas
sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus clulas somaticas,
mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los vulos, sin embargo, contienen
solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un
cromosoma X o uno Y. Esta disposicin significa que es el macho el que determina el
sexo de la descendencia cuando se produce la fertilizacin.

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales. Los seres humanos y la

mayora de los otros mamferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras
tienen dos cromosomas X en sus clulas somaticas, mientras que los machos tienen un X
y un Y. Todos los vulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los
espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposicin significa
que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la
fertilizacin.

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo es la expresin fenotpica de un alelo relacionado con la alosoma
(cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas los dos gneros (la
herencia gentica de sus padres) tengan la misma probabilidad de existencia, (vase
Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos
tienen muchos ms genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos
ms rasgos ligados al X que al Y.

En mamferos, los sexos homogamtico y heterogamtico son la hembra (homogamtico

XX), y el macho (heterogamtico XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el
pjaro Sistema de determinacin del sexo ZW del pjaro lo opuesto ocurre, con machos
homogamticos, con dos cromosoma Z (ZZ), y hembras heterogamticas (ZW).

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo
es suficiente para desencadenarlo, Puede ser heredado del padre o de la madre. Los
hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las
mujeres tienen ms probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que
desencadene el fenotipo.

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentar
el desorden gentico y adems:

El 50% de sus hijas tendr el desorden.

el 50% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, l mismo presentar el

desorden gentico y adems:

El 100% de sus hijas tendr el desorden.

El 0% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

El 100% de sus hijas tendr el desorden.

El 50% de sus hijos tendr el desorden.

En algunos desrdenes como el Sndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal,

de modo que solamente sobreviven las mujeres.

Lista de desrdenes dominantes ligados al cromosoma X

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Sndrome de Ret

La mayora de casos del Sndrome de Alpor

[Sndrome de Bloch-Sulzberger]

Sndrome Giuffr-Tsukahara

Sndrome de Goltz

Sndrome Joo-Gonalves

Sndrome Aicardi

Protoporfiria ligada al cromosoma X

Recesiva
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis
del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo
(puesto que son necesariamente, hemicigticos para el cromosoma X), Puede ser
heredado del padre o de la madre. Los hombre solo pueden heredar un cromosoma X.
La consecuencia de esto es que las mujeres tienen ms probabilidad de heredar un alelo
ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras.

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no

presentar el desorden gentico y adems:

El 50% de sus hijas ser portadora.

el 50% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, l mismo presentar el

desorden gentico y adems:

El 100% de sus hijas ser portadora.

El 0% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

El 50% de sus hijas tendr el desorden y el 50% ser portadora.

El 50% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando la madre es homocigtica para el alelo, y el padre no lo porta:

El 100% de sus hijas ser portadora.

El 50% de sus hijos tendr el desorden.

Cuando la madre es homocigtica para el alelo, y el padre hemicigtico:

El 100% de la descendencia tendr el desorden.

Lista de desrdenes recesivos ms comunes ligados al cromosoma X[editar]

Daltonismo

Hemofilia A

Hemofilia B

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Ictiosis ligada al cromosoma X

Agammaglobulemia ligada al cromosoma X

Afinidad gentica y crossingover.

Palabra inglesa que significa intercambio de segmentos entre cromosomas homlogos,
lo que permite nuevas combinaciones de genes en el momento de la "meiosis". Se le
conoce tambin como fenmeno de entrecruzamiento, es decir intercambio de material
gentico entre los miembros de un par de cromosomas.

Recombinacin gentica que ocurre durante la meiosis por intercambio de material

gentico entre cromtidas homlogas no hermanas.
Dominancia incompleta.
La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son
fenotpicamente diferentes a los heterocigotos.1 Los cruzamientos que tienen una
dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.
Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo
homocigoto dominante de forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una
forma semialargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y ms alargada que la
de cualquier progenitor homocigoto para esta caracterstica, se puede tener el ejemplo
en los progenitores IJ y KL y mostrndose en el heterocigoto IJKL'. Hay dos tipo

Codominancia

En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes
alelos se expresan, pero sin unirse. Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de lneas
puras, siendo la vaca caf rojiza y el toro blanco, la generacin filial ser 100%
Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los
individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color del pelaje-), en
mayscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Caf Rojizo o Blanco),
en mayscula y superndice.
Los alelos mltiples
Es conocido como alelos mltiples a la existencia de ms de dos genes alterno en un
mismo locus. Es importante anotar que los genes allicos entre s deben tener relacin
con la misma caracterstica en estudio; en s lo que los hace allicos es el nmero y sitio
de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:

a. Cuando el alelo en cuestin es raro en la poblacin; ya que se tiene que esperar la

suerte de contar con la familia informativa y con un nmero de hijos bastante grande.

b. Cuando exista dominancia.

Mutacin.

Las mutaciones cromosmicas o cromosomopatas son alteraciones en el nmero de

genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del
cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar a
mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que
presentan mutaciones cromosmicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que
tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las

anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas,
pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas
germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer
trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de los recin
nacidos presentan aneuploidas.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones
mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente
cualquier anomala.

Tipos sanguneo ABO y RH.

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas
presentes en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los
antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo en el

primer sistema de grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de
grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y O sin antgenos. Las
transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reaccin
inmunolgica que puede desembocar en hemlisis, anemia, fallo renal, choque
circulatorio y muerte.

Determinacin de grupo sanguneo AB+ y B+ utilizando sueros con anticuerpos

monoclonales para antgenos A, B, AB y Rh. Ver principio de hemaglutinacin.

El cientfico austriaco Karl Landsteiner recibi el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina

en 1930 por sus trabajos en la caracterizacin de los tipos sanguneos ABO. Aparte de los
grupos mayoritarios, hay otros 32 muchsimo ms escasos.