SINDACTILIA La Sindactilia aparece aproximadamente en uno de cada

2.200 nacimientos. La sindactilia cutnea es la anomala ms comn de

las extremidades. Es mas frecuente en el pie que en la mano. La
Sindactilia cutnea es consecuencia de la falta de degeneracin de las
membranas entre 2 o mas dedos. En los casos graves existe fusin de
varios dedos, pues en algunos casos hay fusin (sinostosis).

Se produce Sindactilia sea cuando las escotaduras entre los rayos de

los dedos no se desarrollan a lo largo de la sptima semana, debido a lo
cual no se separan los dedos. La sindactilia se presenta con mayor
frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de las manos, y segundo y
tercero de los pies. Se ha publicado un caso de simpolidactilia, causado
por mutaciones en el extremo amino-terminal, la parte que no se une a
ADN de HoxD13.

POLIDACTILIA Este es un trastorno gentico donde un humano u otro

animal nacen con ms dedos en la mano o en el pie de los que le
corresponde.

Esta anomala consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los

cuales son frecuentes, adems tiene una herencia dominante.

Es as que el dedo adicional no est formado por completo y carece de

un desarrollo muscular adecuado; se trata, por tanto, de un dedo intil. Si
la mano est afectada, el dedo adicional suele ser interno o externo en
lugar de central. En el caso del pie, el dedo adicional suele situarse en el
lado lateral.

El dedo adicional es generalmente un pequeo pedazo de tejido fino y

suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el
dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse
luego del meique, menos frecuentemente del lado del pulgar e
inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcacin de
un dedo normal, y rara vez nace de la mueca como los dems dedos.

SIRENOMELIA Esta es una rara malformacin congnita por la cual sus

extremidades inferiores estn unidas hasta el taln, asemejando la cola
de un pez. Slo existen tres casos de nios vivos en el mundo, es as que
registra en 1 de 70.000 nacimientos de nios que no sobreviven ms all
de los siete das debido a graves defectos de sus rganos vitales.

Caso de Bebe Sirena En Per, hace poco naci una pequea nia
llamada Milagros, la cual presenta esta extraa malformacin. Ella tiene
en perfecto estado, su corazn y pulmones estn bien ubicados, pero
uno de sus riones no se desarroll y est ubicado anormalmente,
mientras que sus aparatos digestivo, urinario y genital comparten un solo
canal de desfogue.
Milagros tuvo la suerte de ser intervenida en la ciudad de Lima en uno de
los llamados Hospitales de la Solidaridad. Esta operacin duro
aproximadamente unas 5 horas y en las que participaron cirujanos
plsticos, cirujanos cardiovasculares, traumatlogos, neurlogos,
gineclogos y pediatras. De esta forma se realizo la separacin de las
piernas, la cual tuvo un satisfactorio resultado; sin embargo, la bebe de
nueve meses tendr que seguir siendo intervenida para mayores mejoras.
PIE ZAMBO CONGENITO

Es una malformacin congnita que afecta a los huesos, los msculos y

los tendones del pie, que provoca que se curve hacia adentro o hacia
abajo quedndose rgido y sin ser capaz de recuperar la posicin normal.
Esta patologa es ms frecuente en nios y puede afectar a ambos pies.

Las causas ms frecuentes son las genticas y ambientales. La

deformidad se produce en el segundo trimestre de embarazo, cuando el
pie crece rpidamente, y se detecta en la ecografa o al nacimiento del
beb.

Cualquier deformacin que se observa en pie que afecta al taln (hueso

del tobillo) se denomina "Pie Zambo", el cual constituye una anomala
comn que aparece aproximadamente en uno de cada 1000
nacimientos.

Esta anomala se caracteriza por una posicin anmala del pie que
impide el apoyo normal del peso. Conforme se desarrolla, el nio o nia
tiende a caminar sobre el taln en lugar de que en lugar de sobre la
plantilla del pie.

El Talipes Equinovarus, es el tipo ms frecuente de pie zambo, ocurre con

una frecuencia del doble en los varones que en las mujeres. La planta del
pie se gira hacia la lnea media y el pie se invierte.

No se conoce con exactitud el origen de esta anomala, aunque

generalmente se afirma que es consecuencia de la posicin o restriccin
anmala del movimiento de las extremidades fetales inferiores en el
tero, sin embargo los indicios no son concluyentes.
Cuando la posicin anmala del pie se debe a la posicin del feto en el
tero, el pie se puede colocar con facilidad en su posicin normal. En
algunos casos participan factores hereditarios y parece que en la
mayora de ellos estn implicados factores ambientales.

Desde hace muchos aos se ha recurrido a la ciruga para solventar el

problema, pero ahora existe una alternativa, el Mtodo Ponseti, que se
utiliza en LA CLNICA RUBER INTERNACIONAL de Madrid desde 1995. En
donde se ha obtenido grandes resultados, el 95% de los casos se corrigen
en 8 semanas para posteriormente seguir el mantenimiento de la
correccin del pi.

Por eso, es recomendable que el tratamiento comience desde el

nacimiento, en el mismo paritorio, para asegurar el xito, aunque existen
pacientes que han iniciado el Mtodo Ponseti con edades superiores a
los 7 aos con peores resultados.

TETRA-AMELIA La Tetra Amelia es un mal congnito muy raro, se

caracteriza por la ausencia de piernas y brazos.
MANO Y PIES HENDIDOS

En estas anomalas poco frecuentes (anomalas en pinza de langosta),

falta uno o ms dedos centrales como consecuencia de un fallo del
desarrollo de uno o ms rayos digitales.

La mano o el pie se dividen en dos partes que se oponen entre si como

dos pinzas de una langosta, los dedos restantes estn parcial o
totalmente fusionados. (Sindctila) BRAQUIDACTILIA

Esta anomala es poco comn, consiste en el acortamiento de los dedos

(de las manos o los pies), la cual se produce como consecuencia de la
reduccin de la longitud de las falanges, adems suele ser hereditaria,
como un rasgo dominante y con frecuencia se asocia a la talla baja.
HIDROCEFALIA

El trmino hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa

agua y "cfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una
condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin
excesiva de lquido en el cerebro. Antiguamente se conoca a la
hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad lquido
cefalorraqudeo (LCR) - un lquido cerebroespinal claro que rodea el
cerebro y la mdula espinal.

La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo resulta en la

dilatacin anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrculos.
Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los
tejidos del cerebro. El lquido cefalorraqudeo, tiene como fin proteger a
los elementos del sistema nervioso (cerebro y mdula espinal), actuando
como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se
desechan.

El LCR circula, pasando de los ventrculos hacia un espacio entre el

cerebro y las capas que lo rodean y de ah es "eliminado" hacia la sangre.
Cuando por algn motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la
cabeza y el cerebro, se produce aumento del tamao de los ventrculos,
lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de
presin dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.
MACROCEFALIA

La Macrocefalia es una alteracin en la que el permetro ceflico es ms

grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o
del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una
caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin
puede ser hereditaria. No siempre se puede relacionar a la macrocefalia
con el retraso mental; slo una forma de macrocefalia se relaciona al
retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo
mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro
agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales
como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
MICROCEFALIA
La microcefalia es un trastorno neurolgico en el cual el permetro
ceflico es ms pequeo que el promedio correspondiente a la edad y
el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en
los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia
variedad de factores o condiciones que provocan un crecimiento
anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades
cromosmicas.

ACEFALIA El trmino "Acefalia" significa literalmente ausencia de la

cabeza. Es una malformacin mucho menos comn que la anencefalia.
El feto acfalo (sin cabeza) es un gemelo parsito unido a otro feto
completamente intacto. El feto acfalo tiene un cuerpo pero carece de
cabeza y de corazn; el cuello del feto est unido al del gemelo normal.
La circulacin de la sangre del feto acfalo la proporciona el corazn del
hermano. El feto acfalo no puede existir independientemente del feto
al cual est unido.

ANENCEFALIA La anencefalia se define como un defecto del tubo neural

que ocurre cuando el extremo enceflico (la cabeza) del tubo neural no
logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo,
dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro,
el crneo y del cuero cabelludo. Los nios con este trastorno nacen sin la
parte anterior del cerebro-la parte ms grande del mismo que es
responsable del pensamiento y la coordinacin. El tejido cerebral
restante a menudo se encuentra expuesto, es decir, no est recubierto
de hueso o piel.
HOLOPROSENCEFALIA La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado
por la ausencia del desarrollo del prosencfalo (el lbulo frontal del
cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo
frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del
embarazo.

La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal

del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales
(las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el
desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

ESPINA BIFIDA OCULTA Este defecto en el arco vertebral es consecuencia

de falta de crecimiento normal y fusin en el plano medio de las mitades
embrionarias del arco. La espina bfida oculta ocurre en las vrtebras L5
o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma
ms leve, su nica indicacin de su presencia puede ser un hoyuelo
pequeo con un mechn de pelo que surge del mismo. La espina bfida
oculta no suele producir sntomas clnicos. Un porcentaje pequeo de los
nios afectados tiene importantes defectos funcionales de la mdula
espinal y races raqudeas subyacentes.
Sndrome del XYY

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros

nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es

apropiado para esta anomala, porque el fenotipo es normal, (no
padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora
(estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no
conocen su cariotipo.
Rasgos fsicos

Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa

caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y
adultos con 47,XYY son regularmente varios centmetros ms altos que sus
padres y hermanos, adems de que acostumbran a tener las
extremidades bastante ms largas en proporcin a su cuerpo. En muy
pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos
especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se
relacione con 47, XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres

con 47, XYY.4 La mayora de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo
sexual normal y por lo regular son frtiles. El 47 XYY no ha sido identificado
por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo
durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los
cigotos ultra desarrollados.

La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre

incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y
posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.

La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en

la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
Las investigaciones actuales destacan que la espina bfida no tiene un
componente hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad de la
madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos.
Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr
necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y

la espina bfida abierta o qustica. Es algo curable a travs de ciruga.