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RESUMEN
INTRODUCCI N: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1,
el cual ocasiona acumulacin en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de cidos
grasos saturados de cadena larga. La clnica se caracteriza por deterioro neurolgico e insuficiencia adrenal.
OBJETIVO: presentar los hallazgos clnicos, bioqumicos y radiolgicos de ocho pacientes con esta afeccin.
MATERIAL Y M TODOS: Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se
identificaron mediante valoracin neuropeditrica, resonancia magntica cerebral y estudios bioqumicos de arilsultafatasa y
hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizo determinacin de niveles de
cidos graso de cadena larga mediante cromatografa de gases y en algunos con espectroscopia de masa.
RESULTADOS: el rango de edad fue 5-26 aos, la clnica heterogna, incluso con un paciente asintomtico. Dos pacientes
presentaron disfuncin adrenal y uno adrenoleucodistrofia.
CONCLUSIONES: este defecto metablico es de baja prevalencia, clnica diversa y evolucin variable. Los estudios metablicos
facilitan la confirmacin de los casos y la identificacin de los portadores (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305).
PALABRAS CLAVES: adrenoleucodistrofia, resonancia magntica cerebral.
SUMMARY
INTRODUCTION: X linked adrenoleucodystrophy is a congenital peroxisomal disease caused by a defect in the ABCD1 gen.
Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter.
Progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency characterize the clinical spectrum.
OBJECTIVE: to present clinical, radiological and biochemical results in eight patients sew in our facilities.
MATERIAL AND METHODS: we sew 25 patients at our Congenital Metabolic Disorders Institution in Bogot-Colombia
from 200 to 2004. With neuropediatrics evaluation, magnetic resonance image and biochemical assies we identified
eight cases of X linked adrenoleucodystrophy, confirmed by serum levels of very long chain fatty acids in all
cases and by spectroscopy in three.
RESULTS: age range from 5 to 26 years old. Clinical picture was hetogeneous, one patients was asymptomatic, Two patients
had adrenal insufficiency and other had adrenoleucodystrophy.
CONCLUSIONS: these metabolic disorders have a very loud prevalence and its clinical picture is heterogeneous. Determination
of saturated very long chain fatty acids are needed (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305).
K EY WORDS: adrenoleukodystrophy, cerebral magnetic resonance.
Signos y sntomas caso 1 caso 2 caso 3 caso 4 caso 5 caso 6 caso 7 caso 8
*El paciente del caso 6 no presentaba ninguna caracterstica clnica en el momento del diagnstico, el anlisis
de VLCFA fue realizado por ser hermano del paciente caso 5, dentro del estudio familiar para buscar un posible
donador para trasplante de mdula sea.
que conllevaron mal rendimiento escolar; estos al igual que la espectroscopia por RM, y la
sntomas se asociaron con alteraciones de la valoracin neuropsicolgica, por lo que se decidi
marcha y dificultades en motricidad fina y monitorear peridicamente la funcin adrenal y
gruesa. La RM revel hipointensidad en la realizar resonancia magntica cerebral.
sustancia blanca con predominio occipital, en
la espectroscopia por resonancia magntica
se observ aumento del pico de colina. S Caso 7. Escolar masculino con desarrollo
realiz estudio para descartar deficiencia de psicomotor normal hasta los siete aos cuando
arilsulfatasa A y se confirm la existencia de present disminucin de la agudeza auditiva,
X-ALD con la medicin de VLCFA (Tabla 2). El dificultades en el equilibrio y disminucin de la
paciente present rpido deterioro neurolgico. fuerza (Tabla 1). Dos meses despus comienz
Se descart la posibilidad de realizar un trasplante prdida progresiva de la visin hasta ceguera
de mdula sea y se opta por mantener terapias total a los ocho aos, simultneamente se
de apoyo y sustitutiva para la insuficiencia present compromiso del lenguaje y la marcha.
adrenal. A los nueve aos y medio present cuadripleja
Al realizar el estudio familiar del caso descrito con dependencia completa. La RM muestr
se encuentr que un hermano de 11 aos tena compromiso de sustancia blanca de predomino en
elevacin de VLCFA en niveles diagnsticos lbulo parietal, temporo-occipital y periventricular,
de X-ALD (Tabla 2). El paciente presentaba se descart deficiencia de arilsulfatasa A y se
un examen fsico y neurolgico normal, las confirm X-ALD, mediante cuantificacin de
imgenes de RM cerebral fueron normales VLCFA (Tabla 2).