Prologo9 [8]

Prefacio11 [9]
SECCION 4
PARTE I Sndromes con hipocrecimiento como sntoma principal
Aspectos bsicos Sndrome de hipocrecimiento70 [63]
Trascendencia.15 [12] Enanismo con microcefalia y nariz prominente (Seckel)72 [65]
Concepto15 [12] Hipocrecimiento con facies triangular y asimetra (Silver-Rusell)74
Terminologia16 [13] [67]
Clasificacin17 [14] Sndrome con sinofridia y micromelia (Cornelia de Lange)76 [69]
Etiopatogenia18 [15] Sndrome pseudoturner (Noonan)...78 [71]
Exploracin y normas diagnosticas19 [16] Hipocrecimiento con microcefalia y anomalas genitales (Smith-Lenli-
Opitz)80 [73]
PARTE II Hipocrecimiento con telangiectasia facial (Bloom)82 [75]
Estudio descriptivo de los sndromes Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog)84 [77]
Hipocrecimiento microcefalico con facies peculiar y eczema
SECCION I (Dubowitz)86 [79]
Sndromes con trastornos cutneos llamativos Sndrome musculo-hgado-cerebro-ocular (MULIBREY)88 [81]
Sndrome exantemtico34 [30]
Lentiginosis mltiple (LEOPARD)36 [32] SECCION 5
Telangiectasia hemorrgica hereditaria (Rendu-Osler--Weber)38 Sndromes con gigantismo
[34] Sndrome de talla alta o hipercrecimiento92 [84]
Displasia ectodrmica hipohidrtica40 [36] Gigantismo hipofisario. Acromegalia94 [86]
Poiquilodermia congnita (Rothmund-Thomson)42 [38] Hipercrecimiento con macroglosia, visceromegalia y hernia umbilical
(Beckwith-Wiedemenn)96 [88]
SECCION 2 Dolicostenomelia (Marfan)98 [90]
Sndromes neurocutneos Gigantismo cerebral (Sotos)100 [92]
Sndromes neurocutneos46 [41] Hipercrecimiento con maduracin sea acelerada y otras anomalas
Angiomatosis cerebro-trigeminal (Sturge-Weber)48 [43] (Marshall-Smith)102 [94]
Esclerosis tuberosa (Bourneville)50 [45] Hipercrecimiento con camptodactilia y facies peculiar (Weaver)104
Neurofibromatosis (Recklinghausen)52 [47] [96]
Melanosis neurocutnea54 [49] Hipercrecimiento polimorfo con tumores subcutneos (Proteus)..106
[98]
SECCIN 3 Hemihipertrofia idioptica congnita con trastornos asociados108
Sndromes con aspecto de envejecimiento [100]
Sndrome senil prematuro58 [52] Angiomatosis osteohipertrfica (Klippel-Trenaunay-Weber)110
Progeria (Giford)60 [54] [102]
Leprechaunismo (Donohue)62 [56]
Sndrome de Cockayne64 [58]
Sndrome de cutis laxa66 [60]
SECCIN 6
Sndromes con obesidad
Sndrome de sobrepeso o adiposidad114 [105]
Obesidad con hipotona e hipogenitalismo (Prader-Willi)..116 [107]
Obesidad con hipotona e incisivos prominentes (Cohen)118 [109]
Obesidad con polidactilia y retinitis pigmentaria (Laurence-Moon y
Bardet-Biedl)120 [111]
SECCION 7
Sndromes con adelgazamiento
Sndrome de adelgazamiento por malnutricin124 [114]
Anorexia nerviosa126 [116]
Caquexia dienceflica (Rusell)128 [118]
Sndrome de lipodistrofia congnita (Berardinelli-Seip)..130 [120]
SECCION 8
Sndromes craneofaciales
Dismorfias de crneo y cara134 [123]
Craneosinostosis (I)136 [125]
Craneosinostosis (II)138 [127]
Acrocefalosindactilia (Apert)..142 [131]
Disostosis craneofacial (Crouzon)144 [133]
Braquicefalia con pulgar grueso (Pfeiffer)146 [135]
Acrocefalopolisindactilia (Carpenter)148 [137]
Braquicefalia con facies peculiar y alteraciones digitales (Saethre-
Chotzen)..150 [139]
Trapezoidocefalia (Antley-Bixler)152 [141]
Sndrome de crneo en trbol154 [143]
Anomala de micrognatia, glosoptosis y fisura palatina (Pierre
Robin)..156 [145]
Sndrome craneofacial con hipotricosis (Hallermann-Streiff-
Francois)158 [147]
Disostosis mandibulofacial (Treacher Collins-Franceschetti)160
[149]
Sndrome de la facies fetal (Robinow)162 [151]
Sndromes tricorrinofalngicos164 [153]
Sndrome con alteraciones digitales y faciales progresivas (Coffin-
Siris)168 [157]
Sndrome craneocarpotarsal con facies silbante (Freeman-
Sheldon)170 [159]
Sndromes de querubismo172 [161]
Sndrome cardiofacial de llanto asimtrico (Cayler)174 [163]
Hipocrecimiento con facies de duende (Williams-Beuren)..176 [165]
Displasia geleofsica o facies risuea (Spranger)178 [167]
Displasia frontonasal con hendidura facial media..180 [169]
Sndrome de hipoplasia de alas de la nariz con hipocrecimiento y
displasia ectodrmica (Johanson-Blizzard)..182 [171]
SECCIN 9
Sndromes con alteraciones bucales
Sndrome bucal en las enfermedades peditricas186 [174]
Sndrome con labio leporino y fisura palatina188 [176]
Sndrome de fositas en el labio inferior (Van der Woude)190 [178]
SECCIN 10
Sndromes con alteracin otolgica
Sndromes con afectacin del pabelln auricular194 [181]
Sndromes de hipoacusia196 [183]
Sndrome Facio-aurculo-vertebral (Goldenhar)198 [185]
Sndrome braquio-oto-renal (Melnick-Fraser)..200 [186]
Sndrome de alteraciones ticas, del pulgar y anales (Townes)..202
[189]
SECCIN 11
Sndromes con alteracin ocular destacada
Principales anomalas oculares206 [192]
Sndrome de blefarofimosis208 [194]
Sndrome de criptoftalma (Fraser)210 [196]
Disgenesia mesodrmica del segmento anterior (Rieger)212 [198]
Sndrome de sordera, alteraciones oculares y albinismo parcial
(Waardenburg)214 [200]
SECCIN 12
Sndromes crvico-torcicos
Deformidades del cuello, cintura escapular y torax..218 [203]
Sndrome cerebro-cosnto-mandibular (CCM)220 [205]
Displasia Brevi Collis (Klippel-Feil)222 [207]
Displasia espondilotorcica (Jarcho-Levin)..224 [209]
Secuencia de inmovilidad ciliar (Kartegener)226 [211]
Hipoplasia-agenesia del musculo pectoral con sindactilia (Poland)..228
[213]
Bocio230 [215]
SECCIN 13
Sndromes digestivo-abdominales
Sndrome de vientre grande..234 [218]
Sndrome arterioheptico (Alagille)236 [220]
Extrofia de cloaca..238 [222]
Insuficiencia pancretica con neutropenia y displasia sea
(Shwachman)..240 [224]
Sndrome de vientre en ciruela pasa (prune belly)..242 [226]
Lentiginosis periorificial y poliposis gastrointestinal (Peutz-
Jeghers)244 [228]
SECCIN 14
Sndromes genitourinarios
Sndromes con malformacin de genitales250 [233]
Sndromes de hipospadias-hipertelorismo (Opitz y Opits-Frias)..252
[234]
Secuencia de oligohidramnios (Potter)254 [237]
Extrofia de vejiga urinaria256 [239]
SECCIN 15
Sndromes con afectacin articular
Sndrome de tumefaccin articular..260 [242]
Sndrome de aracnodactilia con Dolicostenomelia y contracturas
(Beals)262 [244]
Artrogriposis congnita mltiple y distal..264 [246]
Artrooftalmopata hereditaria (Stickler)..266 [248]
Sndrome de hipermovilidad de articulaciones e hiperextensibilidad
cutnea (Ehlers-Danlos)..268 [250]
Sndrome de luxaciones mltiples (Larsen)270 [252]
SECCIN 16
Sndromes con afectacin muscular
Sndrome hipotnico274 [255]
Distrofia muscular progresiva (Duchenne)276 [257]
Distrofia muscular facioescapulohumeral (Landouzy-Djerine)..278
[259]
Atrofia muscular espinal infantil (Werdnig-Hoffmann)..280 [261]
Distrofia miotnica congnita (Steinert)..282 [263]
Miotonas congnitas (Thomsen y Becker)..284 [265]
Sndrome de miotona condrodistrfica (Schwart-Jampel)286 [267]
Encefalomiopata mitocondrial (Kearns-Sayre)..288 [269]
Miastenia gravis290 [271]
SECCIN 17
Sndromes con malformacin del SNC
Sndromes por defecto de cierre del tubo neural..294 [274]
Sndrome de aplasia nuclear (Moebius)296 [276]
Ataxia-telengiectasia (Louis-Bar)..298 [278]
Atrofia hemifacial progresiva (Romberg)300 [280]
Sndrome cerebro-hepato-renal (Zellweger)302 [282]
Disencefalia esplacnoqustica (Meckel-Gruber)..304 [284]
Sndrome de hidrocefalia malformativa.306 [286]
Holoprosencefalia308 [288]
SECCIN 18
Sndromes con manifestaciones seas dominantes
Sndromes seos constitucionales..312 [291]
SECCIN 19
Sndromes con afectacin de los huesos tubulares y de la columna
vertebral
Acondroplasia318 [296]
Displasia tanatofrica320 [298]
Sndromes de acondrognesis..322 [300]
Fibrocondrognesis..324 [302]
Sndrome de costillas cortas con polidactilia..326 [304]
Displasia metatrpica328 [306]
Ateleosteognesis330 [308]
Displasia torcica asfixiante (Jeune)332 [310]
Displasia condroectodrmica (Ellis-Van Creveld)334 [312]
Displasia campomlica336 [314]
Displasia diastrfica338 [316]
Displasia tipo Kniest340 [318]
Condrodisplasias puenteadas..342 [320]
Displasia de trax corto (Dyggve-Melchior-Clausen)..344 [322]
Displasia espondiloepifisaria congnita346 [324]
Displasia espondiloepifisaria tipo Schmid..350 [328]
Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick..352 [330]
Displasia mesomlica tipo Langer..354 [332]
Discondrosteosis (Lri-Weill)..356 [334]
Displasia mesomlica tipo Nievergelt358 [336]
Displasia acromesomlica..360 [338]
SECCIN 20
Sndromes con trastornos de la densidad sea
Osteognesis imperfecta tipos I-IV..364 [341]
Osteognesis imperdecta letal (II) y progresica (III)..366 [343]
Osteopetrosis..368 [345]
Picnodisostosis..370 [347]
Disosteosclerosis..372 [349]
Displasia frontometafisaria374 [351]
Displasia craneodiafisaria (leontiasis)376 [353]
Displasia cleidocraneal (Pierre Marie)378 [355]
Displasia diafisaria (Camurati-Engelmann)380 [357]
Estenosis tubular diafisaria (Kenny-Caffey)..382 [359]
Osteopata estriada384 [361]
Melorreostosis (Lri)..386 [363]
Osteopoiquilia..388 [365]
Displasia craneometafisaria390 [367]
Displasia metafisaria de Pyle392 [369]
Hiperostosis cortical infantil (Caffey).394 [371]
SECCIN 21
Sndromes con desarrollo anrquico del cartlago y tejido fibroso
Exostosis cartilaginosa mltiple398 [374]
Displasia epifisaria hemimlica (Trevor)400 [376]
Encondromatosis (Ollier, Maffucci)..402 [378]
Displasia fibrosa poliosttica con pubertad precoz (McCune-
Albright)..404 [380]
Fibrodisplasia osificante progresiva (Munchmeyer)406 [382]
Displasias oseas perifricas: acrodisostosis408 [384]
Acroosteolisis (Hajdu-Cheney)410 [386]
Osteodisplastia (Melnick-Needles)412 [388]
SECCIN 22
Sindromes con alteracion destacada de extremidades
Braquidactilia, polidactilia, sindactilia416 [391]
Sndrome con reduccin de extremidades418 [393]
Sndrome de bridas amniticas420 [393]
Sndrome cardio-digital (Holt-Oram)422 [397]
Meromelia y eritrodermia ictiosiforme unilaterales (CHILD)..424
[399]
Ectrodactilia, displasia ectodrmica y fisura labiopalatina (EEC)..426
[401]
Sndrome del pterigium poplteo428 [403]
Sndrome del pterigium mltiple (Escobar)..430 [405]
Sndrome de hipodactilia-hipoglosia (Hanhart)432 [407]
Sndrome pseudotalidomdico (Roberts)434 [409]
Sndrome de hipoplasia femoral con facies inusual436 [411]
Sndrome de regresin caudal438 [413]
Sirenomelia440 [415]
Sndrome del pulgar en esptula y facies peculiar (Rubinstein-
Taybi)..442 [417]
Sndrome otopalatodigital tipo I (Taybi)444 [419]
Sndrome otopalatodigital tipo II446 [421]
Sndrome orofaciodigital tipo I (Papillon-Lage)448 [423]
Sindrome orofaciodigital tipo II (Mohr)450 [425]
Sindrome oculodentodigital452 [427]
Disostosis acrofacial (Miller)454 [429]
Disostosis acrofacial con hipoplasia radial (Nager)456 [431]
 Deleccin 5p- (Lejeune)..514 [485]
Deleccin 4p- (Wolf)..516 [487]
SECCIN 23 Syndrome XO (Turner)..518 [489]
Sndromes con metabolopata Sndrome XXY (Klinefelter)520 [491]
Sndromes por aminoacidopatas460 [434] Sndrome del cromosoma X frgil522 [493]
Sndromes por esfingolipidosis..462 [435] Trisoma 8 524 [495]
Sndromes de glucogenosis..464 [438] Tetrasomia 12p (Pallister-Killian)526 [497]
Mucopolisacaridosis I-H (Hurler)466 [440] Trisoma 22 parcial (sindrome de ojo de gato)..528 [499]
Mucopolisacaridosis II (Hunter)..468 [442]
Mucopolisacaridosis III (Sanfilippo)..470 [444]
Mucopolisacaridosis IV (Morquio)472 [446] SECCN 27
Mucopolipidosis tipo II (enfermedad de clulas I)..474 [448] Embriofetopatas
Deficiencia primaria de cobre (Menkes)..476 [450] Sndrome embriofetopticos diversos..532 [502]
Dficit enteral de zinc (acrodermatitis enteroptica)..478 [452] Sndrome alcohlico fetal534 [504]
Raquitismo resistente480 [454] Sndromes por anticonvulsivantes..536 [506]
Hipofosfatasia (Rathbun)482 [456] Embriofetopata del hijo de madre diabtica538 [508]
Rubeola congnita..540 [510]
Citomegalovirus congnita..542 [512]
SECCN 24 SIDA peditrico..544 [514]
Sndromes hematolgicos Les congnita..546 [516]
Sndrome talasmico486 [459] Toxoplasmosis congnita..548 [518]
Sndrome de anemia aplastica congnita con pigmentacin y
malformaciones (Fanconi)..488 [461] PARTE III
Sndrome de trombocitopenia con aplasia del radio (TAR)490 [463] Prevencin y tratamiento de los sndromes peditricos
Tratamiento mdico..553 [521]
SECCIN 25 Teraputica quirrgica..555 [523]
Sndromes endocrinolgicos Aspectos psicolgicos..556 [524]
Pseudohemafroditismo. Sindrome adrenogenital494 [466] Prevencin557 [525]
Enanismo hipofisario496 [468] Consejo gentico..558 [526]
Hipotiroidismo congnito498 [470]
Pesudohipoparatiroidismo (Albright)..500 [472] PARTE IV
Sindrome de Cushing 502 [474] Bibliografa. ndice alfabtico
Referencia generales..563 [529]
SECCION 26 Referencias especficas de los sndromes descritos..565 [531]
Cromosomopatas ndice alfabetico..593 [559]
Sndromes cromosmicos..506 [477]
Trisoma 21 (Down)..508 [479]
Trisoma 18 (Edwards)510 [481]
Trisoma 13 (Patau)512 [483]