LA CLULA ES CONOCIDA COMO LA UNIDAD ANATMICA, FISIOLGICA Y DE ORIGEN DE TODO

SER VIVO.

Se define a la clula como la unidad morfolgica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la
clula es el elemento de menor tamao que puede considerarse vivo. Como tal posee una
membrana de fosfolpidos con permeabilidad selectiva que mantiene un medio interno
altamente ordenado y diferenciado del medio externo en cuanto a su composicin, sujeta a
control homeosttico, la cual consiste en biomolculas y algunos metales y electrolitos. La
estructura se automantiene activamente mediante el metabolismo, asegurndose la
coordinacin de todos los elementos celulares y su perpetuacin por replicacin a travs de un
genoma codificado por cidos nucleicos. La parte de la biologa que se ocupa de ella es la
citologa.

La clula es conocida como la unidad anatmica, fisiolgica y de origen de todo ser

vivo. Cada clula es una porcin de materia constituida y organizada capaz de
desarrollar todas las actividades asociadas a la vida: nutricin, relacin y
reproduccin, de tal modo que se puede considerar un ser con vida propia.

En el interior de las clulas tienen lugar numerosas reacciones qumicas que les
permiten crecer, producir energa y eliminar residuos. La clula obtiene energa a
partir de sus alimentos y elimina las sustancias que no necesita. Responde a los cambios
que ocurren en el ambiente y puede reproducirse dividindose y formando clulas
hijas.

Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y segn tengan una o mas
clulas, pueden ser clasificados en unicelulares (las bacterias, la euglena, la amiba, etc.)
y pluricelulares (el hombre, las animales, los arboles, etc.).

El tamao de las clulas puede ser muy variado, generalmente son muy pequeas,
para su observacin se debe usar un microscopio. El dimetro de una clula puede estar
entre 5 y 60 micras. Adems, de diferencias de tamao, las clulas presentan una
amplia variedad de formas (esfrica, cubica, aplanada, irregular, polidrica, de bastn,
entre otros).

La mayora de las clulas constan de tres estructuras bsicas: la membrana

plasmtica; la cual es la barrera principal que establece lo que pude penetrar en la
clula o salir de ella. El citoplasma, que ocupa la mayor parte del interior de la clula y
dentro de l hay otras estructuras (orgnulos), que son los encargados de realizar las
actividades para el funcionamiento de la clula (mitocondria, ribosoma, lisosoma,
vacuola, entre otros). Y por ultimo; el ncleo, el cual funciona como una torre de
control que dirige y ordena todo lo que ocurre dentro de la clula; en l se encuentra
todo el material gentico (ADN y ARN).

Segn la estructura interna, las clulas pueden ser procariticas, donde su material
gentico se encuentra disperso en el citoplasma, debido a que no presentan un ncleo
definido, entre ellas estn las bacterias y algas. Las clulas que si presentan un ncleo
bien delimitado son conocidas como eucariticas, estn representadas por los
protozoarios, los hongos, y todas las clulas que forman a las plantas y a las animales.
Por otro lado, en el mbito poltico la clula presenta otra definicin, como un grupo de
afiliados que constituyen una organizacin o unidad ligada a un centro comn,
pero independientes entre s.

El concepto de clula (palabra procedente del latn cellla) posee tres grandes usos. Por
un lado, refiere al constituyente primordial de los seres vivos, el cual tiene la
capacidad de reproducirse de manera independiente y que est compuesta por un
citoplasma y un ncleo que se encuentran protegidos por una membrana.

El citado citoplasma se caracteriza porque se encuentra entre las otras dos partes
mencionadas, el ncleo y la membrana, porque est formado por los llamados organelos
celulares (mitocondrias, cloroplastos, ribosomas, retculo endoplasmtico, lisosomas)
y porque cuenta con tres funciones fundamentales.

En concreto, esas tres citadas funciones son: la estructural porque no slo es el que le da
forma a la clula sino tambin la clave de sus movimientos; la nutritiva pues cuenta con
sustancias que luego se transforman en energa; y la de almacenamiento pues guarda
sustancias de reserva.

Por su parte, el segundo componente de la clula es el ncleo. Este determina que haya
dos tipos claramente delimitados de aquellas. As, por un lado, estn las llamadas
clulas eucariontes que son las que tienen un ncleo verdadero y separado del
citoplasma; y por otro estn las procariontes en las que los distintos elementos de aquel
no slo no estn definidos sino que adems se presentan mezclados con dicho
citoplasma.

Y finalmente, como hemos mencionado anteriormente, est la membrana que se

caracteriza por ser semipermeable, dinmica y con capacidad para modificarse.
Asimismo, hay que subrayar el hecho de que est formada por dos sustancias de tipo
orgnico como son los lpidos y las protenas.

Entre las funciones ms relevantes que tiene este tercer componente se encuentran el
aislar y proteger a aquella de lo que es el exterior, el regular el paso de sustancias
nutrientes a la clula y la salida de desechos, y finalmente, en relacin con el anterior
fin, el permitir o denegar el paso de sustancias.

Por otra parte, una clula es un conjunto de individuos que funciona con independencia
dentro de una organizacin, ya sea de carcter poltico, terrorista, religioso o de otro
tipo. Por citar un ejemplo que permita apreciar este significado: Los responsables del
atentado fueron tres hombres pertenecientes a una clula de Al Qaeda que opera en
Europa.
Por ltimo, la nocin de clula tambin permite hacer mencin a una celda o cavidad
de proporciones pequeas (como lo es, por mencionar un caso concreto, la clula de
un monasterio).

En el caso de las clulas de los organismos vivos, suelen tener dimensiones

microscpicas. De acuerdo a la cantidad de clulas que posean, los seres vivos pueden
ser clasificados como unicelulares (tienen slo una clula, por ej.: los protozoos) o
pluricelulares (cuenta con muchas clulas, como los seres humanos, que tenemos
cientos de billones).

En 1839, Matthias Jakob Schleiden y Theodor Schwann propusieron la teora

celular, que seala que todos los organismos estn formados por clulas y que stas
derivan de otros precedentes. De esta manera, las funciones vitales emanan de la
interaccin entra las clulas, que incluso transmiten la informacin gentica de
generacin en generacin.

Puede diferenciarse, asimismo, entre dos grandes tipos de clulas: las procariotas (que
no tienen un ncleo celular diferenciado, sino que su ADN se encuentra disperso en el
citoplasma) y las eucariotas (presentan la informacin gentica en un ncleo celular).

La Gentica se divide en cuatro ramas:

1.Clsica o Mendeliana -> Esta rama hace referencia al

estudio de los cromosomas y los genes y de como se heredan de generacin en
generacin.
Georg Mendel es considerado el padre de la gentica:
Mendel realiz sus experimentos con plantas de guisantes debido a las
comodidades que estas ofrecan a la hora de su estudio(tamao,los pocos alelos que
presentan...).
Durante 12 aos realiz sus estudios,en los que desarroll unas leyes : Las leyes de
Mendel, las cuales no fueron reconocidas hasta 25 aos despus de su muerte. Hoy
da podemos explicar aquello que l no fue capaz dada la falta de conocimientos.
PRIMERA LEY DE MENDEL
Esta ley recibi el nombre de Ley de la homogeneidad de los hbridos.
Mendel afirma que al cruzar dos individuos de raza pura para caracteres
opuestos,la descendencia que se obtiene es exactamente idntica a uno de sus
progenitores, por lo que presentan el alelo dominante.
Mendel estudi el color de la semilla,ya que podra ser verde o amarilla, aunque
previamente realiz unos experimentos,los cuales le permitieron obtener
individuos de razas puras con gen amarillo y otro de carcter verde.
Se observ que la descendencia siempre presentaba el carcter amarillo ( Al igual
que uno de sus progenitores).
Explicacin

Hoy en da sabemos que el carcter color de la semilla es un gen,el cual puede

tener diferentes alternativas a las que llamamos alelos (En el caso del guisante solo
presenta dos alelos para el color).
Tambin sabemos que los seres vivos siguen una herencia por lo que el gen color de
la semilla sigue una herencia dominante.
Gen color de la semilla->A
 Alelo dominante(amarillo)->A
Alelo recesivo(verde)->a

Excepcin
La execpcin se debe cuando no sigue una herencia dominante.
Cuando sigue una herencia intermedia el 100% de los individuos son rosas.
Alelo rojo->R
Alelo blanco->B

Cuando sigue una herencia codominante el 100% de los indiviuos son blancos y
rojos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Esta ley recibi el nombre de Ley de la separacin de los caracteres de los hbridos.
En la segunda generacin filial (F2) aparecieron caracteres que se haban
perdidos.
Mendel cogi dos plantas de la primera generacin filial (F1). Pens que los
factores determinantes de cada carcter se separaban al formar parte de los
gametos de la F1.
Se observ que de 4 semillas de la F2, 3 son dominantes y una es recesiva.

Explicacin
El proceso de fecundacin ocurre al azar y se dan todas las posibilidades.
Hay 3 semillas amarillas porque al haber herencia dominante el alelo AA es
homocigtico dominante, el alelo Aa y aA son heterocigtico y el alelo aa es
homocigtico recesivo.

Excepcin

Alelo rojo->R
Alelo blanco->B

F1: RB X RB
G: R,B R,B
F2: RR , RB , BR , BB

Cuando sigue una herencia intermedia 1/4 de los individuos es rojo,2/4 rosa y 1/4
blanco.
Cuando sigue herencia codominante 1/4 rojo,2/4 rojos y blancos y 1/4 blanco.
 - Herencia codominante - Herencia intermedia

Se cumple que es una excepcin porque hay ms variedad de individuo pero con
diferentes proporciones.

TERCERA LEY DE MENDEL

Esta ley recibi el nombre de la conbinacin independiente de los caracteres.
En esta ley,Mendel cruz individuos de raza pura dominante para dos caracteres
con otras recesivas para los mismos caracteres.

Gen color : Amarillo-> A

Verde -> a

Gen textura: Lisa->B

Rugosa->b

A>a y B>b

Mendel cruz semillas amarillas lisas con otras verdes y rugosas.

 Explicacin
Al realizar la tabla de punnet sale que de 16 semillas,9 son amarillas lisas, 1 verde
rugosa,3 verdes lisas y 3 amarillas rugosas.
Esto sucede porque cada uno de los caracteres se encuentran en parejas
cromosmicas distintas y dan mltiples posibilidades que se combinan con los
otros.

Excepcin
Los genes se encuentran en la misma pareja de cromosomas.
Al estar estos genes ligados aparecen menos variedad de gametos y se transmite
menos a la descendencia.
Esta excepcin se debe a que en esta ley los genes se encuentran en cromosomas
distintos.

A continuacin, les mostraremos un video en el que explica perfectamente las 3

Leyes.
2.Cuantitativa -> Esta rama se encarga de analizar el impacto de
mltiples genes sobre el fenotipo,especialmente cuando estos tienen efectos de
pequea escala.
Todos los caracteres cuantitativos no presentan un rango continuo,por lo que se
distinguen tres tipos:
-Caracteres continuos: Son los que pueden tomar un valor cualquiera dentro de
dos lmites.
-Caracteres mersticos: Son en los que los fenotipos se expresan en nmeros
enteros.
-Caracteres umbral:Estos caracteres son de vital importancia ya que gran
nmero de enfermedades presentan este tipo de herencia.

De esta rama surgi una hiptesis,la cual recibi el nombre de Hiptesis de

factores mltiples,la cual fue propuesta por William Bateson y Gudny Yule y
surgi a principios del siglo XX.
Esta hiptesis sostena que los genes que se comportaban de manera mendeliano
contribuiran al fenotipo de modo acumulativo.
Se basa en los experimentos de Hermann Nilsson-Ehle, el cual utiliz el color del
grano del trigo para comprobar que el rango acumulativo de alelos en mltiples
loci daba lugar al rango de fenotipos observados en los caracteres cuantitativos.
Sus experimentos consistan en cruzar trigos de granos rojos con otro de granos
blancos. La primera generacin filial (F1) presentaba un color rosa que pareca ser
dominancia incompleta, pero careca de las proporciones fenotpicas 3:1. Sin
embargo, 15/16 presentaban tonalidad roja y 1/6 blancos. Examinando la segunda
generacin filial (F2) se observ que haba 4 tonalidades de rojos diferentes.
Teniendo en cuenta que las proporciones se presentaban de dieciseisavos,pareca
que dos genes,con dos alelos cada uno,controlaba el fenotipo,produca de forma
independiente la forma mendeliana.
Como conclusin,esta ley consta de cinco puntos principales:

Los caracteres fenotpicos con variacin continua se pueden cuantificar.

A menudo,dos o ms genes,actan sobre el fenotpo de modo aditivo.
Cada locus puede estar ocupado por un alelo aditivo,que contribuye con
una cantidad dada al fenotpo, o por un alelo no aditivo,que no contribuye.
La contribucin de cada alelo aditivo al fenotipo es aproximadamente
equivalente.
Juntos,los alelos aditivos dan lugar a una variacin fenotpica sustancial.
3.Molecular-> Esta rama estudia el ADN,su composicin y la
manera en la que se duplica. Tambin estudia la funcin de los genes desde el
punto de vista molecular.

Ramas de la gentica molecular

-Uso de informacin molecular para determinar los patrones de descendencia y

por tanto,la clasificacin cientfica.
-Comprensin de mutaciones genticas que pueden causar determinadas
enfermedades.

Tcnicas

Amplificacin-> Hay dos tipos:

-Reaccin en cadenas polimerasa
Tcnica de la biologa molecular cuyo objetivo es obtener el mayor nmero de
copias de fragmentos de ADN.
-Clonacin de ADN en bacterias
Tcnica de la biologa molecular cuyo objetivo es obtener el mayor nmero de
copias de una secuencia de ADN

Aplicaciones
TERAPIA GNICA
La biotecnologa tambin ha permitido el despegue de una medicina molecular
que, adems de desarrollar mtodos diagnsticos mucho ms potentes, empieza a
vislumbrar lo que se denomina terapia gnica, encaminada a lograr curas
definitivas de las denominadas enfermedades hereditarias.

Esta terapia consiste en la inclusin de genes en el cuerpo del paciente con el fin de
solucionar alguna <<deficiencia>> de su genoma. Podemos decir que un gen
<<normal>> se inserta en las clulas del rgano defectuoso del paciente para
sustituir a un gen que no funciona correctamente.
En la siguiente imagen se explica con un esquema cmo se lleva a cabo la terapia
gnica.

Sobre el papel esta estrategia se presenta, sin duda, como la solucin perfecta para
corregir las enfermedades genticas. Sin embargo, plantea todava muchos retos.
Existen retos tcnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo de clula especfico y
conseguir que este se exprese de forma correcta. Pero tambin plantea problemas
de seguridad: los virus que se emplean pueden causar respuestas inmunolgicas
mortales o inducir cncer por su modo de integracin en el ADN celular.

Un ejemplo es la denominada inmunodeficiencia combinada severa o

<<enfermedad de los nios burbuja>>, que ocasiona la muerte a los afectados,
(pues estos nios no disponen de un sistema inmune sano). Con terapia somtica ex
vivo se han logrado salvar nueve de cada diez nios tratados, aunque dos de ellos
desarrollaron leucemia que, afortunadamente, en nios suele ser tratable.
4.Evolutiva y de
poblaciones-> Se preocupa del comportamiento de los
genes en una poblacin y de como estos determinan la evolucin de los organismos.
En la gentica se pueden encontrar muchos rasgos familiares en comn de la
familia como el color de os ojos,dela piel y el color del cabello.

Cabe destacar,que la perdida de variabilidad gentica en poblaciones trae consigo

dos graves problemas:
1.Posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento gentico en la especie.
2.Disminuye la eficacia biolgica de las especies ante nuevos cambios ambientales.

La gentica tiene varias reas especializadas como son:

Gentica molecular: que estudia la composicin molecular del ADN, su

replicacin y funcin de los genes.
Gentica clsica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los
caracteres.
Gentica cuantitativa: que estudia cmo influyen los genes en el fenotipo.
Gentica evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en
poblaciones y cmo influye en la evolucin de las especies.

Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cmo se
heredan de generacin en generacin.

Cuantitativa, que analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy

especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.

Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia

la funcin de los genes desde el punto de vista molecular.

Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin y

de cmo esto determina la evolucin de los organismos.
La gentica se subdivide en varias ramas, como:

Citogentica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su

dinmica, as como el estudio del ciclo celular y su repercusin en la herencia.
Est muy vinculada a la biologa de la reproduccin y a la biologa celular.
Clsica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia
de ciertos caracteres o enfermedades. La gentica clsica tambin analiza como
el fenmeno de la recombinacin o el ligamento alteran los resultados esperados
segn las leyes de Mendel.
Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en
una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.
Gentica del desarrollo: Estudia cmo los genes son regulados para formar un
organismo completo a partir de una clula inicial.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As
mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular: Como
transmiten su informacin hasta llegar a sintetizar protenas.
Mutagnesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los
diferentes niveles del material gentico.
Algunos conceptos sobre Gentica Animal
Qu es la Gentica?
La gentica es la ciencia que estudia la variacin y la transmisin de rasgos o
caractersticas de una generacin a la otra. En esta definicin, la palabra variacin se
refiere a variacin gentica; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo
cuando es influenciado por la herencia.
La herencia es la transmisin de rasgos de los padres a la descendencia va el material
gentico. Esta transmisin toma lugar en el momento de la fertilizacin en la
reproduccin, cuando un espermatozoide de toro se une con el vulo de la vaca para
producir un ternero con una composicin gentica nica.
Solamente mellizos idnticos poseen la composicin gentica idntica debido a que
ellos descienden de un solo vulo fertilizado que ha sido separado en dos embriones
durante la primera fase del desarrollo.
Qu es el Medio Ambiente?
El medio ambiente es generalmente entendido como los alrededores fsicos del animal,
luz, temperatura, ventilacin y otros parmetros que pueden contribuir al confort fsico
del animal. An as, en gentica, la palabra medio ambiente posee un significado ms
general. El medio ambiente es la combinacin de todos los factores, con excepcin de
los genticos, que pueden afectar la expresin de los genes.

Por ejemplo, la produccin de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al

parto, la poca del parto, la nutricin y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que
tengan una composicin gentica similar o igual producirn diferentes cantidades de
leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes.

Por ejemplo, el desempeo en la lactancia de un par de mellizas idnticas variar

drsticamente si dos terneras son separadas al nacer y enviadas a distintos pases.
An as, puede haber una gran diferencia en produccin de leche entre estas gemelas
cuando se ubiquen en dos explotaciones lecheras separadas pero dentro de la misma
rea, cada una teniendo diferentes niveles de manejo.
Genotipo y Fenotipo
El genotipo de un animal representa el gen o grupo de genes responsable por un rasgo
en particular. En un sentido ms general, el genotipo describe todo el grupo de genes
que un individuo ha heredado.
Como contraste, el fenotipo es el valor que toma un rasgo; en otras palabras, es lo que
puede ser observado o medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la produccin
 individual de leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la leche o el puntaje de
clasificacin por conformacin.
Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es
esencialmente una caracterstica fija del organismo; permanece constante a lo largo de
la vida del animal y no es modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o
un par de genes son responsables por un rasgo, el genotipo permanece generalmente
sin cambios a lo largo de la vida del animal (ejemplo color de pelo).
En este caso, el fenotipo otorga una buena indicacin de la composicin gentica del
individuo. An as, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo
de la vida del individuo como respuesta a factores ambientales. En este caso, el
fenotipo no es un indicador confiable del genotipo. Esto generalmente se presenta
cuando muchos genes se encuentran involucrados en la expresin de un rasgo tal
como produccin de leche. Como resultado, la produccin de leche de una vaca
depende de:
Produccin fenotpica de leche = G + E, donde:
G es el mrito gentico de la vaca para produccin de leche (el efecto de los genes).
E se refiere al efecto del manejo de la vaca y medio ambiente.
El material gentico
El material gentico se encuentra localizado en el ncleo de cada clula del cuerpo. A
excepcin de las clulas reproductoras (espermatozoides y vulos) y algunas otras
excepciones (glbulos rojos sanguneos), las clulas contienen dos copias del material
gentico completo del animal. Cuando la clula se divide, el material gentico se
organiza en una serie de estructuras largas en forma de fibras llamadas cromosomas.
En las clulas del cuerpo, cada cromosoma posee una contraparte que posee el mismo
largo y forma (con la excepcin de los cromosomas que determinan el sexo) y
contienen la informacin gentica del mismo rasgo. Estos dos cromosomas son
miembros de un par de cromosomas, uno derivado del padre y otro de la madre.
El nmero de pares de cromosomas es tpico de una especie y es generalmente
abreviado con la letra "n". Por ejemplo, en humanos n=23, en cerdos n=19, en vacas
n=30. Por lo tanto las clulas en el cuerpo humano, cerdos y vacas contienen 2n=46,
38 y 60 cromosomas, respectivamente.
Los genes se encuentran localizados a lo largo de los cromosomas. Un gen es la
unidad funcional bsica de la herencia; esto significa que contiene la informacin
gentica que es responsable por la expresin de un rasgo en particular. El largo
completo de un cromosoma puede dividirse en miles de estas unidades funcionales,
cada una responsable de un rasgo en particular.
Un gen se compone de cido desoxiribonucleico o ADN. La funcin del ADN es la de
llevar la informacin necesaria para la sntesis de protenas. A medida que las
protenas son sintetizadas y que el ADN se replica a s mismo, el nmero de clulas del
cuerpo se incrementa (crecimiento) y las clulas pueden especializarse dentro de
diferentes funciones especficas (desarrollo) en las que algunos genes se expresan
otros no.
Por ejemplo, las clulas de la piel (tejido especializado) contienen todo el material
gentico necesario para recrear un individuo, pero los nicos genes especializados que
se expresan en estas clulas son los responsables por la formacin y el color del pelo.
Transmisin del material gentico
Macho y hembra
Los testculos del toro y los ovarios de la vaca producen las clulas reproductoras por
una serie de divisiones celulares que separan el nmero de cromosomas en una clula.
El espermatozoide y el ovario contienen solamente un miembro del par de
cromosomas.
Por lo tanto, las clulas de la vaca y del toro contienen 60 cromosomas (2n = 60), pero
el espermatozoide en el semen y el vulo en los ovarios contienen solamente 30
cromosomas (n=30, Figura 2). Los dos principios bsicos de la transmisin de un rasgo
(ejemplo sexo) son los siguientes:
1) Separacin de los pares de cromosomas durante la formacin de las clulas
reproductoras;
2) Unin del espermatozoide con el vulo para crear una nueva clula con un conjunto
nico de cromosomas.
 Para 29 pares de cromosomas, ambos miembros son visualmente idnticos. De todas
formas, para uno de los pares, un miembro es mucho ms largo; es llamado
cromosoma X, y el miembro ms corto es llamado cromosoma Y. Todos los vulos
llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide puede llevar ya sea el cromosoma X o
el Y.
Durante la divisin celular para formar las clulas reproductoras, cada miembro del par
de cromosomas va hacia una clula por separado. Como resultado, 50% de los
espermatozoides llevarn el cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por
casualidad un espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un vulo, la
descendencia ser macho.
Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se desarrollar una hembra . Es
importante darse cuenta que es imposible predecir el sexo de la descendencia al
momento del apareamiento (inseminacin); an as, podemos predecir que, en
promedio, 50% de la descendencia sern machos y 50% hembras.
Rasgos cualitativos
Los rasgos cualitativos tienden a caer dentro de categoras discretas. Generalmente
solo uno o unos pocos genes poseen un gran efecto sobre los rasgos cualitativos. El
medio ambiente tene generalmente un pequeo papel al influenciar la categora dentro
de la que el animal cae. En este caso, el fenotipo de un animal refleja su genotipo.
Ejemplos de rasgos cualitativos son:
* Color de pelo.
* Defectos hereditarios como enanismo.
* Presencia o ausencia de cuernos.
* Tipo sanguneo.
Rasgos cuantitativos
Los rasgos cuantitativos difieren de los cualitativos de dos formas importantes:
1) Se encuentran influenciados por muchos pares de genes.
2) La expresin fenotpica es influenciada ms fuertemente por el medio ambiente que
en el caso de los rasgos cualitativos.
Muchos de los rasgos de importancia econmica importante en el ganado lechero son
cuantitativos:
* Produccin de leche.
* Composicin de la leche0.
* Conformacin (tambin llamado tipo).
* Eficiencia de conversin de alimento.
* Resistencia a enfermedades.
La influencia combinada de muchos genes y el efecto del medio ambiente en los
rasgos cuantitativos hacen que sea mucho ms difcil el determinar el genotipo exacto
que en el caso de la mayora de los rasgos cualitativos.
Algunas veces, el fenotipo del animal nos dice muy poco acerca de su genotipo. Por
ejemplo, un registro de lactancia solamente dice una fraccin de la informacin acerca
de el mrito gentico de la vaca para produccin de leche.
Qu hace que el genotipo de una vaca sea nico?
Cuando se forman los vulos, ellos reciben uno de los dos miembros del par de
cromosomas. Por lo tanto, un cromosoma en particular en un vulo puede ser el primer
o el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen solamente dos
tipos de vulos para un gen en particular. Si en lugar de un par de cromosomas,
consideramos dos, cul es el nmero de diferentes vulos?.
En otras palabras, cul es el nmero total de combinaciones cromosmicas posibles?.
La situacin es la misma que la de arrojar dos monedas al mismo tiempo. El nmero de
posibles combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda multiplicado
por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 = 22 = 4 diferentes posibilidades. El
nmero de diferentes genotipos para un vulo es cuatro y la probabilidad de una
combinacin en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es tambin verdad para el
nmero de posibles genotipos en las clulas reproductoras masculinas.
Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles clases de espermatozoides fertiliza uno de
cuatro posibles combinaciones de vulos el nmero de descendientes genticamente
diferentes es 4 x 4 = 16 (ejem., 22 x 22 ). Por lo tanto, las chances de que un genotipo
en particular se presente en el recin nacido es 1/16.
 Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado lechero se separan durante la
formacin de las clulas reproductoras y luego se vuelven a unir en el momento de la
fertilizacin, el nmero total de posibles combinaciones cromosmicas es 230 x 230 =
1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo nico.
Con este nmero de posibilidades para cada apareamiento, es fcil entender por qu
dos individuos no son iguales en una poblacin, an cuando tengan el mismo padre.
Fuente: Manual de Mejoramiento animal

Gentica de los microorganismos

En lo que respecta a la gentica de los microorganismos (o la gentica microbiana)
hay que tener en cuenta que una de las caractersticas de sta es el hecho de que los
microorganismos se pueden estudiar de un modo fcil y rpido, esto es debido a que su
distribucin es generalmente muy amplia, su tamao es microscpico, su ciclo vital es
relativamente corto y muy simple en comparacin con el de organismos ms
desarrollados y tienden tanto a vivir formando colonias como a generar una abundante
descendencia. En lo que respecta a la gentica, hay que destacar que un ciclo de vida
simple asociado a una gran descendencia favorece el anlisis gnico del ADN de estos
organismos, o lo que es lo mismo, gracias a esto podemos llevar a cabo un estudio
detallado sobre mutaciones, expresin gnica, variabilidad genotpica y fenotpica...

Los microorganismos comprenden formas de vida procariotas (bacterias

principalmente), formas eucariotas (como algas, hongos y protozoos) y hasta otro tipo
de organismos, los virus. En comn todos estos microorganismos tienen en comn las
caractersticas detalladas en el prrafo anterior, pero adems cada una de ella presenta
ciertas caractersticas nicas.

MECANISMOS DE INTERCAMBIO DE
INFORMACIN GENTICA
La transferencia de ADN entre microorganismos puede ocurrir bsicamente por cuatro
procesos : a) transformacin, b) conjugacin, c) transduccin y d) sexduccin. Mediante
estos mecanismos los microorganismos pueden incorporar material gentico o donar
material gentico dando lugar a formas recombinantes.

Transformacin

Podemos definir el proceso de transformacin bacteriana como la capacidad que

presenta una bacteria para incorporar un fragmento de ADN que se encuentra en el
medio externo. Este mecanismo fue descubierto en el ao 1928 por F, Griffith en
Streptococcus pneumoniae (transformacin de cepas rugosas no patgenas a cepas lisas
patgenas). Posteriormente Avery, Mac Leod y Mc Carty (1944) demuestran que el
principio transformante era el ADN (experiencia que muestra por primera vez que la
informacin gentica estaba codificada en las molculas de ADN).

En el proceso de transformacin natural el ADN a ser captado debe encontrarse en

estado de doble cadena y el nmero de molculas de ADN que puede captar una
bacteria es limitado existiendo una cintica de saturacin.
El fenmeno de transformacin ocurre en varias etapas, y la bacteria que va a recibir el
ADN exgeno debe encontrarse en estado "competente" (estado en el cual la bacteria es
capaz de incorporar ADN del medio e integrarlo al cromosoma bacteriano).

El estado de competencia depende de varios factores y es diferente para cada especie

bacteriana. Los factores que influyen son varios como la densidad celular del cultivo,
temperatura, pH, nutrientes (fuente de carbono o de nitrgeno). Las bacterias pueden
llegar al estado de "competencia" cuando se acercan al final de la fase de crecimiento
exponencial y entran en la fase estacionaria. En el estado de "competencia" en general
se encuentran entre un 10% a 20% de la poblacin bacteriana aunque esto puede variar
segn la especie bacteriana. Por ejemplo el Streptococcus pneumoniae el estado
competente afecta al 100% de las clulas

durante la etapa exponencial mientras que el Bacillus subtilis solo entre el 1 y el

20% se encuentran en estado competente y este se manifiesta en la etapa estacionaria. El

primer paso de la transformacin consiste en la unin de la molcula de ADN a la
superficie de la clula bacteriana. Por ejemplo el Streptococcus pneumoniae presenta
entre 20 y 50 puntos de unin. Una vez que el ADN se une, sufre una serie de cortes en
las dos cadenas mediante la accin de endonucleasas. Cuando los fragmentos de ADN
entran a la clula, pierden una de las dos cadenas. En el interior de la clula, el ADN
forma un complejo con protenas quedando protegido de la ADNasa I.

Existe en este momento un estado denominado fase de eclipse cuando el ADN que entr
por transformacin (exogenote) si sale de la clula no va a poder ejercer el efecto
transformante.

Este ADN posteriormente se integra al cromosoma bacteriano en zonas de homologa de

secuencias.

Conjugacin

Lederberg y Tatum en 1946 descubren un proceso por el cual las clulas de E. coli

pueden intercambiar material gentico mediante un contacto fsico entre ellas (fig

1). Hoy da este fenmeno tiene gran importancia evolutiva y ecolgica puesto que la
transferencia de ADN puede establecerse no solo entre clulas de la misma cepa
bacteriana sino entre especies distintas y alejadas evolutivamente. El plsmido F
conocido originalmente como factor de fertilidad fue el primero que se descubri que
poda pasar de una bacteria donante a una receptora mediante el mecanismo de
conjugacin (fig 2).

El plsmido F es de tipo conjugativo y tiene la capacidad de interaccionar con el

cromosoma bacteriano e integrarse en l (forma denominada "episoma")

El contacto fsico se establece mediante la formacin de un "pelo" o "pili" sexual

constituido por protenas. Para la formacin del "pili" intervienen no menos de 16
productos gnicos. Dentro de las bacterias donantes se pueden diferenciar tres
+

tipos 1) las F

, que presentan al plsmido F y pueden transferirlo, 2) las Hfr

(clulas de alta frecuencia de recombinacin) que contienen al factor F integrado en su

propio cromosoma bacteriano, y lo pueden transferir junto con genes bacterianos, y 3)
las F' (F-prima) que son clulas Hfr que portan el genoma del factor F pero este tiene la
capacidad de excindirse y recircularizarse (forma de plsmido) llevando consigo genes
bacterianos. El primer factor F-prima (F') fue aislado por Jacob & Adelberg y llevaba
genes del opern Lac . A este fenmeno de transferencia de F' de una bacteria donante a
una receptora se le conoce con

el nombre de sexduccin. A las bacterias receptoras se le denomina F

, ellas no

contienen al plsmido F y lo reciben de las bacterias donantes . Previo al proceso de

conjugacin, el Plsmido F se replica y transfiere su informacin a la clula F-
convirtindola en F+ sin perder ella misma dicha capacidad.

Fig 1: Observacin al microscpio electrnico del mecanismo de

Conjugacin.
Fig 2 : Mapa fsico y funcional del plsmido F (100 Kb).

Transduccin

Este mecanismo se puede definir como la transferencia de material gentico no vrico de

una bacteria a otra por intermedio de un bacterifago. Estos fagos llevan la informacin
gentica de la bacteria en el interior de su cpsida (partculas transductoras) (fig 3).

Originalmente este fenmeno se describi en Salmonella aunque hoy se conoce en

distintas especies bacterianas. Varios fagos presentan capacidad transductora como el
P1, T4, Mu y el fago ?. Existen dos tipos de transduccin:, a) la transduccin
generalizada en la cual el fago puede portar un fragmento cualquiera del genoma
bacteriano, b) la transduccin especializada en la cual el fago lleva informacin de
regiones especficas del cromosoma bacteriano (ej el opern gal de E.coli en el fago ? )
pudiendo transducir e infectar.
Fig 3: Esquema general del proceso de transduccin.

TRANSPOSONES
Se conocen tambin con el nombre de elementos genticos mviles, genes saltarines,
casetes, etc. Los primeros genes saltarines los descubri Barbara McClintock en la
dcada del 40 cuando estudiaba la gentica del maz y en 1967 se descubren en
organismos procariotas (E.coli). Son secuencias de ADN que tienen la capacidad de
saltar de un lugar a otro del genoma. Los transposones

ms simples se denominan elementos IS (secuencias de insercin) y presentan una

regin central de 700 a 1500 bp rodeados de una secuencia invertida de 10 a

30 bp. En la regin central se encuentran los genes encargados de realizar el salto o

transposicin. Tambin se encuentran los llamados transposones compuestos que
presenta una regin central rodeada por dos elementos IS, estos transposones llevan
informacin gentica adicional. En el mecanismo del salto o transposicin intervienen
enzimas tales como la transposasa (produce cortes) y la resolvasa (acta en el proceso
de recombinacin).

En algunos casos el elemento mvil puede replicarse antes de saltar dejando una copia
en el lugar original mientras que otras veces puede saltar sin dejar copia e insertarse en
otra regin del genoma. Estos elementos genticos mviles los podemos encontrar tanto
en el cromosoma bacteriano como en plsmidos y pueden ser transferidos entre
bacterias por los mecanismos de conjugacin, transduccin y transformacin.

MUTACIN EN MICROORGANISMOS
El material gentico de un microorganismo puede alterarse por factores endgenos
(origen espontneo) o exgenos (origen inducido). Existen distintos niveles
mutacionales, por ejemplo cuando la mutacin tiene un efecto puntual en un gen se
denomina mutacin gnica mientras que si esta afecta a diversas partes del genoma, la
denominamos mutacin genmica. Si la mutacin afecta la estructura del cromosoma
(en bacterias) o de los cromosomas (microorganismos eucariotas; levaduras) las
denominamos mutaciones cromosmicas. Al hablar de mutaciones en microorganismos
debemos tener en cuenta la variabilidad microbiana existente as como el tamao de sus
genomas (Tabla 1).

Tamao del
Nmero de
genoma Proporcin del genoma
Microorganismo s protenas por
codificante de protenas
genoma
(Mb)
E. coli 4.64 88 4288
H. influenzae 1.83 85 1703
H. pylori 1.70 91 1590
Mycoplasma
0.82 89 677
pneumoniae
Saccharomyces
12.1 72 5885
cerevisie

Tabla 1: Comparacin de genomas de distintos microorganismos

Las mutaciones que afectan al fenotipo del microorganismo nos permiten diferenciarlo
en algn carcter en particular respecto del microorganismo con fenotipo "normal" que
sirve de referencia (fenotipo silvestre).

En ltima instancia los fenmenos mutacionales tienen su efecto a nivel de la molcula

de ADN y pueden verse alteradas secuencias o elementos necesarios para la expresin
de un gene o de varios genes (promotores, secuencias reguladoras, terminadores, etc.).
Por otro lado las mutaciones pueden afectar secuencias moduladoras tales como
operadores.

Las clulas bacterianas crecen y se dividen d tal forma que en uno o dos das una
clula origina millones de ellas, todas genticamente idnticas (clones). Las clulas que
derivan de una de ellas se mantienen juntas formando la colonia bacteriana (visible al
ojo humano, aproximadamente 10 millones de bacterias). Por lo tanto la colonia
constituye la unidad ms importante para la identificacin de clulas mutantes. Uno de
los desafos del genetista microbiano consiste en disear estrategias experimentales para
el reconocimiento de colonias mutantes; a tales efectos se emplean los procesos de
rplica, seleccin y contraseleccin (Fig 4).

Actualmente existe tecnologa adecuada y costosa para poder identificar clulas

mutantes en forma separada o sea que mediante estos mtodos, la clula pasara a ser la
unidad de identificacin de fenotipos mutantes.

Una de las tcnicas de anlisis reciente de clulas es la citometra de flujo; que consiste
en tratar a una poblacin celular con un agente mutagnico y luego se hace pasar por un
tubo capilar iluminado por un rayo de luz que analiza varios parmetros celulares
(tamao, transparencia celular, emisin de fluorescencia). Posteriormente mediante un
sistema separador es posible obtener clulas aisladas con diferentes caractersticas. La
posibilidad de marcar a las clulas con compuestos fluorescentes aumenta las
posibilidades de separacin de las mismas en un citmetro de flujo.

Fig 4: Procedimientos para la bsqueda de colonias mutantes. Mediante la rplica se

comparan copias idnticas de colonias en dos o ms cajas de Petri con distintos medios
de cultivo (por ejemplo: medio completo y medio mnimo para identificar mutantes
auxtrofos) o tambin con igual medio de cultivo pero distintas

condiciones de temperatura (por ejemplo: cultivos a 30 C y cultivos a 40 C, para

identificar microorganismos termosensibles). El sistema de seleccin utiliza el agregado
de sustancias que matan a unas clulas mientras que otras no se ven afectadas. El
sistema de contraseleccin se utiliza para la identificacin y anlisis de las colonias
mutantes ya que se eliminan primero las que crecen y posteriormente se dejan crecer en
condiciones ptimas a las colonias supervivientes.

Prottrofo: Cepa de microorganismo capaz de crecer en un medio mnimo definido a

partir del cual puede sintetizar la totalidad de las molculas biolgicas complejas que
requiere.

Auxtrofo: Cepa de microorganismo incapaz de sintetizar una molcula orgnica

determinada necesaria para su crecimiento. Se produce su crecimiento cuando se

suministra en el medio de cultivo el compuesto requerido.

Son frecuentes las mutaciones?

En general las mutaciones espontneas son poco frecuentes. Para cuantificar las
mutaciones se suelen usar dos parmetros a) tasa de mutacin, y b) frecuencia de
mutacin.

La tasa de mutacin nos mide la tendencia que tiene un gen de sufrir mutaciones, y se
expresa como el nmero de mutaciones que ocurren por cada unidad que mida la
oportunidad de mutar. Dicha unidad puede ser el tiempo de generacin celular o de
divisin celular (tiempo biolgico).

Por frecuencia de mutacin se entiende como la frecuencia de aparicin de un mutante

en la poblacin final de bacterias.

Ejemplo: Tasa de mutacin ser el cociente entre un evento mutacional (M) en 7

divisiones celulares reales. Mientras que la frecuencia mutacional se calcular como el
cociente entre la frecuencia de clulas mutadas en el total final de la poblacin (2/8=
0.25).
Test de AMES
Dicho test fue desarrollado por el microbilogo Bruce Ames con la finalidad de poder
determinar el poder mutagnico de determinadas sustancias qumicas. Este nos permite
en forma rpida evaluar aquellas sustancias qumicas que pueden tener poder
carcinognico.

En este tipo de anlisis se parte de la premisa de que si una sustancia qumica ocasiona
dao en el ADN con un efecto mutagnico, tambin pueden llegar a tener un efecto
carcinognico. A pesar de esto existen sustancias que causan cncer en animales de
laboratorio y son negativas al mismo.

En el test de Ames se emplean diferentes cepas de la bacteria Salmonella typhimurium

de las cuales se le conocen los tipos de mutaciones que presentan. Estos mutantes han
perdido la capacidad de sintetizar el aminocido histidina (His) por lo tanto se dice que
son histidina auxotrficos (His-) pues solo crecen en medios de cultivo a los que se les
adiciona dicho aminocido. Las cepas salvajes de Salmonella typhimurium contienen
todas las enzimas necesarias para fabricar el aminocido His (cepas prototrficas, His
+).

Por lo tanto se evaluara la capacidad o habilidad que presentan determinados

compuestos qumicos para producir mutaciones revertientes (back mutation) o sea que
las cepas mutantes histidina auxotrficas reviertan a cepas salvajes de Salmonella
typhimurium (prototrficas) (Fig 5).

Los principales tipos de mutaciones observadas son a) de cambio del marco de lectura
de genes, que traen como consecuencia una traduccin errnea de los mismos y b)
mutaciones puntuales con sustitucin de una base produciendo un cambio en la
secuencia aminoacdica de la protena codificada por dicho gen.

Las cepas de Salmonella typhimurium que se utilizan en el test han sido seleccionadas
basndose en la sensibilidad a sufrir mutaciones. Estas cepas presentan una serie de
caractersticas: a) un aumento de la permeabilidad de la pared celular para permitir el
ingreso rpido de la sustancia a testar (mutantes rfa), b) mutaciones en el sistema de
reparacin de daos en el ADN (mutantes uvrB)

,c) plsmidos R y plsmidos multicopias que agregan errores durante la accin del
sistema reparador de daos del ADN. Estas cepas se conocen con el nombre de TA97A,
TA98, TA100, TA102 y TA1535.
Con el correr de los aos se observ que existan sustancias que si bien no eran
mutagnicas pero que al ser metabolizadas en organismos superiores producan
metabolitos intermediarios que si tenan capacidad mutagnica y podan ser potenciales
carcnogenos. Para solucionar parcialmente este problema; al medio de cultivo
empleado en el test de AMES se le adicion una mezcla de enzimas de hgado de rata
para simular el metabolismo que sufre la sustancia en un organismo superior. Este
sistema que simula al hgado de un mamfero se conoce

con el nombre de S-9 y nos permite detectar metabolitos intermediarios posiblemente

carcinognicos.

Las ventajas del empleo de dicho test son muchas: es rpido (las bacterias crecen y se
dividen rpidamente), es muy simple (El tiempo aproximado para obtener un resultado
final en este test es de 30 das), tiene bajo costo econmico, es posible testar varias
sustancias al mismo tiempo, utilizando las mismas condiciones es repetible el resultado
obtenido.

Figura 5: Se observa una versin cualitativa del test de Ames. En la placa de Petri se
sembraron cepas de Salmonella typhimurium que requieren His para su crecimiento
(auxotrficas, His- ). El disco de papel blanco esta impregnado con una sustancia
carcinognica (2-aminofluorine). Dicha sustancia produce un efecto mutagnico en
dicha cepa y se observa crecimiento de diversas colonias alrededor del disco (los
mutantes His- mutan a cepas prototrficas que crecen en un medio carente de His).

Resistencia Microbiana a sustancias antibiticas

En los ltimos aos el avance de la industria farmacutica permiti generar nuevos
antibiticos artificiales para el tratamiento de enfermedades infecciosas.

Por otra parte esto genero una adaptabilidad de los microorganismos producto del
desarrollo de resistencia. Durante los aos de 1940 al 1950 el uso de las sulfamidas y
penicilinas produjo el surgimiento de cepas bacterianas resistentes a esas drogas
constituyendo un serio problema.
En Inglaterra el uso de penicilina G produjo en los staphylococcus aureus un aumento
de la frecuencia de cepas resistentes del 10% al 60%. Existe una fuerte base gentica
que permite explicar la resistencia bacteriana a determinadas drogas. Dentro de los
mecanismos genticos-moleculares podemos citar: 1) la capacidad de que se generen
nuevas mutaciones en genes localizados en el cromosomas bacteriano, 2) introduccin
de plsmidos R. Estos pueden pasar de una cepa bacteriana a otra mediante
conjugacin.

Los plsmidos R presentan una serie de ventajas adaptativas: a) han evolucionado como
respuesta a la presin selectiva del ambiente como ser, los distintos antibiticos
utilizados por humanos, b) presentan genes de resistencia a mltiples sustancias
antibiticas, c) pueden trasladarse entre bacterias de la misma especie o de especies
diferentes, d) presentan elementos genticos mviles o transposones, e) al no existir
presin selectiva (utilizacin de antibiticos) las clulas bacterianas los van perdiendo
como una forma de "economa" f) no interfieren con otros genes bacterianos por lo cual
las bacterias se desarrollan normalmente mostrando todo su potencial fenotpico.

En el tema de la resistencia, los seres vivos ms abundantes del planeta (las bacterias)
nos permiten comprobar la teora "Darwiniana" de la supervivencia de los ms aptos.
Como mecanismos bioqumicos implicados en el fenmeno de la resistencia podemos
citar : disminucin en la permeabilidad a absorber el antibitico, inactivacin
enzimtica de la sustancia antibitica, modificacin del "blanco" o "diana" sobre la que
acta el antibitico, sntesis de una enzima de resistencia.

La disminucin de la permeabilidad puede estar dada por: modificaciones a nivel de la

membrana externa (barrera natural), por la existencia de mecanismos de bomba de
expulsin que enva al exterior al antibitico luego de su entrada, alteraciones en el
mecanismos, por alteraciones en el mecanismo de transporte del antibitico.

En el caso de las tetraciclinas por ejemplo hay bacterias que presentan transposones tipo
el Tn10 o el Tn1721 que codifican protenas con la funcin de expulsar al antibitico
desde el interior al exterior de la clula. En el caso de los antibiticos beta-lactmicos
(penicilina, cefalosporina) los plsmidos R presentan genes que codifican para enzimas
beta lactasas (penicilasas, cefalosporinasa) que abren el anillo lactmico y hacen que el
antibitico pierda su accin. En el caso de la resistencia generada al cloranfenicol , esta
viene dada por una enzima inactivante del mismo, denominada cloranfenicol-
acetiltransferasa (CAT). Uno de los genes que codifica para la CAT forma parte del
transposn Tn9 . La presin selectiva contnua va generando nuevos mecanismos de
resistencia como la creacin de nuevas enzimas resistentes.

RESISTENCIA BACTERIANA Y SU RELACIN CON

LA BIOTECNOLOGA
La construccin biotecnolgica a gran escala de plantas modificadas genticamente
(plantas transgnicas) plantea una serie de problemticas. Una de ellas es la posibilidad
de generar resistencia a los antibiticos por parte de las bacterias que habitan el mismo
ecosistema. Este fenmeno podra producirse mediante la migracin de genes de
resistencia antibitica desde la planta transgnica a las bacterias.
Este efecto boomerang (retorno de los genes hacia las bacterias) podra generar
bacterias con alta resistencia a los antibiticos, patgenas para el hombre y los animales
(Fig 6).

El proceso de transgnesis supone la introduccin de un gen extrao, llamado transgn

en el genoma de un organismo vivo. Este transgn aportar una ventaja

ecolgica, nutricional, farmacutica, o permitir avanzar en las investigaciones sobre

regulacin gnica en eucariotas. Para la realizacin de este proceso en los laboratorios
de biologa molecular es necesario manipular los genes para obtener la clonacin de los
mismos. Esta tcnica exige el uso de vectores de clonacin

portadores de genes de resistencia a sustancias antibiticas (tabla 2).

Planta transgnica
Nombre del gen Confiere resistencia a:
portadora del gen
Penicilina G, ampicilina,
Bla TEM-1 Maz
amoxycilina
aph 3'-2 (NPTII) Kanamicina, neomicina Tomate
Aph 3'-3 Amikacina Tomate
Aad 9 Estreptomicina, espectinomicina Algodn

Tabla 2: genes de resistencia a sustancias antibiticas ms frecuentemente utilizados en

los procedimientos de transgnesis en vegetales.

Actualmente se ha demostrado que las transferencias de ADN pueden establecerse entre

reinos muy alejados como el procariota (bacterias) y el reino vegetal. En este caso
estaramos hablando de transferencia entre un organismo eucariota (planta transgnica)
y un organismo procariota (bacteria). Dicho proceso se muestra favorecido por el
cultivo intensivo de una planta que porta un gen de resistencia a un antibitico
provocndose un aumento del nmero de copias de este gen en el ecosistema. En teora
este proceso es totalmente viable de ah la preocupacin de las empresas
biotecnolgicas destinadas a la produccin de plantas mejoradas por estas tcnicas.

La transferencia horizontal de informacin gentica se efecta en tres etapas: a)

transferencia del ADN, b) estabilizacin del mismo en un nuevo ser vivo (husped
receptor), c) expresin del gen en dicho husped.
Fig 6: Bacterias patgenas (Staphylococcus aureus) que desarrollan una resistencia cada
vez mayor a los antibiticos de uso frecuente. Problema preocupante en hospitales de
salud

humana y salud animal.

Cmo puede transferirse un gen de resistencia antibitica desde una planta transgnica
a una bacteria?

El efecto boomerang del cual hablamos puede producirse por dos mecanismos. El
primero de ellos podra ocurrir en el tubo digestivo de animales o seres humanos que
ingieren una planta transgnica o un derivado de la misma. Pensemos que en el tubo
digestivo encontramos una gran variedad de cepas bacterianas comensales que se
encuentran en distintos estados fisiolgicos. Algunas bacterias podran encontrarse en
estados de competencia donde por permeabilidad pueden recibir un gen codificador de
resistencia antibitica liberado por la planta durante la digestin (ej. gen bla TEM-1 de
858 bp). A su vez el contacto ntimo entre las bacterias podra favorecer el intercambio
de este material gentico dentro del tubo digestivo (transferencia horizontal entre
distintas especies bacterianas) generndose cepas resistentes. El segundo mecanismo
mediante el cual puede generarse el efecto boomerang sera el pasaje de genes desde la
planta transgnica en descomposicin (races) hacia bacterias del suelo. Este mecanismo
se ve favorecido por la resistencia y estabilidad de la molcula de ADN en los suelos y
por la eficacia de las bacterias del suelo para incorporar material hereditario.

Cmo puede estabilizarse el o los genes de resistencia incorporados?

La estabilizacin de dichas secuencias de ADN puede realizarse por la llamada

recombinacin homloga entre secuencias que estn a ambos lados del gen de
resistencia y el ADN de la clula bacteriana receptora. Holliday en 1964 propone un
modelo de recombinacin mediante el proceso de rotura-reunin donde se constituye un
ADN hbrido e intervienen una serie de protenas (RecA, RecBCD, ligasas) (fig 7). En
este proceso de estabilizacin, el gen se incorporar al cromosoma bacteriano y se
transmitir a la descendencia de manera estable.

Otro de los procesos de estabilizacin de material gentico extrao puede darse a travs
de elementos genticos mviles (transposones) o plsmidos no
integrativos. En estos casos la transmisin puede ser vertical (a la descendencia)

u horizontal (entre bacterias).

Qu alternativas existen para evitar estos problemas?

Si bien los genes de resistencia a sustancias antibiticas son los ms utilizados como
marcadores de seleccin en las tcnicas de ingeniera gentica, una de las alternativas
viables sera sustituir a dichos marcadores por otros menos problemticos. Actualmente
se empez a utilizar un gen de resistencia a un herbicida que sera de mayor utilidad en
los procesos de seleccin de plantas transgnicas.

Otra solucin sera realizar construcciones separadas o sea el gen marcador y el gen de
inters (transgn) e integrarlos en sitios diferentes del genoma para posteriormente
realizar cruzamientos entre estas plantas transgnicas y seleccionar aquellas que solo
heredan el transgn y no el gen marcador.

La tercer alternativa consistira en colocar a ambos lados del gen marcador secuencias
especiales que posteriormente con la utilizacin de enzimas de restriccin se podran
cortar y eliminarlas junto con el gen marcador.
Fig 7: Modelo de Holliday para explicar los fenmenos de recombinacin gentica.

La gentica humana describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos. La

gentica humana abarca una variedad de campos incluidos: la gentica clsica, citogentica,
gentica molecular, biologa molecular, genmica, gentica de poblaciones, gentica del
desarrollo, gentica mdica y el asesoramiento gentico. El estudio de la gentica humana
puede ser til ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la gentica de la vida
humana. Este artculo describe slo caractersticas bsicas de la gentica humana; para la
gentica de los trastornos ver: gentica mdica.