Abordarea pacienilor cu cardiomiopatii

Cardiomipatia hipertrofic
Boal genetic autosomal dominant prin mutaii n lanul -miozinei, n 50%
din cazuri este motenit, pentru 50% cazuri apar mutaii noi. A fost definit iniial ca
stenoz subaortic sau hipertrofie septal asimetric. Hipertrofia miocitelor i
aranjamentul lor anormal asociaz hipertrofie a pereilor VS, predominent a septului
interventricular (SIV) ce poate determina n unele cazuri obstrucie la ejecia VS>
CMH obstructiv.
Simptomele pot lipsi, iar cnd sunt prezente includ:
- precordialgii, uneori tipic anginoase
- reducerea toleranei la efort descris[ frecvent ca astenie fizic
- palpitaii (prin aritmii supraventriculare sau ventriculare)
- sincop aritmic
Moartea subit este rar prima manifestare a bolii, apare mai frecvent la pacieni
cu sincope anterioare.
Examenul fizic:
oc apexian n spaiul V-VI itc stg n afara liniei medioclaviculare
Stetacustic :
- suflu sistolic asemntor cu cel din SA, dar cu intensitate mai mare n spaiul IV
intercostal stng i cu accenture n ortostatism sau n timpul manevrei Valsalva
(reducerea umplerii VS)
- suflu sistolic de IM (aspirarea VM anterioare spre sept prin efect Venturi)
- tahicardie, galop
- aritmii supraventriculare, ventriculare
ECG :
- semne de HVS cu subdenivelare ST i T amplu negative n DII, DIII, aVF
- unoeri: BRS, tulburri minore de conducere pe ramul stg al fascicolului His,
apect de WPW
Radiografia toracic: cord de dimensiuni normale.
Ecocardiografia 2D transtoracic evideniaz:
- pattern- ul de hipertrofie a VS:
o hipertrofie septal izolat (13mm - criteriu major)
o hipertrofie septal (sept13 respectiv 12 mm) i a peretelui liber al
VS (15mm respectiv 14mm)
o hipertrofie apical
- aspirarea valvei mitrale anterioare spre septul interventricular (SAM)
o cu sau fr IM asociat
- obstrucia intraventricular ce permite diagnosticul de CMH obstructiv:
o gradientul de presiune ntre VS i Ao 30mmHg n repaus
- disfuncia diastolic a VS, de tip relaxare ntrziat: E/A <1
Monitorizare ECG tip Holter: este indicat la pacienii cu CMH i sincop,
lipotimie, palpitaii, precum i la cei cu mori subite n familie.
Coronarografia: n evaluarea ce precede tratament chirurgical.
Complicaii: moartea subit, sincope, endocardit nfecioas, fibrilaia atrial ce
precipit manifestri de IVS.
Prognostic: variabil funcie de tipul de hipertrofie i de anomalie genetic.
Supreveghere: screening clinic i ecocardiografic pentru copiii prinilor cu
CMH.
Tratament medicamentos:
- betablocante: scad obstrucia intraventricular, efect antiischemic i
antiaritmic
- verapamil: la pacienii ce rmn simptomatici sub betablocante
- amiodarona pentru controlul aritmiilor (ventriculare, Fib A)
- anticoagulante la pacienii cu Fib A permanert.
Defibrilator implantabil: la pacienii cu risc crescut de moarte subit (sincope, TV
documentat, moarte subit n AHC).
Tratament chirurgical: miectomia septal, indicat la pacienii simptomatici cu
obstrucie important intraventricular.
Tratament intervenional: ablaie septal cu alcool, indicat la pacienii
simptomatici cu obstrucie important intraventricular.
Cardiomiopatia dilatativ
Cardiomiopatia dilatativ (CMD) este idiopatic: boal autosomal dominant prin
mutaii ale genelor proteinelor din citoskeleton (actina, desmina, laminina A) i
secundar. CMD secundare sunt fiind determinate de ischemia miocardic - CMD
ischemic (de obicei cu IM n antecedente) sau de cauze neischemice:
- valvulopatii (CMD valvulare)
- infecii (CMD post miocardit viral, HIV, toxoplasmoz etc...)
- toxice: alcool (CMD alcoolic), chimioterapice (doxorubicin, cobalt etc...),
droguri (cocaina, amphetamin)
- miocardita de boli autoimune:
- cauze metabolice: (CMD n diabetul zaharat dup excluderea BCI, boala Fabry,
boala Gauche, hemocromatoz, boala Willson etc..)
- cauze endocrine: (hipertiroidie, acromegalie etc..)
- sarcin (CMD peripartum)
- displazia aritmogen de VD
- cardiomiopatia mitocondrail (sindromul MELAS: encefalopatie mitocondrial,
acidoz lactic i stroke like syndrome)
- boli granulomatoase sistemice: sarcoidoza
- distrofiile musculare (distrofia Duchene, Steinert) i neuromusculare (ataxia
Friederich etc...)
- tahiaritmii (CMD tahiaritmic)
Simptomele includ:
- simptome de insuficien cardiac
- palpitaii (aritmii)
- sincope aritmice
- angin pectoral
- simptome determinate de tromboembolismul sistemic.
Examen fizic:
- semne de insuficen cardiac
- stetacustic de IM sau/i insuficien tricuspidian (IT)
- tulburri de ritm: tahicardie sinusal, fibrilaie trial etc..
Radiografia cord-plmn: cardiomegalie, hiluri de staz, eventual revrsate
lichidian pleural interscizural i n marea cavitate pleural.
ECG: modificri nespecifice sau sugestive pentru unele cardiomipatii [displazia
aritmogen de VD (unda epsilon, EV cu aspect de BRS i TV cu aspect de BRS)].
Ecocardiografia 2D: dilataie de caviti cardiace, disfuncie sistolic predominant.
RMN: ofer informaii diagnostice n displazia aritmogen de VD
Coronarografia: pentru excluderea/confirmarea bolii coronare i a CMD ischemice.
Biopsia miocardic: pentru dignosticul cardiomiopatiilor cu modificri specifice
histologice: miocardita limfocitar, miocardita cu celule gigante, miocardita
postviral, etc..
Tratamentul medicamentos
- tratamentul insuficenei cardiace
- tratamentul tulburrilor de ritm (fibrilaia atrial, TV)
Cardiodefibrilator implantabil: la pacienii cu risc crescut de moarte subit
(FE<30%, diametru telediastolic al VS >70mm, TV documentat).
Terapia ablativ n TV: TV din displazia aritmogen de VD
Terapie de resincronizare cardiac: ICC clasa III-IV NYHA, FE<35%, BRS cu
QRS>0,12sec.
Cardiomiopatii restrictive (CMR)
Cardiomiopatii restrictive (CMR) includ boli ce determin disfuncie
diastolic cardiac prin rigidizare miocardic sau boli n caer disfuncia diastolic
este n principal determinat de constricia pericardic cu leziuni endomiocardice.
Cardiomipatiile sunt clasificate sunt ca infilatrative (amiloidoz, sarcoidoz, boala
Gaucher), de depozitare (hemocromatoz, bola Fabry, glicogenoze) i neinfiltrative
(CMR idiopatic, familial, sclerodermie etc..) CMR prin afectare endomiocardic
includ forme obliterative (fibroza endocardic, sindromul hipereozinofilic) i
neobliterative (sindromul cadcinoid, CMR post iradiere, medicamente etc...)
Manifestri clinice: de insuficen cardiac cu cord de dimensiuni normale
Examen fizic:
- semne de insuficen cardiac
- stetacustic de IM sau/i insuficien tricuspidian (IT)
- tulburri de ritm i blocuri AV de gard nalt.
ECG: modificri nespecifice, uneori modificri particular asociate unor forme de
CMR (microvoltaj QRS n amiloidoz, frecvent asociat cu tulburri de conducere AV
sau intraventriculare)
Radiografia cord-plmn: cord de dimensiuni normale.
BNP i NT-proBNP au nivel seric crescut.
Ecocardiografia 2D: este esenial pentru c:
- ofer informaii diagnostice pentru CMR prin: dilataie de caviti atriale,
ventriculi de dimensiuni normale eventual cu perei mai ngroai, dilatarea
venei cave inferioare, HP moderat, FE% a VS normal, disfuncie diastolic
(scderea velocitii undei E, creterea velocitii undei A, E/A <1, TRIV
crescut)
- ofer critrii de difereniere cu pericardita constrictiv
- sugereaz anumite etiologii ale CMR: amiloidoza, carcinoidul
- evideniaz tromboze intracavitare.
Tratamentul medicamentos este adresat
- insuficenei cardiace i include betablocante, IECA, spironolacton
- fibrilaiei atriale cu nevoia de meninere a ritmului ventricular la frecvene
joase, deoarece frecvenele nalte scurteaz diastola i deterioreaz uneori sever
hemodinamica n CMR
Atenie !
diureticele i IECA pot scdea prea mult presiunea de umplere ventricular
(asigur meninerea hemodinamicii n CMR) i pot determina hipotensiune
arterial.
digoxina este contraindicat n amiloidoz deoarece poate determina
apariia tulburrilor de conducere AV de gard nalt
Pericardita exudativ
Pericardita exudativ este determinat de infecii (tuberculoza, bacterii, virusuri,
fungi), boli imune (sindrom Dressler i bolile de esut conjunctiv), mixedem, uremie.
Pericardita exudativ este acut (<6 saptmni), subacut (6 saptmni to 6 luni) i
cronic (>6 luni).
Simptome i semne: n capitolul Cum abordm pacientul cu durere toracic
Complicaiile includ tamponada pericardic i evoluia spre pericardit constrictiv
(mai frecvent n pericadritele tuberculoase, dar descris i n cele virale).
Tamponada pericardic este sugerat de triada: zgomote asurzite, jugulare
turgescente, hipoTA. n pericarditele cu cantitate mare de lichid poate fi prezent
pulsul paradoxal (scderea amplitudinii pulsului n inspir, obiectivat prin scderea cu
10mm a TAs n inspir).
Investigaiile paraclinice includ:
Examenul radiologic: funcie de cantitatea lichidului pericardic apare aspect de
cardiomegalie - cord n caraf, cu circulaie pulmonar normal (spre deosebire
de insuficena cardiac unde apare aspectul hilurilor de staz)
Electrocardiograma:
- supradenivelare concordant de segmnet ST (n afar de aVR i V1) fr
subdenivelare reciproc de ST; n evoluie iniial cu negativarea undei T
apoi cu aspect normal al undei T
- subdenivelare segment PR
- alternaa QRS apare n pericarditele cu cantitate mare de lichid (permite
bascularea cordului i modificarea axei QRS)
Ecocardiografia 2D
- evideniaz lichidul pericardic i poate estima cantitatea
- sugereaz etiologia prin modificrile pericardice: pericard uniform
ngroat (pericardit bacterian, tbc etc...); pericard neregulat ngroat cu
zone dense (infiltrare tumoral); pericard subire (pericardita viral,
uremic, Dressler, etc...)
- permite diagnostic precoce de tamponad: colaps diastolic de AD i VD.
Pericardiocenteza urmat de examenul lichidului pericardic este recomandat n
efuziunile mari, simptomatice, refractare la tratament. Se face prin abord subxifoidian
sub ghidaj ecocardiografic. Examenul lichidului pericardic:
- lichidul pericardic poate fi serocitrin (pericardit viral, fungic,
Dressler, boil de esut conjunctiv, uremic), purulent (pericardita
bacterian) sau hemoragic [pericrdita uremic, tuberculoas (rar)
pericardita pe fond de terapie anticoagulant sau diatez hemoragic]
- difereniaz exudatul (densitate >1015, proteine >3g/dL, LDH
>200mg/dL) de transudat
- examenul biochimic sugereaz etiologia tuberculoas (exudat cu valori
crescute ale adenozin-deaminazei, interferonului, lizozimului) i o
confirm prin PCR pentru Micobacterium tuberculosis.
- examenul citologic poate evidenia celule neoplazice n pericardita
neoplazic.
Biopsia pericardic percutanat este indicat n stabilirea etiologiei pericarditelor
exudative atunci cnd:
- etiologia nu fost stabilit i cnd dup 3 sptmni nu exist rspuns
favorabil la terapie. Identificarea genomului viral prin PCR n biopsia
pericardic a crescut performana diagnostic n pericarditele viarle.
- exudatul recidiveaz dup pericardiocentez; biopsia se face odat cu
drenajul chirurgical al lichidului pericardic.
- este suspicionat pericardita neoplazic, i cnd biopsia poate fi
efectuat sub pericardioscopie.
Tratamentul este etiologic (cnd etiologia este documentat) i asociaz
medicamente antiinflamatorii [aspirina sau antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS)].
n pericarditele virale sau idiopatice: aspirin sau AINS. Colchicina apare indicat
atunci cnd aspirina i AINS nu sunt eficiente.
Atenie !
corticoterapia, cu eficien imediat, poate crete riscul la recidiv. Tratament
tuberculostatic n pericardita tuberculoas.
pericardiocenteza de urgen este salvatoare de via n tamponada pericardic
cu hipotensiune arterial.
Pericardita recurent neoplazic: drenaj prelungit prin cateter dup creerea ferestrei
pericardice .
Pericardita constrictiv
Investigaiile paraclinice includ:
Examenul radiologic: cord de dimensiuni de obicei normale, calcificri pericardice.
Electrocardiograma are modificri nespecifice: dilataia de AS i aplatizri de unde T.
Ecocardiografia 2D pune n eviden modificri diagnostice dintre care subliniem:
pericardul ngroat cu calcificri, cavitile ventriculare de dimensiuni normale i
atriile de dimensiuni crescute, precocitatea n nchiderea valvei mitrale i
deschiderea valvei pulmonare, dilatarea venei cave inferioare i a venelor hepatice,
fr reducere inspiratorie a diametrelor (reducere < 50% a diametrului venei cave n
inspir profund = pletora cav ).
Examinarea CT i RMN a cordului: relev ngrori difuze sau localizate ale
pericardului, calcificri pericardice; reducerea grosimii septului interventricular i a
peretelui postero-lateral al VS (atrofia miocardic) este un factor de prognostic
sever ce contraindic pericardectomia.
Tratamentul formelor cu fibroz sau/i calcificri pericardice este pericardectomia.