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sntesis moderna

LA BASE GENTICA DE LA VARIACiN

CONTINUA

'. Cuando se descubri la gentica mendelia

na, los bilogos pensaron que era incompa
tible con la teora de la evolucin de Darwin
sobre la seleccin natural.

Darwin crey que la evolucin tena lugar

por la acumulacin gradual de pequeos cam
bios. Pero Mendel y los bilogos que elucida
ron la estructura del sistema gentico hacia
principios de siglo tenan entre manos genes
que tenan un efecto evidente en el fenotipo. La
sustitucin de un alelo por otro en los guisantes
de Mendel cambiaba el color del guisante. Las
sustituciones genticas en otros loci tenan
efectos visibles en la forma de las semillas del
guisante y en la altura de las plantas del guisan
te. Los genticos creyeron probar que la heren
cia era fundamentalmente discontinua, y gen
ticos de principios de siglo como De Vries y
William Bateson argumentaron que este hecho
no poda reconciliarse con la idea de Darwin de
que la adaptacin ocurre gracias a la acumula
cin de pequeas variaciones. Si un genotipo
produce plantas pequeas y los otros dos geno
tipos producen plantas .grandes, entonces no
habr tipos intermedios, y el tamao de las
plantas del guisante no puede cambiar en pe
queos pasos. En una poblacin de plantas
pequeas, las grandes debern ser creadas to
das de golpe por mutacin, no gradualmente
agrandadas a lo largo del tiempo gracias a la se
leccin. Esos argumentos convencieron a la
 CMO FUNCIONA LA EVOLUCIN
(h)
. . . . . 3..3
....... muestran las fotografas de los tres arquitectos de la sntesis moderna, los cuales mostraron cmo la
~ mendeliana poda usarse para explicar la variacin continua: (a) Ronald A. Fisher; un bilogo
a:_ Jiw 1 l. B. S. Haldane, otro bilogo britnico; (e) Sewall Wright, un bilogo norteamericano.
bilogos de ese momento, y conse
j &U'ii de
,iN el darwinismo estuvo en retroce
dWle
~~ la primera parte del siglo xx.
gentica mendeliana y el darwinismo se
"
l
Pft:onciliaronfinalmente, dando como resul
Tado una teora que solucion el problema
tk cmo se mantiene la variacin.
Al principio de los aos 30, los bilogos
...-uros R. A. Fisher y J. B. S. Haldane y el
'-?~ americano Sewall Wright demostra
_ romo se poda usar la gentica mendelia
_ ...... explicar la variacin continua (figura
.J:.J'I- '\'eremos cmo su perspicacia llev a la
.-IIIcin de las dos objeciones principales a
1eOria de Darwin: la ausencia de una teora
,.bberencia, y el problema de explicar cmo
la .macin se mantiene en las poblaciones.
e-Io se combinaron las teoras de Wright,
fiI*r y Haldane con la teora de Darwin so
lIIr la seleccin natural, y con estudios moder
_ de campo de bilogos tales como Theodo
BIs Dobzhansky, Emst Mayr, y George Gay
bdSmpson, surgi una explicacin muy po
*:rosa sobre la evolucin orgnica. El grueso
esta teora y la evidencia emprica que la
......
1lIIpOIta se llama actualmente la sntesis mo
Continuamente los caracteres que varan
75
(e)
estn afectados por genes de muchos loei, te
niendo cada locus slo un efecto muy pequeo
en el fenotipo.
Para ver cmo funciona la teora de Wright,
Fisher y Haldane empecemos por un caso
irreal, pero instructivo. Supongamos un carc
ter medible, que vara de forma continua, tal
como la altura del pico, y supongamos dos ale
los, + y -, que operen en un nico locus genti
co para el control del carcter. Asumiremos
que el gen de este locus influencia la produc
cin de una hormona que estimula el creci
miento del pico, y que cada alelo conduce a la
produccin de una cantidad diferente de la hor
mona de crecimiento. Digamos que cada do
sis del alelo + incrementa el crecimiento del
pico, mientras que cada dosis de - lo reduce.
De esta forma, los individuos + + tienen los pi
cos ms altos, los individuos - - tienen los ms
planos, y los + - tienen picos intermedios.
Adems, supongamos que la frecuencia del
alelo + en la poblacin es 0,5. Ahora usemos la
regla de Hardy-Weinberg (ecuacin 3) para
calcular las frecuencias de diferentes alturas de
pico en la poblacin. Un cuarto de la poblacin
tendr picos altos (++), la mitad tendr picos
intermedios (+ -), y el cuarto restante tendr
picos bajos (- -) (figura 3.4).
Esto no se parece a la suave distribucin en
forma de campana de las alturas del pico que
76 CMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
e gar a picos ms grandes y un alelo - que los
c.
~ Grant en las Galpagos.
-+ ++
Altura de pico
Figura3.4
Esta figura muestra la distribucin hipottica de
la altura del pico asumiendo que est controlada
por un locus gentico nico con dos alelas que
tienen la misma frecuencia. La altura de las
barras representa la fraccin de pjaros en la
poblacin con una determinada altura de pico.
El tamao de las barras se calcula usando la
frmula de Hardy- Weinberg. Los pjaros con los
picos ms pequeos son homozigotos para el
alelo -, y tienen una frecuencia de 0,5 x (J,5 =
0,25. Los pjaros con picos intermedios son
heterozigotos y tienen una frecuencia de 2
(0,5 x 0,5) =0,5. Los pjaros con los picos
mayores son homozigotos para el alelo +, y por
tanto tienen una frecuencia de 0,5 x 0,5 =0,25.
observ Grant en la isla Daphne Majar. Si la al
tura del pico estuviera controlada por un solo
[OC/lS, la seleccin natural no podra aumentar
la altura del pico en incrementos pequeos.
Pero imaginemos qu ocurrira si hubiera otros
genes en un segundo locus en un cromosoma
distinto que tambin afectaran a la altura del
pico. quizs controlando la sntesis de los re
ceptores de la hormona del crecimiento. Como
+
antes. asumimos que hay un alelo + que da lu
gar a picos ms grandes, y un alelo - que da
lugar a picos ms pequeos. Usando las pro
porciones Hardy-Weinberg y asumiendo la se
gregacin independiente de los cromosomas,
podemos mostrar que ahora hay ms genotipos
distintos, y que la distribucin de fenotipos
empieza a suavizarse (figura 3.5). Ahora ima
-------
ginemos que hay un tercer locus que controla el
suministro de calcio al pico que est en creci
miento, y una vez ms hay un alelo + que da lu
produce ms pequeos. Cmo se puede ver en
la figura 3.6, la distribucin de la altura de los
picos es todava ms parecida a la distribucin
en forma de campana que se encuentra en la na
turaleza. Sin embargo, todava existen peque
as brechas en esta distribucin de picos. Si los
genes fueran la nica influencia en la altura de
los picos esperaramos ver una distribucin
ms' interrumpida que la que observaron los
La distribucin observada para los valores
fenotpicos tiene forma de campana debido al
efecto de la variacin ambiental. La expresin
fenotpica de todos los caracteres, tanto si afec
ta a un locus como a muchos loci, depender, al
menos hasta cierto punto, del ambiente en el
que se desarrolle el organismo. Por ejemplo, la
altura de un pico de pjaro depender de su nu
tricin durante el desarrollo. Cuando existe un
solo locus, y el efecto de una sustitucin allica
en este locus es grande, las variaciones am
bientales no son importantes. Es fcil distin
guir los fenotipos asociados a los distintos ge
.........
-+
-+
-+
++
Altura de pico
++
++
Figura 3.5
Cuando la altura del pico es controlada por dos
loci, de forma que cada locus tenga dus alelas
con igual frecuencia se observan tipos
intermedios. Las frecuencias se calculan usando
una forma ms compleja de lafrmula
Hardy- Weinberg, que asume que los genotipos
son independientes en cada Iocus,
 CMO FUNCIONA LA EVOLUCiN 77

poblaciones tomaron aparentemente la visi n

distinta de que la evolucin significa cambi o
en las frecuencias gnicas por seleccin natu
ral. Sin embargo, esas dos vis iones de la evolu
cin son fcilmente reconciliables. Suponga
mos que la figura 3.7 diera la distribucin de

-+
-+
-+
- +
-+
-+
~~~

Altura de pico
- +
-+
++
- +
++
++
++
++
++
alturas de pico antes de la seq ua en Daphne
Majar. Recurdese que los individuos con pi
cos altos tenan ms probabilidades de sobrevi
vir y reproducirse que los individuos con picos
ms planos. La figura 3.7 ilustra que los indivi
duos con picos altos tienen ms probabilidades
de llevar alelas + en los tres loci que supuesta
mente afectan a la altura del pico. Por eso en
Figura 3.6
Cuando la altura del pico es controlada por tres cada locus, los individuos + + tienen picos ms
loci , teniendo cada locus dos alelas de igual altos como media que los individuos + -, los
frecu encia, la dist ribu cin de fenotipos empieza cuales a su vez tienen picos ms altos que los
a parecerse a una curva en forma de cam pana. individuos - - . Como los individuos con picos
ms altos tienen ms capacidad fsica, la selec
cin natural favorecera los alelas + en cada
notipos . ste fue el caso del color de la semilla
uno de los tres loci que afectan a la altura del
en los guisantes de Mendel. Pero cuando hay
pico, y por ello los alelas + incrementaran su
muchos loci y cada uno tiene un efecto peque
frecuencia.
o sobre el fenotipo, la variacin ambiental
tiende a difuminar los fenotipos asociados a di
ferentes genotipos . No puedes estar seguro de
si ests midiendo un pjaro + + + - - - que ma
dur en un ambiente favorable o un pjaro + +
"7" + - - que creci en un ambiente menos favo

rable. El resultado es que ob servamos una cur

va de variacin suave, tal como se muestra en

..
la figura 3.7 .

La visin de Darwin sobre la seleccin natu

ral se puede incorporar fcilmente a la vi
sin gentica de que la evolucin se produce ~~~~~
tpicamente a partir de cambios en las fre - + : : :t: ::t tt
cuencias gnicas. - + + + ++ ++ -+
Altura de pico

Darwin no saba nada de gentica, y su teo

de la adaptacin por seleccin natural esta
enmarcada en trminos puramente fenotpi
s: hay una lucha por la existencia, ha y una
ariaci n fenotpica que afecta a la variacin y
_ i reproduccin, y esta variacin fenotpica
__ heredable. En el captulo 1 vimos cmo esta
Figura 3.7
La variacin ambiental influye en la distribucin
de alturas del pico. De nuevo hay tres loe!
afectando a la altura de los picos, como se
muestra en lafigura 3.6. Sin embargo, ahora
asumimos que las condiciones ambientales hace
qu e individuos con el mismo genotipo
desarrollen picos de diferentes alturas. Cada

ra poda explicar cambios adaptativos en la curva coloreada muestra la distr ibucin de

~ ura del pico en una poblacin de pinzones de fenotipos asociados con el genotipo del mis mo
Darwi n en las islas Galpagos. Como vimos color.y la curva en negro nos da la distribu cin
. areriormente en este captulo, los genticos de total de f enotipos.
78 CMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
----------

-
G20YC SE MANTIENE LA VARIACiN No existe mezcla de genes durante la repro
duccin sexual.

'. La gentica proporciona una explicacin

clara de por qu los fenotiposde la descen
dencia tienden a ser intermedios respecto a
los de los padres.
Recurdese del captulo 1 que el modelo
de herencia por mezcla gust a los pensadores
del siglo XIX porque explicaba el hecho de que
en la mayora de caracteres continuos, la des
cendencia era intermedia respecto a sus padres.
Sin embargo, el modelo gentico desarrollado
por Fisher, Wright y Haldane tambin es con
sistente con este hecho.
Para entender cmo, consideremos un cru
zamiento entre los individuos con los picos
ms grandes y ms pequeos: (+ + + + + +) x
(- - - - - -). Toda la descendencia ser (+ - +
- + -) intermedia respecto a los padres porque
durante el desarrollo los efectos de los alelos
+ y los - se equilibran. Otros cruzamientos
producirn una distribucin con tipos de des
cendencia distintos, pero los tipos interme
dios tendern a ser los ms comunes.
Gracias a la gentica de poblaciones sabe
mos que, en ausencia de seleccin (y de otros
factores que discutiremos ms adelante en el
captulo), las frecuencias genotpicas alcanzan
el equilibrio tras una generacin y que la distri
bucin de genotipos no cambia. Adems, sabe
mos que la reproduccin sexual no produce
mezcla en los propios genes, a pesar de que la
descendencia parezca intermedia entre sus pa
dres. Esto es porque la transmisin gentica
implica la copia fiel de los propios genes y los
reagrupa en distintas combinaciones en los zi
gotos. La nica mezcla que ocurre tiene lugar a
nivel de la expresin de los genes en los fenoti
pos. Los genes en s mismos permanecen como
entidades fsicas distinguibles (figura 3.8).
Estos hechos no solventan del todo el pro
blema del mantenimiento de la variacin porque
la seleccin tiende a reducir la variacin. Cuan
do la seleccin favorece a pjaros con picos ms
altos esperaramos que los alelos - fueran reem
plazados en los tres loei que afectan a ese rasgo,

Herencia por mezcla Herencia mendeliana

Generacin F"
0 0 X @

X@

Gametos CD CD

\ / \ I

Generacin F 1 X X

J\ J \
Gametos CD m
\ I ~
Generacin R @ @

Figura3.8
El proceso de herencia por mezcla asume que el material gentico se intercambia en la reproduccin.
Cuando padres rojos y blancos se cruzan para producir descendencia rosada, el modelo de mezcla postula
que el material hereditario se ha mezclado, de forma que cuando dos individuos rosados se reproducen
generan solamente descendencia rosada. Segn la gentica mendeliana, sin embargo, los efectos de los
genes se mezclan en su expresin para producir un fenotipo rosado, pero los genes en si mismos
permanecen inalterados. Por ello, cuando se reproducen dos padres rosados pueden producir descendencia
blanca. rosada o roja.
 CMO FUNCIONA LA EVOLUCiN
..... ~ a una poblacin en la que todos los
jIj;duos tienen el genotipo + + ++ + +. Toda leccin estabilizadora se produce cuando pja
. . WJr variacin fenotpica ~ida a efectos
..... DIales, pero sin variacin gentica no pue
_1Iaber adaptacin futura.
" '" "!~tacin aade poco a poco nueva va
rtacton.
Los genes se copian con una fidelidad in
ereble, y sus mensajes estn protegidos contra
la degradacin al azar mediante un nmero de
mecanismos de reparacin molecular. Sin em
bargo, muy raramente se puede producir un
error durante el proceso de copiaque no es repa
lado y un alelo nuevo se introduce en la pobla
cin. En el captulo 2 ~ que los genes
estn hechos de DNA. Ciertas formas de radia
cin inica (tal como los rayos X, ~- cienos tipos
de productos qumicos daar! al D~_-\ ~. aheran
el mensaje que lleva, Esaos ~ ra-ikn el
nombre de mutaciones.. ~- <IIIiiadm "--..:iaciu a la
poblacin por medio de la ~:itin 0JIilri
nuada de alelas nuevos, ~ de b cuales
pueden producir efectos ~ --=ros &:pie
la seleccin recoge en f~ de adapIacone:s..
Aunque las tasas de ..... ii. . . JIIIIY bajas
-entre 1 en 100.000~ 1 cw .. .....-.es poi' lo
cus por gameto y ~- C5Ie proceso
juega un papel importii& cw b ~ de la
variacin.
Tasas de _-:itiI! ~ ~ ~ r
la variacion ~ ~ JIIII!IRt ~ .fU'*
cin est p~ ""'" .M ~.." 'L
Para caracteres 'iJIECII:i8 .,..,..,., poi' ge
nes en muchos ltri" - 'I:IIIa bajas de
"-.6
mutacin pueden le MK CD las
poblaciones. Esro es ~ JIIlIIIIIIIIIr cbos
genotipos difereeses pw - inIer
medios que son mua:ir6l&,..-latdn.Tlll es
tabilizadora. Si iDdiriIIIIII5~_ cainlad de
genotipos tienen la ~ P , 'T tri de so
brevivir y repro" jeA _ ~ ("3!!Midad
de variacin est pu&:iIIa ilI'!lD rw .epN., ron
tra la seleccin.. Pam a::t.:. aR ~ _
consideremos la ~,.Ia'" WMc:saiMi . segregacin y la recombinacin barajan la
zadora en la al1:lJr.l" . . .". . d ~ 1ttreS
79
tre mediano (G. tortis). Recurdese que la se
ros con picos de alturas intermedias tienen una
mayor eficacia biolgica que pjaros con picos
mayores o menores. Si la altura del pico est
afectada por genes en tres loci, como se mues
tra en la figura 3.7, individuos con varios geno
tipos distintos pueden llegar a desarrollar picos
de altura mediana muy similares entre s. Por
ejemplo, individuos que son + + en uno de los
locus que afectan el rasgo pueden ser - - en
otro locus, y por ello tener el mismo fenotipo
que un individuo que es + - en los dos loei. Por
ello cuando existe un gran nmero de loei que
afectan a un nico rasgo, slo una pequea por
cin de la variabilidad gentica presente en la
poblacin se expresa fenotpicamente. Como
resultado, la seleccin reduce la variacin de la
poblacin muy lentamente. Los procesos de se
gregacin y recombinacin lentamente barajan
y vuelven a barajar el genoma, y por ello expo
nen la variacin oculta a la seleccin natural en
generaciones subsiguientes (figura 3.9). Este
S::'~rc~..:...:in !
:-c.:ombinacin
Variacin Variacin
expresada escondida
, Seleccin
Seleccin
Figura3.9
Hay dos conjuntos de variacin gentica, la
oculta y la expresada. La mutacin aade
uariacin.gentica nueva, y la seleccin la
elimina del conjunto de uariacin expresada. La
variacion de uno a otro lado entre los dos
conjuntos en cada generacin.
80 CMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
proceso proporciona la solucin al otro dilema
de Darwin: ya que una cantidad considerable
de variacin est protegida de la seleccin, una
tasa de mutacin muy baja puede mantener va
riacin a pesar de la accin reductora de la se
leccin.
'.
La variacin oculta explica por qu la selec
cin puede llevar a las poblaciones muy le
jos de su rango inicial de variacin.
Recurdese los argumentos de Jenkins del
captulo 1 de que la teora de Darwin no poda
explicar el cambio evolutivo acumulativo por
que no daba explicacin sobre cmo la pobla
cin poda evolucionar ms all del rango ini
cial de variacin presente. La seleccin podra
eliminar todos los pinzones de pico pequeo,
habra argumentado, pero no podra haber he
cho que el pico medio fuera ms grande que el
pico ms grande de los que haba inicialmente.
Si este argumento fuera correcto, entonces la
seleccin nunca podra dar lugar a un cambio
acumulativo a largo plazo.
El argumento de Jenkins era incorrecto
porque no consider la variacin no visible. La
variacin oculta est siempre presente en los
rasgos que varan de forma continua. Suponga
mos que las condiciones ambientales favore
cen a los picos ms altos. Cuando la altura del
pico est controlada por genes de muchos loci,
los pjaros de la poblacin con picos mayores
no todos llevan alelos +. Llevan muchos alelos
+ y algunos alelos -. Cuando los pinzones con
los picos ms pequeos mueren, los alelos que
producen picos pequeos desaparecen de la
poblacin que se est reproduciendo. Esto in
crementa la frecuencia de alelos + en cada 10
cus, pero como incluso los individuos con pi
cos ms grandes tienen algn alelo -, una gran
cantidad de la variacin permanece. Esta varia
cin se mezcla a travs del proceso de repro
duccin sexual. Como los alelos + se hacen
ms y ms comunes, ms de esos alelos tienen
probabilidad de combinarse en el genotipo de
un solo individuo. Cuanto ms grande es la
proporcin de alelos + en un individuo, ms
grande ser el pico. Por ello, el pico mayor ser
ms grande que el pico ms grande de la gene
racin anterior. En la generacion siguiente
vuelve a ocurrir lo mismo: los individuos con
los picos ms grandes todava llevan alelos -,
pero menos que antes. Esto permite que los pi
cos ms grandes sean mayores que cualquiera
de los de la generacin anterior.
Este proceso puede continuar durante mu
chas generaciones. Un buen ejemplo est en el
experimento sobre contenido en aceite en el
maz que se llev a cabo en 1896 en la estacin
experimental de Illinois. Los investigadores se
leccionaron maz con alto y bajo contenido de
aceite, y como se puede ver en la figura 3.10,
cada generacin mostr un cambio significati
vo. En la poblacin inicial de 163 mazorcas de
maz, el contenido de aceite variaba entre el
4 % y el6 %. Despus de ms o menos 70 gene
raciones de seleccin, tanto los valores altos
18
16
14
o 10 20 30 40 50 60 70
Generacin
Figura 3.10
La seleccin puede llevar a una poblacin muy
lejos del rango original de variacin porque en
un momento determinado, mucha de la
variacin gentica no est expresada como
variacin fenotpica. La proporcin de variacin
en el contenido de aceite al principio del
experimento era del 4 % al 6 %. Despus de ms o
menos 80 generaciones, el contenido graso en la
lnea seleccionada por su elevado contenido en
aceite haba crecido hasta el19 %, y el contenido
en aceite en la lnea de bajo contenido haba
disminuido hasta menos de un 1 %.