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UNIVERSITE DE NANTES

UNITE DE FORMATION ET DE RECHERCHE DODONTOLOGIE


--------

Anne : 2012 N :

SIGNES DALERTE BUCCO-ET PERI-DENTAIRES DES


ANOMALIES DORIGINE GENETIQUE

--------

THESE POUR LE DIPLOME DETAT DE


DOCTEUR EN CHIRURGIE DENTAIRE

prsente
et soutenue publiquement par

LUSSON Charlne
Ne le 19 fvrier 1986

Le 3 octobre 2012 devant le jury ci-dessous

Prsident Madame le Professeur Brigitte ALLIOT-LICHT


Directeur Madame le Docteur Serena LOPEZ-CAZAUX
Assesseur Madame le Docteur Sylvie DAJEAN-TRUTAUD
Assesseur Monsieur le Docteur Cdric LE CAIGNEC

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UNIVERSITE DE NANTES
UNITE DE FORMATION ET DE RECHERCHE DODONTOLOGIE
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Anne : 2012 N :

SIGNES DALERTE BUCCO-ET PERI-DENTAIRES DES


ANOMALIES DORIGINE GENETIQUE

--------

THESE POUR LE DIPLOME DETAT DE


DOCTEUR EN CHIRURGIE DENTAIRE

prsente
et soutenue publiquement par

LUSSON Charlne
Ne le 19 fvrier 1986

Le 3 octobre 2012 devant le jury ci-dessous

Prsident Madame le Professeur Brigitte ALLIOT-LICHT


Directeur Madame le Docteur Serena LOPEZ-CAZAUX
Assesseur Madame le Docteur Sylvie DAJEAN-TRUTAUD
Assesseur Monsieur le Docteur Cdric LE CAIGNEC

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Par dlibration en date du 6 dcembre 1972, le conseil de la Facult de
Chirurgie Dentaire a arrt que les opinions mises dans les dissertations
qui lui seront prsentes doivent tre considres comme propres leurs
auteurs et quil nentend leur donner aucune approbation, ni improbation.

4
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5
Sommaire
Sommaire..11
Introduction...13
I-Signes dalerte ...14
I-1-Signes dalerte bucco-dentaires...14
I-1-1- Signes dalerte dentaires.14
I-1-2- Signes dalerte buccaux...18
I-2-Autres signes dalerte..18
II-Tableaux rcapitulatifs daide au diagnostic dune anomalie dorigine gntique...30
II-1 Syndromes associs aux anomalies de nombre..30
II-1-1- Agnsies associes dautres anomalies.30
II-1-1-a- Agnsies seules.30
II-1-1-b- Agnsies et anomalies des lvres..30
II-1-1-c- Agnsie et anomalies morphologiques..31
II-1-1-d- Agnsies et fentes.35
II-1-1-e- Agnsies possibles et autres signes dentaires38
II-1-1-f- Agnsies, anomalies de structure et anomalies
morphologiques...39
II-1-2- Dents surnumraires associes dautres anomalies.42
II-1-2-a- Dents surnumraires seules ....42
II-1-2-b- Dents surnumraires et anomalies de structure .........43
II-1-3- Agnsies et dents surnumraires associes dautres anomalies...44
II-2- Syndromes associs aux anomalies de structure...47
II-2-1-Lodontodysplasie rgionale...47
II-2-2- Lamlogense imparfaite..48
II-2-3- Autres anomalies amlaires...50
II-2-4- La dentinogense imparfaite..53
II-2-5- La dysplasie dentinaire..53
II-3-Syndromes associs aux anomalies morphologiques54
II-3-1-Anomalies morphologiques des couronnes54
II-3-2-Anomalies morphologiques des racines.56
II-3-3- Microdontie...57
II-3-4- Fusion58
II-3-5- Taurodontisme...59

11
II-3-6- Taurodontisme et autres anomalies morphologiques.....59
II-4-Syndromes associs aux anomalies parodontales..60
II-4-1-Atteinte parodontale seule..60
II-4-2-Atteinte parodontale et anomalies de structure.......65
II-4-3-Atteinte parodontale et anomalies morphologique.....66
II-4-4-Atteinte parodontale et retard druption67
II-4-5-Atteinte parodontale et atteinte buccale..68
II-4-6-Atteinte parodontale et atteinte de lATM..74
II-5-Syndromes associs aux anomalies druption..75
II-5-1-Eruption retarde.75
II-5-2-Eruption acclre...76
II-6-Syndromes associs aux anomalies buccales ....77
II-6-1-Anomalies des lvres..77
II-6-2-Anomalies de la langue...80
II-6-3-Fentes..85
II-6-4-Autres anomalies buccales..89
Conclusion92
Rfrences bibliographiques.93

12
SIGNES DALERTE BUCCO- ET PERI-DENTAIRES DES ANOMALIES
DORIGINE GENETIQUE

Introduction
Les anomalies bucco-dentaires sont nombreuses. Il peut sagir danomalies de nombre par
dfaut ou par augmentation, danomalies morphologiques, danomalies de structure,
datteintes parodontales et d anomalies druption qui peuvent poser des problmes
fonctionnels, esthtiques et psychologiques. Les anomalies buccales atteignent aussi bien les
muscles oraux, la langue, les glandes salivaires, les lvres et le palais. Les anomalies bucco-
dentaires peuvent tre isoles ou associes un syndrome. Les syndromes ayant des
particularits bucco-dentaires sont lists au nombre de 700 selon Phnodent ; en sachant quil
existe plus de 5000 syndromes. Gnralement, pour un syndrome prcis, nous observons
plusieurs anomalies combines.

La formation du chirurgien dentiste sattache prcisment la sphre orale. Cependant, il


semble important dexaminer le patient dans sa globalit pour remarquer des anomalies
morphologiques, dermatologiques, oculaires, capillaires, mentales, auditives pour permettre
de faire une relation entre une anomalie dentaire et un syndrome gntique. En effet, suite
lobservation globale du patient, le chirurgien dentiste peut dtecter des anomalies buccales.
Celles-ci sont essentielles car elles peuvent tre le point de dpart dans la dtection dun
syndrome, cest--dire le signe dalerte. Dans cette thse, nous nous intresserons aussi
chercher une corrlation entre une anomalie dentaire et un syndrome gntique en partant de
la bouche (ce qui correspond notre spcialit), mais en recherchant galement des anomalies
pri-dentaires qui peuvent galement tre des signes dappel des maladies gntiques.

Dans une premire partie, nous dfinirons les anomalies bucco-dentaires et gnrales qui sont
rechercher par le praticien. Celles-ci serviront la comprhension de la description des
syndromes. Dans la seconde partie, des tableaux sont proposs. En observant un ou plusieurs
signes bucco-dentaires et en y associant certains signes pri-dentaires relevs par le chirurgien
dentiste, nous pouvons difier un tableau clinique qui voque un syndrome. En revanche,
seules les manifestations visibles et facilement dcelables par le chirurgien dentiste sont
rpertories. Il semble indispensable de prciser que ceci nest quune aide au diagnostic et
que cela ne remplace en aucun cas la mdecine clinique. Le rle du chirurgien dentiste est
dadresser le patient au gnticien si celui-ci ne prsente pas de syndrome diagnostiqu.

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I-Signes dalerte
I-1-Signes dalerte bucco-dentaires
I-1-1- Signes dalerte dentaires

Anomalies de nombre :
Rduction du nombre de dents :
- Anodontie : Absence de toutes les dents. Cest une affection rare [90].
- Agnsie ou hypodontie : Cest labsence dune ou plusieurs dents, jusqu 6
dents manquantes. [89]. Cest latteinte la plus courante chez lhomme et son
incidence est estim entre 1,6 % et 9,6 % en excluant les 3mes molaires [80].
- Oligodontie : Absence de plus de 6 dents permanentes [90].

Oligodontie (Dr Lopez-


Cazaux)

Augmentation du nombre de dents :


- Dents surnumraires ou hyperodontie : Cest une affection dfinie par un
nombre de dents suprieur la normale qui se manifeste particulirement en denture
permanente. Cest une atteinte rare o le plus souvent les dents surnumraires sont
dysmorphiques [44].
- Mesiodens : La dent surnumraire situe entre les incisives centrales suprieures
est dite mesiodens [] souvent conode, avec une racine courte. Dans environ 75 %
des cas, elle est enfouie, provoquant retard druption, dilacrations et rsorptions
des incisives normales. Elle sige surtout du ct palatin. [95].
- Odontome : Les odontomes sont actuellement considrs comme des
malformations de type hamartomeux et non comme des noplasmes. Le terme
odontome est restrictif et dsigne spcifiquement une structure en croissance
dans laquelle les cellules pithliales et msenchymateuses subissent une
diffrenciation complte qui aboutit la formation damloblastes et dodontoblastes

14
fonctionnels qui forment de lmail et de la dentine ; comme lorganisation des
cellules odontognes est anormale, la morphodiffrenciation normale finale choue
et la structure forme ressemble une petite dent anormale. [95].

Msiodens [95].
Anomalies morphologiques :
- Macrodontie : Anomalie constitue par une grandeur excessive des dents. [46].

Macrodontie (Dr Cuny)


- Microdontie : Dent anormalement petite.
- Fusion : La fusion est une anomalie de dveloppement constitue par lunion, le
plus souvent par la dentine, de deux germes normaux au moment de leur formation
(synodontie) ; il est exceptionnel de trouver une fusion de plus de deux dents. [95].

Fusion [95].
- Gmination : La gmination constitue une division avorte dun germe
dentaire. [95].
- Radiculomgalie : Racine extrmement longue [90].
- Taurodontisme : Le taurodontisme est caractris par des dents dont la chambre
pulpaire stend bien au-del du collet, avec une hauteur apico-occlusale plus grande
que normalement ; il ny a pas de resserrement au niveau de la jonction
amlocmentaire et la division en canaux radiculaires se fait anormalement prs de
lapex dentaire. Ce sont les molaires qui sont affectes, isolment ou non, uni- ou
bilatralement, en denture temporaire et surtout en denture dfinitive; une

15
prdominance au niveau des premires molaires infrieures dfinitives a t
constate. [95].

Taurodontisme [95].

Anomalies de structure :
- Amlogense imparfaite : Cest une anomalie de structure de lmail. Laffection
atteint les dentitions temporaires et dfinitives. Lexpression phnotypique est trs
variable avec des dfauts qui peuvent tre qualitatifs et/ou quantitatifs. Il existe 4
types damlogense imparfaite selon la classification de Witkop ; le type I
hypoplasique, le type II hypomature, le type III hypominralise et le type IV
hypomature-hypoplasique avec taurodontisme [95].

Amlogense imparfaite (Dr Lopez-Cazaux)


- Dentinogense imparfaite : Cest une anomalie de structure de la dentine. Les
dents, aussi bien en denture temporaire que permanente, sont typiquement de
couleur ambre et translucides et peuvent prsenter une importante usure. Les
couronnes sont globuleuses. Lmail qui est normal peut se cliver en laissant la
dentine nu. Les pisodes infectieux sont frquents. Sur les radiographies, les
couronnes sont bulbeuses avec une constriction cervicale trs marque ; les racines
sont courtes, minces, et la production anarchique et imparfaite de dentine conduit
une oblitration pulpaire rapide. Des dents non caries prsentent parfois des
radioclarts priapicales. Daprs la classification de Shield, il existe 3 types de
dentinogenses imparfaites. Le type 1 est associ lostogense imparfaite. Le type
II et III touche uniquement les dents [94].

16
Dentinogense imparfaite (Dr Lopez-Cazaux)
- Dysplasie dentinaire : Cest une affection qui se dtermine par une structure
anormale de la dentine. Il en existe 2 types. La dysplasie dentinaire de type 1 a des
dents daspect clinique normal, mais la radiographie, on observe des racines
pointues et courtes voire inexistantes avec une constriction conique apicale. La
dysplasie dentinaire de type 2 est caractrise par une atteinte de la minralisation
des dents temporaires seulement. Celles-ci sont opalescentes avec des chambres
pulpaires oblitres alors que les dents permanentes ont une couleur normale avec
cependant des calcifications intrapulpaires [94].

Dysplasie dentinaire de type 2 (Dr Lopez-Cazaux)


- Hypoplasie de lmail : Ce sont des lsions localises ou gnralises type de
dfauts macroscopiques de lmail qui atteignent une surface plus ou moins grande
de la dent [44].

Hypoplasie de lmail (Dr Lopez-Cazaux)

Anomalie druption [93] :


Lruption dentaire est un phnomne physiologique qui permet une dent de
faire irruption dans la cavit buccale jusqu une position fonctionnelle. Elle fait
intervenir notamment des phnomnes de rsorption osseuse.
- Eruption prmature : Pour les dents temporaires, une ruption est prcoce
lorsquelle survient de 1 mois (incisives) 6 mois (2mes molaires) avant la date
normale druption. Pour les dents permanentes, le dlai est de 1 an . On peut
observer des dents natales voire nonatales.
- Eruption retarde : Lruption est retarde de plus dun an par rapport sa date
normale druption pour les dents permanentes et de 6 mois pour les dents
temporaires.

17
I-1-2- Signes dalerte buccaux

Les signes buccaux regroupent les fentes (malformation de la face provenant dun dfaut de
soudure des bourgeons faciaux ), les anomalies des glandes salivaires (prolapsus,
xrostomie), des muscles faciaux (paralysie), des lvres(fissures, puits, tlangiectasies,
double lvre) et de la langue. Seules les anomalies de la langue seront ici dfinies.

Anomalie de la langue [46], [90] :


- Aglossie : Absence congnitale de la langue.
- Ankyloglossie : Adhrence vicieuse de la langue, dorigine acquise ou
congnitale.
- Glossoptose : Refoulement en arrire de la langue dont la base fait basculer
lpiglotte et rtrcit le pharynx, gnant lalimentation du nourrisson et entranant
des troubles du dveloppement.
- Langue framboise : Langue ayant perdue son enduit saburral de la pointe vers la
base. Elle apparat rouge vif, hrisse de papilles nu.
- Langue gographique : Affection de la muqueuse linguale, de nature non
syphilitique, caractrise par une desquamation se faisant sous forme de plaques
aberrantes, limites du ct o elles stendent par un bourrelet blanc circin.

Langue gographique [125]


- Macroglossie : Augmentation considrable du volume de la langue, entranant
parfois la procidence de cet organe hors de la bouche.
- Microglossie : Petitesse de la langue.
- Maladie de Riga-Fd ou subglossite diphtrode : Petite tumeur exulcre
sublinguale sigeant au niveau du frein de la langue.

I-2-Autres signes dalerte

Des dfinitions sont ncessaires pour comprendre les diffrents signes cliniques qui
peuvent nous alerter.

18
Les anomalies morphologiques [46] :
- Acrocphalie : Malformation crnienne due la soudure prcoce des sutures
sagittale et coronale et caractrise par le dveloppement considrable, en hauteur,
de la rgion occipitale avec aplatissement latral de la tte.
- Hirsutisme : Dveloppement excessif et de topographie masculine de la pilosit
de la face et du corps. Elle dpend des andrognes et correspond au virilisme
pilaire.

Hirsutisme [46].
- Hypertlorisme : Malformation cranio-faciale caractrise par un largissement
de la petite aile du sphnode, donc de lespace inter-orbitaire et de la racine du nez
et par un cartement excessif des yeux.
- Hypotlorisme : Malformation cranio-faciale associant un rapprochement
excessif des yeux avec un picanthus (cf anomalies des yeux), une microcphalie
avec turricphalie ( malformation du crne en forme de tour ), et une insuffisance
de dveloppement de la cavit buccale.
- Macrocphalie : Allongement du crne dont la partie postrieure offre un
volume exagr.
- Microcphalie : Petitesse du crne due une craniostnose ou conscutive un
arrt de dveloppement du cerveau.
- Macrostomie : Fissure commissurale uni- ou bilatrale augmentant
considrablement la fente de la bouche et due une anomalie de dveloppement de
la face.
- Microstomie : Petitesse congnitale de lorifice buccal.
- Pectus carinatum ou thorax en carne: Dformation du thorax caractrise par
la projection antrieure du sternum et laplatissement latral des ctes.
- Pectus excavatum ou thorax en entonnoir : Dformation congnitale ou
acquise caractrise par une dpression plus ou moins profonde sigeant la partie
infrieure du sternum.
- Scaphocphalie : Malformation crnienne caractrise par la forme leve, trs
allonge davant en arrire et trs aplatie latralement du crne qui prsente le type
dolichocphalie exagr.
- Synchie : Cest une adhrence. Il existe des synchies utrines, osseuses et
intranasales.

19
- Synophyrs : Convergence des sourcils sur la racine du nez.
- Tophus (pluriel tophi) goutteux : Dpts de substance dure, comme osseuse,
qui se forment chez les goutteux, soit dans l'intrieur des organes, soit aux environs
des articulations ou du pavillon de l'oreille.
- Trichilemmome : Tumeur pilaire qui sige au niveau du cou et qui a laspect de
petits nodules verruqueux.

Les anomalies de la peau [46] :

- Acrogrie : Varit de progria (vieillissement) dans laquelle les lsions sont


localises aux extrmits.
- Dermatite sborrhique : Varit deczmatide du nourisson, gnralement de
type psoriasiforme.
- Dermatose : Nom gnrique des affections de la peau.
- Dermolipome : Cest un choristome (terme dfini p.23) qui se dveloppe au
niveau du fornix du canthus externe.
- Hyperkratose : Groupe des dermatoses caractrises par une hyperplasie de la
couche corne de lpiderme.
- Ichtyose : Etat particulier de la peau qui est sche et couverte de squames fines
bords libres, semblables aux cailles des poissons.

Ichtyose [46].
- Kratose piliaire : Dermatose caractrise par un tat de scheresse de la peau et
par de petites levures sches, cornes, dont le centre est form par un poil
atrophi.
- Lentiginose : Affection cutane caractrise par de nombreuses lentigines
(petites tches pigmentaires de la peau) dissmines.
- Milia (pluriel de milium): Dgnrescence collode du derme. Affection trs rare
de la peau, caractrise par la formation de petites levures brillantes, translucides,
de la grosseur dune tte dpingle, produites par la dgnrescence collode des
couches superficielles du derme.
- Ptchies : Varit dhmorragie cutane, caractrise par de petites tches dun
rouge violac, dont les dimensions varient dune tte dpingle une lentille.

20
- Pokilodermie : Affection de la peau caractrise, aprs une phase daccidents
rappelant une infection lgre, par un rythme tlangiectasique formant un rseau
mailles capillaires, au centre duquel la peau est atrophie, de couleur blanc nacr en
certains points, rose en certains autres, pigmente en dautres.
- Psoriasis : Affection de la peau caractrise par lapparition, en certains points
dlection (coudes, genoux, cuir chevelu, rgion sacre) et parfois sur tout le corps,
dlments arrondis, forms de squames sches, brillantes et nacres, senlevant
aisment par le grattage et laissant au-dessous delles une surface rouge, luisante et
saignant facilement.

Psoriasis [46].
- Purpura : Lsion lmentaire de la peau caractrise par lissue des globules
rouges hors des vaisseaux ; cest une hmorragie cutane.

Purpura [46].
- Tlangiectasie : Dilatation de petits vaisseaux cutans formant de fines lignes
rouges, parfois violettes.
- Vitiligo : Affection caractrise par un trouble de la pigmentation de la peau,
consistant en lapparition de plaques dcolores dun blanc mat, contours prcis,
entoures dune zone o la peau est plus pigmente que normalement.

Vitiligo [46].

Les anomalies de taille [46] :

- Gigantisme : Affection caractrise par un accroissement exagr de la taille. -


- Macrosomie : Varit de gigantisme caractrise par la grosseur excessive de
tout le corps.

21
Les anomalies des cheveux [46] :

- Alopcie : Chute gnrale ou partielle des cheveux ou des poils.

Alopcie [46].
- Hypertrichose : Anomalie cutane consistant en un dveloppement anormal du
systme pileux.
- Hypotrichose : Arrt de dveloppement des poils localis ou stendant toutes
les rgions pileuses.
- Pili torti : Dysplasie congnitale et presque toujours familiale des cheveux qui,
ds leur apparition, souvent tardive, ont une apparence laineuse, moire, due la
torsion de chaque cheveu sur lui-mme.

Pili torti [32]

Les anomalies des yeux [46] :

- Achromatopsie : Abolition de la perception des couleurs.


- Alacrymie : Absence de la scrtion de larmes.
- Amblyopie : Diminution de lacuit visuelle en labsence de cause oculaire
dcelable.
- Ankyloblpharon : Soudure partielle ou totale, congnitale ou acquise, des
bords palpbraux.
- Anophtalmie : Absence congnitale dun il. Le terme est inexact, on devrait
noter monophtalmie.
- Blpharite : Inflammation du bord libre des paupires, laquelle peuvent
prendre part tous les lments qui constituent le rebord palpbral (peau, conjonctive,
cil et glandes).

22
- Blpharochalasis : Atrophie du derme des paupires suprieures, accompagne
de relchement du tissu cellulaire sous-cutan. Il en rsulte la formation dun large
repli cutan qui tombe jusquau rebord ciliaire et gne la vision directe en haut.
- Blpharophimosis : Insuffisance de la longueur de la fente palpbrale.
- Canthus : Angle interne ou externe de lil, extrmit de la fente palpbrale.
- Choristome : Malformation daspect tumoral pouvant tre considre comme
des parties dorgane ayant un sige anormal.
- Colobome : Malformation consistant en une fissure sigeant au niveau des
paupires, de liris, de la chorode ou de la rtine. ou Malformation du
cristallin.

Colobome de la paupire [46].


- Corectopie : Anomalie congnitale ou acquise de la pupille qui se trouve place
en dehors du centre de liris.
- Cyclopie : Malformation caractrise par la fusion des deux orbites et lexistence
dun seul il.
- Distichiasis : Dviation en arrire de la range postrieure des cils, la range
antrieure gardant sa situation normale.
- Dyschromatopsie : Nom gnrique des troubles de la perception des couleurs,
particulirement la difficult reconnatre les nuances.
- Ectopie irienne : Anomalie de situation de liris.
- Ectropion : Renversement en dehors des paupires.

Ectropion [46].
- Entropion : Renversement des paupires en dedans.

Entropion [46].
- Epicanthus : Replis semilunaire que forme parfois la peau au-devant de langle
interne de lil.

23
- Epiphora : Ecoulement anormal sur les joues de larmes qui ne peuvent pas
passer par les voies naturelles. Le canal reliant les yeux au nez et permettant
l'coulement des larmes dans les cavits nasales tant obstru, les larmes dbordent
sur les joues.
- Esotropie ou strabisme convergent : Dviation en dedans.
- Glaucome : Affection de lil caractrise par une lvation de la pression
oculaire au dessus de 20mm de Hg.

Glaucome [46].
- Gliome des voies optiques : Tumeur primitive du systme nerveux central
dveloppe aux dpens des divers lments cellulaires de la nvrologie.
- Hmralopie : Affaiblissement considrable de la vision ds que la lumire
diminue.
- Hmianopsie : Affaiblissement ou perte de la vue dans une moiti du champ
visuel de lun ou plus souvent, des deux yeux.
- Kratite : Inflammation de la corne. Elle se manifeste par une rougeur de la
conjonctive, une vive douleur, un larmoiement, un clignement et une photophobie.
- Macrophtalmie : Augmentation des diffrents diamtres de lil.
- Mgalocorne ou kratomgalie : Dimension excessive de la corne.
- Microcorne : Petitesse anormale de la corne, de diamtre infrieur 10mm.
- Microphtalmie : Diminution des diffrents diamtres de lil.
- Nodules iriens de Lisch : Hamartomes mlanocytaires faits de mlanocytes qui
contiennent des quantits variables de pigment.
- Nystagmus : Mouvements oscillatoires et quelquefois rotatoires du globe
oculaire. Ces mouvements sont involontaires, saccads, horizontaux, verticaux, ou
quelquefois de circumduction.
- Opacit cornenne : Perte de la transparence de la corne qui joue un rle dans
la rfraction de lil.
- Photophobie : Crainte de la lumire due le plus souvent limpression pnible et
mme douloureuse quelle provoque.
- Polycorie : Anomalie congnitale ou acquise de liris. Existence de deux ou de
plusieurs orifices pupillaires.
- Proptose ou exophtalmie : Saillie ou protrusion du globe oculaire hors de
lorbite.

24
- Ptosis : Chute de la paupire suprieure.

Ptosis [46].
- Rtinite pigmentaire : Processus dgnratif de la rtine qui aboutit tt ou tard
la ccit.
- Rtinopathie : Toute affection rtinienne.
- Tlcanthus : Ecartement excessif des angles internes des yeux.

Les anomalies des doigts, orteils, mains et pieds [46] :

- Arachnodactylie : Longueur exagre des doigts et des orteils avec gracilit des
os, sans trouble nerveux ni rtraction tendineuse et rappelant laspect des pattes
daraigne.
- Brachydactylie : Malformation des doigts qui nont pas leur longueur normale.
- Brachymtacarpie : Brivet anormale des mtacarpiens.
- Camptodactylie : Malformation des doigts caractrise par la flexion
permanente dun ou plusieurs doigts de la main, flexion portant particulirement sur
larticulation de la deuxime avec la premire phalange.
- Clinodactylie : Dviation des doigts ou des orteils vers la face dorsale, la face
palmaire ou plantaire ou latralement.
- Dermatoglyphes : Dessins forms sur les paumes des mains, sur la plante des
pieds et la pulpe des doigts, par les plis cutans, les crtes et les sillons dermiques et
leur organisation en lignes, boucles et tourbillons.
- Ectrodactylie ou oligodactylie : Absence congnitale dun ou plusieurs
doigts.
- Hexadactylie : Prsence dun sixime doigt.
- Syndactylie : Malformation hrditaire, consistant dans la soudure des doigts
entre eux, soudure des plans superficiels ou osseux.
- Mgalodactylie : Hypertrophie des doigts et des orteils.
- Pied bot ou varus quin: Dformation permanente du pied, congnitale ou
acquise, lempchant de prendre contact avec le sol par ses points dappui
normaux.

25
- Polydactylie praxiale/postaxiale : Anomalie hrditaire consistant en
lexistence de doigts surnumraires.
- Symphalangisme : Malformation des doigts consistant en labsence de
larticulation entre la phalange et la phalangine.

Les anomalies des ongles [46] :

- Kolonychie (ou coelonychie ) : Altration des ongles caractrise par le


relvement de leurs bords latraux si bien que la partie mdiane est dprime et
devient concave.
- Leuconychie : Dcoloration partielle ou totale de longle apparaissant sous
diverses influences pathologiques.

Leuconychie [46].
- Ligne de Beau : Sillon barrant transversalement les ongles et pouvant apparaitre
aprs nombre daffections aigus.
- Onychogryphose : Hypertrophie de longle se faisant de manire irrgulire.

Onychogryphose [46].
- Onycholyse : Sparation spontane de longle et de la pulpe unguale. Elle
commence par le bord libre et stend peu peu parfois jusqu la matrice, sans
amener de raction inflammatoire.

Les anomalies des glandes sudoripares [46] :

- Anhidrose : Abolition (ou diminution) de la scrtion sudorale.


- Hyperhidrose : Exagration de la scrtion sudorale.
- Hypohidrose : Diminution de la scrtion sudorale.

26
Les anomalies mentales [46] :

- Athtose : Mouvements involontaires, incoordonns, de grande amplitude,


affectant surtout les extrmits des membres et la face, souvent accompagns de
mouvements spasmodiques et de dbilit intellectuelle.
- Ballisme : Mouvements dsordonns conscutifs une lsion du corps de Luys
(noyau gris situ dans le cerveau).
- Chorathtose : Qui participe la fois la chore ( manifestions nerveuses
caractrises essentiellement par des contractions clonique des muscles, tantt lentes
tantt brusques ) et lathtose.
- Hyperkinsie : Mouvements rflexes observs parfois dans les membres
paralyss des hmiplgiques.
- Parsie : Paralysie lgre consistant dans laffaiblissement de la contractilit.
- Ttraparsie : Atteinte de contraction des muscles des quatre membres qui
provoque une paralysie lgre.

Les anomalies articulaires, musculaires et osseuses [46] :

- Acrocphalie : Malformation crnienne due la soudure prcoce des sutures


sagittale et coronale et caractrise par le dveloppement considrable, en hauteur de
la rgion occipitale avec aplatissement latral de la tte.
- Acro-ostolyse : Destruction progressive du tissu osseux localise aux
extrmits.
- Arthrogrypose : Raideurs articulaires multiples, plus ou moins symtriques,
gnralement en flexion.
- Ataxie : Incoordination des mouvements volontaires avec conservation de la force
musculaire.
- Coxa valga : Se dit dune hanche o langle cphalo-cervico-diaphysaire est plus
important que normalement ; il en rsulte un allongement du membre infrieur.
- Coxa vara : Dviation du membre infrieur en adduction et rotation interne, par
suite de la flexion du col fmoral dont langle avec la diaphyse diminue, se
rapproche de langle droit et parfois mme devient aigu.
- Craniostnose ou craniosynostose: Soudure prmature dune ou plusieurs
sutures crniennes provoquant un arrt de dveloppement et des dformations
varies du crne.

27
- Cyphoscoliose : Double dviation de la colonne vertbrale dans le plan frontal et
sagittal.
- Cyphose : Angulation de la colonne vertbrale convexit postrieure.
- Dolichostnomlie : Dformation congnitale des quatre membres, plus
prononce aux extrmits, caractrise par lallongement et lamincissement des os
donnant aux membres un aspect grle et tir.
- Dysplasie spondylomtaphysaire : Caractrise par un nanisme, des
dformations rachidiennes et des modifications plus accentues du bassin.
- Genu valgum ou genou cagneux: Dformation du membre infrieur caractris
par lobliquit de la jambe, qui forme avec la cuisse un angle ouvert en dehors.
- Genu varum ou jambes arques. Dformation du membre infrieur caractrise
par ce fait que la cuisse et la jambe forment un arc concavit interne.
- Ostomalacie : Dminralisation squelettique gnralise, par insuffisance de
fixation phosphocalcique sur la trame protique de los ou du tissu ostode.
- Ostomylite : Infection simultane de los et de la moelle osseuse, en principe
staphylocoques dors et par voie hmatogne.
- Platybasie : Crne base plate et largie.
- Platyspondylie : Affection congnitale caractrise par un aplatissement des
vertbres avec ou sans division du corps vertbral ou de larc postrieur, associe
souvent une scoliose.
- Phocomlie : Malformation des mains et des pieds qui semblent sinsrer
directement sur le tronc, comme chez les phoques.
- Spasticit ou spasmodicit : Disposition plus ou moins marque se
contracturer.
- Valgus : Se dit dun membre ou dun segment de membre dvi en dehors de
laxe du corps.

Autres anomalies [46] :

- Cryptorchidie : Absence uni ou bilatrale de testicule dans les bourses, par suite
dun arrt de migration dans labdomen.
- Encphalocle : Ectopie, la face externe du crne, dune partie du cerveau ou
de ses enveloppes.
- Fibrome hyalin : fibrome : Tumeur bnigne forme uniquement par du tissu
fibreux, cest--dire par des faisceaux du tissu conjonctif au milieu desquels on

28
observe des cellules galement de nature conjonctives . Hyalin : qui est
transparent comme le verre.
- Hamartome : Nom donn une malformation, daspect tumoral, due un
mlange anormal des lments constitutifs normaux.
- Hyperphagie : Ingestion dune quantit excessive daliments.
- Nphrocalcinose : Production de dpts calcaires dans le parenchyme rnal.
- Nodule de Schmorl : Varit dhernie discale.
- Sclrose glomrulaire : sclrose : Induration pathologique dun organe ou dun
tissu par suite de lhypertrophie du tissu conjonctif qui entre dans sa structure .
Glomrule : Peloton vasculaire ou nerveux .
- Tumeur de Koenen : Petite tumeur pdicule, rose, ferme, sigeant dans le
sillon priungual des doigts et des orteils.

29
II-Tableaux rcapitulatifs daide au diagnostic dune anomalie dorigine gntique

II-1 Syndromes associs aux anomalies de nombre

II-1-1- Agnsies associes dautres anomalies

II-1-1-a- Agnsies seules

Dans ces syndromes, au niveau buccal, on retrouve seulement des agnsies. Dans ces
cas, on a remarqu souvent des anomalies des cheveux et des ongles. A moins grande chelle,
une surdit, des anomalies oculaires et des anomalies des mains ont t retrouves.

Anomalies Morphologie Cheveux Yeux Ongles Mains, pieds Glandes Oue


bucco- doigts, orteils sudoripares
dentaires
Oligodontie - Palais - Cheveux - Hypo- - Paume - Hyper- Book
(absence des troit (un blanc plasie moite hidrose syndrome
PM) cas dcrit) - Sourcils (un cas - Pli palmaire [90], [54],
en bataille dcrit) transverse [80], [96].
(un cas unilatral (un
dcrit) cas dcrit)
- Dermato-
glyphes
anormaux
(un cas dcrit)
Oligodontie - Pili torti - Dystro- Syndrome
- Hyper- phie des de
kratose ongles Sabouraud
folliculaire [90], [54].
- Dysplasie
du cuir
chevelu
- Hypo-
trichose
Oligodontie - Ano- - Surdit Dysplasie
malie non ectodermi-
des prcise que de
ongles Robinson
non [54], [21].
prcise
Oligodontie - Hypo- - Dystro- - Ectro- Ectodermal
trichose phie dactylie dysplasia-
- Absence maculaire ectrodactyly
macular
de sourcils
dystrophy
syndrome
[90], [54].

II-1-1-b- Agnsies et anomalies des lvres

Un seul syndrome retrouv correspond cette association.


Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Doigts Peau
Hypodontie (absence Lvre - Petite - Petite - Doigts - Anomalies Craniomandibular
des incisives molle bouche taille courts cutanes et dermatodysostosis
centrales - Rtro- subcutanes non [54].
mandibulaires) gnathie prcises

Au niveau gnral, on observe aussi des anomalies squelettiques et une sclrose glomrulaire
[54].

30
II-1-1-c- Agnsies et anomalies morphologiques

Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Cheveux Yeux Peau Pieds orteils Glandes Anomalie Oue Muscle, Ab-
mains, doigts, sudoripares et intellectuelle Os, domen
ongles salivaires articulation

Oligodontie Dents coniques + Retard - Hypo- - Anomalie des - Absence de Dysplasie


voire Microdontie druption trichose ongles glandes ectodermique
anodontie + salivaires hypohi-
Possible accessoires drotique
hypoplasie - Anhidrose ou anidro-
de lmail - Hypohy- tique
drose ou syndrome
de Christ
Siemens
[23] Touraine [90],
[54], [41], [80],
[96], [23].

Oligodontie ou Dents coniques Malocclusion - Na- - Alo- - Rtinopathie - Dpig- - Pied bot - Retard de - Hmiatrophie Incontinentia
anodontie (couronnes + nisme pcie - Strabisme mentation - Syndactylie dveloppement, - Dislocation pigmenti
longues et Retard - Che- - Cataracte de la peau parfois dcrite - Dficience congnitale des [90], [54], [41],
racines courtes) druption veux - Atrophie - Erythme - Dystrophie intellectuelle hanches [109], [78], [96],
+ laineux optique - Bulles des ongles dans 25 35% [21], [82],
Fente palatine - Hypo- - Nystagmus vsicul- - Ongles - Epilepsie [61], [94].
ou labiale trichose - Sclrotique leuse incurvs - Ataxie
parfois dcrites bleue - Nevi - Onycho-
+ gryphose
Hypominralisa [94]
tion de l'mail
parfois dcrite

[94]

Oligodontie Couronnes Malocclusion - Palais vout, troit - Fentes - Lgre - Sur- Dysplasie
effiles des et haut palpbrales dficience dit fronto-mta-
incisives - Exostose alvolaire orientation vers intellectuelle physaire
suprieures et - Luette bifide le bas et en [90], [54].
racines fines - Croissance dehors
mandibulaire
perturbe
- Rebords supra-
orbitaux prominents
- Hypertlorisme
- Arte de nez large

31
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Cheveux Yeux Peau Pieds, orteils Glandes Anomalie Oue Articulation, Ab-
mains, doigts, sudoripares et mentale muscle, os domen
ongles salivaires

Agnsie Taurodontisme - Rares, Oligodontie-


clairsems taurodontie-
voire cheveux rares-
absents dysplasie
ectodermique
[90], [54].
Agnsie Couronnes Quelquefois fente - Hypoplasie du - Petite - Ectopie irienne - Perte - Dystrophie -Hernie Syndrome de
(absence coniques dans palatine maxillaire taille ou polycorie de myotonique ombili- Rieger ou
des incisives 80% des cas + - Frein hyperplasique associe un laudi- cale dAxenfeld [54],
maxillaires + Retard druption - Front large glaucome dans tion dans [41], [62], [131],
suprieures Racines courtes + - Lvre suprieure fine 50% des cas 75% [96], [21],
et 2me PM et dilacres Frein labial - Tlcanthus des cas [129].
suprieure) + suprieure - Hypertlorisme
voire Microdontie hypoplasique
anodontie + +
Taurodontisme Hypoplasie de
lmail parfois
dcrite

[129]

[129]
Hypodontie Microdontie Anomalie de lmail -Front prominent - Na- - Microphtalmie - Mains et - Retard mental - Sur- Syndrome de
voire + non prcise -Micrognathie nisme - Strabisme pieds petits dit Kenny ou
oligodontie Anomalie des - Hypo- Kenny-Caffey
couronnes et trophie [54], [83].
pondrale
des racines
nonatale

[83]

[83]

32
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille, Cheveux Yeux Mains, doigts Oue Anomalie Muscle,
poids pieds, orteils oreilles intellectuelle, articula- SUITE
ongles tion, os,
abdomen

Agnsie Anomalie de Fente labiale et/ou palatine parfois - Hypotlorisme, - Petite - Strabisme - Dficience Solitary mediane
dune forme des prsente (dans 45% des cas) taille convergent intellectuelle maxillary central
incisive couronnes - Microcphalie (dans lgre svre incisor
maxillaire - Frein labial maxillaire 50% des [90], [54], [55],
absent cas) [94].
- Malformation nasale
congnitale

[94] [94]
Hypodontie Taurodontisme Fente Langue fendue et - Hypoplasie du - Petite - Fentes - Polydactylie - Implan- - Dficit - Hypotonie Syndrome
des incisives + palatine, lobule en maxillaire et de la taille palpbrales praxiale bilatrale tation basse intellectuel chez musculaire orofaciodigital de
centrales Cingulum des pseudofente antrieure et mandibule des mains et pieds des oreilles certains patients - Scoliose type 2 ou
incisives de la lvre hamartome, - Luette bifide - Brachy- - Surdit de syndrome de
maxillaires suprieure ankyloglossie, - Hypertrophie des freins dactylie neuro- Mohr-Claussen
prominents microglossie - Hypertlorisme - Syndactylie sensorielle [90], [54], [41],
+ - Pointe du nez bifide, - Dystrophie des [15], [21], [97],
Microdontie largissement de la ongles [96].
racine du nez - Duplication
partielle du gros
orteil

Agnsie Dents espaces Fente palatine assez - Dysmorphie faciale - Nanisme - Ligne - Brachy- - Risque de - Dficit Syndrome de
+ souvent - Sourcils bien dessins, - Retard dimplantation mtacarpien surdit intellectuel Cornelia de
arqus et confluents
Microdontie + staturo- des cheveux est - Oligodactylie - Retard Lange [90], [54],
(synophrys), des cils longs ;
Retard druption narine anteverse ; une pondral basse -Implantation psychomoteur et [41], [96], [97],
lvre suprieure fine ; un - Croissance basse du pouce dacquisition du [6].
long philtrum et une bouche excessive des - Ectrodactylie des langage et trouble
au coin tombant. cheveux orteils du comportement
- Micrognathie (type autistique)
- Hirsutisme facial habituel

[6]

Hypodontie Microdontie Rtention des dents - Facis - Obsit - Epi- - Polydactylie - Oreilles - Dficience - Hernie Syndrome de
temporaires particulier caus par - Petite canthus praxiale et basses mentale ombilicale Carpenter ou
+ une craniosynostose taille syndactylie des implantes Acrocephalo-
Polysyndactylie
Encombrement et acrocphalie pieds de type II
dentaire - Brachydactylie [90], [54], [96],
et syndactylie [97], [99].
des mains

33
La dysplasie fronto-mtaphysaire est aussi caractrise par des anomalies urologiques,
respiratoires et squelettiques [90], [54].

Le syndrome de Rieger est aussi caractris par un encphalocle et des anomalies des
organes gnitaux [54], [62], [131], [21], [129].

Dans le syndrome solitary mediane maxillary central incisor, il existe des anomalies
gnitales, endocriniennes, osseuses (scoliose) et rnales (absence dun rein) [54], [55], [94].

Dans le syndrome de Mohr-Claussen, on remarque une susceptibilit aux infections


respiratoires chez certains patients [90].

Dans le syndrome de Carpenter, on note des anomalies cardiaques, osseuses, un


cryptorchidisme et un hypogonadisme [90], [54], [99].

Dans le syndrome de Kenny, on note une anmie [54], [83].

34
II-1-1-d- Agnsies et fentes
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, orteils Glandes Anomalie Muscle Oue,
peau poids ongles sudoripares intellectuelle articulation oreilles
et salivaires os

Oligodontie voire anodontie Couramment fente palatine - Face - Petite taille - Ligne - Paralysie - Surdit Syndrome
asymtrique dimplantation oculomotrice cervico-oculo-
occipitale basse - Myopie acoustique ou
-Strabisme syndrome de
convergent Wildervanck
- Ptosis [54], [97],
[87].

[87]
[87]

Oligodontie Fente labiale et/ou Microdontie Malocclusion - Dysmorphie - Retard de - Anomalies - 5mes doigts - Retard - Hypotonie - Surdit de Syndrome
(incisives palatine parfois + + faciale croissance visuelles de courts et mental - Hyperlaxit perception le de Kabuki
latrales Dents coniques Diastmes - Sourcils en donc petite type clinodactyles faible articulaire plus souvent [90], [54],
maxillaires, + + arcs, longs cils taille dans nystagmus - Anomalies modr dans - Scoliose ou - Oreilles [34],
incisive Taurodontisme Parfois - Pointe du nez 83% des cas ou strabisme dermatoglyphes 92% des cas luxation prominentes [123], [80],
centrales + langue et aplatie - Obsit - Eversion hanche ou avec fistules [24].
mandibulaires Rsorption des racines des luette bifide - Palais ogival ladolescence de la rotule prauriculaires
et prmolaires) incisives et molaires + - Rtrognathie parfois paupire - Otites
(1/3 des + Retard mandibulaire dcrite infrieure rptition
patients selon Gmination, fusion druption - Impression >@ - Longues
ltude (Incisive latrale de maquillage fentes
brsilienne) mandibulaire) - Hirsutisme palpbrales
parfois dcrit - Sclro-
tiques
bleues,

[123]
Agnsie Fente palatine Absence de - Paralysie et - Tlcanthi - Absence des - Malfor- - Quelquefois Syndrome
(absence des langue ou asymtrie faciale phalanges mation surdit neuro- dHanhart
- Microstomie
incisives et hypoglossie distales avec rductionnelle sensorielle ou syndrome
- Micrognathie
canines ou de svrit parfois une des membres de Jussieu
mandibulaires) ankyloglossie variable syndactylie [90], [54].
+ - Racine du nez et/ou une
Anomalie largie absence des
des freins - Dysmorphie de ongles
la partie
suprieure

35
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille, Cheveux Yeux Doigts, orteils, Glandes Anomalie Muscle, Oue,
peau poids mains, pieds, sudoripares intellectuelle articulation, oreilles
ongles et salivaires os
Hypodontie Fissure palatine Hypoplasie - Hypoplasie - Oligodactylie - Anomalie Ankylose
de la lvre mandibulaire - Syndactylie des membres glosso
suprieure - Polydactylie (rduction) palatine ou
syndrome de
Cosack[ 90],
[54].
Agnsie dune Fente labiale et ou palatine Anomalie Anomalie - Proboscis - Cyclopie Holopro-
incisive mediane ou bilatrale dans les parodontale druption (narine sencphalie
centrale formes svres unique) [90], [54],
maxillaire - Hypo- [97].
tlorisme
Oligodontie Couramment Microdontie - Candidose au - Cheveux et - Imper- - Ectrodactylie - Rduction - Surdit Dysplasie
fente labiale avec + niveau des sourcils fins, foration et syndactylie ou absence - Mal- ectodermique
ou sans fente Anomalie de forme commissures hypopigments des canaux - Dystrophie de glandes formation du EEC
palatine des couronnes des lvres et pars lacrymaux des ongles sudoripares, pavillon de (ectrodactylie-
+ - Hypoplasie - Hypotrichose - Photo- sbaces et loreille dysplasie
Dents conodes malaire phobie salivaires possible ectodermique-
[124] + - Hypopig- -Ulcrations fente
Email dfectueux mentation, cornennes labiopalatine)
peau sche, -Kratite [90], [54],
hyperkratose, -Entropion [41], [97],
atrophie [80], [124].
cutane

Hypodontie Fente palatine - Hypoplasie - Nanisme - Pouce en - Contractures - Kyste de Nanisme ou


mandibulaire abduction articulaires loreille dysplasie
- Abdomen - Pied bot - Os externe Diastro-
tubulaires
protubrant - Espace courts et
phique (seq
important massifs de Pierre
entre le 1er et - Mtaphyses Robin)
2me orteil largies [90], [54],
- Premiers [80], [97],
mtacarpiens [17].
courts et
ovodes
- Subluxation
des vertbres
cervicales
- Dformation
des poignets
- Scoliose
- Limitation
des
mouvements
ou
hyperlaxit

36
Dans le syndrome cervico-oculo-acoustique ou le syndrome de Wildervanck, on observe aussi
une fusion des vertbres [54], [87].

Dans le syndrome de Kabuki, on note des anomalies cardiaques, squelettiques et


endocriniennes [90], [54], [34], [123], [24].

Dans lHoloprosencphalie, il existe des malformations crbrales, cardiaques,


endocriniennes (diabte insipide), une difficult dalimentation et une pilepsie [90], [54].

Dans le syndrome EEC, il faut noter des anomalies rnales (hydronphrose) et endocriniennes
[90], [54], [80], [124].

37
II-1-1-e-Agnsies possibles et autres signes dentaires

Anomalies bucco-dentaires Morphologie Yeux Peau Squelette


Agnsie Kystes Malocclusion - Augmentation du - Globe oculaire tourn - Tumeurs Chru-
des 2mes mandibulaires + volume infrieure de vers le haut (impression osseuses bisme
et 3mes + Eruption la face que l'enfant regarde vers multikystiques ou
Chru-
molaires Rsorption ectopique et - Augmentation du le haut)
binisme
frquente radiculaire retarde volume du palais [90],
+ + [54],
Macrodontie Perte prcoce [41],
des dents [79],
temporaires [96],
+ [39],
[39] [10].
Inclusion des - Exophtalmie
dents
permanentes
[39]

On note aussi des anomalies respiratoires [54], [79], [39], [10].

38
II-1-1-f- Agnsies, anomalies morphologiques et anomalies de structure.
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Cheveux Yeux Doigts, pieds Abdomen Glandes Anomalie Oue,
Peau, taille orteils, mains sudoripares mentale oreilles
ongles et salivaires
Hypodontie Hypoplasie de lmail Dents conodes Fente labiale - Petite bouche - Dermatite du - Occlusion des - Ongles - Hypo-hidrose Syndrome
(Incisive et/ou - Nez fin scalp points dysplasiques - Into- Rapp-
conique) palatine - Lvre - Cheveux lacrymaux ou - Kratose palmo- lrance la Hodgkin
frquente suprieure fine pars, piphora plantaire chaleur (Dysplasie
- Hypoplasie cassants, secs ectodermique
maxillaire - Alopcie anhidrotique -
- Petite taille - Pili torti fente
variable labiale/palatine
Ectodermie
dysplasique type
Rapp-Hodgkin)
[90], [54], [80],
[57].
Oligodontie Hypoplasie de lmail Microdontie Fente palatine - Nez fin avec - Anomalie - Diminution - Syndactylie -Hernie -Retard -Oreilles Dysplasie
+ des ailes du nez des cheveux de l'acuit (impliquant les ombilicale psycho- dysplasiques occulodento
Caries multiples hypoplasiques, - Hypo- visuelle, 4mes et 5mes moteur lger -Surdit de digital ou
+ de petites trichose - Micro- doigts et les 2mes conduction Dysplasie oculo-
Chute prcoce narines - Croissance phtalmie aux 4mes orteils) dento-osseuse
des dents antverses et lente - Micro-corne - Campto- ou
une columelle - Cataracte dactylie Syndrome de
prominente - Glaucome - Clinodac- Meyer-
- Surcroissance - Anomalies de tylie due une Schwickerath
mandibulaire, l'iris hypoplasie ou [90], [54], [80].
- Micro-cphalie - Atrophie une aplasie des
optique phalanges
- Nystagmus mdianes
- Hypoplasie - Ongles cassants
des fentes
palpbrales
- Epicanthus
- Strabisme
convergent
Agnsie des Hypoplasie de Microdontie des Fente labio- Eruption - Micrognathie - Obstruction - Clinodactylie - Aplasie et -Pavillons Syndrome
incisives latrales lmail incisives palatine Retarde des canaux des 5medoigts hypoplasie d'oreilles en lacrymo
maxillaires et des (hypominralisation) + + + lacrymaux - Tripha-langisme des glandes cupules avec auriculo
2me prmolaires Incisives Frein lingual Encombrement entraine une du pouce et/ou salivaires surdit neuro- radio dental
pointues court dentaire parfois piphora ou une syndactylie entrainent sensorielle ou (LARD) ou
(Incisives dcrit une ou absence ou une bouche mixte lacrymo
latrales conjonctivite hypoplasie du sche et des auriculo
maxillaires en pouce caries dento digital
[74]
grain de riz ) (LADD) ou
+ Syndrome de
Taurodontisme Levy-
[53] Hollister [90],
[74] [54], [80],
[96], [53], [74].

39
Anomalies bucco-entaires Morphologie, Cheveux Yeux Doigts, mains, Abdomen Glandes Anomalie Oue, SUITE
peau, taille pieds, orteils, sudoripares mentale oreilles
ongles et salivaires

Hypodontie des Hypoplasie de Dents coniques Dfaut Anomalie de la - Encoche - Cheveux et - Polydactylie - Retard Syndrome
lvre suprieure
incisives lmail des dents + druption alvolaire poils rares et postaxiale ou mental d'Ellis-Van
(fusion de la lvre
infrieures temporaires et Anomalie suprieure et la - Apparence fins msoaxiale parfois Creveld,
permanentes morphologique gencive) dentele de la - Hexadactylie dcrit Dysplasie
(hypominralisation) (couronne + crte alvolaire [5] - Polydactylie et chondroe-
bulbeuse avec Dents natales - Mandibule syndactylie des ctodermique
disparition des [5] ou nonatales hypoplasique pieds parfois Dysplasie mso-
sillons + - Ctes courtes dcrites ectodermique
cuspidiens) Freins - Thorax troit - Brachy-dactylie [90], [54], [80],
gingivaux - Retard de avec hypoplasie [96], [97], [5].
multiples croissance, des
- Nanisme ongles(friables)
membres courts

Agnsie Anomalie de lmail Couronne petite Dfaut Eversion des - Cheveux - Ongles petits, - Hypo- Syndrome de
(Incisive et conique druption des lvres parfois anormalement fins et cassants hidrose
Witkop ou
mandibulaire, dents fins avec des stries,
2me molaire et permanentes - Hypo- des creux et une tooth and nail
canine maxillaire trichose kolonychie ou
syndrome
souvent absentes) absence
congnitale des [90], [54],
ongles
[96], [4].
- Ongles des
pieds plus atteints
[4]

Hypodontie dans Hypoplasie de Microdontie Retard Lvre infrieure - Dysmorphie du [122] - Strabisme - Retard psycho - Hyper- Syndrome de
40% des cas et lmail parfois + druption tombante visage (elfe) moteur avec acousie Williams
oligodontie dans dcrite Incisive en (anomalie de - Grande bouche difficult - Prdis- ou
11% des cas (le tournevis rsorption des - Maxillaire dapprentissage position Williams
plus souvent + dents large - Compor- faire de la Beuren
agnsie des Racines courtes temporaires et - Micro-cphalie tement musique [90], [54], [80],
prmolaires, des et fines ankylose des - Hyper- hypersociable [68], [96], [97],
incisives latrales + molaires tlorisme - Dfauts [122].
maxillaires et des Dents coniques temporaires) - Nez court et cognitifs des
incisives centrales [122] + + retrouss repres visio-
mandibulaires) Taurodontisme Malocclusion - Lvres paisses spatiaux
+ + - Philtrum long
Calcification Malposition - Joues
intrapulpaire dentaire prominentes
+ - Bouche troite
Risque carieux - Inclinaison
lev antrieure de la
base du crne
- Petite
taille

40
Dans le syndrome dysplasie occulodento digital ou Dysplasie oculo-dento-osseuse ou
Syndrome de Meyer-Schwickerath, on note des anomalies cardiaques, neurologiques, des
membres et une hypoglycmie [90], [54], [80].

Dans le syndrome lacrymo auriculo radio dental (LARRD), on observe des anomalies
cardiaques, rnales, gnitales, pulmonaires et osseuses (aplasie unilatrale radiale et une
synostose radio-cubitale) [90], [54], [53], [74].

Dans le syndrome d'Ellis-Van Creveld, on observe des malformations cardiaques et des ctes
courtes [90], [54], [80].

Dans le syndrome de Williams Beuren, on note des malformations cardiaques, artrielles,


pulmonaires, rnales et une hypercalcmie [90], [54], [80], [68], [122].

41
II-1-2- Dents surnumraires associes dautres anomalies

II-1-2-a- Dents surnumraires seules

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux, Mains, Membres Oue


peau yeux doigts,
ongles
Dents surnumraires - Anoma- - Membre Syndrome
lie du raccourci Holt-Oram
pouce - Phoco- (dysplasie
(trois mlie atrio-digitale
[114] phalanges, de type 1) [54],
absents ou [114].
autres)
Dents surnumraires - Front - Petite - Rebord - Otites Syndrome de
hirsute taille supra- provoquant Melnick-
- Joues orbital parfois une Needles
bombes prominent surdit (ostodysplasie)
- Micro- - Yeux ou syndrome
rtrognathie prominents fronto-oto
marque palato-digital
[90], [54], [22].
Dents surnumraires - Erythme - Hypo- - Absence Syndrome de
unilatral, plasie de de Child ou
dermatose et certains certains (Hmidysplasie
ligne de doigts membres congnitale -
dmarcation rythrodermie
mdiane ichtyosiforme -
stricte la anomalies des
moiti du membres) [90],
corps [54].
Dents surnumraires Eruption retarde - Vieil- - Photo- - Hypo- - Petites Progria ou
+ lissement phobie plasie des clavicules Syndrome de
Encombrement prmatur - Kratite ongles - Coxa Hutchinson-
dentaire - Peau fine - Alopcie - Osto- valga Gilford [54],
+ - Lvre fine - Cheveux lyse des [96], [49].
Teinte brun jaune pars phalanges
distales
Dents Kystes Hypercmentose - Ostome Syndrome de
surnumraires dentigres + facial Gardner
incluses Eruption - Lsions [54], [41], [96],
retarde kystiques [97], [21].
sbaces
avec des
inclusions
pidermiques
au niveau du
tronc et de la
face

Dans le syndrome dHolt-Oram, on retrouve des anomalies cardiaques, squelettiques (au


niveau des membres suprieurs) et une hypoplasie des vaisseaux [54], [114].

Dans le syndrome de Melnick-Needles, il existe une dysplasie squelettique et une infection


respiratoire [90], [54], [22].

Dans le syndrome de Child, on observe des anomalies du cerveau et des viscres [90].

Dans le syndrome de Progria, on note des malformations crbro-vasculaires, une


athrosclrose, une ostolyse et une absence de graisse sous cutane [54], [49].

Dans le syndrome de Gardner, on note aussi une polypose colique et des risques de tumeurs
[54], [41], [21].

42
II-1-2-a- Dents surnumraires et anomalies de structure

Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille, Yeux Cheveux Doigts, Pieds, Glandes Muscle Squelette Anomalie
poids mains orteils salivaires mentale
Dents Hypoplasie Racines Fente - Hypoplasie - Retard - Fentes - Doigts - Aplasie Dysplasie
surnumraires de lmail courtes et palatine mdiane statural palpbrales courts complte clido-
(rtention des fines ou vlo- faciale modr obliques ou cranienne
dents palatine - Hyper- partielle ou
temporaires frquente tlorisme de la dysostose
dcrites + - Palais clavicule [90], [54],
provoquant Caries ogival vout - Rsor- [41],
une ruption dentaires - Bosse ption [133],
retarde) + frontale [63] osseuse [21],
Classe III anormale [97], [72],
- Aplasie [63].
partielle
des os
faciaux,
[63]
du
maxillaire
et des
sinus
nasaux
Dents surnumraires Anomalie de Eruption retarde - Front troit - Retard - Yeux en - Hypo- - Petite - Petit - Xro- - Hypotonie - Troubles du Syndrome
lmail + - Lvre statural amandes pigmentation main pied stomie comportement de
(hypoplasie de Caries dentaires suprieure - Obsit - Stra- (blond ou et difficult Prader-
lmail des + fine et coins (cause par bisme roux dapprentissage Willi ou
dents Possible maladie de la bouche une frquent) Syndrome
surnumraires) parodontale tombants, hyperphagie) de
bouche Prader-
comme un Labhart-
poisson Willi
- Rtrcis- [41], [90],
[134] sement des [54], [21],
arcades [97], [96],
dentaires [80],
[134].

Dans le syndrome de Prader-Willi, on note un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire et un hypogonadisme [90], [54], [21], [80], [134].

43
II-1-3 Agnsies et dents surnumraires associes dautres anomalies

Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Cheveux Yeux Doigts orteils Os, muscle, Anomalie
peau mains pieds articulation mentale
ongles
Hypodontie Dents Taurodontisme Persistance des dents - Visage - Cataracte - Larges doigts - Atteinte Syndrome
surnumraires + lactales allong congnitale - Brachydactylie intellectuelle de Nance-
parfois Incisive en tournevis (conique) + - Progna- avec dans 30% Horan
incluses + Diastmes thisme microcorne, des cas [90], [54],
+ Canine globuleuse - Grand nez, microphtalmie, [80], [96],
Msiodens avec une racine strabisme et [132].
nasale saillante [132] nystagmus
- Oreilles de
grande taille
[132] souvent
dcolles
Agnsie Dents Hypoplasie de Microdontie Malocclusion - Face rduite, - Petite - Hypo- - Micro- - Phalanges - Hypoplasie - Dficit Syndrome
dentaire dans nonatales lmail + bouche troite, taille trichose phtalmie (dans courtes des clavicules et intellectuel dHaller-
le secteur surnumraires + Caries dentaires nez en bec (fin (dans 80% 80% des cas) des ctes (dans 15% mann
antrieure frquentes Dentine + et pinc) des cas) et -Cataracte des cas) Streiff
radiculaire Glossoptose - Micrognathie alopcie congnitale Franois
anormale - Veines de la (dans 80 [21], [90],
+ vote 90% des cas) [80],
Oblitration crnienne - Nystagmus [54], [41],
pulpaire apparentes - Microcorne [96],
- Aspect vieilli - Glaucome [133], [3].
prmatur
- Petites
narines
- Vote
palatine haute
et troite
- Atrophie
cutane faciale
Hypodontie Dents Cingulum -Pseudo fente Langue Anomalie - Dysmorphie - Dystopie des - Syndactylie - Anomalie Syndrome
(incisives surnumraires prominent des ou pseudo- bifide des freins faciale (saillie canthi - Brachydactylie mentale oro-facio-
latrales coniques au incisives fissure labiale + des bosses (commissures - Clinodactylie possible digital type
suprieure
maxillaires et maxillaire maxillaires frquente (lvre
Hamartome frontales, des paupires) - Polydactylie (50% des 1 ou
mandibulaires + courte) + asymtrie - Tlcanthus cas) syndrome
absentes) Hypoplasie -Fente du palais Frein de faciale, de Papillon
amlaire frquente langue hypertlorisme, Lage et
+ -Fente alvolaire court et racine du nez Psaume
Malposition mandibulaire au tendu et tage moyen [21], [90],
(encombrement) niveau des de la face [54],
incisives aplatis) [80], [41],
latrales - Hypoplasie des [96],
ailes du nez [97], [127].

44
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Cheveux Yeux Doigts, orteils Os, muscle, Anomalie
peau mains, pieds articulation mentale
ongles
Hypodontie Dents Hypoplasie de Rduction de la Eruption Malposition - Asymtrie - Alopcie - Microphtalmie - Syndactylie - Scoliose - Retard Syndrome
surnumraires lmail taille des dents retarde + faciale cicatricielle colobomateuse - Oligodactylie - Hypoplasie psycho- de Goltz ou
+ Papillome de - Palais haut frquente de liris - Ectrodactylie claviculaire et moteur Goltz-
Anomalie la muqueuse - Atrophie - et/ou strabisme - Aplasie des doigts
morphologique buccale cutane en plage, et orteils possible
costale parfois Gorlin
papillome - Dysplasie des - Dformation dcrit (hypoplasie
priorificiel ongles thoracique dermique
- Hypo ou hyper- focale
pigmentation en [80], [54],
plages [90], [96].
Agnsie dans 42.3% des Dents Macrodontie Eruption retarde - Hypoplasie - Exophtalmie - Brachy- Syndrome
cas selon une tude surnumraires + maxillaire, palais avec inocclusion cphalie de
(frquemment les 2mes Malocclusion troit et haut palpbrale et - Scapho- Crouzon
prmolaires) (inversion de larticul - Prognathisme strabisme
dentaire et - Bance externe
cphalie [90], [54],
encombrement dentaire antrieure - Nystagmus [41], [117],
antrieur) - Lvre infrieure [133], [97],
+ tombante, lvre [96],
Eruption ectopique des suprieure courte [80], [66].
1res molaires - Pyramide
maxillaires dans 50% nasale aplatie et
des cas nez en bec
+ doiseau
Luette bifide et fente - Hypertlorisme
palatine dans 510% des - Front haut
cas - Occiput aplati
[66] - Vote
crnienne
raccourcie
- Anomalie
cutane non
prcise

Hypodontie Dents Microdontie Fente palatine parfois - Micrognathie - Peti- - Doigts de - Luxation Syndrome
surnumraires, dcrite maxillaire te forme congnitale des de Larsen
odontomes - Rtrognathie taille cylindrique articulations [90], [97],
mandibulaire - Hypermobilit
parfois dcrits - Arte nasale articulaire
[104].
plate - Os du carpe et
- Hypertlorisme du tarse
- Front surnumraires
prominent [104] - Malformation
- Face plate [104] des osselets
provoquant
parfois une surdit

45
Dans le syndrome orofaciodigital de type 1, il existe des malformations du cerveau et les
patients dclarent une maladie polykystique des reins [21], [90], [54], [80], [41], [127].

Le syndrome de Goltz est ltal chez les garons in utro. Dans celui-ci, on remarque une
hypoplasie des membres, une atteinte gastro-intestinale, rnale, cardio-vasculaire et nerveuse
[80], [54], [90].

Dans le syndrome de Larsen, il existe des problmes respiratoires [90], [104].

Dans le syndrome de Crouzon au niveau gnral, il existe des anomalies respiratoires [90],
[54], [117], [133], [66].

46
II-2- Syndromes associes aux anomalies de structure

II-2-1-Lodontodysplasie rgionale

Anomalies bucco-dentaires Taille

Email Dents petites, Retard ou absence -Anomalie Odontodysplasie


hypoplasique hypodveloppes druption de rgionale ou
(puits et sillons en et de forme + croissance dent
surface; anomalies atypique Abcs ou fistule vanescente ou
de teinte, jauntre sans carie fantme [90],
ou bruntre) [54], [75].
+
Volume pulpaire
largi
+
Denticule
+
Calcification
pulpaire

[75]

Dans lodontodysplasie rgionale, il existe des troubles du systme nerveux et des


malformations vasculaires [54], [75].

47
II-2-2- Lamlogense imparfaite
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Ongles Glandes Os Reins Anomalie Muscle Oue
peau salivaires et mentale
sudoripares
Amlogense Taurodontisme Retard Possible - Face longue - Cheveux - Ongles plats - Retard de Syndrome tricho-
imparfaite : + druption agnsie - Dolicho- fins, et cassants lge osseux dento- osseux
coloration Microdontie + cphalie boucls et - Densit (dysplasie
marron Risque - Bosse frontale friss se osseuse plus ectodermique)
jaune, mail de - Mchoire raidissant importante [80], [41], [90],
hypocalcifi caries et carre avec lge [54], [21],
et abcs [97], [96], [59].
hypoplasique

[59]
Amlogense imparfaite Retard druption - Polyurie Amlogense
(anomalie de teinte et - Nphro- imparfaite
mail hypoplasique) calcinose hypoplasique et
[92] nphrocalcinose
[54], [92].

Amlogense imparfaite (anomalie de teinte et mail - Nystagmus Amlogense


hypoplasique) - Achromatopsie imparfaite et
- Dyschro- dystrophie des
matopsie cnes et des
- Photophobie btonnets ou
- Rtinite syndrome de Jalili
pigmentaire [54], [90], [77].
- Dficit de la
vision modr
- Atrophie
optique
- Anomalie du
nerf optique et
papille,
- Hmralopie
- Perte de la
vision centrale et
priphrique
[77]
Amlogense imparfaite Oligodontie - Petite - Platis- Amlogense
(absence dmail et taille pondylie imparfaite et
anomalie de teinte) platispondylie
(Syndrome de Verloes-
Bourguignon) [80],[54].

48
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Ongles Glandes Os Rein Anomalie Muscle Oue,
peau sudoripares et mentale oreilles
salivaires
Amlogense imparfaite (anomalie de teinte (jauntre)) - Na- - Onycholyse - Hypohidrose, - Convul- - Hyper- Amlogense
nisme terminale hyposudation sions, tonie, imparfaite, pilepsie
pilepsie - Rigidit et retard mental dans le
- Rgression - Spasticit syndrome de
psychique - Ataxie kohlschutter (syndrome
- Dmence amlo-crbro-
- Dcs hypohidrotique)
prmatur [80], [54], [90], [97], [96].
Amlogense Non ruption Rsorption des - Dermatite - Anomalie - Hypohydrose Amlogense imparfaite
imparfaite (mail des dents dents incluses sborrhique des ongles des fonctionnelle et onycholyse terminale
hypoplasique, permanentes du cuir mains et pieds [96].
hypominralis) chevelu
Amlogense imparfaite (hypoplasie gnralise de lmail - Anomalie - Surdit Amlogense imparfaite,
des dents dfinitives) des ongles des de leukonychie et surdit
mains et pieds perception neurosensorielle
- Leuconychie (syndrome dHeimler)
avec ligne de [80], [90], [89].
Beau
- Pouce
[89] lgrement
large
Amlogense imparfaite - Carcinome - Surdit Amlogense imparfaite,
neuroendocrine neuro- carcinome
des glandes sensorielle neuroendocrine des
salivaires glandes salivaires, surdit
neurosensorielle ou
syndrome de Michaels
[80], [54].

Amlogense imparfaite Hypodontie voire - Hypopig- - Petite - Cataracte - Retard Syndrome de Tuomaala-
anodontie mentation taille - Distichiasis mental Haapanen ou syndrome
gnralise oculo-ostocutan [4],
- Hypoplasie du [54], [96].
maxillaire
Amlogense imparfaite - Dpigmentation - Surdit Syndrome de
Waardenburg [90], [54].
Amlogense imparfaite - Rtinite - Surdit Syndrome de Usher
pigmentaire (Rtinite pigmentaire -
entrainant une surdit
perte de vision USH) [90], [54].
Amlogense imparfaite - Lsion cutano - Dystrophie Syndrome LOGIC
faciale ulcro- des ongles (laryngo-onycho
hmorragique - Onycholyse cutaneous syndrome)
[80].

49
II-2-3- Autres anomalies amlaires

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, orteils Glandes Os, Anomalie mentale Oue,
peau poids mains, pieds, sudoripares muscle, oreilles,
ongles et salivaires articulation odorat
Email hypocalcifi et hypoplasique Rtention - Dermatite - Onycholyse - Hypo- Syndrome amlo-onycho-
dans les deux dentitions (anomalie de dentaire sborrhique - Hyperkratose hidrose hypohidrotique [80], [54],
teinte) + - Kratose pilaire [97].
Retard - Peau sche
druption
Dysplasie de lmail Retard druption - Dysmorphie faciale - Nanisme - Obstruction - Brachydactylie et - Sclrose et - Retard mental - Grandes Syndrome de Lenz-
- Excs de peau avec lit du canal syndactylie (des hyperostose oreilles Majewski
veineux trop visible lacrymo-nasal 2mes au 5me progressive [80], [90], [27].
- Peau lche ride doigt) du squelette
- Aspect progroide - Symphalangisme - Ctes et
- Hypertlorisme proximal clavicules
- Front large -Sangle interdigital larges
- Vitiligo
- Prognathisme

[27] [27]

Hypoplasie de lmail Microdontie - Kratose pilaire - Pili Pili torti hypolasie de lmail
torti [80].
Hypoplasie de lmail - Candidose - Alo- - Krato- - Candidose - Anomalie Syndrome APECED
mucocutane chronique pcie conjonctivite unguale musculaire (polyendocrinopathie auto-
- Vitiligo et osseuse immune, candidose et
dysplasie ectodermique)
[90].
Hypoplasie et hypominralisation de lmail - Ccit - Hypertonie - Maladie - Surdit Maladie de Krabbe
progressive puis neurodgnrative progressive (leucodystrophie cellules
hypotonie ltale dans globodes)
lenfance [80], [90].
- Rgression
psychomotrice
- Epilepsie rebelle
- Ttraparsie
spastique
progressive
(trouble de la
marche)
- Hyperesthsie
- Irritabilit

50
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, orteils, Glandes Articulation, Anomalie mentale Oue,
peau mains, pieds, sudoripares os oreilles
ongles et salivaires
Hypoplasie Dents coniques Condyles - Infiltration des tissus - Retard - Opacit - Malformation des - Platyspon- - Surdit Muccopolysaccharidose IV
amlaire postrieures et cuspides aplatis mous statural cornenne doigts et orteils dylie (Morquio type A et B)
(dent terne, pointues + - Petit cou - Dfor- [80], [54], [90], [41], [97],
grise, fine et Caries - Thorax en carne mation [88].
puits)
frquentes - Bouche large thoracique
[60] + - Racine nasale large - Cyphose et
Diastmes cypho-
+ scoliose
Retard - Hyper-
druption laxit
[88] ligamentaire
[88] - Luxation
frquente du
genou et de
la hanche
Hypoplasie Microdontie -Facis spcifique -Retard de - Retard mental - Lobes Syndrome de Sanjad-Sakati
amlaire -Nez et yeux enfoncs croissance doreille [80], [90].
-Lvre fine , -Retard larges et
-Micrognathie, statural souples
-Microcphalie
Hypoplasie de lmail Anomalie - Manifestation cutane - Petite taille - Aplasie des - Fracture - Dficit Ostoptrose [41], [90], [54].
morphologique - Macrocphalie avec phalanges distales intellectuel
+ bosses frontales
Fracture
mandibulaire et
maxillaire
+
Attache parodontale
insuffisante donc
risque dinfection et
dexfoliation
Hypoplasie Taurodontisme Malocclusion - Rachitisme Hypophosphatmie li lX
de lmail + Classe III - Genu ou rachitisme
Anomalie dentinaire + valgum hypophosphatmique li
Abcs lX [54], [11].
priapicaux
Hypoplasie de Petite couronne et Inclusions - Calcification sous - Retard de - Brachy- - Retard mental - Trouble Pseudohypoparathyroidisme
lmail avec racine courte, dentaires cutane croissance mtacarpien de A1 (Ostodystrophie
puits mousse + - Facis lunaire (face - Obsit (extrmit courte laudition hrditaire d'Albright
+ Retard ovode avec cou court) au niveau du et olfaction (OHA) associe PHP Ia)
Large pulpe druption mtacarpe et parfois [90], [54], [41], [97], [50].
mtatarse des 4mes dcrits
et 5mes doigts)
Anomalie de lmail non Perte prcoce des dents - Hyperpigmentation [60] - Alo- - Absence - Hypo- Syndrome de Naegeli
prcise cutane, tachete du pcie dempreintes digitales hidrose avec (Syndrome de Naegeli-
- Hyperkratose des
tronc, des extrmits intolrance Franceschetti-Jadassohn)
paumes et plantes
et priorale - Dystrophie unguale la chaleur et (dysplasie ectodermique)
- Malalignement des dfaillance [90], [54], [60], [70].
[70] ongles des gros orteils des glandes
sudoripares [54]

51
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille, Cheveux Yeux Mains, pieds, Glandes Os, Anomalie mentale Oue,
peau poids doigts, orteils, sudoripares muscle oreilles
ongles et salivaires
Hypoplasie Hypodontie Odontome - Petite taille [101] - Polydactylie [101] - Fusion et Postaxial polydactyly-dental
+ postaxiale hypoplasie vertebral syndrome [54],
Fusion/macrodontie - Anomalies des des [101].
mains et pieds vertbres
- Hexadactylie
- Orteils larges
Anomalie de Quelquefois fente palatine - Dysmorphie faciale - Retard de - Strabisme - Dficience - Oreilles Syndrome de Di George [90],
lmail discrte croissance mentale basses [54], [45].
- Hypertlorisme - Trouble de implantes
- Lvres fines lapprentissage
- Court philtrum
[45] - Micrognathie

Opacit de lmail Large Lvre - Visage aplati son - Strabisme - Hypoplasie des - Retard mental - Perte Syndrome de Binder ou
incisive et suprieure tage moyen parfois phalanges distales parfois dcrit auditive dysplasie maxillo nasale
canine convexe - Nez court la racine parfois dcrite (5% des [90], [54], [96], [86].
aplatie cas)
- Maxillaire peu
dvelopp et mandibule
prominente (classe III)
-Hypertlorisme
[86]

Hypoplasie Eruption Fente Muqueuse - Plaque fibreuse du - Plaque - Hamartome - Fibrome sous- - Retard mental Sclrose tubreuse de
de lmail retarde labiale ou orale affecte front fibreuse rtinien unguale dformant inconstant (50% Bourneville [80], [41], [90],
avec puits palatine - Angiofibromes faciaux du cuir les ongles (Tumeur des cas) [54], [96], [97], [21].
chevelu de Koenen) - Epilepsie (60%
des cas)
Dans le syndrome de Lenz-Majewski, on remarque un retard de fermeture des fontanelles [80], [27].
Dans le syndrome dAPECED, on note une maladie dAddisson, une hyperparathyrodie, une insuffisance surrnale, une candidose gnitale et
sophagienne et des anomalies rnales et intestinales [90].
Dans la muccopolysaccharidose de type 4 (ou Morquio), il existe une dysostose multiplexe, des anomalies cardiaques et pulmonaires [80], [54], [90],
[88].
Dans le syndrome de Sanjad-Sakati, il existe une hyperparathyrodie congnitale [80], [90].
Dans lOstoptrose, il existe une acidose tubulaire rnale, une neuropathie, une augmentation de la masse osseuse, une hypocalcmie, une
ostomylite, une manifestation immunitaire, une pancytopnie et une aplasie mdulaire [41], [90], [54].
Dans lostodystrophie dAlbright, les patients prsentent un pseudoparathyrodisme, une hyperphosphatmie et une hypocalcmie [90], [54], [41],
[50].
Dans le syndrome de Di George, on note une cardiopathie congnitale, un problme aortique, une hypocalcmie et une hypoplasie du thymus et des
parathyrodes [90], [54], [45].
Dans la sclrose tubreuse, on note une atteinte cardiaque et des angiomyolipomes rnaux [80], [90], [54], [21].

52
II-2-4- La dentinogense imparfaite

La dentinogense imparfaite peut-tre associe diffrents syndromes.


Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Cheveux, Doigts, Os, Oue
yeux mains articulation
Dentinogense Possible Risque Malocclusion - Facis - Plus ou - Sclro- - Fragilit des - Surdit Ostogense
imparfaite impaction dagnsie (70% des cas triangulaire moins tique bleue os variable prsnile imparfaite de
de la 2me sont en classe dans le type 4 petite taille et fine (OI1) types 1, 3 et 4
molaire III) - Laxit cutane en fonction (seulement - Dformation [90], [54],
+ du type dans lOI de des os long et [41], [80],
Risque type 1) de la colonne [133], [97],
druption vertbrale (OI 3 [96].
ectopique et 4)
+ - Fracture
Retard - Hyperlaxit
druption ligamentaire
Dentinogense imparfaite - Rac- - Bra- - Hyperlaxit Syndrome de
courcis- chy- ligamentaire Goldblatt
sement de dactylie - Dysplasie [90].
tous les spondylo-
membres mtaphysaire
- Platyspondylie
- Cova valga

Dentinogense imparfaite - Dysmorphie - Petite - Cheveux - Dysplasie Syndrome de


faciale taille fins spondylo- Schimke ou
- Visage dispro- piphysaire dysplasie
triangulaire portionne - Ostopnie immuno-
- Pont et arte osseuse
nasaux rtrcis [90].
- Nez bifide
- Macule
hyperpigmente

Dans le syndrome de Schimke, il existe des anomalies rnales, une entropathie, une anmie et
un dficit immunitaire svre avec un risque dinfection important [90].

II-2-5- La dysplasie dentinaire


Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Yeux Anomalie Os Muscle
peau mentale

Dysplasie Kystes Luette bifide - Hypoplasie - Tl- - Retard Syndrome


dentinaire dentigres ou maxillaire canthus mental dElsahi-
de type 1 fente palatine - Nez avec Waters
partielle volumineux strabisme (syndrome
+ - Hyper- branchio-
Encombrement tlorisme squeletto-
dentaire - Progna- gnital)
thisme [90], [80],
mandibulaire [97], [96].
- Pectus
excavatum
- Bull- dog apparence

Dysplasie dentinaire de type 1 - Osto- Syndrome


sclrose de Moris
gnralise [80].
Dysplasie Hypodontie Retard - Eruptions - Osto- - Faiblesse Syndrome
dentinaire druption des cutanes porose musculaire de
de type 1 dents chroniques de - Acro- Singleton-
temporaires type ostolyse Merten
psoriasique [90], [80],
[96].

Dans le Syndrome dElsahi-Waters, on remarque un hypospadias et des nodules de Schmorl (hernie


verticale des disques intervertbraux dans les plateaux cartilagineux des vertbres) et une fusion des
apophyses pineuses des vertbres cervicales au niveau gnral [90], [80].
Dans le Syndrome de Singleton-Merten, il existe des calcifications aortiques et une expansion
des cavits mdullaires des os de la main [90], [80].

53
II-3-Syndromes associs aux anomalies morphologiques

Peu de syndromes ont t rpertoris dans cette partie, cela sexplique par le fait que le plus souvent les anomalies morphologiques sont associes
dautres anomalies dentaires plus importantes.

II-3-1-Anomalies morphologiques des couronnes

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Yeux Cheveux Ongles, Oue, Muscle, Anomalie
peau poids doigts, oreilles articulation, mentale
orteils os

Talon cuspide, cuspide importante sur les Hypodontie Malocclusion (encombrement - Anomalie - Nanisme - Obs- - Pouce et - Hypotonie - Dficit Syndrome de
incisives centrales maxillaires + dentaire) cutane - Risque truction hallux large - Mobilit intellectuel Rubinstein-
+ Dents surnumraires + (formation de des - Doigts articulaire mais Taybi ou
Cuspide supplmentaire sur les incisives, (msiodens) Retard druption chlode) surpoids canaux courts ou - Hyper- excellent (Syndrome de
incisive en forme de tournevis + + - Micro- - Retard lacrymo- surnu- extensibilit contacts dltion
Dents nonatales Luette bifide cphalie de nasaux mraires des sociaux 16p13.3)
+ - Facis croissance - Glau- articulations - Compor- [90], [54], [41],
Macroglossie caractristique come - Cypho- tement [80], [96], [97],
+ - Sourcils en congnital scoliose obsessionnel [16], [116].
Langue fissure accent - Erreurs - Lordose compulsif
+ circonflexe de - Changement
Freins linguaux courts - Longs cils rfraction dhumeur
+ - Nez crochu - Plis
Hypoplasie de lmail parfois - Hypoplasie picanthi-
maxillaire ques
- Micro- - Stra-
rtrognathie bisme
mandibulaire - Fentes
- Vote palpbrales
palatine obliques
ogivale non
- Mimique du mongo-
lodes
sourire
- Dysmorphie
avec
manifestation
craniofaciale
Forme conique ou pointue des couronnes Oligodontie Nombreuses caries - Petite - Petite [113] - Ongles - Dysplasie Pycnodysostose
+ mandibule taille irrguliers et des clavicules, [90], [54], [97],
fendills
Retard druption - Malfor- - Fragilit [113].
- Acro-
mation ostolyse des osseuse
crnienne phalanges - Osto-
avec crne distales sclrose
volumineux - Doigts et - Fracture
orteils courts

54
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Cheveux Doigts, Oue, Os, Anomalie
peau ongles oreilles articulation mentale
Anomalie de forme des couronnes Retard druption - Nez - Cataracte - Dysplasie des - Anomalie de - Retard Syndrome de
retrouss - Ptose pavillons oreille la colonne mental CODAS
bifide palpbrale plies et vertbrale - Trouble ( crbro-
- Narines - Yeux froisses - Ossification psychomoteur oculo-dento-
antverses brids - Surdit retarde auriculo-
neurosensorielle - Retard dge squelettique)
osseux [90], [80].
Dents Dformation des racines et des Hypoplasie de lmail Malocclusion (classe III) - Dolicho- - Grande - Myopie - Arachno- - Dolicho- Syndrome de
longues couronnes + + cphalie taille grave dactylie stnomlie Marfan
et Pulpolithe Risque de maladie parodontale - Micro- - Dcol- - Hyper- [90], [41], [81],
troites + + gnathisme lement mobilit [12], [96],
+ Oblitration pulpaire Aspect de fente sous-muqueuse - Hypoplasie rtinien articulaire [64], [29], [12].
Molaires + dans 95% des cas malaire - Dpla- - Dformation
plates Caries frquentes + - Palais ogival cement du scoliotique
+ Atteinte de lATM - Petit nez et cristallin - Dformation
Dents surnumraires base large - Ectopie du thorax
+ - Front large du
Risque de dents - Longueur cristallin
incluses exagre des peut
membres conduire
la ccit

[81]

[29]
[64]
Incisives infrieures conodes Oligodontie Coloration anormale - Laxit Syndrome de
ligamentaire, Rao-Morton
- Platys- [80].
pondylie
Anomalie de forme Eruption anarchique - Hyper- - Surdit Hypertrichose-
trichose surdit-
anomalies
dentaires [80].

Dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, on note des anomalies cardiaques, nphrologiques et squelettiques [90], [54], [41], [16], [116].
Dans la Pycnodysostose, il existe une dtresse respiratoire, une apne du sommeil, une anmie et une hpatosplnomgalie [90], [54], [113].
Dans le syndrome de Rao-Morton, il existe une chondrodysplasie-spondylopimtaphysaire [80].

55
II-3-2-Anomalies morphologiques des racines

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Yeux Poids Doigts, Oue Anomalie mentale


peau mains,
pieds,
orteils
Radiculomgalie Dfaut dmail Retard - Visage troit et - Micro- - Syn- - Trouble - Dficit Syndrome
surtout des druption long phtalmie dactylie de laudi- intellectuel et (OFCD)
canines (mais + - Nez pointe bifide - Cataracte du 2me tion psychomoteur oculo-facio-
aussi des Oligodontie - Racine nasale haute - Perte et 3me cardio-
incisives et des ou - Pointe du nez large progressive orteil dental [80],
prmolaires) hyperodontie avec des cartilages de la vision - Flexion [90], [130].
Racine dilacre plus rare nasaux spars - Glaucome en
+ - Sourcils pais avec - Ptosis marteau
Fusion une courbe latrale - Strabisme du 2me
possible - Philtrum long et 4me
+ - Hypertlorisme orteil
Malocclusion
+
Fente
palatine et/ou
vlaire

[130]
Racines courtes Oblitration Anomalie Dysfonction - Calcification Calcinose
pulpaire de la de lATM htrotopiques sous tumorale
muqueuse cutanes [80].
buccale priarticulaires
Dystrophies Oblitration pulpaire par de la - Discrte infiltration - Peu de - Maladie Syndrome
radiculaires en denture dentine irrgulire des traits signes de neurodgnrative de
temporaire - Epaississement de surcharges progressive Sanfilippo
la vote crnienne - Dgradation (mucopolys
intellectuelle sacharidose
svre et rapide de type 3)
- Hyperkinsie [90], [41],
- Agressivit [80].
- Trouble du
sommeil

Dans le syndrome OFCD, il existe des malformations cardiaques et pulmonaires [80], [90],
[130].

Dans la calcinose tumorale, on note une hyperphosphatmie et un taux lev de vitamine D


[80].

56
II-3-3-Microdontie

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux, Doigts, mains, Anomalie Oue, Muscle, os,
peau poids yeux orteils, pieds, mentale oreilles articulation
ongles
Micro- Agnsie Retard - Nez bulleux - Retard de - Cheveux - Epiphyse en - Dficit - Trouble - Hypo- Syndrome
dontie non druption (en forme de croissance clairsems cne des intellectuel de tonie de Langer-
spcifique habituel poire) dernires modr laudition - Exostoses Giedion
- Philtrum phalanges svre - Oreilles multiples (Dltion
large dcolles 8q24.1
- Lvre et Monosomie
suprieure allonges 8q24.1
fine Syndrome
- Petite tricho-
mandibule rhino-
- Micro- phalangien
cphalie type 2)
- Microgna- [90], [54],
thie [41].
- Fossette
mentonnire
marque
- Face
allonge
- Peau en
excs
Micro- Calcification Hypodontie - Segment - Petite taille - Sympha- Syndrome
dontie pulpaire intermdiaire langie distale de Kanta-
des des membres - Hypoplasie putra
inci- courts et unguale Dysplasie
sives symtriques - Contractures msom-
sup- en flexion lique de
rieures progressives Kanta-
des putra
articulations Dysplasie
inter msom-
phalangiennes lique type
proximales Tha
- Pieds en MDK [90],
flexion [80].
plantaire de
sorte que les
patients
marchent sur la
pointe des
pieds
Microdontie Encombrement - Dysmorphie - Retard - Grands - Clinodactylie - Dfi- Syndrome
dentaire avec staturo- yeux des 5mes cience de Silver-
manifestation pondral - Sclro- doigts mentale Russel
craniofaciale - Nanisme tiques lgre [90], [54],
- Front large dysharmo- bleues [41],
et bomb nieux [80], [96],
contrastant [97].
avec le visage
petit et
triangulaire
- Bouche
large, aux
coins
tombants
- Lvres
minces
- Mandibule et
maxillaire
petits
- Palais haut et
troit
- Petit menton
point
- Asymtrie
des membres

Dans le syndrome de Langer-Giedon, il existe aussi des infections pulmonaires [90], [54].
Dans le syndrome de Kantaputra, on note des anomalies osseuses [90], [80].
Dans le syndrome de Silver-Russel, il peut exister des anomalies viscrales profondes,
gnitales et une pubert prcoce [54], [41].

57
II-3-4-Fusion
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Cheveux Doigts, orteils Oue, Anomalie
peau mains, pieds oreilles mentale
Macrodontie Oligodon- Dysplasie - Asymtrie - Retard - Stra- - Implan- - Syndactylie - Perte - Retard Syndrome
+ tie (chez amlaire faciale statural bisme tation auditive mental de KBG
Fusion des 38% des (mail - Visage rond parfois anormale [80],
incisives patients) hypoplasique - Hypertlo- dcrit des [18].
centrales avec puits) risme cheveux
suprieures (chez 18% - Sourcils
des patients) larges
- Anomalie
du palais
- Long
philtrum
- Lvre
suprieure
fine
- Cou court
[18] palm

Macrodontie Oligodontie Dysplasie - Progna- - Atro- - Polydactylie - Perte Syndrome


+ amlaire thisme phie postaxiale auditive de
Fusion des - Peau ple optique - Picotemement - Dyspla- Rogers
incisives - Ano- ou engourdis- sie des ou
malie sement des pavillons Anmie
de la mains et des mga-
rtine pieds loblas-
tique
thiamine
-dpen-
dante
[90],
[80],
[47],
[69].

Dans le syndrome KGB, il existe des anomalies squelettiques, une anomalie gnitale
(cryptorchidisme) et des anomalies cardiaques [18].

Dans le syndrome de Rogers, il existe une fusion des vertbres, des problmes cardiaques, un
diabte et une anmie [80], [47], [69].

58
II-3-5-Taurodontisme

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Che- Os Muscle


peau, poids veux
Taurodontisme Abcs Hypoplasie Retard - Coxa vara - Peti- - Osto- Rachitisme
pri- de lmail druption (dformation te malacie vitamino-rsistant
apicaux du bassin) taille - Rachi- [41], [54].
- Dolicho- tisme
cphalie - Incur-
vation
des os
longs
Taurodontisme - Peau - Na- - Che- - Osto- - Hypo- Diabte
dpigmente nisme veux malacie tonie phosphogluco amin
- Ano- dco- - Rachi- ou syndrome de
rexie lors tisme Toni-Debre-Fanconi
[54].
Taurodontisme Hypophosphataemic
bone disease [54].
Taurodontisme et rsorptions radiculaires - Na- Syndrome de Sauk
nisme ou Sauk Delaney
micro- [54], [96], [95].
cpha-
lique

Dans le syndrome de Toni-Debre-Fanconi, il existe des anomalies rnales, digestives, une


glycosurie et de la fivre [54].

II-3-6-Taurodontisme et autres anomalies morphologiques

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts Oue


peau
Taurodontisme Racines pyramidales des molaires - Lvre - Hypo- - Glaucome - Syn- Syndrome
+ suprieure trichose - Entropion dactylie dAckerman
Fusion des racines surtout des 3mes anormale - Clino- (Molaires
molaires (19 38% des cas) - Philtrum dactylie pyramidales -
large et pais du 5me glaucome - lvre
doigt suprieure
anormale)
[90], [54], [97], [96].
Taurodontisme Microdontie Hypodontie Dysplasie - Scapho- - Peti- - Cheveux - Amblyo- - Bra- Syndrome de
+ amlaire cphalie te clairsems, pie chy- Sensenbrenner ou
Fusion - Thorax taille fins - Rtinite dactylie dysplasie
troit pousse pigmentaire cranioectodermique
- Dolicho- lente - Hyper- [80], [90], [96].
cphalie - Hypo- mtropie
- Microc- trichose - Epi-
phalie canthus

Taurodontisme Dents Dents Retard - Colobome - Surdit Dysplasie oto-


globuleuses surnumraires druption oculaire progressive dental (ou dysplasie
au niveau des et agnsies neuro- oto dentaire ou
canines et des sensorielle globontie)
prmolaires [90], [80].

Dans le syndrome de Sensenbrenner, il existe des anomalies rnales et des infections


respiratoires [80], [90].

59
II-4-Syndromes associs aux anomalies parodontales

II-4-1-Atteinte parodontale seule


Anomalies bucco- Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Pieds, orteils, Muscle, Anomalie Oue,
dentaires peau poids mains, doigts, articulation, os mentale oreille
ongles
Parodontopathie : - Lsions - Hyperkratose Syndrome de
alvolyse et chute psoriasiformes psoriasiforme des Papillon Lefvre ou
prcoce des DT, - Plaques plantes (plus Hyperkratose
hyperkratosiques
chute rapide DP, svre) et des palmo-plantaire
des paupires, des
gingivite, joues, des genoux, paumes pouvant [90], [54], [41], [71],
susceptibilit aux des commissures dborder sur les [96], [97], [100].
infections, labiales et des faces dorsales
halitose extrmits

[100]
[100]
[100]
Parodontite aigue - Plaque - Pied plat - Arthrite Syndrome dHaim-
prcoce rythmato- - Hyperkratose destructrice Munk
squameuse sur les palmoplantaire, des poignets et [90], [54], [91], [37].
paules, genoux, - Arachnodactylie des
avant bras, tibias, - Acro-ostolyse articulations
dos des mains et [37] - Phalange distale scapulo-
tronc conique et pointue humrales
- Onychogryphose
[37]

Parodontite - Philtrum court - Obsit - Cheveux et - Pigmentation - Pied et mains - Hypotonie, - Retard Syndrome de Cohen
- Lvre suprieure
verse montrant les
sourcils de la rtine troits et petits - Hyperlaxit psycho-moteur [90], [54], [40].
incisives pais - Myopie avec sillon hallucal ligamentaire - Incoor-
- Nez prominent, pointe - Dgn- profond dination
nasale bulbeuse rescence motrice
- Hypoplasie malaire
- Microcphalie chorio-
- Cils longs rtinienne

60
SUITE
Anomalies bucco- Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, mains, Articulation, Anomalie Oue,
dentaires peau orteils, pieds, os, muscle mentale oreilles
ongles
Destruction - Ichtyose - Petite - Clinodactylie et - Atteinte - Retard Syndrome de
parodontale - Thorax en carne taille polydactylie osseuse psycho-moteur Shwachman-
(exfoliation de la peuvent tre mtaphysaire diamond
1re dentition et prsentes - Ostopnie (Lipomatose
saignement - Ostoporose congnitale du
gingival) - Dysplasie pancras) [90], [54],
squelettique [26].
- Retard de
maturation
osseuse

Parodontopathie - Infection de la - Conjonctivite - Otite Agamma-


(saignement peau rcur- globulinmie
gingival, rente [54], [97], [25].
inflammation,
exfoliation des
dents)
Parodontopathie - Atteinte de la - Atteinte de Amylose rnale
peau non prcise lil non familiale (Amylose
prcis d'Ostertag
Amylose rnale
hrditaire
Nphropathie
amylode familiale
Nphropathie
amylode
hrditaire)
[54].
Fibromatose - Longue face - Hyper- - Epilepsie Syndrome de
gingivale trichose - Retard fibromatose gingival,
(lhyperplasie cause par mental hypertrichose,
gingivale un pilepsie et retard
empche drglement mental
lruption des hormonal [54], [41], [97].
dents et provoque - Hirsutisme
la protrusion des
lvres)

61
SUITE

Anomalies bucco- Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, mains, Articulation, Anomalie Oue,
dentaires peau orteils, pieds, os, muscle mentale oreilles
ongles
Fibromatose - Lsions cutanes - Ostolyse des -Contracture Fibromatose hyaline
gingivale, papulo-nodulaires, phalanges musculaire juvnile (Syndrome
hypertrophie - Fibromes hyalins terminales lors de la de Murray-Puretic-
gingivale sous-cutans flexion des Drescher
multiples [65] grosses Syndrome de
- Tumeurs articulations et Puretic)
filamenteuses de la des extrmits [90], [54], [41], [97],
peau - Scoliose [65].
- Destruction
osseuse
Fibromatose - Nez de grande - Hirsutisme - Absence ou - Hyper- - Quelquefois - Oreille Syndrome de Laband
gingivale, taille et peu - Hyper- hypoplasie des mobilit retard mental grande (Fibromatose gingivale
hyperplasie des dvelopp trichose ongles ou des articulaire au lobe - hpatosplnomgalie -
pais autres anomalies)
gencives - Lvres paisses phalanges distales
- Surdit [90], [54], [41], [97],
- Dystrophie des des mains et pieds
parfois [36].
extrmits
dcrite

Fibromatose - Hypopigmen- - Micro- - Retard - Sur- Syndrome


gingivale tation phtalmie, mental dit oculocrbral-
- Pigmentation - Athtose hypopigmentation,
cornenne type Cross
(Hypopigmentation -
syndrome
oculocrbral type
Cross
Syndrome de Cross)
[54], [97], [96].
Fibromatose - Surdit Syndrome de Jones
gingivale neuro- (Fibromatose
senso- gingivale et surdit)
rielle
[90], [54], [97].
progres-
sive

62
SUITE

Anomalies bucco- Morphologie, Taille Cheveux Yeux Mains, doigts Articulation, Anomalie Oue,
dentaires peau pieds, orteils os, muscle mentale oreilles
Fibromatose Fibromatose
gingivale gingivale et
dficience en
hormone de
croissance [54].
[30] Acatalasie
Parodontite - Ostomylite
[54], [95], [97], [30].
avec
chronique svre
squestration ou
(gangrne invasion du
gingivale sinus maxillaire
impliquant une ou cavit nasale
rsorption [85]
osseuse)

Rsor- Quelque- - Narines - Retard - Cheveux - Ostolyse des os - Hyperlaxit - Retard -Oreille Syndrome de Hajdu-
ption fois fente
osseuse palatine
antverses statural pais et du pied avec articulaire mental modr avec Cheney
impli- + - Hypoplasie raides disparition, - Faiblesse gros (acro-ostolyse,
quant une Racine mdiane de la face - Sourcils et raccourcissement, musculaire lobe et dysplasie acro-
perte hypopla- - Micrognathie cils fournis dformation des os - Possible implan- dento-osseuse)
prma- sique
ture des - Absence de sinus des pieds et des fracture tation [90], [41], [13].
dents des frontal mains - Ostoporose basse
deux - Allongement de - Vertbres
denti-
tions
la selle turcique biconcaves
- Lvres minces - Tassement et
- Petite bouche [13] scoliose
[13]

- Phalange distale
de la main
hypoplasique
- Douleur dans les
mains
- Incurvation des
doigts

63
Dans le syndrome de Papillon-Lefvre, il existe une susceptibilit aux infections [90], [54],
[71], [100].
Dans le syndrome de Haim-Munk, il existe une susceptibilit accrue aux infections [90], [54],
[91], [37].
Dans le syndrome de Cohen, il existe des anomalies cardiaques, une hernie hiatale [90], [54],
[40].
Dans le syndrome de Shwachman-diamond, il existe une atteinte osseuse, une atteinte
hmatologique et une lipomatose du pancras, une pubert retarde et une susceptibilit aux
infections [90], [54], [26].
Dans lagammaglobulinmie, il existe des infections respiratoires et digestives [54], [97],
[25].
Dans lamylose rnale familiale, on note une atteinte cardiaque, rnale, oculaire et digestive
[54].
Dans la fibromatose de Murray-Puretic-Drescher, il existe une ostoporose gnralise [90],
[54], [65].
Dans le syndrome de Laband, il existe une hpato-splnomgalie [90], [54], [36].
Dans la fibromatose gingivale et dficience en hormone de croissance, on a donc une
dficience en hormone de croissance [54].
Dans lAcatalasie, il existe un diabte sucr et une athrosclrose [54], [95], [30].
Dans le syndrome de Hajdu-Cheney, on note des anomalies cardiaques, rnales, une
hydrocphalie et une hpatosplnomgalie [90], [13].

64
II-4-2-Atteinte parodontale et anomalies de structure

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Pieds Muscle Anomalie Anomalie
peau mentale digestive
Fibrose gingivale Anomalie dentinaire non prcise - Dysmorphie - Re- - Pied - Hypo- - Dficit Mucopolyssacharidose
bot
- Cyphose tard tonie intellectuel de type 7 (syndrome de
thoracique statural importante profond Sly) [90], [54], [80], [97].
Parodontopathie, Hypoplasie Retard Ptchies - Dysmorphie - Atteinte - Ictre Syndrome de Fanconi-
(saignement de lmail druption la jonction non prcise musculaire - Diarrhe ichtyose-dysmorphie ou
gingival spontan) palais - Ichtyose syndrome de Deal-
dur/mou, Baratt-Dillon
purpura [90], [54], [133], [21].
Parodontite prpubertaire, Anomalie de lmail - Anomalie - Che- - Albinisme -Retard Syndrome de Chediak-
chute prcoce des dents et de veux oculo-cutan mental Higashi [90], [54], [96],
risque dinfections pigmentation argents avec dilution [71], [42].
- Cils et pigmentaire
sourcils
blancs

[42]

Dans la Mucopolyssacharidose de type 7, selon orphanet, il existe des formes svres (avec des anomalies telles que lhpatosplnomgalie, des
hernies et une dysostose; cette forme peut aller jusquau dcs) modre (cyphose thoracique) [90], [54], [80].
Dans le syndrome de Fanconi-ichtyose-dysmorphie, il existe des anomalies squelettiques et une anmie [90], [54], [133], [21].
Dans le syndrome de Chediak Higashi, il existe une hypertrophie hpato-splno-ganglionnaire, des infections cutano-respiratoires, une
immunodficience et des dsordres hmatologiques et neurologiques progressifs [90], [54], [71], [42].

65
II-4-3-Atteinte parodontale et anomalies morphologiques
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux, Mains, doigts Anomalie Articulation
peau yeux pieds, orteils mentale os
muscle
Hyperplasie gingivale Macrodontie Eruption acclre Hyperplasie - Angiome facial et - Malfor- - Retard Syndrome de Sturge-
+ unilatralement des lvres, palpbral qui peut mation mental Weber
Perte prmature des dents tlangiectasie stendre au maxillaire, capillaire [90], [54], [96], [97],
+ la mandibule, au - Glaucome [21], [14].
Hypoplasie de tronc et aux membres - Hmi-
lmail [14] anopsie
+ - Anomalie
[14] [14] Macroglossie vasculaire du
fond dil
Parodontite gnralise prcoce Microdontie Agnsie Dysfonction de - Peau fine, translucide - Vieillissement - Hyperlaxit Syndrome dEhlers-
(hyperplasie gingivale, lATM avec vaisseaux sous- prmatur des articulaire Danlos type IV ou
hyperkratose et perte prmature cutans mains et pieds syndrome de Sack-
des dents) - Hmatome (acrogrie) Barabas
- Micrognathie [90], [54], [41], [80],
[21], [97].

Parodontite gnralise prcoce Microdontie Agnsie - Hyperlasticit - Petite - Hyperlaxit Syndrome dEhlers-
(pubertaire) cutane taille articulaire Danlos type VIII
(hyperplasie gingivale, hyperkratose, - Placard cutan [90], [54], [41],
perte des dents) cicatriciel [80], [21],
- Fragilit tissulaire [97], [96].
-Micrognathie
Exfoliation prmature de la denture Taurodontisme Dysplasie dentinaire - Petite - Rachitisme Hypophosphatasie
lactale et alvolyse rapide en denture + taille - Malfor- ou maladie de
dfinitive Hypoplasie du mation Rathburn
cment des racines osseuse [90], [54], [41].
+ - Trouble de
Anomalie de lmail la marche
- Cranio-
stnose
Dans le syndrome de Sturge-Weber, il existe des malformations neurologiques (pilepsie, hmiplgie controlatrale), vasculaires type dangiome
[90], [54], [21], [14].
Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type IV, il existe des complications digestives, artrielles et utrines. Ces patients ont une susceptibilit
marque aux infections [90], [54], [41], [80], [21].
Dans lHypophosphatasie, on note des complications osseuses importantes et des complications respiratoires [90], [54].

66
II-4-4-Atteinte parodontale et retard druption

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Yeux, Doigts, mains, Os, Anomalie Oue,
peau poids Cheveux pieds, orteils, articulation mentale Oreilles
ongles
Hyperplasie gingivale Retard Rsorption des - Opacit - Agressivit Fibromatose gingivale de
druption racines cornenne - Retard mental Rutherfurd (syndrome
+ oculo-dentaire de
Kystes Rutherfurd)
dentigres [54], [41], [97].

Hyperplasie gingivale avec Retard druption symtrique - Traits grossiers - Petite - Opacit - Contracture - Ostolyse Syndrome de Torg-
ostolyse gnralise - Hyperpig- taille cornenne des phalanges gnralise Winchester ou Winchester
mentation cutane - Hyper- distales des - Raideur [102], [54], [90].
- Peau paissie trichose doigts articulaire
- Nodules - Mains et - Arthropathie
subcutans parfois pieds petits progressive et
dcrits douloureuse

[102]
Fibrose Retard Microdontie Macroglossie - Macrocphalie - Retard - Opacit de - Large main - Cyphose - Svre retard - Surdit Mucopolysaccharidose
gingivale druption, + - Traits grossiers staturo- la corne - Contracture mental de type 1 ou maladie
impaction Limitation de - Large crne pondral - Paupire en flexion des dHurler
dentaire, kyste louverture - Cou court paisse extrmits [54], [41], [96], [97], [21],
folliculaire buccale - Dformation du - Ptosis [133], [111].
+ + thorax
Possible Hypertrophie - Yeux largement
agnsie des amygdales spars
et vgtations - Hypertlorisme
adnodes - Front large,
+ bosse frontale
Hypoplasie de - Mandibule large [111]
lmail - Bance
antrieure
- Lvres
prominentes
- Lsions de la
peau
Fibrose Retard Hypoplasie Macroglossie - Bouche entrouverte - Retard de - Perte de la - Limitation - Rgression - Surdit Mucopolysaccharidose de
gingivale druption de de lmail et large croissance vision [107 des psycho-motrice type 2 ou maladie dHunter
la 1re dentition - Traits pais - Dgnres- ] articulations [90], [54], [41], [96], [97],
- Aspect en peau cence
et impaction dorange au niveau pigmentaire
- Dysostose [21], [108].
dentaire des cuisses et rtinienne multiple
omoplates - Glaucome - Syndrome du
canal carpien
[108]

67
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie Taille Yeux Mains, doigts Articulation, Anomalie Oue
peau os, muscle mentale
Fibrose Retard Macroglossie Agnsie - Anomalie faciale - Taille - Opacit - Main en - Dformation - Retard modr - Trouble Mucopolysaccharidose de
gingivale druption de possible - Visage grossier rduite cornenne griffe vertbrale auditif type 6 ou syndrome de
la 1re dentition - Hypertlorisme - Atrophie - Dysostose Maroteaux-Lamy
avec impaction - Bance antrieure optique multiple [90], [54], [41], [96], [97],
dentaire - Palais ogival - Ccit - Arthropathie [28].
- Dformation du dgnrative
thorax avec -Syndrome du
sternum canal carpien
prominent [28] [28]

Dans la Mucopolysaccharidose de type 1, il existe une atteinte cardiaque une hernie ombilicale et une hpatosplnomgalie [54], [21], [133], [111].
Dans la Mucopolysaccharidose de type 2, il existe une atteinte cardiaque, respiratoire, des hernies multiples (ombilicale, inguinale et intestinale) et une
hpatosplnomgalie [90], [54], [21], [108].
Dans la Mucopolysaccharidose de type 6, il existe des anomalies squelettiques, cardiaques, pulmonaire, une otite, une sinusite, une hernie inguinale ou ombilicale
et une hpatomgalie [90], [54], [41], [28].

II-4-5-Atteinte parodontale et atteinte buccale

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Pieds, Glande Articulation, Anomalie
peau orteils, sudoripares muscle, mentale
mains, et os
doigts,
salivaires
ongles
Manifestation parodontale Aphtes buccaux - Infection Neutropnie
(gingivite ulcreuse et cutane cyclique [90], [54].
parodontite) bactrienne

[108]
]
Atteinte parodontale Atteinte du palais, lvres, - Tche caf au lait - Petite - Nodules - Hypotonie - Atteinte Neurofibromatose
oropharynx, plancher (95% des cas dcrits)
(alvolyse avec chutes + principalement sur le
taille iriens de musculaire intellectuelle de type 1 ou
de dents) Neurofibromes tronc Lisch - Atteinte - Difficult maladie de
+ - Lentigines des plis -Gliome squelettique dapprentis- Recklinghausen
Macroglossie et papilles cutans des voies sage [90], [54], [41],
fongiformes largies - Neurofibrome le long
des trajets nerveux optiques [115].
+
- Macrocphalie - Proptose
Foramen mandibulaire largi - Asymtrie corporelle
+ avec parfois un pectus
Lsions intraosseuses excavatum

68
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, Glandes Articulation, Anomalie
peau mains, sudoripares os, mentale
orteils, muscle
pieds,
ongles
Gingivite Glossite et stomatite - Rash cutan - Retard de - Alopcie - Blpha- - Atteinte - Altration Syndrome de
rite des doigts
+ pri-orificiel, pri croissance et pieds
mentale (40% Danbolt-Closs ou
Papillome sur les auriculaire, (80% des - Conjonc- - Dystro- des cas dcrits) acrodermatite
bords de la langue rythmateuse, cas dcrits) tivite phie des entropathique
- Photo- ongles
+ vsiculo bulleuse [54], [97], [133],
phobie
Muguet chez lenfant puis pustuleuse, et [8].
+ hyperkratosique
Halitose

[8]
Parodontite svre Infection bactrienne - Infection Dficit dadhsion
impliquant des bactrienne de la leucocytaire de type
ulcres buccaux peau 1 [90], [54].

Atteinte parodontale Aphtes rcidivants - Facis poupin - Retard de Syndrome de Von


(gingivostomatite) + - Abdomen croissance Gierke (maladie
Saignement prolong protubrant - Petite de stockage de
+ taille glycogne 1ou
Nombreuses caries glycognose par
+ dficit en glucose
Retard druption 6 phosphatase)
+ [7] [90], [54], [7].
Taurodontisme
Gingivite rosive, Papules de la langue - Infection Neutropnie
hmorragique et + bactrienne et congnitale
douloureuse et Ulcration orale mycotique svre
parodontite cutano-muqueux (syndrome de
Kostmann) [90],
[54], [128].

[128]

Parodontopathie Ulcration - Atteinte de la Histiocytose X ,


peau non prcise [96], [21], [71].

69
SUITE

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, Glandes Articulation, Anomalie
peau poids mains, sudoripares os, mentale
pieds, et muscle
orteils, salivaires
ongles
Parodontopathie Langue gographique - Perte de - Diminu- Diabte sucr
+ poids tion de la juvnile ou
Nombreuses caries scrtion diabte mellitus
+ salivaire [97], [21].
Retard druption
+
Hypocalcification et hypoplasie de
lmail
Hypertrophie Kyste de type fibreux dans la - Facies joufflu, - Retard de - Hyper- - Regard - Dficit Syndrome de
gingivale mchoire largissement de croissance trichose vers le intellectuel Ramon
+ la mchoire haut (Chrubinisme -
Hypoplasie de lmail fibromatose
+ gingivale - dficit
Malposition intellectuel)
[118].

[118] [118]

70
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, Glandes Articulation, Anomalie
peau mains, sudoripares muscle, os mentale
orteils, et
doigts,
salivaires
ongles
Atteinte Tlangiectasies Malocclusion - Prognathisme - Retard - Opacit - Acro- - Anhi- Maladie de Fabry
parodontale sur la lvre + - Angio- statural cornenne pares- drose (Angiokratose de
infrieure (plus Anomalie de kratomes thsie - Xrosto- Fabry ou
rarement sur les structure de lmail
- Tlangiectasies mie Dficit en alpha-
gencives, palais +
souple et luette) Discoloration de surtout au niveau galactosidase A ou
+ lmail de la rgion ilio- Maladie
Angio- + sacrale, du d'Anderson-
kratomes Retard druption scrotum, des Fabry) [54], [97],
+ + fesses, des [9].
Fissure du dos Agnsie cuisses, du dos et
de la langue + de lombilic
Diastmes

[9]

Maladie Ulcrations Malocclusion - Face mince - Petite - Absence - Hyper- - Atteinte - Retard de Familiale
parodontale type riga + - Teint ple, gris taille de larmes salivation des muscles dveloppement dysautonomia
fd Microdontie - Regard fixe, parfois - Strabisme - Ala- oraux - Modification (syndrome de
+ courant - Cypho-
+ effray dcrite crymie de la Ryley-Day)
Manque de - Absence scoliose
papilles Email et dentine - Petite mchoire personnalit [54], [97], [73].
pais - Expression du rflexe svre (passant de
[73] fongiformes de la - Hypotonie
sur la langue + asymtrique lirritabilit, au
corne et
(dysgueusie) Dsordres des - Lvres minces de la repli de soi et
+ glandes salivaires - Hypertlorisme constriction lexcitabilit)
Automuti- parfois dcrit pupillaire
lation et
traumatisme

71
SUITE

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, Glandes Articulation, Anomalie
mains,
peau pieds,
sudoripares os, mentale
orteils, et muscle
ongles salivaires
Atteinte parodontale Leukokratose de la muqueuse - Pigmentation - Petite - Perte des -Blpha- - Dystro- - Hyper- - Ostopo- - Retard mental Dyskratose
buccale et de la langue anormale taille cheveux rite phie hidrose de rose et/ou congnitale
- Leucoplasie de prmatur chroni- unguale la plante -Scoliose schizophrnie [97], [33].
-Lsion
la muqueuse - Cheveux que des pieds et (30% des cas
bulleuse
- Pokilodermie gris - Ectropion de la dcrits)
de la face, du cou - Cils - Obstruc- paume des
et de la poitrine clairsems tion du mains
- Microcphalie canal
lacrymal

[33]
[33]

[33]

72
Dans la Neutropnie cyclique, on note une neutropnie, une susceptibilit aux infections
respiratoires et des douleurs abdominales [90], [54].
Dans la Neurofibromatose de Recklinghausen, on observe des tumeurs du cerveau [90], [54],
[41], [115].
Dans le dficit dadhsion leucocytaire de type 1, on observe des infections bactriennes
pulmonaires [90], [54].
Dans la maladie de Von Gierke, il existe une ostoporose, une ostopnie, une
nphromgalie, une hpatomgalie, un pistaxis, une hypoglycmie et une tendance au
saignement [90], [54], [7].
Dans le syndrome de Danbolt-Closs, on note un dficit dabsorption en zinc et des
perturbations gastro-intestinales [54], [133], [8].
Dans la Neutropnie congnitale svre, on note une pharyngite et une otite [54], [128].
Dans lHistiocytose lie lX, il y a des atteintes osseuses, hmatopotiques, hpatiques, de
lhypophyse et pulmonaires [21], [71].
Dans la maladie de Fabry, il existe des anomalies cardiaques, rnales, neurologiques,
digestives et une atteinte cochlo-vestibulaire [54], [9].
Dans le syndrome de Riley-Day, on note des anomalies digestives, cardiovasculaires,
pulmonaires, une cypho-scoliose, une indiffrence la douleur, une instabilit thermique, une
hyperraction des rflexes tendineux, des difficults salimenter et des crises
dysautonomiques (dysfonctionnement du systme nerveux vgtatif) [54], [73].
Dans la Dyskratose congnitale, il existe une atteinte urinaire, pulmonaire, squelettique,
digestive, neurologique et gnitale [33].

73
II-4-6-Atteinte parodontale et atteinte de lATM

Anomalie bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Pieds, Muscle, Oue


peau mains articulation,
doigts, os
orteils
Gingivite Subluxation de Calcification - Hyper - Hyper- Syndrome
lATM pulpaire extensibilit extension dEhlers
cutane articulaire Danlos de
- Cicatrice - Entorse type 1
atrophique rptition (gravis)
- Ecchymose [2], [41],
modre [80], [97],
- Fragilit cutane [54].
Gingivite Subluxation de Calcification - Hyper - Hyper- Syndrome
lATM pulpaire extensibilit extension dEhlers
cutane modre articulaire Danlos de
- Fragilit modre type 2
tissulaire modre (mitis)
- Echymose [2], [41],
modre [80] [97],
[54].
Gingivite Subluxation Palais ogival - Fragilit - Stra- - Faux - Hyperlaxit - Perte de Syndrome
de lATM provoquant tissulaire, bisme pieds articulaire laudition dEhlers
des - Hyperlasticit - Glaucome plats marque Danlos de
malpositions cutan - Faiblesse type 3
- Cicatrice musculaire (hyperlaxit
cutane - Myalgie ligamentaire
atrophique et -Entorse familiale)
dchirement -Luxation [90],[2], [41],
- Peau soyeuse [80], [97], [54].
Gingivite Subluxation de - Hyper- - Petite - Doigts - Hyperlaxit Syndrome
lATM extensibilit taille longs articulaire dEhlers
cutane Danlos de
- Fragilit des type 5
tissus [90], [2], [41],
[97], [54].
Gingivite Subluxation de - Hyper- - Glaucome - Hyperlaxit Syndrome
lATM extensibilit congnital articulaire dEhlers
cutane - Fragilit - Hypotonie Danlos de
sclrotique - Scoliose type 6
[2] [2], [41],
[80], [97],
[54].

[2]

Gingivite Subluxation Microdontie - Hyper- - Nanisme - Hyperlaxit Syndrome


de lATM + extensibilit ligamentaire dEhlers-
+ ou cutane modre - Luxation Danlos type
Anomalie - Fragilit cutane congnitale de VII
dentinaire - Cicatrice la hanche [90], [2],
atrophique - Hypotonie [41], [80],
musculaire [97], [21].

Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type 1, il existe aussi une atteinte cardiaque [2], [54].
Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type 2, on note des anvrismes artrio-veineux [2], [54].
Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type 3, des atteintes gastro-intestinales et une fatigue sont
noter [2], [54].
Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type 5, il existe une cardiopathie congnitale et une hernie [90],
[2], [54].
Dans le syndrome dEhlers-Danlos de type 7, les patients ont une susceptibilit particulire aux
infections [2], [21].

74
II-5-Syndromes associs aux anomalies druption

II-5-1- Eruption retarde

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Mains, Anomalie Anomalie Os, Oue,
peau doigts, abdominale, mentale articulation, oreilles
pieds, intestinale muscle
orteils,
ongles
Retard Malocclusion (classe III) - Membres courts - Na- - Mains - Hyper- Achondroplasie
druption - Macrocphalie nisme courtes lordose [90], [54], [97],
des dents - Ensellure nasale - Genu [21].
temporaires marque varum
- Front haut - Dfor-
- Bance mation
antrieure squelettique
- Prognathie
- Hypoplasie
naso-maxillaire

Retard Agnsie Malocclusion - Face large - Exorbi- - Syn- - Atteinte - Synostose - Implan- Syndrome
druption + (invers - Craniostnose tisme dactylie mentale progressive tation dApert (ou acro-
et ruption Dents darticul et avec parfois des des basse des cphalo-
ectopique surnum- encombrement acrocphalie - Canthi et doigts membres et oreilles syndactylie de
raires dentaire) - Hypertlorisme fissures et de la type 1) [90], [54],
parfois + constant palpbrales orteils, colonne [41], [80], [97],
dcrites Fente palatine - Maxillaire large implants cutane [133], [58].
(prsent dans en V et basses et et
1/3 des cas) hypoplasique latrale- osseuse
+ - Palais marqu ment peuvent
Luette bifide avec des - Atrophie tre
+ renflements optique totale
Hypoplasie latraux - Strabisme (main
des dents - Prognathisme en [58]
mandibulaire moufle)
- Nez en bec

Retard druption Macroglossie - Facis - Petite - Hernie - Dficit - Hypotonie Hypothyrodisme


symtrique + myxooedemateux taille ombilicale intellectuel congnitale
Tlangiectasie - Fontanelle large - Ictre - Hypo- [90], [54].
- Bance prolong activit
antrieure avec
sommeil
important
Retard druption symtrique - Na- - Retard Hypopituitarisme
nisme psycho- congnitale
moteur [90] ; [54].
Retard druption - Peau fine, sche - Petite - Hypo- - Main - Hernie - Hyperlaxit - Surdit SHORT
et ride, aspect taille tension fine et inguinale ligamentaire neuro- syndrome ou
- Retard
progrode
de
oculaire, ride sensorielle (Anomalie de
- Visage dvelop- - Hypo- Rieger -
triangulaire pement plasie de Lipodystrophie
- Os de la face liris partielle
petits - Anomalie Lipodystrophie -
- Yeux enfoncs de la anomalie de
dans orbite pupille Rieger - diabte
- Hypoplasie du (corectopie, Syndrome
massif facial fente d'Aarskog-Ose-
mdian pupillaire, Pande)
- Ailes du nez polycorie) [90], [54], [19].
fine - Glaucome
[19] - Micrognathie - Mgalo-
corne

Dans lachondroplasie, il peut exister des anomalies neurologiques [90], [54], [21].
Les patients atteints du syndrome dApert ont un risque dhypertension intracrnienne [90],
[54], [133], [58].
Dans lhypothyrodisme congnitale, il existe une insuffisance thyrodienne et une
constipation [90], [54].
Dans lhypopituitarisme congnitale, il existe un dficit hormonal anthypophysaire
(hypoglycmie et hypothermie) et une pubert retarde [90], [54].
Dans le SHORT syndrome, on note un diabte insulinodpendant et des ovaires polykystiques
[90], [54], [19].

75
II-5-2- Eruption acclre
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts Muscle, Glandes Anomalie
peau orteils os, sudoripares mentale
mains, articulation
pieds,
ongles
Eruption prmature Dents natales ou - Macro- - Gi- - Che- - Fentes - Pieds et - Hypo- - Difficult Syndrome de
des dents temporaires nonatales cphalie gan- veux fins palpbrales mains tonie dapprentissage Sotos ou
+ - Visage tisme et obliques larges - Age - Epilepsie gigantisme
Agnsie possible troit et parsems en bas et osseux - Retard du crbrale
+ allong en dehors avanc dveloppement [90], [54], [96],
Fusion de certaines - Dolicho- - Scoliose cognitif et [48].
dents possibles cphalie - Exagra- moteur
+ - Front large tion des
Talon cuspide des et bomb rflexes
incisives maxillaires - Menton osto-
+ pointu tendineux
Malocclusion - Hyper- [48]
tlorisme
- Palais troit
et haut,
ogival
- Mandibule
prominente
Eruption Dents Leukokratose - Kyste - Che- - Ongles - Hyper- Pachyonychie
acclre natales ou (muqueuse cutan veux de hidrose congnitale
nonatales buccale - Kratose crpus grande de type 1 ( ou
blanchtre) folliculaire taille, syndrome de
du tronc et pais, Jadassohn-
des mauvaise Lewandowsky)
extrmits qualit [90], [54], [96],
parfois - Epaissi- [97], [133], [35].
- Kyste ssement
sbac de la
peau sur
la plante
des pieds
et une
sudation
[35] excessive
des pieds
et des [35]
mains
Eruption acclre symtriquement Syndrome
adrnognital
[54].
Eruption acclre Kyste maxillaire - Kyste baso- - Anomalie Gigantisme
symtriquement cellulaire oculo- crbrale-kystes
navoide motrice maxillaires
(syndrome de
Cramer-
Niederdellmann)
[90], [54].
Eruption Microdontie Perte - Hmi- Hmihypertrophie
acclre prmature hypertrophie hmicorporelle
unilatralement des dents corporelle (syndrome hmi
3) [54].

Dans le syndrome de Sotos, il existe des malformations cardiaques et des anomalies


urognitales [90], [54], [48].
Dans le syndrome de Cramer-Niederdellmann, il existe des anomalies neurologiques [90],
[54].

76
II-6-Syndromes associs aux anomalies buccales

II-6-1-Anomalies des lvres


Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Mains, pieds, Os, Anomalie Anomalie Oue,
peau doigts, articulation, mentale abdominale oreilles
orteils, muscle
ongles
Fentes de la Macroglossie, Malocclusion - Face aplatie - Raccour- - Fissures - Clino- - Anomalie des - Retard mental - Implanta- Syndrome de
lvre suprieure langue bifide + - Disproportion cissement palpbrales dactylie ctes parfois dcrit tion basse Robinow ou
+ + Encombrement de largeur du des bras largies avec - Hypo- - Anomalie de (dans 18% des des oreilles Dysostose
Lvre Hyperplasie dentaire neurocrne un aspect en S plasie de la segmentation cas) - Anomalie acrale avec
suprieure gingivale + - Front des paupires phalange des vertbres du pavillon anomalies
attache, en V Dents courbes prominent suprieures moyenne du thoraciques faciales et
dcouvrant les - Hyper- - Yeux 5me doigt - Scoliose gnitales
incisives tlorisme dplacs - Brachy- Nanisme type
- Nez court et latralement dactylie Robinow
narines Syndrome de
verses Robinow-
- Bouche Silverman-
triangulaire Smith
- Dformation [90], [54],
de la cage [41], [96],
thoracique [119].
[119]
Lvres en U Microglossie - Facis typique - Retard de - Blpharophi- - Campto- - Scoliose Syndrome de
du siffleur croissance mosis dactylie avec - Contracture Freeman-
- Philtrum long - Yeux dviation articulaire Sheldon
- Microstomie enfoncs cubitale de la -Arthrogry- (syndrome de
- Palais vot et main pose la face du
mouvement - Pied bot - Dviation siffleur)
limit du voile - Polysyn- ulnaire [90], [54],
du palais dactylie du [38].
- Petite gros orteil
mandibule - Contracture
- Sillon en flexion
mentonien en H des doigts
- Plis naso-
labiaux
profonds [38]
- Hypoplasie
des muscles de
la face [38]

77
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Yeux Mains, Articulation, Anomalie Abdomen Oue,
peau poids doigts,pieds, os, mentale oreilles
orteils,ongles muscle
Puits dans les Macroglossie Fente palatine - Dysmorphie - Croissance - Mains et - Anomalie - Dficience - Hernie Syndrome de
lvres Ankyloglossie faciale excessive pieds courts squelettique intellectuelle ombilicale ou Simpson
+ - Macro- et larges - Pectus lgre mais inguinale Golabi-
Lvre suprieure cphalie - Polydac- excavatum difficult de - Mamelons Behmel
paisse - Trait pais, tylie -Anomalie des langage surnumraires [90], [52].
grossier - Hypo- ctes
- Racine du nez plasie des
large ongles des
- Palais haut, doigts
ogival
- Bance
antrieure
- Prognathisme
[52]
Tlangiectasies des Tlangiectasies Saignement lors - Tlangiectasies - Tlangiec- Maladie de
lvres sur la langue, le du brossage cutano- tasies des Rendu-Osler-
palais et les muqueuses (60% doigts, Weber
des cas dcrits)
gencives orteils et [90], [54],
ongles [96], [97].
Fistule de la lvre Hypodontie Fente labiale - Synchie - Ankylo- - Mamelons Syndrome de
infrieure de (40% des cas) et/ou osseuse blpharon accessoires Van der
profondeur + Palatine (20 maxillo- Woude
variable (dans Fusion incisive 35% des cas) mandibulaire [90], [54],
88% des cas) latrale + rarement [41],
mandibulaire et Luette bifide dcrite [80], [97],
de la canine + - Palais ogival [106].
temporaire Ankyloglossie troit
parfois dcrite
Double lvre suprieure ou -Prolapsus des glandes - Palais ogival - Hernie de - Clino- Syndrome de
infrieure salivaires - Goitre graisse dactylie Ascher
euthyrodien orbitaire [90], [54],
- Hyper- - Affais- [41], [98].
tlorisme sement
- Gros nez avec progressif des
pointe largie paupires,
blpharo-
chalasis
- Pseudo-
picanthus
- Ptosis
[98]

78
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Mains, doigts, Articulation, os, Anomalie Abdomen Oue,
peau pieds, orteils, muscle mentale oreilles
ongles
Chilite Langue Stomatite - Eruption - Conjonc- Syndrome de
framboise cutane tivite Kawasaki
polymorphe [90], [54].
- Desquamation
des extrmits
Papules sur les Papillomatose Langue - Hamartome de la - Kratose Syndrome de
lvres orale (gencive et plicature ou peau palmo- Cowden
muqueuse scrotale - Hamartome acral plantaire [90], [54],
- Trichilem-mome - Hamar-tome
alvolaire et du - Lsions muco- des pieds et
[97], [76].
palais) cutanes mains
- Macrocphalie
Lentiginose (tches brunes) Lentiginose de la muqueuse - Lsions - Lentiginose Syndrome de
labile des lvres buccale pigmentaires pri- labile des Peutz-Jeghers
buccales doigts [90], [41],
sclaircissant
lge adulte, pri-
[97], [135].
[ [135] orbitaires et sur
les coudes
Dans le syndrome de Robinow, il existe une hypoplasie gnitale [90], [54], [41], [119].
Dans le syndrome de Freeman-Scheldon, on note des complications pulmonaires [90], [54], [38].
Dans le syndrome de Simpson-Golabi-Behamel, il existe des anomalies cardiaques, une hpatosplnomgalie, un pistaxis, une hypoglycmie et une
cryptorchidie [90], [52].
Dans le syndrome Rendu-Osler-Weber, on note des malformations artrio-veineuses viscrales (hpatique, intestinale, neurologique, pulmonaire),
une anmie, une fatigue, un pistaxis, une hmatmse et une faiblesse [90], [54].
Dans le syndrome de Kawasaki, on note une cardiopathie, une fivre constante avec adnopathie cervicale, des anvrismes coronaires et une
pharyngite [90], [54].
Dans le syndrome de Cowden, il existe des hamartomes de la poitrine, du tractus gastro-intestinale, thyrode, cerveau, de lendomtre et une
susceptibilit accrue aux tumeurs malignes [90], [54].
Dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il existe une atteinte pulmonaire, une polypose hamartomateuse du tube digestif saccompagnant dune
lentiginose anale, des tumeurs des testicules, ovaires, utrines, pancras, et peut-tre du sein et de la thyrode [90], [41], [135].

79
II-6-2-Anomalies de la langue

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Doigts, mains Oue Anomalie Os, Anomalie
peau orteils, pieds, oreilles mentale articulation, abdominale
ongles muscle
Langue Risque Freins - Palais haut - Raccourcis- - Protrusion - Polysyn- - Im- OFD type 4
lobule fente multiples - Hypoplasie sement oculaire dactylie plan- (oro-
+ palatine mandibulaire msomlique postaxiale des tation faciodigital)
basse
Hamartome - Micrognathie des jambes mains et des ou Syndrome de
des
pieds oreilles Baraitser-Burn
- Pied [90], [54].
supinateur
varus quin
Hamartome Risque Freins - Palais haut Syndrome
fente multiples orofaciodigital
palatine type 7, OFD7,
syndrome de
Whelan,
[54].
Langue Fente Freins - Polydactylie - Retard - Anomalie OFD type 6
multilobule labiale, multiples des mains et psychomoteur squelettique syndrome de
+ risque de des pieds Varadi, OFD6
Hamartome fente (Polydactylie -
palatine fente labio-
palatine - retard
psychomoteur)
[54], [80].
Macroglossie Hypotonie Malocclusion - Microcphalie - Croissance - Nystagmus - Polydactylie - Fis- - Retard mental - Scoliose - Hernie Syndrome de
(50% des cas
des muscles (classe III) dcrits)
excessive - Strabisme parfois dcrite sure du de svre inguinale Beckwith-
orofaciaux + - Bance antrieure - Macrosomie - Yeux lobe de modr (50% des - Hernie Wiedmann
Encombrement - Prognathisme prominents loreille cas dcrits) ombilicale [90], [54], [41],
dentaire - Tches de (30% des [96], [97], [21],
naissance au niveau
+ de la glabelle et sur cas dcrits) [1], [85].
Fente palatine les paupires
parfois dcrite suprieures
- Hmi-
+ hypertrophie du
Eruption corps (dans 15%
prmature des cas dcrits)

[85]

80
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Yeux Mains, doigts, Oue, Anomalie Articulation, Anomalie SUITE
peau poids pieds, orteils, oreilles mentale os, abdominale
ongles muscle
Glossoptose, Lvre Malocclusion - Rtrognathie - Glaucome - Doigts - Subluxation Syndrome de
ankyloglossie, bifide - Front haut congnital fusels des Pierre Robin ou
microglossie + - Bosses - Esotropie - Ongles articulations syndrome facio-
Fente frontales (dans 30 hyperconvexes mtacarpo- digitale
palatine - Petite 40% des cas - Clinodactylie phalangiennes [90], [54], [41],
mandibule dcrits) du 5me doigt [133].
- Phalange
distale courte
- Pouce
ressemblant
aux autres
doigts
Glossoptose, Fente palatine - Absence de - Syndactylie - Atr- - Retard mental - Agnsie Syndrome
ankyloglossie luette - Poly- sie du - Difficult presque crbrocosto-
- Micrognathie syndactylie canal dexpression et complte des mandibulaire
- Brivet du - Pied bot auditif la parole ctes (squence de
palais osseux externe - Absence de Pierre Robin)
- Micro- parfois courbure de la [90], [54], [97],
cphalie - Sur- colonne [103].
- Facis dit vertbrale
triangulaire - Difficult
- Peau du cou la marche
lche et plisse
- Cage
thoracique
rduite
Malformation de la langue - Paralysie - Absence de - Absence de - Lger dficit - Hypotonie Syndrome de
faciale clignement doigts intellectuel (dans Moebius
- Anomalie des et des - Pied bot 10% des cas [90], [54].
membres mouvements dcrits)
- Malformation latraux des
de la mchoire yeux
- Strabisme
- Paralysie
des muscles
oculaires
Degr variable Incisives latrales - Hypertlorisme - Rduction - Oligodactylie Syndrome de
danomalies de la absentes ou coniques - Paralysie du des membres Charlie M ou
langue (aglossie, nerf facial parfois syndromes oro-
ankyloglossie, dcrit mandibulaires
hypoglossie) [90], [54], [97].

81
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Mains, doigts, Oue, Anomalie Articulation, Anomalie SUITE
peau pieds, orteils, oreilles mentale os, abdominale
ongles muscle
Macroglossie et Diastme - Visage aux - Retard de - Strabisme - Trouble de - Scoliose Syndrome
propulsion linguale important entre les traits croissance parfois dveloppement (40% des cas dAngelman
2 incisives caractristiques dcrit moteur dcrits) [90], [54], [21],
centrales - Microcphalie - Hypopig- - Dficit - Dos plat [84].
maxillaires - Macrostomie mentation intellectuel parfois dcrit
- Prognathisme, des yeux - Epilepsie
hypoplasie du parfois - Ataxie
maxillaire dcrite - Trouble de la
- Bance marche en
antrieure pantin
- Lvre - Hyperactivit,
suprieure hyperexcitabilit,
mince manque
- Hypopigmen- dattention,
tation de la hypersensibilit
peau parfois la chaleur,
[84] dcrite attraction de
leau
[84] - Trouble du
sommeil
Mouvement Malocclusion - Bance - Retard de - Atrophie Dystrophie
anormal de la antrieure dveloppement musculaire musculaire de
langue - Faiblesse Duchenne
musculaire [90], [54].
Langue gographique - Psoriasis - Dficit Syndrome de
intellectuel Tranebjaerg-
- Epilepsie Svejgaard-Svej
[90], [54].
Langue Ulcres buccaux - Perte de - Conjonctivite - Eruption cutane - Arthrite Syndrome de
- Brlure squameuse des
gographique poids - Larmoiement mains et des pieds
Reiter
- Photophobie - Atteinte des [90], [54].
ongles
Langue gographique - Infection de la - Hyperkratose et Candidose
peau et des infection des
muqueuses par le ongles des pieds et
cutano-
candida car des mains muqueuse
altration de la - Ongles sombres chronique
rponse contre le et pais [90], [54].
candida

82
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Yeux Mains, doigts, Oue, Anomalie Articulation, Anomalie
peau pieds, orteils, oreilles mentale os, abdominale
ongles muscle
Langue Gonflement des lvres - dme facial - dme des Syndrome de
plicature et rcurrent paupires Melkersson-
fissure - Paralysie du Rosenthal
nerf facial [90], [54], [121].

[121] [121]

Macroglossie provoquant des difficults de - Hypotonie Glycognose de


succion et dglutition type 2 (Dficit
en alpha-1,4-
glucosidase
acide
Dficit en
maltase acide
Maladie de
Pompe) [120].
Macroglossie Hyperplasie Anomalies - Infiltration - Retard voire - Tche - Dficit - Dformation Gangliosidose
gingivale pulpaires cutano- arrt de rouge du intellectuel des os de type 1
parfois dcrites muqueuse dveloppement fond de lil - Epilepsie - Cypho- [90], [54], [97].
- Trait du - Dystonie scoliose
visage grossier
dme de la dme des lvres - dme facial, - dme des Angio dme
langue sous cutan ou mains parfois hrditaire
sous muqueux dcrit (Angio-oedme
bradykinique
hrditaire
Angio-oedme
non
histaminique
hrditaire
OANH
Oedme
angioneurotique
[20] hrditaire
familial)
[90], [54], [20].

83
Dans le syndome OFD de type 6, on note une agnsie du vermis crebelleux [54], [80].
Dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann, il exise des carcinomes surrnaliens, des
nphroblastomes, un omphalocle (hernie ombilicale avec extriorisation des viscres), une
viscromgalie, une hypoglycmie, une cardiopathie et les patients ont plus de risques de
dvelopper des tumeurs (tumeurs de Wilms) [90], [54], [41], [21], [1], [85].
Dans le syndrome de Pierre Robin, on note des anomalies cardiaques dans 15 25 % des cas
dcrits, une cachxie (altration profonde de ltat gnral avec maigreur extrme telle quon
observe la phase terminale des affections chroniques) et une anoxie (diminution de la
quantit doxygne distribue aux tissus par le sang) [54], [41], [133].
Dans le syndrome crbro-costo-mandibulaire, on note une dtresse respiratoire et des
lacunes postrieures des ctes qui induisent des mouvements paradoxaux du thorax lors de la
respiration et une spina bifida parfois [90], [54], [103].
Dans le syndrome de Moebius, il existe des anomalies des nerfs crniens [90], [54].
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une cardiomyopathie et une dtresse
respiratoire [90], [54].
Dans le syndrome de Reiter, on note une fivre, une diarrhe et des anomalies uro-gnitales
[90], [54].
Dans la maladie de Pompe, il existe une cardiopathie hypertrophique, une myopathie, une
atteinte de muscles respiratoires, une hpatomgalie et une surcharge de glycogne [120].
Dans la gangliosidose de type 1, on note une hpatosplnomgalie et une encphalopathie
[54].
Dans langio-oedme hrditaire, il existe des dmes digestifs, scrotaux et laryngs [90],
[54], [20].

84
II-6-3-Fentes

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille Cheveux Yeux Doigts, mains, Anomalie Os, Oue
peau orteils, pieds, mentale articulation, oreilles
ongles muscle
Fente Freins multiples - Polydactylie Syndrome oro-
labiale + postaxiale des facio-digital de
Duplication du frein de la mains et des type 5 ou
langue pieds Syndrome de
Thurston
[90], [54].
Fente palatine courante - Dysmorphie - Retard de - Valgus des - Anomalie du - Perte de Dysplasie
faciale croissance pieds thorax et du bassin laudition campomlique
- Macrocphalie - Nanisme - Prsence de 11 - Implan- [90], [54], [97],
- Micrognathie paires de ctes tation basse [51].
- Hypertlorisme - Incurvation et des oreilles
- Face plane gracilit des os
longs
- Dislocation des
hanches
- Hypoplasie
scapulaire
Fente palatine courante - Petite taille - Myopie - Vertbres Dysplasie
dispropor- ovodes spondylo-
tionne - Retard osseux piphysaire
impliquant le des ttes fmorales (sequence de
cou et le - Mouvements Pierre Robin)
tronc limits des [90], [54], [97].
hanches et des
membres
- Hyperlordose
Fente palatine courante - Pied bot Persistent left
- Varus quin superior vena
cava syndrome
(sequence de
pierre robin) [54],
[97].
Fente palatine - Cataracte - Difficult - Myotonie Dystrophie
la parole myotonique
- Dsordre (sequence de
neuropsy- Pierre Robin)
chiatriques [54], [97].

85
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, mains, Anomalie Articulation, os, Oue,
peau poids orteils, pieds, mentale muscle oreilles
ongles
Fente palatine - Cheveux - Contracture - Surdit Syndrome de
dpigments Davenport-
Donlan (seq de
Pierre Robin)
[54].
Fente mdiane du nez, de la lvre et du palais - Hypertlorisme - Implantation - Colobome - Surdit de Dysplasie fronto-
- Extrmit du nez des cheveux en - Cataracte conduction nasale ou
large et bifide V sur le front - Micro- Syndrome de la
- Craniosynostose phtalmie fente faciale
mdiane
[90], [54], [97].
Fente labiale Malocclusion - Hypertlorisme - Cheveux secs, -Fentes - Ongles stris - Dficit - Dysplasie des Dysplasie cranio-
et palatine - Nez plat et large onduls et palpbrales - Premiers orteils intellectuel clavicules fronto-nasale
avec une rainure crpus obliques larges et courts - Scoliose [90], [54].
verticale sur le - Implantation - Brachydactylie - Articulation
haut du nez en pic sur le - Clinodactylie hyperextensible
- Brachycphalie front et basse - Espace entre
- Bosse frontale sur la nuque les premiers et
- Epaules tombantes deuximes
- Microcphalie, orteils
- Asymtrie - Doigts et
faciale orteils longs
- Palais vot - Syndactylie
- Cou palm - Polydactylie
- Pectus excavatum - Campto-
dactylie

86
SUITE
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, mains, Anomalie Articulation, os, Oue,
peau poids orteils, pieds, mentale muscle oreilles
ongles
Fente palatine Glossoptose - Hypoplasie - Retard de - Fentes - Hypoplasie ou - Fusion des - Oreilles en Dysostose
secondaire faciale croissance palpbrales anti absence du vertbres position acrofaciale type
asymtrique, du mongolodes pouce cervicales basse Nager
zygomatique et du -Ptosis de la - Tripha- - Platybasie - Oreilles [90], [54], [41],
malaire paupire langisme du - Hypoplasie ou hypo- [97], [67].
- Hypoplasie du suprieure pouce ou index agnsie du radius plasiques
maxillaire - Colobome de ou mtacarpe - Surdit
- Palais ogival et la paupire voire synostose
troit infrieure radio-cubitale
- Petite mandibule - Dfaut de cils - Dformation des
- Rtrognathie impliquant de membres
1/3 2/3 de la infrieurs
partie mdiane - Avant-bras court
de la paupire
infrieure
Fente Langue Limitation de - Hypoplasie - Extension des - Obliquit anti- - Dveloppement - Surdit Syndrome de
palatine chevelue louverture prdominante des cheveux sur la mongolode des anormal des - Malfor- Treacher-collins
dans 28% buccale tissus mous au joue (en forme fentes membres mation du (Dysostose
des cas + niveau du malaire, de languette) palpbrales pavillon de mandibulo-faciale
Fente du rebord (89%) loreille sans anomalies
commissurale orbitaire infrieur - Colobome des - Oreilles des extrmits
bilatrale - Bance paupires dysplasiques Syndrome de
+ antrieure infrieures basses Franceschetti-
Problme - Palais ogival et l'union 1/3 Klein)
[112]
dATM haut externe-1/3 [90], [54], [97],
+ - Bouche large en moyen (69%) [21], [112].
[112] Encombrement forme de poisson - Absence de
dentaire - Rtrognathie cils du 1/3
+ - Pommettes externe de la
Luette bifide enfonces paupire
parfois dcrite - Face en forme infrieure.
doiseau
Fente palatine Oligodontie des - Asymtrie faciale - Retard de - Implantation - Ptosis parfois - Instabilit - Fusion des - Surdit Syndrome
dents temporaires et - Paralysie faciale croissance basse des dcrit intellectuel vertbres parfois Klippel feil isol
permanentes parfois dcrite cheveux en cervicales dcrite [90], [54], [41],
- Micrognathie
+ - Rtrognathie
postrieur - Amplitude limit [80]. [97], [31].
Encombrement mandibulaire des mouvements
dentaire - Palais ogival du cou
- Lvre suprieure - Scoliose (1/3 des
courte cas dcrits)
- Inocclusion des
lvres [31]
- Menton plat
- Cou court

87
Dans le syndrome campomlique, il existe des malformations cardiaques, rnales, crbrales,
un risque de dtresse respiratoire et un pseudohermaphrodisme masculin [90], [54], [51].
Dans la dysplasie spondylo-piphysaire, il peut exister des anomalies immunitaires, une
lymphopnie et un syndrome nphrotique [90], [54].
Dans le syndrome persistent left superior vena cava, il existe des malformations cardiaques
[54].
Dans le syndrome cranio-fronto-nasal, on observe un hypospadias (malformation de lurtre
de lhomme avec un orifice anormal situ une distance variable de lextrmit du gland),
une hernie diaphragmatique et des osselets anormaux [90], [54].
Dans le syndrome de Klippel-Feil, il existe une mylopathie, une radiculopathie, des
anomalies rnales et cardiaques [90], [54], [80], [31].

88
II-6-4-Autres anomalies buccales

Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, mains Anomalie Os, Oue, Glandes
peau poids orteils, pieds, mentale articulation, oreilles sudoripares
ongles muscle
Lsions bulleuses dans la cavit buccale - Lsions - Main et pied Epidermolyse
cutano- atteints bulleuse simple
muqueuses - Ongles dominante ou
(bulles, affects (20% Koebner
rosions) sur des cas dcrits) [54], [41], [97],
les paules, [133].
coudes, genoux
Lsion bulleuses dans 20% des cas dcrits et - Lsions - Dystrophie Epidermolyse
milia bulleuses des ongles bulleuse
entranent des (80% des cas dystrophique
cicatrices dcrits) dominante ou
secondaires sur - Lsions Cockayne-
les coudes, bulleuses Touraine
genoux, entranent des [54], [41], [97],
chevilles. cicatrices [133].
- Milia secondaires sur
les pieds
Lsions Atteinte de Parodontopathie - Lsions - Contracture Epidermolyse
bulleuses lmail possible bulleuses secondaire aux bulleuse
(puits, + apparaissent cicatrices dystrophique,
fissures, Ankyloglossie suite une limite la rcessive et lthale
lgre + pression ou un mobilit des ou Hallopeau
hypoplasie) Retard traumatisme doigts Siemens
druption et sur les coudes, [43] - Dystrophie [54], [41], [80],
parfois rtention les fesses ou absence des [97], [133], [43].
- Cicatrisation ongles
dystrophique et - Pseudo-
adhrence syndactylie
- Dnudation de possible
la peau - Bulles sur les
- Microstomie pieds et mains
- Atrophie du
palais
- Milia

89
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, mains, Anomalie Articulation, Oue, Glandes
peau poids orteils, pieds, mentale os, muscle oreilles sudoripares
ongles
Leucoplasie du palais Parodontite parfois - Papules - Cuir - Papule sur - Manifes- - Lsion Maladie de Darier
dur et lsions dcrite kratosiques chevelu dos des mains tation neuro- sur les [90], [54], [97],
papuleuses souleves dans les atteint et pied psychiatrique oreilles [126].
sur le palais, la langue rgions - Ongles sont - Dpression
et les muqueuses sborrhiques, fragiles avec
labiales - Lsions encoche en V,
cutanes sont des rayures
souvent longitudinales
infectes, rouges et
malodorantes blanches
sur le visage, le caractristiques
tronc, le haut - Hyper-
du buste, les kratose
cts du cou, le subunguale
dos
[126] - Dman-
geaison
Ulcrations orales - Eczma - Osto- Granulomatose
- Lsion de la mylite chronique [90],
peau [54].
Elargissement du corps et de la branche montante - Pseudo- - Elargis- - Irritabilit - Hyperostose Hyperostose
de la mandibule progressif et symtrique paralysie ou sement (2/3 des cas corticale du corticale infantile
(hyperostose corticale) dans 80% des cas dcrits paralysie des globes dcrits) tibia, radius ou maladie de
localise oculaires humrus, Caffey
- Obstruction fmur et [90], [54], [41].
nasale ceinture
- Gonflement scapulaire
des tissus mous
- Rougeur sur
une ou
plusieurs
parties du
corps
- Elargissement
du thorax et
des extrmits

90
Anomalies bucco-dentaires Morphologie, Taille, Cheveux Yeux Doigts, mains, Anomalie Articulation, Oue, Glandes
peau poids orteils, pieds, mentale os, muscle oreilles sudoripares
ongles
Articulation temporo-mandibulaire affecte, - Asymtrie - Stra- - Hallux valgus - Ankylose - Implan- Fibrodysplasie
ankylose des mchoires faciale bisme - Clinodactylie progressive du tation ossifiante
- Torticoli - Sous-d- tronc et des basse des progressive
membres
- Petite velop- - Ossification
oreilles (myosite
mandibule pement de des muscles, (20% des ossifiante) (FOP)
lorbite ligaments et cas Maladie de
suprieure tendons dcrits) l'homme de pierre
- Bour- entranant des [90], [54], [41],
relets sus- malformations [56].
orbitaires des extrmits
- Ossification
htrotopique
Mutilation Mutilation Hypoplasie de - Mutilation - Retard - Anomalies - Tophi Syndrome de
des lvres des dents lmail des doigts mental musculo- goutteux Lesch-Nyhan
parfois dcrite svre squelettiques sur la [90], [54], [41],
[105] - Dystonie - Spasticit partie [21], [105].
d'action postrieure
svre du
- Choro- pavillon
athtose, de loreille
-Ballisme
-Dficit
cognitif et
d'attention et
auto-
mutilation
Mutilation des lvres, Dents dplaces, perte - Rsorption et - Retard - Osto- - Anhi- Congenital
de la langue et des des dents mutilation des mental mylite et drose insensitivy
tissus doigts et orteils modr fracture (indifference) to
pain syndrome
[54], [107].
Dans la maladie de Darier, on note une prdisposition accrue aux infections herptiques et pyogniques et une leucoplasie de lsophage, du rectum
et de la vulve [90], [54], [126].
Dans la granulomatose chronique, on note des problmes immunitaires avec une susceptibilit aux infections bactriennes et une atteinte du foie
[54].
Dans la maladie de Caffey, il existe des douleurs, des sensibilits la palpation, une hyperesthsie, une fivre et une dysphagie [90], [54], [41].
Dans le syndrome de Lesch-Nylan, on note une hyperuricmie, une anmie mgaloblastique, de la goutte et une lithiase rnale [90], [54], [41], [21],
[105].

91
Conclusion

Les syndromes ayant des manifestations gnrales importantes et visibles sont en gnral
diagnostiqus de manire prcoce par nos confrres mdecins. Cependant, le chirurgien
dentiste peut tre lorigine de la dcouverte de certains syndromes dans de trs rares
situations. En effet, des anomalies dentaires sont prsentes dans un nombre non ngligeable
de syndromes et peuvent constitus un signe dappel vers un diagnostic. Mais certains signes
pri-dentaires galement observables et dtectables par le praticien doivent aussi nous alerter.

Notre rle est multiple :


1. Lorsquun syndrome est dj diagnostiqu le chirurgien dentiste doit faire partie de la
prise en charge pluridisciplinaire du patient. Les anomalies dentaires devront tre
prises en charge. Nous avons donc un rle cl pour conserver le capital dentaire, la
fonction et lesthtique.
2. Lorsque nous observons une anomalie dentaire chez un patient sans pathologie
gnrale diagnostique, il faut se demander si ces anomalies sont isoles ou associes
un syndrome. Il faut alors examiner le patient et reprer ou non des anomalies pri
dentaires. Si le praticien a not quelques anomalies ou sil subsiste un doute, le
chirurgien dentiste pourra adresser le patient un gnticien. Par exemple dans la
dentinogense imparfaite, il semble intressant dorienter le patient vers un conseil
gntique pour liminer ou conforter un diagnostic dostogense imparfaite.
3. Lorsque lanomalie dentaire est isole, sa prise en charge prcoce est indispensable.

Le chirurgien dentiste doit savoir dtecter ces anomalies dentaires et pri-dentaires.


Les tableaux proposs dans cette thse sont seulement un fil conducteur pour les praticiens
afin de les guider vers une ventuelle hypothse diagnostique.

92
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109
UNIVERSITE DE NANTES
UNITE DE FORMATION ET DE RECHERCHE DODONTOLOGIE
--------

Vu le Prsident du Jury,

Vu le Doyen,

Y. AMOURIQ

Vu et Permis dimprimer,
Le Prsident de lUniversit,

110
111
LUSSON (Charlne). Signes dalerte bucco-et pri-dentaires des anomalies dorigine
gntique.- 112 f. ; 151 ill. ; 32 tabl. ; 135 ref. ; 30cm. (Thse : Chir. Dent. ; Nantes ; 2012)

RESUME :
Les anomalies bucco- et pri-dentaires doivent alerter le chirurgien-dentiste. Il est important
de savoir les reconnatre. Il faut en effet prendre en charge de manire prcoce les patients
atteints danomalies dentaires. De plus, ces atteintes associes ou non des signes pri-
dentaires peuvent tre lies la prsence dun syndrome. Des tableaux daide au diagnostic
sont proposs afin de savoir orienter le patient vers un conseil gntique.

RUBRIQUE DE CLASSEMENT :
Pdodontie Pathologie buccale et pri-buccale

MOTS CLES MESH :


Malformation de la bouche - Mouth abnormalities
Diagnostic - Diagnosis
Syndrome - Syndrome
Manifestation buccale - Oral manifestation

JURY :
Prsident : Madame le Professeur Brigitte ALLIOT-LICHT
Directeur de thse : Madame le Docteur Serena LOPEZ-CAZAUX
Assesseur: Madame le Docteur Sylvie DAJEAN-TRUTAUD
Assesseur : Monsieur le Docteur Cdric LE CAIGNEC

112