Clase Prctica de Marcadores

1. Con respecto al grupo sanguneo ABO de los seres humanos, determine los
genotipos de la siguiente pareja:
Varn: tipo sanguneo B; madre tipo O
Mujer: tipo sanguneo A; padre tipo B
Prediga los grupos sanguneos de los descendientes que esta pareja puede
tener y las proporciones esperadas de cada uno de ellos

2. En un caso de disputa de paternidad, el nio es de tipo O mientras que la madre

es de tipo A. Qu tipo sanguneo excluira a un varn de ser el padre del
nio? Los otros grupos sanguneos probaran que un varn concreto es el
padre?

3. En la especie humana, los antgenos A y B se pueden encontrar, en su forma

soluble en agua, en secreciones como la saliva, en algunos individuos (Se/Se
y Se/se) pero no en otros (se/se). La poblacin contiene por tanto secretores
y no secretores. (a) Determine la proporcin de los distintos fenotipos (tipo
sanguneo y capacidad de secrecin) en los cruces entre individuos que son
del tipo sanguneo AB y O, y en el que ambos son Se/se. (b) Cmo
cambiaran los resultados de tales cruces si ambos padres fueran heterocigotos
para el gen que controla la sntesis de la sustancia H (Hh).

4. Haga un anlisis de la segregacin de los sistemas ABO y Rh en la familia.

Identifique los genotipos para cada miembro de la familia.

I A O
Rh+ Rh-
_- +

II B
A A O
Rh-
Rh+ Rh+ Rh+

III
B O B
Rh+ Rh+ Rh+
5. Por qu la pareja II 3 II 4 tienen hijos con grupos sanguneos B? Teniendo
los padres del individuo II 3 grupos sanguneos AB y O padre y madre
respectivamente, cmo explicar con fundamentos biolgicos de expresin de
estos genes que el hijo II-3, por reaccin de aglutinacin utilizando
anticuerpos anti A y anti B, tenga un fenotipo O?

I
AB O

II 1 2 3 4
A B O O

III 1 2 3
B O B

6. Una pareja acude a consulta de gentica por conflictos de paternidad, ya que

sus hijos requirieron determinacin de lo fenotipos sanguneos aparece uno de
ellos con el grupo B y no se corresponde con el fenotipo de los padres, por lo
que se solicit el estudio gentico para determinar los fenotipos de todos los
miembros de la familia

OO
BO
Hh
Hh

O
AO
hh
HH

AB OO
Hh Hh

a) Cul considera usted sea la causa de que este fenotipo haya aparecido en
esta familia? b) Qu explicacin puede dar usted a este hecho, si se le
confirmara que el fenotipo de la esposa se corresponde con el del grupo B? c)
Cmo se forman los anfgenos del sistema ABO? Podra explicar su va
metablica. Ejemplifique.
7. Concepto de polimorfismo gentico y para qu se utiliza.

8. Cules marcadores polimrficos usted conoce?

9. Podra mencionar cuales polimorfismos genticos son utilizados en el anlisis

del fenotipo?

10.Qu son los SNPs? Por qu su descubrimiento ha provocado un avance

trascendental en el desarrollo de la biologa molecular?

11.Un examen de paternidad es realizado usando la tcnica de PCR, para analizar

un RFLP que consistentemente produce un nico fragmento de ADN para un
cromosoma simple. Examinando el Souther blot siguiente, Cul hombre
puede ser excluido como el padre del nio? Cul hombre pudiera ser el padre
del nio?

12.A Una mujer RH- tiene un hijo RH-.

a) Cules son los posibles genotipos de los padres?
b) Qu proporcin de hijos de una madre RH- son RH-.

B Una mujer RH- tiene un hijo RH+?

a) Cules son los posibles genotipos de los padres
b) Qu proporcin de hijos de una madre RH+ son RH+?
13.Asgnese a cada uno de los siguientes nios una pareja de padres.
A Nios Padres
O ABxO
A AxO
B AxAB
AB OxO

B Nios Padres
A BxO
B ABxB
O AxAB
AB AxO

14.Una pareja con una avanzada edad paterna acude a consulta de Asesoramiento
Gentico. El hombre tiene antecedentes familiares de FQ para la mutacin
F508. El asesor gentico sugiere estudio molecular para conocer si el hijo
pudiera padecer o no la enfermedad.
A Cmo se podra realizar el mismo?
B Si resulta que la madre porta la mutacin WI282XCF y el nio tiene un 99%
de estar afectado. Este nio sera homocigtico o heterocigtico para la
mutacin?

15.A Por qu el grupo sanguneo AB se considera el receptor universal y el

grupo sanguneo O como el donante universal? Cul es ms importante en
una transfusin de sangre, el anticuerpo del donante y receptor o los antgenos
del donante y receptor? Explique.
B Qu es el haplotipo HLA? Cuntos haplotipos de estos usted porta?
Cmo se heredan esto haplotipos?