REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN

U.E JOSE ANGEL RODRIGUES LOPEZ

SIQUISIQUE-EDO-LARA

SIQUISIQUE-NOVIEMBRE 2010
 REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN

U.E JOSE ANGEL RODRIGUES LOPEZ

SIQUISIQUE-EDO-LARA

INTEGRANTES:
JUAN GOMEZ N 02
JESUS ROJAS N 08
JORGE RODRIGUEZ N 09
NAELIS PIA N 15
DOUGLAS MARCHAN N
EDWAR BELLO N 23
KEYLA RODRIGUIEZ N 26
KEILIMAR RIVERO N 34
VICTOR VARGAS N 35
PROF:
HILDEBRANDO MALVACIA
AO-SECCION:
5 A
 Gentica

Los seres humanos tienen clulas con 46 cromosomas -- 2 cromosomas

sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres
tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras
de informacin gentica, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicacin se denomina locus. La mayora
de los genes portan informacin que es necesaria para producir una protena.
Los pares de cromosomas autosmicos (uno de la madre y otro del padre) portan
bsicamente la misma informacin, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin
embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones
ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen
variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede llevar a una protena anormal o a una cantidad
anormal de una protena normal. Debido a que los cromosomas autosmicos
vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno
de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente protena, de tal
manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una
enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrn recesivo.
Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para producir la
enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un
gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente
manifestar la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese
gen. Si un nio recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos
padres, manifestar la enfermedad y ser un nio HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva,
entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la
enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patolgico y el otro
tiene una copia, entonces el nio tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser
homocigoto.
 TRASTORNOS GENTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico, pero la

importancia de ese componente vara. Los trastornos en los cuales los genes
juegan un papel importante (enfermedades genticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenticos

Trastornos cromosmicos

Multifactoriales

Un trastorno monogentico, tambin llamado trastorno mendeliano, es causado

por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenticos son poco
comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenticos
conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenticos se caracterizan por la forma como se transmiten en
familias. Hay cinco patrones bsicos de herencia monogentica:

Autosmico dominante

Autosmico recesivo

Dominante ligado al cromosoma X

Recesivo ligado al cromosoma X

Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el

fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan
portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE, la anomala o anomalas
generalmente aparecen en cada generacin. Cada nio afectado de un padre
afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada
pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los
hermanos o hermanas de un nio afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada
4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar
afectados. Para que un nio tenga los sntomas de un trastorno autosmico
recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayora de los trastornos recesivos son raros, un nio tiene
mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de
consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad ms alta de haber
heredado el mismo gen raro de un ancestro comn.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la
enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que
el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos
sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X
con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado
por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal
y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen
defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un
gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso as tambin haya un cromosoma
X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos,
los hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero todas sus hijas s
resultarn afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrn un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENTICOS
Autosmico recesivo:

Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del nio en una

burbuja")

Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

Fibrosis qustica (FQ)

Fenilcetonuria (FC)

Anemia drepanoctica
Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne

 Hemofilia A
Autosmico dominante:

Hipercolesterolemia familiar

Enfermedad de Huntington

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes
ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatmico, tambin
denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSMICOS

En los trastornos cromosmicos, el defecto se debe a un exceso o falta de

genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosmicos abarcan:

Sndrome de Down

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades ms comunes implican interacciones de algunos
genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos).
stas abarcan:

Cncer

Cardiopata coronaria

Hipertensin

Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeos organismos presentes en la mayora de las
clulas del cuerpo y son responsables de la produccin de energa dentro de
stas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los ltimos aos, se ha demostrado que ms de 60 trastornos hereditarios
resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las
mitocondrias provienen slo del vulo, la mayora de los trastornos relacionados
con ellas se heredan nicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una
amplia variedad de sntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

Ceguera

Retraso en el desarrollo

problemas gastrointestinales

Hipoacusia

Problemas del ritmo cardaco

Alteraciones metablicas

Baja estatura.

gentica molececular

Desde el punto de vista gentico los cientficos empezaron a realizar

preguntas de cmo es posible que pequeos conjuntos de materias como los
cromosomas y de los genes fueron portadores de una gran cantidad de
informacin capaz de determinar las caractersticas de un se vivo ya que los
cromosomas son estructuras nucleares dotadas de organizacin e individualidad
capaz de trasmitir la informacin gentica.

La primera pregunta que se hicieron estos cientficos de que estn

formados los cromosomas en los organismos superiores. Los cromosomas estn
formados por las molculas de ADN

Acido nucleico.
Son el ARN y el ADN fueron descubiertos friederich miescher en 1868
cuando logro aislar del nucleo una sustancia llamada nucleina que actualmente
recibe el nombre de acido desoxirribonucleico (ADN)
 Los acidos nucleIcos son macromolculas formadas por acidos fosfrico,
azucares y bases nitrogenadas y el ARN lo encontraron en el citoplama. ARN
significa acido ribonucleico.

El ARN recibe el nombre internacionalmente de RNA que significa

Ribonucleic acid nosotros lo conocemos como ARN. El azucar de la RN es la
ribosa.

Acido desoxirribonucleico ( DNA). El azucar del ADN es la desoxirribosa.

Diferencias del ADN y el ARN.

a) El ADN se encuentra en el nucleo mientras que

el ARN se encuentra en el citoplasma.
b) El azucar del ADN es desoxirribosa mientras que el azucar del ARN
es la ribosa.
c) El ADN esta formado por una doble helice mientras que el ARN tiene
una sola helice.
d) Las Bases nitrogenadas del ADN son: Adenina, Guanina, Citosina,
Timina y las bases nitrogenadas del ARN son: Adenina, Guanina,
Citosina, Uracilo.

Bases Nitrogenadas:
Son moleculas con estructura en anillos de carbono y nitrogeno que pueden
ser simples como las pirimidinas o dobles como las purinas.

Bases pirimidicas.
. Citosina
. Timina
. Uracilo

Bases puricas
. Adenina
. Guanina
En la la formacin de los cidos ncleicos se forman los nucletidos que son
aquellos que estn formados por azucar, bases nitrogenadas y cido fosfrico

Los ncleosidos son los que estan formados por azucar, bases nitrogenadas y
cido fosfrico.

La unin entre dos ncleotidos es atravez de uniones covalentes entre el cido

fosfrico de uno de ellos y el azucar del otro

La unin de varios nucleotidos resive el nombre de polinecleotido que son

polimeros

Estructura del ADN, el modelo de watson y crick.

Fue descubierto en los aos 50 por watson, que llego a cambridge inglaterra, para
estudiar la estructura de la molecula del ADN.

Modelo de watson y crick.

Se toma una escalera de mano y se tuerse formando una hlice manteniendo los
peldaos perpendiculares donde los lados longitudinales de la escalera estan
formado por moleculas de azucar y fosfato alternado y los peldaos
perpendiculares por las bases nitrogenadas Adenina con Timina, Citisina con
Guanina y una base azucar fosfato y dos bases formando cada peldao, las dos
bases se emparejan y se encuentran atravez de la hlice por puentes de
hidrogenos los enlaces quimicos aon debiles que ocurre cuando el hidrogeno
comparte los electrones con otros atomo. Estos enlaces son los responsables de
la union entre las moleculas de agua en los cristales de hielo

Autoduplicacin semiconservativa de ADN y de los

cromosomas.
 Por cada molecula de ADN se duplica originando dos moleculas hijas las
cuales conservan una hlice o cordon de la molecula madre y sintetiza una
helice nueva de modo que se forman dos moleculas hijas exactamente igual.

Antes de la duplicacin los cromosomas por dos o mas unidades que se

extienden a todo lo largo durante la duplicacin las unidades se separan
originando cada una otra unidad complementaria formada a lo largo de ella.

La molecula de ADN de una celula humana si se extiende un solo filamento tendria

150cm de largo que si se deletrearan en castellano requiriria mas de 600 pajinas.

Factor transformador
Fue descubierto por el diologo Fredirick Griffith bacteriologo de la sanidad que
estudi la posibilidad de desarrollar una vacuna contra los neumococos
(Diplococus Pneumoniae) que es la celula bacteriana q ocasiona la neumonia.
Encontro que la cepas q dan lugar a la neumonia son los: (neumococos tipos S)
que estan rodiadas por cpsulas especiales compuestas por polisacarados,
mientras que las no virulentas o inocuas ( tipo R ) no produce la enfermedad. La
presencia de cpsulas esta geneticamente determinada que las propiedades de
las bcterias se heredan. Griffith pens que inyectando las bacterias tipo S
muertas por el calor o cepas vivas no virulentas sin cpsula podian inmunizar a los
ratones para sobrevivir a la infeccion del neumococos virulentos.

Griffith interpret que las bcterias vivas o muertas cambian sus caracteristicas
hereditarias a esto denomin factor transformador.