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BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR


GUA DE PRCTICA

Trujillo
2017-10

8 Actividades de Prctica E.L.L. & P. Ch. M.


BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

8 Actividades de Prctica E.L.L. & P. Ch. M.


BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

ELABORACIN DE CARIOTIPOS Y OBSERVACION DE CROMOSOMAS ALTERADOS

1. OBJETIVOS
1. Elaborar cariotipos y establecer la nomenclatura cromosmica.

2. INTRODUCCIN
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una
expresin dinmica en las distintas fases del ciclo celular. En interfase, por ejemplo, el DNA se
organiza con protenas cromosmicas histonas y no histonas formando la cromatina, la misma que se
encuentra disperso por el ncleo. Este estado disperso de la cromatina favorece la duplicacin que
ocurre especficamente durante la fase S, de tal manera que al final del periodo interfsico las
clulas poseen dos copias exactas de cada molcula de DNA.
En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactacin que alcanza su mximo
nivel en metafase. Tal grado de compactacin hace que los cromosomas se tian fcilmente y
lleguen a verse como estructuras individuales al microscopio ptico que permite identificar ciertas
caractersticas morfolgicas como el tamao del cromosoma, posicin del centrmero, presencia o
ausencia de constricciones secundarias, etc.
Tomando en cuenta estas caractersticas y, sobre todo la posicin del centrmero, los
cromosomas se clasifican en metacntricos, cuando posee el centrmero en una posicin ms o
menos central, de modo que no existe casi diferencia en la longitud de los brazos de las cromtides;
submetacntricos, el centrmero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromtides
poseen un brazo corto (p) y uno largo (q); acrocntricos, cuando el centrmero se localiza en la
regin subterminal formando brazos muy pequeos generalmente con satlites.
El ordenamiento de cromosomas metafsicos teniendo en cuenta su tamao, posicin del
centrmero, longitud de los brazos de sus cromtides recibe el nombre de cariotipo. Este estudio, de
rutina en gentica mdica, es de utilidad para bilogos y mdicos en la deteccin de alteraciones en el
nmero o en la estructura de los cromosomas que pueden ser causa de enfermedades.
Un cariotipo se prepara a partir de microfotografas de cromosomas. Estos son recortados y
dispuestos con sus pares respectivos. Los 23 pares de cromosomas se disponen en siete grupos (A-
G), de tamao decreciente y con las caractersticas que se indican:
Grupo A: se incluyen los pares 1 al 3, que son grandes cromosomas, casi metacntricos
Grupo B: pares 4 y 5 de grandes cromosomas sub-metacntricos.
Grupo C: pares 6 al 12 y al cromosoma X, todos son submetacntricos de tamao mediano
Grupo D: pares 13 al 15 que son cromosomas acrocntricos grandes con satlites, que
corresponden a organizadores nucleolares.
Grupo E: pares 16 al 18, el 16 es metacntrico y los pares 17-18 submetacntricos pequeos.
Grupo F: comprende los pares 19 y 20, que son metacntricos pequeos.
Grupo G: comprende los pares 21 y 22 y al cromosoma Y que son pequeos cromosomas
acrocntricos. Los pares 21-22 poseen satlites que corresponden a organizadores
nucleolares, mientras que el Y carece de satlite.
De acuerdo a la nomenclatura de Pars los cariotipos se describen segn un sistema de smbolos
que en general siguen el orden siguiente: El nmero total de cromosomas, el complemento
gonosmico y la descripcin de la anormalidad. As el cariotipo normal de una mujer es 46,XX y del
varn es 46,XY.

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3. MATERIALES Y EQUIPOS

Cariotipos
Tijeras
Goma

4. PROCEDIMIENTO

1. Se proporcionarn tres modelos de cariotipo. El cariotipo 1, recrtalo y ordnalo a simple vista de


mayor a menor tamao, segn el cariotipo normal.
2. En los otros dos modelos de cariotipo 2 y 3, determina que sndromes representan. Elabora una
tabla donde indiques el nombre del sndrome, la frmula gentica, as como las caractersticas
fenotpicas que presenta.

MODELO DE UN CARIOTIPO

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Cariotipo N 1
Cul es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N 2
Cul es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N 3
Cul es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N 4
Cul es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N 5
Cul es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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5. RESULTADOS

CARIOTIPO 1

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CARIOTIPO 2

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CARIOTIPO 3

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CARIOTIPO 4

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CARIOTIPO 5

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6. RESUELVA
1. Cules son las causas que pueden provocar un sndrome cromosmico o gentico?

2. Qu clulas pueden empleadas para realizar un cariotipo?

3. Investiga que prueba se realiza de manera comn en las clnicas para detectar la presencia de sndromes en
los nios y como se realiza sta.

4. Que diferencia hay entre aberracin cromosmica numrica y estructural?

5. Defina los siguientes trminos:


Aneuploida

Diandria

Diginia

Disoma

Dispermia

Polisoma

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7. BIBLIOGRAFIA

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