Appunti di genetica, prima lezione (30/11/2016)

1) Differenze tra non vivente e vivente

In natura le molecole e gli elementi che costituiscono un organismo non vivente e uno
vivente sono pressoch simili, eppure la modalit con cui questi elementi interagiscono tra
loro crea delle differenze significative (es. differenza tra iguana e roccia).
Un organismo vivente sar quindi influenzato da fattori fisici (ambientali) allo stesso modo
dei non viventi ma avr anche una importante componente interna di controllo definita
genoma.
Il DNA genomico (acido desossiribonucleico) diventa cos la netta separazione tra
linanimato e il vivente. Il DNA si compone di nucleotidi formati da un gruppo fosfato, un
deossiribosio e quatto diverse basi azotate: adenina, guanina, citosina e timina. Sequenze di
diverse basi azotate danno luogo ai geni.
Dei geni che compongono tutto il DNA si distinguono due importanti sottogruppi:
- Esoni, parte del gene che viene trascritta e codificata;
- Introni, parte del gene che viene trascritta ma non codificata.
In passato la totalit del DNA non codificante veniva definito come junk DNA, oggi
sembra che questa definizione non sia pi corretta poich molte ricerche hanno associato a
questo DNA svariate funzioni come quella di protezione del codificante o regolazione della
metamorfosi/crescita dellorganismo.
Linsieme di tutti i geni presenti nellorganismo viene definito genotipo, linsieme delle
caratteristiche genetiche manifestate dallorganismo (forma, dimensioni, fasi di sviluppo)
vengono definite fenotipo.
La trascrizione del DNA e la traduzione di questo in proteine diventa un elemento
fondamentale nella regolazione di tutti quei processi tipici degli esseri viventi volti a
regolare limmagazzinamento, il consumo e rilascio dellenergia, conosciuti anche come
processi metabolici .
Un esempio pu essere il processo biochimico della fotosintesi clorofilliana volta a
trasformare lenergia elettromagnetica del sole in zuccheri con lelaborazione di acqua e
anidride carbonica e il rilascio di ossigeno nellaria.
Gli esseri viventi possono essere classificati, in base al modo in cui reperiscono dal sole
lenergia necessaria ai processi metabolici, in:
- Produttori, piante e funghi;
- Consumatori primari, erbivori;
- Consumatori secondari, carnivori.
Unaltra pi accurata classificazione quella delle specie introdotta da Linneo nel XVIII
secolo, in questa classificazione scientifica (tassonomica), propria della biologia, i viventi
 vengono raggruppati secondo caratteristiche morfologiche comuni in specie. Con la teoria
evoluzionistica le specie che attualmente vivono sulla terra (uomo compreso) sono state
raggruppate in un albero filogenetico che si dipana da un progenitore comune a tutti gli
organismi fino alle specie attualmente conosciute.

AL disopra dei regni si trovano i Domini che sono 3:

- Procarioti, organismi unicellulari anucleati;
- Archeobatteri, organismi primordiali unicellulari anucleati;
- Eucarioti, organismi uni o pluricellulari provvisti di nucleo, che a loro volta si suddividono
in protisti, funghi, piante e animali.

2) Genetica e Metodo scientifico

La genetica (dal greco antico ghenetiks, relativo alla nascita o ghnesis, genesi, origine)
la scienza che studia i geni e la variabilit genetica negli organismi con la ricerca dei loro
meccanismi di funzionamento e trasmissione. Pioniere nel campo della genetica fu Gregor
Mendel che individu la relazione tra i caratteri ereditari e la loro espressione nel fenotipo
dellindividuo.
La ricerca nella genetica si svolge applicando quello che il metodo scientifico introdotto
storicamente da Galileo Galilei nel XVI secolo.
Dallosservazione del fenomeno si formulano delle ipotesi con delle previsioni da verificare, e
si effettua lesperimento. Al controllo dei risultati, se lesito positivo (conferma dellipotesi) si
formuler una teoria, se invece il controllo risulta negativo si proceder con la formulazione di
nuove ipotesi e previsioni.
Questo metodo scientifico si basa quindi su due tipi di ragionamento, quello induttivo e quello
deduttivo.
Caratteristica fondamentale del metodo scientifico la riproducibilit dellesperimento , in
quanto la teoria risulter valida solo se sempre verificata. Diventa quindi fondamentale per la
comunit scientifica la condivisione dei dati degli esperimenti per rendere verificabile la nuova
teoria tramite riviste settoriali altamente specializzate. Negli esperimenti riguardanti la biologia
di norma vengono usati degli organismi-modello perch pi piccoli delluomo e con tempi di
sviluppo pi rapidi. La scelta di questi organismi comporta spesso dei risultati non applicabili
alluomo che presenta una struttura genetica pi complessa.
La genetica medica si occupa in particolare dello studio delle malattie genetiche che possono
manifestarsi alla nascita dellindividuo o durante la vita (es. neoplasie, problemi cardiovascolari
ecc)

3) Riproduzione e variabilit genetica

Un organismo vivente, che si riproduce per via sessuata, ha nel proprio corredo genetico coppie
di cromosomi provenienti dalla madre e dal padre. La totalit delle cellule dellorganismo sono
dette somatiche o diploidi. Nelluomo sono presenti 23 coppie di cromosomi, 22 somatiche e
una sessuale. I cromosomi sessuali si dividono in XX nella donna ed XY nelluomo. Oltre ad
essere i cromosomi determinanti il sesso dellindividuo, la coppia XY delluomo rappresenta un
appaiamento di cromosomi solo parzialmente omologhi, nella donna tutte le cellule aploidi
avranno cromosoma sessuale X, nelluomo saranno in parte X e in parte Y.
Gli organismi si originano dallincontro di 2 cellule sessuali (una maschile e una femminile)
della stessa specie che possiedono un corredo genetico dimezzato rispetto allindividuo da cui si
originano. La divisione e la specializzazione di queste particolari cellule, dette aploidi, prende il
nome di meiosi o gametogenesi.
La meiosi si divide in due fasi dette meiosi 1 e meiosi 2, separate da una interfase detta
intercinesi in cui non avviene la duplicazione del DNA. Nella profase della meiosi 1 avviene
laccoppiamento dei cromosomi omologhi, questi presentano dei geni identici situati nello
stesso sito o tratto del cromosoma e prendono il nome di alleli, legati da proteine che
costituiscono il complesso sinaptinemale (complesso che si discioglier alla fine del crossing-
over). In questa fase tra i cromosomi avviene, in punti ben determinati detti chiasmi, uno
scambio di segmenti detto crossing-over, un fenomeno di ricombinazione genetica. Nellanafase
1 i cromosomi omologhi vengono separati (assortimento indipendente) nelle due cellule
generate dalla meiosi 1. Se la separazione degli omologhi nella meiosi 1 non avviene nella
maniera prevista possono insorgere delle problematiche nello zigote appena formatosi
(aberrazione genetica) che normalmente muore alla sua formazione, uneccezione costituita
dagli zigoti che presentano tre copie del cromosoma 21 invece di due (trisomia 21). Questi
zigoti sviluppano in individui con la sindrome di down.
Il processo di crossing-over, lassortimento indipendente e lunione casuale dei gameti
femminili e maschili alla fecondazione sono strumenti atti a produrre una variabilit genetica
sempre maggiore. La variabilit un elemento chiave nellevoluzione di una specie e
nelladattamento di questa a nuovi ambienti e condizioni climatiche.

Alessandra Brando
Angelica Severin
Antonella Porzio
Cornelia Tecu
Davide Iovino
Emanuele Degli Esposti
Francesca Tiana
Gaia Mirabella
Giulia Bizzarri
Giulia Marianelli
Ilaria Prosperi
Martina Toti
Valentina Bartoloni
Victoria Giovannucci