Sndrome de triple X o 47, XXX

El sndrome de triple X es caracterizado

por la presencia de un cromosoma X
adicional (tres copias del cromosoma X en
lugar de las dos copias) en cada una de las
clulas. La copia adicional del cromosoma
X resulta en estatura alta, problemas de
aprendizaje, y otras caractersticas en
algunas nias y mujeres afectadas. En
aproximadamente 10% de los casos hay
convulsiones y problemas en los riones.
La trisoma X suele ser consecuencia de un problema durante la separacin de
ambos miembros de un par de cromosomas en la divisin celular (no disyuncin
en la meiosis), aunque en un 20% de los casos se debe a una falta de disyuncin
postzigtica. Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en ms o
menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una mayor
probabilidad de eventos de no-disyuncin). En un 10% de los casos se observa
mosaicismo con la combinacin de diversas lneas celulares (46, XX/47, XXX, 47,
XXX/48,XXXX) lo que quiere decir que algunas clulas de la persona afectada
tienen diferentes nmeros de cromosomas. El tratamiento se basa en los signos y
sntomas que se presenten.

Sntomas
Las personas afectadas con esta condicin son del sexo femenino. En la mayora
de los casos son ms altas que lo normal pero no tienen
ninguna caracterstica inusual y no hay ningn tipo de
problema de salud. La mayora tienen un
desenvolvimiento sexual normal y son frtiles. Los
rasgos fsicos ms comunes incluyen: estatura alta,
pliegues epicnticos, hipotona y quinto dedo de la mano corto y encorvado
(clinodactilia).

Problemas de aprendizaje
Retraso en el lenguaje
Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
Hipotona
Dificultades de comportamiento

Problemas psicolgicos, como dficit de atencin, trastornos del

estado de nimo (incluyendo ansiedad y depresin) y trastornos de
adaptacin

Convulsiones (10% de los casos)

Anomalas genitourinarias (10% de los casos)

Anomalas de rin

Falla ovrica prematura.

Existen algunos relatos de casos de malformaciones cardiacas, malformaciones

gstricas (atresia duodenal), encefalocele (cuando el tejido del cerebro se sale
para fuera del crneo) y un caso de extrofia de la cloaca.

Causa
El sndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las
clulas de la afectada. Como resultado, cada clula tiene 47 cromosomas en vez
de 46. Algunas afectadas tienen este cromosoma extra en nicamente algunas de
las clulas as que algunas clulas tienen 46,XX y otras 47,XXX. Esta condicin se
llama mosaico. Se piensa que las seales y sntomas de la trisoma X son
causados por una sobre-expresin de los genes en el cromosoma X, ya que hay
un cromosoma X extra.

La mayora de los casos de triple X no son heredados y resultan de un evento que

ocurre durante la formacin de las clulas reproductivas (ovulo o espermatozoide).
Un error durante la primera divisin de los cromosomas se llama no disyuncin en
la meiosis y resulta en clulas con un nmero anormal de cromosomas. En
aproximadamente 20% de los casos se debe a una no disyuncin postcigtica. En
un 30% de los casos de trisoma X se observa una edad materna avanzada
(asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyuncin).

En los casos en que hay mosaico (aproximadamente un 10% de los casos) existe
combinacin de diversas lneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) y
puede haber combinaciones que incluyen el sndrome de Turner (45,X0/47,XXX).
En estos casos el cuadro clnico es muy diverso. Si hay mosaico con el sndrome
de Turner puede haber las manifestaciones del sndrome de Turner como el cuello
pequeo y alado, anormalidades de miembros, problemas en varios rganos y
otras caractersticas.

Diagnstico

Hacer un diagnstico de una enfermedad gentica o rara a veces puede ser un

verdadero desafo. Para hacer un diagnstico, los mdicos hacen un examen
fsico y analizan la historia clnica de la persona, los sntomas, y los resultados de
las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan informacin
relacionada con el diagnstico de esta condicin. Si tiene alguna pregunta acerca
de cmo obtener un diagnstico, por favor contacte su mdico.

Tratamiento

Hasta ahora no hay cura para el sndrome de 47 XXX, y no hay manera de

eliminar el cromosoma X extra que est presente en las clulas de una mujer
afectada. El tratamiento de la afeccin vara y depende de varios factores,
incluyendo la edad en el momento del diagnstico, los sntomas especficos que
estn presentes y la gravedad general de la enfermedadPara el mejor tratamiento
se necesita que la paciente sea vista por genetistas, pediatras, y especialistas
como cirujanos, neurlogos, terapistas y cirujanos plsticos para la correccin de
posibles anomalas. Es necesario investigar si no hay otros problemas presentes
ya que muchas veces las anomalas cromosmicas envuelven varios rganos y
sistemas. Debe haber evaluacin detallada por el mdico y exmenes de
imgenes que permitan apartar anomalas orgnicas ms comnmente presentes
en anomalas cromosmicas, como examen de ecocardiograma para ver si hay
anomalas cardiacas, ultrasonido abdominal para apartar problemas en el rin
(que son descritas en 10% de las afectas) y/o intestinos y resonancia magntica
del crneo para apartar anomalas en el cerebro.

Las recomendaciones de tratamiento incluyen:

Servicios de intervencin temprana para bebs y nios que son diagnosticados

con la condicin. Los estudios sugieren que los nios con sndrome de 47 XXX se
benefician con los servicios de intervencin temprana y el tratamiento adecuado.
Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, fsica o de desarrollo,
comenzando en los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las
necesidades.
Exmenes peridicos a lo largo de la infancia: Recomendaciones especficas
incluyen evaluacin del desarrollo a los 4 meses de edad para evaluar el tono
muscular y la fuerza; Evaluacin del lenguaje y del habla a los 12 meses de edad;
Evaluacin de la lectura durante los aos preescolares, y una evaluacin de las
dificultades adicionales de aprendizaje, as como de problemas sociales y
emocionales.

Asistencia educacional: Recibir ayuda educacional para aprender tcnicas y

estrategias para tener xito en la escuela y en la vida diaria.

Ambiente adecuado con apoyo y asesoramiento: Las nias con sndrome de triple
X pueden ser ms propensas a la ansiedad, as como a problemas de
comportamiento y emocionales. Es importante tener un ambiente de apoyo y
recibir consejera psicolgica que puede ayudar a ensear a la familia cmo
demostrar amor y apoyo, y desalentar comportamientos que podran afectar
negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.

Asistencia y apoyo para el funcionamiento diario: Si hay retrasos en el desarrollo,

esta asistencia y apoyo puede incluir ayuda con actividades de la vida diaria,
oportunidades sociales y empleo.

Las mujeres adolescentes y adultas que tienen las reglas en edades mayores,
anormalidades menstruales o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para la
insuficiencia ovrica primaria.

Pronstico

En la mayora de los casos, los afectados tienen pocos o ningn sntoma, pero
puede haber casos en que hay problemas graves y eso es lo que determinara el
pronstico. (SCIENCES, 2016)
Bibliografa
SCIENCES, N. C. (12 de 07 de 2016). RAREDISEASE. Obtenido de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11866/sindrome-de-triple-x