A RT CUL ODEREVI SI N

Cm oevaluarunpacienteconm ioton a

How toevaluateapatien tw ithmyo to nia

Dr.OrestesA ndrsHerreraL orenzo

HospitalUniversitarioManuelAscunceDomenech.Camagey.Cuba.

RESUM EN

I n troduccin : la miotona es un desorden del msculo, caracterizado por una

relajacindemoradadelmsculoesquelticodespusdelacontraccinvoluntaria
oporefectodelapercusin.
Desarro llo:secomentalafisiopatologaalaluzdelosconocimientosactualesen
relacin a los defectos genticos ligados a las canalopatas. Se discute el
diagnsticopositivoydiferencial,laclasificacin,lasprincipalesformasclnicasyel
tratamiento.
Conclusiones:apesardeunconocimientocrecientedelabasegenticadeestos
desrdenes, los rasgos clnicos y el electro diagnstico permanecen como aliados
insuperables en el diagnstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las
miotonasnodistrficasexistenalgunasrespuestas,conmuchasmsinterrogantes
tantoensureconocimientoclnicocomoensuclasificacinytratamiento.

DeCS: MIOTONA CONGNITA/gentica ANOMALAS MUSCULOESQUELTICAS

LITERATURADEREVISINCOMOASUNTO.

A BSTRA CT

I n troductio n: myotonia is a muscle disorder, characterized by a delayed

relaxation of a skeletal muscle after a voluntary contraction or by percussion.
Developm ent: the physiopathology in the light of current knowledge regarding
genetic defects associated with channelopathies is presented. Positive and

353
differential diagnosis, classification, main clinical forms and treatment are
discussed.
Conclusions: despite a growing understanding of the genetic basis of these
disorders,clinicalfeaturesandtheelectrodiagnosticremainasinsuperablealliesin
positive and differential diagnosis. On myotonia no dystrophica there are some
answers, with many more questions both its medical examination and its
classificationandtreatment.

DeCS: MYOTONIA CONGENITA/genetics MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES

REVIEWLITERATUREASTOPIC.

I N T RODUCCI N

Cuandolamiotonaeselprincipalsignoconelcualacudeelpacientealneurlogo,
seimponeunadetalladahistoriaclnicayunminuciosoexamenfsiconeurolgico
para realizar en primer trmino, el diagnstico diferencial entre la miotona,
neuromiotona,actividadmuscularcontinuaoinclusootrasmanifestacionesclnicas
tanalejadasdelorigendelasmiotonascomoson,porejemplolasfasciculaciones,
sobre todo si se encuentra la alteracin especialmente en la lengua. Una vez
definidalamiotonacomounalentitudanormaldelrelajamientomusculardespus
delacontraccinvoluntariaoprovocadacomosucedealsaludaraotraspersonas
estrechandofuertementelasmanos,alindividuoafectadoleresultadifcilsoltarla
manodelapersonaalaquehasaludado,porlalentitudenlarelajacinmuscular
que ocasiona la miotona. En los cuadros distrficos, afecta tanto al msculo
estriadocomoalliso.Esindoloraperoconfrecuenciaseconsideradesagradable,en
especial cuando se produce en los miembros inferiores. En generalelpacientese
adaptamuybienaella.1,2
Tantoenlasmiotonasnodistrficas(miotonascongnitas)comoenlasdistrficas
aumenta con el fro, la fatiga, la menstruacin y el embarazo. Disminuye con la
repeticin del movimiento (contraccin/relajacin) y con el calor. En la distrofia
miotnica(DM)tipoIdesapareceduranteelsueoolaanestesia.Esdeaparicin
insidiosaenlaadolescenciaysuintensidadvarasegnlospacientes.1,2
A medida que evoluciona la enfermedad y progresa la amiotrfia, la miotona se
atena. Durante el movimiento voluntario, la miotona espontnea predomina en
los msculos dstales de los miembros superiores (mano y antebrazo).Tras un
movimientodeprensin,elsujetorelajalosmsculoscondificultad.Puedeafectar

354
alosmsculosdelacara,prpados,msculosdelamasticacinydelapalabray
msculosfarngeos,loqueoriginaproblemasenladeglucinydelhabla.
Raramenteseobservaelfenmenodenominadoeninglslidlag(asinergiaculo
palpebral), es decir, un fenmeno dedisociacinculopalpebralprovocadoporla
miotonacuandosebajalamiradaconrapidez.Lapercusindelacaradorsaldel
antebrazo provoca una extensin prolongada de la mueca y de los dedos. La
percusindelalenguaprovocaunadepresinpersistente(anillodeconstriccin).14
Es la miotona el rasgo clnico que distingue a las Miotonas Congnitas (MC)
distrficas y no distrficas, y podemos definirla como un desorden intrnseco de
msculo causado por defectos en los canales de los iones o en la funcin de la
membranamuscular.
Clnicamente, la miotona en fibras musculares individuales, produce un tiempo
prolongadoenlarelajacindespusdelacontraccinvoluntariadelmsculoopor
la estimulacin mecnica externa En las miotonas no distrficas es el sntoma
principal y se observa como una contractura sin dolor que ocurre despus de
comenzarunacontraccinenelmsculoquesigueaunperododeinactividadoal
reposo.5,6
La contraccin del msculo y la percusin son mtodos eficaces para poner en
evidencialamiotonaenelexamenfsico.Enlamiotonadeaccin,elmsculose
continaacortandodespusdeluso.Laaccindelmsculomiotnicoproduceuna
contraccin isotnica. El paciente es incapaz de soltar el asimiento despus de
cerrar la manoconfuerzaodespusdeunfuerteapretndemanos.Lamiotona
de accin y de percusin es diferente, en el ltimo caso, se define como una
contraccin del msculo anormalmente prolongada despus del cese de la
estimulacin mecnica externa en un msculo especfico. Esto se demuestra
percutiendo un msculo miotnico con un martillo de reflejos. Cualquier msculo
puede probarse deesta manera sin embargo, la eminencia tenar y los msculos
extensoresdelamuecasonlosmsamenudoevaluados.7,8
Lahiperexcitabilidadelctricadelasfibrasmuscularesindividuales,eslaalteracin
fundamentaldelamiotonaycausaelretrasoenlarelajacindelmsculodespus
delacontraccinopercusin.Lasdescargasmiotnicasaparecenenlasfibrasdel
msculo afectado despus del estmulo y se registran con un electrodo de aguja
comotrenesespontneosdepotencialesdeaccinqueaumentanydisminuyenen
la amplitud y frecuencias. Pueden ser de 20 a 150 Hz, las amplitudes de los
potencialesseencuentranenelrango10a1000mV.Lasdescargasmiotnicaspor
definicindemoran 500 ms o mstiempoydebenidentificarseporlomenostres
reas de un msculo individual fuera de regin de la placa motora. El sonido

355
producidoporlasdescargasmiotnicasduranteelestudioelectrofisiolgicoesuno
de los ms distintivos en la electromiografa y se asemeja al sonido de un
bombarderoenpicadaoelmotordeunamotocicletaenmarcha.79
Enelgrupodemiotonasnodistrficas,seencuentranlamiotonacongnita(MC)
de Thomsen (autosmica dominante) y Becker (autosmica recesiva), estas son
causadasporcanalopatasdelcanaldelclorodependientedevoltaje,sinembargo,
existenun nmero importantedecanalopatasenloscanalesdesodiocomoson:
paramiotona congnita, MC miotona levior, MC fluctuante, MC agravadas por el
potasio (PAM), MC miotona fluctuans, miotona permanens, parlisis peridica
hiperkalmicaconmiotona,parlisisperidicahiperkalmicaconparamiotonayla
miotonasensiblealaacetazolamida.
Adems de la historia clnica, modo de herencia, y el examen neurolgico, los
estudioselectrofisiolgicossonunaparteimportanteenlaevaluacininicialdelos
pacientes con miotona. Ellos son esenciales para confirmar la presencia de
miotona donde se muestran las descargas miotnicas en la electromiografa de
aguja(EMG),enocasioneslospotencialesdeaccinmotoracompuestosvaranen
frecuenciayamplitud,sobretodocuandoseasociadebilidadmuscular.9,10
Tambinpuedenusarseotraspruebasmsespecficasparaayudardistinguirentre
los fenotipos de miotona, como el estmulo nervioso repetitivo (ENR), la prueba
corta del ejercicio, prueba de latencia larga o con uso de enfriamiento muscular.
Estosestudios,sinembargo,muestranunasensibilidadinconstanteyespecificidad
quedependendelamutacinytipodelcanalafectado.911
En la revisin se propone analizar la clasificacin de los trastornos miotnicos
distrficos y no distrficos a la luz de los conocimientos actuales, realizar una
descripcin clnica y gentica somera que permita al mdico clnico realizar un
diagnsticopositivodelostrastornosmiotnicosmsfrecuentesyasuvezconocer
losprincipalesdiagnsticosdiferenciales,dondepermitaevaluarenlacabeceradel
enfermolamejorteraputicaparaundesordenmiotnicoespecfico,talvezsinlos
requerimientostecnolgicosdelpresente.

DESA RROLL O

La miotona debe ser diferenciada de varios estados donde existe una actividad
muscular continua, neuromiotona o mioquimia. ste es un grupo de estados
clnicosenlosquenosediferenciantotalmenteentres.

356
Como es bien conocido, las fasciculaciones en los msculos de la pierna o en
cualquier otra parte puede ser vistas en individuos normales y no tienen
importancia clnica pero pueden ser una fuente de preocupacin para mdicos y
enfermerasquehanodoohanledosobrelasfasciculacionesyconocenqueesun
signotempranodelaesclerosislateralamiotrfica.Unareglaclnicasimpleesque
las fasciculaciones en el msculo relajado nunca es indicativo de enfermedad del
sistema motor a menos que haya una debilidad muscular asociada, atrofia, o
cambiosenlosreflejos.12
Frecuentemente la experiencia individuales referida como una sacudida brusca e
intermitentedeunmsculo(oinclusodeunapartedelmismo),comosucedeenlos
msculos de la eminencia tenar, prpados, o en el orbicular de los ojos. Puede
continuardurantealgunosdas.Laspersonasserefierenalcomolasensacinde
carne viva. Tambin, la penicilina puede desestabilizar la polarizacin dela placa
motoraycausarsacudidasmusculares.12
Electromiogrficamente, estas fasciculaciones benignas tienden a ser ms
constantes y ms frecuentes y rtmicas que las fasciculaciones ominosas de la
esclerosislateralamiotrfica,perotalesdistincionesnosoncompletamentefiables.
La cuantificacin del tamao de la unidad motora puede ser til en estas
circunstanciasdondesedemuestranlasunidadesnormalesenlaformabenignay
las unidades anormalmente grandes debido a la reinnervacin en el caso de
enfermedad de la neurona de motora. De vez en cuando, las fasciculaciones
benignas estn extendidas y pueden durar meses o incluso aos. Los reflejos no
cambian, no hay prdida sensitiva, las velocidades de conduccin del nervio son
normales,lanormalidaddelaEMG(conexcepcindelasfasciculaciones),yelno
aumento en las enzimas musculares del suero son elementos suficientes para
restarle importancia a estas fasciculaciones. La energa baja y fatigabilidad en
algunos de estos pacientes pueden hacer pensar en una enfermedad depresiva
endgena,ancuandolasfasciculacionessondehechoprominentes.13
13
Adams, et al, se refieren a este estado fasciculatorio como una posible
enfermedaddelosnerviosmotoresterminalesyenalgunosdesuspacienteshan
mostradoretardodelaslatenciasdstales.Coers,etal14 encontrarondegeneracin
yregeneracinenlosnerviosmotoresterminales.Larecuperacineventualpuede
esperarse.
Existen, estados benignos adems de los antes mencionados, tres sndromes
mayoresdeactividadmuscularanormal:
1. Mioquimia, es un estadodecontraccionessucesivasdeunidadesmotoras,
impartiendo una ondulacin casi continua de la superficie de la piel del

357
 cuerpo. Este fenmeno puede fluctuar en severidad y puede localizarse o
extenderse,confrecuenciaseasociaadebilidadligera.
2. Unestadodeespasmomuscularpersistentequedesaparececonlaanestesia
espinalyelbloqueodelosnerviosconprocana.Esteltimosehallamado
sndromede"hombrergido
3. Un sndrome raro heredado de actividad muscular contina asociado con
anormalidadesdelesqueleto,elsndromedeSchwartzJampel.
4. M ioquimia: este estado de actividad muscular anormal, se defini
anteriormente, puede generalizarse o puede limitarse a una parte del
cuerpo, como en los msculos de los hombros o de las extremidades
inferiores. Se observa ms a menudo con la regeneracin de los nervios
perifricos,comoenlaparlisisfacialdelsndromedeGuillainBarre.Enla
EMG, las descargas mioqumicas consisten en grupos de dos a 10
potenciales,disparandode5a60Hzyrepitindoseregularmenteentre0.2
a10sdeintervalo.Ellosseoriginanenlaspartesmsperifricasdelaxn
delosnervioscrnicamentedaados.
En algunos pacientes, los calambresestn asociados, a sacudidas musculares o
pueden mostrar contracciones onduladas espontneas los calambres pueden
asociarseconaumentodelasudoracin.As,mioquimia,fasciculacin,ycalambres
musculares estn estrechamente relacionados pero no son condiciones
idnticas.13,14
A ctividad muscular continu a (sndrome de Isaac): la relacin de la mioquimia
con los estados llamados de actividad muscular continua es confusa.
Espordicamente, en la literatura neurolgica, se han descrito pacientes cuyos
msculos en algn punto empiezan a trabajar continuamente.15,16 Condiciones
comolaneuromiotona,actividaddefibramuscularcontinua,sndromedeIsaacy
mioquimiaextendidascon relajacinmuscular retardada serefierenaunamisma
condicinyexistenalgunoselementosquepermitendistinguirunodeotro.Encada
casolaactividadexcesivayespontneapuedeatribuirsealahiperexcitabilidadde
las partes terminales de las fibras de los nervios motores. Sacudidas bruscas,
espasmos,yactividadondulantedelosmsculos(mioquimia)esevidente,quesea
el signo clnico principal, as como la rigidez muscular. Los reflejos tendinosos
pueden reducirse o abolirse. Los msculos suelen doler, sin embargo la mialgia
severa es inusual. Cualquier grupo muscular puede afectarse. La contractura y
lentitud de los movimientos ambulatorios es en extremo laborioso (sndrome del
armadillo) en los casos extremos, todo movimiento voluntario se bloquea. La
actividad muscularcontinaalolargodelsueo.Laanestesiageneraloespinal

358
no siempre suprime la actividad muscular, pero el curar lo hace el bloqueo del
nerviopuedeonotenerefectoalreducirlaactividad.17,18
Este sndrome se inicia en la niez o en la vida adulta en asociacin con
polineuropata o con una ataxia episdica hereditaria que es sensible a la
acetazolamidaenformavariableoremiteespontneamente.Unaformahereditaria
de actividad muscular continua es donde se demuestra una mutacin en el
cromosoma 12 y se ha atribuido a unaanormalidad en el canal del potasio en el
nervio perifrico.18 Adems de la asociacin con polineuropata, la actividad
muscular continua se ha descrito tambin asociada con el cncer pulmonar y el
timoma, con o sin miastenia donde los casos tienen un mecanismo inmune. 15,16
Unaasociacindeactividadmuscularcontinuaconpsicosisoconundesordendel
sueoseveroesdescritoporBrooke 16 bajoelnombredeCoreafibrilaris,dondela
mayoradeloscasospareceseridioptica.
Eltratamientoconfenitonaocarbamazepinapuedeabolir,amenudolaactividad
muscular continua y causa un retorno de los reflejos. Muchos de los casos son
idiopticos, como ya se dijo, la mejora espontnea despus de varios aos
ocasionalmente sucede, pero la plasmafresis puedeprobarse silossntomasson
rebeldes.
El sndrom e de ho mbrergido: esta condicin de espasmos persistentes,
particularmenteenlosmiembrosinferiores,queobligaalpacienteapermaneceren
la cama, con los pies en posicin de equinos con las piernas extendidas, fue
19
descrito originalmente por Moersch y Woltman en 1956 como sndrome del
hombrergido. Desde entonces, se informan muchos ejemplos por el mundo. El
inicio es insidioso, normalmente en la edad media delavida,hombresymujeres
son igualmente afectados. Al principio la contractura y los espasmos son
intermitentes, gradualmente ellos se hacen ms activos en los miembros y
msculosdeltronco.Losmsculosdelarespiracinydeglucinascomolosdela
carapuedenestarafectadosenloscasosmsavanzados.20
Adams,etal,13reportanepisodiosdecianosiseinsuficienciarespiratoriacuandoel
paciente estaba sumamente rgido. Los msculos del ojo raramente estn
afectados. Cualquier ruido u otro estmulo sensitivo o la realizacin de un
movimientovoluntarioopasivoprecipitanlosespasmosmuydolorososdetodala
musculatura.Losreflejostendinosossonnormales.
sn dromedeSchw artzJampel:losprincipalesrasgosclnicosincluyenmiopata
miotnica generalizada, arreflexia, hiporreflexia, estatura baja, anormalidades
esquelticas (pectum carinatum, displasia congnita de caderas, huesos largos
arqueados, vrtebras aplanadas, escoliosis, anomalas epifisiarias, edad sea

359
retardada y osteoporosis), movilidad articular disminuida, y una facies
caracterstica. Frecuentemente presentan hipertrofia muscular, adems de
telecanto, blefarofimosis, blefaroespasmo, estrabismo, miopa, cataratas, labios
fruncidos, micrognatia, retrognatia, estridor larngeo, voz de tono agudo, paladar
ojival, implantacin baja de pabellones auriculares y sudoracin excesiva. En la
mayoradeloscasoslainteligenciaesnormal.Sehadescrito,adems,retardoen
el crecimiento intrauterino. Retardo de lenguaje y deficiencia de atencin son
tambincomunes.21,22
Lalimitacinenelrangodemovilidadenlasarticulacionesmayoresesprogresiva,
conflexindecadera,rodillas,hombrosycodos.Lascontracturassonmximasen
el adolescente medio y posteriormente permanece esttico, pectum carinatum,
xifoescoliosis, lordosis lumbar, angulacin de huesos largos, pies planos y
deformidadenvalgodetobillossoncaractersticos.Elensanchamientometafisiario
de huesos largos puede ser clnicamente evidente pero los dedos que son
usualmente normales. Los cambios radiogrficos incluyen platispondilia marcada
con vrtebras hendidas coronalmente. La falla para el desarrollo de la mitad
anterior de las vrtebras puede provocar xifosis severa, generalmente en regin
toracolumbar y ocasionalmente en regin cervical. La displasia de cadera con
aplanamientoacetabular y coxavara severa se encuentra generalmentepresente
pudiendo ocurrir dislocacin de cadera. La epfisis femoral capital puede estar
engrosada y en la epfisis superior de la tibia e inferior femoral pueden ser
irregulares y acopadas durante la niez. Las caractersticas clnicas pueden estar
presentes despus del nacimiento con contracturas de articulaciones mayores,
aumento del tono muscular, microstoma, con dificultad para la alimentacin,
rigidez musculary blefarofimosis. La muerte es reportada por asfixia enelrecin
nacido, aunque es poco frecuente. Los sntomas aparecen dentro delos primeros
tres aos de vida o incluso al nacer, es el grupo de pacientes clnicamente
heterogneo, aunque el rasgo constante en ellos es la alteracin de la funcin
muscular que perturba la marcha. Las manifestaciones neonatales incluyen
dimorfismo facial, anormalidades esquelticas y problemas respiratorios y de la
alimentacin.22,23
Clasificacindelasm iotonasn odistrficasydistr ficas
Can alopatasdelclo ro
Lamiotonaenlasdistrofiasmiotnicas:
La miotona se observa prontamente en los pacientes con distrofia muscular
miotnica1(DMM1)queenladistrofiamuscularmiotnica2(DMM2).Lamiotona
de asimiento y percusin (msculos extensores de la regin tenar, antebrazo y

360
mueca) son prominentes en la DMM1, sobre todo en las fases tempranas,
normalmenteseveenlosmsculosdelacara,lalengua,mandbulaymanos.La
miotona es obvia para los pacientes y sus mdicos, y parece relativamente
constante en relacin a la severidad. Empeora con el fro, con el stress y
tpicamente muestra el llamado fenmeno del precalentamiento (mejora o
desaparicindelamiotonaconelejerciciorepetido).
EnlospacientesconmiotonaporDMM2esamenudomenosevidentetantopara
lospacientescomosuscuidadores,yestpicamentemenosseveraquelamiotona
de la DMM1, es adems variable y los pacientes refieren das o incluso semanas
durante los cuales permanecen libres de ella. Cuando los pacientes se quejan de
contracturas,amenudoestnlocalizadasenlosmsculosdelmuslo.
LaaparienciaclnicadelamiotonaenlaDMM2difieredeloobservadoenDMM1.
Tambin es ms difcil descubrir la miotona enla electromiografaen DMM2.All
puede aumentarse slo la actividad insercional con frecuencias de descargas
bizarrasyaltasenalgunosmsculos.Amenudolabsquedaactivadelamiotona
es necesaria para poder ponerla en evidencia y en ocasiones puede pasar
inadvertida.1,4,24
Cuandolamiotonaademsseacompaadeatrofiamuscular,cataratasprecoces,
afeccin cardaca y neurolgica enespeciallasfuncionescognitivaseldiagnstico
deunadistrofiamiotnicaeselmsprobable.
M iotonaenlasm iopatasnod istrficasdelc analdeclo ro :laenfermedadde
Thomsen es un desorden hereditario de la funcin muscular causado por un
trastorno de los canales de cloro del msculo esqueltico. Los rasgos
predominantesdelaenfermedaddeThomsensoncontracturasindolor,transitoria,
miotonadelmsculoconpredileccinporlaextremidadsuperiorydelosmsculos
faciales. La verdadera debilidad del msculo es rara, como son otros rasgos de
disfuncin sistmicos como la afeccin del aparato respiratorio, cardaco o los
sistemasendocrinoynervioso.25,26
Lamiotonasindolorempiezatempranoenlainfanciaoniez,consntomasquese
24
inician por la activacin del msculo despus de reposo. Como en muchas
miotonas no distrficas, la misma disminuye con contracciones repetitivas del
msculo, donde se produce lo que se llam fenmeno del precalentamiento. Este
efectoestransitorioydisminuyedespusdeunosminutosdeinactividad.26
La enfermedad de Becker, o miotona generalizada recesiva, tambin es una
enfermedadcon herencia autosmica recesiva causada poruntrastornodelcanal
del cloruro. La enfermedad de Becker se nombr en honor del investigador que
primero la describi, clsicamente, en los 1970. Produce hipertrofia muscular

361
localizada, miotona elctrica, y miotona clnica, con la debilidad muscular
persistenteasociadadeformaocasional.Comparadoconlamiotonacongnitade
Thomsen,laenfermedaddeBeckeresmscomn,msinsidiosa,ytienesntomas
inicialesqueocurrendespusdelaniez.25
De igual forma que en las canalopatas del sodio, se han descrito dos formas
adicionales de miotona congnita: levior y el fluctuante. Estas dos condiciones
pertenecen al igual que la enfermedad de Becker y Thomsen, a undefecto en el
canal del cloro. Si estas dos enfermedades son desrdenes verdaderamente
distintosestenlaactualidadbajounintensodebate,yalgunosproponenqueson
variantesdeunamismaenfermedad,laenfermedaddeThomsen.26,27
La miotona levior (menor) es una enfermedad autosmica dominante. Sus
sntomas clnicos consisten enmiotona,predominantementedeasimientoquese
provocaporelreposoprolongado.EncontrasteconlaenfermedaddeThomsen,la
miotona levior tiene sntomas ms ligeros, un inicio ms tardo, y no produce
hipertrofia del msculo. Las terapia farmacolgica es idntica para ambas
enfermedades.27,28
La miotona congnita fluctuante es una enfermedad autosmica dominante que
ocasionamiotona provocadaporelmovimientodespusdelreposo,exposicinal
fro,embarazo,ayuno,yportensinemocional.Encontrasteconlaenfermedadde
Thomsen, este desorden se asocia a dolor en las extremidades inferiores. La
miotonaflucta,yhayperodosdedasasemanasenquelamiotonadesaparece
oesmnima.26,27
Can alopatasdelsodio:laparamiotonacongnita,estambinconocidacomola
enfermedad de Eulenburg, es una enfermedad heredada concarcter autosmico
dominantecausadaporuntrastornoenelcanaldesodiodelmsculoesqueltico.
Estedesordensedescribiporprimeravezen1886porEulenburgcuandoobserv
en una familia, una miotona inducida principalmente por el fro con carcter
hereditariaconresidenciaenlaregindelMarBltico.2830
Genticamente,laparamiotonacongnitatieneunaaltaprevalencia,consntomas
que empiezan en la primera dcada de la vida.5 El rasgo predominante de la
paramiotonacongnita,eslainduccindelamiotonaporelfrooelejercicioenla
musculatura facial, lingual, cuello y en los msculos de la mano, que duran de
minutosa horas, se quejan amenudodelentitudenlalenguadespusdecomer
helado, o de exponerse a temperaturas fras.16 La miotona facial puede causar
estrechamiento de la hendidura palpebral, contraccin de la barbilla, y una
alteracindelaexpresinfacial. 16 Enlosnios,puedeprolongarseelcierredelos
ojos despus de episodios de llanto o al lavarse la cara con agua fra. Entre los

362
episodiosdemiotona,lospacientespuedenteneralgngradodemiotonaresidual
enlacara,prpados,ymsculosfarngeos.29,30
Las miotonas agravadas por el potasio (PAM) es un trmino que describe tres
fenotipos algo similares de miotona no distrfica causados por mutaciones en el
msculo esqueltico en los canales de sodio. Las enfermedades son miotona
fluctuans,miotonapermanens,ymiotonasensiblealaacetazolamida.31,32
La miotona en estas enfermedades se exacerba por la ingestin de potasio. En
contraste con la paramiotona congnita (PAMs) no empeoran significativamente
despus de la exposicin al fro. En contraste con la parlisis peridica
hiperkalmica,PAMsnotienendebilidadprominente.32
La miotona fluctuans,es una enfermedad autosmica dominantecausada por lo
menosportresmutacionesenpuntosdiferentesenelcanaldesodiodelmsculo
esqueltico. Esta enfermedad se describi por primera vez en 1990 en cinco
miembrosdeunafamiliaporencimadetresgeneraciones.31,32 Losrasgosclnicos
empiezanenlaprimeraosegundadcadaeinvolucranlosmsculosextraoculares,
bulbares, y miotona de los miembros, exacerbados por la ingestin de potasio o
por el ejercicio.31,32 A diferencia de la mayora de las otrasmiotonas,lamiotona
inducida por el ejercicio, es peor despus de una ventana estrecha de tiempo en
quelospacientesdescansan.
Lamiotonapermanente,esunaenfermedadconherenciaautosmicadominante,
pocofrecuente,conseveramiotona.Sepiensaqueescausadaporunamutacin
en G1306E del gen SCN4A en el cromosoma de la regin 17q eso causa una
anormalidad en lafuncindeloscanalesdevoltaje.Lossntomasclnicospueden
serseveros,amenudoempiezanantesdelaedaddediezaos,ypuedenconsistir
en una miotona clnica y elctrica persistente en los msculos de la cara y los
miembros.33 La miotona en los msculos respiratorios puede empeorar con el
ejercicio o la exposicin al potasio, pero puede o no afectarse por exposicin al
fro.33
Lamiotonasensiblealaacetazolamida,esoriginalmenteundesordendelcanalde
sodiodescritoen1987.Lospacientestienenmiotonageneralizadaactivadaporla
ingestindepotasio,fro,oayuno.Lamiotonaclnicaesamenudodolorosa,slo
afectada ligeramente por el ejercicio, y con mejora por el uso de la
acetazolamida.34
La severidad de los sntomas progresa durante la niez e involucra los msculos
extraoculares, los msculos de la masticacin, y la musculatura proximal de los
miembros.Debilidadoparlisisraravezocurren.Losresultadosdelexamenfsico
incluyen miotona por percusin de la lengua, eminencia tenar, y los msculos

363
proximales de la extremidad superior, la paramiotona esta presente en los
prpados.Los niveles de CPK pueden ser normales o ligeramente elevados, con
histologa del msculo que muestra hipertrofia, de vez en cuando en la fibra
musculargeneralizada.35,36
Parlisis peridica hiperkalmica con miotona, tambin conocida como adinamia
hereditariaepisdica,esunaenfermedadcausadaporunamutacinenelcanalde
sodio que predispone al individuo a tener ataques episdicos de debilidad.
Originalmentedescritoen1955,laparlisisperidicahiperkalmicaesundesorden
autosmicodominanteconpenetranciacasicompleta.37
Genticamente,escausadaporunamutacinenlasubunidaddelcanaldesodio
voltaje dependiente del msculo esqueltico humano en el gen (SCN4A) del
cromosoma17q23.Cuandolamiotonaclnicayelctricaesunrasgoimportantede
esta enfermedad, la condicin se llama parlisis peridica hiperkalmica con
miotona.Comosucedeenotrascanalopatasenloscanalesdelcloroqueproducen
miotonacongnita,otrasvariantesdeparamiotonacongnitahansidodescritas.
En una variante, de parlisis peridica hiperkalmica con paramiotona (tambin
conocido como paramiotona peridica), la debilidad se activa menos por la
exposicin al fro y mucho ms por ejercicio aislado o la ingestin de potasio,
individualmenteoencombinacin.Comoenlaparlisisperidicahiperkalmica,los
episodiosdedebilidadsoncomunesporlamaana,ylosnivelesdepotasioestn
elevados.Clnicamente,laparlisisperidicahiperkalmicaconparamiotonapuede
serungrandesafoeneldiagnosticodiferencialdeotrasdesrdenesconparlisis
hiperkalmica.37,38

CON CLUSI ON ES

Seenfatizaenlanecesidaddelreconocimientodelasmiotonas,tantoenelplano
clnico como electromiogrfico, se establece un oportuno diagnstico diferencial
entre lo que parece ser una miotona y otros trastornos que tienen una actividad
muscularanormalaltenerunmanejoytratamientomuydiferente.Lasmiotonas
nodistrficassonungrupopocoestudiadasdeenfermedadestratablesquecausan
miotona clnica y elctrica en ausencia de rasgos histolgicos distrficos. Las
miotonas no distrficas comparten una causa comn que se perfila como una
canalopata,enloscanalesdesodioydecloruro,estoproporcionaunmecanismo
responsabledelasmanifestacionesclnicas.

364
A pesar del conocimiento creciente de la base gentica de estos desrdenes, los
rasgos clnicos y el electro diagnstico permanecen como aliados
insuperables en el diagnostico positivo y diferencial de las mismas. Es
importantealmenosporelmomentodiferenciaralasmiotoniascongnitas
nodistrficasporsunombreyconocerlascaractersticasdistintivasdecada
unadeellas.Sobrelasmiotonasnodistrficasexistenalgunasrespuestas,
conmuchasmsinterrogantestantoensureconocimientoclnicocomoen
suclasificacinytratamiento.

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Recibido:10deoctubrede2011
Aprobado:4demayode2012

Dr. Orestes Andrs Herrera Lorenzo. Especialista de II Grado en Neurologa y

Terapia Intensiva. Profesor Asistente. Hospital Universitario Manuel Ascunce
Domenech.Camagey.Cuba.Email:oherrera@finlay.cmw.sld.cu

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