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RESUMEN
SUMMARY
A clinical case of Mayer-Rokitansky syndrome is presented, treated by vaginal plastic surgery via
laparoscopic with succeed.
INTRODUCCION
Las malformaciones congnitas del aparato genital femenino representan un verdadero desafo
para el mdico que debe enfrentarlas. Esto se debe a mltiples factores: demandan una adecuada
comprensin del desarrollo embriolgico normal del aparato genital, abarcan una amplia gama de
diagnsticos diferenciales, exigen un conocimiento slido de las distintas tcnicas correctoras,
necesario para decidir certeramente aquella ms apta para cada caso en particular y, por ltimo,
conllevan un fuerte impacto emocional y sicolgico para la paciente y su entorno, cuyo manejo
apropiado es fundamental para el xito final del tratamiento escogido.
Esto ltimo llega a su mxima expresin en aquellas condiciones que amenazan el futuro
reproductivo de la mujer y le impiden una vida sexual normal. Dentro de este grupo se ubica el
sndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (sndrome MRKH), tambin conocido como
agenesia o aplasia mlleriana.
El presente artculo tiene por objetivo realizar una revisin detallada de esta patologa,
enfatizando los aspectos ms relevantes de su manejo.
CASO CLINICO
Por todo lo anterior se decidi, en conjunto con la paciente, realizar una laparoscopia exploradora,
y una vaginoscopia bajo anestesia. El procedimiento se llev a cabo sin incidentes, revelando la
existencia de trompas y ovarios normales; en cuanto al tero, se constat la presencia de dos
cuernos rudimentarios, totalmente separados entre s, cercanos a las paredes plvicas laterales. El
resto de la pelvis era normal, y slo se pudo visualizar el urter izquierdo. En cuanto a la
vaginoscopia, sta mostr una cavidad de 2-2,5 cm de longitud, con una mucosa normal.
Dos semanas despus, la paciente acudi a su primer control, donde se constat un largo vaginal
de aproximadamente 10 cm por lo cual se decidi retirar el aparato de traccin y se instruy sobre
el uso de dilatadores vaginales.
1. Embriologa
En los inicios de la gestacin, el testculo secreta dos hormonas claves para la diferenciacin
masculina, a saber:
- Testosterona: Sintetizada por las clulas de Leydig, juega un rol fundamental en la estabilizacin
de los conductos de Wolff, y su consiguiente diferenciacin a ductos deferentes, epiddimos y
vesculas seminales. Adems, la dihidrostosterona, producto de la conversin perifrica de la
testosterona por la enzima 5&-reductasa tipo II, es determinante en la masculinizacin de los
genitales externos (1).
- Hormona anti mlleriana o factor inhibidor mlleriano (AMH): Es elaborada por las clulas de
Sertoli testiculares. Induce la regresin de los ductos de Mller en el hombre, hacia la octava
semana de gestacin.
Como el ovario fetal no produce testosterona ni AMH, se produce la regresin de los conductos de
Wolff, con persistencia de los de Mller, que darn origen, posteriormente, a oviductos, tero
(cuerpo y cuello) y vagina. Segn diferentes estudios y observaciones, pareciera ser que los
estrgenos no son necesarios para la diferenciacin sexual normal (1, 7).
Figura 1.
Teniendo una visin general de esta compleja secuencia de fenmenos, se pueden predecir, de
forma bastante certera, las anomalas secundarias a la alteracin de alguno de los eslabones de la
cadena (1).
Respecto especficamente del desarrollo de los genitales internos femeninos, estos derivan, como
ya hemos mencionado, de los conductos de Mller o paramesonfricos, los cuales se originan de
invaginaciones del epitelio celmico dorsal, laterales a los ductos mesonfricos. En su porcin
ceflica, estas estructuras permanecen separadas y abiertas a la cavidad peritoneal,
transformndose en las trompas de Falopio u oviductos. Hacia caudal, los ductos se fusionan y
canalizan, formando una cavidad nica, el futuro tero (1). El tubrculo paramesonfrico, punta
distal de los ductos fusionados, se proyecta dentro del seno urogenital; en este sitio de encuentro
se forma una densa columna celular, conocida como placa vaginal. El crecimiento de esta
estructura separa el tero del seno urogenital, y su posterior canalizacin da origen a la vagina. El
himen resulta de la proliferacin del epitelio vaginal en su punto de contacto con el seno
urogenital.
2. Sndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser
b) Etipatogenia: La etipatogenia de este sndrome radica en una falla del desarrollo o fusin de los
ductos Mllerianos, con la consecuente alteracin de las estructuras derivadas de ellos. Su base
gentica no est aclarada, pero parece ser un trastorno multifactorial. Todas las afectadas tienen
cariotipo normal (46XX). Se ha postulado, entre otras alternativas, una mutacin o delecin en el
cromosoma 16, ya que muchas pacientes tiene malformaciones renales concomitantes (1). El
riesgo de recurrencia en parientes de primer grado flucta entre un 1 a 5% (1).
Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia plvica, la cual puede deberse, entre otras
causas, a la existencia de endometrio funcional (2-7%) (2, 3), con hematometra secundaria (algia
plvica cclica), a la presencia de miomas en el tero rudimentario, o al desarrollo de
endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrgrado secundario a la obstruccin del tracto
de salida (1).
Esta asociacin obliga a que toda paciente con agenesia Mlleriana se someta a una evaluacin
imagenolgica del aparato urinario (ultrasonido, pielografa intravenosa, pieloTAC).
- Anomalas esquelticas: Presentes en un 12 a 50% de las pacientes (1, 2). En su mayora, son
alteraciones vertebrales, como por ejemplo (2):
- Vrtebras en "cua".
- Vrtebras fusionadas.
- Vrtebras rudimentarias.
- Vrtebras supernumerarias.
- Anomalas auditivas.
1. Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen las alteraciones de fusin longitudinal y transversal
(1).
Las anomalas de fusin longitudinal de los ductos Mllerianos originan un doble sistema genital
interno, es decir, dos hemiteros, con sus respectivos cuellos, y una doble vagina. El septo
longitudinal resultante no se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito,
dispareunia o, incluso alteraciones del parto (1). Una de las vaginas puede estar imperforada,
producindose un hematocolpos; esto puede llevar a confusin diagnstica, siendo muchas de
estas pacientes inicialmente manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al
tratamiento gatilla la sospecha de esta condicin; la ultrasonografa plvica evidencia fcilmente la
presencia del hematocolpos.
La causa exacta de la presencia de septos vaginales transversos se desconoce, pero se piensa que
hay una falla del proceso de canalizacin vaginal, hacia la 20 semana de gestacin.
Mencin aparte merece una de las variedades ms frecuentes y conocida de este grupo de
alteraciones, el himen imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de la pubertad, se
presenta, a la inspeccin genital, como un abombamiento en la superficie perineal. El hallazgo de
una delgada membrana azulado, a travs de la cual puede iluminarse el hematocolpos, es
diagnstico, haciendo innecesarios procedimientos diagnsticos adicionales. Si se realiza palpacin
rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras Mlleriana, lo cual puede confirmarse con
ultrasonografa.
2. Sndrome de resistencia andrognica: En este cuadro, el paciente es genticamente de sexo
masculino (46, XY). Por lo tanto, sus gnadas son testculos, que producen andrgenos en forma
normal. Sin embargo, hay una ausencia o alteracin de la funcin de los receptores perifricos de
andrgenos (3). Esto lleva a la regresin de los ductos de Wolff, como se explic anteriormente, y
por ende, a ausencia de las estructuras derivadas de ellos. Como la produccin y accin de AMH es
normal, tambin se produce supresin Mlleriana (3).
En nias prepberes, se requiere de estudio cromosmico para hacer el diagnstico diferencial (3).
2.2. Manejo
a) Principios generales: Antes de entrar en detalles sobre las caractersticas de las distintas
alternativas teraputicas, disponibles actualmente, para el tratamiento de pacientes con agenesia
Mlleriana, es necesario hacer algunas consideraciones bsicas, comunes al manejo de cualquier
mujer con esta patologa:
- Su diagnstico conlleva un fuerte estrs emocional para la afectada, dado las implicancias que
tiene sobre su vida sexual y reproductiva futura. Esta situacin demanda, por parte del tratante,
un esfuerzo mximo por controlar el impacto inicial de la noticia, evitando que se transforme en
una amenaza para cumplir las metas teraputicas trazadas. El bienestar mental y la cooperacin
de la paciente son vitales en el xito de cualquier tratamiento (4). En vista de todo lo anterior se
recomienda el concurso de un equipo multidisciplinario de manejo, incluidos especialistas en salud
mental.
Dentro de los puntos a trabajar, es muy importante enfatizar que la existencia de esta anomala no
altera la "naturaleza" de mujer de la paciente, resaltando que su funcin ovrica es absolutamente
normal. De la misma manera, hay que dejar claro desde el inicio que actualmente se dispone de
tcnicas que permiten la creacin de una neovagina apta para una vida sexual normal. Por ltimo,
se deben aclarar dudas sobre el tema de fertilidad, entregando informacin adecuada sobre las
alternativas con las que se cuenta para lograr la maternidad (3).
- El objetivo del tratamiento es crear una vagina adecuada para una vida sexual normal, que
idealmente requiera los menores cuidados posibles. Para lograr lo anterior, se cuenta con tcnicas
quirrgicas y no quirrgicas. Ninguna de stas es perfecta y aplicable en todos los casos. En la
actualidad, las no quirrgicas son recomendadas como tratamientos de primera lnea,
reportndose recientemente, tasa de xito mayores al 90% (2, 4).
b) Tcnicas teraputicas:
1. No quirrgicas
Consisten en la creacin de una neovagina por medio de presin intermitente sobre el esbozo
vaginal, utilizando dilatadores progresivamente mayores.
Esta modalidad, descrita por Frank en 1938, cuenta entre sus ventajas, el ser no invasiva,
careciendo de los riesgos inherentes a una ciruga; no deja cicatrices y crea una vagina con
lubricacin normal (4). Sin embargo, requiere de una paciente altamente motivada, perseverante
y paciencia (puede tomar de meses a aos) (2). Debe usarse como primera lnea de tratamiento,
ya que se ha visto una relacin constante entre intentos reconstructivos quirrgicos previos y
fracaso de esta tcnica (2).
2. Quirrgicas
Dentro de sus ventajas, destaca el ser una alternativa sencilla y segura, con muy baja morbilidad
asociada. En cuanto a sus inconvenientes, el principal es la tendencia de los injertos a la retraccin,
con fracaso de la reconstruccin. Este hecho obliga a la utilizacin de dilatacin vaginal
postoperatoria permanente, por tiempo variable. Por lo tanto, si la paciente rechaza el manejo
mdico por tener que usar dilatadores, la tcnica de Abbe-McIndoe no constituye una alternativa
para ella (2, 3).
En los ltimos aos, se han probado otros materiales para la reparacin, que mejoren y aceleren
los resultados positivos, minimizando al mximo las desventajas y complicaciones. Entre stos
destacan amnios humano, peritoneo, injertos de mucosa vesical, y compuestos sintticos (2).
Sus ventajas son su marcada menor tendencia a la retraccin, lo que puede llevar a prescindir del
uso de dilatadores postoperatorios, y la excelente irrigacin de la cavidad, con un aumento en las
posibilidades de xito del tratamiento. Entre sus desventajas, la ms frecuente es la infeccin, que
conlleva, generalmente, a una prolongacin de la hospitalizacin.
Dentro de sus virtudes, tenemos el proveer una vagina bien lubricada, que crecer con la paciente,
y que no necesita dilatacin complementaria. Estas razones la hacen ideal para correcciones en
mujeres muy jvenes, vrgenes an, pero que quieren reparar su defecto precozmente por razones
psicolgicas. Los mayores inconvenientes que presenta son el requerir de una ciruga abdominal
mayor y la eventual produccin excesiva de secreciones, pero hay trabajos y autores que
argumentan que esto es slo un hecho inicial (4).
Es una tcnica segura, que acorta el tiempo de dilatacin vaginal requerido por el mtodo de
Frank. Junto con esto, no necesita hospitalizacin prolongada (si es laparoscpica), a diferencia de
otras alternativas quirrgicas. Su tasa de complicaciones es baja, y su xito es comparable con las
otras modalidades teraputicas analizadas (2).
CONCLUSIONES
Dentro de las anomalas del desarrollo, las malformaciones genitales, y principalmente las
femeninas, tienen una connotacin e impacto personal y social especiales, producto de la
amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera que imponen para llevar una
vida sexual normal.
En el caso particular de la agenesia vaginal, existen puntos claves para conseguir xito teraputico,
independiente de la modalidad correctora elegida. Los ms importantes se resumen en el
siguiente esquema (Figura 2).
Figura 2.
Las tcnicas actualmente disponibles para la creacin de una neovagina son mltiples, todas con
ventajas y desventajas y a falta de nica tcnica estndar, superior al resto, lo esencial para que el
procedimiento tenga resultados ptimos sigue siendo el dominio cabal del cirujano sobre la
modalidad a utilizar.
BIBLIOGRAFIA
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*Trabajo recibido en diciembre de 2002 y aceptado para publicacin por el Comit Editor en
marzo de 2003.