Conceito

A Sndrome de Rett definida como uma desordem do desenvolvimento neurolgico

relativamente rara, reconhecida pelo mundo no incio da dcada de 1980. Desde ento,
diversos estudos j apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo tnico com
aproximadamente a mesma incidncia. A prevalncia da Sndrome de Rett de uma em cada
10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

Trata-se de sndrome de ocorrncia espordica em 95,5% dos casos, e o risco de casos

familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, j se sabe que a grande maioria das meninas e
mulheres que preenchem os critrios para a Sndrome de Rett apresenta mutaes no gene
MECP2.

Histrico

Entre o final da dcada de 1950 e incio da dcada de 1960, dois mdicos europeus, em
diferentes situaes e circunstncias, comearam a reconhecer e a se interessar pelo quadro
clnico de uma determinada condio (que mais tarde viria a ser conhecida como a Sndrome
de Rett).

Um deles foi o Dr. Andras Rett, mdico pediatra vienense (ustria), que identificou algumas
crianas do sexo feminino que apresentavam um padro peculiar de expresso do
desenvolvimento neurolgico aps um perodo de desenvolvimento aparentemente normal
durante a primeira infncia. Essas meninas apresentavam especialmente desacelerao do
permetro ceflico e perda do uso funcional das mos (apraxia manual) e de habilidades
comunicativas (incluindo linguagem e interao social); todas elas desenvolviam movimentos
manuais estereotipados incomuns (como bater ou esfregar as mos, ou lev-las e bat-las na
boca).

A grande parte da produo cientfica do Dr. Andras Rett foi escrita em alemo e publicada
em peridicos mdicos locais de Viena. Sua nica produo em lngua inglesa foi publicada em
um Manual de Neurologia Clnica.

Mais ou menos na mesma poca, outro mdico pediatra chamado Bengt Hagberg (Gteborg,
Sucia) tambm comeava a observar meninas que apresentavam padres comportamentais
bastante similares.

No final da dcada de 1970, Andras Rett e Bengt Hagberg se encontraram casualmente

durante encontro cientfico realizado no Canad, ocasio que permitiu o desenvolvimento do
primeiro relato em lngua inglesa amplamente divulgado para a comunidade cientfica, o qual
foi publicado em 1983 no peridico Annals of Neurology.

A Sndrome de Rett passou, ento, a ser amplamente diagnosticada em todo o territrio dos
Estados Unidos, e o Instituto Nacional de Sade comeou a se interessar seriamente em apoiar
programas de pesquisa envolvendo essa sndrome. Nessa poca foi criada a primeira
associao de pais e interessados na condio, a IRSA International Rett Syndrome
Association;
No Brasil, os primeiros casos de Sndrome de Rett foram publicados pelo Dr. Srgio Rosenberg
e sua equipe (Santa Casa de So Paulo) em 1986, e em 1990 foi fundada a Associao Brasileira
de Sndrome de Rett no Rio de Janeiro.

Causa

A Sndrome de Rett uma doena de causa gentica e est associada a mutaes no gene
MECP2 (do ingls, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X.

A base molecular da Sndrome de Rett consiste no fato de o gene MECP2 mutado codificar
uma protena defeituosa, incapaz de exercer adequadamente sua funo biolgica, o que faz
com que os genes que deveriam estar silenciados (desligados) durante determinadas fases
do desenvolvimento dos neurnios permaneam ativos (ligados), resultando em prejuzos ao
desenvolvimento do sistema nervoso central.

A anlise da origem parental (dos pais) nos casos espordicos revelou que, na maioria deles, as
mutaes ocorreram de novo no alelo de origem paterna. Isso explicaria a predominncia de
Sndrome de Rett clssica em meninas, j que os meninos no herdam o cromossomo X
paterno, mas sim o materno.

Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado proveniente da
me, que no apresenta o quadro clnico de Sndrome de Rett. Esses casos poderiam ser
explicados: (1) pela inativao favorvel do cromossomo X da me que tem a mutao; ou (2)
pela ocorrncia de mosaicismo gonadal

O MECP2 de extrema importncia no controle de outros genes, e a protena por ele

codificada (tambm chamada de MeCP2) atua como que desligando determinados genes
durante fases especficas do desenvolvimento neuronal., quando o alelo mutado encontrado
apenas nas clulas da linhagem germinativa materna.

Atravs da anlise molecular do gene MECP2 da paciente e de sua me, possvel verificar se a
mutao foi herdada da me, para, assim, procurar aconselhamento gentico. Embora os
casos familiais sejam raros, indicado avaliar a possibilidade de recorrncia da doena na
famlia, inclusive utilizando-se o diagnstico pr-natal, que envolve a coleta de material
biolgico do feto pela amniocentese ou pela puno de vilosidades corinicas e pesquisa de
mutaes no MECP2 nesse material.

SNDROME DE RETT EM MENINOS

Com base principalmente em estudos com modelos animais, considerava-se que mutaes no
gene MECP2 eram sempre letais (provocando aborto) ou causavam morte prematura no sexo
masculino (caritipo 46,XY). No entanto, diversos casos de meninos com caractersticas da SR
clssica foram relatados na literatura cientfica. Hoje sabemos que meninos tambm podem
manifestar o quadro de SR, o que e tem sido observado em trs situaes:

(1) indivduos com caritipo 47,XXY (que caracteriza a Sndrome de Klinefelter, ou seja, h um
X a mais do que o normal para o sexo masculino), com o alelo mutado do gene MECP2 em um
dos cromossomos X, podem apresentar quadro clnico compatvel com a Sndrome de Rett
clssica;

(2) mosaicismo somtico, caso em que algumas das clulas somticas do indivduo apresentam
um alelo mutado e outras no;

(3) indivduos com caritipo tpico para o sexo masculino (46,XY) e que apresentam mutaes
no MECP2. Nesse caso, uma vez que no h uma cpia normal do gene para contrabalanar o
alelo mutado, os sintomas so mais severos, dependendo do tipo e do local da mutao no
MECP2.

Alm disso, devido ao seu amplo espectro fenotpico, mutaes no gene MECP2 em meninos
podem levar tambm a quadros como encefalopatia neonatal e retardo mental no
especificado.

Epdemiologia

A cada 10.000 meninas nascidas vivas. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidncia de uma em
cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japo encontrou uma menina com
Sndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos.

No h diferenas entre raas no que concerne a incidncia e prevalncia da Spndrome de

Rett.

A grande maioria dos pacientes identificados do sexo feminino, j que a doena ligada ao
cromossomo X. Acredita-se que muitos fetos do sexo masculino com a Sndrome de Rett
morram no tero, durante a gestao (abortos espontneos). No entanto, alguns estudos
relatam meninos com mutaes no gene MECP2 e sintomas parecidos com os da Sndrome de
Rett (o que caracteriza um quadro conhecido como Sndrome de Rett-like).

A SOBREVIDA DE PACIENTES COM A SNDROME DE RETT

Grande parte das pacientes com Sndrome de Rett vivem at a quinta ou sexta dcada de vida,
e geralmente com deficincias bastante graves.

As taxas de sobrevida podem declinar em pacientes com Sndrome de Rett com mais de 10
anos de idade, embora 70% delas atinjam os 35 anos de idade (uma sobrevida muito maior do
que em outros pacientes com deficincia mental profunda, dos quais apenas 27% atingem os
35 anos de idade).

A morte dessas pacientes geralmente secundria a um quadro de pneumonia, e no so

raras as mortes sbitas.
Quadro Clnico

A Sndrome de Rett se manifesta tipicamente no perodo compreendido entre o 6 e o 18 ms

de vida.

Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.

Os bebs nascem geralmente sem quaisquer intercorrncias, e parecem se desenvolver dentro

dos parmetros normais na primeira infncia. Geralmente, apresentam padres adequados de
desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Muitas dessas crianas
tambm desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.

Geralmente observada hipotonia j desde o nascimento, e no raro que sejam referidos

como "bebs bonzinhos", e algumas vezes como "bebs excessivamente bonzinhos".

Durante esse perodo precoce de vida, desacelerao nas medidas do permetro ceflico (ou
circunferncia da cabea) pode ser observada j aos trs meses de vida ou logo depois dessa
idade, mas sempre ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desacelerao do
permetro ceflico no significa necessariamente microcefalia ,o permetro ceflico de muitas
dessas meninas pode se manter dentro dos parmetros normais.

Tambm se observa desacelerao do ganho de peso nesse perodo. Pode ocorrer,

igualmente, desacelerao do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do
primeiro ano de vida.

OS PRIMEIROS SINAIS DA MANIFESTAO CLNICA DA SNDROME DE RETT INCLUEM:

- Irritabilidade geralmente crescente ao longo de um perodo determinado, representada por

crises de choro inconsolvel.

- Estabilizao (parada) na aquisio de habilidades motoras (incluindo a fala).

- Perda das habilidades motoras finas, representadas pela falta de uso prtico das mos para,
por exemplo, manipular brinquedos e quaisquer outros objetos.

- Nesse perodo, as meninas tambm podem apresentar menos interesse pelo ambiente que a
rodeia e pela socializao e interao com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir de
uma forma autista, motivo pelo qual muitas recebem esse diagnstico, erroneamente, no
incio da manifestao da doena.

- Outros elementos comunicativos tambm so perdidos nessa fase, e h muitas meninas que
parecem no estar escutando o que dito, mesmo quando apresentam audio normal e
preservada confirmada por avaliaes pertinentes.

- No perodo que segue aps a perda das habilidades motoras e as alteraes nos processos de
comunicao e socializao, surgem os movimentos estereotipados das mos, marca
registrada da forma clssica da doena. Esses movimentos se manifestam de forma diferente
em cada menina, mas, geralmente, so movimentos como: lavar ou torcer as mos, bater as
mos uma na outra, apertar ou bater as mos ou uma delas em alguma outra parte do corpo
(geralmente a boca), levar s mos boca, ou levar parte da roupa boca e ficar mordiscando.
Esses movimentos estereotipados das mos s ocorrem nos perodos em que a pessoa est
acordada, mas so, no geral, movimentos incessantes. Esses movimentos tendem a exacerbar
(ou ficar mais intensos e repetitivos) em situaes de estresse ou excitao.

Cerca de 80% das meninas com Sndrome de Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha
se torna disprxica (ou sem funo, sem destino intencional). Em ltima estncia, quando
preservada, a marcha realizada com base alargada e sem qualquer funo. A marcha
tambm pode ser ocasionalmente caracterizada por "andar nas pontas dos ps", "dar o
primeiro passo para trs", ou "transferir o peso de um p para o outro repetidamente".

A meninas com a Sndrome de Rett apresentam deficincia mental severa a profunda. Estudos
nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento intelectual dessas meninas atinge,
no mximo, o equivalente ao desenvolvimento intelectual de uma criana de 24 meses com
desenvolvimento normal. Tendo em vista todas as dificuldades motoras presentes na
Sndrome de Rett, bastante difcil avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes
disponveis (que requerem, minimamente, o uso prtico das mos ou linguagem preservada).

Ao longo do tempo, uma srie de outras caractersticas vem sendo associada com a Sndrome
de Rett, mas esses comportamentos no so observados de modo to uniforme, e incluem:

- Bruxismo (ou ranger de dentes, que pode ocorrer tambm de forma estereotipada).

- Distrbios de sono.

- Padres respiratrios anormais. hiperventilao

- Um nmero importante de meninas com Sndrome de Rett desenvolve escoliose que, em

muitos casos, requer correo cirrgica.

- Crises convulsivas so muito frequentes nas pessoas com Sndrome de Rett. No entanto,
apenas 20%-25% delas parecem de fato apresentar quadro epilptico passvel de tratamento
medicamentoso com anticonvulsivantes.

Diagnstico

Diagnstico Clnico

O diagnstico da Sndrome de Rett, especialmente em sua forma clssica (explicada mais

adiante), ainda eminentemente clnico, ou seja, o exame laboratorial para pesquisa do
MECP2 ou de alteraes em outros genes ainda em estudo s tem valor de fato diagnstico
nas formas no clssicas da doena.

Os critrios especficos para o diagnstico da Sndrome de Rett vm sendo propostos ao longo

das ltimas quase trs dcadas. O consenso mundial mais recente publicado por Hagberg et al.
em 2002 tem permitido que esse diagnstico seja realizado em todo o mundo de uma maneira
mais padronizada, a saber:

CRITRIOS PARA O DIAGNSTICO CLNICO DE SNDROME DE RETT

Normal ao nascimento

Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

Desacelerao do permetro ceflico ps-natal

Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

Regresso psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfuno comunicativa, perda

de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

Movimentos estereotipados das mos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mos / levar
a(s) mo(s) boca

Disfuno de marcha: Locomoo prejudicada (disprxica) ou ausente.

No mesmo consenso, tambm foram elaborados critrios para o diagnstico dos padres
variantes (ou formas no clssicas da doena) de manifestaes clnicas na Sndrome de Rett:

As meninas com Sndrome de Rett apresentam padro bastante consistente de evoluo na

manifestao de seus sinais clnicos:

1 Desenvolvimento precoce aparentemente normal.

2 Parada no progresso do desenvolvimento.

3 Franca regresso com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.

4 Estabilizao: Melhor contato social e melhor fixao de olhar, mas com reduo gradual das
funes motoras.

Aps perodo precoce de regresso, o desenvolvimento parece estabilizar (no avana, mas
no regride), embora haja evidente melhora na interao e na socializao, particularmente no
que se refere a escolhas, assim como tambm melhora o contato visual.

Por outro lado, tambm aps esse perodo de regresso que podem aparecer as convulses
e que podem se intensificar as anormalidades respiratrias, que atingem o seu ponto mximo
na idade escolar, at que se atinja a adolescncia.

A partir dessa fase da vida, atividades motoras como as estereotipias manuais se tornam
menos frequentes, e sua manifestao geral parece ser reduzida.
O fato de no haver mais perdas cognitivas a partir da o que fundamenta fortemente a
importncia de terapias continuadas que otimizem as capacidades comunicativas e de
socializao e que preservem as funes motoras.

Diagnstico Molecular

Apesar de o diagnstico clnico ser suficiente de modo geral, exames realizados a partir de
amostras de sangue da criana podem indicar mutaes do gene MECP2 e ratificar o
diagnstico clnico. Esse exame especialmente importante nos casos atpicos da Sndrome de
Rett.

Os estudos moleculares para pesquisa de mutaes no MECP2 so importantes no s como

auxiliares ao diagnstico clnico (principalmente nos casos variantes ou no clssicos de
Sndrome de Rett), mas principalmente para a gerao de novas informaes que permitam
aprofundar os conhecimentos a respeito do MECP2 e da associao de suas mutaes tanto
com os diferentes quadros clnicos (fentipos) da Sndrome de Rett, quanto com outras
doenas neurolgicas.

- O exame para Pesquisa Molecular de Sndrome de Rett ainda no disponibilizado pelo

SUS (Sistema nico de Sade).

Avaliao Clnica Teraputica

Infelizmente, at o momento, no existem instrumentos validados e normatizados para

que se possa avaliar a evoluo de uma pessoa com a Sndrome de Rett nos diversos
aspectos do desenvolvimento. Isso especialmente mais triste no que tange avaliao
das diferentes intervenes teraputicas a que essa pessoa deve ser submetida, ou seja,
ainda no h uma forma objetiva para avaliar os resultados teraputicos das pessoas com
a Sndrome de Rett.

De toda forma, em 2001, Kerr et al. propuseram uma escala simples para a avaliao
clnica e teraputica das crianas, moas, mulheres e idosas com Sndrome de Rett,
escala essa que permite entender a condio de cada uma delas no momento em que
aplicada, revelando progressos, regresses ou estagnaes em seu desenvolvimento
humano. Nessa escala, quanto menor a pontuao, melhor a qualidade da condio; por
outro lado, quanto menor a pontuao, pior a condio.

Acompanhamento Mdico

At este momento, a Sndrome de Rett uma condio para a qual ainda no h cura ou
tratamento para as manifestaes clnicas subjacentes. No entanto, h muitas
intervenes que pode ajudar essas pacientes a ter um ciclo de vida significativamente
mais saudvel.
A avaliao e o tratamento dessas pacientes so bastante complexos, motivo pelo qual o
tratamento clnico multidisciplinar fundamental. Como as manifestaes clnicas
podem ser muito diferentes de uma menina para outra em termos de intensidade e
gravidade, ainda no foi possvel estabelecer diretrizes consensuais para o tratamento da
Sndrome de Rett.

Pediatra (na infncia e adolescncia) e Clnico Geral (na vida adulta)

Acompanhadas por Pediatra, at a adolescncia, e, depois, por um Clnico Geral. Cabe a
esses mdicos ter uma viso geral da sade da pessoa com a Sndrome de Rett e saber o
momento e a razo de orientar a famlia a buscar mdicos especialistas em reas
determinadas.

Neurologista

cabe:
- acompanhar o desenvolvimento neurolgico da paciente, o que inclui a sua evoluo
motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose), sensorial e cognitiva;
- observar e medicar crises convulsivas, discernindo, inclusive, as crises decorrentes de
apneias mais graves (e tentando trat-las)
- observar e medicar alteraes comportamentais da paciente (incluindo os distrbios de
sono e episdios de irritabilidade).

Fisiatra

Programa teraputico individual para as deficincias motoras e funcionais. Muitas vezes,

o Neurologista faz as vezes do Fisiatra, principalmente no que diz respeito ao
acompanhamento das terapias.
De toda forma, recomendvel o auxlio de um Fisiatra que norteie o programa de
terapias fsicas (Fisioterapia e Fonoaudiologia) e ocupacionais (Terapia Ocupacional) e
que avalie a necessidade do uso de rteses, cadeiras de rodas e outras adaptaes para
locomoo, movimento e postura.

Ortopedista

Na grande maioria dos casos de Sndrome de Rett, imprescindvel o acompanhamento

do Ortopedista, principalmente por causa do desenvolvimento da escoliose (ou desvio da
coluna), que bastante comum nessas meninas (cerca de 80% delas desenvolvem
escoliose), e que pode se manifestar j por volta dos 9-10 anos de idade, especialmente
naquelas que nunca adquiriram marcha. Na maioria dos casos, essas pacientes devem ser
submetidas ao tratamento cirrgico da escoliose. J est bem definido que o uso de
coletes no impede o desenvolvimento da escoliose.

Gastroenterologista

A constipao intestinal (ou priso de ventre), que extremamente comum nas pacientes
com Sndrome de Rett, A constipao intestinal decorre, em geral, de desordens motoras
que tornam o trnsito intestinal mais lento.
O reluxo gastroesofgico (RGE), que decorre possivelmente das dificuldades de
coordenao muscular presentes nas pessoas com a Sndrome de Rett, e pode estar
associado com esofagite, hrnia diafragmtica e retardo no esvaziamento gstrico.

Nutricionista

O ideal que a criana com Sndrome de Rett tenha acompanhamento nutricional j

desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentao, a piora de desordens
musculoesquelticas (como a osteopenia e a osteoporose) e dos distrbios gastrintestinais
(como a constipao) (saiba mais).
A desnutrio ou o estado nutricional inadequado, frequentes em pacientes com
Sndrome de Rett, so representados pelo baixo peso ou pela perda constante de peso, e
decorrem da falta de uso funcional das mos e das desordens de coordenao da
mastigao e deglutio, que aumentam o tempo de durao da alimentao que, por
sua vez, no assegura a ingesta de alimentos nas quantidades ideias.
Pneumologista

Cabe ao pneumologista avaliar e acompanhar as pacientes com Sndrome de Rett no que

concerne a:
- padres respiratrios anormais, representados por apneia e episdios de hiperventilao
seguida de respirao normal;
- nveis de oxigenao (uma vez que os nveis de saturao de oxignio podem ser muito
baixos em pacientes com a Sndrome de Rett);
- e pneumonias de repetio (geralmente causadas por aspirao alimentar).

Cardiologista

Consultas ao cardiologista, ainda que menos frequentes na infncia, so imprescindveis

para moas e mulheres com a Sndrome de Rett, j que problemas cardacos no so
incomuns nas pessoas mais velhas com a sndrome. Esses problemas incluem pausas
anormalmente longas entre os batimentos cardacos ou arritimias. Portanto, a partir do
final da adolescncia, crucial que se realize regularmente o eletrocardiograma, e, em
caso de resultados anormais, principalmente na presena da sndrome do QT prolongado,
o Cardiologista deve orientar a famlia as medicaes de outras especialidades que
devem ser evitadas ou interrompidas.

Ginecologista

A sade sexual das pacientes com Sndrome de Rett, que parece ser bastante preservada
em face dos demais prejuzos causados pela sndrome, deve ser rigorosamente
acompanhada pelo Ginecologista.
Informaes sobre o desenvolvimento sexual de moas com Sndrome de Rett ainda so
escassas, mas alguns estudos j evidenciaram que a maturidade sexual alcanada em
idades similares de moas saudveis.
A puberdade um processo fisiolgico que ocorre normalmente na Sndrome de Rett.
Estudos indicam que o aparecimento das chamadas caractersticas sexuais secundrias,
que incluem o desenvolvimento das mamas e o aparecimento dos pelos pbicos e
axilares, podem surgir precocemente na SR. Assim, essas caractersticas aparecem na
populao geral por volta dos 9 anos em mdia, enquanto na SR podem aparecer j entre
os 6 e 7 anos de idade.
Por outro lado, a primeira menstruao acontece por volta dos 12,9 anos na populao
geral, e por volta dos 13,1 anos nas meninas com a Sndrome de Rett.
Em estudo multicntrico realizado por pesquisadores do Oregon, ratas experimentais com
alteraes provocadas no gene MECP2 produziram sinais precoces de maturidade sexual,
e se mostraram frteis na mesma idade em que as ratas normais que serviram de
controle para o estudo.
Considerando que os perodos menstruais podem ser extremamente difceis tanto para a
paciente (dor e desconforto) quanto para a famlia (higienizao e preocupao), e que
essas pacientes podem engravidar e dar a luz de modo bastante normal, cabe ao
Ginecologista orientar a famlia sobre formas de interromper o ciclo menstrual.

Psiquiatra

Embora raros, alguns distrbios comportamentais mais intensos podem eventualmente

requerer o acompanhamento psiquitrico da paciente com Sndrome de Rett, ainda que o
Neurologista possa dar conta de administr-los de maneira mais global.
De toda forma, o Psiquiatra pode orientar a famlia e medicar as pacientes em casos de
agitao constante e exacerbada e de comportamentos de autoagresso insistente.
Odontologia

Outro motivo ainda mais importante para o acompanhamento odontolgico a presena

de bruxismo (ranger dos dentes constante), presente em mais de 50% das pacientes com
Sndrome de Rett. O bruxismo pode causar danos importantes aos dentes, como desgaste
e fraturas dentrias, o que pode prejudicar especialmente a alimentao, alm do
desconforto e dos danos gengiva. O bruxismo pode ser muito intenso em perodos de
maior ansiedade da criana, e tende a diminuir com o avano da idade.

Acompanhamento teraputico >

O acompanhamento teraputico, especialmente representado pela Fisioterapia e pela

Fonoaudiologia, fundamental para a criana com Sndrome de Rett j desde tenra
idade, e, na maior parte dos casos, trata-se de acompanhamento para a vida inteira.
Crianas com idade inferior a 3 anos de idade devem seguir Programas de Estimulao
Precoce apenas. A partir dos 3 anos, deve-se identificar quais as terapias fundamentais
para cada fase do desenvolvimento, bem como a intensidade e a frequncia dessas
terapias. Cada criana com Sndrome de Rett apresentar necessidades individuais e
especficas, e os programas teraputicos devem dar conta dessas necessidades individuais
em cada fase do seu desenvolvimento. Dependendo das necessidades de cada criana,
muitas vezes os sricos pblicos no daro conta do atendimento ideal e adequado, e os
servios particulares sero necessrios.

10.1-) Fisioterapia >> Topo

A Fisioterapia interveno imprescindvel para as pacientes com Sndrome de Rett ao

longo de toda a sua vida.
Na Fisioterapia, so avaliados o tipo de tnus muscular, a postura, a qualidade de
movimentos, a marcha, as deformidades musculoesqulticas, a respirao e a
necessidade de rteses e adaptaes. A apraxia motora e a apraxia manual so
caractersticas da sndrome de Rett que merecem ateno constante do Fisioterapeuta.
(saiba mais).
O objetivo dessa terapia retardar ou mesmo prevenir o aparecimento das
manifestaes musculoesquelticas inerentes Sndrome de Rett, observando-se sempre
o desenvolvimento da escoliose e a manuteno da marcha (para as pacientes que
desenvolveram a marcha).
No existem tcnicas e mtodos fisioteraputicos especficos para a Sndrome de Rett,
mas o fisioterapeuta competente conhece as manobras de diferentes tcnicas que podem
ser aplicadas de acordo com os objetivos teraputicos traados para a paciente.
Dentre essas tcnicas, merece destaque o Conceito Neuroevolutivo Bobath, que se baseia
em manobras de inibio, facilitao e estimulao que so aplicveis a qualquer criana
com alteraes de tnus e postura.
Em casos selecionados, outra tcnica de destaque a Terapia de Integrao Sensorial,
em que so planejadas intervenes para amenizar comportamentos que dificultam a
ao da criana para respostas ambientais, como as estereotipias manuais, a apraxia da
marcha, entre outras.
As mobilizaes passivas e os alongamentos assim como as tcnicas de estimulao
proprioceptiva (para aumentar a resposta do mecanismo neuromuscular) so aplicadas
para o alinhamento de tronco, o posicionamento adequado e a manuteno de posturas
que, via de regra, so os principais objetivos da terapia fsica na Sndrome de Rett.
Fonoaudiologia

A Fonoaudiologia, ao lado da Fisioterapia, tambm interveno que pode ser necessria

ao longo de toda a vida, visando a qualidade de vida da paciente com a Sndrome de
Rett. Na Fonoaudiologia, as intervenes devem ser pensadas em duas vertentes: a
vertente motora e a vertente comunicativa.
Nem sempre o mesmo profissional o melhor nas duas vertentes.
No que concerne ao sistema sensoriomotor oral e s funes neurovegetativas, as
avaliaes fonoaudiolgicas devem enfatizar a suco, a mordida, a mastigao, a
deglutio e a respirao. Muitas vezes, o fonoaudilogo o profissional que primeiro
percebe os sinais e sintomas de refluxo gastroesofgico nas pacientes com Sndrome de
Rett, e, nesses casos, deve encaminhar a paciente ao especialista imediatamente.
Os objetivos da terapia fonoaudiolgica voltada para a vertente sensoriomotora incluem
o aumento de tonicidade e movimentao dos rgos fonoarticulatrios, a promoo de
suco eficiente (canudos e copos), a promoo de deglutio eficiente de slidos,
lquidos e pastosos, o estmulo de selamento labial (repouso / alimentao) e o controle
de sialorreia (baba), dentre outros objetivos que sejam mais especficos a cada criana.
No que concerne comunicao, a avaliao de base consiste em observar e identificar
as possibilidades comunicativas, como olhar, piscar, balbucios, palavras, frases isoladas e
outras reaes da paciente que possam ter funo comunicativa.
A interveno deve visar, ento, a promoo de instrumentos de comunicao, para que
a paciente demonstre suas vontades, desejos e incmodos. Pode-se promover mudanas
de expresso facial e corporal e controle de olhar da paciente, para que se distingam os
comunicativos dos no comunicativos. Deve-se incentivar critrios de escolha (como Sim
x No) com objetos concretos ou fotos.

Terapia Ocupacional

Pessoas com Sndrome de Rett apresentam grandes dificuldades no seu desempenho

funcional, e a Terapia Ocupacional pode ajud-las a estimular o uso mais funcional do
corpo e, principalmente, das mos.
O grande valor da Terapia Ocupacional est no desenvolvimento de adaptaes
necessrias ao ambiente, aos materiais e mesmo s atividades a serem realizadas, de
modo que a paciente otimize ao mximo o uso de suas mos e, com isso, consiga maior
sucesso nas atividades de vida diria.
As adaptaes de materiais desenvolvidas pelo Terapeuta Ocupacional so especialmente
mais importantes no que se refere alimentao (colheres, copos, pratos adaptados para
estimular que a paciente, conforme suas possibilidades, possa aprender ou reaprender a
se alimentar sozinha).
Adaptaes de brinquedos e de equipamentos eletrnicos (como os computadores e os
tablets) tambm podem fazer muita diferena para o melhor desempenho das pacientes
com Sndrome de Rett. Algumas delas, conforme o seu estado geral de sade,
conseguem, inclusive, a partir dessas adaptaes, exercer algum controle sobre o
ambiente (como acender ou apagar uma lmpada, ligar ou desligar um aparelho).
Cabe tambm ao Terapeuta Ocupacional desenvolver mudanas e adaptaes no
ambiente domstico que podem facilitar consideravelmente a vida cotidiana da famlia e
dos cuidadores.

Musicoterapia

Desde a descrio da Sndrome de Rett, o Dr. Andreas Rett j se referia msica como
importante meio de interveno teraputica a essas pacientes. Mas necessrio
diferenciar o uso da msica enquanto lazer e prazer, e o uso da msica enquanto
interveno teraputica.
Pacientes com Sndrome de Rett manifestam grande interesse por msica por meio do
olhar, de sorrisos e risadas, e de ateno mais constante. Por isso, a Musicoterapia se
torna importante aliada aos objetivos das outras terapias (Fisioterapia, Fonoaudiologia,
Terapia Ocupacional, Pedagogia), pois invoca a motivao e o interesse da paciente.
A partir da anamnese sonoro-musical e da observao da criana, o musicoterapeuta
desenvolve estratgias para:
- Evocar respostas sonoras corporais especficas (bater palmas).
- Desenvolver habilidades audiomotoras com aumento de tnus muscular.
- Estimular e desenvolver os sentidos auditivos e tteis pela audio de msicas e pela
vibrao de instrumento.
- Desenvolver a criatividade, a liberdade de expresso, a espontaneidade e a capacidade
ldica da paciente.
- Melhorar a ateno e a memria pela via musical.

Interveno Cognitivo-Comportamental

Devido ao grave comprometimento motor das pacientes com Sndrome de Rett, no h

como avaliar objetivamente as suas habilidades cognitivas e o seu desenvolvimento
intelectual. Desse modo, a interveno cognitivo-comportamental crucial para
estimular os aspectos cognitivos da paciente com Sndrome de Rett.
De modo geral, as funes cognitivas que devem ser enfatizadas tanto na avaliao
quanto na interveno incluem a ateno, a concentrao, a memria e a comunicao,
habilidades bastante comprometidas na Sndrome de Rett.
Ao terapeuta (que pode ser o psiclogo, o pedagogo ou o terapeuta ocupacional) cabe
avaliar o nvel de apraxia manual da paciente e a intensidade com que a falta de uso
prtico das mos e as estereotipias manuais interferem nas suas habilidades cognitivas
para, a partir desse conhecimento, traar programas que estimulem efetivamente essas
habilidades. importante ressaltar que todo e qualquer programa que vise ao estmulo
das habilidades cognitivas e de comportamentos adaptativos deve ser extremamente
motivador para a paciente. A motivao a mola propulsora na interveno cognitvo-
comportamental.
Do mesmo modo, o terapeuta deve conhecer e respeitar as oscilaes no estado de
humor que, por diversas razes inclusive fsicas, so frequentes nas pacientes com
Sndrome de Rett, especialmente no perodo que abrange da infncia adolescncia.
Na interveno cognitivo-comportamental, toda e qualquer resposta da paciente tem que
ser extremamente valorizada para o progresso de suas habilidades cognitivas. Por essa
razo, o terapeuta deve conhecer o tempo de resposta da paciente, j que a lentido no
tempo de resposta das pessoas com a Sndrome de Rett um fato concreto, e no pode
ser jamais confundido com a falta de resposta.
A discriminao de conceitos bsicos (formas, cores, temperaturas) um dos principais
objetivos da terapia cognitivo-comportamental, e a melhor forma de ajudar a
desenvolver essa discriminao so as atividades ldicas (especialmente na infncia e
primeira adolescncia, e mesmo na fase adulta em alguns casos), com uso de fantoches,
bonecos, brinquedos coloridos e sonoros, livros de estrias bem ilustrados, aplicativos
interativos para leitores eletrnicos etc.