Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo el
trastorno en s consiste en una modificacin al ADN causada por alteraciones en el receptor
del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalas en la
formacin de cartlago. . La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico
dominante Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas. Esto
quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con
la enfermedad.

Sntomas: Pies en arco Disminucin del tono muscular Diferencia muy marcada del tamao de
la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas
cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente
por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raqudea) Curvaturas de la columna
vertebral llamadas cifosis y lordosis.

La enfermedad se presenta en uno de cada 25.000 nios nacidos vivos.