Caso clnico.

Equipo 1.
Jimnez Jimnez Luis Fernando
Morn Garca Francisco Javier.

CASO CLNICO.
A.C.D

Ciudad de Mxico.

31 aos.

Casada.

Licenciatura.

Secretaria

O+

Catlica.

Antecedentes heredofamiliares.

Madre con DM diagnosticada hace 12 aos

Otras patologas interrogadas y negadas.

Antecedentes personales no patolgicos.

La paciente naci y actualmente reside en la Ciudad de Mxico.

Su vivienda cuenta con todos los servicios de urbanizacin, niega toxicomanas y

zoonosis.

Antecedentes personales patolgicos.

Alergias, enfermedades exantemticas, cirugas, transfusiones y traumatismos

negados.

Antecedentes gineco obsttricos.

Menarca a los 13 aos

Ciclo regular de 28 das

IVSA a los 17 aos

 Caso clnico.
Equipo 1.
Jimnez Jimnez Luis Fernando
Morn Garca Francisco Javier.
Padecimiento actual.

Primigesta de 31 aos, sin antecedentes de importancia, pareja no consangunea

e historia familiar negativa para trastornos cromosmicos.

En la semana 13 de gestacin, se encontr por ecografa una translucencia nucal

de 3,4 mm, ectasia pilica e hipoplasia nasal.

La paciente fue reevaluada ecogrficamente al tercer da del procedimiento,

encontrndose asintomtica y el feto con actividad cardaca. Lamentablemente, a
la semana 15, la paciente present un aborto espontneo, expulsando un producto
de sexo masculino de 220 g de peso.

Definiciones

La ectasia pilica es la dilatacin de una zona del rin llamada pelvis renal.

Por qu crees que la paciente present el aborto espontneo?

Qu pruebas de laboratorio pediras para hacer el diagnstico?

Cul crees que sera el tratamiento?

Mara Quiroga de Michelena 1 , Erasmo Huertas 2,3, Denisse Paredes 1 , Alicia

Diaz 1 1 Instituto de Medicina Gentica. Lima, Per. 2 Instituto Especializado
Materno Perinatal. Lima, Per. 3 Facultad de Medicina Humana, Universidad
Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Per.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

1. Hahnemann JM, Vejerslev LOA. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling
(CVS) diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres
contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-20. 2. Spencer K, Nicolaides
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biochemistr y in a one-stop clinic: a review of three years experience. BJOG. 2003;110(3):276-80.
3. Tur npenny P, Ellard S. Emerys elements of medical genetics. 13th ed. Philadelphia: Churchill
Livingstone Elsevier; 2007:32-3.